Главная » Геронтология » Синдром Ретта: причины, симптомы и методы лечения. Что такое синдром Ретта? Синдром ретта причины

Синдром Ретта: причины, симптомы и методы лечения. Что такое синдром Ретта? Синдром ретта причины

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Что это такое?

Синдром Ретта - психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 - 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм).

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стагнация - временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

нормально ли протекали беременность и роды;
как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
какова динамика роста головы;
когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм - свидетельство мутации в Х-хромосоме);
КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

снижение способности к обучению;
потеря речи;
отсутствие контроля за тазовыми органами;
уход от внешнего мира;
отсутствие зрительного контакта;
нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
нарушение чувствительности тела;
беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптома	Проявление при синдроме Ретта	Проявление при раннем аутизме
Замедленный рост кистей рук, стоп и головы	Характерный признак синдрома Ретта	Признак отсутствует
Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года	Не проявляется	Часто наблюдается
Дыхательные расстройства	Часто наблюдаются	Не проявляются
Стереотипные движения рук	Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса	Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
Эпилептические припадки	Часто повторяются	Редко проявляются
Координация движений	Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность	Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Реабилитация

В программу реабилитации может входить:

Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Прогноз

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Профилактика

Лечебная физкультура - один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Синдром Ретта (синоним: цереброатрофическая гипераммониемия) является редким генетическим послеродовым неврологическим расстройством серого вещества головного мозга. Почти исключительно заболевание проявляется у девочек, однако некоторые его признаки были найдены у пациентов мужского пола. Клинические особенности включают маленькие руки и ноги и замедление темпов роста головы, в том числе с признаками микроцефалии в некоторых случаях.

Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам, 80% из их числа испытывают припадки, наподобие эпилептических. Дети, как правило, не развивают словесные навыки и около 50% из них не ходят. Сколиоз, отказ роста и запоры очень распространены и сильно сказываются на качестве жизни.

Симптомы болезни

Начальное развитие нормальное. Ранние кинические признаки начинают проявляться себя между 6 и 18 месяцами от рождения. В течение этого времени начинают наблюдаться тонкие отклонения в развитии и ранние типичные признаки синдрома Ретта. Наблюдается некоторый период задержки роста ребенка, на фоне проявлении клиники в вербальной области и моторики - целенаправленное использование рук теряется, начинается замедление темпов роста головы.

Позже появляются стереотипные движения рук, нарушения дыхания, такие как гипервентиляция или одышка. Становится заметно проявление признаков, напоминающих аутизм.

Младенец с синдромом Ретта часто не показывает симптоматики до возраста 6-18 месяцев, имеет относительно нормальный внешний вид и некоторый прогресс в развитии. Тем не менее, при ближайшем рассмотрении обнаруживаются нарушение в развитии конечностей и движениях тела, чему виной, как считается, нарушенная регуляция в стволе головного мозга. За кратким периодом прогресса развития следует задержка физиологии и регресс ранее приобретенных навыков. Так как этот период очень напоминает проявление аутизма, можно легко ошибочно диагностировать это заболевание.

Признаки синдрома Ретта, сходные с аутизмом:

недержание мочи и кала;
спонтанные припадки крика;
безутешный плач;
задержка дыхания, гипервентиляция и глотание воздуха;
избегание зрительного контакта;
отсутствие социальной и эмоциональной взаимности;
заметно ухудшается применение невербальных навыков для регулирования социального взаимодействия;
потеря речи;
нарушения чувствительности.

Признаки синдрома Ретта, которые сходны с церебральным параличом:

низкорослость, иногда с необычными пропорциями тела, трудности при ходьбе, недоедания, затрудненное глотание;
гипотония;
задержка или отсутствие способности ходить;
трудности в походке и движении;
атаксия;
микроцефалия;
желудочно-кишечные расстройства;
некоторые формы спастичности;
- спазматические движения рукой или судороги лицевых мышц;
дистония;
бруксизм - скрежет зубов.

Признаки могут стабилизироваться и перейти в хроническую форму, сопровождая пациента в течение многих десятилетий. Особенно это касается социального взаимодействия и когнитивных функций. Асоциальное поведение может измениться в положительную сторону со временем. Двигательные функции могут также изменяться - возможно замедление прогресса болезни, в такие моменты часто проявляются дополнительные признаки, такие как жесткость движений и дистония. Сколиоз возникает в большинстве случаев и может потребовать корректирующей хирургии.

Для болезни характерны обострения. Приступы могут быть достаточно сложными, с широким диапазоном тяжести.

Причины развития синдрома

Синдром Ретта - заболевание генетическое, вызываемое мутациями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме и может возникнуть спорадически или по зародышевой линии мутаций. Менее чем в 10% случаев мутации в генах CDKL5 или FOXG1 также были связаны с развитием синдрома.

Синдрома Ретта первоначально диагностируется по клиническим наблюдениям, но окончательный диагноз возможен лишь в случае наличия генетического дефекта в гене MECP2. В некоторых очень редких случаях, не известный мутантный ген не может быть найден, возможно из-за изменений в MECP2, которые не определены с помощью методов, используемых в настоящее или по причине в других генах, которые могут привести к клиническому сходству.

Одно время утверждалось, что синдром Ретта, на самом деле, последствие патологического развития нервной системы, в отличие от нейродегенеративного состоянии. Однако Синдром Ретта не показывает гибель нейронов, а некоторые исследования предполагают, что их фенотип может быть частично спасен, вернув функциональный ген Mecp2 назад во взрослом возрасте пациентов. К сожалению, на данный момент это всего лишь теория.

Отмечают следующие генетические условия, способствующие развитию синдрома Ретта:

отдельные спонтанные мутации;
мутации зародышевой линии;
норадренергические дефициты в зародышевой фазе;
дофаминергическикие нарушения в мозговой деятельности.

Лечение

В настоящее время не существует специфического лечения для синдрома Ретта, но исследования показали, что восстановление функции Mecp2 может привести к излечению. Одним из направлений исследований является использование инсулина, как фактора роста-1 (IGF-1), который, на данный момент активно тестируется на лабораторных животных.

Другой перспективной областью терапевтического вмешательства для противодействия болезни является увеличение уровня в спинной жидкости нейротрансмиттера глутамата и повышение активности рецепторов NMDA в мозге молодых девушек, страдающих синдромом Ретта, с параллельным использованием декстрометорфана, который является антагонистом NMDA рецепторов.

Лечение синдрома Ретта включает в себя:

поддержка при желудочно-кишечных расстрйоствах - рефлюксе, запорах, плохой усвояемости пищи;
контроль сколиоза;
повышение навыков общения пациента, особенно с уклоном в направлении усиления коммуникационных стратегий;
консультации для родителей;
применение селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС);
антипсихотические средства;
бета-блокаторы для удлинения интервала QT;
трудотерапия, логопедия и физическая терапия.

Детям, страдающим синдромом Ретта, нужно активно заниматься и участвовать в развлекательных мероприятиях. Игра - основная деятельность детства и считается формой досуга и своеобразным трудом. Здесь очень важен развивающий момент, поскольку это способствует росту когнитивного, физического, социального и эмоционального благополучия.

Младенцы мужского пола с патогенными MECP2 мутациями, как правило, умирают в течение первых 2 лет от тяжелой энцефалопатии, если в их генетическом составе была найдена дополнительная X-хромосома. Такое состояние часто описывается как синдром Клайнфельтера, или соматический мозаицизм.

Девочки способны прожить дольше в силу наличия дополнительной Х-хромосомы не подвергнутой мутационным изменениями. Без нормального гена, который способен обеспечить нормальные белки в дополнение к аномальным, что вызвано мутацией MECP2, XY-кариотип мужского пола не может замедлить развитие болезни. По этой причине, неспособность многих детей мужского пола с мутацией MECP2 выжить в перспективе проявляется наиболее ярко.

Взрослые женщины могут жить до 40 лет или более. Лабораторные исследования при синдроме Ретта у них могут показывать следующие аномалии:

ЭЭГ нарушения от 2 летнего возраста, в процессе всей жизни;
наличие атипичных гликолипидов в мозге;
повышенные уровни бета-эндорфинов и глутамата;
снижение субстанции Р;
снижение уровня нервных факторов роста.

Доля смертности достаточно высока, но большинство летальных исходов не имеют определенных причин. В некоторых случаях смерть является результатом:

спонтанной дисфункции ствола мозга;
остановки сердца, вероятно, из-за длительного интервала QT-синдрома, желудочковой тахикардии или других типов аритмий;
судорог;
перфорации желудка.

Синдром Ретта - это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности. Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет. Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того. Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания. Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания. И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Причины возникновения

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

диффузное снижение мышечного тонуса;
более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни - стагнация. Для нее характерно:

замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова - нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
замедление роста конечностей;
явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев - 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания - в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил - прекращает это делать и так далее;
утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
нарушением сна;
расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза - (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум - годовалого;
сохранение эпилептических припадков;
прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
похудение вплоть до кахексии;
судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
нарушение речи и задержка умственного развития;
нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
эпиприпадки;
нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
сколиоз;
задержка роста;
маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

внутриутробная задержка роста;
увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта - это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

– генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Общие сведения

Синдром Ретта – генетическое заболевание психоневрологического характера, практически всегда развивающееся у девочек и проявляющееся тяжелой степенью умственной отсталости . Эта патология была впервые выявлена еще в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом, однако в качестве отдельной нозологической единицы он выделил данное заболевание лишь в 1966 году. Широкую известность в научном мире синдром Ретта получил в 1983 году после исследований Б. Хагберга. Это состояние является довольно распространенным – его встречаемость составляет примерно 1:10-15 тысяч новорожденных девочек, всего на сегодняшний день описано несколько десятков тысяч случаев патологии. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, именно поэтому он встречается практически всегда у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными. Однако существует несколько атипичных форм синдрома Ретта, характеризующихся более сглаженной клинической картиной и поэтому поражающих лиц мужского пола. Кроме того, у мальчиков такая патология может развиться при наличии дополнительной Х-хромосомы – синдроме Клайнфельтера .

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода . Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии . Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна . Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия , эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы . В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв . Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника .

Диагностика и лечение синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители. Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта . Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

— генетическая патология, при которой нервная система развивается некорректно, что приводит к возникновению в раннем возрасте совокупности нарушений.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей .

Общая информация о патологии

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году . Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой , поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек , так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Редкие случаи диагностированного синдрома Ретта у мальчиков связаны с синдромом Клайнфельтера , при котором у мальчика присутствует лишняя X-хромосома. Также у детей мужского пола могут развиваться атипичные разновидности этой патологии, но случаи заболеваемости крайне редки.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

Причины появления

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2 , который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов , и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений . Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

пониженная температура тела;
выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

Диагностика

Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

Отличия синдрома Ретта и аутизма:

Признаки	Синдром Ретта	Аутизм
Появление первых симптомов	Первые признаки не возникают до шести месяцев и могут наблюдаться через год-два после рождения.	Первые признаки появляются до шестимесячного возраста.
Особенности двигательной активности	Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе.	Движения плавны, изящны, а походка своеобразна, манерна.
Ритуалы с предметами (повторяющееся стремление систематизировать предметы по определенным признакам)	При этой патологии стремление систематизировать предметы отсутствует.	Характерный призрак аутизма.
Эпилептические приступы	Наблюдаются в 50-80% случаев, движения в процессе припадка имеют высокую частоту, присутствуют другие типы пароксизмов.	Наблюдаются в 10-30% случаев, движения в процессе припадка имеют низкую частоту.
Нарушения дыхательной деятельности, замедленное физическое развитие	Присутствуют.	Не наблюдаются.
Стереотипии	Обе руки двигаются по средней линии тела, движения имеют ритм, однообразны.	Руки двигаются иначе, движения отличаются сложностью.

Также проводится общая диагностика, которая включает следующие исследования:

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

противосудорожные средства (Карбамазепин, Вальпарин). Из-за особенностей заболевания противосудорожные медикаменты показывают низкую эффективность;
ноотропы (Фенибут, Церебролизин, Актовегин). Улучшают обучаемость, благоприятно влияют на мозговое кровоснабжение;
стимуляторы дофаминовых рецепторов D2 (Бромокриптин, Толкапон). Положительно влияют на моторику;
снотворные медикаменты (Тразодон, Мелатонин).

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, .

Реабилитационные мероприятия включают:

Особенности ухода и воспитания

Особенности питания при синдроме Ретта:

Пищу нужно давать в измельченном виде . Ребенку трудно жевать, он ест медленно, поэтому, если еда измельчена, его проще кормить. Хорошо подходят каши, фруктовые и овощные пюре, супы, соки, йогурты, витаминизированное молоко.
Частые приемы пищи. Важно кормить ребенка каждые 3-4 часа небольшими порциями, чтобы он получал достаточно калорий и полезных веществ, а его ЖКТ справлялся с нагрузками.
В пище должно содержаться большое количество полезных веществ . Также важно высокое содержание белков, жиров.

Если ребенку трудно есть, можно использовать зонд.

Советы родителям :

Прогноз и профилактика

Прогноз в связи с прогрессирующими двигательными нарушениями неблагоприятный, и смягчить их, когда заболевание перешло на четвертую стадию, затруднительно. Но продолжительность жизни женщины с синдромом Ретта составляет 30-40 и более лет при наличии полноценного ухода.

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка . Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!