Причины голубых склер у взрослых. Аномалии и заболевания склеры у детей. Врожденные аномалии склеры

Белки глаз потому и имеют такое название, что в норме обладают белым окрасом. Когда же человек болеет, склера может сигнализировать об этом, меняя свой окрас. Голубые склеры – результат истончения белковой глазной оболочки, состоящей из коллагена. В силу этого сосуды, находящиеся под оболочкой, просвечиваются, давая белкам глаз голубой оттенок. Голубые склеры не являются самостоятельным заболеванием, но в ряде случаев выступают болезни.

Голубой белок: что это значит? При данном явлении белок глаза приобретает голубой, серо-голубой или сине-голубой оттенок. Часто оно встречается у новорожденных, и часто обусловлено оно генными нарушениями. Такая особенность может передаваться по наследству. Ее еще называют еще «прозрачной склерой». Но не всегда она говорит о наличии у малыша серьезных болезней.

При врожденной патологии этот симптом обнаруживается сразу же после появления ребенка на свет. При отсутствии серьезных патологий к полугоду жизни малыша этот синдром обычно отступает.

Если же он выступает симптомом какого-либо заболевания, то к этому возрасту он не исчезает. При этом размер органов зрения, как правило, не изменяется. Голубому белку глаз нередко сопутствуют другие патологии органов зрения, в том числе гипоплазия радужки, передний эмбриотоксон, помутнение роговицы, цветослепота, и т. д.

Основной причиной появления синдрома голубых белков является просвечивание сосудистой оболочки сквозь истонченную склеру, которая приобретает прозрачность.

Это явление сопровождается такими изменениями:

• непосредственно истончение склеры;
• снижение количества коллагеновых и эластичных волокон;
• метахроматическая окраска глазной субстанции, свидетельствующая о повышении количества мукополисахаридов. Это, в свою очередь, говорит о том, что фиброзная ткань является незрелой.

Синдром голубых склер: симптомы

Голобые склеры у детей всречаются часто

Данное явление может свидетельствовать о болезнях различных органов и систем. В зависимости от того, какие это заболевания, симптомы могут быть разными.

Это могут быть такие недуги:

• патологии соединительной ткани (синдром Марфана, болезнь Лобштейна-Вролика, синдром Элерса-Данло, синдром Кулена-да-Вриса, эластическая псевдоксантома);
• заболевания крови и костной системы (железодефицитная анемия, деформирующий остеит, анемия Даймонда-Блэкфена, дефицит кислой фосфатазы);
• , не имеющие отношения к состоянию соединительной ткани (склеромаляция, врожденная глаукома).

Примерно у 65% пациентов, у которых наблюдается данный синдром, он сопровождается слабостью связочно-суставной системы. В зависимости от того, в какой период она дает о себе знать, выделяются 3 разновидности таких поражений, которые можно назвать симптомами голубых склер:

1. Тяжелая степень поражения. При ней переломы образуются при внутриутробном развитии плода либо вскорости после рождения ребенка.
2. Переломы, возникающие в период раннего детства.
3. Переломы, появляющиеся в 2-3 года.

При болезнях соединительной ткани, в частности, при болезни Лобштейна-Вролика, проявляются такие симптомы:

1. Белки обоих глаз приобретают сине-голубой оттенок.
2. Повышение ломкости костей.
3. Тугоухость.

Если имеют место болезни крови, в частности, железодефицитная анемия, о которой свидетельствуют голубые склеры, признаки могут быть следующими:

• частые простудные болезни;
• замедление физического и психического развития;
• гиперактивность;
• нарушенная трофика тканей;
• истонченная зубная эмаль.

Нужно учитывать, что голубые склеры у новорожденных не всегда расцениваются как признак патологии. Во многих случаях они являются нормой, что объясняется недостаточной пигментацией глазного белка. По мере развития малыша пигмент появляется в нужном количестве, и склера приобретает нормальный окрас.

У пожилых людей изменение цвета белка во многих случаях связано с возрастными изменениями.

Голубые склеры: диагностика и лечение

Голубой цвет может быть интенсивным, ярко выраженным

В зависимости от проявляемых симптомов подбираются и , благодаря которым удается выявить, что стало причиной изменения цвета склер. От них же зависит и то, под контролем какого врача будет производиться диагностика и лечение. К слову, последнее также зависит от того, чем обусловлено данное явление.

Единой схемы лечения голубых склер не существует, потому как изменение окраса глазных яблок само по себе болезнью не является.

Не стоит сразу пугаться, если у ребенка голубые склеры, равно как и не следует впадать в панику, если это явление настигло взрослого человека. Стоит обратиться к педиатру или терапевту, который определит алгоритм ваших дальнейших действий на основе собранного анамнеза. Возможно, данное явление не представляет здоровью никакой опасности и не связано с развитием серьезных патологий.

Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.

Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани. Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью. Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.

Сине-голубой окрас склер - это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.

Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания - истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.

Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме. Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии. К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.

Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.

• Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
• Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
• При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.

Третий признак синдрома синих склер глаза - прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.

В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.

Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам - получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Среди аномалий склеры можно выделить аномалии окраски - врожденные (синдром голубых склер, меланоз и др.) и приобретенные (медикаментозные, инфекционные), а также аномалии формы и размеров склеры.

Синдром голубых склер

Заболевание характеризуется врожденным изменением нормального цвета склеры. При нем происходит поражение скелета, глаз, зубов, связочно-суставного аппарата, внутренних органов. Форма заболевания определяется по общей клинической картине: сочетанию голубых склер с повышенной ломкостью костей (синдром Эддоу), с глухотой (синдром Ван-дер-Хуве) и т. д. Болезнь в большинстве случаев наследуется по ауто-сомно-доминантному типу, но возможен и аутосомно-рецессивный тип наследования. Голубой цвет склеры зависит в основном от возможного истончения, повышенной про­зрачности и просвечивания синеватой сосудистой оболочки глаза. Отмечаются иногда и такие сопутствующие изменения, как керато-конус, эмбриотоксон, гипоплазия радужки, дистрофия роговицы, слоистая катаракта, кровоизлияния в различные отделы глазного яблока и его вспомогательного аппарата, глаукома. Всем медицинским работникам, в том числе педиатрам, следует помнить, что голубая окраска склер является в первую очередь грозным патологическим признаком при ее появлении у детей в возрасте после 1 года. Но существует вероятность естественного голубого оттенка склеры новорожденного, обусловленного ее нежностью и сравнительной тонкостью. В возрасте 3 лет здоровая склера детей должна иметь белый или розоватый оттенок. У взрослых она со временем приобретает желтоватый тон.

Лечение симптоматическое, малорезультативное. Применяют анаболические стероиды, большие дозы витамина С, препараты фтора, окиси магния.

Меланоз склеры

При врожденном генезе заболевание имеет характерную картину, включающую три симптома: пигментацию склеры в виде пятен сероватого или слегка фиолетового цвета на фоне остальной нормальной беловатой ее окраски, более темную радужку, а также темно-серый цвет глазного дна. Возможны пигментация кожи век и конъюнктивиты. Врожденный меланоз сопровождается усиленной пигментацией и чаще всего бывает односторонним в первый год жизни детей и в пубертатном возрасте. Меланоз склеры необходимо дифференцировать от меланобластомы ресничного тела и собственно сосудистой оболочки. Нарушение углеводного обмена (галактоземия) ведет к врожденно-наследственному изменению окраски склеры (меланозу), когда склера у новорожденного представляется желтоватой и нередко одновременно с этим обнаруживается слоистая катаракта. Желтоватое окрашивание склеры в сочетании с экзофтальмом, косоглазием, пигментным перерождением сетчатки и слепотой является признаком врожденного нарушения липидного обмена (гистиоцитоз злокачественный, болезнь Ниманна-Пика). Потемнением склер сопровождается патология белкового обмена - алкаптонурия.

Лечение симптоматическое, малоэффективное.

Приобретенные аномалии окраски склеры

К ним могут приводить такие болезни, как инфекционный гепатит (болезнь Боткина), обтурационная (механическая) желтуха, холецистит, холангиты, холера, желтая лихорадка, гемолитическая желтуха, хлороз, пернициоз-ная анемия (анемия Аддисона-Бирмера) и саркоидоз. При погрешностях в количестве каротина в пище, употреблении акрихина и других факторах возможны изменения в окраске склеры. Всем этим болезням сопутствуют токсикоз и иктеричность склер. Желтоватый окрас склер является наиболее ранним признаком патологии.

Лечение общее, этиологическое. Иктеричность и другие оттенки цвета склеры при выздоровлении исчезают.

Врожденные изменения формы и размеров склеры

Врожденные изменения формы и размеров склеры являются преимущественно следствием воспалительного процесса в антенатальном периоде. Также возможно повышение внутриглазного давления, выходящее в виде стафилом и буфтальма.

Стафиломы характеризуются локальным, ограниченным растяжением склеры. Различают промежуточные, цилиарные, передние экваториальные и истинные (задние) стафиломы склеры. Передняя часть стафиломы - истонченная склера, а внутренняя - сосудистая оболочка, вследствие чего выпячивание (эктазия) чаще бывает голубого оттенка. Промежуточные стафиломы собираются к крайней части роговицы и являются следствием травмы (ранения, операции). Цилиарная стафилома локализуется в зоне ресничного тела, чаще соответственно месту прикрепления латеральных мышц. Экваториальные стафиломы находятся в том месте, где под латеральными прямыми мышцами глаза выходят вортикозные вены. Задняя стафилома соответствует решетчатой пластинке, т. е. месту входа (выхода) зрительного нерва. Из-за удлинения оси глаза возникает сильная близорукость. Однако как экваториальные, так и задние стафиломы склеры выявляются поздно и только офтальмологом.

Лечение при обширных стафиломах только хирургическое.

Синдром Лобштейна- Ван-дер-Хеве (синдром синих ) - патология, которая относится к конституциональным аномалиям соединительной ткани. Он развивается по причине множественных генных нарушений. Заболевание с довольно высокой степенью пенетрантности передается по аутосомно-доминантному типу. Оно встречается в одном случае на 40000-60000 новорожденных.

Основные симптомы синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве проявляется такими основными признаками:

• склера обоих глаз сине-голубого цвета;
• тугоухость;
• повышенная ломкость костей.

Изменение цвета склер является постоянным признаком этого синдрома и встречается у 100% пациентов. Причиной появления сине-голубого окраса является то, что пигмент просвечивает через истонченную, необычно прозрачную склеру. Имеют место такие изменения:

• истончение склеры;
• метахроматическая окраска основной субстанции, которая указывает на увеличение количества мукополисахаридов, что является свидетельством незрелости фиброзной ткани;
• уменьшение количества эластических и коллагеновых волокон;
• персистенция эмбриональной склеры.

Некоторые ученые считают, что появление сине-голубого цвета склеры может быть обусловлено не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности. Это происходит в связи с изменениями коллоидно-химических характеристик ткани. Специалисты предлагают применять для обозначения этой патологии более корректный термин - «прозрачная склера».

Обычно у новорожденных детей склеры имеют слегка синий цвет, который исчезает к 6 месяцам. При синдроме синих склер сине-голубая окраска более интенсивная, нежели у здоровых детей. Она не исчезает к шестимесячному возрасту. Также могут иметь место такие аномалии развития органов зрения:

• передний эмбриотоксон;
• гипоплазия ;
• кортикальная или зонулярная ;
• ювенильный хориоидальный склероз;
• аномалии восприятия цвета, вплоть до цветовой слепоты;
• помутнение , напоминающее пятнистую дегенерацию.

У 65% пациентов наблюдается второй признак синдрома - ломкость костей. Она сочетается со слабостью суставно-связочного аппарата. В зависимости от того, когда появляется этот симптом, различают три типа заболевания:

• При первом типе наблюдается наиболее тяжелое поражение. Переломы костей могут возникнуть как внутриутробно, так и во время родов или же спустя некоторое время после рождения. У этих детей прогноз неблагополучный: они могут погибнуть либо внутриутробно, либо на первых годах жизни.
• Переломы костей при втором типе заболевания происходят в раннем детстве. В этом случае прогноз для жизни более благоприятный. Тем не менее, множественные переломы у пациентов возникают не только при небольшом усилии, но и спонтанно. Они, как и вывихи, а также подвывихи, являются причиной обезображивающих деформаций скелета.
• Особенностью третьего типа синдрома является появление переломов в возрасте ребенка 2—3 года. Их количество и опасность постепенно уменьшаются к пубертатному периоду. Кости становятся крайне порозными. В них определяется недостаточное количество недостаток известковых соединений. Также имеет место эмбриональный характер костной ткани, ее гипоплазия.

Вследствие отосклероза, обызвествления и недоразвития лабиринта развивается третий симптом - прогрессирующее снижение слуха. У 50% пациентов определяется тугоухость. Признаки синдрома могут не ограничиваться аномалиями органа зрения. У части пациентов выявляются такие экстраокулярные аномалии мезодермальной ткани, как синдактилия, волчья пасть или врожденные пороки сердца. Лечение синдром Лобштейна - Ван-дер-Хеве симптоматическое.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение заболевания глаз.

Сидром голубых склер или другое его название синдром Ван дер Хуве–де Клейна, а также встречается как симптом повышенной ломкости костей и идиопатический врожденный остеопсатироз. Заболевание относительно редкое, встречается у 1 новорождённого на 50 000.

Причины

Данное заболевание является генетически обусловленным, и носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, т. е. при наличии гена у одного из родителей он будет и у ребенка. Вероятность проявления этого заболевания при условии обладания таким геном 70%.

Заболевание выявляется уже сразу после рождения. Родители обращают внимание на неестественный голубой (синий) цвет склеры, который сохраняется впоследствии пожизненно.

Почему склера меняет цвет?

Возникает это из-за маленькой толщины склеры, через которую просвечивается нижележащая сосудистая оболочка и пигментный листок сетчатки. Иногда часть склеры находящаяся возле лимба (край радужки) остается белого цвета, тогда возникает эффект «кольца Сатурна».

Какие еще симптомы встречаются?

Со стороны глаз данное заболевание сопровождают такие как врожденные и приобретенные аномалии как истончение роговицы, мегалокорнеа (увеличенный размер роговицы), кератоконус (приобретение роговицей конусовидной формы), гипоплазия радужки (недоразвитие ее), глаукома (повышение внутриглазного давления).

Кроме офтальмологических симптомов существует ряд общих симптомов. К ним относится низкая прочность костей и высокая ломкость. Такие люди носят еще название «стеклянного человека». Переломы срастаются плохо, а также в их местах возникают деформации. Выделяют три типа тяжести течения заболевания в зависимости от времени возникновения переломов:

1-й тип – переломы есть уже у плода также они появляются во время родов или сразу после рождения. Прогноз неблагоприятный. Дети гибнут на первом году жизни.
2-й тип – более благоприятный, т. к. первые проявления возникают в раннем детстве, однако многочисленные вывихи и переломы сильно деформируют скелет.
3-й тип – наиболее благоприятный, т. к. начало проявления ломкости костей возникает около 3-х лет и старше, постепенно уменьшаясь и практически исчезая во взрослом возрасте.

Третьим симптомом, который проявляется у половины больных, является тугоухость. Возникает это по причине недоразвития внутренних структур слухового аппарата (улитки, лабиринта).

Ребенок с синдромом голубых склер часто имеет пороки развития со стороны иных систем и органов. Чаще это бывает со стороны сердца, лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа), опорно-двигательного аппарата и другие.

Лечение

На современном этапе медицины данное заболевание считается неизлечимым. Пациентам назначают симптоматическое лечение, включающее препараты фосфора, кальция, витамина Д. Также выбирают для ребенка щадящий режим дня, подвижности, игр. Могут использоваться ортопедические приспособления для фиксации костей и предупреждения переломов.