Síndrome de Franceschetti: causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad. Disostosis mandibular-facial (síndrome de Franceschetti) en un recién nacido. Descripción del caso clínico Síndrome de Franceschetti: fotos de pacientes

Las deformidades craneofaciales graves se presentan con trastornos intrauterinos del desarrollo óseo, y una de las variedades de esta patología es el síndrome de Tricher Collins (TCS) o mandibulofascial, es decir, la disostosis maxilofacial.

Código de enfermedad CIE 10: clase XVII (anomalías congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas), Q75.4 - disostosis mandibulofacial.

código CIE-10

Q75.4 Distosis maxilofacial

Epidemiología

Causas del síndrome de Treacher Collins

Este síndrome lleva el nombre del eminente oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien describió las principales características de la patología hace más de cien años. Sin embargo, los médicos europeos suelen llamar a este tipo de anomalías de los huesos de la cara y los maxilares una enfermedad o síndrome de Franceschetti, según una extensa investigación del oftalmólogo suizo Adolf Franceschetti, quien introdujo el término "disostosis mandibulofascial" a mediados del siglo pasado. . En los círculos médicos, también se utiliza el nombre de síndrome de Franceschetti-Collins.

Las causas del síndrome de Treacher Collins son mutaciones en el gen TCOF1 (en el locus del cromosoma 5q31.3-33.3), que codifica una fosfoproteína nucleolar responsable de la formación de la parte craneofacial del embrión humano. Como resultado de una disminución prematura en la cantidad de esta proteína, se interrumpen la biogénesis y las funciones del ARNr. Según los genetistas del programa de investigación del Genoma Humano, estos procesos conducen a una reducción en la proliferación de células embrionarias de la cresta neural, un rodillo a lo largo del surco neural que, durante el desarrollo del embrión, se cierra en el tubo neural.

La formación de tejidos de la parte facial del cráneo ocurre debido a la transformación y diferenciación de las células de la parte superior (cabeza) de la cresta neural, que migran a lo largo del tubo neural hacia la región del primer y segundo arcos branquiales de el embrión Y una deficiencia de estas células provoca deformidades craneofaciales. El período crítico para la aparición de anomalías es de 18 a 28 días después de la fertilización. Una vez completada la migración de las células de la cresta neural (en la cuarta semana de gestación), se forman casi todos los tejidos mesenquimales laxos en el área de la cara, que luego (de 5 a 8 semanas) se diferencian en tejidos esqueléticos y conectivos de todas las partes del cara, cuello, laringe, oído (incluidos los internos) y dientes futuros.

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Patogénesis

La patogenia del síndrome de Treacher Collins suele ser familiar y la anomalía se hereda de forma autosómica dominante, aunque existen casos de transmisión autosómica recesiva del defecto (con mutaciones en otros genes, en particular, POLR1C y POLR1D). Lo más impredecible de la disostosis maxilofacial es que la mutación la heredan los niños en solo el 40-48% de los casos. Es decir, en el 52-60% de los pacientes, las causas del síndrome de Treacher Collins no están asociadas con la presencia de una anomalía en el género, y se cree que la patología surge como resultado de mutaciones genéticas esporádicas de novo. Lo más probable es que las nuevas mutaciones sean consecuencia de los efectos teratogénicos en el feto durante el embarazo.

Entre las causas teratogénicas de este síndrome, los expertos citan las grandes dosis de etanol (alcohol etílico), la radiación, el humo del cigarrillo, el citomegavirus y el toxoplasma, así como los herbicidas a base de glifosato (Roundal, Glifor, Tornado, etc.). Y la lista de factores iatrogénicos incluía fármacos para el acné y la seborrea con ácido 13-cis-retinoico (Isotretinoína, Accutane); medicamento anticonvulsivo fenitoína (Dilantin, Epanutin); psicofármacos Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

En su mayor parte, los signos clínicos de disostosis mandibulofascial y el grado de su gravedad dependen de las características de la manifestación de mutaciones genéticas. Y los primeros signos de esta anomalía en la mayoría de los casos son visibles en un niño inmediatamente después de su nacimiento: la cara con el síndrome de Tricher Collins tiene un aspecto característico. Además, las anomalías morfológicas suelen ser bilaterales y simétricas.

Los síntomas más evidentes del síndrome de Treacher Collins son:

  • subdesarrollo (hipoplasia) de los huesos faciales del cráneo: cigomático, procesos cigomáticos del hueso frontal, placas pterigoideas laterales, senos paranasales, mandíbula inferior y protuberancias de las epífisis óseas (cóndilos);
  • subdesarrollo de los huesos de la mandíbula inferior (micrognatia) y un ángulo mandibular más obtuso de lo habitual;
  • la nariz es de tamaño normal, sin embargo, parece grande debido a la hipoplasia de los arcos superciliares y al subdesarrollo o ausencia de los arcos cigomáticos en la zona de las sienes;
  • fisuras palpebrales descendentes, es decir, la incisión de los ojos es anormal, con los ángulos exteriores hacia abajo;
  • defectos de los párpados inferiores (coloboma) y ausencia parcial de pestañas en ellos;
  • aurículas de forma irregular con una amplia gama de desviaciones, hasta su ubicación en la comisura de la mandíbula inferior, la ausencia de lóbulos, fístulas ciegas entre el trago de la oreja y la comisura de la boca, etc.;
  • estrechamiento o fusión (atresia) de los conductos auditivos externos y anomalías de los huesos del oído medio;
  • ausencia o hipoplasia de las glándulas salivales parótidas;
  • hipoplasia faríngea (estrechamiento de la faringe y las vías respiratorias);
  • no unión del paladar duro (paladar hendido), así como la ausencia, acortamiento o inmovilidad del paladar blando.

Tales anomalías anatómicas en todos los casos tienen complicaciones. Estas son deficiencias auditivas funcionales en forma de pérdida auditiva conductiva (conductiva) o sordera completa; deficiencia visual debido a la formación incorrecta de los globos oculares; los defectos del paladar causan dificultades para alimentarse y tragar. Existen trastornos de la oclusión dental (maloclusión) asociados a defectos mandibulares que, a su vez, provocan problemas de masticación y articulación. Las patologías del paladar blando explican la voz nasal.

Complicaciones y consecuencias

Las consecuencias de las anomalías maxilofaciales en el síndrome de Tricher Collins se manifiestan en el hecho de que al nacer un niño, sus capacidades intelectuales son normales, pero debido a defectos auditivos y otros trastornos, se observa un retraso mental secundario.

Diagnóstico del síndrome de Treacher Collins

El diagnóstico posnatal del síndrome de Treacher Collins se basa esencialmente en los signos clínicos. La disostosis maxilofacial se determina fácilmente cuando el síndrome es completamente expresivo, pero cuando hay síntomas de la patología mínimamente expresados, pueden surgir problemas con el diagnóstico correcto.

Al mismo tiempo, se debe prestar especial atención a la valoración de todas las funciones asociadas a anomalías, especialmente aquellas que afectan a la respiración (por la amenaza de apnea del sueño). También se lleva a cabo la evaluación y seguimiento de la eficacia de la alimentación y la saturación de la hemoglobina con oxígeno.

En el futuro, en el día 5-6 después del nacimiento, el grado de daño auditivo deberá determinarse con la ayuda de pruebas audiológicas, que deben realizarse incluso en el hospital de maternidad.

Se prescribe un examen, durante el cual se realiza un diagnóstico instrumental mediante fluoroscopia de dismorfología craneofacial; pantomografía (radiografía panorámica de las estructuras óseas del cráneo facial); tomografía computarizada de cráneo completo en varias proyecciones; Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro para determinar la condición del canal auditivo interno.

El diagnóstico prenatal más temprano de anomalías maxilofaciales en presencia de síndrome de Tricher Collins en un historial familiar es posible mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas a las 10 u 11 semanas de gestación (el procedimiento amenaza con aborto espontáneo e infección en el útero).

También se toman análisis de sangre de los miembros de la familia; a las 16-17 semanas de gestación se toma un análisis de líquido amniótico (amniocentesis transabdominal); a las 18-20 semanas de embarazo se realiza fetoscopia y se extrae sangre de los vasos fructíferos de la placenta.

Pero con mayor frecuencia en el diagnóstico prenatal de este síndrome en el feto, se usa ultrasonido (a las 20-24 semanas de embarazo).

Diagnóstico diferencial

Los especialistas utilizan los mismos métodos cuando se necesita un diagnóstico diferencial para reconocer el síndrome de Tricher Collins leve y distinguirlo de otras anomalías congénitas de los huesos craneofaciales, en particular: síndromes de Aper, Cruzon, Nager, Peters-Hewels, Hellermann-Steff, así como con microsomía hemifacial (síndrome de Goldenhar), hipertelorismo, fusión prematura de las suturas del cráneo (craneostenosis) o fusión alterada de los huesos faciales (craneosinostosis).

Palabras clave

ANOMALÍA DE DESARROLLO/ MUTACIONES GÉNICAS / DOLOR DE CABEZA / SÍNDROME DE FRANCESCETTI/ SÍNDROME DE FRANCESCHETTI / ANOMALÍA DEL DESARROLLO

anotación artículo científico sobre medicina clínica, autor del trabajo científico - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

Se describe la experiencia clínica del manejo de un paciente con una enfermedad congénita (disostosis mandibular-facial) resultante del daño a las estructuras que emanan del primer arco branquial. Esta condición patológica se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad se puede observar en dos o incluso tres generaciones. Esta observación es de gran interés desde el punto de vista clínico, ya que es extremadamente rara en la práctica diaria. El diagnóstico precoz de este síndrome genético es muy difícil. Según los autores del artículo, en tales situaciones está justificado hacer un diagnóstico lógico del síndrome con aclaración. anomalías del desarrollo basado en el análisis de la totalidad de los datos clínicos, métodos de examen adicionales, seguidos de corrección quirúrgica de funciones deterioradas.

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Síndrome de Franceschetti (disostosis mandibulofacial) en un recién nacido

El objetivo del artículo es presentar la experiencia clínica de la conducción del paciente con una enfermedad congénita (disostosis mandibulofacial) resultante de la derrota de las estructuras provenientes del primer arco branquial. El estado patológico se hereda en el tipo autosomno-dominante. La enfermedad se puede observar en dos o incluso tres generaciones. La supervisión representa un gran interés desde el punto de vista clínico ya que rara vez ocurre en la práctica diaria. El diagnóstico precoz de los síndromes genéticos difíciles y la observación clínica descrita representan dificultades importantes. Según la investigación, en las situaciones semejantes era justificado el planteamiento del diagnóstico sindrómico con la especificación de las anomalías del desarrollo en razon del análisis de los datos clínicos, los métodos adicionales de la inquisición, con la corrección ulterior quirúrgica de las funciones violadas.

El texto del trabajo científico. sobre el tema "Síndrome de Franceschetti (disostosis mandibular-facial) en un recién nacido: un caso clínico"

actitud hacia las características biológicas y sociales, y se basó en indicadores tanto objetivos como subjetivos que se obtuvieron durante el examen e interrogatorio tanto de los propios niños como de sus padres. Para probar la efectividad del modelo en otras poblaciones, se necesita investigación adicional para incluir a más pacientes con dolores de cabeza de tipo tensional infantiles.

Conclusión. El conocimiento de los predictores de GB en general, así como de los factores de su cronicidad, permite identificar factores para el curso desfavorable de GB, incluidos los factores que contribuyen a un aumento en la frecuencia de los ataques, en la etapa de diagnóstico de GB . Trabajar con un paciente que sufre de EH, y especialmente con un niño, requiere un enfoque individual, una recopilación cuidadosa de quejas, incluso a través de preguntas activas. El modelo que desarrollamos es simple y se puede proponer en medicina práctica para usar en la realización de un pronóstico preliminar para niños con dolores de cabeza de tipo tensional, y proponemos tener en cuenta los parámetros seleccionados al hablar con los pacientes y sus familias y en el trabajo preventivo.

Conflicto de intereses. Agradecemos al Grupo de Usuarios de TeX por apoyar financieramente la participación de uno de los autores (L. R. A.) en la conferencia, durante la cual nosotros (L. R. A y B. A. V.) pudimos discutir este trabajo y continuar con la preparación del artículo.

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UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Caso clínico

SÍNDROME DE FRANCECHETTI (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL) EN UN RECIÉN NACIDO: UN ESTUDIO DE CASO

V. N. Nechaev - Universidad Estatal de Medicina de Saratov que lleva el nombre de V.N. V. I. Razumovsky” del Ministerio de Salud de Rusia, Profesor Asociado del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Candidato a Ciencias Médicas; VIRGINIA. Tereshchenko - SBEI HPE "(Universidad Médica Estatal de Saratov que lleva el nombre de V. I. Razumovsky" del Ministerio de Salud de Rusia, pasante en el Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital; Yu. V. Stasova - SBEI HPE "(Universidad Médica Estatal de Saratov que lleva el nombre de V. I. Razumovsky" del Ministerio de Salud de Rusia, pasante del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital Yu. V. Chernenkov - Universidad Médica Estatal de Saratov que lleva el nombre de V.I.

SÍNDROME DE FRANCESCHETTI (DISOSTOSIS MANDIBULO-FACIAL) EN UN RECIÉN NACIDO: CASO CLÍNICO

V. N. Nechaev - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Profesor Asistente, Candidato de Ciencias Médicas, V. A. Tereshenko - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Posgrado; Yu. V. Stasova - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Posgrado; Yu. V. Chernenkov - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Jefe del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Profesor, Doctor en Ciencias Médicas;

Fecha de recepción - 03.07.2015 Fecha de aceptación para publicación - 10.12.2015

Nechaev V. N., Tereshchenko V. A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Síndrome de Franceschetti (disostosis mandibular-facial) en un recién nacido: un caso clínico. Diario médico científico de Saratov 2015; 11(4):551-553.

Se describe la experiencia clínica del manejo de un paciente con una enfermedad congénita (disostosis mandibular-facial) resultante del daño a las estructuras que emanan del primer arco branquial. Esta condición patológica se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad se puede observar en dos o incluso tres generaciones. Esta observación es de gran interés desde el punto de vista clínico, ya que es extremadamente rara en la práctica diaria. El diagnóstico precoz de este síndrome genético es muy difícil. Según los autores del artículo, en tales situaciones, está justificado hacer un diagnóstico sindrómico-lógico con aclaración de anomalías del desarrollo basado en un análisis de la totalidad de los datos clínicos, métodos de examen adicionales, seguidos de corrección quirúrgica de funciones deterioradas.

Palabras clave: mutaciones genéticas, anomalía del desarrollo, síndrome de Franceschetti.

Revista Saratov de Investigación Científica Médica. 2T15. vol. 11, nº 4.

PEDIATRÍA

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Síndrome de Franceschetti (disostosis mandibulofacial) en un recién nacido: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11(4):551-553.

El objetivo del artículo es presentar la experiencia clínica de la conducción del paciente con una enfermedad congénita (disostosis mandibulofacial) resultante de la derrota de las estructuras provenientes del primer arco branquial. El estado patológico se hereda en el tipo autosomno-dominante. La enfermedad se puede observar en dos o incluso tres generaciones. La supervisión representa un gran interés desde el punto de vista clínico ya que rara vez ocurre en la práctica diaria. El diagnóstico precoz de los síndromes genéticos difíciles y la observación clínica descrita representan dificultades importantes. Según la investigación, en las situaciones semejantes era justificado el planteamiento del diagnóstico sindrómico con la especificación de las anomalías del desarrollo en razon del análisis de los datos clínicos, los métodos adicionales de la inquisición, con la corrección ulterior quirúrgica de las funciones violadas.

Palabras clave: mutaciones genéticas, anomalía del desarrollo, síndrome de Franceschetti.

Introducción. La disostosis mandibular-facial es una lesión de estructuras que emanan del primer arco branquial, heredada de forma autosómica dominante con alta penetrancia (hasta 90%) y expresividad variable de la variable, incluso entre pacientes de la misma familia. Se puede observar en dos o incluso tres generaciones. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) o en el gen POLR1C (6p21.1) y el gen POLR1D (13q12.2), que codifican las subunidades I y III de las ARN polimerasas. Se debe a una displasia del elemento embrionario del primer arco branquial de origen desconocido. Descrita como una malformación congénita de los huesos del cráneo (a menudo el hueso temporal) y la cara, caracterizada por displasia otonimandibular simétrica bilateral sin anomalías en las extremidades, también se asocia con algunos defectos de la cabeza y el cuello.

El síndrome de Franceschetti es una enfermedad rara, que ocurre en uno de cada 50.000 nacidos vivos. El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de displasia óculo-vertebral de Goldenhaar, en el que existen dermoides epibulbares, a menudo asociados con coloboma del párpado superior, procesos del oído y fístulas salivales anteriores, alteración de la estructura del conducto auditivo externo e hipoacusia, sinostosis cervical, aumento del número de vértebras torácicas o lumbares y otras anomalías de la columna. A menudo se observan paladar hendido alto, lengua bífida y anomalías dentales.

A pesar de la presencia de diversas anomalías, el pronóstico del síndrome de Franceschetti es favorable. No existe tratamiento etiológico, de ser posible se realiza cirugía plástica. La muerte de los pacientes a menudo ocurre por enfermedades intercurrentes.

Descripción del caso clínico. Bajo nuestra supervisión se encontraba una niña recién nacida a término, María G., que nació del sexto embarazo, que se produjo en el contexto de edema causado por el embarazo, hipoxia fetal intrauterina crónica, insuficiencia fetoplacentaria, distonía vegetativo-vascular de tipo hipertónico, crónica. gastritis. A las 20 semanas, la madre fue tratada por toxoplasmosis aguda, se notó polihidramnios, a las 34 semanas se le diagnosticó al niño un defecto en el sistema urinario (MVS). Parto al tercer término, en presentación de cabeza. El peso del niño al nacer es de 2800 g, la talla es de 50 cm, con Apgar de 4,5; 5 puntos.

Desde la sala de partos, el niño ingresó a la UCIN en estado grave por insuficiencia respiratoria de 3er grado, síntomas neurológicos.

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ptomáticos, retraso del crecimiento intrauterino, síndrome hemorrágico de la piel. Desde el nacimiento hasta el día 20 de vida, se realizó terapia respiratoria, luego durante 7 días respirando por el conducto de aire, posteriormente espontáneo, solo con un aumento de la insuficiencia respiratoria, se necesitó periódicamente el conducto de aire. Se realizó alimentación por sonda.

Se llamó la atención sobre múltiples malformaciones: microgenia severa, hipoplasia de los huesos cigomáticos, "nariz en forma de pico" grande, filtro corto, hipotelarismo ocular, microftalmía, incisión antimongoloide de los ojos, "cara de pájaro", deformidad de las aurículas ( orejas grandes y de posición baja), hipoplasia de las placas ungueales (en las manos y los pies), tórax ancho, hipertelarismo del pezón, palidez pronunciada de la piel. En relación con la identificación de malformaciones y más de 5 estigmas de desembriogénesis, el niño fue consultado por un genetista. La sospecha de síndrome de Franceschetti se basó en los datos fenotípicos del examen mediante el método de análisis sindromológico: una enfermedad autosómica dominante.

El paciente se sometió a cariotipo, reveló un cariotipo femenino normal (46 xx).

La niña estaba en alimentación por sonda, al tercer día de vida, la niña fue consultada por un cirujano pediátrico por obstrucción de las fosas nasales. Se hizo el diagnóstico: "CMD Atresia de la coana".

Además, se requirió un examen adicional por parte de un otorrinolaringólogo, se intentó sondear las fosas nasales con la sonda No. 4. Diagnóstico: atresia de coanas a la izquierda, estrechamiento de las fosas nasales a la derecha. Se recomendó la cirugía de manera planificada.

No se registró emisión otoacústica en el niño (se sospechó hipoacusia).

El día 23 de vida, después de la estabilización de la condición, la niña fue trasladada al departamento de patología de recién nacidos y bebés prematuros para un examen y tratamiento adicionales.

La neurosonografía reveló hipoplasia del cuerpo calloso, expansión de la fisura interhemisférica y espacio subaracnoideo, dilatación del 3er ventrículo del cerebro.

Después de eso, la niña fue examinada por un neurólogo y le diagnosticó: “Malformaciones congénitas del cerebro: ¿Microcefalia? Hipoplasia del cuerpo calloso. Consecuencias del daño hipóxico al sistema nervioso, síndrome de trastornos del movimiento. Retraso en el desarrollo psicomotor, período de recuperación temprana.

Según los resultados del DEHO-KG, se detectó coartación de aorta, foramen oval funcionante hasta 0,47 cm, conducto arterial abierto - 0,4 cm, el diagnóstico fue confirmado por un cirujano cardíaco, se recomendó tratamiento quirúrgico en un período posterior .

Revista médica científica de Saratov. 2015. Vol. 11, No. 4.

Después del examen de un oftalmólogo, a la niña se le diagnosticó microftalmía, así como atrofia de los discos ópticos en ambos ojos.

La ecografía abdominal reveló distopía pélvica e hipoplasia del riñón izquierdo. A partir de la cuarta semana de vida hubo cambios en la orina en forma de leucocituria hasta 25 en el campo de visión, en la dinámica el nivel de leucocitos aumentó a 40, apareció proteinuria. El cultivo de orina para esterilidad reveló un crecimiento moderado de E. Coli, se indicó terapia con antibióticos. La niña fue examinada por un urólogo pediátrico y, ante la presencia de una malformación congénita del SVM, se sospechó la presencia de reflujo vesicoureteral a un riñón hipoplásico. Se recomendó: ultrasonido antes y después de la micción, continuar con la terapia antibiótica, instalar un catéter permanente, control de la MAO una vez cada 2 semanas, así como el seguimiento y examen del niño por un urólogo de manera planificada, después de la corrección del desarrollo. anomalías

Antes del alta del departamento, el niño fue reexaminado por un genetista y, teniendo en cuenta las múltiples malformaciones identificadas (atresia de coanas a la izquierda y estrechamiento a la derecha, microcefalia formada, hipoplasia del cuerpo calloso, distopía pélvica e hipoplasia de el riñón izquierdo, CHD - coartación de la aorta, PDA, así como múltiples estigmas de disembryoge -neza), se confirmó el síndrome de Franceschetti.

Durante su estancia en el hospital, la niña se sometió a un tratamiento sintomático encaminado a mantener las funciones vitales y fortalecer las capacidades adaptativas del organismo, antibacteriano, nootrópico, terapia de infusión y nutrición parenteral.

Después del tratamiento y explicando a la madre las características del cuidado del niño, la necesidad de un tratamiento quirúrgico para restaurar la permeabilidad de las fosas nasales, la corrección de una cardiopatía congénita, la necesidad

observación dinámica de especialistas estrechos el niño fue transferido a la CSTO.

Conclusión. Esta observación es de gran interés desde el punto de vista clínico, ya que la enfermedad es extremadamente rara en la práctica diaria. El diagnóstico precoz de los síndromes genéticos complejos, que incluyen la observación clínica que describimos, es muy difícil. En nuestra opinión, en tales situaciones, está justificado hacer un diagnóstico sindrómico con aclaración de anomalías del desarrollo basado en un análisis de la totalidad de los datos clínicos y de laboratorio, métodos de examen adicionales, seguido de corrección quirúrgica de los trastornos identificados y medidas de rehabilitación.

No se declara ningún conflicto de interés.

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UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Artículo original

INDICADORES DE LA INCIDENCIA DE RETINOPATÍA DE NIÑOS PREMATUROS EN INSTITUCIONES DE ASISTENCIA OMBARTAL DE LA REGIÓN DE SARATOV

Yu. V. Chernenkov - Universidad Médica Estatal de Saratov im. V. I. Razumovsky” del Ministerio de Salud de Rusia, Vicerrector de Ciencias, Jefe del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Profesor, Doctor en Ciencias Médicas; V. N. Nechaev - Institución Educativa Presupuestaria Estatal de Educación Profesional Superior “Universidad Médica Estatal de Saratov. V. I. Razumovsky” del Ministerio de Salud de Rusia, Profesor Asociado del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Candidato a Ciencias Médicas; V. A. Tereshchenko - Universidad Médica Estatal de Saratov im. V. I. Razumovsky” del Ministerio de Salud de Rusia, interno en el Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital; Yu. V. Stasova - Universidad Estatal de Medicina de Saratov im. V. I. Razumovsky” del Ministerio de Salud de Rusia, interno en el Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital.

ÍNDICES DE MORBILIDAD POR RETINOPATÍA EN NIÑOS PREMATUROS EN LAS INSTITUCIONES DE OBSTETRICIA DE LA REGIÓN DE SARATOV

Yu. V. Chernenkov - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Jefe del Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Profesor, Doctor en Ciencias Médicas; V. N. Nechaev - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Asistente de Profesor, Candidato de Ciencias Médicas; V. A. Tereshenko - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Posgrado; Yu. V. Stasova - Universidad Médica Estatal de Saratov n.a. V. I. Razumovsky, Departamento de Pediatría y Neonatología del Hospital, Posgrado.

Recibido el 3 de julio de 2015 Aceptado para su publicación el 10 de diciembre de 2015

Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Indicadores de la incidencia de retinopatía de bebés prematuros en instituciones obstétricas de la región de Saratov. Diario médico científico de Saratov 2015; 11(4):553-555.

Propósito: estudiar la efectividad de las medidas diagnósticas y preventivas para disminuir la frecuencia y severidad de la retinopatía del prematuro (RP), así como analizar la incidencia, comorbilidades y seguimiento dinámico de los prematuros con ROP. Materiales y métodos. Durante 2 años fue examinado para

Revista Saratov de Investigación Científica Médica. 2015. vol. 11, nº 4.


Síndrome de Franceschetti Descrito en 1944 por el profesor ginebrino A. Franceschetti y su alumno Zwahlen y denominado "disostosis mandibular-facial". A veces se describe en la literatura con el nombre de "síndrome de Franceschetti-Zwahlen". El síndrome es causado por displasia del elemento embrionario del primer arco branquial de origen desconocido (Kruchinsky G.V., 1972)


Herencia La enfermedad es familiar y se transmite de forma autosómica dominante. Se observa en miembros de una misma familia e incluso en dos y tres generaciones. La enfermedad se caracteriza por una alta penetrancia (es decir, una alta probabilidad de manifestación de signos de la enfermedad en personas con una mutación) y una expresividad diferente (es decir, una naturaleza y gravedad diferente de la manifestación de la enfermedad). La causa genética molecular de la enfermedad es, por regla general, mutaciones sin sentido en el gen TCOF1, que conducen a la aparición de un codón de parada prematuro y, como resultado, a la haploinsuficiencia (una condición en la que la mitad de la cantidad del producto del gen se no es suficiente para el funcionamiento normal del cuerpo).


Manifestaciones clínicas El síndrome se caracteriza por una variedad de anomalías maxilofaciales en varias combinaciones. Con la forma completa del síndrome del lado de los ojos, hay: fisuras palpebrales oblicuas "antimongoloides", es decir, omisión bilateral del canto externo de la fisura palpebral. En el párpado inferior, con menos frecuencia en el párpado superior fuera del coloboma del párpado, la ausencia de glándulas de Meibomio. Hay dermoides epibulbares, paresia de los músculos oculomotores, raramente microftalmos, catarata congénita, coloboma del tracto vascular y del nervio óptico.


Manifestaciones clínicas Por parte del sistema maxilofacial, existe hipoplasia de los huesos de la cara, los huesos cigomáticos son pequeños y poco desarrollados, lo que conduce a una importante asimetría de la cara. Los procesos cigomáticos de los huesos temporales pueden estar ausentes, el cuerpo y las ramas de los huesos de la mandíbula a veces están subdesarrollados. Hay hipoplasia de la mandíbula inferior, prognatismo, macrostomía, paladar alto, con mucha menos frecuencia su división. La mandíbula inferior subdesarrollada le da a la cara una apariencia de pájaro.


Manifestaciones clínicas De las anomalías dentales, hay un marcado subdesarrollo de los dientes, principalmente molares, los dientes están muy espaciados, a menudo hay una anomalía en la mordida. A menudo hay malformaciones congénitas de las orejas, su aplasia, a veces "orejas falsas", fístulas entre la comisura de la boca y la oreja, hiperplasia de los senos frontales y subdesarrollo de los senos maxilares. También hay un crecimiento de vello atípico bajo en la frente, en las mejillas, a veces alopecia parcial. Ocasionalmente, hay aumento de la lengua, ausencia de la glándula parótida, hidrocefalia interna, daño al corazón y grandes vasos, tráquea, bronquios, criptorquidia y subdesarrollo mental.


Diagnóstico diferencial Diferenciar con el síndrome de displasia oculo-auricular-vertebral de Goldenhaar, en el que hay dermoides epibulbares, a menudo asociados con coloboma del párpado superior, procesos del oído y fístulas salivales anteriores, una violación de la estructura del conducto auditivo externo y pérdida de la audición. Además, hay anomalías de la columna, sinostosis cervical, aumento del número de vértebras torácicas o lumbares, etc. A menudo se observa microstomía y una ligera disminución de la cara, paladar hendido alto, lengua bífida y anomalías dentales. Algunos autores combinan estos 2 síndromes en uno y lo llaman síndrome de Franceschetti-Goldenhaar.


Diagnóstico diferencial La aparición de ambos síndromes se asocia con el mismo período de desarrollo intrauterino, en la semana 7-9 del desarrollo fetal. Pero el síndrome de Franceschetti es hereditario. Los mismos autores estudiaron en detalle el desarrollo embriológico de la órbita, paladar y mandíbula y explicaron la frecuente coincidencia de anomalías congénitas del ojo y sus anejos con alteraciones del paladar y mandíbula por su común origen a partir de derivados del primer arco branquial.


Tratamiento A pesar de la presencia de diversas anomalías, el pronóstico del síndrome de Franceschetti es favorable. No existe tratamiento etiológico, de ser posible se realiza cirugía plástica. En el tratamiento de los pacientes afectados de STC se utiliza un abordaje interdisciplinario, es decir, se requiere la intervención de varios especialistas. Los principales problemas en pacientes con TCS son las violaciones de la deglución y la permeabilidad de las vías respiratorias. Algunos pacientes requieren una traqueotomía. Puede ser necesaria una gastrostomía para garantizar una ingesta adecuada de alimentos y proteger las vías respiratorias. El tema de la restauración quirúrgica de la estructura facial se decide individualmente y se lleva a cabo al llegar a cierta edad.


Tratamiento Los defectos del pabellón auricular también se extirpan quirúrgicamente. Pero incluso en los casos en que las aurículas y los conductos auditivos externos no se ven afectados por el síndrome, las cadenas de huesecillos suelen estar dañadas. Por lo tanto, también es necesaria la rehabilitación auditiva con audífonos conectados al hueso (BAHA, por sus siglas en inglés) y otros métodos basados ​​en la conducción ósea. La cirugía plástica y maxilofacial puede corregir la hipoplasia de tejidos blandos, la hipoplasia ósea (tracción, injertos óseos), el coloboma del párpado y el paladar hendido.



Síndrome de Treacher Collins Es una patología del desarrollo maxilofacial. síndrome del traidor Collins también se conoce comúnmente como el síndrome de Franceschetti. El síndrome de Treacher Collins se caracteriza por una serie de patologías del desarrollo, que incluyen, por regla general, una incisión antimongoloide de los ojos de un coloboma en la cara, micrognatia y microtia y macrostomía. Muy a menudo, en los niños con síndrome de Treacher Collins, hay paladar hendido, pérdida de audición y diversas patologías del tracto respiratorio superior.

Causa del síndrome de Treacher Collins.

El Síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético causado por una mutación heterocigota en el gen 613715 (POLRI1D) en el cromosoma 13q12 o una mutación en el gen 610060 (POLR1C) en el cromosoma 6.El síndrome de Treacher Collins ocurre en 1 de cada 25 000 a 50 000 nacidos vivos.

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Treacher Collins (síndrome de Franceschetti) es un conjunto de enfermedades de las vías respiratorias superiores, oídos y malformaciones maxilofaciales causadas por una mutación genética. En cuanto a las manifestaciones clínicas, el síndrome de Treacher Collins (Franceschetti) es similar en muchos aspectos al síndrome de Goldenhar, que también se caracteriza por micrognatia, macrostomía y coloboma en el ojo.

Síndrome de Treacher Collins Franceschetti - tratamiento en Israel.

La medicina moderna permite diagnosticar la enfermedad en la etapa de desarrollo intrauterino, durante el primer trimestre del embarazo. Es extremadamente importante informar a los padres jóvenes sobre los avances médicos modernos que pueden ayudar a un niño con síndrome de Treacher Collins en muchos aspectos de la salud. Según la gravedad de la afección, un niño con el síndrome de Treacher Collins puede tener una variedad de problemas de salud, entre ellos:

  • trastorno de la deglución (disfagia);
  • Dificultades con la alimentación;
  • escuchando problemas;
  • Desórdenes respiratorios;

Los problemas para respirar y tragar en niños con síndrome de Treacher Collins pueden ser causados ​​por una variedad de condiciones que ocurren en este grupo de pacientes, que incluyen:

  • Hipoplasia de la mandíbula;
  • Micrognatia mandibular y, como resultado, desplazamiento de la base de la lengua con mayor obstrucción total o parcial de la luz respiratoria a nivel de la orofaringe.
  • Además, la causa de la insuficiencia respiratoria en niños con síndrome de Treacher Collins puede ser otras patologías congénitas de las vías respiratorias, incluidas patologías de las cuerdas vocales, traqueomalacia, etc.

Tratamiento de pacientes con Síndrome de Treacher Collins requiere la participación de un equipo de especialistas, incluidos cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, especialistas en trastornos de la deglución. Como parte de la consulta, los médicos determinan el programa de tratamiento posterior, que, por regla general, incluye una serie de intervenciones quirúrgicas destinadas a estabilizar las funciones vitales en los primeros años: respiración y deglución.

Como parte del proceso diagnóstico, además de diversos estudios genéticos y exploración del paciente, se realizan los siguientes procedimientos:

  • CT (tomografía computarizada) para escanear desde la cabeza hasta la columna cervical.
  • - examen endoscópico del tracto respiratorio superior, para identificar patologías del desarrollo que causan trastornos respiratorios;
  • videofluoroscopia;
  • Examen endoscópico funcional del aparato de deglución (FEES);

Tipos de intervenciones quirúrgicas.

Se realizan varios tipos de cirugías como parte del tratamiento de niños con síndrome de Treacher Collins. El tipo de operaciones depende principalmente de las patologías de desarrollo identificadas.Estos son solo los principales tipos de operaciones:

  • (realizado con micrognatia severa);
  • Traqueotomía (realizada con trastornos respiratorios incompatibles con la vida del paciente);
  • Cirugía endoscópica funcional de los senos paranasales (operación FESS) - realizada con cirugía unilateral o bilateral
  • - realizado con laringomalacia;
  • Traqueoplastia - realizada con traqueomalacia severa;
  • Cordectomía con láser: realizada con patologías de las cuerdas vocales;
  • Tipos de operaciones endoscópicas en la laringe (realizadas con varios tipos de estrechamiento del tracto respiratorio superior);
  • operaciones abdominales en la laringe (plástico laringotraqueal);
  • gastrostomía;
  • Tratamiento quirúrgico de la macrostomía y mucho más;

Síndrome de Treacher Collins- Esta es una enfermedad genética (a veces hereditaria), acompañada de deformidades de los huesos y tejidos blandos de la cara. Los síntomas incluyen defectos graves en la estructura de la cara: incisión anti-mongoloide de los ojos, cortes del tejido del párpado (colobomas), tamaño reducido de la mandíbula y los pómulos, hipoplasia y anomalías de las estructuras del oído, paladar hendido o arqueado, tamaño aumentado de la fisura oral y lengua, huesos faciales subdesarrollados. El diagnóstico se establece mediante examen clínico, prueba biogenética y antecedentes familiares. El tratamiento es sintomático, dirigido a mejorar la audición, eliminando las deformidades que amenazan la vida y los defectos estéticos mediante cirugía.

CIE-10

Q75.4 Disostosis maxilofacial

Información general

El síndrome de Treacher Collins tiene varios sinónimos: disostosis maxilofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, disostosis mandibulofacial. Por primera vez, la patología fue descrita por el oftalmólogo británico Edward Treacher Collins en 1900, por lo que el nombre correspondiente a su nombre es el más común. En 1949, los investigadores europeos E. Franceschetti y D. Klein realizaron una extensa revisión de la enfermedad. Actualmente, el concepto de "síndrome de Treacher Collins" es más común en el Reino Unido y los EE. UU., y el término "síndrome de Franceschetti-Klein" se usa más comúnmente en Europa. La epidemiología de la enfermedad es de 1:50 000. Entre niños y niñas, la incidencia es la misma.

Las razones

El desarrollo del síndrome en el 78-93% de los casos se debe a mutaciones en el gen TCOF1 ubicado en el quinto cromosoma en la región 5q32. Este gen codifica la producción de la fosfoproteína nuclear Treacle. En el 7-9% de los pacientes, la causa de la enfermedad es un defecto en el gen POLR1C, ubicado en el sexto cromosoma, o en el gen POLR1D, ubicado en el decimotercer cromosoma. Son responsables de la síntesis de las ARN polimerasas I y III.

Con mutaciones en el gen TCOF1, el tipo de herencia del síndrome es autosómico dominante con una penetrancia del 90%. Esto significa que con una mutación en un cromosoma de un par, la probabilidad de manifestación de la enfermedad es muy alta. Un padre afectado tiene un riesgo del 50 % de tener un hijo con el síndrome de Treacher Collins. Posible transmisión hereditaria del defecto y cambios genéticos esporádicos (nuevas mutaciones). La expresividad de la mutación es variable: dentro de la misma familia, es probable tanto un debilitamiento como un aumento de los síntomas de la enfermedad en las generaciones posteriores. Con defectos en los genes POLR1C y POLR1D, la herencia ocurre de manera autosómica recesiva. En parejas donde el padre tiene el síndrome, la posibilidad de tener un bebé afectado es del 25%.

Patogénesis

El quinto cromosoma es el responsable de la correcta formación del esqueleto durante el desarrollo fetal. El gen TCOF1 localizado en él codifica la estructura y síntesis de la proteína de transporte nuclear Treacle. Esta proteína se expresa en la mayoría de los tejidos del cuerpo en el período embrionario y postembrionario, y está involucrada en la transferencia de información genética del ADN al ARN.

La mayoría de las veces, el síndrome se basa en una mutación sin sentido que conduce a la formación de un codón de terminación prematuro y al desarrollo de haploinsuficiencia, una deficiencia de proteína necesaria para la formación normal de la parte facial del cráneo. Un gen saludable proporciona al cuerpo proteína de melaza a la mitad, pero esta cantidad no es suficiente para el correcto desarrollo de las estructuras faciales. Con cambios en los genes POLR1D y POLR1C, el proceso de transcripción del ADN se interrumpe debido a una deficiencia de la enzima catalizadora de la ARN polimerasa dependiente de ADN. Las manifestaciones clínicas del síndrome son las mismas que en la deficiencia primaria de proteína Treacle.

Síntomas

Los pacientes tienen anomalías en la estructura de la cara. Un síntoma común, que ocurre en el 80% de los casos, es la hipoplasia simétrica bilateral de los huesos cigomáticos, el margen infraorbitario y la mandíbula. Exteriormente, esto se manifiesta por una peculiar cara aplanada y sin forma, en la que se destaca la nariz, y el resto de las partes están "ahogadas" en tejidos blandos. La deformación de la mandíbula provoca maloclusión, la formación de ortognatia (boca permanentemente entreabierta). El 89% de los pacientes tienen una capacidad limitada para abrir la boca y una incisión ocular de tipo anti-mongoloide con una omisión notable de la esquina exterior. Estas características se deben en parte a la estructura patológica de la articulación temporomandibular.

En el 69% de los pacientes, el coloboma del iris y los párpados inferiores se determina en el intervalo entre los tercios medio y externo, más a menudo tiene una forma triangular. No hay pestañas en el borde exterior del párpado inferior. El paladar está arqueado, a veces se forma una hendidura (en el 28% de los pacientes). Las anomalías del oído externo están representadas por subdesarrollo o ausencia completa del pabellón auricular (microtia, anotia), atresia del conducto auditivo externo y deformación de los huesecillos auditivos. Los pacientes a menudo tienen pérdida auditiva conductiva. En casos raros, se diagnostican encondroma, fístulas pretragus, estructura anormal del corazón y la columna vertebral.

Complicaciones

La micrognatia y la estenosis de las vías respiratorias superiores ya en los primeros años de vida pueden provocar problemas de alimentación y dificultades respiratorias hasta la asfixia. El diagnóstico oportuno de la enfermedad permite predecir estas complicaciones y tomar medidas para prevenirlas. Como regla general, los pacientes no tienen trastornos intelectuales congénitos, pero en ausencia de corrección de la discapacidad auditiva, se vuelve imposible hablar y aprender correctamente en condiciones normales. Los niños comienzan a retrasarse con respecto a sus compañeros en el desarrollo mental, tienen retraso mental de diversos grados de gravedad. Debido a la presencia de defectos en la apariencia y la actitud negativa de los demás, los pacientes de todas las edades corren el riesgo de sufrir depresión, hipocondría, ansiedad y otros trastornos neuróticos.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede realizar durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento. El examen está indicado para mujeres en riesgo y niños con deformidades faciales congénitas. En el proceso de diagnóstico participan genetistas y pediatras. El síndrome de Treacher-Collins debe diferenciarse de otras enfermedades genéticas en las que existe una deformidad de la parte facial del cráneo, como el síndrome de Nager y el síndrome de Goldenhar. Se utilizan los siguientes métodos:

  • Examen, colección de anamnesis. Se determinan anomalías craneofaciales características: subdesarrollo de los huesos de los pómulos y la mandíbula, deformidad e hipoplasia de las aurículas, fisuras palpebrales de tipo antimongoloide, deficiencia auditiva y defecto en el paladar superior. A veces, uno de los padres tiene un diagnóstico confirmado del síndrome.
  • prueba biogenética. El examen prenatal incluye un análisis molecular de una muestra de vellosidades coriónicas a las 10-11 semanas de gestación, fetoscopia y análisis de sangre de los vasos placentarios a las 18-20 semanas. Después del parto, se extrae sangre de la vena del bebé. En ambos casos, se está investigando el gen TCOF1. La enfermedad se confirma ante la presencia de cualquier tipo de mutación en la misma.
  • Ultrasonido prenatal. A partir de las 20-24 semanas de gestación, la ecografía fetal puede revelar cambios típicos en la cara. La anomalía bilateral más claramente visible de las orejas, hipoplasia de los pómulos y la mandíbula.

Además, se prescriben exámenes para detectar oportunamente condiciones que amenazan la vida, para evaluar el grado de deformación de los huesos del cráneo. Se determina la efectividad de alimentar al niño, el nivel de saturación de hemoglobina con oxígeno, el ritmo y la profundidad de la respiración. Para diagnosticar la preservación de la audición en el día 5-6 de vida, se realiza una ventilación no invasiva de los pulmones. Si es imposible consumir alimentos, se instala una gastrostomía.

  • Recuperación de la audición. La deformación del oído externo y medio se elimina quirúrgicamente, pero la pérdida auditiva es más a menudo causada por daños en los huesos pequeños auditivos, por lo que las intervenciones quirúrgicas para eliminar la pérdida auditiva son ineficaces. Se prefiere la rehabilitación con audífonos.
  • Eliminación de defectos externos. Las deformidades se corrigen mediante métodos de cirugía plástica y maxilofacial. Se utilizan lipoescultura, distracción quirúrgica de huesos, injertos y restauración quirúrgica del paladar.

    • Pronóstico y prevención

    El tratamiento integral y la rehabilitación mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes. Con una gravedad leve a moderada del síndrome, el pronóstico es favorable. La prevención es difícil porque la enfermedad es genética y las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente. Las parejas casadas en las que uno de los padres está enfermo necesitan asesoramiento médico genético y diagnóstico perinatal del síndrome en las primeras etapas del embarazo. Para reducir el riesgo de tener un hijo enfermo, se recomienda un procedimiento de fecundación in vitro con una selección preliminar de embriones genéticamente sanos.

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