Genske mutacije kod ljudi. Genske mutacije prisutne su kod svake osobe. Povećana gustina kostiju

Svi ljudi na planeti nose nevjerovatno slične genome, ali mala promjena u genomu može dovesti do nevjerovatne sposobnosti koju će imati "mutant".

Nivo holesterola je uvek stabilan

Većina ljudi ne brine o količini masne hrane, jaja i druge hrane koja podiže nivo holesterola u krvi. Neki ljudi mogu jesti svu nezdravu hranu i ne brinuti ni o čemu. Kod takvih ljudi "loš holesterol" je skoro nula.
Ljudi sa ovom krvnom slikom imaju urođenu genetsku mutaciju, nemaju radnu kopiju gena PCSK9, u ovom slučaju je odsustvo gena korisno. Kada su naučnici otkrili vezu između gena i nivoa holesterola, a to se dogodilo pre 10 godina, sve farmaceutske kompanije počele su da razvijaju lekove koji bi blokirali PCSK9 kod "normalnih" ljudi. Lijek je već spreman, sada čeka odobrenje od FDA. Tokom ispitivanja leka, nivo holesterola kod ljudi je smanjen za 75%. Ove korisne mutacije nalaze se samo kod nekoliko Afroamerikanaca, a ti ljudi također ne razviju kardiovaskularne bolesti, imaju 10% rizik da ih dobiju.

otporan na HIV

Čovječanstvo se uvijek moralo boriti protiv virusa, ponekad novi virus može odnijeti živote miliona ljudi. Među ljudima uvijek ima predstavnika koji su otporni na jednu ili drugu vrstu virusa.
HIV je jedan od virusa koji se najviše plaše, ali neki ljudi imaju sreće da dobiju genetsku mutaciju proteina CCR5. Da bi HIV ušao u organizam, potrebno je da se veže za protein CCR5, pa neki “mutanti” nemaju ovaj protein, čovjek praktično ne može “uhvatiti” ovaj virus.
Naučnici su skloni da misle da su ljudska bića sa takvom mutacijom razvila otpor, a ne apsolutni imunitet. Bilo je slučajeva da je osoba koja nema protein CCR5 umrla od side. HIV je virus, i može se stalno malo mijenjati, pa je, najvjerovatnije, HIV pronašao još jedan protein za ulazak u ljudsko tijelo.

Ne plaši se malarije

Skoro da ne osećam hladnoću

Na primjer, Eskimi, koji žive u hladnim uvjetima blizu ekstremnih, uspjeli su se prilagoditi. Jesu li se stvarno prilagodili ili imaju malo drugačiju biologiju?
Stanovnici u mjestima s hladnom klimom dobro reagiraju na niske temperature, ako uporedimo njihovu reakciju, na primjer, sa stanovnikom Moskve. Najvjerovatnije Eskimi imaju genetsku promjenu koja se prenosi s generacije na generaciju, jer se običan čovjek neće moći na takav način prilagoditi niskim temperaturama, čak i ako cijeli život živi na krajnjem sjeveru. Rođeni Sibirac bolje podnosi hladnoću od običnog domorodačkog stanovnika metropole u centralnoj Rusiji. Autohtoni Australci noću mogu spavati na goloj zemlji.

Osvojene visine

Većina penjača nikada ne bi stigla do Everesta. Ako im mještani nisu pomogli. Šerpe najčešće idu ispred penjača i postavljaju ljestve, pričvršćuju užad. Nema sumnje da stanovnici Nepala ili Tibeta dobro žive na visini. Ovi ljudi mogu raditi u uslovima visokog atmosferskog pritiska i niske koncentracije kiseonika. Međutim, šta tome doprinosi?
Tibetanci žive na nadmorskoj visini od oko 4000 metara, navikli su da udišu vazduh u kojem ima 40% manje kiseonika. Trebalo je mnogo vekova da se njihova tela prilagode nedostatku kiseonika, a sada Tibetanci imaju velike grudi i pluća. U nizinama tijelo pokušava proizvesti više crvenih krvnih zrnaca, ali kod Tibetanaca se događa suprotno. Šerpe također imaju odličnu opskrbu mozga krvlju, mnogo lakše podnose bolesti povezane s penjanjem na visinu.
Tibetanci koji su sišli s planina i počeli živjeti na ravnicama ne gube karakteristične fiziološke karakteristike svog naroda. Naučnici su uspjeli utvrditi da prilagodljivost visini nije samo stečena sposobnost. Tibetanci imaju genetsku adaptaciju, njihov segment DNK - EPAS1 je doživio promjenu. Ovo mjesto je odgovorno za kodiranje regulatornog proteina, a protein je odgovoran za traženje kisika, a također reguliše proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.
Narod Han, ravničarski rođaci Tibetanaca, nema takvu genetsku adaptaciju. Dvije grupe razdvaja oko 3.000 godina, što sugerira da se proces adaptacije dogodio prije oko 100 generacija. Slažem se da se takav period može smatrati vrlo kratkim za evoluciju.

Stabilni živci i psiha

Ljudi Fore, koji žive u Papui Novoj Gvineji, uspjeli su preživjeti epidemiju kurua sredinom prošlog stoljeća. Ova epidemija izazvala je smrtonosnu degenerativnu bolest mozga, infekcija se dogodila tokom kanibalizma.
Kuru je bolest povezana s Creutzfeldt-Jakobovim poremećajem kod ljudi i goveđom spongiformnom encefalopatijom. Kuru štetno djeluje na mozak, pojavljuju se rupe u mozgu, intelektualni i memorijski poremećaji, promjene ličnosti, počinju konvulzije. Osoba od ove bolesti umire u roku od godinu dana. Bolest je rijetko naslijeđena, zarazi se jedenjem zaražene životinje ili osobe.
Antropolozi su bili zbunjeni širenjem kurua među plemenom, ispostavilo se da se infekcija prenosila tokom pogrebnih gozbi, kada je bilo potrebno pojesti dio preminulog rođaka. U ritualu učestvuju žene i djeca, pa su češće oboljevali. Kada su doktori zabranili ritual, u nekim prednjim selima nije bilo ženki.
Međutim, bilo je i preživjelih, kod kojih su naučnici otkrili gen - G127V, koji može pomoći tijelu u borbi protiv imunoloških bolesti mozga. Gen je sada uobičajen među ljudima Fore.
Ali nisu svi koji su se susreli sa kuruom umrli od bolesti. Preživjeli su imali promjene u genu zvanom G127V koje ih je učinilo imunim na bolesti mozga. Sada se ovaj gen široko proširio po Foreu i ljudima oko ljudi.

neverovatna krv

Možda ste čuli za univerzalnu krvnu grupu O. Hajde da vidimo koja jedinstvena svojstva ima ova vrsta krvi.
Danas u svijetu postoje 4 krvne grupe, svaka grupa može imati pozitivan ili negativan Rh faktor, dobijamo osam kombinacija. 4 grupe: A, B, AB i O, ali postoji krvna grupa koja ne spada u sistematizaciju ABO. Takva krv se smatra vrlo rijetkom, osobama sa ovom krvnom grupom je teško pronaći donora.
Najrjeđa krv je krv koja ima Rh faktor nula. U Rh sistemu u krvi nema antigena, na primjer, negativan Rh faktor je posljedica odsustva antigena Rh D. Ali nulti Rh faktor je rijetkost. Sada na planeti nema više od 40 ljudi sa takvom krvlju. Ova krv je jedinstvena po tome što je kompatibilna sa bilo kojom krvlju, univerzalna je. Transfuzija krvi uzrokuje odbacivanje antigena koje osoba nema, a takva krv ne može izazvati negativan učinak. Ima samo 9 davalaca ove vrste krvi, pribjegavam njihovoj pomoći samo u hitnim slučajevima, ljekari traže anonimne davaoce. Ko posjeduje takvu krv.

Apsolutna vizija pod vodom

Kod većine životinja, organi vida su prilagođeni za dobar vid u jednom okruženju. Ljudsko oko je prilagođeno za vid u vazduhu, ali pod vodom sve vidimo mutno. Ovako se to dešava. Budući da voda i ljudsko oko imaju gotovo istu gustoću, to ograničava količinu svjetlosti prelomljene u vodi koju oko može uhvatiti.
Postoji grupa ljudi koji su poznati kao moken, oni su u stanju da jasno vide na dubini do 22 metra. Osam mjeseci u godini ovi ljudi provode na vodi: u kućama na stubovima ili u čamcima. Potrebna im je čvrsta zemlja samo za kupovinu. Bave se prikupljanjem morskih resursa, koriste samo tradicionalne metode. Ne koriste nikakvu opremu za hvatanje vodenih životinja. Moken djeca skupljaju morske krastavce i školjke s dna mora, takvi zadaci naveli su djecu da nauče razlikovati školjke i stijene duboko pod vodom. Moken djeca mogu vidjeti dvostruko bolje pod vodom od normalne djece. Međutim, svako može steći takvu vještinu.

Neverovatno guste kosti

Starenje dovodi do problema sa mišićno-koštanim sistemom, kao što je osteoporoza. Kosti počinju gubiti svoju gustinu i masu. To dovodi do krhkih kostiju i čestih prijeloma. Ali neki ljudi imaju jedinstven gen, upravo u tom genu je sadržano "uputstvo" za prevenciju i liječenje osteoporoze.
Takav gen je pronađen kod Afrikanera - Južnoafrikanaca koji su holandskog porijekla. Kod takvih ljudi se koštano tkivo nakuplja tokom života, to je uzrokovano mutacijom gena SOST, odgovoran je za protein sklerostin koji reguliše rast kostiju.
Ako Afrikaner naslijedi 2 kopije mutiranog gena, tada postaje nosilac sklerosteoze. Ova bolest dovodi do činjenice da koštano tkivo počinje rasti, počinje gigantizam, javlja se pareza lica i dolazi do rane smrti.
Trenutno samo heterozigotni predstavnici mogu iskoristiti prednosti gena. Naučnici neprestano proučavaju ovu mutaciju kako bi spasili čovječanstvo od osteoporoze. Već postoje klinička ispitivanja proteina sklerostina.

Odmori se malo

Jeste li se ikada osjećali kao da neki ljudi imaju više sati u danu? Moguće je da je to slučaj. Ovo nisu sasvim obični ljudi, dovoljno im je 5-6 sati sna da se naspaju. Ne ostaju u krevetu. Da spavam sat duže. Ovi ljudi imaju rijetku genetsku mutaciju DEC2, zbog čega je osobi potrebno manje sna da bi obnovila snagu tijela.
Običan čovjek gotovo odmah primjećuje negativne posljedice nedostatka sna, koje mogu uzrokovati mnoge bolesti: hipertenziju, bolesti srca, bolesti nervnog sistema. Genetska promjena je prilično rijetka, broj nosilaca mutantnog gena je oko 1% ukupne populacije Zemlje.

Ljudi su raznolika grupa, a sa raznolikošću dolaze i mnoge genetske mutacije. Mnogi ljudi automatski pomisle na štetne bolesti kao što je rak kada čuju izraz "genetske mutacije", ali postoji mnogo primjera uobičajenih ljudskih mutacija koje su zapravo korisne, ili barem ne štetne. Evo najčešćih mutacija koje vi ili neko koga poznajete možda imate.

Plave oči

Unatoč činjenici da oko 8 posto svjetske populacije ima plave oči, mutacija koja je dovela do toga je relativno nedavna u povijesti naše vrste. U početku su svi ljudi imali smeđe oči, ali su istraživači uspjeli precizno odrediti mutaciju koja je dovela do pojave plavih očiju. Ispostavilo se da se različite nijanse smeđe pojavljuju kada dođe do promjena u genu zvanom OCA2. Oni dovode do promjene količine pigmenta proizvedenog u šarenici. Međutim, plave oči nastaju zbog mutacije koja se dogodila u obližnjem genu zvanom HERC2. Djeluje kao prekidač koji isključuje OCA2, što dovodi do nedostatka smeđeg pigmenta u šarenici i osobe rođene s plavim očima.

Još nevjerovatnije je da su istraživači uspjeli pratiti ovu varijantu gena do vremena kada se pojavila, prije otprilike 6.000 do 10.000 godina. Prvi plavooki čovjek vjerovatno je živio na području današnje Španije prije 7.000 godina. Tamo je pronađen najstariji ljudski skelet koji je, kako se ispostavilo, imao ovu mutaciju.

intolerancija na laktozu

Ovo je jedan od najzadovoljnijih primjera ljudske evolucije koji možemo promatrati. Dok ljudi na Zapadu uzimaju mlijeko zdravo za gotovo i ostaju važan dio prehrane odraslih, to zapravo nije tako uobičajeno. Kao i svi drugi sisari, većina ljudi širom svijeta prestaje da pije mlijeko kada dođu do zrelosti jer gube sposobnost da ga svare.

Ali prije otprilike 10 hiljada godina, kada su Evropljani počeli da pripitomljavaju životinje, uključujući krave, dogodila se mutacija gena MCM6. To je dovelo do činjenice da je u tijelu nekih ljudi nastavila proizvoditi laktazu - enzim neophodan za probavu mlijeka. Još više iznenađuje da Evropljani nisu sami u tome. Druge poljoprivredne zajednice koje su pripitomile goveda, poput onih u Indiji, takođe su razvile sposobnost varenja mlijeka. Osim toga, u različitim zajednicama ovi procesi su se odvijali nezavisno jedan od drugog.

crvena kosa

Uz plave oči i netoleranciju na laktozu, ovo je jedna od najpoznatijih genetskih mutacija koja se dogodila u ljudskom tijelu. Iako vjerovatno poznajete barem jednu osobu s crvenom kosom, boja zapravo još uvijek nije uobičajena. Javlja se kod 4-5% svjetske populacije, a prema mnogim ljudima, to je ono što crvenu boju čini tako privlačnom.

Većina ljudi s crvenom kosom živi u sjevernoj Evropi, posebno u Škotskoj i Velsu. Razlog tome je najvjerovatnije genetski drift, te činjenica da su ti narodi vjerovatno bili potpuno izolovani u bliskoj prošlosti.

Urođena netolerancija na alkohol

Ova genetska mutacija javlja se kod 36% stanovnika sjeveroistočne Azije. Manifestira se u činjenici da nakon konzumiranja alkohola, koža osobe počinje da postaje crvena. Međutim, ovo crvenilo nije, kao kod većine ljudi, rezultat intoksikacije. To je zapravo dio imunološkog odgovora tijela, koji nije uzrokovan samim alkoholom, već supstancom u koju se pretvara u jetri.

U ne tako dalekoj prošlosti dogodila se tačkasta mutacija u genima nekih ljudi, koji kodiraju enzim ALDH2, koji sprečava potpunu probavu alkohola. To znači da se neki toksični međuprodukti akumuliraju u tijelu i pokreću imunološki odgovor.

Odsustvo umnjaka

Rast umnjaka u odrasloj dobi često dovodi do najrazličitijih problema: ne samo da je proces vrlo bolan, već i zubi ne rastu uvijek pravilno, zbog čega se moraju ukloniti. Ali neki ljudi - otprilike 40 posto Azijaca, 10 do 25 posto Amerikanaca Evrope i 11 posto Afroamerikanaca - nemaju barem jedan kutnjak. Što je još upečatljivije, oko 45 posto Inuita je također u ovoj odabranoj grupi.

Vjeruje se da su, kao i svi sisari, ljudski preci imali tri seta po četiri kutnjaka na stražnjem dijelu usta za mljevenje žilave biljne hrane koju su jeli. Ali pošto su naši preci uspjeli ukrotiti vatru, njihova hrana je postala mnogo mekša, a čeljusti uže, što je eliminiralo prostor potreban za rast umnjaka. Najstariji fosil bez umnjaka pronađen je u Kini i star je oko 350.000 godina. Vjeruje se da je originalna mutacija nastala upravo u ovoj regiji.

Rudimentarne strukture i kompromisni dizajn još uvijek se mogu naći u ljudskom tijelu, što je vrlo jasan pokazatelj da naša vrsta ima dugu evolucijsku povijest i da se nije pojavila iz zraka.

Takođe još jedan niz dokaza o tome su tekuće mutacije u ljudskom genskom fondu. Većina nasumičnih genetskih promjena je neutralna, neke su štetne, a neke se ispostavilo da uzrokuju pozitivna poboljšanja. Takve korisne mutacije su sirovine koje se na kraju mogu iskoristiti prirodnom selekcijom i distribuirati među čovječanstvom.

U ovom članku, nekoliko primjera korisnih mutacija...

Apolipoprotein AI-Milano

Bolesti srca jedna su od pošasti industrijaliziranih zemalja. Naslijedili smo ga iz evolucijske prošlosti, kada smo bili programirani da žudimo za energetski bogatim mastima, tada rijetkim i vrijednim izvorom kalorija, a sada začepljenom arterijom. Međutim, postoje dokazi da evolucija ima potencijal da se istraži.

Svi ljudi imaju gen za protein koji se zove apolipoprotein AI, koji je dio sistema koji prenosi kolesterol kroz krvotok. Apo-AI je jedan od lipoproteina visoke gustine (HDL) za koje je već poznato da su korisni u uklanjanju holesterola iz arterijskih zidova. Poznato je da je mutirana verzija ovog proteina prisutna među malom zajednicom ljudi u Italiji, koja se zove apolipoprotein AI-Milano, ili skraćeno Apo-AIM. Apo-AIM je čak učinkovitiji od Apo-AI u uklanjanju kolesterola iz stanica i rješavanju arterijskog plaka, a dodatno djeluje i kao antioksidans kako bi spriječio neka oštećenja od upale koja se obično javljaju kod arterioskleroze. U poređenju sa drugim ljudima, osobe sa Apo-AIM genom imaju značajno manji rizik od infarkta miokarda i moždanog udara, a farmaceutske kompanije sada planiraju da prodaju veštačku verziju proteina kao kardioprotektivni lek.

Drugi lijekovi se također proizvode na osnovu druge mutacije gena PCSK9 koja proizvodi sličan učinak. Ljudi sa ovom mutacijom imaju 88% smanjen rizik od razvoja srčanih bolesti.

Povećana gustina kostiju

Jedan od gena koji je odgovoran za gustinu kostiju kod ljudi zove se LDL-like Low Density Receptor 5, ili skraćeno LRP5. Poznato je da mutacije koje narušavaju funkciju LRP5 uzrokuju osteoporozu. Ali druga vrsta mutacije mogla bi poboljšati njegovu funkciju, uzrokujući jednu od najneobičnijih mutacija poznatih kod ljudi.

Ova mutacija je otkrivena slučajno kada su mladi muškarac sa srednjeg zapada i njegova porodica bili uključeni u tešku saobraćajnu nesreću i napustili mjesto događaja bez ijedne slomljene kosti. Rendgenski snimci su otkrili da su i oni, kao i ostali članovi ove porodice, imali mnogo jače i gušće kosti nego što je to obično slučaj. Doktor uključen u slučaj je izvijestio da "nijedan od ovih ljudi, starosti od 3 do 93 godine, nikada nije slomio kost". U stvari, pokazalo se da oni nisu imuni samo na ozljede, već i na normalnu degeneraciju skeleta uzrokovanu godinama. Neki od njih imali su benignu koštanu izraslinu na nepcu, ali osim toga, bolest nije imala drugih nuspojava - osim, kako je navedeno u radu, suhoća je otežavala plivanje. Kao i kod Apo-AIM-a, neke farmaceutske kompanije istražuju mogućnost korištenja ovoga kao polazne tačke za terapiju koja bi mogla pomoći osobama s osteoporozom i drugim bolestima skeleta.

Otpornost na malariju

Klasičan primjer evolucijske promjene kod ljudi je mutacija hemoglobina nazvana HbS, koja uzrokuje da crvena krvna zrnca poprime zakrivljeni oblik u obliku polumjeseca. Prisustvo jedne kopije daje otpornost na malariju, dok prisustvo dvije kopije uzrokuje razvoj anemije srpastih stanica. Ali sada ne govorimo o ovoj mutaciji.

Kako je postalo poznato 2001. godine, talijanski istraživači koji su proučavali stanovništvo afričke zemlje Burkina Faso otkrili su zaštitni efekat povezan s drugom varijantom hemoglobina pod nazivom HbC. Ljudi sa samo jednom kopijom ovog gena imaju 29% manje šanse da obole od malarije, dok osobe sa dvije njegove kopije mogu uživati ​​u smanjenju rizika od 93%. Osim toga, ova varijanta gena uzrokuje, u najgorem slučaju, blagu anemiju, a nikako iscrpljujuću bolest srpastih stanica.

Tetrohromatska vizija

Većina sisara ima nesavršen kromatski vid jer imaju samo dvije vrste retinalnih čunjeva, retinalnih stanica koje razlikuju različite nijanse boja. Ljudi, kao i drugi primati, imaju tri takve vrste, naslijeđe prošlosti kada je dobar kromatski vid korišten za pronalaženje zrelih plodova jarkih boja i bio je prednost za preživljavanje ove vrste.

Gen za jedan tip retinalnog konusa, koji je uglavnom odgovoran za plavu nijansu, pronađen je na Y hromozomu. Oba druga tipa koja su osjetljiva na crvenu i zelenu se nalaze na X hromozomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X hromozom, mutacija koja oštećuje gen odgovoran za crvenu ili zelenu nijansu rezultirat će crveno-zelenim daltonizmom, dok ženke zadržavaju rezervnu kopiju. To objašnjava činjenicu zašto se ova bolest gotovo isključivo nalazi kod muškaraca.

Ali postavlja se pitanje: što se događa ako mutacija gena odgovornog za crvenu ili zelenu boju ne ošteti, već pomjeri raspon boja za koji je odgovoran? Geni odgovorni za crvenu i zelenu boju pojavili su se upravo tako, kao rezultat umnožavanja i divergencije jednog nasljednog gena retinalnog konusa.

Za muškarca ovo ne bi bila značajna razlika. I dalje bi imao tri receptora za boje, samo bi set bio drugačiji od našeg. Ali ako bi se to desilo jednom od gena za konus u mrežnjači žene, onda bi geni za plavu, crvenu i zelenu boju bili na jednom X hromozomu, a mutirani četvrti na drugom... što znači da bi imala četiri različita obojeni receptori. Ona bi, poput ptica i kornjača, bila pravi "tetrahromat", teoretski sposoban da razlikuje nijanse boja koje svi drugi ljudi ne mogu da vide zasebno. Znači li to da je mogla vidjeti potpuno nove boje nevidljive svima ostalima? Ovo je otvoreno pitanje.

Imamo i dokaze da se to u rijetkim slučajevima već dogodilo. Tokom studije diskriminacije boja, najmanje jedna žena je tačno pokazala rezultate koje bi se očekivali od pravog tetrahromata.

Već govorimo o - umjetnici iz San Diega, ona je tetrakromat.

Manja potreba za snom

Nije svima potrebno osam sati sna: naučnici sa Univerziteta u Pensilvaniji otkrili su mutaciju u malo proučenom genu BHLHE41, koji, po njihovom mišljenju, omogućava osobi da se potpuno odmori za kraće vrijeme spavanja. Tokom studije, naučnici su zamolili par neidentičnih blizanaca, od kojih je jedan imao gore pomenutu mutaciju, da se uzdrže od spavanja 38 sati. "Blizanac mutant" spavao je samo pet sati u svakodnevnom životu - sat manje od svog brata. A nakon deprivacije, napravio je 40% manje grešaka na testovima i trebalo mu je manje vremena da potpuno obnovi kognitivne funkcije.

Prema naučnicima, zahvaljujući ovoj mutaciji, osoba provodi više vremena u stanju "dubokog" sna, što je neophodno za potpunu obnovu fizičke i mentalne snage. Naravno, ova teorija zahtijeva temeljitije proučavanje i daljnje eksperimente. Ali za sada izgleda veoma primamljivo - ko ne sanja da ima više sati u danu?

Hiperelastična koža

Ehlers-Danlosov sindrom je genetski poremećaj vezivnog tkiva koji pogađa zglobove i kožu. Unatoč brojnim ozbiljnim komplikacijama, osobe s ovom bolešću mogu bezbolno savijati udove pod bilo kojim kutom. Slika Džokera u Mračnom vitezu Kristofera Nolana delimično je zasnovana na ovom sindromu.

Eholokacija

Jedna od sposobnosti koju bilo koja osoba posjeduje u ovom ili onom stepenu. Slijepi ljudi nauče da ga koriste do savršenstva, a superheroj Daredevil je u velikoj mjeri zasnovan na tome. Svoju vještinu možete testirati tako što ćete stajati zatvorenih očiju u sredini sobe i glasno trzati jezikom u različitim smjerovima. Ako ste majstor eholokacije, možete odrediti udaljenost do bilo kojeg objekta .

Vječna mladost

Zvuči mnogo bolje nego što zapravo jeste. Tajanstvena bolest nazvana "sindrom X" sprječava osobu od bilo kakvih znakova odrastanja. Čuveni primjer je Brooke Megan Greenberg, koja je doživjela 20 godina, a pritom je fizički i psihički ostala na nivou dvogodišnjeg djeteta. Poznata su samo tri slučaja ove bolesti.

Neosetljivost na bol

Ovu sposobnost pokazao je superheroj Kick-Ass - ovo je prava bolest koja ne dozvoljava tijelu da osjeti bol, vrućinu ili hladnoću. Sposobnost je prilično herojska, ali zahvaljujući njoj, osoba može lako nauditi sebi, a da toga nije svjesna i prisiljena je živjeti vrlo pažljivo.

Supermoć

Jedna od najpopularnijih sposobnosti superheroja, ali jedna od najrjeđih u stvarnom svijetu. Mutacije povezane s nedostatkom proteina miostatina dovode do značajnog povećanja ljudske mišićne mase bez rasta masnog tkiva. Poznata su samo dva slučaja ovakvih mana kod svih ljudi, a u jednom od njih dvogodišnje dijete ima tijelo i snagu bodibildera.

zlatna krv

Rh-nulta krv, najrjeđa na svijetu. U proteklih pola veka pronađeno je samo četrdesetak ljudi sa ovom vrstom krvi, a trenutno ih je samo devet živih. Rh-zero je pogodan za apsolutno sve, jer mu nedostaju antigeni u Rh sistemu, ali samo isti "brat po zlatnoj krvi" može spasiti svoje nosioce.

Budući da se naučnici već dugo bave ovakvim pitanjima, postalo je poznato da je moguće dobiti nultu grupu. To se radi kroz specijalna zrna kafe koja su u stanju da uklone aglutinogen B crvenih krvnih zrnaca. Takav sistem nije radio relativno dugo, jer je bilo slučajeva nekompatibilnosti takve šeme. Nakon toga je postao poznat još jedan sistem, koji se zasnivao na radu dvije bakterije - enzim jedne od njih je ubio aglutinogen A, a drugi B. Stoga su naučnici zaključili da je drugi način formiranja nulte grupe najefikasniji i sigurno. Stoga američka kompanija i dalje vrijedno radi na razvoju posebnog uređaja koji će efikasno i efikasno pretvarati krv iz jedne krvne grupe u nultu. I takva nulta krv će biti idealna za sve druge transfuzije. Dakle, pitanje davanja neće biti tako globalno kao što je sada, a svi primaoci neće morati toliko dugo čekati da dobiju krv.

Naučnici se vekovima zbunjuju kako da naprave jednu jedinstvenu univerzalnu grupu, ljudi sa kojom će imati minimalan rizik od raznih bolesti i nedostataka. Stoga je danas postalo moguće "izbaciti na nulu" bilo koju krvnu grupu. To će omogućiti da se u bliskoj budućnosti značajno smanji rizik od raznih komplikacija i bolesti. Stoga su studije pokazale da i muškarci i žene imaju najmanji rizik od razvoja koronarne arterijske bolesti. Slična zapažanja vršena su više od 20 godina. Ovi ljudi su u određenom vremenskom periodu odgovarali na određena pitanja o svom zdravlju i načinu života.

Svi postojeći podaci objavljeni na različitim izvorima. Sve studije su dovele do toga da ljudi sa nultom grupom zaista manje obolevaju i imaju najmanju šansu za razvoj koronarne arterijske bolesti. Također je vrijedno napomenuti da Rh faktor nema specifičan učinak. Dakle, nulta krvna grupa nema nikakav Rh faktor, koji može odvojiti ovu ili onu grupu. Ispostavilo se da je jedan od najvažnijih razloga to što svaka krv pored svega ovoga ima i drugačiju koagulabilnost. Ovo dodatno komplikuje situaciju i dovodi naučnike u zabludu. Ako pomiješate nultu grupu s bilo kojom drugom i ne uzmete u obzir razinu koagulacije, to može dovesti do razvoja ateroskleroze kod osobe i smrti. Trenutno tehnologija pretvaranja jedne krvne grupe u nulu nije toliko uobičajena da bi je svaka bolnica mogla koristiti. Stoga se uzimaju u obzir samo oni zajednički medicinski centri koji rade na visokom nivou. Nulta grupa je novo dostignuće i otkriće medicinskih naučnika, koje danas nije svima poznato.

Ali da li ste znali da postoji

Šta je mutacija? Ovo, suprotno pogrešnim idejama, nije uvijek nešto strašno ili opasno po život. Pojam se odnosi na promjenu genetskog materijala do koje dolazi pod utjecajem vanjskih mutagena ili okoline tijela. Takve promjene mogu biti korisne, ne utjecati na funkcije unutrašnjih sistema, ili, naprotiv, dovesti do ozbiljnih patologija.

Vrste mutacija

Uobičajeno je da se mutacije dijele na genomske, hromozomske i genske mutacije. Razgovarajmo o njima detaljnije. Genomske mutacije su promjene u strukturi nasljednog materijala koje radikalno utiču na genom. To uključuje, prije svega, povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Genomske mutacije su patologije koje se često nalaze u biljnom i životinjskom svijetu. Kod ljudi su pronađene samo tri varijante.

Kromosomske mutacije su trajne nagle promjene. Oni su povezani sa strukturom nukleoproteinske jedinice. To uključuje: deleciju - gubitak dijela hromozoma, translokaciju - premještanje grupe gena s jednog kromosoma na drugi, inverziju - potpunu rotaciju malog fragmenta. Genske mutacije su najčešći tip promjene u genetskom materijalu. Mnogo je češći nego hromozomski.

Korisne i neutralne mutacije

Bezopasne mutacije koje se javljaju kod ljudi uključuju heterohromiju (irise različitih boja), transpoziciju unutrašnjih organa i abnormalno visoku gustoću kostiju. Postoje i korisne modifikacije. Na primjer, imunitet na AIDS, malariju, tetrakromatski vid, hiposomniju (smanjena potreba za snom).

Posljedice genomskih mutacija

Genomske mutacije su uzroci najtežih genetskih patologija. Zbog promjene broja hromozoma tijelo se ne može normalno razvijati. Genomske mutacije gotovo uvijek dovode do mentalne retardacije. To uključuje trizomiju 21. kromosoma - prisustvo tri kopije umjesto normalne dvije. To je uzrok Downovog sindroma. Djeca sa ovom bolešću imaju poteškoće u učenju, zaostaju u mentalnom i emocionalnom razvoju. Izgledi za njihov puni život zavise, prije svega, od stupnja mentalne retardacije i učinkovitosti treninga s pacijentom.

Još jedno strašno odstupanje je monosomija X hromozoma (prisustvo jedne kopije umjesto dvije). Dovodi do još jedne teške patologije - Shereshevsky-Turnerov sindrom. Od ove bolesti boluju samo djevojčice. Glavni simptomi uključuju nizak rast, seksualnu nerazvijenost. Često postoji blagi oblik oligofrenije. Za liječenje se koriste steroidi i polni hormoni. Kao što vidite, genomska mutacija je uzrok teških razvojnih patologija.

Neke hromozomske patologije

Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom nekoliko gena odjednom ili bilo kojim kršenjem strukture kromosoma nazivaju se kromosomske bolesti. Najčešći od njih je Angelmanov sindrom. Ova nasljedna bolest uzrokovana je odsustvom nekoliko gena na majčinom hromozomu 15. Bolest se manifestuje u ranoj dobi. Prvi znakovi su smanjenje apetita, izostanak ili siromaštvo govora, stalni nerazuman osmijeh. Djeca s ovom patologijom imaju poteškoća u učenju i komunikaciji. Još se proučava vrsta nasljeđivanja bolesti.

Bolest slična Angelmanovom sindromu je Prader-Willi sindrom. I ovdje postoji nedostatak gena na 15. hromozomu, samo ne majčinih, već očinskih. Glavni simptomi: gojaznost, hipersomnija, strabizam, nizak rast, mentalna retardacija. Ovu bolest je teško dijagnosticirati bez genetske analize. Kao i kod mnogih nasljednih bolesti, kompletna terapija nije razvijena.

Neke bolesti gena

Genetske bolesti uključuju metaboličke poremećaje uzrokovane monogenom mutacijom. To su kršenja metabolizma ugljikohidrata, proteina, lipida, sinteze aminokiselina. Bolest poznata mnogima, fenilketonurija, uzrokovana je mutacijom jednog od mnogih gena na 12. hromozomu. Kao rezultat promjene, jedna od esencijalnih aminokiselina fenilalanin se ne pretvara u tirozin. Pacijenti s ovom genetskom bolešću moraju izbjegavati hranu koja sadrži čak i malu količinu fenilalanina.

Jedna od najozbiljnijih bolesti vezivnog tkiva, fibrodisplazija, takođe je uzrokovana monogenom mutacijom na 2. hromozomu. Kod pacijenata se mišići i ligamenti s vremenom ukrućuju. Tok bolesti je veoma težak. Kompletan tretman nije razvijen. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Još jedna opasna bolest je Wilsonova bolest - rijetka patologija, koja se manifestira kršenjem metabolizma bakra. Bolest je uzrokovana mutacijom gena na 13. hromozomu. Bolest se manifestuje nakupljanjem bakra u nervnom tkivu, bubrezima, jetri, rožnjači očiju. Na rubovima šarenice vide se takozvani Kaiser-Fleischnerovi prstenovi - važan simptom u dijagnozi. Obično je prvi znak prisutnosti Wilsonovog sindroma poremećaj u jetri, njeno patološko povećanje (hepatomegalija), ciroza.

Kao što se može vidjeti iz ovih primjera, mutacija gena je često uzrok ozbiljnih i trenutno neizlječivih bolesti.

Korisne mutacije

Katerinka

Naravno, uz pomoć mutacija mogu nastati novi sojevi bakterija koje su otporne (otporne) na antibiotike. Uz pomoć mutacija uzgojene su mnoge vrste biljaka i životinjskih pasmina (iako je to korisno samo za ljude). Mutacije stvaraju rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uvjeti okoline promijene, neke mutacije se ispostavljaju korisnima... Na primjer, muhe na otocima Pacifika. Za vrijeme jakih oluja većina ih je uginula – odnijeli su ih u more i polomila im krila, ali su neke muve s kratkim krilima (mutanti) preživjele.

Alexander Igoshin

Dakle, sva evolucija se zasniva na korisnim mutacijama. Na primjer, uzmimo populaciju nekih životinja, odjednom im je iz nekog razloga počela nedostajati hrana, ovdje će biti korisna mutacija povezana sa smanjenjem veličine tijela. Ili neka grupa životinja ima neprijatelja grabežljivca, tada je korisna mutacija povećanje brzine trčanja.

Larisa Krushelnitskaya

Pa, na primjer, ljudi imaju 5 puta veći mozak od čimpanzi. Ovo je korisna mutacija. Gen odgovoran za ovu mutaciju otkriven je poređenjem genoma čovjeka i čimpanze.

I općenito, gotovo svaka karakteristika koja razlikuje pojedinca od prilično udaljenih predaka rezultat je mutacije. Krila ptica, kostur ribe, mliječne žlijezde sisara, pluća plućnjaka itd.

Istorijski gledano, ljudi s ovim mutacijama bili su stigmatizirani kao nakaze i čudovišta, ali danas znamo da je neobičan izgled samo dio širokog spektra genetskih varijacija u našoj vrsti. Nudimo vam izbor od deset najneobičnijih mutacija pronađenih kod ljudi.

1. Progerija

Većina djece s progerijom umire oko 13. godine, ali neka dožive i 20-te. Tipično, uzrok smrti je srčani ili moždani udar. U prosjeku, progerija pogađa samo 1 od 8.000.000 djece.

Bolest je uzrokovana mutacijama u lamin A/C genu, proteinu koji pruža podršku jezgri ćelija. Ostali simptomi progerije uključuju tvrdu kožu bez dlaka, abnormalnosti kostiju, usporavanje rasta i izrazito oblikovan nos. Progerija je od velikog interesa za gerontologe koji se nadaju da će otkriti veze između genetskih faktora i procesa starenja.

2. Yuner Tan sindrom

Yuner Tan sindrom (UTS) karakterizira prvenstveno činjenica da osobe koje pate od njega hodaju na sve četiri. Otkrio ga je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova porodice Ulas u ruralnoj Turskoj. Ljudi sa SYT najčešće koriste primitivni govor i imaju kongenitalnu insuficijenciju mozga. 2006. godine snimljen je dokumentarac o porodici Ulas pod nazivom "Porodica hoda na sve četiri". Tan to opisuje ovako:

“Genetska priroda sindroma sugerira obrnuti korak u ljudskoj evoluciji, najvjerovatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnutim procesom tranzicije od četveronožja (hodanje na četiri uda) na bipedalizam (hodanje na dva). U ovom slučaju, sindrom odgovara teoriji punktuirane ravnoteže.

Novi sindrom, prema Tanu, može se koristiti kao živi model ljudske evolucije. Neki istraživači, međutim, to ne shvataju ozbiljno i smatraju da manifestacija STS-a ne zavisi od genoma.

3. Hipertrihoza

Hipertrihoza se takođe naziva "sindrom vukodlaka" ili "Abramsov sindrom". Pogađa samo jednu osobu od milijardu, a dokumentovano je samo 50 slučajeva od srednjeg vijeka. Osobe koje pate od hipertrihoze karakteriše prekomerna dlakavost na licu, ušima i ramenima. To je zbog kršenja veza između epiderme i dermisa tokom formiranja folikula dlake kod tromjesečnog fetusa. Tipično, signali iz dermisa koji se pojavljuju govore folikulima njihov oblik. Folikuli također, zauzvrat, signaliziraju slojevima kože da već postoji jedan folikul na ovom području, a to dovodi do činjenice da dlačice na tijelu rastu na približno istoj udaljenosti jedna od druge. U slučaju hipertrihoze, te veze se prekidaju, što dovodi do stvaranja preguste dlake na onim dijelovima tijela gdje ih ne bi trebalo biti.

4. Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis je izuzetno rijedak poremećaj koji čini njegove nosioce sklonim raširenom humanom papiloma virusu (HPV). Ova infekcija uzrokuje stvaranje ljuskavih mrlja i papula (karcinom kože skvamoznih stanica) na koži, koje rastu na rukama, nogama, pa čak i licu. Ove "izrasline" izgledaju kao bradavice ili češće podsjećaju na rog ili drvo. U pravilu se tumori na koži počinju pojavljivati ​​kod ljudi u dobi od 20 do 40 godina na mjestima izloženim sunčevoj svjetlosti. Metode potpunog izlječenja ne postoje, međutim, uz pomoć intenzivne terapije moguće je smanjiti ili privremeno zaustaviti širenje izraslina.

Za ovu genetsku bolest javnost je saznala 2007. godine, kada se na internetu pojavio video sa 34-godišnjim Indonežankom Dede Kosvarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina sa njegovog tijela. Uklonjene su formacije rogova sa ruku, glave, trupa i nogu, a na ta mjesta je presađena nova koža. Ukupno, Kosvar je uspeo da se reši 95% bradavica. Nažalost, nakon nekog vremena ponovo su počele da rastu, a lekari veruju da će operacija morati da se ponavlja svake dve godine kako bi Kosvara mogla da drži bar kašiku.

5. Teška kombinovana imunodeficijencija

Ljudi sa ovim genetskim poremećajem rođeni su bez efikasnog imunološkog sistema. Bolest je postala poznata nakon filma Dječak u plastičnom balonu iz 1976. godine, koji je inspirisan životom dvojice dečaka invalida Davida Vettera i Teda DeVita. Glavni lik, mali dječak, primoran je živjeti u plastičnoj kabini izoliranoj od vanjskog svijeta, jer nefiltriran zrak i izlaganje mikroorganizmima mogu biti kobni za njega. Pravi Veter je mogao da živi na ovaj način do 13 godina, ali je umro 1984. nakon neuspešne transplantacije koštane srži - medicinskog pokušaja da se ojača imuni sistem.

Poremećaj je uzrokovan nizom gena, uključujući i one koji uzrokuju defekte u odgovorima T i B stanica, što u konačnici ima negativan učinak na proizvodnju limfocita. Također se vjeruje da ova bolest nastaje zbog odsustva adenozin deaminaze. Sada je poznato nekoliko tretmana genskom terapijom.

6. Lesch-Nychen sindrom

SLN se javlja kod 1 od 380.000 muške novorođenčadi i rezultira povećanom sintezom mokraćne kiseline. Mokraćna kiselina se oslobađa u krv i urin kao rezultat hemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu. Kod osoba sa LN, previše mokraćne kiseline ulazi u krvotok, koja se akumulira ispod kože i na kraju uzrokuje gihtni artritis. Osim toga, može dovesti do stvaranja kamena u bubrezima i mokraćnoj bešici.

Bolest također utiče na neurološke funkcije i ponašanje. Ljudi sa SLN često imaju nevoljne kontrakcije mišića, koje se izražavaju kao konvulzije i/ili nestalno mlataranje udovima. Dešava se da se pacijenti sakate: udaraju glavom o tvrde predmete, grizu prste i usne. Alopurinol može pomoći u liječenju gihta, ali ne postoje tretmani za neurološke i bihevioralne aspekte bolesti.

7. Ektrodaktilija

Osoba koja pati od ektrodaktije ima ili nedostaju ili nerazvijene nožne ili nožne prste, zbog čega ruke ili stopala izgledaju kao kandže. Na sreću, takve promjene u genomu su rijetke. Ektrodaktilija se može manifestirati na različite načine, ponekad prsti jednostavno rastu zajedno, u tom slučaju se mogu razdvojiti plastičnom operacijom, u drugim slučajevima prsti nisu ni potpuno formirani. Često je bolest praćena potpunim gubitkom sluha. Uzroci bolesti su poremećaji genoma, uključujući delecije, translokacije i inverzije u sedmom hromozomu.

8. Proteusov sindrom

Vjerovatno je od ove bolesti patio Joseph Merrick, poznat kao Čovjek slon. Proteusov sindrom je uzrokovan neurofibromatozom tipa I. Kod Proteusovog sindroma, pacijentove kosti i koža mogu početi abnormalno brzo rasti, što rezultira kršenjem prirodnih proporcija tijela. Obično se znaci bolesti pojavljuju tek 6-18 mjeseci nakon rođenja. Ozbiljnost bolesti zavisi od pojedinca. Proteusov sindrom u prosjeku pogađa jednu od milion ljudi. Samo nekoliko stotina takvih slučajeva je dokumentovano kroz istoriju.

Poremećaj je rezultat mutacije gena AKT1, koji regulira rast stanica, uslijed čega neke mutirane stanice rastu i dijele se nezamislivom brzinom, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. Rezultat je mješavina normalnih i abnormalnih stanica, što uzrokuje vanjske anomalije.

9. Trimethylaminuria

Ova genetska bolest je toliko rijetka da stopa incidencije nije ni poznata. Ali ako neko vama blizak pati od ovoga, odmah ćete primijetiti. Činjenica je da se u tijelu pacijenta nakuplja trimetilamin, koji, oslobađajući se zajedno sa znojem, stvara neugodan miris - osoba miriše na pokvarenu ribu, pokvarena jaja, smeće ili urin. Žene su sklonije ovoj bolesti nego muškarci. Intenzitet mirisa dostiže svoj vrhunac neposredno prije i za vrijeme menstruacije, ili nakon uzimanja oralnih kontraceptiva. Očigledno je to zbog ženskih polnih hormona poput progesterona i estrogena.

Naravno, kao rezultat toga, pacijenti su često skloni depresiji i radije žive u izolaciji.

10. Marfanov sindrom

Marfanov sindrom nije tako rijedak, obično se javlja kod jednog od 20.000 ljudi.To je poremećaj u razvoju vezivnog tkiva. Jedan od najčešćih oblika devijacije je miopija, ali se još češće bolest manifestuje nesrazmjernim rastom kostiju na rukama i nogama i prekomjernom pokretljivošću zglobova koljena i lakta. Ljudi sa Marfanovim sindromom imaju tendenciju da imaju duge i tanke ruke i noge. Rjeđe, kod pacijenata, rebra se mogu spojiti, zbog čega se grudni koš ili izboči prema van, ili, naprotiv, tone. Drugi problem je zakrivljenost kičme.