casa » Alergia » Posibilidades de la genética moderna. "Mutagénesis nanocorpuscular: una nueva dirección en la ciencia genética" S.T. Zakhidov. Logros y problemas de la genética moderna.

Posibilidades de la genética moderna. "Mutagénesis nanocorpuscular: una nueva dirección en la ciencia genética" S.T. Zakhidov. Logros y problemas de la genética moderna.

Si el siglo XIX entró legítimamente en la historia de la civilización mundial como el siglo de la física, entonces el siglo XX I, en el que éramos felices de vivir, con toda probabilidad, está destinado a la era de la biología, y quizás de la genética.

La mitad y la segunda mitad del siglo XX estuvieron marcadas por una disminución significativa en la frecuencia e incluso la eliminación completa de varias enfermedades infecciosas, una disminución en la mortalidad infantil y un aumento en la esperanza de vida promedio. En los países desarrollados del mundo, el enfoque de los servicios de atención médica se ha desplazado hacia la lucha contra la patología humana crónica, las enfermedades del sistema cardiovascular y las enfermedades oncológicas.

Se hizo evidente que el progreso en el campo de la ciencia y la práctica médica está estrechamente relacionado con el desarrollo de la genética y la biotecnología médica y general. Los asombrosos logros de la genética han hecho posible alcanzar el nivel molecular de conocimiento de las estructuras genéticas del cuerpo y la herencia, revelar la esencia de muchas enfermedades humanas graves y acercarse a la terapia génica.

Se ha desarrollado la genética clínica, una de las áreas más importantes de la medicina moderna, adquiriendo un valor preventivo real. Resultó que muchas enfermedades humanas crónicas son una manifestación de una carga genética, el riesgo de su desarrollo se puede predecir mucho antes del nacimiento de un niño y ya han aparecido oportunidades prácticas para reducir la presión de esta carga.

En febrero de 2001, dos de las revistas científicas más autorizadas del mundo, Nature y Science, publicaron informes de dos grupos científicos que habían descifrado el genoma humano. La revista "Nature" del 12 de febrero de 2001 proporciona datos detallados sobre la estructura del genoma humano obtenidos por un consorcio internacional liderado por Francis Collins, en el que trabajaron científicos de Inglaterra, Alemania, China, Estados Unidos, Francia y Japón. el programa internacional "Genoma Humano" con la captación de financiación pública. Este grupo aisló marcadores especiales en el ADN, regiones fácilmente reconocibles, y con ellos determinó las secuencias de nucleótidos del genoma humano. En la revista "Science" del 16 de febrero de 2001, científicos de la firma privada "Celera Genomics" dirigida por Craig Venter publicaron los resultados de la decodificación del genoma humano, obtenidos mediante una estrategia de investigación diferente, que se basa en el análisis de secuencias de bases de nucleótidos en secciones cortas de ADN humano. Por lo tanto, al descifrar el genoma humano, se utilizaron dos enfoques científicos, cada uno de los cuales tiene sus propias ventajas y desventajas. Es importante señalar que se obtuvieron resultados muy coincidentes, que se complementan entre sí y dan testimonio de su fiabilidad. La cuestión de la precisión del estudio de las secuencias de ADN es especialmente importante en relación con el genoma humano. Hay un gran número de repeticiones de nucleótidos en nuestro genoma. Además de ellos, los cromosomas contienen telómeros, centrómeros y zonas de heterocromatina, donde la secuenciación es difícil y hasta ahora han sido excluidos de los estudios. Un análisis preliminar de los materiales publicados sobre la decodificación del genoma humano nos permite señalar varias características. La cantidad de genes en una persona resultó ser significativamente menor de lo que los científicos pensaban hace unos años, nombrando valores de 80 a 100 000 genes. Según datos publicados en la revista Nature, los humanos tenemos unos 32.000 genes, mientras que el genoma de la mosca de la fruta tiene 13.000, el nematodo ascáride tiene 19.100 y la planta Arabidopsis tiene 25.000 genes. Al comparar estos valores, debe tenerse en cuenta que el número estimado de genes humanos se obtuvo mediante genómica computarizada, y no todos los genes tienen productos finales. Además, el principio de "un gen - muchas proteínas" opera en el genoma humano, es decir, muchos genes codifican una familia de proteínas relacionadas, pero significativamente diferentes. También se debe tener en cuenta el proceso de modificación postraduccional de las proteínas debido a varios grupos químicos: acetilo, glucosilo, metilo, fosfato y otros. Dado que hay muchos de estos grupos en una molécula de proteína, la diversidad puede ser prácticamente ilimitada. Otra característica del genoma humano es la presencia en él de los genes de varios virus y bacterias, que se acumularon gradualmente en el curso de la evolución humana de varios millones de años. Según la expresión figurativa del académico L.L. Kiseleva, "... el genoma humano es un cementerio molecular en el que descansan genes virales y bacterianos, la mayoría de ellos son silenciosos y no funcionan".

Según estimaciones recientes del Servicio Internacional para la Implementación de la Biotecnología Aplicada en la Agricultura, el área dedicada a cultivos "genéticos" y la producción de productos de cereales genéticos aumentan entre un 25 y un 30% cada año.

Pero hasta ahora, los estados miembros de la UE no han decidido sobre las perspectivas de las tecnologías genéticas en la agricultura y la industria alimentaria. Y la tentación es grande: según el microbiólogo francés Jean-Paul Prunier, “manipulando moléculas e inoculando una planta con las células de otra, incluso cultivadas artificialmente, se puede obtener una gran variedad de frutas, verduras, cereales y tubérculos. Además, de alto rendimiento, casi inmune a enfermedades, plagas, falta de agua y luz o sequía.
Por ejemplo, actualmente en Francia se consumen alrededor de 50 tipos de productos genéticos de maíz genético y 10 de cereales genéticos. Además, estos últimos ya están empezando a desplazar allí, así como en los territorios franceses de ultramar, a la colza, el algodón, el maíz, la soja, las gramíneas forrajeras e incluso a los viñedos tradicionales.

Determinación de paternidad por diagnóstico de ADN

El portador de la información hereditaria humana es el ADN. En cada persona, se encuentra en 46 cromosomas apareados. Una persona recibe 23 cromosomas de la madre, los 23 restantes del padre. La numeración de cada par se realiza de acuerdo con la clasificación internacional, mientras que las diferencias entre pares de cromosomas se detectan visualmente mediante un microscopio; los cromosomas de cada par, a excepción de los cromosomas sexuales X e Y, se consideran iguales.

Sin embargo, los modernos métodos de genética molecular permiten individualizar cada cromosoma de un par. Esto le permite determinar la paternidad a nivel de ADN.

Al establecer la paternidad, se examinan las diferencias individuales en el ADN de ciertos cromosomas emparejados. Primero, determina qué cromosoma del par recibió el niño de la madre, luego el cromosoma restante se compara con los cromosomas del presunto padre.

Otras posibilidades de la genética moderna

Hasta la fecha, se ha identificado una amplia gama de genes cuyas variantes desfavorables pueden mediar en la aparición de preeclampsia, en base a las posibles vías actualmente conocidas para el desarrollo de la disfunción endotelial subyacente a su patogenia. El componente genético de la preeclampsia incluye polimorfismo genético no solo materno, sino también fetal y puede representar hasta el 50% de todos los factores que afectan el desarrollo de la preeclampsia; en primer lugar, estos son genes del complejo mayor de histocompatibilidad, genes de citocinas y factores de crecimiento, genes de sustancias vasoactivas sintetizadas por el endotelio, genes del sistema de hemostasia, genes del tono vascular y genes del sistema antioxidante.

Hoy en día, los científicos creen que casi todas las enfermedades están determinadas por factores hereditarios que se manifiestan en determinadas condiciones ambientales. Damos información a una persona sobre una variante (favorable o desfavorable) de un gen de predisposición a una determinada enfermedad. Es importante entender que el pasaporte genético ayuda a predecir la posibilidad de ocurrencia de la enfermedad, y no su ocurrencia al 100%. Al conocer la predisposición genética, puede ajustar su estilo de vida de tal manera que reduzca la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

El estudio de los genes responsables de los altos logros deportivos es de gran importancia para los deportistas profesionales. En nuestro laboratorio, la certificación del ADN de los atletas se lleva a cabo de acuerdo con un complejo de 20 genes principales que tienen un impacto significativo en el estado del sistema musculoesquelético, la resistencia, la velocidad, la fuerza, la adaptación a la hipoxia y la capacidad de recuperación del esfuerzo físico. . Estudiando, por ejemplo, la propensión a la hipoxia (falta de oxígeno) en el equipo olímpico de biatlón de Bielorrusia, identificamos genes poco deseables en algunos de ellos, gracias a los cuales fue posible corregir el proceso de entrenamiento y optimizar la carga.

En el Instituto de Reumatología se han llevado a cabo durante los últimos 25 años estudios sistemáticos de la estructura de la predisposición hereditaria a las enfermedades reumáticas utilizando métodos de investigación genealógicos, de gemelos, de población, inmunogenéticos y de genética molecular.

Los estudios realizados, así como los trabajos de autores extranjeros, han demostrado que la contribución de los factores genéticos a la determinación de las enfermedades reumáticas prevalece sobre la contribución de los factores ambientales. Esto abre la posibilidad de buscar genes de predisposición a las enfermedades reumáticas utilizando la metodología de la "genética inversa". La estrategia de la "genética inversa" en relación con la búsqueda de genes de predisposición en la primera etapa implica su localización en una región específica de un cromosoma particular (es decir, mapeo) utilizando análisis de ligamiento con marcadores genéticos cuya localización cromosómica ya se conoce. El análisis de ligamiento es una prueba para la herencia conjunta o independiente de una enfermedad y marcadores genéticos en las familias. Cuanto más cerca se encuentran en el cromosoma el gen de predisposición a la enfermedad y los genes de los marcadores genéticos, más a menudo se heredan juntos en genealogías, lo que permite determinar la localización cromosómica del gen de sensibilidad utilizando indicadores de frecuencia de recombinación entre ellos. Un indicador cuantitativo de vinculación es el logaritmo de la razón de posibilidades a favor y en contra de su presencia en la familia encuestada - lod-point. El valor total de puntajes LOD para la muestra de familias igual a +3,0 o más (lo que corresponde a la probabilidad p=0,001 o menos) indica la presencia de vinculación, mientras que el valor de -2,0 o menos indica su ausencia.

Se utilizan dos enfoques principales para identificar un gen de susceptibilidad mediante el análisis de ligamiento:

A) se seleccionan los genes candidatos para el papel del gen principal y se estudia su polimorfismo en familias informativas, luego se calculan los puntos lod, y el valor negativo de este indicador (-2.0 o menos) permite excluir sin ambigüedades el gen candidato de los candidatos para el papel del gen principal;

B) se seleccionan marcadores de ADN polimórficos, suficientemente informativos (con un alto nivel de heterocigosidad) (de 15 o más por cromosoma), se analizan las familias, seguido de un análisis del vínculo entre la enfermedad y todos los marcadores utilizados. Los valores de puntajes lod obtenidos como resultado de dicho análisis ayudan a determinar el segmento del cromosoma en el que se puede localizar el gen de predisposición a la enfermedad.

Así, la metodología de la "genética inversa" abre oportunidades para la búsqueda de genes de predisposición, sin información previa sobre su número, función y significado en la etiopatogenia de la enfermedad.

En el marco de la metodología anterior, en los últimos años se ha llevado a cabo una amplia búsqueda de genes de susceptibilidad para una serie de enfermedades reumáticas. Por ejemplo, Shiozawa et al. (1997) examinaron todos los cromosomas en familias con casos recurrentes de artritis reumatoide utilizando 358 marcadores de ADN polimórfico para este fin. Como resultado del trabajo realizado mediante análisis de ligamiento, se identificaron dos regiones del cromosoma X prometedoras para la búsqueda de genes de sensibilidad a la artritis reumatoide, en las que se localiza el gen del receptor del factor de necrosis tumoral y el gen del ligando CD40, que, según los autores, son genes candidatos de predisposición a la AP. F. Cornelis et al. (1997), utilizando una metodología similar, identificaron dos regiones cromosómicas críticas cuyos marcadores están relacionados con la artritis reumatoide y pueden contener genes de susceptibilidad a la enfermedad. Una de estas regiones se encuentra en el cromosoma X (la localización corresponde a los datos de autores japoneses), mientras que la otra se encuentra en el mismo segmento del 3er cromosoma que el gen IDDM9, que es uno de los genes que determinan la sensibilidad a la insulina. -diabetes dependiente. Según los autores, la contribución de este gen a la determinación de la enfermedad es de alrededor del 27%.

El contenido del artículo

GENÉTICA, una ciencia que estudia la herencia y la variabilidad, propiedades inherentes a todos los organismos vivos. La infinita diversidad de especies de plantas, animales y microorganismos está respaldada por el hecho de que cada especie conserva sus rasgos característicos a lo largo de generaciones: en el norte frío y en los países cálidos, una vaca siempre da a luz un ternero, un pollo cría pollos y el trigo reproduce el trigo. Al mismo tiempo, los seres vivos son individuales: todas las personas son diferentes, todos los gatos son de alguna manera diferentes entre sí, e incluso las espiguillas de trigo, si las miras más de cerca, tienen sus propias características. Estas dos propiedades más importantes de los seres vivos -ser similares a sus padres y diferir de ellos- son la esencia de los conceptos de "herencia" y "variabilidad".

Orígenes de la genética.

Los orígenes de la genética, como cualquier otra ciencia, deben buscarse en la práctica. Desde que las personas comenzaron a criar animales y plantas, comenzaron a comprender que las características de la descendencia dependen de las propiedades de sus padres. Seleccionando y cruzando los mejores individuos, el hombre de generación en generación creó razas animales y variedades de plantas con propiedades mejoradas. El rápido desarrollo de la cría y la producción de cultivos en la segunda mitad del siglo XIX. dio lugar a un mayor interés en el análisis del fenómeno de la herencia. En ese momento, se creía que el sustrato material de la herencia es una sustancia homogénea, y las sustancias hereditarias de las formas parentales se mezclan en la descendencia, al igual que los líquidos mutuamente solubles se mezclan entre sí. También se creía que en los animales y los humanos, la sustancia de la herencia está de alguna manera relacionada con la sangre: las expresiones "mestizo", "pureza", etc. han sobrevivido hasta el día de hoy.

No es de extrañar que los contemporáneos no prestaran atención a los resultados del trabajo del abad del monasterio en Brno Gregor Mendel sobre el cruce de guisantes. Ninguno de los que escucharon el informe de Mendel en una reunión de la Sociedad de Naturalistas y Médicos en 1865 fue capaz de desentrañar las leyes biológicas fundamentales en algunas relaciones cuantitativas "extrañas" descubiertas por Mendel en el análisis de híbridos de guisantes, y en la persona que los descubrió, el fundador de una nueva ciencia: la genética. Después de 35 años de olvido, la obra de Mendel fue apreciada: sus leyes fueron redescubiertas en 1900 y su nombre entró en la historia de la ciencia.

leyes de la genetica

Las leyes de la genética, descubiertas por Mendel, Morgan y una galaxia de sus seguidores, describen la transmisión de rasgos de padres a hijos. Argumentan que todos los rasgos heredados están determinados por los genes. Cada gen puede estar presente en una o más formas, llamadas alelos. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, contienen dos alelos de cada gen, es decir, son diploides. Si dos alelos son idénticos, se dice que el organismo es homocigoto para ese gen. Si los alelos son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto. Las células involucradas en la reproducción sexual (gametos) contienen solo un alelo de cada gen, es decir, son haploides. La mitad de los gametos producidos por un individuo portan un alelo y la otra mitad portan el otro. La unión de dos gametos haploides durante la fecundación conduce a la formación de un cigoto diploide, que se convierte en un organismo adulto.

Los genes son ciertas piezas de ADN; están organizados en cromosomas ubicados en el núcleo de la célula. Cada tipo de planta o animal tiene un cierto número de cromosomas. En los organismos diploides, el número de cromosomas está emparejado, dos cromosomas de cada par se denominan homólogos. Digamos que una persona tiene 23 pares de cromosomas, con un homólogo de cada cromosoma proveniente de la madre y el otro del padre. También hay genes extranucleares (en las mitocondrias y en las plantas, también en los cloroplastos).

Las características de la transmisión de información hereditaria están determinadas por procesos intracelulares: mitosis y meiosis. La mitosis es el proceso de distribución de cromosomas a las células hijas durante la división celular. Como resultado de la mitosis, cada cromosoma de la célula madre se duplica y las copias idénticas divergen hacia las células hijas; en este caso, la información hereditaria se transmite completamente de una célula a dos células hijas. Así es como ocurre la división celular en la ontogénesis, es decir, el proceso de desarrollo individual. La meiosis es una forma específica de división celular que ocurre solo durante la formación de células sexuales o gametos (espermatozoides y óvulos). A diferencia de la mitosis, el número de cromosomas durante la meiosis se reduce a la mitad; solo uno de los dos cromosomas homólogos de cada par entra en cada célula hija, de modo que en la mitad de las células hijas hay un homólogo, en la otra mitad, el otro; mientras que los cromosomas se distribuyen en los gametos independientemente unos de otros. (Los genes de las mitocondrias y los cloroplastos no siguen la ley de distribución equitativa durante la división). Cuando dos gametos haploides se fusionan (fertilización), la cantidad de cromosomas se restaura nuevamente: se forma un cigoto diploide, que recibió un solo conjunto de cromosomas de cada padre.

Enfoques metódicos.

¿Gracias a qué características del enfoque metódico pudo Mendel hacer sus descubrimientos? Para sus experimentos de cruzamiento, eligió líneas de guisantes que difieren en un rasgo alternativo (las semillas son lisas o rugosas, los cotiledones son amarillos o verdes, la forma del frijol es convexa o estrecha, etc.). Analizó la descendencia de cada cruzamiento cuantitativamente, es decir, contó el número de plantas con estas características, lo que nadie había hecho antes que él. Gracias a este enfoque (la elección de rasgos cualitativamente diferentes), que formó la base de toda la investigación genética posterior, Mendel demostró que los rasgos de los padres no se mezclan en la descendencia, sino que se transmiten de generación en generación sin cambios.

El mérito de Mendel también radica en el hecho de que puso en manos de los genetistas un poderoso método para estudiar los rasgos hereditarios: la hibridología. análisis, es decir un método para estudiar genes mediante el análisis de los rasgos de los descendientes de ciertos cruces. Las leyes de Mendel y el análisis hibridológico se basan en eventos que ocurren en la meiosis: los alelos alternativos están en los cromosomas homólogos de los híbridos y, por lo tanto, divergen por igual. Es el análisis hibridológico el que determina los requisitos para los objetos de la investigación genética general: estos deben ser organismos fácilmente cultivables que den numerosas crías y tengan un período reproductivo corto. La mosca de la fruta Drosophila cumple tales requisitos entre los organismos superiores. Drosophila melanogaster. Durante muchos años se convirtió en un objeto favorito de la investigación genética. A través de los esfuerzos de genetistas de diferentes países, se descubrieron fenómenos genéticos fundamentales en él. Se encontró que los genes se ubican linealmente en los cromosomas y su distribución en la descendencia depende de los procesos de meiosis; que los genes ubicados en el mismo cromosoma se heredan juntos (ligamiento de genes) y están sujetos a recombinación (entrecruzamiento). Se han descubierto genes localizados en los cromosomas sexuales, se ha establecido la naturaleza de su herencia y se ha identificado la base genética para determinar el sexo. También se ha encontrado que los genes no son inmutables sino que están sujetos a mutaciones; que un gen es una estructura compleja y hay muchas formas (alelos) del mismo gen.

Luego, los microorganismos se convirtieron en objeto de investigaciones genéticas más escrupulosas, en las que comenzaron a estudiar los mecanismos moleculares de la herencia. Sí, en Escherichia coli Escherichia coli se descubrió el fenómeno de la transformación bacteriana -la inclusión del ADN perteneciente a la célula donante en la célula receptora- y por primera vez se demostró que el ADN es el portador de genes. Se descubrió la estructura del ADN, se descifró el código genético, se identificaron los mecanismos moleculares de mutaciones, recombinación, reordenamientos genómicos, se estudió la regulación de la actividad génica, el fenómeno del movimiento de los elementos del genoma, etc. cm. CELDA; HERENCIA; BIOLOGÍA MOLECULAR) . Junto a los organismos modelo indicados, se realizaron estudios genéticos en muchas otras especies, y se demostró la universalidad de los principales mecanismos y métodos genéticos para su estudio para todos los organismos, desde virus hasta humanos.

Logros y problemas de la genética moderna.

A partir de la investigación genética han surgido nuevas áreas de conocimiento (biología molecular, genética molecular), biotecnologías relevantes (como la ingeniería genética) y métodos (por ejemplo, la reacción en cadena de la polimerasa) que permiten aislar y sintetizar secuencias de nucleótidos, integrarlos en el genoma, y obtener ADN híbrido con propiedades que no existen en la naturaleza. Se han obtenido muchos medicamentos, sin los cuales la medicina ya es impensable ( cm. INGENIERÍA GENÉTICA) . Se han desarrollado los principios de la cría de plantas y animales transgénicos con características de diferentes especies. Se hizo posible caracterizar individuos por muchos marcadores polimórficos de ADN: microsatélites, secuencias de nucleótidos, etc. La mayoría de los métodos de biología molecular no requieren análisis hibridológico. Sin embargo, en el estudio de rasgos, análisis de marcadores y mapeo de genes, todavía se necesita este método clásico de genética.

Como cualquier otra ciencia, la genética ha sido y sigue siendo el arma de científicos y políticos sin escrúpulos. Una rama como la eugenesia, según la cual el desarrollo de una persona está completamente determinado por su genotipo, sirvió de base para la creación de teorías raciales y programas de esterilización en las décadas de 1930 y 1960. Por el contrario, la negación del papel de los genes y la aceptación de la idea del papel dominante del medio ambiente llevaron al cese de la investigación genética en la URSS desde finales de los años cuarenta hasta mediados de los sesenta. Ahora existen problemas ecológicos y éticos en relación con el trabajo sobre la creación de "quimeras": plantas y animales transgénicos, "copia" de animales al trasplantar el núcleo celular a un óvulo fertilizado, "certificación" genética de personas, etc. En las principales potencias del mundo se están aprobando leyes que pretenden prevenir las consecuencias indeseables de tal trabajo.

La genética moderna ha brindado nuevas oportunidades para estudiar la actividad de un organismo: con la ayuda de mutaciones inducidas, casi cualquier proceso fisiológico se puede apagar y encender, se puede interrumpir la biosíntesis de proteínas en una célula, se puede cambiar la morfogénesis y se puede detener el desarrollo. se detuvo en una determinada etapa. Ahora podemos profundizar en la población y los procesos evolutivos ( cm. GENÉTICA DE POBLACIONES), para estudiar enfermedades hereditarias ( cm. CONSEJERÍA GENÉTICA), el problema del cáncer y mucho más. En los últimos años, el rápido desarrollo de enfoques y métodos de biología molecular ha permitido a los genetistas no solo descifrar los genomas de muchos organismos, sino también diseñar seres vivos con las propiedades deseadas. Así, la genética abre caminos para modelar los procesos biológicos y contribuye a que la biología, después de un largo período de fragmentación en disciplinas separadas, entre en una era de unificación y síntesis del conocimiento.

Si el siglo XIX entró legítimamente en la historia de la civilización mundial como la Era de la Física, entonces el siglo del siglo XX que termina rápidamente, en el que éramos felices de vivir, con toda probabilidad está destinado a ocupar el lugar de la Era de la Biología. y quizás la Era de la Genética.

Pero hasta ahora, los estados miembros de la UE no han decidido sobre las perspectivas de las tecnologías genéticas en la agricultura y la industria alimentaria. Y la tentación es grande: según el microbiólogo francés Jean-Paul Prunier, “manipulando moléculas e inoculando una planta con las células de otra, incluso cultivadas artificialmente, se puede obtener una gran variedad de frutas, verduras, cereales y tubérculos. Además, de alto rendimiento, casi inmune a enfermedades, plagas, falta de agua y luz o sequía.” Por ejemplo, en Francia, ahora se consumen alrededor de 50 tipos de productos genéticos de maíz genético y 10 de cereales genéticos. Además, estos últimos ya están empezando a desplazar allí, así como en los territorios franceses de ultramar, a la colza, el algodón, el maíz, la soja, las gramíneas forrajeras e incluso a los viñedos tradicionales.

Determinación de paternidad por diagnóstico de ADN.

Sin embargo, los modernos métodos de genética molecular permiten individualizar cada cromosoma de un par. Esto le permite determinar la paternidad a nivel de ADN.

Identificación de huellas dactilares de una persona.

El propósito de utilizar nuevos métodos en el examen médico forense de pruebas físicas es aumentar las capacidades de identificación. Las perspectivas significativas en esta dirección aparecieron principalmente debido al uso de los logros de la genética molecular. La identificación de huellas dactilares de una persona es uno de los métodos más efectivos de identificación. En la criminología moderna y la medicina forense, se considera merecidamente el método más desarrollado y confiable. La mayoría de los principios de la teoría forense de la identificación en general, y de la teoría de la identificación humana en particular, se forman sobre la base de las disposiciones de la identificación dactilar. Los nuevos métodos para establecer la identidad, que surgen en la ciencia y la práctica, están tratando de compararse con la toma de huellas dactilares en términos de confiabilidad y eficiencia. Por ejemplo, el método de genotiposcopia, que actualmente se está introduciendo en la práctica de muchos expertos, al principio incluso se denominó huellas dactilares genómicas, lo que enfatiza el gran potencial del método de genotiposcopia para identificar la personalidad de una persona comparando sus capacidades con el método forense de referencia. Por lo tanto, la presentación de los conceptos básicos de la identificación de huellas dactilares en este capítulo del libro de texto será útil.

En las superficies palmares de las manos y en superficies similares de los pies hay patrones formados por rodillos y surcos, llamados patrones papilares (papila - papila, papilar - papilar). Su presencia se debe a la estructura de la capa base (papilar) de la piel, que también se denomina capa dérmica (dermis). La capa externa de la piel, la epidermis, refleja la estructura de la capa dérmica subyacente.

Los patrones papilares ocurren en el feto humano en el momento de la formación de la piel y permanecen sin cambios hasta la muerte de la persona. Se destruyen después de la muerte de una persona junto con la piel, lo que ocurre con mayor frecuencia después de un período de tiempo significativo después de la muerte. Los patrones papilares se restauran completamente en su forma original después de un daño superficial en la piel. Después de lesiones profundas, quedan cicatrices, que tienen un carácter individual.

La estructura de los patrones papilares es estrictamente individual. Más de un siglo de observaciones han demostrado que los patrones papilares no se repiten en diferentes personas. E incluso los gemelos siameses, cuyos cuerpos están más o menos interconectados, tienen diferentes patrones papilares.

Estas propiedades hacen posible el uso efectivo de patrones papilares para identificar personas.

Junto con el hecho de que los patrones papilares son estrictamente individuales, también tienen características comunes, lo que permite clasificarlos.

Para fines prácticos de identificación de una persona, en la mayoría de los casos se utilizan patrones papilares de las falanges terminales de los dedos.

Considere la estructura de los patrones papilares. Todos los patrones papilares se dividen en tres tipos principales: bucle (la frecuencia de aparición es de aproximadamente 65%); rizo (30%); arco (5%). Además, hay grupos: tipos de patrones de transición, por ejemplo, entre bucle y rizo, entre arco y bucle; patrones atípicos; patrones, cuyo tipo no está determinado por ningún motivo.

La esencia del estudio de identificación de huellas dactilares es que el experto realiza un estudio comparativo de dos muestras de patrones papilares. Se conoce el origen de uno de los cuales de una persona en particular (A), y se desconoce o se duda el origen del segundo patrón papilar (X). Los patrones papilares se comparan primero sobre la base de características comunes, como el tipo y la apariencia del patrón. Luego se analizan los detalles de la estructura, teniendo en cuenta la presencia de detalles en las pantallas comparadas y su posición relativa. Si todos los detalles detectados coinciden y no hay diferencias, se considera establecida la identidad de los patrones. Si se encuentra al menos una diferencia establecida de forma fiable, los patrones papilares se reconocen como no idénticos.

Si tenemos en cuenta solo la cantidad de puntos coincidentes, entonces 17 es suficiente para distinguir a una persona de toda la población del mundo (los cálculos fueron realizados por uno de los fundadores de las huellas dactilares modernas). Pero el estudio tiene en cuenta no solo el número de puntos, sino su ubicación y calidad. Por lo tanto, en algunos casos, es posible realizar la identificación en presencia de solo 6-7 detalles de la estructura del patrón papilar. Sin embargo, si también se utilizan características microscópicas, como la estructura de los bordes y extremos de las líneas, la estructura y disposición de los poros, se puede sacar una conclusión a partir de un número aún menor de puntos en el patrón.

¿En qué situaciones básicas se puede realizar la identificación dactiloscópica?

Una de las principales condiciones para la implementación de la identificación de huellas dactilares es la presencia de huellas dactilares obtenidas de una persona famosa (de A). Actualmente, en nuestro país, oficialmente tenemos el derecho de recibir y almacenar solo las huellas dactilares de los delincuentes. Si es necesario, se pueden obtener huellas dactilares de otros ciudadanos.

Se pueden realizar estudios de identificación similares no solo en la visualización de patrones de dedos, sino también en las huellas de las palmas y los pies. En algunos países cálidos, las huellas se utilizan para registrar a los delincuentes, ya que a menudo se encuentran en la escena de los incidentes. Y en los EE. UU., por ejemplo, se obtienen huellas papilares de los bebés para una posible identificación adicional.

Descripción

Actualmente, una de las áreas de más rápido crecimiento en la medicina es la genética médica. Este fenómeno se debe en gran parte a la avalancha de descubrimientos en el campo de la biología celular y molecular que se produjo entre los siglos XX y XXI.

El principal logro en esta área es la finalización exitosa del proyecto de investigación internacional "Genoma Humano", que abrió el camino para la aplicación práctica del conocimiento sobre la información genética de nuestro genoma para uso práctico en medicina. Además de las gigantescas cantidades de información obtenida sobre el genoma humano y las leyes de su funcionamiento, un avance tecnológico ha permitido crear tecnologías para determinar secuencias de nucleótidos que permiten extraer rápidamente la información necesaria del genoma.

El papel principal de la genética médica es identificar el componente hereditario de la patogénesis de las enfermedades humanas, determinar la predisposición al desarrollo de una cierta gama de enfermedades multifactoriales y su diagnóstico oportuno. La influencia de los factores genéticos se describe para enfermedades de dos niveles principales: enfermedades hereditarias, que pueden incluir enfermedades cromosómicas y genéticas; y enfermedades multifactoriales, que incluyen la mayoría de las enfermedades humanas más comunes.

Enfermedades cromosómicas

Son causados por alteraciones a nivel de aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas, estructuras gigantescas del núcleo celular, cuya tarea principal es el complejo empaquetamiento multinivel del ADN, el principal portador de información genética. La aparición de aberraciones cromosómicas, por regla general, se produce durante la maduración de los gametos y conduce a la muerte del embrión en las primeras etapas de desarrollo. Si persisten, se heredan muy raramente, en un 4-5% de los casos. Este grupo incluye los síndromes de Down, Patau, Edwards, Shereshevsky-Turner, Klinefelter causados por una violación del número de cromosomas y enfermedades múltiples (más de 700 formas nosológicas descritas) causadas por violaciones de la estructura de los cromosomas: deleciones, duplicaciones e inversiones. .

Enfermedades genéticas

Están causadas por mutaciones en genes estructurales que llevan a cabo su función mediante la síntesis de polipéptidos - proteínas. Además, tales enfermedades se denominan monogénicas, ya que la secuencia primaria de solo uno de los 22 000 - 24 000 genes funcionales presentes en nuestro genoma está alterada. Esto incluye principalmente enfermedades metabólicas. Algunos de ellos están asociados con trastornos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria, albinismo, alcaptonuria. Otros se asocian a trastornos metabólicos de hidratos de carbono (galactosemia), lípidos (síndromes de Niemann-Pick y Gaucher), bases nitrogenadas (gota, síndrome de Lesch-Nyhan), metales (enfermedad de Wilson-Konovalov). Los trastornos del tejido conectivo causan el síndrome de Marfan y la fibrodisplasia, y la malabsorción en el tracto digestivo causa fibrosis quística e intolerancia a la lactosa. A menudo, como resultado de un cambio o pérdida de la función de un gen, se interrumpe el funcionamiento normal de todo el sistema metabólico, lo que conduce a condiciones patológicas irreversibles. Existen formas monogénicas de hipertensión, enfermedades de Alzheimer y Parkinson, epilepsia, inmunodeficiencias y diversas enfermedades oncológicas. Como regla general, el desarrollo de estas enfermedades está estrictamente determinado por una mutación genética y los factores ambientales no afectan significativamente su curso. A pesar del claro progreso en la determinación de la naturaleza de las enfermedades genéticas, su terapia es muy difícil.

Enfermedades multifactoriales

Son causados por la acción combinada de factores genéticos hereditarios y factores ambientales adversos, que juntos forman una predisposición a la enfermedad. La gran mayoría de las enfermedades crónicas humanas, incluidas las inflamatorias, cardiovasculares, endocrinas, oncológicas, etc., son enfermedades multifactoriales En la mayoría de los casos, el componente genético de las enfermedades multifactoriales no son las violaciones (mutaciones) únicas de los genes, sino sus variantes polimórficas, o alelos, constantemente presentes en la población con una frecuencia suficientemente alta. Como regla general (pero no siempre), los alelos polimórficos difieren en una sustitución de nucleótido, por lo que se denominan polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (del inglés, polimorfismo de un solo nucleótido). Los SNP no solo se encuentran en la región codificante (exón) de un gen, sino que provocan cambios en la composición de aminoácidos del producto proteico que codifica. Muy a menudo, los SNP se encuentran en regiones no codificantes del genoma, principalmente en regiones promotoras, que regulan la expresión génica. Los genes en sí, que tienen varios alelos en una población que difieren en su influencia en el desarrollo de enfermedades específicas, se denominan genes de predisposición o genes candidatos. La presencia de SNP en ellos no inhibe su función, pero cambia (en cualquier dirección) su expresión o cambia la actividad de la proteína correspondiente (enzima).

Debido al hecho de que cada célula del cuerpo humano contiene un conjunto doble de material genético, dos alelos diferentes de un gen candidato pueden estar en tres estados: homocigoto normal (dos alelos normales), heterocigoto (un alelo es normal o "salvaje"). tipo", el segundo patológico, lleva el SNP), y un homocigoto patológico (dos alelos patológicos). En diversas situaciones, el efecto adverso de SNP en el alelo patológico puede manifestarse tanto en formas patológicas homocigotas como heterocigotas. En la gran mayoría de los casos, la presencia de un alelo desfavorable no conduce al desarrollo de la enfermedad. Para iniciar el proceso patológico es necesaria la acción combinada de varios alelos mutantes, generalmente homocigóticos, y factores ambientales desfavorables.

En la actualidad, para cada enfermedad multifactorial, se ha identificado una gama bastante amplia de genes que están involucrados en la formación de una influencia conjunta sobre el funcionamiento de un determinado sistema metabólico responsable de la actividad vital de uno de los sistemas del cuerpo. Estos genes constituyen una "red de genes" específica, y el número de genes que participan en dicha red para cada enfermedad aumenta constantemente. En total, ahora se conocen alrededor de 150 millones de SNP diferentes en el genoma humano, de los cuales alrededor de un millón pueden afectar potencialmente el funcionamiento de los genes. De hecho, un número suficientemente pequeño de SNP puede tener un impacto real en el desarrollo de la susceptibilidad a la enfermedad. Por lo tanto, la tarea principal de esta sección de genética médica es la compilación de una "red de genes" real, la identificación de genes centrales y polimorfismos en ella, el estudio de las interacciones de los factores hereditarios y ambientales. Sobre la base de este conocimiento, se desarrolla un complejo de medidas preventivas y terapéuticas individualmente para cada paciente, teniendo en cuenta su genotipo único. Esta es la base estratégica de una nueva dirección en rápido desarrollo, llamada medicina predictiva (predictiva).

Ahora se acumulan cada vez más datos sobre un papel significativo, y quizás incluso principal, en la formación de una predisposición hereditaria de variabilidad epigenética. La mayoría de los polimorfismos son variantes de la norma, y la influencia de cada SNP específico en el desarrollo de la enfermedad debe considerarse como un todo. Al analizar cada caso, es necesario tener en cuenta el número máximo de factores hereditarios (SNP), compararlos con frecuencias alélicas en diferentes muestras de personas y asegurarse de tener en cuenta la influencia de factores externos.

Otra dirección en el desarrollo de la genética médica, basada en el análisis del genoma humano individual, es la farmacogenética. Aquí, se investiga la influencia de las características individuales del organismo en el metabolismo de las drogas. Ahora se conoce una cantidad bastante grande de medicamentos, para los cuales se describen diversas manifestaciones bioquímicas según el genotipo del paciente. Cabe mencionar el suxametonio, las sulfonamidas, la clorotiazida, la tolbutamida, la warfarina, las anfetaminas, los betabloqueantes, etc. Desarrollo de diversos regímenes para el tratamiento de enfermedades, teniendo en cuenta el estado genético del paciente para minimizar los efectos secundarios y potenciar el efecto terapéutico de la droga - posibilidades modernas de tipificación genética de genes involucrados en el metabolismo y la desintoxicación del cuerpo.

Gracias al progreso de la genética médica, ahora se está volviendo bastante asequible para cada paciente recibir un pasaporte genético, un conjunto de información sobre los loci variables del genotipo. La dirección principal aquí es el estudio de tantos polimorfismos como sea posible, mientras se evalúa su influencia individual con mucho cuidado y se agregan datos genéticos al panorama general del desarrollo de una enfermedad multifactorial. Aprovechando la invariabilidad de la información genética a lo largo de la vida (con la excepción de raras mutaciones somáticas), dicho pasaporte genético se puede ampliar constantemente, se pueden explorar nuevos genes y loci potenciales, optimizando la estrategia y las tácticas de tratamiento de cada paciente.

En la era actual de integración, es muy difícil definir los límites de casi cualquier ciencia. Esto también se aplica a la genética. Por supuesto, podemos usar el estampado " la ciencia de la herencia y la variación Pero esto no transmite toda la esencia y el alcance de esta disciplina. A pesar de que la genética está presente en todas partes: medicina, historia, ciencia forense e incluso deportes. Y qué podemos decir de la biología moderna.

Sin embargo, hace relativamente poco tiempo, esta joven ciencia era casi el área más aislada de la ciencia biológica. Y recién en el último tercio del siglo pasado comenzó su rápido progreso.

Cómo la genética se volvió integral

Una característica de la genética siempre ha sido su metodología sintética, que la distingue de la metodología analítica de otras áreas de la biología. Entonces, explorando el objeto de su estudio, no lo dividió en partes, sino indirectamente, observando el todo (la proporción de características durante los cruces) y, con base en las matemáticas, lo estudió. La confirmación de la fidelidad de sus conclusiones fueron organismos vivos con signos predichos. ¿Y cómo es posible que una ciencia separada ocupe un lugar central en la biología moderna?

Desde la década de 1950, otra nueva ciencia, la biología molecular, se ha desarrollado rápidamente. La ciencia analítica se opone fundamentalmente a la genética. Sin embargo, los temas de estas dos disciplinas se superpusieron de muchas maneras: ambas estudiaron la transmisión y la implementación de la información hereditaria, pero se movieron en direcciones opuestas. Genética, si se me permite decirlo, "afuera", biología molecular - "desde adentro".

Y finalmente, a fines del siglo XX, la genética y la biología molecular se "encuentran", y los objetos especulativos de la investigación genética adquieren una forma física y química específica, y la biología molecular se convierte en una ciencia sintética. Y fue a partir de ese momento que los límites de la genética como ciencia se borraron hasta la indistinguibilidad: era imposible determinar dónde termina la biología molecular o comienza la genética. Y para designar a la nueva ciencia sintética emergente, apareció el nombre de "genética molecular".

¿Dónde está la genética clásica?

El título de "genética clásica" comenzó a llamarse la genética del período premolecular, junto con todos sus enfoques basados en la teoría de la probabilidad y los cruces. Pero junto con este título, fue enviada a un “retiro honorable”. La genética clásica es una ciencia en la que no se hacen más descubrimientos, pero es sumamente necesaria para comprender los patrones básicos de la herencia y la variabilidad, sin comprender cuáles muchas áreas del conocimiento científico no habrían alcanzado las alturas que ya han conquistado.

¿Cuándo comenzó la genética?

Es costumbre decir que la genética se originó cuando el monje agustino checo Gregor Mendel realizó sus experimentos con guisantes. Vale la pena señalar que la comunidad científica de ese período no le dio importancia a los trabajos de Mendel, y recibieron reconocimiento después de más de una docena de años. Pero los científicos se han ocupado de cuestiones de herencia y variabilidad antes que él, pero su trabajo rara vez se recuerda.

Entonces, en el siglo XVIII, los botánicos comenzaron a estudiar experimentalmente la herencia de los rasgos de las plantas. Vale la pena mencionar a Joseph Gottlieb Kelreuter, de 1756 a 1761, quien trabajó en la Academia de Ciencias de San Petersburgo. Fue allí donde realizó los primeros experimentos sobre hibridación artificial de plantas, se publicaron los resultados de 136.

En experimentos con droga, tabaco y clavo, Kelreitor estableció la igualdad de "madre" y "padre" en la transferencia de rasgos a los descendientes, y también demostró la existencia del sexo en las plantas. Pero su contribución más importante a la ciencia fue un nuevo método para estudiar la herencia: el método de hibridación artificial. Utilizándolo, los franceses Augustin Sazhre y Charles Victor Naudin descubrieron el fenómeno de la dominación a mediados del siglo XIX. Todos los hechos acumulados requerían su comprensión. Es en la comprensión de estos hechos donde reside el principal mérito de Gregor Mendel.

Genética moderna

La genética moderna ya se ha alejado mucho de las enseñanzas clásicas de Mendel y está cobrando cada vez más importancia en los campos de la medicina, la biología, la agricultura y la ganadería. La genética moderna es principalmente genética molecular. Sobre esta base, se lleva a cabo la selección de microorganismos útiles, plantas y animales. Los organismos genéticamente modificados tienen propiedades útiles que no son características de sus parientes de la naturaleza "salvaje". Por ejemplo, las hojas de las patatas modificadas genéticamente no son comestibles para el escarabajo de la patata de Colorado, el peor enemigo de la patata y de quienes la cultivan. El número de alimentos modificados genéticamente consumidos por la humanidad crece cada año.

Dado que una gran cantidad de enfermedades humanas están determinadas genéticamente, es imposible sobrestimar la importancia de la genética para la medicina. Después de que se descifrara el genoma humano a principios del siglo XXI, los métodos para prevenir patologías hereditarias y combatir los efectos negativos de los genes son cada vez más efectivos. Por ejemplo, la probabilidad y el riesgo de desarrollar enfermedades crónicas se pueden predecir mucho antes del nacimiento de un niño, y también están surgiendo métodos para minimizar este riesgo.

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