Mutaciones genéticas en humanos. Las mutaciones genéticas están presentes en todas las personas. Aumento de la densidad ósea

Todas las personas en el planeta tienen genomas increíblemente similares, pero un pequeño cambio en el genoma puede conducir a una habilidad asombrosa que tendrá un "mutante".

Los niveles de colesterol son siempre estables.

La mayoría de las personas no se preocupan por la cantidad de alimentos grasos, huevos y otros alimentos que elevan los niveles de colesterol en la sangre. Algunas personas pueden comer todos los alimentos poco saludables y no preocuparse por nada. En tales personas, el "colesterol malo" es casi cero.
Las personas con estos hemogramas tienen una mutación genética congénita, no tienen una copia funcional del gen PCSK9, en este caso la ausencia del gen es beneficiosa. Cuando los científicos encontraron un vínculo entre el gen y los niveles de colesterol, y sucedió hace 10 años, todas las compañías farmacéuticas comenzaron a desarrollar medicamentos que bloquearían PCSK9 en personas "normales". El medicamento ya está listo, ahora está esperando la aprobación de la FDA. Durante los ensayos del fármaco, los niveles de colesterol de las personas se redujeron en un 75 %. Estas mutaciones beneficiosas se encuentran solo en unos pocos afroamericanos, y estas personas tampoco desarrollan enfermedades cardiovasculares, tienen un 10% de riesgo de contraerlas.

resistente al VIH

La humanidad siempre ha tenido que luchar contra los virus, a veces un nuevo virus puede acabar con la vida de millones de personas. Entre las personas siempre hay representantes que son resistentes a uno u otro tipo de virus.
El VIH es uno de los virus más temidos, pero algunas personas tienen la suerte de obtener una mutación genética de la proteína CCR5. Para que el VIH ingrese al cuerpo, necesita unirse a la proteína CCR5, por lo que algunos "mutantes" no tienen esta proteína, una persona prácticamente no puede "contagiarse" de este virus.
Los científicos tienden a pensar que los seres humanos con tal mutación han desarrollado resistencia en lugar de inmunidad absoluta. Ha habido casos en los que una persona que no tiene la proteína CCR5 ha muerto de SIDA. El VIH es un virus y puede cambiar un poco constantemente, por lo que lo más probable es que el VIH haya encontrado otra proteína para ingresar al cuerpo humano.

Sin miedo a la malaria

Casi no siento el frío

Por ejemplo, los esquimales, que viven en condiciones de frío casi extremas, pudieron adaptarse. ¿Realmente se han adaptado o tienen una biología ligeramente diferente?
Los residentes en lugares con clima frío responden bien a las bajas temperaturas, si comparamos su reacción, por ejemplo, con un residente de Moscú. Lo más probable es que los esquimales tengan un cambio genético que se transmite de generación en generación, porque una persona común y corriente no podrá adaptarse a las bajas temperaturas de esa manera, aunque viva en el Lejano Norte toda su vida. Un siberiano nativo tolera el frío mejor que un habitante nativo ordinario de una metrópoli en Rusia Central. Los indígenas australianos pueden dormir en el suelo desnudo por la noche.

Alturas conquistadas

La mayoría de los escaladores nunca habrían llegado al Everest. Si los lugareños no los ayudaron. Los sherpas, en la mayoría de los casos, van delante de los escaladores e instalan escaleras, sujetan cuerdas. No hay duda de que los habitantes de Nepal o el Tíbet están bien viviendo en la altura. Estas personas pueden trabajar en condiciones de alta presión atmosférica y baja concentración de oxígeno. Sin embargo, ¿qué contribuye a esto?
Los tibetanos viven a una altitud de unos 4000 metros, están acostumbrados a respirar aire en el que hay un 40% menos de oxígeno. Sus cuerpos tardaron muchos siglos en adaptarse a la falta de oxígeno, ahora los tibetanos tienen pechos y pulmones grandes. En los habitantes de las tierras bajas, el cuerpo trata de producir más glóbulos rojos, pero en los tibetanos ocurre lo contrario. Los sherpas también tienen un excelente suministro de sangre al cerebro, toleran las enfermedades asociadas con subir a una altura mucho más fácil.
Los tibetanos que descendieron de las montañas y comenzaron a vivir en las llanuras no pierden las características fisiológicas distintivas de su pueblo. Los científicos pudieron establecer que la adaptabilidad a la altura no es solo una habilidad adquirida. Los tibetanos tienen una adaptación genética, su segmento de ADN - EPAS1 ha sufrido un cambio. Este sitio es responsable de codificar la proteína reguladora, y la proteína es responsable de buscar oxígeno y también regula la producción de glóbulos rojos.
El pueblo Han, los parientes de las llanuras de los tibetanos, no tienen tal adaptación genética. Los dos grupos están separados por unos 3.000 años, lo que sugiere que el proceso de adaptación ocurrió hace unas 100 generaciones. De acuerdo en que tal período puede considerarse muy corto para la evolución.

Nervios y psique estables.

El pueblo Fore, que vive en Papua Nueva Guinea, pudo sobrevivir a la epidemia de kuru a mediados del siglo pasado. Esta epidemia provocó una enfermedad degenerativa mortal del cerebro, la infección se produjo durante el canibalismo.
Kuru es una enfermedad asociada con el trastorno de Creutzfeldt-Jakob en humanos y la encefalopatía espongiforme bovina. Kuru tiene un efecto perjudicial en el cerebro, aparecen agujeros en el cerebro, trastornos intelectuales y de memoria, cambios de personalidad y comienzan las convulsiones. Una persona de esta enfermedad muere dentro de un año. La enfermedad rara vez se hereda, se contrae al comer un animal o una persona infectada.
Los antropólogos estaban desconcertados por la propagación del kuru entre la tribu, resulta que la infección se transmitía durante las fiestas funerarias, cuando era necesario comer parte de un familiar fallecido. Las mujeres y los niños participan en el ritual, por lo que se enferman con más frecuencia. Cuando los médicos prohibieron el ritual, no quedaron mujeres en algunas aldeas fore.
Sin embargo, también hubo sobrevivientes, en quienes los científicos descubrieron un gen, G127V, que puede ayudar al cuerpo a combatir las enfermedades inmunes del cerebro. El gen ahora es común entre la gente de Fore.
Pero no todos los que se encontraron con kuru murieron a causa de la enfermedad. Los sobrevivientes tenían cambios en un gen llamado G127V que los hacía inmunes a las enfermedades cerebrales. Ahora bien, este gen se ha extendido ampliamente por todo Fore y la gente alrededor de la gente.

sangre asombrosa

Es posible que hayas oído hablar del tipo de sangre tipo O universal. Veamos qué propiedades únicas tiene este tipo de sangre.
Hoy en día existen 4 grupos sanguíneos en el mundo, cada grupo puede tener un factor Rh positivo o negativo, obtenemos ocho combinaciones. 4 grupos: A, B, AB y O, pero hay un tipo de sangre que no entra en la sistematización de ABO. Tal sangre se considera muy rara, es difícil para las personas con este tipo de sangre encontrar un donante.
La sangre más rara es la sangre que tiene un factor Rh de cero. No hay antígenos en el sistema Rh en la sangre, por ejemplo, un factor Rh negativo es consecuencia de la ausencia del antígeno Rh D. Pero un factor Rh cero es una rareza. Ahora en el planeta no hay más de 40 personas con esa sangre. Esta sangre es única porque es compatible con cualquier sangre, es universal. La transfusión de sangre provoca el rechazo de antígenos que una persona no tiene, y dicha sangre no puede causar un efecto negativo. Solo hay 9 donantes de este tipo de sangre, recurro a su ayuda solo en casos de emergencia, los médicos están tratando de buscar donantes anónimos. Quien posee tal sangre.

Visión absoluta bajo el agua

En la mayoría de los animales, los órganos de la visión están adaptados para una buena visión en un entorno. El ojo humano está adaptado para ver en el aire, pero bajo el agua vemos todo borroso. Así es como sucede. Debido a que el agua y el ojo humano tienen casi la misma densidad, esto limita la cantidad de luz refractada en el agua que el ojo puede captar.
Hay un grupo de personas que se conocen como moken, son capaces de ver claramente a una profundidad de hasta 22 metros. Ocho meses al año, estas personas pasan en el agua: en casas sobre pilotes o en botes. Necesitan tierra firme solo para ir de compras. Se dedican a recolectar recursos marinos, utilizan únicamente métodos tradicionales. No utilizan ningún equipo para la captura de vida acuática. Los niños moken recolectan pepinos de mar y almejas del fondo del mar, tales tareas han llevado a los niños a aprender a diferenciar entre los mariscos y las rocas en las profundidades del agua. Los niños moken pueden ver el doble de bien bajo el agua que los niños normales. Sin embargo, cualquiera puede adquirir tal habilidad.

Huesos increíblemente densos

El envejecimiento conduce a problemas con el sistema musculoesquelético, como la osteoporosis. Los huesos comienzan a perder su densidad y masa. Esto conduce a huesos quebradizos y fracturas frecuentes. Pero algunas personas tienen un gen único, es en este gen que está contenida la "instrucción" para la prevención y el tratamiento de la osteoporosis.
Tal gen se encontró en afrikaners, sudafricanos de origen holandés. En tales personas, el tejido óseo se acumula a lo largo de la vida, esto fue causado por una mutación en el gen SOST, responsable de la proteína esclerostina, que regula el crecimiento óseo.
Si un afrikáner hereda 2 copias del gen mutado, se convierte en portador de esclerosteosis. Esta enfermedad conduce al hecho de que el tejido óseo comienza a crecer, comienza el gigantismo, se produce paresia de la cara y se produce una muerte prematura.
Por el momento, solo los representantes heterocigotos pueden aprovechar el gen. Los científicos estudian constantemente esta mutación para salvar a la humanidad de la osteoporosis. Ya hay ensayos clínicos de la proteína esclerostina.

Descansa un poco

¿Alguna vez has sentido que algunas personas parecen tener más horas en el día? Es posible que este sea el caso. Estas no son personas del todo comunes, 5-6 horas de sueño son suficientes para que duerman lo suficiente. No se quedan en la cama. Para dormir una hora más. Estas personas tienen una rara mutación genética DEC2, por lo que una persona necesita dormir menos para restaurar la fuerza del cuerpo.
Una persona común nota casi de inmediato los efectos negativos de la falta de sueño, que pueden causar muchas enfermedades: hipertensión, enfermedades del corazón, enfermedades del sistema nervioso. El cambio genético es bastante raro, el número de portadores del gen mutante es aproximadamente el 1% de la población total de la Tierra.

Los seres humanos son un grupo diverso, y con la diversidad vienen muchas mutaciones genéticas. Muchas personas piensan automáticamente en enfermedades dañinas como el cáncer cuando escuchan el término "mutaciones genéticas", pero hay muchos ejemplos de mutaciones humanas comunes que en realidad son beneficiosas, o al menos no dañinas. Estas son las mutaciones más comunes que usted o alguien que conoce puede tener.

Ojos azules

A pesar de que alrededor del 8 por ciento de la población mundial tiene ojos azules, la mutación que provocó esto es relativamente reciente en la historia de nuestra especie. Inicialmente, todas las personas tenían ojos marrones, pero los investigadores pudieron identificar la mutación que condujo a la apariencia del azul. Resulta que aparecen varios tonos de marrón cuando se producen cambios en un gen llamado OCA2. Conducen a un cambio en la cantidad de pigmento producido en el iris. Sin embargo, los ojos azules se deben a una mutación que ocurrió en un gen cercano llamado HERC2. Actúa como un interruptor que apaga el OCA2, lo que da como resultado una falta de pigmento marrón en el iris y una persona que nace con ojos azules.

Aún más sorprendente es que los investigadores pudieron rastrear esta variante genética hasta el momento en que apareció, hace unos 6.000 a 10.000 años. El primer hombre de ojos azules probablemente vivió en lo que hoy es España hace 7.000 años. Fue allí donde se encontró el esqueleto humano más antiguo que, al parecer, tenía esta mutación.

intolerancia a la lactosa

Este es uno de los ejemplos más satisfactorios de la evolución humana que podemos observar. Si bien la gente en Occidente da por sentada la leche y sigue siendo una parte importante de la dieta de los adultos, en realidad no es tan común. Como todos los demás mamíferos, la mayoría de las personas en todo el mundo dejan de beber leche cuando alcanzan la madurez porque pierden la capacidad de digerirla.

Pero hace unos 10 mil años, cuando los europeos comenzaron a domesticar animales, incluidas las vacas, se produjo una mutación en el gen MCM6. Esto condujo al hecho de que en el cuerpo de algunas personas continuaron produciendo lactasa - una enzima necesaria para la digestión de la leche. Aún más sorprendente es que los europeos no están solos en esto. Otras comunidades agrícolas que domesticaron el ganado, como las de la India, también desarrollaron la capacidad de digerir la leche. Además, en diferentes comunidades, estos procesos ocurrieron independientemente unos de otros.

cabello rojo

Junto con los ojos azules y la intolerancia a la lactosa, esta es una de las mutaciones genéticas más famosas que se han producido en el cuerpo humano. Si bien es probable que también conozcas al menos a una persona pelirroja, el color aún no es muy común. Ocurre en el 4-5% de la población mundial y, según muchas personas, esto es lo que hace que el color rojo sea tan atractivo.

La mayoría de las personas pelirrojas viven en el norte de Europa, en particular en Escocia y Gales. Lo más probable es que la razón de esto sea la deriva genética y el hecho de que estos pueblos probablemente estuvieron completamente aislados en el pasado reciente.

intolerancia congénita al alcohol

Esta mutación genética ocurre en el 36% de los asiáticos del noreste. Se manifiesta en el hecho de que después de beber alcohol, la piel de una persona comienza a enrojecerse. Sin embargo, este enrojecimiento no es, como en la mayoría de las personas, el resultado de una intoxicación. En realidad, es parte de la respuesta inmunitaria del cuerpo, no causada por el alcohol en sí, sino por la sustancia en la que se convierte en el hígado.

En un pasado no muy lejano, se produjo una mutación puntual en los genes de algunas personas, codificando la enzima ALDH2, que impide la digestión completa del alcohol. Esto significa que algunos intermediarios tóxicos se acumulan en el cuerpo y desencadenan una respuesta inmunitaria.

Ausencia de muelas del juicio

El crecimiento de las muelas del juicio en la edad adulta suele acarrear todo tipo de problemas: no solo el proceso es muy doloroso, sino que las muelas no siempre crecen correctamente, por lo que hay que extraerlas. Pero algunas personas, aproximadamente el 40 por ciento de los asiáticos, del 10 al 25 por ciento de los estadounidenses de origen europeo y el 11 por ciento de los afroamericanos, no tienen al menos un molar. Aún más sorprendente, alrededor del 45 por ciento de los inuit también están en este grupo selecto.

Se cree que, como todos los mamíferos, los antepasados ​​humanos tenían tres juegos de cuatro molares en la parte posterior de la boca para moler los alimentos vegetales duros que comían. Pero debido a que nuestros antepasados ​​lograron domar el fuego, su comida se volvió mucho más blanda y sus mandíbulas más estrechas, lo que eliminó el espacio necesario para que crecieran las muelas del juicio. El fósil más antiguo sin muelas del juicio se encontró en China y tiene unos 350.000 años. Se cree que la mutación original se originó en esta región.

Todavía se pueden encontrar estructuras rudimentarias y diseños de compromiso en el cuerpo humano, que son indicaciones muy definitivas de que nuestra especie tiene una larga historia evolutiva y que no apareció de la nada.

También otra serie de pruebas de esto son las mutaciones en curso en el acervo genético humano. La mayoría de los cambios genéticos aleatorios son neutrales, algunos son perjudiciales y algunos resultan en mejoras positivas. Tales mutaciones beneficiosas son materias primas que eventualmente pueden ser utilizadas por la selección natural y distribuidas entre la humanidad.

En este artículo, algunos ejemplos de mutaciones útiles...

Apolipoproteína AI-Milano

La enfermedad cardíaca es uno de los flagelos de los países industrializados. Lo heredamos de un pasado evolutivo, cuando estábamos programados para anhelar grasas ricas en energía, entonces una fuente rara y valiosa de calorías, pero ahora una arteria obstruida. Sin embargo, hay evidencia de que la evolución tiene el potencial para ser explorada.

Todos los humanos tienen un gen para una proteína llamada apolipoproteína AI, que es parte del sistema que transporta el colesterol a través del torrente sanguíneo. Apo-AI es una de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) que ya se sabe que es beneficiosa para eliminar el colesterol de las paredes arteriales. Se sabe que una versión mutada de esta proteína está presente entre una pequeña comunidad de personas en Italia, llamada apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM es incluso más eficaz que Apo-AI para eliminar el colesterol de las células y resolver la placa arterial y, además, actúa como antioxidante para prevenir parte del daño causado por la inflamación que suele ocurrir con la arteriosclerosis. En comparación con otras personas, las personas con el gen Apo-AIM tienen un riesgo significativamente menor de infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, y las compañías farmacéuticas ahora planean comercializar una versión artificial de la proteína como medicamento cardioprotector.

También se están fabricando otros fármacos basados ​​en otra mutación en el gen PCSK9 que produce un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen un 88 % menos de riesgo de desarrollar enfermedades del corazón.

Aumento de la densidad ósea

Uno de los genes que es responsable de la densidad ósea en humanos se llama LDL-Like Low Density Receptor 5, o LRP5 para abreviar. Se sabe que las mutaciones que alteran la función LRP5 causan osteoporosis. Pero otro tipo de mutación podría mejorar su función, provocando una de las mutaciones más inusuales conocidas en humanos.

Esta mutación fue descubierta por accidente cuando un joven del Medio Oeste y su familia estuvieron involucrados en un grave accidente automovilístico y abandonaron la escena sin un solo hueso roto. Los rayos X revelaron que, al igual que otros miembros de esta familia, tenían huesos mucho más fuertes y densos de lo habitual. El médico involucrado en el caso informó que "ninguna de estas personas, que tenían entre 3 y 93 años de edad, se había roto un hueso". De hecho, resultó que no solo son inmunes a las lesiones, sino también a la degeneración esquelética normal relacionada con la edad. Algunos de ellos tenían un crecimiento óseo benigno en el paladar, pero aparte de eso, la enfermedad no tuvo otros efectos secundarios, además de, como señaló el artículo, la sequedad dificultaba nadar. Al igual que con Apo-AIM, algunas compañías farmacéuticas están explorando la posibilidad de utilizarlo como punto de partida para una terapia que podría ayudar a las personas con osteoporosis y otras enfermedades del esqueleto.

Resistencia a la malaria

Un ejemplo clásico de cambio evolutivo en humanos es una mutación de hemoglobina llamada HbS, que hace que los glóbulos rojos tomen una forma curva en forma de media luna. La presencia de una copia confiere resistencia a la malaria, mientras que la presencia de dos copias provoca el desarrollo de anemia de células falciformes. Pero no estamos hablando de esta mutación ahora.

Como se supo en 2001, investigadores italianos que estudiaban la población del país africano de Burkina Faso descubrieron un efecto protector asociado con otra variante de la hemoglobina llamada HbC. Las personas con solo una copia de este gen tienen un 29% menos de probabilidades de contraer malaria, mientras que las personas con dos copias pueden disfrutar de una reducción del riesgo del 93%. Además, esta variante genética causa, en el peor de los casos, anemia leve y, de ninguna manera, enfermedad de células falciformes debilitante.

Visión tetracromática

La mayoría de los mamíferos tienen una visión cromática imperfecta porque solo tienen dos tipos de conos retinianos, células retinales que distinguen diferentes tonos de color. Los humanos, al igual que otros primates, tienen tres especies de este tipo, un legado del pasado cuando se usaba una buena visión cromática para encontrar frutas maduras y de colores brillantes y era una ventaja de supervivencia para la especie.

El gen de un tipo de cono retiniano, principalmente responsable del tinte azul, se encontró en el cromosoma Y. Los otros dos tipos que son sensibles al rojo y al verde están en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, una mutación que daña el gen responsable del tinte rojo o verde dará como resultado el daltonismo rojo-verde, mientras que las mujeres conservan una copia de respaldo. Esto explica el hecho de que esta enfermedad se encuentre casi exclusivamente en los hombres.

Pero surge la pregunta: ¿qué sucede si la mutación del gen responsable del color rojo o verde no lo daña, sino que desplaza la gama cromática de la que es responsable? Los genes responsables de los colores rojo y verde aparecieron así, como resultado de la duplicación y divergencia de un solo gen del cono retiniano hereditario.

Para un hombre, esto no sería una diferencia significativa. Todavía tendría tres receptores de color, solo que el conjunto sería diferente al nuestro. Pero si le pasara a uno de los genes del cono en la retina de una mujer, entonces los genes para los colores azul, rojo y verde estarían en un cromosoma X y el cuarto mutado en el otro... lo que significa que tendría cuatro cromosomas diferentes. receptores coloreados. Sería, como los pájaros y las tortugas, una auténtica "tetracromática", teóricamente capaz de distinguir matices de color que el resto de personas no pueden ver por separado. ¿Significa esto que podía ver colores completamente nuevos e invisibles para los demás? Esta es una pregunta abierta.

También tenemos evidencia de que en casos raros esto ya ha sucedido. Durante un estudio de discriminación de color, al menos una mujer mostró con precisión los resultados que cabría esperar de un tetracromático real.

Ya estamos hablando de una artista de San Diego, ella es una tetracroma.

Menos necesidad de dormir

No todo el mundo necesita ocho horas de sueño: científicos de la Universidad de Pensilvania han descubierto una mutación en el gen BHLHE41 poco estudiado que, en su opinión, permite que una persona descanse completamente en un tiempo de sueño más corto. Durante el estudio, los científicos pidieron a un par de gemelos no idénticos, uno de los cuales tenía la mutación antes mencionada, que se abstuvieran de dormir durante 38 horas. El "gemelo mutante" dormía solo cinco horas en la vida cotidiana, una hora menos que su hermano. Y después de la privación, cometió un 40 % menos de errores en las pruebas y le tomó menos tiempo restaurar por completo las funciones cognitivas.

Según los científicos, gracias a esta mutación, una persona pasa más tiempo en un estado de sueño "profundo", que es necesario para la restauración completa de la fuerza física y mental. Por supuesto, esta teoría requiere un estudio más profundo y más experimentos. Pero hasta ahora parece muy tentador: ¿quién no sueña que hay más horas en el día?

Piel hiperelástica

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta las articulaciones y la piel. A pesar de una serie de complicaciones graves, las personas con esta enfermedad pueden doblar las extremidades en cualquier ángulo sin dolor. La imagen del Joker en The Dark Knight de Christopher Nolan se basa en parte en este síndrome.

ecolocalización

Una de las habilidades que posee cualquier persona en un grado u otro. Las personas ciegas aprenden a usarlo a la perfección, y el superhéroe Daredevil se basa en gran medida en esto. Puedes probar tu habilidad parándote con los ojos cerrados en el centro de la habitación y moviendo la lengua en voz alta en diferentes direcciones. Si eres un maestro de la ecolocalización, puedes determinar la distancia a cualquier objeto .

La eterna juventud

Suena mucho mejor de lo que realmente es. Una misteriosa enfermedad denominada "Síndrome X" evita que una persona tenga signos de crecimiento. Un ejemplo famoso es Brooke Megan Greenberg, quien vivió hasta los 20 años y al mismo tiempo se mantuvo física y mentalmente al nivel de un niño de dos años. Solo se conocen tres casos de esta enfermedad.

Insensibilidad al dolor

Esta habilidad fue demostrada por el superhéroe Kick-Ass: esta es una enfermedad real que no permite que el cuerpo sienta dolor, calor o frío. La habilidad es bastante heroica, pero gracias a ella, una persona puede hacerse daño fácilmente sin darse cuenta y se ve obligada a vivir con mucho cuidado.

Superpotencia

Una de las habilidades de superhéroes más populares, pero una de las más raras en el mundo real. Las mutaciones asociadas con la falta de la proteína miostatina conducen a un aumento significativo de la masa muscular humana sin crecimiento del tejido adiposo. Solo hay dos casos conocidos de tales defectos entre todas las personas, y en uno de ellos, un niño de dos años tiene el cuerpo y la fuerza de un culturista.

sangre dorada

Sangre Rh nula, la más rara del mundo. Durante el último medio siglo, solo se han encontrado cuarenta personas con este tipo de sangre, en este momento solo hay nueve con vida. Rh-zero es adecuado para absolutamente todos, ya que carece de antígenos en el sistema Rh, pero solo el mismo "hermano de sangre dorada" puede salvar a sus portadores.

Dado que los científicos han estado lidiando con estos problemas durante bastante tiempo, se supo que es posible obtener un grupo cero. Esto se hace a través de granos de café especiales que pueden eliminar el aglutinógeno B de los glóbulos rojos. Tal sistema no funcionó durante un tiempo relativamente largo, ya que hubo casos de incompatibilidad de dicho esquema. Después de eso, se conoció otro sistema, que se basó en el trabajo de dos bacterias: la enzima de una de ellas eliminó el aglutinógeno A y la otra B. Por lo tanto, los científicos concluyeron que el segundo método para formar un grupo cero es el más efectivo. y seguro. Por lo tanto, la compañía estadounidense todavía está trabajando arduamente en el desarrollo de un dispositivo especial que convertirá de manera eficiente y eficiente la sangre de un tipo de sangre a cero. Y esa sangre cero será ideal para todas las demás transfusiones. Así, el tema de la donación no será tan global como ahora, y todos los destinatarios no tendrán que esperar tanto para recibir su sangre.

Los científicos han estado desconcertados durante siglos sobre cómo hacer un solo grupo universal, personas con las cuales tendrán un riesgo mínimo de diversas enfermedades y deficiencias. Por lo tanto, hoy en día se ha vuelto posible "poner a cero" cualquier grupo sanguíneo. Esto permitirá en un futuro próximo reducir significativamente el riesgo de diversas complicaciones y enfermedades. Por lo tanto, los estudios han demostrado que tanto hombres como mujeres tienen el riesgo más bajo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. Se han hecho observaciones similares durante más de 20 años. Estas personas durante un período de tiempo respondieron ciertas preguntas sobre su salud y estilo de vida.

Todos los datos existentes publicados en varias fuentes. Todos los estudios han llevado al hecho de que las personas con el grupo cero realmente se enferman menos y tienen la menor posibilidad de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. También vale la pena señalar que el factor Rh no tiene un efecto específico. Por lo tanto, el grupo sanguíneo cero no tiene ningún factor Rh, que pueda separar este o aquel grupo. Una de las razones más importantes resultó ser que cada sangre tiene una coagulabilidad diferente además de todo esto. Esto complica aún más la situación y engaña a los científicos. Si mezcla el grupo cero con cualquier otro y no tiene en cuenta el nivel de coagulación, esto puede provocar el desarrollo de aterosclerosis en una persona y la muerte. Por el momento, la tecnología de convertir un tipo de sangre en cero no es tan común como para que todos los hospitales puedan usarla. Por lo tanto, solo se tienen en cuenta aquellos centros médicos comunes que trabajan a un alto nivel. El grupo cero es un nuevo logro y descubrimiento de los científicos médicos, que ni siquiera es familiar para todos hoy en día.

Pero ¿sabías que hay

¿Qué es una mutación? Esto, contrariamente a las ideas erróneas, no siempre es algo terrible o potencialmente mortal. El término se refiere a un cambio en el material genético que ocurre bajo la influencia de mutágenos externos o del propio ambiente del cuerpo. Dichos cambios pueden ser beneficiosos, no afectar las funciones de los sistemas internos o, por el contrario, provocar patologías graves.

Variedades de mutaciones.

Es habitual subdividir las mutaciones en mutaciones genómicas, cromosómicas y genéticas. Hablemos de ellos con más detalle. Las mutaciones genómicas son cambios en la estructura del material hereditario que afectan radicalmente al genoma. Estos incluyen, en primer lugar, un aumento o disminución en el número de cromosomas. Las mutaciones genómicas son patologías que a menudo se encuentran en el mundo vegetal y animal. Solo se han encontrado tres variedades en humanos.

Las mutaciones cromosómicas son cambios abruptos persistentes. Están asociados con la estructura de la unidad de nucleoproteína. Estos incluyen: deleción: la pérdida de una sección de un cromosoma, translocación: el movimiento de un grupo de genes de un cromosoma a otro, inversión: una rotación completa de un fragmento pequeño. Las mutaciones genéticas son el tipo más común de cambio en el material genético. Es mucho más común que cromosómico.

Mutaciones beneficiosas y neutras

Las mutaciones inofensivas que ocurren en humanos incluyen heterocromía (iris de diferentes colores), transposición de órganos internos y densidad ósea anormalmente alta. También hay modificaciones útiles. Por ejemplo, inmunidad al SIDA, malaria, visión tetracromática, hiposomnia (menor necesidad de dormir).

Consecuencias de las mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas son las causantes de las patologías genéticas más graves. Debido a un cambio en la cantidad de cromosomas, el cuerpo no puede desarrollarse normalmente. Las mutaciones genómicas casi siempre conducen al retraso mental. Estos incluyen la trisomía del cromosoma 21, la presencia de tres copias en lugar de las dos normales. Es la causa del síndrome de Down. Los niños con esta enfermedad experimentan dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo mental y emocional. Las perspectivas de una vida plena dependen, en primer lugar, del grado de retraso mental y de la eficacia del entrenamiento con el paciente.

Otra desviación terrible es la monosomía del cromosoma X (la presencia de una copia en lugar de dos). Conduce a otra patología grave: el síndrome de Shereshevsky-Turner. Sólo las niñas sufren de esta enfermedad. Los síntomas principales incluyen baja estatura, subdesarrollo sexual. A menudo hay una forma leve de oligofrenia. Los esteroides y las hormonas sexuales se utilizan para el tratamiento. Como puede ver, la mutación genómica es la causa de graves patologías del desarrollo.

Algunas patologías cromosómicas

Las enfermedades hereditarias causadas por una mutación de varios genes a la vez o cualquier violación de la estructura cromosómica se denominan enfermedades cromosómicas. El más común de ellos es el síndrome de Angelman. Esta enfermedad hereditaria es causada por la ausencia de varios genes en el cromosoma 15 materno. La enfermedad se manifiesta a una edad temprana. Los primeros signos son una disminución del apetito, la ausencia o la pobreza del habla, una sonrisa irrazonable constante. Los niños con esta patología experimentan dificultades con el aprendizaje y la comunicación. El tipo de herencia de la enfermedad aún se está estudiando.

Una enfermedad similar al síndrome de Angelman es el síndrome de Prader-Willi. Aquí también hay una falta de genes en el cromosoma 15, solo que no materno, sino paterno. Principales síntomas: obesidad, hipersomnia, estrabismo, baja estatura, retraso mental. Esta enfermedad es difícil de diagnosticar sin un análisis genético. Como ocurre con muchas enfermedades hereditarias, no se ha desarrollado una terapia completa.

Algunas enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas incluyen trastornos metabólicos causados ​​por una mutación monogénica. Estas son violaciones del metabolismo de carbohidratos, proteínas, lípidos, síntesis de aminoácidos. Una enfermedad familiar para muchos, la fenilcetonuria, es causada por una mutación en uno de los muchos genes del cromosoma 12. Como resultado del cambio, uno de los aminoácidos esenciales, la fenilalanina, no se convierte en tirosina. Los pacientes con esta enfermedad genética deben evitar cualquier alimento que contenga incluso una pequeña cantidad de fenilalanina.

Una de las enfermedades más graves del tejido conectivo, la fibrodisplasia, también es causada por una mutación monogénica en el segundo cromosoma. En los pacientes, los músculos y los ligamentos se endurecen con el tiempo. El curso de la enfermedad es muy grave. No se ha desarrollado un tratamiento completo. El tipo de herencia es autosómico dominante. Otra enfermedad peligrosa es la enfermedad de Wilson, una patología rara que se manifiesta por una violación del metabolismo del cobre. La enfermedad es causada por una mutación genética en el cromosoma 13. La enfermedad se manifiesta por la acumulación de cobre en el tejido nervioso, riñones, hígado, córnea de los ojos. En los bordes del iris, puede ver los llamados anillos de Kaiser-Fleischner, un síntoma importante en el diagnóstico. Por lo general, el primer signo de la presencia del síndrome de Wilson es una violación en el hígado, su aumento patológico (hepatomegalia), cirrosis.

Como puede verse en estos ejemplos, la mutación genética es a menudo la causa de enfermedades graves y actualmente incurables.

mutaciones beneficiosas

Katerinka

Por supuesto, existen, con la ayuda de mutaciones, pueden surgir nuevas cepas de bacterias que sean resistentes (resistentes) a los antibióticos. Con la ayuda de mutaciones, se han criado muchas variedades de plantas y razas de animales (aunque esto solo es útil para los humanos). Las mutaciones crean una reserva de variabilidad hereditaria. Cuando las condiciones ambientales cambian, algunas mutaciones resultan beneficiosas... Por ejemplo, las moscas en las Islas del Pacífico. Durante fuertes tormentas, la mayoría de ellos murieron: fueron llevados al mar y sus alas se rompieron, pero algunas de las moscas con alas cortas (mutantes) sobrevivieron.

Alejandro Igoshin

Así que toda evolución se basa en mutaciones beneficiosas. Por ejemplo, tomemos una población de algunos animales, de repente, por alguna razón, comenzaron a carecer de alimentos, aquí será útil una mutación asociada con una disminución en el tamaño del cuerpo. O algún grupo de animales tiene un enemigo depredador, entonces una mutación útil es un aumento en la velocidad de carrera.

Larisa Krushelnitskaya

Bueno, por ejemplo, los humanos tienen 5 veces el cerebro de los chimpancés. Esta es una mutación beneficiosa. El gen responsable de esta mutación se descubrió comparando los genomas humano y chimpancé.

Y, en general, casi cualquier rasgo que distinga a un individuo de antepasados ​​bastante distantes es el resultado de una mutación. Las alas de las aves, el esqueleto de los peces, las glándulas mamarias de los mamíferos, los pulmones de los peces pulmonados, etc.

Históricamente, las personas con estas mutaciones fueron estigmatizadas como fenómenos y monstruos, pero hoy sabemos que la apariencia inusual es solo una parte de la amplia gama de variaciones genéticas en nuestra especie. Te ofrecemos una selección de las diez mutaciones más inusuales encontradas en humanos.

1. progeria

La mayoría de los niños con progeria mueren alrededor de los 13 años, pero algunos viven hasta los 20 años. Por lo general, la causa de la muerte es un ataque al corazón o un derrame cerebral. En promedio, la progeria solo afecta a 1 de cada 8.000.000 de niños.

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen lamin A/C, una proteína que brinda soporte a los núcleos celulares. Otros síntomas de progeria incluyen piel dura y completamente sin pelo, anomalías óseas, retraso en el crecimiento y una nariz de forma distintiva. La progeria es de gran interés para los gerontólogos que esperan descubrir vínculos entre los factores genéticos y el proceso de envejecimiento.

2. Síndrome de Yuner Tan

El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. Muy a menudo, las personas con SYT usan un lenguaje primitivo y tienen insuficiencia cerebral congénita. En 2006, se filmó un documental sobre la familia Ulas llamado "Family Walking on All Fours". Tan lo describe así:

“La naturaleza genética del síndrome sugiere un paso inverso en la evolución humana, probablemente causado por una mutación genética, el proceso inverso de la transición del cuadrupedalismo (caminar sobre cuatro patas) al bipedalismo (caminar sobre dos). En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio puntuado.

El nuevo síndrome, según Tan, puede usarse como un modelo vivo de la evolución humana. Algunos investigadores, sin embargo, no toman esto en serio y creen que la manifestación de STS no depende del genoma.

3. hipertricosis

La hipertricosis también se llama "Síndrome del hombre lobo" o "Síndrome de Abrams". Solo afecta a una persona entre mil millones, y solo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que padecen hipertricosis se caracterizan por un exceso de vello en la cara, las orejas y los hombros. Esto se debe a una violación de las conexiones entre la epidermis y la dermis durante la formación de los folículos pilosos en un feto de tres meses. Por lo general, las señales de la dermis emergente le indican a los folículos su forma. Los folículos también, a su vez, le indican a las capas de la piel que ya hay un folículo en esta área, y esto lleva al hecho de que los vellos del cuerpo crecen aproximadamente a la misma distancia entre sí. En el caso de la hipertricosis, estas conexiones se rompen, lo que conduce a la formación de vello demasiado denso en aquellas partes del cuerpo donde no debería estar.

4. Epidermodisplasia verruciforme

La epidermodisplasia verruciforme es un trastorno extremadamente raro que hace que sus portadores sean propensos al extendido virus del papiloma humano (VPH). Esta infección hace que se formen parches escamosos y pápulas (cáncer de piel de células escamosas) en la piel, que crecen en los brazos, las piernas e incluso en la cara. Estos "crecimientos" parecen verrugas o más a menudo se asemejan a cuerno o madera. Como regla general, los tumores en la piel comienzan a aparecer en personas de 20 a 40 años en lugares expuestos a la luz solar. No existen métodos de curación completa, sin embargo, con la ayuda de una terapia intensiva, es posible reducir o detener temporalmente la propagación de crecimientos.

El público se enteró de esta enfermedad genética en 2007, cuando apareció en Internet un video con un indonesio Dede Koswara de 34 años. En 2008, el hombre se sometió a una cirugía para extirpar seis kg de crecimientos de su cuerpo. Se eliminaron las formaciones de cuernos de los brazos, la cabeza, el torso y las piernas, y se trasplantó piel nueva en estos lugares. En total, Kosvar pudo deshacerse del 95% de las verrugas. Desafortunadamente, después de un tiempo, comenzaron a crecer nuevamente y los médicos creen que la operación deberá repetirse cada dos años para que Kosvara pueda al menos sostener una cuchara.

5. Inmunodeficiencia combinada severa

Las personas con este trastorno genético nacen sin un sistema inmunitario eficaz. La enfermedad se conoció después de la película de 1976 The Boy in the Plastic Bubble, que se inspiró en la vida de dos niños discapacitados, David Vetter y Ted DeVita. El personaje principal, un niño pequeño, se ve obligado a vivir en una cabaña de plástico aislado del mundo exterior, ya que el aire sin filtrar y la exposición a microorganismos pueden ser fatales para él. El verdadero Vetter pudo vivir de esta manera hasta los 13 años, pero murió en 1984 después de un trasplante fallido de médula ósea, un intento médico para fortalecer el sistema inmunológico.

El trastorno es causado por varios genes, incluidos los que causan defectos en las respuestas de las células T y B, que finalmente tienen un efecto negativo en la producción de linfocitos. También se cree que esta enfermedad ocurre debido a la ausencia de adenosina desaminasa. Ahora se conocen varios tratamientos de terapia génica.

6. Síndrome de Lesch-Nychen

SLN se produce en 1 de cada 380.000 lactantes varones y da lugar a una mayor síntesis de ácido úrico. El ácido úrico se libera en la sangre y la orina como resultado de procesos químicos que ocurren en el cuerpo. En las personas con NL, entra demasiado ácido úrico en el torrente sanguíneo, que se acumula debajo de la piel y eventualmente causa artritis gotosa. Además, puede conducir a la formación de cálculos renales y vesicales.

La enfermedad también afecta las funciones neurológicas y el comportamiento. Las personas con SLN a menudo tienen contracciones musculares involuntarias, que se expresan como convulsiones y/o sacudidas erráticas de las extremidades. Sucede que los pacientes se mutilan: se golpean la cabeza contra objetos duros, se muerden los dedos y los labios. El alopurinol puede ayudar a tratar la gota, pero no existen tratamientos para los aspectos neurológicos y conductuales de la enfermedad.

7. ectrodactilia

Una persona que sufre de ectrodactilia tiene dedos o dedos de los pies faltantes o subdesarrollados, lo que hace que las manos o los pies parezcan garras. Afortunadamente, tales alteraciones en el genoma son raras. La ectrodactilia puede manifestarse de diferentes formas, a veces los dedos simplemente crecen juntos, en cuyo caso se pueden separar mediante cirugía plástica, en otros casos los dedos ni siquiera están completamente formados. A menudo, la enfermedad se acompaña de una pérdida completa de la audición. Las causas de la enfermedad son los trastornos del genoma, incluidas las deleciones, translocaciones e inversiones en el séptimo cromosoma.

8. Síndrome de Proteo

Probablemente fue por esta enfermedad que Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante, sufrió. El síndrome de Proteus es causado por la neurofibromatosis tipo I. En el síndrome de Proteus, los huesos y la piel del paciente pueden comenzar a crecer anormalmente rápido, lo que resulta en una violación de las proporciones naturales del cuerpo. Por lo general, los signos de la enfermedad no aparecen hasta 6 a 18 meses después del nacimiento. La gravedad de la enfermedad depende del individuo. En promedio, el síndrome de Proteus afecta a una persona en un millón. Solo unos pocos cientos de estos casos han sido documentados a lo largo de la historia.

El trastorno es el resultado de una mutación en el gen AKT1, que regula el crecimiento celular, por lo que algunas células mutadas crecen y se dividen a un ritmo inimaginable, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. El resultado es una mezcla de células normales y anormales, lo que provoca anomalías externas.

9. trimetilaminuria

Esta enfermedad genética es tan rara que ni siquiera se conoce la tasa de incidencia. Pero si alguien cercano a ti sufre de esto, lo notarás de inmediato. El hecho es que la trimetilamina se acumula en el cuerpo del paciente que, al ser liberada junto con el sudor, crea un olor desagradable: una persona huele a pescado podrido, huevos podridos, basura u orina. Las mujeres tienden a ser más susceptibles a la enfermedad que los hombres. La intensidad del olor alcanza su punto máximo justo antes y durante la menstruación, o después de tomar anticonceptivos orales. Aparentemente, esto se debe a las hormonas sexuales femeninas como la progesterona y el estrógeno.

Por supuesto, como resultado, los pacientes a menudo son propensos a la depresión y prefieren vivir aislados.

10. síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan no es tan raro, suele afectar a una de cada 20.000 personas y es un trastorno en el desarrollo de los tejidos conectivos. Una de las formas más comunes de desviación es la miopía, pero aún más a menudo la enfermedad se manifiesta en un crecimiento desproporcionado de los huesos de los brazos y las piernas y una movilidad excesiva de las articulaciones de las rodillas y los codos. Las personas con síndrome de Marfan tienden a tener brazos y piernas largos y delgados. Con menos frecuencia, en los pacientes, las costillas pueden fusionarse, como resultado de lo cual el tórax sobresale hacia afuera o, por el contrario, se hunde. Otro problema es la curvatura de la columna.