El juego de cromosomas de una célula se llama. Conjunto cromosómico de una célula

cromosomas

los principales elementos estructurales y funcionales del núcleo celular que contienen genes. El nombre de "cromosomas" se debe a su capacidad para teñirse intensamente con colorantes básicos durante la división celular. Cada especie biológica se caracteriza por la constancia del número, tamaño y demás características morfológicas X. conjunto cromosómico el sexo y las células somáticas es diferente. A células somáticas contiene un conjunto doble (diploide) de X. que se puede dividir en pares de cromosomas homólogos (idénticos), de tamaño y morfología similares. Uno de los homólogos es siempre paterno, el otro materno. En las células germinales (gametos) de eucariotas ( organismos multicelulares, incluido humano) todos los cromosomas del conjunto se presentan en singular(conjunto de cromosomas haploides). En un óvulo fertilizado (cigoto), los juegos haploides de gametos masculino y femenino se unen en un núcleo, restaurando un juego doble de cromosomas. En los seres humanos, el conjunto de cromosomas diploides (cariotipo) está representado por 22 pares de cromosomas (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (gonosomas). Los cromosomas sexuales difieren no solo en la composición de los genes que contienen, sino también en su morfología. El desarrollo de un individuo femenino a partir de un cigoto está determinado por un par de cromosomas sexuales, formado por dos cromosomas X, es decir, un par XX, y un varón es un par formado por un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, un par XY.

La naturaleza fisicoquímica del cloro depende de la complejidad de la organización de una especie biológica. Entonces, en los virus que contienen ARN, el papel de X lo realiza una molécula de ARN monocatenario, en los virus que contienen ADN y los procariotas (bacterias, algas verdeazuladas), el único X. es una molécula de ADN, libre de proteínas estructurales. , cerrado en forma de anillo, unido por uno de sus tramos a pared celular. En eucariotas, los principales componentes moleculares de Ch. son el ADN (ver. Ácidos nucleicos), histonas básicas, proteínas ácidas y ARN (el contenido de proteínas ácidas y ARN en el cromosoma varía en diferentes etapas ciclo celular). El ADN en el cromosoma existe en forma de complejo con histonas, aunque ciertas secciones de la molécula de ADN pueden estar libres de estas proteínas.

Los complejos de ADN con histonas forman las partículas elementales estructurales de Ch. - nucleosomas. Con la participación de una histona específica, el filamento nucleosomal se vuelve más denso, los nucleosomas individuales se adhieren estrechamente entre sí, formando una fibrilla. La fibrilla sufre un apilamiento espacial adicional formando un hilo de segundo orden. A partir de los hilos de segundo orden, se forman bucles, que son estructuras de tercer orden de la organización de los cromosomas.

La morfología de los cromosomas es diferente en las fases individuales del ciclo celular. En la fase presintética, las cromátidas están representadas por una sola hebra (cromátida); en la fase postsintética, constan de dos cromátidas. En interfase Ch. ocupan todo el volumen del núcleo, formando la llamada cromatina. La densidad de la cromatina en diferentes partes del núcleo no es la misma. Las áreas sueltas, débilmente teñidas con tintes básicos, se reemplazan por áreas más densas, teñidas intensamente. Los primeros son la eucromatina: áreas de cromatina densa que contienen heterocromatina o partes genéticamente inactivadas de X.

Los cuerpos de cromosomas distinguibles individualmente se forman en el momento de la división celular: mitosis o meiosis (ver Célula). En la profase de la primera división meiótica, los cromosomas sufren un complejo ciclo de transformaciones asociado a la conjugación de cromosomas homólogos a lo largo de la longitud con la formación de los llamados bivalentes y Recombinación genética entre ellos. En la profase de la división mitótica, Ch. parecen largos hilos entrelazados. La formación del “cuerpo” de H. en la metafase de la división celular se produce por compactación de estructuras de tercer orden de forma aún desconocida. La longitud más pequeña y los rasgos morfológicos característicos de los cromosomas se pueden observar precisamente en la etapa de metafase. Por lo tanto, la descripción es siempre características individuales los cromosomas individuales, así como el conjunto completo de cromosomas, corresponde a su estado en la metafase de la mitosis. Por lo general, en esta etapa Ch. son formaciones divididas longitudinalmente, que consisten en dos cromátidas hermanas. Un elemento obligatorio de la estructura de X. es la llamada constricción primaria, donde ambas cromátidas se estrechan y permanecen unidas. Dependiendo de la localización del centrómero, los cromosomas se distinguen metacéntricos (el centrómero está ubicado en el medio), submetacéntricos (el centrómero está desplazado con respecto al centro) y acrocéntricos (el centrómero está ubicado cerca del final del cromosoma). Los extremos de un cromosoma se llaman telómeros.

La individualización de los cromosomas humanos (y de otros organismos) se basa en su capacidad para teñirse alternando franjas transversales claras y oscuras a lo largo del cromosoma utilizando métodos de tinción especiales. El número, la posición y el ancho de dichas bandas son específicos para cada X. Esto proporciona una identificación confiable de todas las X humanas en el conjunto de cromosomas normales y permite descifrar el origen de los cambios en los cromosomas durante el examen citogenético de pacientes con diversas patologías hereditarias.

La preservación de la constancia del número de cromosomas en el juego de cromosomas y la estructura de cada cromosoma individual es una condición indispensable para el desarrollo normal del individuo en ontogenia. Sin embargo, durante la vida pueden ocurrir mutaciones genómicas y cromosómicas en el cuerpo. Las mutaciones genómicas son el resultado de una violación del mecanismo de división celular y segregación cromosómica. Poliploidía: un aumento en el número de juegos de cromosomas haploides más que diploides; la aneuploidía (un cambio en el número de H. individuales) es posible como resultado de la pérdida de uno de los dos H. homólogos (monosomía) o, por el contrario, la aparición de H. adicionales: uno, dos o más (trisomía, tetrasomía, etc.). En células somáticas caracterizadas por un funcionamiento intensivo, el cambio en la ploidía puede ser fisiológico (por ejemplo, poliploidía fisiológica en células hepáticas). Sin embargo, a menudo se observa aneuploidía en las células somáticas durante el desarrollo de los tumores. Entre los niños con herencia enfermedades cromosómicas predominan los llamados aneuploides para autosomas individuales y cromosomas sexuales. La trisomía suele afectar a los putosomas 8, 13, 18, 21 pares y cromosomas X. Como resultado de la trisomía de los pares de cromosomas 21, se desarrolla la enfermedad de Down. Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Shereshevsky-Turner, causado por la pérdida de uno de los cromosomas X. La aneuploidía, que surgió en las primeras divisiones del cigoto, conduce a la aparición de un organismo con un número diferente de Ch. de un par dado en diferentes células de tejido (el fenómeno del mosaicismo).

Las mutaciones genómicas y cromosómicas juegan un papel importante en la evolución especies. Un estudio comparativo de cromosomas y conjuntos de cromosomas hizo posible detener el grado de relación filogenética entre los humanos y los grandes simios, modelar el conjunto de cromosomas en su ancestro común y determinar qué reordenamientos estructurales de los cromosomas ocurrieron en el curso de la evolución humana. .

Véase también Gen, Genética, Genética médica.

La totalidad de los cromosomas característicos de las células de un determinado tipo de organismo los constituye. cariotipo(conjunto de cromosomas). Entre divisiones, el núcleo celular contiene un conjunto de cromosomas desespiralizados que ocupan volúmenes separados: zonas. Durante el período de división, los cromosomas se espiralizan, se acortan, adquieren cierta forma, estructura y ubicación. Lo mejor es estudiar conjuntos de cromosomas de células en la etapa de la estrella madre durante la metafase de la mitosis. Para ello, se introduce colchicina en el medio donde viven las células, que destruye el huso de división y paraliza la divergencia de los cromosomas hacia los polos de la célula madre, por lo que las células individuales en metafase se acumulan en la masa total. de células El análisis de la forma y el número de cromosomas en este momento muestra que los cromosomas difieren entre sí principalmente en el orden de los nucleótidos en las moléculas de ADN y en la ubicación de la constricción primaria que divide el cromosoma en dos brazos.

El conjunto haploide (único) de cromosomas consta de cromosomas de diferentes formas y tamaños, cada uno de los cuales está en singular. La forma y el tamaño de los cromosomas de dicho conjunto en la mayoría de los casos no se repiten. Exteriormente, se ven iguales. agudo difieren en la composición de nucleótidos del ADN. Este hecho se llama individualidad cromosomas Los gametos son haploides.

El conjunto diploide (doble) de cromosomas es inherente a la mayoría de las células somáticas de animales y plantas con flores. En el conjunto diploide, uno de los cromosomas emparejados proviene del óvulo y el segundo del espermatozoide (esperma). Estos cromosomas emparejados, idénticos en tamaño, forma y estructura se denominan homólogo. El número de cromosomas en el núcleo de las células no depende del nivel de organización del organismo. Entonces, el conjunto diploide de cromosomas en las células somáticas de un pepino es 14, papas, ciruelas - 48 cada uno, Drosophila - 8, hidra de agua dulce - 32, sapo verde - 26, cangrejo de río - 118, perro doméstico - 78, humano - 46.

La poliploidía se observa en la endomitosis, cuando aumenta el número de cromosomas en las células individuales de un organismo multicelular. rvarias veces en relación con el conjunto haploide (ver Endoreproducción). Por ejemplo, las células de los pequeños tubérculos de patata se reproducen por mitosis y tienen un conjunto diploide de cromosomas. Cuando comienza un proceso intensivo de formación de almidón, se produce endomitosis en los núcleos celulares, aumenta el número de cromosomas, lo que conduce a la poliploidía. Los tubérculos grandes que han completado su desarrollo tienen células, cuyo número de cromosomas es 8-9 veces mayor en comparación con el conjunto haploide. Las células hepáticas que almacenan glucógeno también son poliploides. Un fenómeno que se encuentra a menudo en la naturaleza es cuando el número de cromosomas aumenta en un múltiplo del número haploide de cromosomas. Los diferentes tipos de trigo tienen diferentes juegos de cromosomas: de una sola semilla - 14, trigo duro - 28, blando - 42, múltiplos de haploides (7). Las mismas hileras poliploides forman la cebada y otras plantas cultivadas. En consecuencia, la poliploidía se ha vuelto inherente a las especies individuales que han surgido en el proceso de evolución.

(griego chrōma color, color + sōma body) - los principales elementos estructurales y funcionales del núcleo celular que contienen genes. El nombre de "cromosomas" se debe a su capacidad para teñirse intensamente con colorantes básicos durante la división celular. Cada especie biológica se caracteriza por la constancia del número, tamaño y otras características morfológicas del cromosoma. El conjunto de cromosomas de las células sexuales y somáticas es diferente. Las células somáticas contienen un conjunto doble (diploide) de cromosomas, que se pueden dividir en pares de cromosomas homólogos (idénticos), de tamaño y morfología similares. Uno de los homólogos es siempre paterno, el otro materno. En las células germinales (gametos) de eucariotas (organismos multicelulares, incluidos los humanos), todos los cromosomas del conjunto se presentan en singular (conjunto de cromosomas haploides). En un óvulo fertilizado (cigoto), los juegos haploides de gametos masculino y femenino se unen en un núcleo, restaurando un juego doble de cromosomas. En los seres humanos, el conjunto de cromosomas diploides (cariotipo) está representado por 22 pares de cromosomas (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (gonosomas).

Los cromosomas sexuales difieren no solo en la composición de los genes que contienen, sino también en su morfología. El desarrollo de un individuo femenino a partir de un cigoto está determinado por un par de cromosomas sexuales, formado por dos cromosomas X, es decir, un par XX, y un varón es un par formado por un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, un par XY.

La naturaleza fisicoquímica del cromosoma depende de la complejidad de la organización de las especies biológicas. Entonces, en los virus que contienen ARN, el papel del cromosoma. realiza una molécula de ARN monocatenario; en virus que contienen ADN y procariotas (bacterias, algas verdeazuladas), el único cromosoma es una molécula de ADN libre de proteínas estructurales, cerrada en un anillo, unida por una de sus secciones a la célula pared. En eucariotas, los principales componentes moleculares de Ch. son el ADN, las proteínas histonas básicas, las proteínas ácidas y el ARN (el contenido de proteínas ácidas y ARN en el cromosoma varía en las diferentes etapas del ciclo celular). El ADN en el cromosoma existe en forma de complejo con histonas, aunque ciertas secciones de la molécula de ADN pueden estar libres de estas proteínas.

Los complejos de ADN con histonas forman las partículas estructurales elementales del cromosoma: los nucleosomas.

Con la participación de una histona específica, el filamento nucleosomal se vuelve más denso, los nucleosomas individuales se adhieren estrechamente entre sí, formando una fibrilla. La fibrilla sufre un apilamiento espacial adicional formando un hilo de segundo orden. A partir de los hilos de segundo orden, se forman bucles, que son estructuras de tercer orden de la organización de los cromosomas.

La morfología de los cromosomas es diferente en las fases individuales del ciclo celular. En la fase presintética, los cromosomas están representados por una sola hebra (cromátida), en la fase postsintética consisten en dos cromátidas. En interfase, los cromosomas ocupan todo el volumen del núcleo, formando la llamada cromatina. La densidad de la cromatina en diferentes partes del núcleo no es la misma. Las áreas sueltas, débilmente teñidas con tintes básicos, se reemplazan por áreas más densas, teñidas intensamente. Los primeros son la eucromatina: las áreas de cromatina densa contienen heterocromatina o partes genéticamente inactivadas del cromosoma.

Los cuerpos cromosómicos individualmente distinguibles se forman en el momento de la división celular: mitosis o meiosis. En la profase de la primera división meiótica del cromosoma.

sufren un complejo ciclo de transformaciones asociadas a la conjugación de cromosomas homólogos a lo largo con la formación de los denominados bivalentes y la recombinación genética entre ellos. En la profase de la división mitótica, los cromosomas parecen largos hilos entrelazados. La formación del "cuerpo" del cromosoma en la metafase de la división celular se produce mediante la compactación de estructuras de tercer orden de una forma aún desconocida. La longitud más pequeña y los rasgos morfológicos característicos de los cromosomas se pueden observar precisamente en la etapa de metafase. Por lo tanto, la descripción de las características individuales de los cromosomas individuales, así como del conjunto completo de cromosomas, siempre corresponde a su estado en la metafase de la mitosis. Por lo general, en esta etapa, los cromosomas son formaciones divididas longitudinalmente, que consisten en dos cromátidas hermanas. Un elemento obligatorio de la estructura de X. es la llamada constricción primaria, donde ambas cromátidas se estrechan y permanecen unidas. Dependiendo de la localización del centrómero, los cromosomas se distinguen metacéntricos (el centrómero está ubicado en el medio), submetacéntricos (el centrómero está desplazado con respecto al centro) y acrocéntricos (el centrómero está ubicado cerca del final del cromosoma). Los extremos de un cromosoma se llaman telómeros.

La individualización de los cromosomas humanos (y de otros organismos) se basa en su capacidad para teñirse alternando franjas transversales claras y oscuras a lo largo del cromosoma utilizando métodos de tinción especiales. El número, la posición y el ancho de dichas bandas son específicos de cada cromosoma. Esto asegura la identificación fiable de todos los cromosomas humanos en el conjunto cromosómico normal y permite descifrar el origen de los cambios en los cromosomas durante el examen citogenético de pacientes con diversas patologías hereditarias.

Preservación de la constancia del número de cromosomas en el juego de cromosomas y la estructura de cada cromosoma individual. es una condición indispensable para el normal desarrollo del individuo en ontogénesis. Sin embargo, durante la vida pueden ocurrir mutaciones genómicas y cromosómicas en el cuerpo. Las mutaciones genómicas son el resultado de una violación del mecanismo de división celular y segregación cromosómica. Poliploidía: un aumento en el número de juegos de cromosomas haploides más que diploides; la aneuploidía (un cambio en el número de cromosomas individuales) es posible como resultado de la pérdida de uno de los dos cromosomas homólogos (monosomía) o, por el contrario, la aparición de cromosomas adicionales. - uno, dos o más (trisomía, tetrasomía, etc.). En células somáticas caracterizadas por un funcionamiento intensivo, el cambio en la ploidía puede ser fisiológico (por ejemplo, poliploidía fisiológica en células hepáticas). Sin embargo, a menudo se observa aneuploidía en las células somáticas durante el desarrollo de los tumores. Entre los niños con enfermedades cromosómicas hereditarias, predominan los llamados aneuploides para autosomas individuales y cromosomas sexuales. La trisomía suele afectar a los putosomas 8, 13, 18, 21 pares y cromosomas X. Como resultado de la trisomía de los pares de cromosomas 21, se desarrolla la enfermedad de Down. Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Shereshevsky-Turner, causado por la pérdida de uno de los cromosomas X. La aneuploidía, que surgió en las primeras divisiones del cigoto, conduce a la aparición de un organismo con un número diferente de Ch. de un par dado en diferentes células de tejido (el fenómeno del mosaicismo).

Las mutaciones genómicas y cromosómicas juegan un papel importante en la evolución de las especies biológicas. Un estudio comparativo de cromosomas y conjuntos de cromosomas hizo posible detener el grado de relación filogenética entre los humanos y los grandes simios, modelar el conjunto de cromosomas en su ancestro común y determinar qué reordenamientos estructurales de los cromosomas ocurrieron en el curso de la evolución humana. .