Franceschettijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti. Mandibularno-facijalna disostoza (Franceschettijev sindrom) u novorođenčeta. Opis kliničkog slučaja Franceschettijev sindrom: fotografije pacijenata

Kod intrauterinih poremećaja u razvoju kostiju dolazi do ozbiljnih kraniofacijalnih deformacija, a jedna od varijanti ove patologije je Tricher Collinsov sindrom (TCS) ili mandibulofascijalna, odnosno maksilofacijalna disostoza.

Šifra bolesti prema ICD 10: klasa XVII (kongenitalne anomalije, deformacije i kromosomske abnormalnosti), Q75.4 - mandibulofacijalna disostoza.

ICD-10 kod

Q75.4 Maksilofacijalna distoza

Epidemiologija

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma

Sindrom je dobio ime po eminentnom britanskom oftalmologu Edwardu Treacheru Collinsu, koji je prije više od sto godina opisao glavne značajke patologije. No, europski liječnici ovu vrstu anomalije kostiju lica i čeljusti često nazivaju bolešću ili Franceschettijevim sindromom – na temelju opsežnih istraživanja švicarskog oftalmologa Adolfa Franceschettija, koji je sredinom prošlog stoljeća uveo termin „mandibulofascijalna disostoza“. . U medicinskim krugovima koristi se i naziv Franceschetti-Collinsov sindrom.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma su mutacije gena TCOF1 (u lokusu kromosoma 5q31.3-33.3), koji kodira nukleolarni fosfoprotein odgovoran za formiranje kraniofacijalnog dijela ljudskog embrija. Kao rezultat preranog smanjenja količine ovog proteina dolazi do poremećaja biogeneze i funkcija rRNA. Prema genetičarima istraživačkog programa Human Genome, ti procesi dovode do smanjenja proliferacije embrionalnih stanica neuralnog grebena - valjka duž neuralnog žlijeba, koji se tijekom razvoja embrija zatvara u neuralnu cijev.

Formiranje tkiva facijalnog dijela lubanje događa se transformacijom i diferencijacijom stanica gornjeg (glavnog) dijela neuralnog grebena, koje migriraju duž neuralne cijevi u područje prvog i drugog granskog luka embrij. A manjak tih stanica uzrokuje kraniofacijalne deformacije. Kritično razdoblje za pojavu anomalija je od 18 do 28 dana nakon oplodnje. Po završetku migracije stanica neuralnog grebena (u četvrtom tjednu gestacije) formiraju se gotovo sva rahla mezenhimalna tkiva u području lica, koja se kasnije (od 5. do 8. tjedna) diferenciraju u koštana i vezivna tkiva svih dijelova tijela. lice, vrat, grkljan, uho (uključujući unutarnje) i buduće zube.

, , ,

Patogeneza

Patogeneza Treacher Collinsovog sindroma često je obiteljska, a anomalija se nasljeđuje autosomno dominantno, iako postoje slučajevi autosomno recesivnog prijenosa defekta (s mutacijama u drugim genima, posebice POLR1C i POLR1D). Najnepredvidljivija stvar kod maksilofacijalne disostoze je da djeca nasljeđuju mutaciju samo u 40-48% slučajeva. To jest, u 52-60% pacijenata, uzroci Treacher Collinsovog sindroma nisu povezani s prisutnošću anomalije u rodu, a vjeruje se da patologija nastaje kao rezultat sporadičnih de novo genskih mutacija. Najvjerojatnije su nove mutacije posljedica teratogenih učinaka na fetus tijekom trudnoće.

Među teratogenim uzročnicima ovog sindroma stručnjaci nazivaju velike doze etanola (etilnog alkohola), zračenje, dim cigareta, citomegavirus i toksoplazmu, kao i herbicide na bazi glifosata (Roundal, Glifor, Tornado i dr.). A popis jatrogenih čimbenika uključivao je lijekove za akne i seboreju s 13-cis-retinoičnom kiselinom (Isotretinoin, Accutane); antikonvulzivni lijek fenitoin (Dilantin, Epanutin); psihotropni lijekovi Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Simptomi Treacher Collinsovog sindroma

U najvećem dijelu, klinički znakovi mandibulofascijalne disostoze i stupanj njihove ozbiljnosti ovise o karakteristikama manifestacije genskih mutacija. A prvi znakovi ove anomalije u većini slučajeva vidljivi su kod djeteta odmah nakon rođenja: lice s Tricher Collinsovim sindromom ima karakterističan izgled. Štoviše, morfološke anomalije su obično bilateralne i simetrične.

Najočitiji simptomi Treacher Collinsovog sindroma su:

  • nerazvijenost (hipoplazija) kostiju lica lubanje: zigomatski, zigomatski procesi frontalne kosti, bočne pterigoidne ploče, paranazalni sinusi, donja čeljust i izbočine koštanih epifiza (kondila);
  • nerazvijenost kostiju donje čeljusti (mikrognatija) i tuplji nego inače mandibularni kut;
  • nos je normalne veličine, međutim, čini se velikim zbog hipoplazije supercilijarnih lukova i nerazvijenosti ili odsutnosti zigomatičnih lukova u području hrama;
  • palpebralne fisure se spuštaju, to jest, rez očiju je abnormalan, s vanjskim kutovima spuštenim prema dolje;
  • defekti donjih kapaka (koloboma) i djelomična odsutnost trepavica na njima;
  • ušne školjke nepravilnog oblika sa širokim rasponom odstupanja, sve do njihovog položaja u kutu donje čeljusti, odsutnosti režnjeva, slijepih fistula između tragusa uha i kuta usta, itd .;
  • suženje ili spajanje (atrezija) vanjskih slušnih kanala i anomalije kostiju srednjeg uha;
  • odsutnost ili hipoplazija parotidne žlijezde slinovnice;
  • hipoplazija ždrijela (sužavanje ždrijela i dišnih putova);
  • nezaraslost tvrdog nepca (rascjep nepca), kao i nepostojanje, skraćenje ili nepokretnost mekog nepca.

Takve anatomske anomalije u svim slučajevima imaju komplikacije. To su funkcionalna oštećenja sluha u vidu konduktivne (konduktivne) nagluhosti ili potpune gluhoće; oštećenje vida zbog nepravilnog formiranja očnih jabučica; defekti nepca uzrokuju poteškoće pri hranjenju i gutanju. Postoje poremećaji zubne okluzije (malokluzija) povezani s defektima čeljusti, koji pak uzrokuju probleme sa žvakanjem i artikulacijom. Patologije mekog nepca objašnjavaju nazalni glas.

Komplikacije i posljedice

Posljedice maksilofacijalnih anomalija kod Tricher Collinsovog sindroma očituju se u činjenici da su pri rođenju djeteta njegove intelektualne sposobnosti normalne, ali zbog oštećenja sluha i drugih poremećaja bilježi se sekundarna mentalna retardacija.

Dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma

Postnatalna dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma uglavnom se temelji na kliničkim znakovima. Maksilofacijalna disostoza se lako utvrđuje kada je sindrom potpuno izražen, ali kada postoje minimalno izraženi simptomi patologije, mogu nastati problemi s ispravnom dijagnozom.

Pritom posebnu pozornost treba posvetiti procjeni svih funkcija povezanih s anomalijama, posebice onih koje utječu na disanje (zbog opasnosti od apneje u snu). Također se provodi procjena i praćenje učinkovitosti hranjenja i zasićenosti hemoglobina kisikom.

Ubuduće će se 5-6 dana nakon poroda stupanj oštećenja sluha morati utvrđivati ​​audiološkim pretragama koje bi se trebale obaviti još u rodilištu.

Propisuje se pregled tijekom kojeg se provodi instrumentalna dijagnostika fluoroskopijom kraniofacijalne dismorfologije; pantomografija (panoramski rendgenski pregled koštanih struktura lubanje lica); potpuna računalna tomografija lubanje u različitim projekcijama; CT ili MRI mozga za određivanje stanja unutarnjeg zvukovoda.

Najranija - prenatalna - dijagnoza maksilofacijalnih anomalija u prisutnosti Tricher Collinsovog sindroma u obiteljskoj anamnezi moguća je biopsijom korionskih resica u 10-11 tjednu trudnoće (postupak prijeti pobačajem i infekcijom u maternici).

Uzimaju se i krvne pretrage članova obitelji; u 16-17 tjednu trudnoće uzima se analiza amnionske tekućine (transabdominalna amniocenteza); u 18-20 tjedana trudnoće provodi se fetoskopija i uzima krv iz plodnih žila posteljice.

Ali najčešće se u prenatalnoj dijagnozi ovog sindroma u fetusu koristi ultrazvuk (u 20-24 tjednu trudnoće).

Diferencijalna dijagnoza

Specijalisti koriste iste metode kada je potrebna diferencijalna dijagnoza za prepoznavanje blagog Tricher Collinsovog sindroma i razlikovanje od drugih kongenitalnih anomalija kraniofacijalnih kostiju, posebice: sindroma Aperta, Cruzona, Nagera, Peters-Hewelsa, Hellermann-Steffa, kao i s hemifacijalnom mikrosomijom (Goldenharov sindrom), hipertelorizmom, preranim srastanjem šavova lubanje (kraniostenoza) ili poremećenom fuzijom kostiju lica (kraniosinostoza).

Ključne riječi

ANOMALIJA RAZVOJA/ MUTACIJE GENA / GLAVOBOLJA / FRANCESCETTI SINDROM/ FRANCESCHETTI SINDROM / RAZVOJNA ANOMALIJA

anotacija znanstveni članak o kliničkoj medicini, autor znanstvenog rada - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

Opisano je kliničko iskustvo liječenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (dizostoza mandibularnog lica) koja je posljedica oštećenja struktura koje izlaze iz prvog škržnog luka. Ovo patološko stanje nasljeđuje se autosomno dominantno. Bolest se može promatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa s kliničke točke gledišta, budući da je izuzetno rijetko u svakodnevnoj praksi. Rano dijagnosticiranje ovog genetskog sindroma vrlo je teško. Prema autorima članka, u takvim situacijama opravdano je postaviti sindrom-logičku dijagnozu s pojašnjenjem razvojne anomalije na temelju analize ukupnih kliničkih podataka, dodatne metode ispitivanja, a zatim kirurška korekcija oštećenih funkcija.

Povezane teme znanstveni radovi iz kliničke medicine, autor znanstvenog rada - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

  • Glavobolja u pedijatrijskoj praksi: multivarijatna analiza kliničkih i socijalnih prediktora

    2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Veitsman B.A., Akhmadeeva E.N.

  • Ahondrogeneza drugog tipa (Panger-Saldino sindrom) u novorođenčeta: opis kliničkog slučaja

    2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V., Tereshchenko V.A.

  • Stope morbiditeta retinopatije nedonoščadi u opstetričkim ustanovama Saratovske regije

    2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.

  • Kliničko promatranje kongenitalne alveolarno-kapilarne displazije pluća u novorođenčeta

    2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykova E.V., Pozgaleva N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.

  • Procjena zdravstvenih pokazatelja djece rođene korištenjem reproduktivnih tehnologija

    2014 / Chernenkov Yu. V., Nechaev V. N., Stasova Yu. V.

  • Rijedak klinički slučaj u neonatalnoj praksi: kongenitalna malformacija stijenke želuca s njezinim spontanim pucanjem

    2015 / Chernenkov Yu.V., Lavrova D.B., Panina O.S., Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

  • Klinički pregled: kongenitalna cistična malformacija pluća

    2014 / Chernenkov Yu. V., Goremykin I. V., Bochkova L. G., Klyuev S. A.

  • Klinički slučaj nasljednog hidrocefalusa (Dandy-Walkerov sindrom)

    2016 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Lysova Yu.V.

  • Provjera valeološkog znanja adolescentica, učenica srednjih škola i ustanova osnovnog strukovnog obrazovanja

    2013 / Kunina A. V., Kunina S. V., Gumenyuk O. I., Chernenkov Yu. V.

Franceschettijev sindrom (mandibulo-facijalna disostoza) u novorođenčeta

Cilj članka je prikazati kliničko iskustvo vođenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (mandibulo-facijalna disostoza) koja je posljedica poraza struktura koje izlaze iz prvog granskog luka. Patološko stanje nasljeđuje se po autosomno-dominantnom tipu. Bolest se može promatrati u dvije ili čak tri generacije. Supervizija predstavlja veliki interes s kliničkog stajališta jer se rijetko pojavljuje u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnostika teških genetskih sindroma i opisani klinički nadzor predstavljaju značajne poteškoće. Prema istraživanju, u sličnim situacijama opravdano je postavljanje sindromske dijagnoze s navođenjem anomalija razvoja na temelju analize kliničkih podataka, dodatnih metoda pregleda, s naknadnom kirurškom korekcijom poremećenih funkcija.

Tekst znanstvenog rada na temu "Franceschettijev sindrom (dizostoza mandibularnog lica) u novorođenčeta: klinički slučaj"

stav prema biološkim i socijalnim karakteristikama, a temeljio se na objektivnim i subjektivnim pokazateljima koji su dobiveni pregledom i ispitivanjem kako same djece tako i njihovih roditelja. Kako bi se testirala učinkovitost modela u drugim populacijama, potrebno je dodatno istraživanje kako bi se uključilo više pacijenata s glavoboljama tenzijskog tipa u djetinjstvu.

Zaključak. Poznavanje prediktora GB općenito, kao i čimbenika njegove kroničnosti, omogućuje prepoznavanje čimbenika nepovoljnog tijeka GB, uključujući čimbenike koji doprinose povećanju učestalosti napadaja, u fazi dijagnoze GB. Rad s pacijentom koji boluje od HD-a, a posebno s djetetom, zahtijeva individualan pristup, pažljivo prikupljanje pritužbi, uključujući i aktivno ispitivanje. Model koji smo razvili jednostavan je i može se predložiti u praktičnoj medicini za korištenje u izradi preliminarne prognoze za djecu s tenzionim glavoboljama, a odabrane parametre predlažemo uzeti u obzir u razgovoru s bolesnicima i njihovim obiteljima te u preventivnom radu.

Sukob interesa. Zahvaljujemo TeX Users Group na financijskoj potpori sudjelovanja jednog od autora (L. R. A.) na konferenciji, tijekom koje smo (L. R. A i B. A. V.) mogli razgovarati o ovom radu i nastaviti pripremu članka.

Reference (Literatura)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Glavobolja u školske djece: Prevalencija i čimbenici rizika. Deutsches arzteblatt international 2Q13; 1Yu(48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Glavobolje u dojenčadi i adolescenata. Praktična medicina 2Q14; 2 (78): 42-44. ruski

(Urazbagambetov A., Delyagin V. M. Glavobolje u djece i adolescenata. Praktična medicina 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Utjecaj čimbenika načina života na učestalost glavobolja u djece. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. ruski

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Predviđanje kronične tenzijske glavobolje u djece i adolescenata. Psikhicheskoe zdorov "e 2014; 12 (7): 41-48. Ruski (Izmailova I. G., Belopasov V. V., Dzhumagaziev A. A. et al. Predviđanje kroničnog tijeka tenzijske glavobolje u djece i adolescenata. Mentalno zdravlje 2014; 12 (7): 41-48.)

5. Izmaylova IG. Komorbidni poremećaji u djece i adolescenata s primarnim glavoboljama. Psikhicheskoe zdorov "e 2012; 10 (6): 37-43. Ruski (Izmailova I. G. Komorbidni poremećaji u djece i adolescenata s primarnom cefalgijom. Mentalno zdravlje 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Glavobolja tenzijskog tipa u djece s bolestima štitnjače i gastrointestinalnog trakta. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2(39):13-18. ruski

7. Povjerenstvo za klasifikaciju glavobolja Međunarodnog društva za glavobolje. Međunarodna klasifikacija poremećaja glavobolje, 3. izdanje. Cefalalgija 2013; 33 (9): 629-808.

8. R Core Team. R: Jezik i okruženje za statističko računanje. R Foundation for Statistical Computing, Beč, Austrija (2015). http://www.R-project.org/ (11. srpnja 2015.).

9. Venables WN, Ripley BD. Moderna primijenjena statistika sa S. 4. izd. New York: Springer-Verlag, 2002.; 498 dolara

10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: vizualizacija performansi klasifikatora u R. Bioinformatics 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11. srpnja 2015.).

UDK 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinički slučaj

FRANCECHETTI SINDROM (MANDIBULOFACIJALNA DIZOSTOZA) U NOVOROĐENČETA: STUDIJA SLUČAJA

V. N. Nechaev - Saratovsko državno medicinsko sveučilište nazvano po V.N. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravstva Rusije, izvanredni profesor Odjela bolničke pedijatrije i neonatologije, kandidat medicinskih znanosti; V.A. Tereshchenko - SBEI HPE "(Saratovsko državno medicinsko sveučilište nazvano po V. I. Razumovskom" Ministarstva zdravstva Rusije, pripravnik na Odjelu bolničke pedijatrije i neonatologije; Yu. V. Stasova - SBEI HPE "(Saratovsko državno medicinsko sveučilište nazvano po V. I. Razumovsky" Ministarstva zdravstva Rusije, pripravnik Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju Yu. V. Chernenkov - Saratovsko državno medicinsko sveučilište nazvano po V.I.

FRANCESCHETTI SINDROM (MANDIBULO-FACIJALNA DIZOSTOZA) KOD NOVOROĐENČETA: KLINIČKI SLUČAJ

V. N. Nechaev - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, docent, kandidat medicinskih znanosti, V. A. Tereshenko - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, poslijediplomski; Yu. V. Stasova - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, poslijediplomski; Yu. V. Chernenkov - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, voditelj Odjela bolničke pedijatrije i neonatologije, profesor, doktor medicinskih znanosti;

Datum primitka - 03.07.2015. Datum prihvaćanja za objavu - 10.12.2015.

Nechaev V. N., Tereshchenko V. A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Franceschettijev sindrom (dizostoza mandibularnog lica) u novorođenčeta: klinički slučaj. Saratov Scientific Medical Journal 2015; 11(4):551-553.

Opisano je kliničko iskustvo liječenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (dizostoza mandibularnog lica) koja je posljedica oštećenja struktura koje izlaze iz prvog škržnog luka. Ovo patološko stanje nasljeđuje se autosomno dominantno. Bolest se može promatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa s kliničke točke gledišta, budući da je izuzetno rijetko u svakodnevnoj praksi. Rano dijagnosticiranje ovog genetskog sindroma vrlo je teško. Prema mišljenju autora članka, u takvim je situacijama opravdano postaviti sindromsko-logičku dijagnozu s razjašnjavanjem razvojnih anomalija na temelju analize cjelokupnih kliničkih podataka, dodatnih metoda ispitivanja, a zatim kirurške korekcije oštećenih funkcija.

Ključne riječi: genske mutacije, razvojna anomalija, Franceschettijev sindrom.

Saratovski časopis za medicinska znanstvena istraživanja. 2Q15. Vol. 11, broj 4.

PEDIJATRIJA

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Franceschettijev sindrom (mandibulofacijalna disostoza) kod novorođenčeta: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11(4):551-553.

Cilj članka je prikazati kliničko iskustvo vođenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (mandibulofacijalna disostoza) koja je posljedica poraza struktura koje izlaze iz prvog granskog luka. Patološko stanje nasljeđuje se po autosomno-dominantnom tipu. Bolest se može promatrati u dvije ili čak tri generacije. Supervizija predstavlja veliki interes s kliničkog stajališta jer se rijetko pojavljuje u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnostika teških genetskih sindroma i opisani klinički nadzor predstavljaju značajne poteškoće. Prema istraživanju, u sličnim situacijama opravdano je postavljanje sindromske dijagnoze s navođenjem anomalija razvoja na temelju analize kliničkih podataka, dodatnih metoda pregleda, s naknadnom kirurškom korekcijom poremećenih funkcija.

Ključne riječi: genske mutacije, razvojna anomalija, Franceschettijev sindrom.

Uvod. Mandibularno-facijalna disostoza je lezija struktura koje izlaze iz prvog granskog luka, nasljeđuje se autosomno dominantno s visokom (do 90%) penetracijom i promjenjivom ekspresijom varijable, čak i među pacijentima iste obitelji. Može se promatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama u genu TCOF1 (5q32-q33.1) ili u genu POLR1C (6p21.1) i genu POLR1D (13q12.2), koji kodiraju podjedinice I i III RNA polimeraze. Nastaje zbog displazije embrionalnog elementa prvog škržnog luka nepoznatog porijekla. Opisuje se kao kongenitalna malformacija kostiju lubanje (često sljepoočne kosti) i lica, karakterizirana bilateralnom simetričnom otonimandibularnom displazijom bez anomalija udova, a također je povezana s nekim defektima glave i vrata.

Franceschettijev sindrom je rijetka bolest, javlja se kod jednog od 50.000 živorođene djece. Diferencijalna dijagnoza provodi se s Goldenhaarovim sindromom okulo-vertebralne displazije, u kojem se pojavljuju epibulbarni dermoidi, često povezani s kolobomom gornjeg kapka, ušnim procesima i prednjim salivarnim fistulama, poremećajem strukture vanjskog slušnog kanala i gubitak sluha, cervikalna sinostoza, povećanje broja prsnih ili lumbalnih kralježaka i druge anomalije kralježnice. Često se vide visoki rascjep nepca, račvasti jezik i anomalije zuba.

Unatoč prisutnosti raznih anomalija, prognoza za Franceschettijev sindrom je povoljna. Ne postoji etiološko liječenje, ako je moguće, radi se plastična kirurgija. Smrt bolesnika često nastaje od interkurentnih bolesti.

Opis kliničkog slučaja. Pod našim nadzorom bila je novorođena donošena djevojčica Maria G., koja je rođena iz 6. trudnoće, koja se odvijala u pozadini edema uzrokovanog trudnoćom, kronične intrauterine hipoksije fetusa, fetoplacentalne insuficijencije, vegetativno-vaskularne distonije hipertonskog tipa, kronične gastritis. U 20. tjednu majka je liječena od akutne toksoplazmoze, zabilježen je polihidramnion, u 34. tjednu djetetu je dijagnosticiran defekt mokraćnog sustava (MVS). Porod treći termin, u prezentaciji glave. Težina djeteta pri rođenju je 2800 g, visina 50 cm, Apgar skora 4,5; 5 bodova.

Iz rađaonice dijete je primljeno na NICU u teškom stanju zbog respiratorne insuficijencije 3. stupnja, neuroloških simptoma.

Telefon: 89053296726

Email: [e-mail zaštićen]

ptomatika, intrauterini zastoj rasta, kožni hemoragični sindrom. Od rođenja do 20. dana života provodila se respiratorna terapija, zatim 7 dana disanje zračnim kanalom, kasnije spontano, tek s porastom respiratornog zatajenja periodično je potreban zračni kanal. Provedeno je hranjenje sobom.

Pozornost je skrenuta na višestruke malformacije: jaka mikrogenija, hipoplazija zigomatičnih kostiju, veliki "kljunasti nos", kratki filtar, očni hipotelarizam, mikroftalmija, antimongoloidni rez očiju, "ptičje lice", deformacija ušnih školjki ( nisko postavljene, velike uši), hipoplazija nokatnih ploča (na rukama i nogama), široka prsa, hipertelarizam bradavica, izraženo bljedilo kože. U vezi s utvrđivanjem malformacija i više od 5 stigmi disembriogeneze, dijete je konzultirao genetičar. Na temelju fenotipskih podataka pretrage metodom sindromološke analize posumnjano je na Franceschettijev sindrom: autosomno dominantna bolest.

Pacijentica je podvrgnuta kariotipizaciji, pokazala je normalan ženski kariotip (46 xx).

Dijete se hranilo na sondu, treći dan života djevojčica je bila konzultirana kod dječjeg kirurga zbog opstrukcije nosnih prolaza. Postavljena je dijagnoza: "CMD atrezija koana".

Osim toga, bio je potreban dodatni pregled otorinolaringologa, pokušano je sondiranje nosnih prolaza sondom br. 4. Dijagnoza: atrezija hoana lijevo, suženje nosnog hodnika desno. Operacija je preporučena na planiran način.

Otoakustička emisija u djeteta nije registrirana (sumnja na oštećenje sluha).

Djevojčica je 23. dana života, nakon stabilizacije stanja, prebačena na odjel patologije novorođenčadi i nedonoščadi radi daljnjeg ispitivanja i liječenja.

Neurosonografija otkriva hipoplaziju corpus callosuma, proširenje interhemisferične fisure i subarahnoidalnog prostora, dilataciju 3. moždane klijetke.

Nakon toga djevojčicu je pregledao neurolog i dijagnosticirao: „Urođene malformacije mozga: mikrocefalija? Hipoplazija corpus callosuma. Posljedice hipoksičnog oštećenja živčanog sustava, sindrom poremećaja kretanja. Odgođeni psihomotorni razvoj, rano razdoblje oporavka.

Prema rezultatima DEHO-KG otkrivena je koarktacija aorte, funkcionalni foramen ovale do 0,47 cm, otvoreni arterijski kanal - 0,4 cm Dijagnoza je potvrđena od strane kardiokirurga, kirurško liječenje je preporučeno u kasnijem razdoblju .

Saratovski znanstveni medicinski časopis. 2015. Vol. 11, broj 4.

Nakon pregleda kod oftalmologa, djevojčici je dijagnosticirana mikroftalmija, kao i atrofija optičkih diskova na oba oka.

Ultrazvuk abdomena otkrio je distopiju zdjelice i hipoplaziju lijevog bubrega. Od četvrtog tjedna života došlo je do promjena u urinu u obliku leukociturije do 25 u vidnom polju, u dinamici je razina leukocita porasla na 40, pojavila se proteinurija. Urinokulturom na sterilitet utvrđen je umjereni rast E. Coli, propisana je antibiotska terapija. Djevojčicu je pregledao pedijatar urolog te je s obzirom na kongenitalnu malformaciju MVS posumnjala na postojanje vezikoureteralnog refluksa u hipoplastični bubreg. Preporučeno je: ultrazvuk prije i poslije mokrenja, nastavak antibiotske terapije, ugradnja trajnog katetera, kontrola OAM jednom svaka 2 tjedna, te plansko praćenje i pregled djeteta kod urologa, nakon korekcije razvojnog poremećaja. anomalije.

Prije otpusta s odjela dijete je ponovno pregledano od strane genetičara i uzimajući u obzir utvrđene višestruke malformacije (koanalna atrezija lijevo i suženje desno, formirana mikrocefalija, hipoplazija corpus callosum-a, distopija zdjelice i hipoplazija lijevog bubrega, CHD - koarktacija aorte, PDA, kao i višestruke stigme disembryoge -neza), potvrđen je Franceschettijev sindrom.

Tijekom boravka u bolnici, djevojčica je primila simptomatsko liječenje usmjereno na održavanje vitalnih funkcija i jačanje adaptivnih sposobnosti organizma, antibakterijsku, nootropnu, infuzijsku terapiju i parenteralnu prehranu.

Nakon liječenja i objašnjavanja majci značajki njege djeteta, potrebe za kirurškim liječenjem za vraćanje prohodnosti nosnih prolaza, korekcije prirođene srčane bolesti, potrebe

dinamičko promatranje uskih stručnjaka dijete je prebačeno u CSTO.

Zaključak. Ovo zapažanje je od velikog interesa s kliničke točke gledišta, budući da je bolest iznimno rijetka u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnoza složenih genetskih sindroma, što uključuje kliničko promatranje koje opisujemo, vrlo je teško. Smatramo da je u takvim situacijama opravdano postaviti sindromsku dijagnozu s razjašnjenjem razvojnih anomalija na temelju analize ukupnih kliničkih i laboratorijskih podataka, dodatnih metoda ispitivanja, nakon čega slijedi kirurška korekcija utvrđenih poremećaja i rehabilitacijske mjere.

Ne izjavljuje se sukob interesa.

Reference (Literatura)

1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Nasljedni sindromi i medicinsko-genetičko savjetovanje. Moskva: Praksa, 1996.; R. 122-189 (prikaz, ostalo). Ruski (Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E, Blinnikova O. E. Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje. M: Praksa, 1996; str. 122-189).

2. Crow YZ, et al. Sindrom pokazuje genetsku heterogenost s jednim lokusom (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) i POLR1D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67(1):213-221.

3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologija osobe. Moskva: Praksa, 1991.; R. 27-152 (prikaz, ostalo). Ruski (Lazyuk G.I., Kruchinsky G.V., Kirillova I.A. Ljudska teratologija. M: Praktika, 1991; str. 27-152).

4. Loreena LV. Pitanja medicinske genetike. Ryazan: RyazSMU, 2011.; R. 8-21 (prikaz, ostalo). Ruski (Lorina L. V. Pitanja medicinske genetike. Ryazan: RyazGMu, 2011; str. 8-21).

5. Mutovin G.R. Osnove kliničke genetike. Moskva: Viša škola, 2001.; R. 49-53 (prikaz, ostalo). Ruski (Mutovin G. R. Osnove kliničke genetike. M.: Viša škola, 2001; str. 4953).

6. Schwartz UG. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SSMU, 2011.; 88p. Ruski (Shvarts Yu. G. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SSMU, 2011; 88 str.).

UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Izvorni članak

POKAZATELJI UČESTALOSTI RETINOPATIJE PRERANO ROĐENE DJECE U OMBARTALSKIM INSTITUCIJAMA ZA POMOĆ SARATOVSKE REGIJE

Yu. V. Chernenkov - Saratovsko državno medicinsko sveučilište im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, prorektor za znanost, voditelj Odjela bolničke pedijatrije i neonatologije, profesor, doktor medicinskih znanosti; V. N. Nechaev - Državna proračunska obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja “Saratovsko državno medicinsko sveučilište. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravstva Rusije, izvanredni profesor Odjela bolničke pedijatrije i neonatologije, kandidat medicinskih znanosti; V. A. Tereshchenko - Saratovsko državno medicinsko sveučilište im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravstva Rusije, pripravnik na Odjelu bolničke pedijatrije i neonatologije; Yu. V. Stasova - Saratovsko državno medicinsko sveučilište im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, pripravnik na Odjelu za bolničku pedijatriju i neonatologiju.

POKAZATELJI MORBIDITETA OD RETINOPATIJE MEĐU PRIJEVREMENOM DJECOM U INSTITUCIJAMA ZA POROĐENJE SARATOVSKE REGIJE

Yu. V. Chernenkov - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, voditelj Odjela bolničke pedijatrije i neonatologije, profesor, doktor medicinskih znanosti; V. N. Nechaev - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, asistent, kandidat medicinskih znanosti; V. A. Tereshenko - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, poslijediplomski; Yu. V. Stasova - Saratovsko državno medicinsko sveučilište n.a. V. I. Razumovsky, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, poslijediplomski.

Primljeno 3. srpnja 2015. Prihvaćeno za objavljivanje 10. prosinca 2015.

Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Pokazatelji incidencije retinopatije nedonoščadi u opstetričkim ustanovama Saratovske regije. Saratov Scientific Medical Journal 2015; 11(4):553-555.

Svrha: proučavanje učinkovitosti dijagnostičkih i preventivnih mjera za smanjenje učestalosti i težine retinopatije nedonoščadi (RP), kao i analiza incidencije, komorbiditeta i dinamičkog praćenja nedonoščadi s ROP-om. Materijali i metode. Za 2 godine je ispitan za

Saratovski časopis za medicinska znanstvena istraživanja. 2015. Vol. 11, broj 4.


Franceschettijev sindrom Opisali su ga 1944. ženevski profesor A. Franceschetti i njegov učenik Zwahlen i nazvali ga "dizostoza mandibularnog lica". Ponekad se u literaturi opisuje pod nazivom "Franceschetti-Zwahlenov sindrom". Sindrom je uzrokovan displazijom embrionalnog elementa prvog škržnog luka nepoznatog podrijetla (Kruchinsky G.V., 1972.)


Nasljedstvo Bolest je obiteljska i prenosi se autosomno dominantno. Primjećuje se kod članova iste obitelji, pa čak iu dvije ili tri generacije. Bolest karakterizira visoka penetrantnost (tj. Velika vjerojatnost manifestacije znakova bolesti kod osoba s mutacijom) i različita ekspresivnost (tj. Drugačija priroda i težina manifestacije bolesti). Molekularno genetski uzrok bolesti su u pravilu besmislene mutacije u genu TCOF1 koje dovode do pojave preuranjenog stop kodona i posljedično do haploinsuficijencije (stanje u kojem se polovica količine genskog produkta nalazi u organizmu). nedovoljno za normalno funkcioniranje organizma).


Kliničke manifestacije Sindrom karakterizira niz maksilofacijalnih anomalija u različitim kombinacijama. Kod punog oblika sindroma sa strane očiju postoje: kose "antimongoloidne" palpebralne fisure, tj. obostrano izostavljanje vanjskog kantusa palpebralne fisure. Na donjem, rjeđe na gornjem kapku izvan koloboma kapka, odsutnost meibomskih žlijezda. Javljaju se epibulbarni dermoidi, pareza okulomotornih mišića, rijetko mikroftalmus, kongenitalna katarakta, kolobom vaskularnog trakta i vidnog živca.


Kliničke manifestacije Na dijelu maksilofacijalnog sustava postoji hipoplazija kostiju lica, zigomatične kosti su male i nerazvijene, što dovodi do značajne asimetrije lica. Zigomatski procesi temporalnih kostiju mogu biti odsutni, tijelo i grane čeljusnih kostiju ponekad su nerazvijene. Javlja se hipoplazija donje čeljusti, prognatizam, makrostomija, visoko nepce, mnogo rjeđe njegovo cijepanje. Nerazvijena donja čeljust daje licu ptičji izgled.


Kliničke manifestacije Od dentalnih anomalija postoji oštra nerazvijenost zuba, prvenstveno kutnjaka, zubi su široko razmaknuti, često postoji anomalija zagriza. Često postoje kongenitalne malformacije ušiju, njihova aplazija, ponekad "lažne uši", fistule između kuta usta i uha, hiperplazija frontalnih sinusa i nerazvijenost maksilarnih sinusa. Postoji i atipična dlakavost nisko na čelu, na obrazima, ponekad djelomična alopecija. Povremeno se javlja povećanje jezika, odsutnost parotidne žlijezde, unutarnji hidrocefalus, oštećenje srca i velikih krvnih žila, dušnika, bronhija, kriptorhizam i mentalna nerazvijenost.


Diferencijalna dijagnoza Diferencirajte se sa sindromom okulo-aurikularne-vertebralne displazije Goldenhaara, u kojem postoje epibulbarni dermoidi, često povezani s kolobomom gornjeg kapka, ušnim procesima i prednjim salivarnim fistulama, kršenjem strukture vanjskog slušnog kanala i gubitkom sluha. Osim toga, postoje anomalije kralježnice, cervikalne sinostoze, povećanje broja torakalnih ili lumbalnih kralježaka itd. Često se uočavaju mikrostomija i blago smanjenje lica, visoki rascjep nepca, račvasti jezik i dentalne anomalije. Neki autori ova 2 sindroma spajaju u jedan i nazivaju ga Franceschetti-Goldenhaarov sindrom.


Diferencijalna dijagnoza Pojava oba sindroma povezana je s istim razdobljem intrauterinog razvoja, u 7-9. tjednu fetalnog razvoja. Ali Franceschettijev sindrom je nasljedan. Isti su autori detaljno proučavali embriološki razvoj orbite, nepca i mandibule te su čestu podudarnost kongenitalnih anomalija oka i njegovih dodataka s promjenama na nepcu i mandibuli objasnili njihovim zajedničkim podrijetlom od derivata prvog škržnog luka.


Liječenje Unatoč prisutnosti raznih anomalija, prognoza za Franceschettijev sindrom je povoljna. Ne postoji etiološko liječenje, ako je moguće, radi se plastična kirurgija. U liječenju pacijenata oboljelih od TCS-a pristupa se interdisciplinarno, odnosno potrebna je intervencija različitih stručnjaka. Glavni problemi kod bolesnika s TCS su poremećaji gutanja i prohodnosti dišnih putova. Neki pacijenti zahtijevaju traheostomiju. Gastrostoma može biti potrebna kako bi se osigurao odgovarajući unos hrane i zaštitili dišni putovi. Pitanje kirurške obnove strukture lica odlučuje se pojedinačno i provodi se nakon navršene određene dobi.


Liječenje Defekti ušne školjke također se uklanjaju kirurški. Ali čak iu slučajevima kada ušne školjke i vanjski zvukovodi nisu zahvaćeni sindromom, često su oštećeni lanci kostiju. Stoga je također potrebna rehabilitacija sluha pomoću slušnih pomagala pričvršćenih na kost (BAHA) i drugih metoda koje se temelje na koštanoj provodljivosti. Maksilofacijalna i plastična kirurgija može ispraviti hipoplaziju mekog tkiva, hipoplaziju kosti (trakcija, koštani presaci), kolobom očnog kapka i rascjep nepca.



Treacher Collinsov sindrom je maksilofacijalna razvojna patologija. Treacherov sindrom Collins se također obično naziva Franceschettijev sindrom. Treacher Collinsov sindrom karakterizira niz razvojnih patologija, uključujući, u pravilu, anti-mongoloidnu inciziju očiju koloboma na licu, mikrognatiju i mikrotiju te makrostomiju. Vrlo često kod djece s Treacher Collinsovim sindromom postoji rascjep nepca, gubitak sluha i razne patologije gornjeg dišnog trakta.

Uzrok Treacher Collinsovog sindroma.

Treacher Collinsov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan heterozigotnom mutacijom u genu 613715 (POLRI1D) na kromosomu 13q12 ili mutacijom u genu 610060 (POLR1C) na kromosomu 6.Treacher Collinsov sindrom javlja se kod 1 od 25 000 do 50 000 živorođene djece.

Kao što je ranije spomenuto, Treacher Collinsov sindrom (Franceschettijev sindrom) skup je bolesti gornjih dišnih putova, ušiju i maksilofacijalnih malformacija uzrokovanih genetskom mutacijom. Po kliničkim manifestacijama Treacher Collins (Franceschetti) sindrom je u mnogočemu sličan Goldenharovom sindromu, koji također karakterizira mikrognatija, makrostomija i kolobom na oku.

Treacher Collins Franceschetti sindrom - liječenje u Izraelu.

Moderna medicina omogućuje dijagnosticiranje bolesti u fazi intrauterinog razvoja, tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Iznimno je važno informirati mlade roditelje o suvremenim medicinskim dostignućima koja djetetu s Treacher Collinsovim sindromom mogu pomoći u mnogim aspektima zdravlja. Ovisno o težini stanja, dijete s Treacher Collinsovim sindromom može imati niz zdravstvenih problema, uključujući:

  • Poremećaj gutanja (disfagija);
  • Poteškoće s hranjenjem;
  • problemi sa sluhom;
  • Respiratorni poremećaji;

Problemi s disanjem i gutanjem u djece s Treacher Collinsovim sindromom mogu biti uzrokovani nizom stanja koja se javljaju u ovoj skupini pacijenata, uključujući:

  • Hipoplazija čeljusti;
  • Mandibularna mikrognatija, i kao rezultat, pomicanje baze jezika s daljnjom potpunom ili djelomičnom opstrukcijom respiratornog lumena na razini orofarinksa.
  • Također, uzrok respiratornog zatajenja kod djece s Treacher Collinsovim sindromom mogu biti druge kongenitalne patologije dišnog trakta, uključujući patologije glasnica, traheomalaciju i tako dalje.

Liječenje bolesnika s Treacher Collinsov sindrom zahtijeva angažman tima stručnjaka, uključujući plastične kirurge, otorinolaringologe, specijaliste za poremećaje gutanja. U sklopu konzultacija liječnici određuju daljnji program liječenja, koji u pravilu uključuje niz kirurških zahvata usmjerenih na stabilizaciju vitalnih funkcija u prvim godinama: disanja i gutanja.

U sklopu dijagnostičkog procesa, osim različitih genetskih studija i pregleda bolesnika, provode se sljedeći zahvati:

  • CT (kompjuterizirana tomografija) za skeniranje od glave prema dolje do vratne kralježnice.
  • - endoskopski pregled gornjeg dišnog trakta, kako bi se identificirale razvojne patologije koje uzrokuju respiratorne poremećaje;
  • Videofluoroskopija;
  • Funkcionalni endoskopski pregled aparata za gutanje (FEES);

Vrste kirurških intervencija.

U sklopu liječenja djece s Treacher Collinsovim sindromom izvode se različite vrste operacija. Vrsta operacije ovisi prvenstveno o utvrđenim razvojnim patologijama.Ovdje su samo glavne vrste operacija:

  • (izvodi se s teškom mikrognatijom);
  • Traheotomija (izvodi se s respiratornim poremećajima koji nisu kompatibilni sa životom pacijenta);
  • Funkcionalna endoskopska kirurgija paranazalnih sinusa (operacija FESS) - izvodi se jednostrano ili obostrano
  • - izvedeno s laringomalacijom;
  • Traheoplastika - izvedena s teškom traheomalacijom;
  • Laserska kordektomija - izvodi se s patologijama vokalnih užeta;
  • Endoskopske vrste operacija na grkljanu (izvode se s različitim vrstama sužavanja gornjeg dišnog trakta);
  • Abdominalne operacije na grkljanu (laringotrahealna plastika);
  • gastrostoma;
  • Kirurško liječenje makrostomije i još mnogo toga;

Treacher Collinsov sindrom- Ovo je genetska (ponekad i nasljedna) bolest, praćena deformacijama kostiju i mekih tkiva lica. Simptomi uključuju velike nedostatke u strukturi lica: antimongoloidni rez na očima, rezove tkiva kapaka (kolobome), smanjenu veličinu čeljusti i jagodičnih kostiju, hipoplaziju i anomalije struktura uha, rascjep ili lučno nepce, povećano oralna fisura i jezik, nerazvijene kosti lica. Dijagnoza se postavlja kliničkim pregledom, biogenetskim testom i obiteljskom anamnezom. Liječenje je simptomatsko, usmjereno na poboljšanje sluha, kirurško otklanjanje po život opasnih deformacija i kozmetičkih nedostataka.

MKB-10

Q75.4 Maksilofacijalna disostoza

Opće informacije

Treacher Collinsov sindrom ima nekoliko sinonima: maksilofacijalna disostoza, Treacher Collins-Franceschettijev sindrom, mandibulofacijalna disostoza. Patologiju je prvi put opisao britanski oftalmolog Edward Treacher Collins 1900. godine, pa je naziv koji odgovara njegovom imenu najčešći. Opširan pregled bolesti napravili su 1949. europski istraživači E. Franceschetti i D. Klein. Trenutačno je pojam "Treacher Collinsov sindrom" češći u Velikoj Britaniji i SAD-u, a pojam "Franceschetti-Kleinov sindrom" češće se koristi u Europi. Epidemiologija bolesti je 1:50 000. Među dječacima i djevojčicama učestalost je ista.

Razlozi

Razvoj sindroma u 78-93% slučajeva posljedica je mutacije gena TCOF1 koji se nalazi na petom kromosomu u regiji 5q32. Ovaj gen kodira proizvodnju nuklearnog fosfoproteina Treacle. U 7-9% bolesnika uzrok bolesti je defekt gena POLR1C, koji se nalazi na šestom kromosomu, ili gena POLR1D, koji se nalazi na trinaestom kromosomu. Oni su odgovorni za sintezu I i III RNA polimeraza.

S mutacijama u genu TCOF1, tip nasljeđivanja sindroma je autosomno dominantan s penetrantnošću od 90%. To znači da je s mutacijom u jednom kromosomu iz para vjerojatnost manifestacije bolesti vrlo visoka. Pogođeni roditelj ima 50% rizika da će imati dijete s Treacher Collinsovim sindromom. Moguć nasljedni prijenos defekta i sporadične genetske promjene (nove mutacije). Ekspresivnost mutacije je promjenjiva - unutar iste obitelji vjerojatno je i slabljenje i povećanje simptoma bolesti u sljedećim generacijama. Kod defekata u genima POLR1C i POLR1D dolazi do nasljeđivanja autosomno recesivno. U parova u kojima roditelj ima sindrom, vjerojatnost da će imati oboljelo dijete je 25%.

Patogeneza

Peti kromosom je odgovoran za pravilno formiranje kostura tijekom fetalnog razvoja. Gen TCOF1 lokaliziran u njemu kodira strukturu i sintezu nuklearnog transportnog proteina Treacle. Ovaj protein se eksprimira u većini tkiva tijela u embrionalnom i postembrionalnom razdoblju, a uključen je u prijenos genetskih informacija s DNK na RNK.

Sindrom se najčešće temelji na besmislenoj mutaciji koja dovodi do stvaranja preuranjenog terminacijskog kodona i razvoja haploinsuficijencije, nedostatka proteina neophodnog za normalno formiranje facijalnog dijela lubanje. Zdravi gen osigurava tijelu protein Treacle polovicu, ali ta količina nije dovoljna za pravilan razvoj struktura lica. S promjenama u genima POLR1D i POLR1C dolazi do poremećaja procesa transkripcije DNA zbog nedostatka enzima-katalizatora DNA ovisne RNA polimeraze. Kliničke manifestacije sindroma iste su kao kod primarnog nedostatka proteina Treacle.

Simptomi

Pacijenti imaju anomalije u strukturi lica. Uobičajeni simptom, koji se javlja u 80% slučajeva, je bilateralna simetrična hipoplazija zigomatičnih kostiju, infraorbitalnog ruba i mandibule. Izvana se to očituje osebujnim spljoštenim bezobličnim licem, na kojem se ističe nos, a ostali dijelovi su "utopljeni" u mekim tkivima. Deformacija čeljusti uzrokuje malokluziju, nastanak ortognatije (trajno odškrinuta usta). 89% pacijenata ima ograničenu sposobnost otvaranja usta i antimongoloidni tip očnog reza s primjetnim izostavljanjem vanjskog kuta. Ove značajke djelomično su posljedica patološke strukture temporomandibularnog zgloba.

U 69% pacijenata, kolobom šarenice i donjih kapaka određuje se u intervalu između srednje i vanjske trećine, češće ima trokutasti oblik. Na vanjskom rubu donjeg kapka nema trepavica. Nepce je zasvođeno, ponekad se stvara rascjep (u 28% bolesnika). Anomalije vanjskog uha su predstavljene nerazvijenošću ili potpunim nedostatkom ušne školjke (mikrotija, anotija), atrezijom vanjskog zvukovoda i deformacijom slušnih koščica. Pacijenti često imaju konduktivni gubitak sluha. U rijetkim slučajevima dijagnosticiraju se enhondromi, fistule pretraživača, abnormalna struktura srca i kralježnice.

Komplikacije

Mikrognatija i stenoza gornjih dišnih putova već u prvim godinama života mogu izazvati probleme s prehranom i disanjem sve do gušenja. Pravovremena dijagnoza bolesti omogućuje predviđanje ovih komplikacija i poduzimanje mjera za njihovo sprječavanje. U pravilu, pacijenti nemaju kongenitalne intelektualne poremećaje, ali u nedostatku korekcije oštećenja sluha, pravilno formiranje govora i učenja u normalnim uvjetima postaje nemoguće. Djeca počinju zaostajati za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju, imaju mentalnu retardaciju različitih stupnjeva težine. Zbog prisutnosti nedostataka u izgledu i negativnog stava drugih, pacijenti svih dobnih skupina su izloženi riziku od depresije, hipohondrije, tjeskobe i drugih neurotičnih poremećaja.

Dijagnostika

Dijagnoza se može postaviti tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja. Pregled je indiciran za rizične žene i djecu s prirođenim deformitetima lica. U dijagnostičkom procesu sudjeluju genetičari i pedijatri. Treacher-Collinsov sindrom potrebno je razlikovati od drugih genetskih bolesti kod kojih dolazi do deformacije facijalnog dijela lubanje, kao što su Nagerov sindrom i Goldenharov sindrom. Koriste se sljedeće metode:

  • Pregled, prikupljanje anamneze. Utvrđuju se karakteristične kraniofacijalne anomalije: nerazvijenost kostiju jagodica i čeljusti, deformacija i hipoplazija ušnih školjki, antimongoloidni tip palpebralnih fisura, oštećenje sluha i defekt gornjeg nepca. Ponekad jedan od roditelja ima potvrđenu dijagnozu sindroma.
  • biogenetski test. Antenatalni pregled uključuje molekularnu analizu uzorka korionskih resica u 10-11 tjednu gestacije, fetoskopiju i krvni test iz posteljičnih žila u 18-20 tjednu. Nakon poroda djetetu se uzima krv iz vene. U oba slučaja istražuje se gen TCOF1. Bolest se potvrđuje u prisutnosti bilo koje vrste mutacije u njoj.
  • Prenatalni ultrazvuk. Od 20-24 tjedna trudnoće fetalni ultrazvuk može otkriti tipične promjene na licu. Najjasnije vidljiva bilateralna anomalija ušiju, hipoplazija jagodičnih kostiju i čeljusti.

Dodatno se propisuju pregledi kako bi se pravodobno otkrila stanja opasna po život, kako bi se procijenio stupanj deformacije kostiju lubanje. Određuje se učinkovitost hranjenja djeteta, razina zasićenosti hemoglobina kisikom, ritam i dubina disanja. Za dijagnosticiranje očuvanja sluha 5.-6. dana života provodi se neinvazivna ventilacija pluća. Ako je nemoguće konzumirati hranu, postavlja se gastrostoma.

  • Oporavak sluha. Deformacija vanjskog i srednjeg uha uklanja se kirurški, ali je nagluhost češće uzrokovana oštećenjem slušnih koščica, pa su kirurški zahvati za otklanjanje nagluhosti neučinkoviti. Poželjna je rehabilitacija slušnog pomagala.
  • Uklanjanje vanjskih nedostataka. Deformiteti se ispravljaju metodama plastične i maksilofacijalne kirurgije. Koriste se liposkulptura, kirurška distrakcija kostiju, grafting i kirurška restauracija nepca.

    • Prognoza i prevencija

    Cjelovito liječenje i rehabilitacija značajno poboljšavaju kvalitetu života bolesnika. Uz blagu do umjerenu težinu sindroma, prognoza je povoljna. Prevencija je teška jer je bolest genetska i mutacije mogu nastati spontano. Bračnim parovima u kojima je jedan roditelj bolestan potrebno je medicinsko genetsko savjetovanje i perinatalna dijagnostika sindroma u ranoj fazi trudnoće. Kako bi se smanjio rizik od nošenja bolesnog djeteta, preporučuje se postupak in vitro oplodnje s preliminarnim odabirom genetski zdravih embrija.

    Udio: