Franceschettijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti. Mandibularno-facijalna disostoza (Franceschettijev sindrom) u novorođenčeta. Opis kliničkog slučaja Franceschettijev sindrom: fotografije pacijenata

Kod intrauterinih poremećaja u razvoju kostiju dolazi do ozbiljnih kraniofacijalnih deformiteta, a jedna od varijanti ove patologije je Tricher Collinsov sindrom (TCS) ili mandibulofascijalna, odnosno maksilofacijalna disostoza.

Kod bolesti po ICD 10: klasa XVII (kongenitalne anomalije, deformiteti i hromozomske abnormalnosti), Q75.4 - mandibulofacijalna disostoza.

Kod po ICD-10

Q75.4 Maksilofacijalna distoza

Epidemiologija

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma

Ovaj sindrom je dobio ime po eminentnom britanskom oftalmologu Edwardu Treacher Collinsu, koji je opisao glavne karakteristike patologije prije više od stotinu godina. Međutim, evropski liječnici često ovu vrstu anomalije kostiju lica i čeljusti nazivaju bolešću ili Franceschettijevim sindromom - na osnovu opsežnog istraživanja švicarskog oftalmologa Adolfa Franceschettija, koji je sredinom prošlog stoljeća uveo termin "mandibulofascijalna disostoza". . U medicinskim krugovima koristi se i naziv Franceschetti-Collins sindrom.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma su mutacije u genu TCOF1 (u lokusu hromozoma 5q31.3-33.3), koji kodira nukleolarni fosfoprotein odgovoran za formiranje kraniofacijalnog dijela ljudskog embrija. Kao rezultat preranog smanjenja količine ovog proteina, biogeneza i funkcije rRNA su poremećene. Prema genetičarima istraživačkog programa Human Genome, ovi procesi dovode do smanjenja proliferacije embrionalnih ćelija neuralnog grebena - valjka duž neuralnog žleba, koji se tokom razvoja embriona zatvara u neuralnu cijev.

Formiranje tkiva facijalnog dijela lubanje nastaje zbog transformacije i diferencijacije ćelija gornjeg (glavnog) dijela neuralnog grebena, koje migriraju duž neuralne cijevi u područje prvog i drugog grančica. embrion. A nedostatak ovih ćelija uzrokuje kraniofacijalne deformitete. Kritični period za nastanak anomalija je od 18 do 28 dana nakon oplodnje. Po završetku migracije ćelija neuralnog grebena (u četvrtoj nedelji gestacije) formiraju se skoro sva labava mezenhimalna tkiva u predelu lica, koja se kasnije (od 5 do 8 nedelje) diferenciraju u skeletna i vezivna tkiva svih delova lice, vrat, grkljan, uho (uključujući unutrašnje) i budući zubi.

, , ,

Patogeneza

Patogeneza Treacher Collinsovog sindroma je često porodična, a anomalija se nasljeđuje autosomno dominantno, iako postoje slučajevi autosomno recesivnog prijenosa defekta (sa mutacijama u drugim genima, posebno POLR1C i POLR1D). Najnepredvidljivija stvar kod maksilofacijalne disostoze je da mutaciju nasljeđuju djeca u samo 40-48% slučajeva. Odnosno, kod 52-60% pacijenata uzroci Treacher Collinsovog sindroma nisu povezani s prisustvom anomalije u rodu, a vjeruje se da patologija nastaje kao rezultat sporadičnih de novo genskih mutacija. Najvjerovatnije su nove mutacije posljedica teratogenog djelovanja na fetus tokom trudnoće.

Među teratogenim uzrocima ovog sindroma stručnjaci nazivaju velike doze etanola (etilnog alkohola), zračenje, dim cigareta, citomegavirus i toksoplazmu, kao i herbicide na bazi glifosata (Roundal, Glifor, Tornado i dr.). A spisak jatrogenih faktora uključivao je lekove za akne i seboreju sa 13-cis-retinoinskom kiselinom (Isotretinoin, Accutane); antikonvulzivni lijek fenitoin (Dilantin, Epanutin); psihotropni lijekovi Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Simptomi Treacher Collinsovog sindroma

Uglavnom, klinički znaci mandibulofascijalne disostoze i stupanj njihove težine ovise o karakteristikama manifestacije genskih mutacija. A prvi znakovi ove anomalije u većini slučajeva vidljivi su kod djeteta odmah nakon njegovog rođenja: lice s Tricher Collinsovim sindromom ima karakterističan izgled. Štoviše, morfološke anomalije su obično bilateralne i simetrične.

Najočigledniji simptomi Treacher Collinsovog sindroma su:

  • nerazvijenost (hipoplazija) kostiju lica lubanje: zigomatični, zigomatski procesi čeone kosti, bočne pterygoidne ploče, paranazalni sinusi, donja čeljust i izbočine epifiza kostiju (kondili);
  • nerazvijenost kostiju donje čeljusti (mikrognatija) i tupiji od uobičajenog mandibularni kut;
  • nos je normalne veličine, međutim, čini se velikim zbog hipoplazije supercilijarnih lukova i nerazvijenosti ili odsustva zigomatskih lukova u predjelu sljepoočnice;
  • palpebralne pukotine koje se spuštaju, odnosno rez oka je nenormalan, sa vanjskim uglovima spuštenim prema dolje;
  • defekti donjih kapaka (kolobom) i djelomični nedostatak trepavica na njima;
  • ušne školjke nepravilnog oblika sa širokim rasponom odstupanja, do njihove lokacije u kutu donje čeljusti, odsutnosti režnjeva, slijepih fistula između tragusa uha i kuta usta itd .;
  • suženje ili fuzija (atrezija) vanjskih slušnih kanala i anomalije kostiju srednjeg uha;
  • odsustvo ili hipoplazija parotidnih pljuvačnih žlijezda;
  • hipoplazija ždrijela (suženje ždrijela i disajnih puteva);
  • nesrastanje tvrdog nepca (rascjep), kao i odsustvo, skraćivanje ili nepokretnost mekog nepca.

Takve anatomske anomalije u svim slučajevima imaju komplikacije. To su funkcionalna oštećenja sluha u vidu konduktivnog (konduktivnog) gubitka sluha ili potpune gluvoće; oštećenje vida zbog nepravilnog formiranja očnih jabučica; defekti nepca uzrokuju poteškoće pri hranjenju i gutanju. Postoje poremećaji dentalne okluzije (malokluzije) povezani s defektima čeljusti, što zauzvrat uzrokuje probleme sa žvakanjem i artikulacijom. Patologije mekog nepca objašnjavaju nazalni glas.

Komplikacije i posljedice

Posljedice maksilofacijalnih anomalija kod Tricher Collinsovog sindroma očituju se u činjenici da su pri rođenju djeteta njegove intelektualne sposobnosti normalne, ali se zbog oštećenja sluha i drugih poremećaja bilježi sekundarna mentalna retardacija.

Dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma

Postnatalna dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma u osnovi se temelji na kliničkim znakovima. Maksilofacijalna disostoza se lako utvrđuje kada je sindrom potpuno izražen, ali kada postoje minimalno izraženi simptomi patologije, mogu nastati problemi s pravilnom dijagnozom.

Istovremeno, posebnu pažnju treba posvetiti procjeni svih funkcija povezanih s anomalijama, posebno onih koje utiču na disanje (zbog opasnosti od apneje u snu). Takođe se vrši evaluacija i praćenje efikasnosti hranjenja i zasićenja hemoglobina kiseonikom.

Ubuduće, 5-6 dana nakon porođaja, stepen oštećenja sluha će se morati utvrditi uz pomoć audiološkog testiranja, koje bi trebalo da se obavi u porodilištu.

Propisuje se pregled, tokom kojeg se vrši instrumentalna dijagnostika fluoroskopijom kraniofacijalne dismorfologije; pantomografija (panoramski rendgenski snimak koštanih struktura lobanje lica); kompletna kompjuterizovana tomografija lobanje u različitim projekcijama; CT ili MRI mozga za utvrđivanje stanja unutrašnjeg slušnog kanala.

Najranija - prenatalna - dijagnoza maksilofacijalnih anomalija u prisustvu Tricher Collinsovog sindroma u porodičnoj anamnezi moguća je biopsijom horionskih resica u 10-11 sedmici gestacije (zahvat prijeti pobačajem i infekcijom u maternici).

Uzimaju se i krvni testovi članova porodice; u 16-17 sedmici gestacije uzima se analiza amnionske tekućine (transabdominalna amniocenteza); u 18-20 sedmici trudnoće radi se fetoskopija i vađenje krvi iz plodnih sudova posteljice.

Ali najčešće se u prenatalnoj dijagnostici ovog sindroma kod fetusa koristi ultrazvuk (u 20-24 tjedna trudnoće).

Diferencijalna dijagnoza

Stručnjaci koriste iste metode kada je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se prepoznao blagi Tricher Collinsov sindrom i razlikovao od drugih kongenitalnih anomalija kraniofacijalnih kostiju, posebno: Apert, Cruzon, Nager, Peters-Hewels, Hellermann-Steff sindrom, kao i s hemifacijalnom mikrosomijom (Goldenharov sindrom), hipertelorizmom, preranim spajanjem šavova lubanje (kraniostenoza) ili oštećenom fuzijom kostiju lica (kraniosinostoza).

Ključne riječi

ANOMALIJA RAZVOJA/ MUTACIJE GENA / GLAVOBOLJA / FRANCESCETTI SINDROM/ FRANCESCHETTI SINDROM / RAZVOJNA ANOMALIJA

anotacija naučni članak o kliničkoj medicini, autor naučnog rada - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

Opisano je kliničko iskustvo vođenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (mandibularno-facijalna dizostoza) nastalom oštećenjem struktura koje izlaze iz prvog škržnog luka. Ovo patološko stanje se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Bolest se može posmatrati u dve ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa sa kliničke tačke gledišta, jer je izuzetno rijetko u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnoza ovog genetskog sindroma je veoma teška. Prema mišljenju autora članka, u takvim situacijama opravdano je postaviti sindrom-logičku dijagnozu uz pojašnjenje razvojne anomalije na osnovu analize sveukupnosti kliničkih podataka, dodatne metode ispitivanja, nakon čega slijedi hirurška korekcija oštećenih funkcija.

Povezane teme naučni radovi iz kliničke medicine, autor naučnog rada - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

  • Glavobolja u pedijatrijskoj praksi: multivarijantna analiza kliničkih i socijalnih prediktora

    2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Veitsman B.A., Akhmadeeva E.N.

  • Ahondrogeneza drugog tipa (Panger-Saldino sindrom) u novorođenčeta: opis kliničkog slučaja

    2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V., Tereshchenko V.A.

  • Stope morbiditeta retinopatije prijevremeno rođene djece u akušerskim ustanovama Saratovske regije

    2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.

  • Klinički pregled kongenitalne alveolarno-kapilarne displazije pluća u novorođenčeta

    2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykova E.V., Pozgaleva N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.

  • Procjena zdravstvenih pokazatelja djece rođene primjenom reproduktivnih tehnologija

    2014 / Chernenkov Yu. V., Nechaev V. N., Stasova Yu. V.

  • Rijedak klinički slučaj u neonatalnoj praksi: kongenitalna malformacija zida želuca sa spontanim pucanjem

    2015. / Chernenkov Yu.V., Lavrova D.B., Panina O.S., Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

  • Klinički pregled: kongenitalna cistična malformacija pluća

    2014 / Chernenkov Yu. V., Goremykin I. V., Bochkova L. G., Klyuev S. A.

  • Klinički slučaj nasljednog hidrocefalusa (Dandy-Walkerov sindrom)

    2016 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Lysova Yu.V.

  • Procjena valeološkog znanja adolescentica, učenika srednjih škola i ustanova osnovnog stručnog obrazovanja

    2013 / Kunina A. V., Kunina S. V., Gumenyuk O. I., Chernenkov Yu. V.

Franceschetti sindrom (mandibulo-facijalna disostoza) kod novorođenčeta

Cilj rada je prikazati kliničko iskustvo vođenja bolesnika sa urođenom bolešću (mandibulo-facijalna dizostoza) nastalom porazom struktura koje polaze od prvog grančičnog luka. Patološko stanje se nasljeđuje po autosomno-dominantnom tipu. Bolest se može posmatrati u dve ili čak tri generacije. Supervizija predstavlja veliki interes sa kliničke tačke gledišta jer se retko dešava u svakodnevnoj praksi. Značajne poteškoće predstavljaju rana dijagnostika teških genetskih sindroma i opisani klinički nadzor. Prema istraživanju, u sličnim situacijama opravdano je postavljanje sindromske dijagnoze sa specifikacijom anomalija razvoja na osnovu analize kliničkih podataka, dodatnih metoda inspekcije, uz naknadnu hiruršku korekciju narušenih funkcija.

Tekst naučnog rada na temu "Franceschettijev sindrom (mandibularno-facijalna dizostoza) u novorođenčeta: klinički slučaj"

odnos prema biološkim i socijalnim karakteristikama, a zasnivao se kako na objektivnim tako i na subjektivnim pokazateljima koji su dobijeni ispitivanjem i ispitivanjem kako same djece tako i njihovih roditelja. Da bi se testirala efikasnost modela u drugim populacijama, potrebno je dodatno istraživanje kako bi se uključilo više pacijenata sa glavoboljama tipa napetosti u detinjstvu.

Zaključak. Poznavanje prediktora GB uopšte, kao i faktora njegove hroničnosti, omogućava da se identifikuju faktori za nepovoljan tok GB, uključujući faktore koji doprinose povećanju učestalosti napada, u fazi dijagnoze. GB. Rad sa pacijentom koji boluje od HD, a posebno sa djetetom, zahtijeva individualni pristup, pažljivo prikupljanje pritužbi, uključujući i aktivno ispitivanje. Model koji smo razvili je jednostavan i može se predložiti u praktičnoj medicini za korištenje u izradi preliminarne prognoze za djecu sa glavoboljama tenzionog tipa, te predlažemo da se odabrani parametri uzmu u obzir u razgovoru sa pacijentima i njihovim porodicama i u preventivnom radu.

Sukob interesa. Zahvaljujemo TeX Users Group na finansijskoj podršci za učešće jednog od autora (L. R. A.) na konferenciji, tokom koje smo (L. R. A i B. A. V.) mogli da razgovaramo o ovom radu i da nastavimo sa pripremom članka.

Reference (literatura)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Glavobolja kod školske djece: prevalencija i faktori rizika. Deutsches arzteblatt international 2Q13; 1Yu(48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Glavobolje kod novorođenčadi i adolescenata. Praktična medicina 2Q14; 2 (78): 42-44. ruski

(Urazbagambetov A., Delyagin V. M. Glavobolje u djece i adolescenata. Praktična medicina 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Utjecaj faktora načina života na učestalost glavobolja kod djece. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. Ruski

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Prognoza kronične glavobolje tenzionog tipa kod djece i adolescenata. Psikhicheskoe zdorov "e 2014; 12 (7): 41-48. Ruski (Izmailova I. G., Belopasov V. V., Dzhumagaziev A. A. et al. Predviđanje hroničnog toka tenzione glavobolje kod dece i adolescenata. Mentalno zdravlje 2014;12(7): 41-48.)

5. Izmaylova IG. Komorbidni poremećaji kod djece i adolescenata sa primarnim glavoboljama. Psikhicheskoe zdorov "e 2012; 10 (6): 37-43. Ruski (Izmailova I. G. Komorbidni poremećaji kod dece i adolescenata sa primarnom cefalgijom. Mentalno zdravlje 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Glavobolja tenzionog tipa kod dece sa bolestima štitne žlezde i gastro-intestinalnim bolestima. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2(39):13-18. ruski

7. Komitet za klasifikaciju glavobolje Međunarodnog društva za glavobolju. Međunarodna klasifikacija poremećaja glavobolje, 3. izdanje. Cephalalgia 2013; 33(9): 629-808.

8. R Core Team. R: Jezik i okruženje za statističko računanje. R Fondacija za statističko računarstvo, Beč, Austrija (2015). http://www.R-project.org/ (11. jul 2015).

9. Venables WN, Ripley BD. Moderna primijenjena statistika sa S. 4. izd. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 dolara

10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: vizualizacija performansi klasifikatora u R. Bioinformatics 2005; 21(20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11. jul 2015.).

UDK 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinički slučaj

FRANCECHETTI SINDROM (MANDIBULOFACIJALNA DIZOSTOZA) KOD NOVROĐENČETA: STUDIJA SLUČAJA

V. N. Nechaev - Saratovski državni medicinski univerzitet nazvan po V.N. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, vanredni profesor Katedre za bolničku pedijatriju i neonatologiju, kandidat medicinskih nauka; V.A. Tereščenko - SBEI HPE "(Saratovski državni medicinski univerzitet imena V. I. Razumovskog" Ministarstva zdravlja Rusije, pripravnik na Odsjeku za bolničku pedijatriju i neonatologiju; Yu. V. Stasova - SBEI HPE "(Saratovski državni medicinski univerzitet imena V. I. Razumovsky" Ministarstva zdravlja Rusije, pripravnik Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju Yu. V. Chernenkov - Saratovski državni medicinski univerzitet po imenu V.I.

FRANCESCHETTI SINDROM (MANDIBULO-FACIJALNA DIZOSTOZA) KOD NOVROĐENČETA: KLINIČKI SLUČAJ

V. N. Nechaev - Saratovski državni medicinski univerzitet n.a. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, docent, kandidat medicinskih nauka, V. A. Terešenko - Saratovski državni medicinski univerzitet n.a. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, postdiplomski; Yu. V. Stasova - Saratovski državni medicinski univerzitet br. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, postdiplomski; Yu. V. Chernenkov - Saratovski državni medicinski univerzitet br. V. I. Razumovsky, šef Odsjeka za bolničku pedijatriju i neonatologiju, profesor, doktor medicinskih nauka;

Datum prijema - 03.07.2015. Datum prihvatanja za objavljivanje - 10.12.2015.

Nechaev V. N., Tereshchenko V. A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Franceschettijev sindrom (mandibularno-facijalna disostoza) u novorođenčeta: klinički slučaj. Saratovski naučni medicinski časopis 2015; 11(4):551-553.

Opisano je kliničko iskustvo vođenja bolesnika s kongenitalnom bolešću (mandibularno-facijalna dizostoza) nastalom oštećenjem struktura koje izlaze iz prvog škržnog luka. Ovo patološko stanje se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Bolest se može posmatrati u dve ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa sa kliničke tačke gledišta, jer je izuzetno rijetko u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnoza ovog genetskog sindroma je veoma teška. Prema mišljenju autora članka, u ovakvim situacijama opravdano je postaviti sindromsko-logičku dijagnozu uz razjašnjenje razvojnih anomalija na osnovu analize ukupnog kliničkog podatka, dodatnih metoda ispitivanja, nakon čega slijedi hirurška korekcija oštećenih funkcija.

Ključne riječi: mutacije gena, razvojna anomalija, Franceschettijev sindrom.

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2Q15. Vol. 11, br.

PEDIATRICS

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Franceschetti sindrom (mandibulofacijalna disostoza) kod novorođenčeta: Saratovski časopis medicinskih naučnih istraživanja 2015; 11(4):551-553.

Cilj rada je prikazati kliničko iskustvo vođenja bolesnika sa urođenom bolešću (mandibulofacijalna dizostoza) nastalom porazom struktura koje polaze od prvog grančičnog luka. Patološko stanje se nasljeđuje po autosomno-dominantnom tipu. Bolest se može posmatrati u dve ili čak tri generacije. Supervizija predstavlja veliki interes sa kliničke tačke gledišta jer se retko dešava u svakodnevnoj praksi. Značajne poteškoće predstavljaju rana dijagnostika teških genetskih sindroma i opisani klinički nadzor. Prema istraživanju, u sličnim situacijama opravdano je postavljanje sindromske dijagnoze sa specifikacijom anomalija razvoja na osnovu analize kliničkih podataka, dodatnih metoda inspekcije, uz naknadnu hiruršku korekciju narušenih funkcija.

Ključne riječi: mutacije gena, razvojna anomalija, Franceschettijev sindrom.

Uvod. Mandibularno-facijalna disostoza je lezija struktura koje izviru iz prvog grančičnog luka, naslijeđena autosomno dominantno sa visokom (do 90%) penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću varijable, čak i kod pacijenata iz iste porodice. Može se posmatrati u dve ili čak tri generacije. Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama gena TCOF1 (5q32-q33.1) ili gena POLR1C (6p21.1) i gena POLR1D (13q12.2), koji kodiraju podjedinice I i III RNA polimeraze. Nastaje zbog displazije embrionalnog elementa prvog škržnog luka nepoznatog porijekla. Opisana kao urođena malformacija kostiju lubanje (često temporalne kosti) i lica, koju karakterizira bilateralna simetrična otonimandibularna displazija bez anomalija udova, također je povezana s nekim defektima glave i vrata.

Franceschettijev sindrom je rijetka bolest, javlja se kod jednog od 50.000 živorođenih. Diferencijalna dijagnoza se provodi sa Goldenhaarovim sindromom okulo-vertebralne displazije, u kojoj se nalaze epibulbarni dermoidi, često udruženi s kolobomom gornjeg kapka, ušnim procesima i prednjim pljuvačnim fistulama, kršenjem strukture vanjskog slušnog kanala i gubitak sluha, cervikalna sinostoza, povećanje broja prsnih ili lumbalnih pršljenova i druge anomalije kičme. Često se viđaju visoki rascjepi nepca, račvast jezik i zubne anomalije.

Unatoč prisutnosti različitih anomalija, prognoza za Franceschettijev sindrom je povoljna. Etiološkog liječenja nema, po mogućnosti se radi plastična kirurgija. Smrt pacijenata često nastaje zbog interkurentnih bolesti.

Opis kliničkog slučaja. Pod našim nadzorom bila je novorođena donošena djevojčica Maria G., rođena od 6. trudnoće, koja je tekla na pozadini edema uzrokovanog trudnoćom, kronične intrauterine fetalne hipoksije, fetoplacentarne insuficijencije, vegetovaskularne distonije hipertonskog tipa, kronične gastritis. U 20. sedmici majka je liječena od akutne toksoplazmoze, konstatovan je polihidramnion, u 34. sedmici djetetu je dijagnosticiran defekt urinarnog sistema (MVS). Porođaj treći termin, u glavi. Težina djeteta pri rođenju je 2800 g, visina 50 cm, s Apgar skorom 4,5; 5 bodova.

Iz porođajne sale, dijete je primljeno na NICU u teškom stanju zbog respiratorne insuficijencije 3. stepena, neuroloških simptoma.

Telefon: 89053296726

Email: [email protected]

ptomatika, intrauterino usporavanje rasta, kožni hemoragični sindrom. Od rođenja do 20. dana života provodila se respiratorna terapija, zatim 7 dana disanje kroz zračni kanal, naknadno spontano, samo s porastom respiratorne insuficijencije, povremeno je bio potreban zračni kanal. Izvršeno je hranjenje putem sonde.

Pažnju su privukle višestruke malformacije: teška mikrogenija, hipoplazija zigomatičnih kostiju, veliki nos u obliku kljuna, kratki filter, očni hipotelarizam, mikroftalmija, antimongoloidna incizija očiju, „ptičje lice“, deformacija ušnih školjki ( nisko postavljene, velike uši), hipoplazija nokatnih ploča (na šakama i stopalima), široka prsa, hipertelarizam bradavica, izraženo bljedilo kože. U vezi sa identifikacijom malformacija i više od 5 stigmi disembriogeneze, dijete je konsultirano od strane genetičara. Na osnovu fenotipskih podataka pregleda metodom sindromološke analize posumnjalo se na Franceschettijev sindrom: autosomno dominantna bolest.

Pacijentkinji je urađen kariotip, otkriven je normalan ženski kariotip (46 xx).

Dijete je hranjeno na sondu, a trećeg dana života djevojčicu je konsultovao dječji hirurg zbog opstrukcije nosnih puteva. Postavljena je dijagnoza: "CMD atrezija čoana".

Osim toga, potreban je dodatni pregled otorinolaringologa, pokušano je sondiranje nosnih prolaza sondom br.4. Dijagnoza: atrezija hoana lijevo, suženje nosnog prolaza desno. Operacija je preporučena na planski način.

Otoakustična emisija kod djeteta nije registrovana (sumnja se na gubitak sluha).

Djevojčica je 23. dana života, nakon stabilizacije stanja, prebačena na odjel patologije novorođenčadi i prijevremeno rođene djece na dalji pregled i liječenje.

Neurosonografijom je utvrđena hipoplazija corpus callosum, proširenje interhemisferne fisure i subarahnoidalnog prostora, dilatacija 3. ventrikula mozga.

Nakon toga, djevojčicu je pregledao neurolog i dijagnosticirana joj je: „Urođene malformacije mozga: mikrocefalija? Hipoplazija corpus callosum. Posljedice hipoksičnog oštećenja nervnog sistema, sindrom poremećaja kretanja. Usporen psihomotorni razvoj, rani period oporavka.

Prema rezultatima DEHO-KG, otkrivena je koarktacija aorte, funkcionalni foramen ovale do 0,47 cm, otvoreni arterijski kanal - 0,4 cm. Dijagnozu je potvrdio kardiohirurg, hirurško liječenje je preporučeno u kasnijem periodu. .

Saratovski naučni medicinski časopis. 2015. Tom 11, br.

Nakon pregleda kod oftalmologa, djevojčici je dijagnosticirana mikroftalmija, kao i atrofija optičkih diskova na oba oka.

Ultrazvukom abdomena utvrđena je karlična distopija i hipoplazija lijevog bubrega. Od četvrte sedmice života došlo je do promjena u urinu u vidu leukociturije do 25 u vidnom polju, u dinamici se nivo leukocita povećao na 40, pojavila se proteinurija. Urinokultura na sterilitet je pokazala umjeren rast E. Coli, propisana je antibiotska terapija. Djevojčicu je pregledao dječji urolog, a s obzirom na prisustvo urođene malformacije MVS-a, posumnjalo se na prisustvo vezikoureteralnog refluksa u hipoplastični bubreg. Preporučeno je: ultrazvuk prije i poslije mokrenja, nastavak antibiotske terapije, ugradnja trajnog katetera, kontrola OAM-a jednom u 2 sedmice, kao i praćenje i pregled djeteta urologa na planski način, nakon korekcije razvoja anomalije.

Prije otpusta sa odjeljenja dijete je ponovo pregledano od strane genetičara i, uzimajući u obzir utvrđene višestruke malformacije (atrezija hoana lijevo i suženje desno, formirana mikrocefalija, hipoplazija corpus callosum, karlična distopija i hipoplazija lijevi bubreg, CHD - koarktacija aorte, PDA, kao i višestruke stigme disembrioge -neza), potvrđen je Franceschettijev sindrom.

Tokom boravka u bolnici, djevojčica je primala simptomatsko liječenje u cilju održavanja vitalnih funkcija i jačanja adaptivnih sposobnosti organizma, antibakterijsko, nootropno, infuzijsku terapiju i parenteralnu ishranu.

Nakon tretmana i objašnjavanja majci osobina njege djeteta, potrebe za hirurškim liječenjem radi obnavljanja prohodnosti nosnih puteva, korekcije urođene srčane bolesti, potrebe

dinamičko posmatranje uskih specijalista dijete je prebačeno u ODKB.

Zaključak. Ovo zapažanje je od velikog interesa sa kliničke tačke gledišta, budući da je bolest izuzetno rijetka u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnoza složenih genetskih sindroma, koja uključuje kliničko promatranje koje opisujemo, vrlo je teška. Smatramo da je u ovakvim situacijama opravdano postaviti sindromsku dijagnozu uz razjašnjenje razvojnih anomalija na osnovu analize ukupnog kliničkog i laboratorijskog podatka, dodatnih metoda ispitivanja, nakon čega slijedi hirurška korekcija uočenih poremećaja i rehabilitacijske mjere.

Ne prijavljuje se sukob interesa.

Reference (literatura)

1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Nasljedni sindromi i medicinsko-genetičko savjetovanje. Moskva: Praksa, 1996; R. 122-189. ruski (Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E, Blinnikova O. E. Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje. M: Practice, 1996; str. 122-189).

2. Crow YZ, et al. Sindrom pokazuje genetsku heterogenost sa jednim lokusom (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) i POLR1D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67(1):213-221.

3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologija osobe. Moskva: Praksa, 1991; R. 27-152. Ruski (Lazyuk G.I., Kruchinsky G.V., Kirillova I.A. Humana teratologija. M: Praktika, 1991; str. 27-152).

4. Loreena LV. Pitanja medicinske genetike. Rjazanj: RyazSMU, 2011; R. 8-21. Ruski (Lorina L.V. Pitanja medicinske genetike. Ryazan: RyazGMu, 2011; str. 8-21).

5. Mutovin G.R. Osnove kliničke genetike. Moskva: Viša škola, 2001; R. 49-53. ruski (Mutovin G. R. Osnove kliničke genetike. M.: Viša škola, 2001; str. 4953).

6. Schwartz UG. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SSMU, 2011; 88p. Ruski (Shvarts Yu. G. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SSMU, 2011; 88 str.).

UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Originalni članak

INDIKATORI UČEŠĆENOSTI RETINOPATIJE NEDONOŠENO PRENOŠEĆE DJECE U USTANOVAMA ZA POMOĆ OMBARTALNOG SARATOVSKOG KRAJA

Yu. V. Chernenkov - Saratov State Medical University im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, prorektor za nauku, šef Odsjeka za bolničku pedijatriju i neonatologiju, profesor, doktor medicinskih nauka; V. N. Nechaev - Državna budžetska obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja „Saratov State Medical University. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, vanredni profesor Katedre za bolničku pedijatriju i neonatologiju, kandidat medicinskih nauka; V. A. Tereščenko - Saratovski državni medicinski univerzitet im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, pripravnik na Odsjeku za bolničku pedijatriju i neonatologiju; Yu. V. Stasova - Saratovski državni medicinski univerzitet im. V. I. Razumovsky” Ministarstva zdravlja Rusije, pripravnik na Odsjeku za bolničku pedijatriju i neonatologiju.

INDEKSI POBOLJENOSTI OD RETINOPATIJE MEĐU NEDONOŠENOJ DJECI U SARATOVSKOJ OBLASTI USTANOVE AKUŠERSTVA

Yu. V. Chernenkov - Saratovski državni medicinski univerzitet br. V. I. Razumovsky, šef Odsjeka za bolničku pedijatriju i neonatologiju, profesor, doktor medicinskih nauka; V. N. Nechaev - Saratovski državni medicinski univerzitet n.a. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, docent, kandidat medicinskih nauka; V. A. Terešenko - Saratovski državni medicinski univerzitet br. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, postdiplomski; Yu. V. Stasova - Saratovski državni medicinski univerzitet br. V. I. Razumovsky, Odsjek za bolničku pedijatriju i neonatologiju, postdiplomski.

Primljeno 3. jula 2015. Prihvaćeno za objavljivanje 10. decembra 2015.

Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Pokazatelji incidencije retinopatije prijevremeno rođenih beba u akušerskim ustanovama Saratovske regije. Saratovski naučni medicinski časopis 2015; 11(4):553-555.

Svrha: proučavanje efikasnosti dijagnostičkih i preventivnih mjera za smanjenje učestalosti i težine retinopatije nedonoščadi (RP), kao i analiza incidencije, komorbidnih stanja i dinamičkog praćenja nedonoščadi sa ROP-om. Materijali i metode. 2 godine bio na pregledu

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2015. Vol. 11, br.


Franceschettijev sindrom Opisali su ga 1944. ženevski profesor A. Franceschetti i njegov učenik Zwahlen i nazvali "mandibularno-facijalna disostoza". Ponekad se u literaturi opisuje pod nazivom "Franceschetti-Zwahlen sindrom". Sindrom je uzrokovan displazijom embrionalnog elementa prvog škržnog luka nepoznatog porijekla (Kruchinsky G.V., 1972.)


Nasljednost Bolest je porodična i prenosi se autosomno dominantnim putem. Uočava se kod članova iste porodice, pa čak i u dve i tri generacije. Bolest karakterizira visoka penetrantnost (tj. velika vjerovatnoća ispoljavanja znakova bolesti kod osoba s mutacijom) i različita ekspresivnost (tj. različita priroda i težina manifestacije bolesti). Molekularno-genetski uzrok bolesti su, po pravilu, besmislene mutacije gena TCOF1, koje dovode do pojave preranog stop kodona i kao rezultat toga do haploinsuficijencije (stanje u kojem je polovina količine genskog produkta nije dovoljno za normalno funkcionisanje organizma).


Kliničke manifestacije Sindrom karakterizira niz maksilofacijalnih anomalija u različitim kombinacijama. Kod punog oblika sindroma sa strane oka javljaju se: kose "anti-mongoloidne" palpebralne fisure, odnosno obostrano izostavljanje vanjskog kantusa palpebralne fisure. Na donjem, rjeđe na gornjem kapku izvan koloboma kapka, odsustvo meibomskih žlijezda. Javljaju se epibulbarni dermoidi, pareza okulomotornih mišića, rjeđe mikroftalmus, kongenitalna katarakta, kolobom vaskularnog trakta i vidnog živca.


Kliničke manifestacije Sa strane maksilofacijalnog sistema postoji hipoplazija kostiju lica, zigomatične kosti su male i nerazvijene, što dovodi do značajne asimetrije lica. Zigomatski procesi temporalnih kostiju mogu biti odsutni, tijelo i grane kostiju vilice su ponekad nerazvijene. Javljaju se hipoplazija donje vilice, prognatizam, makrostomija, visoko nepce, znatno rjeđe njegovo cijepanje. Nerazvijena donja vilica daje licu ptičji izgled.


Kliničke manifestacije Kod stomatoloških anomalija postoji oštra nerazvijenost zuba, prvenstveno kutnjaka, zubi su široko razmaknuti, često se javlja anomalija zagriza. Često se javljaju urođene malformacije ušiju, njihova aplazija, ponekad "lažne uši", fistule između ugla usta i uha, hiperplazija frontalnih sinusa i nerazvijenost maksilarnih sinusa. Postoji i atipični rast kose nisko na čelu, na obrazima, ponekad i djelomična alopecija. Povremeno dolazi do povećanja jezika, odsustva parotidne žlijezde, unutrašnjeg hidrocefalusa, oštećenja srca i velikih krvnih žila, dušnika, bronhija, kriptorhidizma i mentalne nerazvijenosti.


Diferencijalna dijagnoza Razlikovati sa Goldenhaarovim sindromom okulo-aurikularne-vertebralne displazije, u kojem postoje epibulbarni dermoidi, često udruženi s kolobomom gornjeg kapka, ušnim procesima i prednjim pljuvačnim fistulama, kršenjem strukture vanjskog slušnog kanala i gubitkom sluha. Osim toga, javljaju se anomalije kralježnice, cervikalne sinostoze, povećanje broja torakalnih ili lumbalnih pršljenova itd. Često se uočavaju mikrostomija i blago smanjenje lica, visoko rascjep nepca, račvast jezik, te zubne anomalije. Neki autori kombinuju ova 2 sindroma u jedan i nazivaju ga Franceschetti-Goldenhaar sindromom.


Diferencijalna dijagnoza Pojava oba sindroma povezana je sa istim periodom intrauterinog razvoja, u 7-9 sedmici fetalnog razvoja. Ali Franceschettijev sindrom je nasljedan. Isti autori su detaljno proučavali embriološki razvoj orbite, nepca i donje čeljusti i čestu podudarnost urođenih anomalija oka i njegovih dodataka sa promjenama na nepcu i mandibuli objasnili zajedničkim porijeklom od derivata prvog škržnog luka.


Liječenje Unatoč prisutnosti različitih anomalija, prognoza za Franceschettijev sindrom je povoljna. Etiološkog liječenja nema, po mogućnosti se radi plastična kirurgija. U liječenju pacijenata oboljelih od TCS-a koristi se interdisciplinarni pristup, odnosno potrebna je intervencija različitih specijalista. Glavni problemi kod pacijenata sa TCS su poremećaji gutanja i prohodnosti disajnih puteva. Nekim pacijentima je potrebna traheostomija. Gastrostoma može biti neophodna kako bi se osigurao adekvatan unos hrane i zaštitili dišni putevi. Pitanje hirurške restauracije strukture lica odlučuje se pojedinačno i provodi se nakon dostizanja određene dobi.


Liječenje Defekti ušne školjke se također uklanjaju kirurški. Ali čak i u slučajevima kada ušne školjke i vanjski slušni kanali nisu zahvaćeni sindromom, lanci kostiju često su oštećeni. Stoga je potrebna i rehabilitacija sluha slušnim pomagalima pričvršćenim na kosti (BAHA) i drugim metodama zasnovanim na koštanoj provodljivosti. Maksilofacijalna i plastična hirurgija mogu ispraviti hipoplaziju mekog tkiva, hipoplaziju kostiju (trakcija, koštani transplantati), kolobom očnih kapaka i rascjep nepca.



Treacher Collinsov sindrom je maksilofacijalna razvojna patologija. Treacherov sindrom Collins se također obično naziva Franceschettijevim sindromom. Treacher Collinsov sindrom karakterizira niz razvojnih patologija, uključujući, u pravilu, antimongoloidnu inciziju očiju koloboma na licu, mikrognatiju i mikrotiju, te makrostomiju. Vrlo često kod djece sa Treacher Collinsovim sindromom dolazi do rascjepa nepca, gubitka sluha i raznih patologija gornjih disajnih puteva.

Uzrok Treacher Collinsovog sindroma.

Treacher Collinsov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan heterozigotnom mutacijom gena 613715 (POLRI1D) na hromozomu 13q12 ili mutacijom gena 610060 (POLR1C) na hromozomu 6.Treacher Collinsov sindrom javlja se kod 1 od 25.000 do 50.000 živorođenih.

Kao što je ranije spomenuto, Treacher Collinsov sindrom (Franceschettijev sindrom) je skup bolesti gornjih dišnih puteva, ušiju i maksilofacijalnih malformacija uzrokovanih genetskom mutacijom. U pogledu kliničkih manifestacija, Treacher Collins (Franceschetti) sindrom je po mnogo čemu sličan Goldenharovom sindromu, koji je također karakteriziran mikrognatijom, makrostomijom i kolobomom na oku.

Sindrom Treacher Collins Franceschetti - liječenje u Izraelu.

Savremena medicina omogućava dijagnosticiranje bolesti u fazi intrauterinog razvoja, tokom prvog tromjesečja trudnoće. Izuzetno je važno informirati mlade roditelje o modernim medicinskim dostignućima koja mogu pomoći djetetu sa Treacher Collinsovim sindromom u mnogim aspektima zdravlja. U zavisnosti od težine stanja, dijete sa Treacher Collinsovim sindromom može imati niz zdravstvenih problema, uključujući:

  • Poremećaj gutanja (disfagija);
  • Poteškoće s hranjenjem;
  • problemi sa sluhom;
  • Respiratorni poremećaji;

Problemi s disanjem i gutanjem kod djece sa Treacher Collinsovim sindromom mogu biti uzrokovani raznim stanjima koja se javljaju u ovoj grupi pacijenata, uključujući:

  • Hipoplazija vilice;
  • Mandibularna mikrognatija, a kao rezultat, pomak baze jezika sa daljnjom potpunom ili djelomičnom opstrukcijom respiratornog lumena na nivou orofarinksa.
  • Također, uzrok respiratorne insuficijencije kod djece sa Treacher Collinsovim sindromom mogu biti i druge urođene patologije respiratornog trakta, uključujući patologije glasnih žica, traheomalaciju i tako dalje.

Liječenje pacijenata sa Treacher Collinsov sindrom zahtijeva uključivanje tima specijalista, uključujući plastične hirurge, otorinolaringologe, specijaliste za poremećaje gutanja. U sklopu konsultacija liječnici određuju dalji program liječenja, koji u pravilu uključuje niz hirurških intervencija u cilju stabilizacije vitalnih funkcija u prvim godinama: disanja i gutanja.

U sklopu dijagnostičkog procesa, pored različitih genetskih studija i pregleda pacijenta, rade se i sljedeće procedure:

  • CT (kompjuterska tomografija) za skeniranje od glave do vratne kičme.
  • - endoskopski pregled gornjih dišnih puteva, radi utvrđivanja razvojnih patologija koje uzrokuju respiratorne poremećaje;
  • Videofluoroscopy;
  • Funkcionalni endoskopski pregled aparata za gutanje (FEES);

Vrste hirurških intervencija.

U sklopu liječenja djece sa Treacher Collinsovim sindromom izvode se različite vrste operacija. Vrsta operacije ovisi prvenstveno o uočenim razvojnim patologijama.Evo samo glavnih vrsta operacija:

  • (izvedeno sa teškom mikrognatijom);
  • Traheotomija (izvedena kod respiratornih poremećaja koji nisu kompatibilni sa životom pacijenta);
  • Funkcionalna endoskopska hirurgija paranazalnih sinusa (FESS operacija) - izvodi se jednostranim ili bilateralnim
  • - izvedeno sa laringomalacijom;
  • Traheoplastika - izvodi se kod teške traheomalacije;
  • Laserska hordektomija - izvodi se s patologijama glasnih žica;
  • Endoskopske vrste operacija na larinksu (izvode se s različitim vrstama suženja gornjih dišnih puteva);
  • Abdominalne operacije na larinksu (laringotrahealna plastika);
  • gastrostomija;
  • Hirurško liječenje makrostomije i još mnogo toga;

Treacher Collinsov sindrom- Ovo je genetska (ponekad nasljedna) bolest, praćena deformitetima kostiju i mekih tkiva lica. Simptomi uključuju grube defekte u strukturi lica: antimongoloidnu inciziju očiju, posjekotine tkiva kapaka (kolobomi), smanjene veličine čeljusti i jagodičnih kostiju, hipoplaziju i anomalije struktura uha, rascjep ili lučno nepce, uvećano usne pukotine i jezik, nedovoljno razvijene kosti lica. Dijagnoza se postavlja kliničkim pregledom, biogenetskim testom i porodičnom anamnezom. Liječenje je simptomatsko, usmjereno na poboljšanje sluha, otklanjanje po život opasnih deformiteta i estetskih nedostataka operacijom.

ICD-10

Q75.4 Maksilofacijalna disostoza

Opće informacije

Treacher Collinsov sindrom ima nekoliko sinonima: maksilofacijalna disostoza, Treacher Collins-Franceschetti sindrom, mandibulofacijalna disostoza. Prvi put je ovu patologiju opisao britanski oftalmolog Edward Treacher Collins 1900. godine, pa je ime koje odgovara njegovom imenu najčešće. Opsežan pregled bolesti su 1949. godine napravili evropski istraživači E. Franceschetti i D. Klein. Trenutno je koncept "Treacher Collinsov sindrom" češći u Velikoj Britaniji i SAD-u, a termin "Franceschetti-Klein sindrom" se češće koristi u Evropi. Epidemiologija bolesti je 1:50 000. Među dečacima i devojčicama učestalost je ista.

Razlozi

Razvoj sindroma u 78-93% slučajeva uzrokovan je mutacijom gena TCOF1 koji se nalazi na petom hromozomu u 5q32 regiji. Ovaj gen kodira proizvodnju nuklearnog fosfoproteina Treacle. Kod 7-9% pacijenata uzrok bolesti je defekt gena POLR1C koji se nalazi na šestom hromozomu ili gena POLR1D koji se nalazi na trinaestom hromozomu. Oni su odgovorni za sintezu I i III RNK polimeraza.

Kod mutacija gena TCOF1, tip nasljeđivanja sindroma je autosomno dominantan sa penetracijom od 90%. To znači da je s mutacijom u jednom hromozomu iz para, vjerovatnoća manifestacije bolesti vrlo visoka. Pogođeni roditelj ima 50% rizik da će imati dijete sa Treacher Collinsovim sindromom. Mogući nasljedni prijenos defekta i sporadične genetske promjene (nove mutacije). Ekspresivnost mutacije je promjenjiva - unutar iste porodice vjerovatno je i slabljenje i povećanje simptoma bolesti u narednim generacijama. Sa defektima gena POLR1C i POLR1D, nasljeđivanje se javlja na autosomno recesivan način. Kod parova u kojima roditelj ima sindrom, šansa da će imati oboljelu bebu je 25%.

Patogeneza

Peti hromozom je odgovoran za pravilno formiranje skeleta tokom fetalnog razvoja. TCOF1 gen lokaliziran u njemu kodira strukturu i sintezu nuklearnog transportnog proteina Treacle. Ovaj protein se eksprimira u većini tkiva u tijelu u embrionalnom i postembrionalnom periodu i uključen je u prijenos genetskih informacija sa DNK na RNK.

Sindrom se najčešće zasniva na besmislenoj mutaciji koja dovodi do stvaranja preranog terminacionog kodona i razvoja haploinsuficijencije, nedostatka proteina neophodnog za normalno formiranje facijalnog dijela lubanje. Zdrav gen upola obezbjeđuje tijelo Treacle proteinom, ali ta količina nije dovoljna za pravilan razvoj struktura lica. Promjenom gena POLR1D i POLR1C dolazi do poremećaja procesa transkripcije DNK zbog nedostatka enzima-katalizatora DNK zavisne RNA polimeraze. Kliničke manifestacije sindroma su iste kao kod primarnog nedostatka proteina Treacle.

Simptomi

Pacijenti imaju anomalije u strukturi lica. Čest simptom, koji se javlja u 80% slučajeva, je bilateralna simetrična hipoplazija zigomatičnih kostiju, infraorbitalnog ruba i mandibule. Izvana, to se manifestira osebujnim spljoštenim bezobličnim licem, na kojem se ističe nos, a ostali dijelovi su "utopljeni" u mekim tkivima. Deformacija čeljusti uzrokuje malokluziju, stvaranje ortognatije (trajno otvorena usta). 89% pacijenata ima ograničenu mogućnost otvaranja usta i antimongoloidnu vrstu reza oka sa primjetnim izostavljanjem vanjskog ugla. Ove karakteristike su dijelom posljedica patološke strukture temporomandibularnog zgloba.

Kod 69% pacijenata kolobom šarenice i donjih kapaka se određuje u intervalu između srednje i vanjske trećine, češće ima trokutasti oblik. Na vanjskoj ivici donjeg kapka nema trepavica. Nepce je zakrivljeno, ponekad se formira rascjep (kod 28% pacijenata). Anomalije vanjskog uha predstavljaju nerazvijenost ili potpuna odsutnost ušne školjke (mikrocija, anocija), atrezija vanjskog slušnog kanala i deformacija slušnih koščica. Pacijenti često imaju konduktivni gubitak sluha. U rijetkim slučajevima dijagnosticira se enhondroma, fistule pretrage, abnormalna struktura srca i kralježnice.

Komplikacije

Mikrognatija i stenoza gornjih disajnih puteva već u prvim godinama života mogu izazvati probleme s prehranom i disanjem do gušenja. Pravovremena dijagnoza bolesti omogućava predviđanje ovih komplikacija i poduzimanje mjera za njihovo sprječavanje. Pacijenti u pravilu nemaju urođene intelektualne poremećaje, ali u nedostatku korekcije oštećenja sluha, pravilno formiranje govora i učenje u normalnim uvjetima postaje nemoguće. Djeca počinju zaostajati za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju, imaju mentalnu retardaciju različitog stepena težine. Zbog prisustva nedostataka u izgledu i negativnog stava drugih, pacijenti svih uzrasta su u opasnosti od depresije, hipohondrije, anksioznosti i drugih neurotičnih poremećaja.

Dijagnostika

Dijagnoza se može postaviti tokom trudnoće ili odmah nakon rođenja. Pregled je indiciran za žene u riziku i djecu sa urođenim deformitetima lica. U dijagnostičkom procesu učestvuju genetičari i pedijatri. Treacher-Collinsov sindrom se mora razlikovati od drugih genetskih bolesti kod kojih postoji deformitet facijalnog dijela lubanje, kao što su Nagerov sindrom i Goldenharov sindrom. Koriste se sljedeće metode:

  • Pregled, prikupljanje anamneze. Utvrđuju se karakteristične kraniofacijalne anomalije: nerazvijenost kostiju jagodičnih kostiju i vilice, deformacija i hipoplazija ušnih školjki, antimongoloidni tip palpebralnih fisura, oštećenje sluha i defekt gornjeg nepca. Ponekad jedan od roditelja ima potvrđenu dijagnozu sindroma.
  • biogenetički test. Antenatalni pregled uključuje molekularnu analizu uzorka horionskih resica u 10-11 sedmici gestacije, fetoskopiju i test krvi iz krvnih žila placente u 18-20 sedmici. Nakon porođaja, bebi se uzima krv iz vene. U oba slučaja, TCOF1 gen se istražuje. Bolest se potvrđuje u prisustvu bilo koje vrste mutacije u njoj.
  • Prenatalni ultrazvuk. Od 20-24 nedelje gestacije, ultrazvukom fetusa mogu se otkriti tipične promene na licu. Najjasnije vidljiva bilateralna anomalija ušiju, hipoplazija jagodičnih kostiju i vilice.

Dodatno, propisuju se pregledi radi blagovremenog otkrivanja stanja opasnih po život, radi procjene stepena deformacije kostiju lobanje. Određuje se efikasnost hranjenja djeteta, nivo zasićenosti hemoglobina kisikom, ritam i dubina disanja. Za dijagnozu očuvanja sluha 5.-6. dana života radi se neinvazivna ventilacija pluća. Ako je nemoguće konzumirati hranu, postavlja se gastrostoma.

  • Oporavak sluha. Deformitet vanjskog i srednjeg uha uklanja se operativnim putem, ali je gubitak sluha češće uzrokovan oštećenjem malih slušnih kostiju, pa su hirurške intervencije za otklanjanje gubitka sluha neefikasne. Poželjna je rehabilitacija slušnog aparata.
  • Otklanjanje vanjskih nedostataka. Deformiteti se koriguju metodama plastične i maksilofacijalne hirurgije. Koriste se liposkulptura, hirurška distrakcija kostiju, transplantacija i hirurška restauracija nepca.

    • Prognoza i prevencija

    Sveobuhvatno liječenje i rehabilitacija značajno poboljšavaju kvalitetu života pacijenata. Uz blagu do umjerenu težinu sindroma, prognoza je povoljna. Prevencija je teška jer je bolest genetska i mutacije se mogu javiti spontano. Bračnim parovima kod kojih je jedan roditelj bolestan potrebno je medicinsko genetičko savjetovanje i perinatalna dijagnoza sindroma u ranim fazama trudnoće. Kako bi se smanjio rizik od nošenja bolesnog djeteta, preporučuje se vantjelesna oplodnja sa preliminarnim odabirom genetski zdravih embrija.

    Podijeli: