Hipoplazija zubne cakline je nasljedna. Hipoplazija gleđi se nasljeđuje kao dominantna osobina vezana za X. Sastavite grafički prikaz rodoslovlja

1) Šta je naslijeđe vezano za spol? Objasnite X-vezani nasl.

naslijeđe vezano za spol- nasljeđivanje gena koji se nalazi na polnim hromozomima.

X-vezano nasljeđivanje:

A) Dominantna - osobina je češća kod žena, jer ima dva X hromozoma. Žene sa dominama. znakom ga prenose podjednako kćerima i sinovima, a muškarci samo kćerima. Sinovi nikad nasl. od očeva X-kvačila. sign.

B) Recesivan - manifestovan znak. Kod homozigotnih mužjaka koji nasljeđuju osobinu od majki sa dominom. Fenotipovi koji su nosioci recesije. alel.

2) Druge vrste nasljeđivanja:

A) Autosomno dominantna - znak ravnopravnih sastanaka. kod muškaraca i žena i može se pratiti u svakoj generaciji.

B) Autosomno recesivni nasl. - osobina se može pratiti samo kod jedinke homozigotne za ovaj alel.

C) Y-vezani nasl. - osobina se pojavljuje samo kod mužjaka u svakoj generaciji.

3) 100% jer Dječaci dobijaju X hromozom samo od majke.

4) Ne, jer Žene nasljeđuju jedan X hromozom od majke, a drugi od oca. Iz toga slijedi da će X-hromozom oca koji sadrži dominantni gen preći na djevojčicu, gen će se pojaviti sa vjerovatnoćom od 100%

5) Bolesti povezane sa X hromozomom:

Folikularna keratoza- kožna bolest koju karakteriše gubitak trepavica, obrva, kose. Teže je kod homozigotnih muškaraca nego kod heterozigotnih žena.

Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi. Prenosi se sa majke na sina.

Ulaznica broj 46

Situacioni zadatak br.1

Rodjen sin zdravim roditeljima .....

Odgovor: 1) Duchenneova mišićna distrofija se javlja sa učestalošću od 3:10 000 živorođenih dječaka. Genetski, pripada X-vezanim recesivnim smrtonosnim poremećajima. kliničku sliku Duchenneova mišićna distrofija kod djevojčica treba isključiti monozomiju X-hromozoma (Turnerov sindrom). Nije isključena mogućnost razvoja Duchenneove mišićne distrofije kod djevojčica sa kariotipom 46,XX zbog inaktivacije X hromozoma sa normalnim alelom u svim (ili skoro svim) ćelijama na ranim fazama razvoj (16-32 ćelijska blastocista).

2) Kombinativna varijabilnost. MEHANIZMI POJAVA: 1- raznolikost gameta: a) nezavisno nasljeđivanje b) povezano nasljeđivanje; 2- slučajni susret gameta; 3- slučajni odabir roditeljskih parova.

3) Varijabilnost se dešava: genotipska (promena genotipa je uzrok promene osobine) je mutaciona i kombinativna; fenotipski (utjecaj okoline, ali se genotip ne mijenja).



4) i 5) nisam mogao izvini, može li neko dopuniti kartu, molim!!! JA NISAM TAKAV BIOLOG!!

Situacioni zadatak br.2

U razvijenim zemljama bilježi se porast...

Odgovor: Glavne teorije starenja:

Hipoteza greške – prema ovoj teoriji, tokom sinteze DNK mogu nastati greške koje će uticati na strukturu proteina, enzima. S godinama se povećava broj grešaka i kvarova.

Hipoteza slobodnih radikala - prema njoj se povećava nakupljanje slobodnih radikala u procesu metabolizma, oni se mogu kombinovati sa DNK, RNK i uzrokovati promjene u njihovoj strukturi. Stoga je jedan od načina borbe protiv starenja upotreba antioksidansa (vitamina C, E, karotena, selena)

Teorija V.M. Dilman - uzrok starenja je kršenje hormonske regulacije tijela.

Teorija I.P. Pavlova - prenaprezanje nervnog sistema - stres ubrzava proces starenja.

Individualne stope starenja, kao i razvoj, mogu značajno varirati među ljudima iste hronološke dobi. Pušenje, ovisnost o drogama, alkoholizam ubrzavaju starenje i, kao rezultat, skraćuju životni vijek. Priroda ishrane ima značajan uticaj na stanje zdravlja ljudi. Dakle, upotreba masne mesne hrane dovodi do razvoja ateroskleroze, moždanog udara, srčanog udara. Gojaznost je povećan faktor rizika za smrt.

Proces starenja se manifestira na molekularnom, subćelijskom i ćelijskom nivou. Smanjuje se intenzitet molekularne popravke DNK, smanjuje se nivo transkripcije i translacije. U ćelijama se smanjuje broj mitohondrija. Tipična karakteristika starenja nervne celije je nakupljanje lipofuscina pigmenta u citoplazmi s godinama. U kardiomiocitima je pronađeno uništavanje mikrofibrila, slobodni radikali se nakupljaju u mnogim ćelijama. Trenutno je dokazano postojanje genetske kontrole procesa starenja. I pored svih ovih mehanizama starenja, moguće je oduprijeti se nastanku starosti. Osoba ima posebne adaptivne mehanizme za inhibiciju starosti, npr. visoki nivo društvene i radne aktivnosti, očuvanje mentalnih i fizičke performanse do duboke starosti. Takođe produžava život sistematskim uzimanjem niskokalorične hrane fizičke vežbe i tako dalje. Do danas, očekivani životni vijek vrste nije utvrđen. Pouzdani maksimalni životni vijek rijetko prelazi 120 godina. Očigledno, dostignuća medicinskih i drugih nauka pomoći će čovječanstvu da produži očekivani životni vijek.



Situacioni zadatak br.3

U ordinaciji stomatologa postoje ....

odgovor: 1) Kako se ovi defekti mogu objasniti u smislu filogeneze?

Odgovori : To su atavističke malformacije zubnog sistema povezane sa nerazvijenošću organa u onoj fazi morfogeneze, kada su rekapitulirali (ponovili) stanje predaka, odnosno ove anomalije su nekada bile norma za manje ili više udaljene pretke.

"Znakovi biljaka" - Napišite primjere biljaka. Naučite prepoznati biljke iz različitih staništa. Raznolikost biljaka. Botanika je nauka koja proučava biljke. Glavne karakteristike biljaka. Biljno carstvo ima oko 350 hiljada vrsta. Kopnene biljke hrast, đurđevak, brusnica, kaktus itd. Biljna staništa. Biljna staništa.

"Znaci trovanja" - Utječu na lišće nervni sistem: zamagljen vid, konvulzije, gubitak svijesti. Bobice imaju uticaj na srce. Izazvati povraćanje. Laksativi. nakon jedenja sjemenki. Prva pomoć. Rizomi izazivaju povraćanje. Ritam i rad srca su poremećeni. Smrt može biti posljedica srčanog zastoja.

"Znakovi sličnosti" - Slični trouglovi. Dokaz: Treći znak sličnosti trouglova. Prvi znak sličnosti trokuta. Dokaz teoreme. Dokazati: Da. Drugi znak sličnosti trokuta. 16. Uzimajući u obzir drugi kriterij sličnosti trokuta, dovoljno je dokazati da

“Prvi znak sličnosti trouglova” - 3. Po teoremi o proporcionalnim segmentima: Kako se razlikuju figure u svakom predstavljenom paru? Sta to znaci? ABC je poput trougla? A1B1C1? U sličnim trokutima ABC i A1B1C1 AB = 8 cm, BC = 10 cm, A1B1 = 5,6 cm, A1C1 = 10,5 cm. C" || Ned. Sve radimo odjednom, ponovite četiri puta.

"Znakovi familija biljaka" - Po čemu se porodice razlikuju jedna od druge? Cvjetna struktura (formula). Građa fetusa. Struktura cvasti. Kraljevstvo podkraljevstvo. Podjele biljaka. Koja je svrha klasifikacije biljaka? Koncepti. Porodice biljaka. Karakteristike jednosupnica i dvosupnica. Naručite razredno odjeljenje. Vrsta rodne porodice.

"Znakovi hordata" - Hemihordati. Tip hordati. Osobine embrionalnog razvoja protostoma i deuterostoma. PODTIP KRANIJALA (akranija). Karakteristične karakteristike hordata. Cyclostome Ribe Vodozemci Gmazovi Ptice Sisavci. Ascidians Salps of Appendicularia. Klasifikacija hordata. WIKIPEDIJA.

Hipoplazija zubne cakline je urođeni poremećaj strukture zuba, uzrokovan teškim metaboličkim poremećajima kod fetusa i majke, kao i nerazvijenošću tvrdih tkiva. Kod odraslih, patologija može biti stečena. Bolest dovodi do ranog gubitka zuba, nepovratnih promjena u zagrizu.

Prema statistikama iz evropskih izvora, do 72% slučajeva bolesti je sekundarno i uzrokovano je nizom negativnih procesa, autoimunim i sistemskim patologijama unutrašnjih organa i sistema.

Šta je hipoplazija zubne cakline

Hipoplazija gleđi odnosi se na nekariozne zubne bolesti sa velikom tendencijom nepovratnog karijesa.

Hipoplazija izaziva dvije vrste morfoloških i strukturnih promjena:

  1. Kvalitativno: pigmentacija, zamućenost, nizak sadržaj ili potpuno odsustvo minerala, mrlja.
  2. Kvantitativno: pojava žljebova, udubljenja, jako stanjivanje zuba.

Glavna opasnost od patologije je potpuno uništenje zuba i njegov gubitak kao rezultat široko rasprostranjenog ireverzibilnog procesa.

Video: Šta je hipoplazija cakline?

Bilješka!

Hipoplazija se manifestuje u različitom stepenu kod dece ranog i školskog uzrasta, posebno u periodu promene mlečnih zuba u trajne.

Razlika između dječjeg oblika je brzi poraz dva ili više zuba. Primarna pojava znakova hipoplazije cakline nalazi se i kod apsolutno zdrave djece.


Svi uzroci hipoplazije zubne cakline kod djece i odraslih - tko je u opasnosti?

Vanjski zaštitni sloj zuba je dizajniran da ga zaštiti od negativnih utjecaja vanjskih faktora.

Obično je sloj cakline gust, debeo, izdržljiv.

Kod kongenitalne ili sekundarne hipoplazije, prvi simptomi su uočljivi na prvim zubima bebe. Stečeni oblici su praćeni postupnim uništavanjem sloja cakline.

Rezultat uništavanja cakline je stanjivanje zuba različite težine.

Uzroci hipoplazije zubne cakline kod djece

Stanje ili potpuno odsustvo cakline u mliječnim zubima nastaje iz više sljedećih razloga:

  • Negativni faktori prenatalnog perioda (izloženost toksinima, lijekovima).
  • Teški neonatalni period (duboko nedonoščad, porođajna trauma, asfiksija, hipoksični sindrom).
  • Bolesti majke bilo koje prirode (hormonski i metabolički poremećaji, alkoholizam, toksoplazmoza, konvulzije i epilepsija, rubeola, boginje).
  • Nedostatak vitamina, hranljivih materija.
  • Zračenje, kemoterapija.

Često se hipoplastične promjene kombiniraju s patologijama u razvoju unutarnjih organa. Dakle, kod nefrotskog sindroma kod djeteta dolazi do nerazvijenosti cakline zbog upornih poremećaja elektrolita, što je sekundarno.

Uzroci hipoplazije gleđi na trajnim zubima

Uništavanje zubne cakline kod odraslih i djece starije od 12-14 godina povezano je sa sljedećim provocirajućim faktorima:

  • Neurološki poremećaji, bolesti centralnog nervnog sistema, poremećaj metabolizma kalcijum-fosfora.
  • Endokrine patologije: hipotireoza, hiperparatireoza, poremećeni mineralni metabolizam, uporni poremećaji elektrolita.
  • Bolesti probavnog trakta, toksična dispepsija.
  • Teška hipovitaminoza, posebno nedostatak vitamina D, E, C.
  • Opterećena dentalna i alergijska anamneza.

Napomenu!

Loša prehrana, nepovoljni uvjeti okoline, štetni radni i životni uvjeti - sve to može izazvati razvoj bolesti sa dentalnim komplikacijama. U rizičnoj grupi osoba sa nedostatkom vitamina D, sa opterećenim zubnim naslijeđem.


Simptomi hipoplazije zubne cakline prvi su znakovi kada trebate posjetiti stomatologa!

Nerazvijenost zubne cakline prate dva glavna simptoma: promjena pigmenta cakline i stanjivanje zuba.

Simptomi bolesti se razvijaju u skladu sa stadijumom bolesti:

  • I faza - početna. Boja zuba se postepeno mijenja, caklina postaje mutna. Hipomineralizacijom se pojavljuju bijelo-žute mrlje na prednjoj površini zuba. Prvo, zahvaćeni su očnjaci i sjekutići. Ranu fazu prate samo vanjske promjene. Glavna dijagnostička karakteristika je da kredasta mrlja ima sjajnu površinu i ne mijenja boju kada je izložena bojama.
  • II faza - pogoršana. Bolest značajno napreduje. Pacijenti primjećuju ne samo vanjske manifestacije, već i neke opipljive simptome: bol, osjetljivost zuba, snažnu reakciju na razdražljivost, tamnu pigmentaciju, simetriju točaka, udubljenja i brazde.

Ako se prve promjene razlikuju po površinskim promjenama, onda kasnije prekrivaju cijelu dubinu sloja cakline i postaju nepovratne.

Pažnja!

Već u fazi formiranja mrlje od krede treba se obratiti stomatologu. Tada još uvijek postoji šansa da se zub spasi.


Vrste i oblici dentalne hipoplazije, aplazije

Klasifikacija hipoplazije se ne razlikuje po brojnim kriterijima. Kliničarima je vrsta i oblik razvoja bolesti dovoljan za konačnu dijagnozu.

Po vrsti prevalencije

Patološki proces može biti široko rasprostranjen (sistemski) i fokalni (lokalni). Sistemska hipoplazija cakline manifestira se porazom dva ili više zuba s karakterističnom promjenom njihove boje.

Bolest ima veliku tendenciju brzog širenja na sve zube.

Fokalni patološki proces obuhvata 1-2 zuba. Uzrok lokalne hipoplazije često su traume, upalni procesi (na primjer, hematogeni osteomijelitis).

Kvaliteta gleđi na trajnim zubima zavisi od stanja zaštitnog sloja mlečnih zuba. Mehanička oštećenja cakline, apikalni parodontitis, parodontalna bolest mogu dovesti do razvoja lokalne hipoplazije.

Po obliku

Za otežani tok patologije karakteristični su različiti oblici hipoplazije.

Postoji nekoliko glavnih strukturnih promjena:

  • Pjegava - struktura zubne cakline je normalna, na površini su vidljive bijelo-žute mrlje.
  • Erozivne - na površini cakline formiraju se mrlje u obliku kratera, različite po dubini i promjeru (na dubini žutog tkiva).
  • Valoviti - višestruki žljebovi se spajaju jedni s drugima, formiraju valove, potpuno mijenjajući strukturu površine cakline.
  • Izbrazdano - na površini se formiraju žljebovi, paralelni sa reznom ivicom, različitih dubina i nijansi.
  • Kombinirano - oštećenje cakline ima nekoliko različitih znakova i nedostataka.

Mršavi oblik je popularna vrsta patologije koja se javlja u 53% svih kliničkih slučajeva hipoplazije.

aplazija

Od posebnog kliničkog značaja je još jedan oblik - aplazija. Patologija se obično izdvaja kao zasebna bolest.

Aplazija je potpuno odsustvo gleđi. Izuzetno je rijedak, karakterizira ga posebna težina toka. Simptomatski kompleks je uvijek intenzivan, svijetao: visoka osjetljivost zuba, abnormalna struktura, brze i teške karijesne lezije.

Bilješka!

Prognoza aplazije u odnosu na očuvanje vlastitih zuba je upitna.

U djetinjstvu su zubi prekriveni zaštitnim premazom, demineraliziranim. Već sa 18-20 godina postoji.


Zašto je djelomično ili potpuno odsustvo cakline na zubima opasno?

Opasnost od hipoplazije i aplazije cakline leži u nedostatku punopravnog zaštitnog sloja. Infekcije brzo prodiru duboko u zub, uništavajući dentin i pulpu.

  • Prvo, simptomatske manifestacije pogoršavaju kvalitetu života pacijenata, uzrok.
  • Drugo, zubni cement se brzo popušta, a pokretljivost korijena dovodi do gubitka zuba.

Kod djece nije rijetkost, što prijeti još većim komplikacijama (razvoj bolesti probavnog trakta, poremećen govor, salivacija).

Kao X-vezana dominantna osobina.

1) Šta je naslijeđe vezano za spol? Objasnite X-vezani nasl.

naslijeđe vezano za spol - nasleđe gen nalazi se u polni hromozomi.

X-vezano nasljeđivanje:

A) Dominantna - osobina je češća kod žena, jer ima dva X hromozoma. Žene sa dominama. znakom ga prenose podjednako kćerima i sinovima, a muškarci samo kćerima. Sinovi nikad nasl. od očeva X-kvačila. sign.

B) Recesivan - manifestovan znak. Kod homozigotnih mužjaka koji nasljeđuju osobinu od majki sa dominom. Fenotipovi koji su nosioci recesije. alel.

2) Druge vrste nasljeđivanja:

A) Autosomno dominantna - znak ravnopravnih sastanaka. kod muškaraca i žena i može se pratiti u svakoj generaciji.

B) Autosomno recesivni nasl. - osobina se može pratiti samo kod jedinke homozigotne za ovaj alel.

C) Y-vezani nasl. - osobina se pojavljuje samo kod mužjaka u svakoj generaciji.

3) 100% jer Dječaci dobijaju X hromozom samo od majke.

4) Ne, jer Žene nasljeđuju jedan X hromozom od majke, a drugi od oca. Iz toga slijedi da će X-hromozom oca koji sadrži dominantni gen preći na djevojčicu, gen će se pojaviti sa vjerovatnoćom od 100%

5) Bolesti povezane sa X hromozomom:

Folikularna keratoza je kožna bolest koju karakterizira gubitak trepavica, obrva i kose. Teže je kod homozigotnih muškaraca nego kod heterozigotnih žena.

Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi. Prenosi se sa majke na sina.
Ulaznica broj 46

Situacioni zadatak br.1

Rodjen sin zdravim roditeljima .....

Odgovor: 1) Duchenneova miodistrofija se javlja sa učestalošću od 3:10 000 živorođenih dječaka. Genetski, to je X-vezani recesivni smrtonosni poremećaj. Uz kliničku sliku Duchenneove miodistrofije kod djevojčica, treba isključiti monosomiju na X hromozomu (Turnerov sindrom). Nije isključena mogućnost razvoja Duchenneove mišićne distrofije kod djevojčica s kariotipom 46,XX zbog inaktivacije X hromozoma sa normalnim alelom u svim (ili skoro svim) ćelijama u ranim fazama razvoja (16-32-ćelijske blastocista).

2) Kombinativna varijabilnost. MEHANIZMI POJAVA: 1- raznolikost gameta: a) nezavisno nasljeđivanje b) povezano nasljeđivanje; 2- slučajni susret gameta; 3- slučajni odabir roditeljskih parova.

3) Varijabilnost se dešava: genotipska (promena genotipa je uzrok promene osobine) je mutaciona i kombinativna; fenotipski (utjecaj okoline, ali se genotip ne mijenja).

Situacioni zadatak br.2

U razvijenim zemljama bilježi se porast...





Proces starenja se manifestira na molekularnom, subćelijskom i ćelijskom nivou. Smanjuje se intenzitet molekularne popravke DNK, smanjuje se nivo transkripcije i translacije. U ćelijama se smanjuje broj mitohondrija. Tipična karakteristika starenja nervnih ćelija je sve veće nakupljanje pigmenta lipofuscina u citoplazmi sa godinama. U kardiomiocitima je pronađeno uništavanje mikrofibrila, slobodni radikali se nakupljaju u mnogim ćelijama. Trenutno je dokazano postojanje genetske kontrole procesa starenja. I pored svih ovih mehanizama starenja, moguće je oduprijeti se nastanku starosti. Osoba ima posebne adaptivne mehanizme za usporavanje starosti, na primjer, visok nivo društvene i radne aktivnosti, održavanje mentalnih i fizičkih performansi do starosti. Unošenje niskokalorične hrane, sistematske fizičke vežbe itd. takođe produžavaju život. Do danas, očekivani životni vijek vrste nije utvrđen. Pouzdani maksimalni životni vijek rijetko prelazi 120 godina. Očigledno, dostignuća medicinskih i drugih nauka pomoći će čovječanstvu da produži očekivani životni vijek.
Situacioni zadatak br.3

U ordinaciji stomatologa postoje ....

odgovor:

Odgovori : To su atavističke malformacije zubnog sistema povezane sa nerazvijenošću organa u onoj fazi morfogeneze, kada su rekapitulirali (ponovili) stanje predaka, odnosno ove anomalije su nekada bile norma za manje ili više udaljene pretke.

odgovor: biogenetski zakon

odgovor:

Pečaćenje zuba

odgovor:

Smanjenje veličine zuba

Diphyodontism

Heterodontni zubni sistem

Tajga krpelj u ontogenezi prolazi kroz 4 morfološke faze: jaje i tri aktivne faze odvojene linjarima (larva, nimfa i odrasli krpelj). Svaka faza razvoja ima svoje specifičnosti vanjske strukture. Kod odraslih krpelja izražen je seksualni demorfizam.

Tajga krpelj (lxodes persulcatus) je paučnjak, a ne insekt (kako ga zovu u masovnim medijima). Ravno i gusto tijelo krpelja ima 4 para nogu. Nema očiju. Glava je naoružana usnim organima koji tvore takozvani proboscis sa krupnim zubima usmjerenim unazad, kao i organima dodira, mirisa i okusa. Unutar proboscisa nalaze se čeljusti u obliku kandže, kojima krpelj reže kožu toplokrvne životinje. Hrani se krvlju. Krpelj koji čeka svoj plijen penje se na vlat trave ili grm, na visinu ne veću od pola metra, i strpljivo čeka priliku da se uhvati za tijelo sisara, ptice ili osobe. Puzeći po tijelu, krpelj bira mjesto za hranjenje prilično dugo. Njegova pljuvačka, koja se kasnije izlučuje u ranu toplokrvnih životinja, sadrži širok spektar biološki aktivnih supstanci. Neki od njih anesteziraju ranu, drugi uništavaju zidove krvnih žila i okolna tkiva, a treći potiskuju imunološke reakcije domaćina usmjerene na odbacivanje krpelja.

Nakon što se nahranila, ženka odlazi u šumsko tlo i, provarivši krv, prelazi na ovipoziciju, polažući 1,5 - 2,5 hiljade jaja, iz kojih se nakon nekoliko sedmica pojavljuju ličinke veličine makovog zrna. Larve napadaju male glodare u tlu. Zatim odlaze u šumsko tlo. Tamo se linjaju i prelaze u sljedeću fazu razvoja - nimfe. Nakon zimovanja, nimfe na sličan način izlaze u "lov", pazeći na vjeverice, veverice, zečeve i ježeve. Nimfa koja se hrani za godinu dana pretvara se ili u ženku ili u mužjaka. Krpelji žive 4-5 godina. U prirodi su krpelji dizajnirani da zadrže žarišta infekcije u nastajanju i na taj način spriječe pandemije među toplokrvnim životinjama: sisavcima i pticama. Zahvaljujući tajga krpelju i insektima koji sišu krv, sve divlje životinje i ljudi povezani sa šumom od djetinjstva su imuni na virusne bolesti. Broj krpelja u šumskom području uvelike ovisi o broju njihovih izvornih domaćina - malih glodara, ptica i gnijezda s pilićima. Krpelja unose u antropogeni krajolik domaći i divlji sisari i ptice.

Tajga krpelj u svom sićušnom tijelu nosi više od desetak vakcina protiv infekcija, uključujući encefalitis, lajmsku boreliozu, ljudsku granulocitnu erlihiozu, ljudsku monocitnu erlihiozu i druge. Ovo je cijela pokretna prirodna laboratorija na osam nogu, koju je malo tko od nas do sada cijenio. Stvar je u tome da su sve "opasne" infekcije s ljudske tačke gledišta, uključujući i encefalitis, kružile u našem okruženju mnogo prije pojave i samog tajga krpelja i ljudi. Najvažnija uloga u održavanju prirodnih žarišta infekcije danas imaju male šumske životinje - voluharice, miševi, rovke, vjeverice i veverice. I same životinje su podložne infekciji, a virusi se dobro razmnožavaju u njihovom tijelu, ali bolest se odvija bez vidljivih štetnih posljedica.

Samo zahvaljujući tajga krpelju, kao posredniku između bolesne životinje i zdrave osobe, dobijamo pravu 100% prirodnu vakcinu protiv mogućih infektivnih komplikacija u budućnosti. I gotovo besplatno, otplativši krpeljem samo mikrodozu svoje krvi. Doktori nam daju slične vakcine u detinjstvu, na primer, protiv malih boginja. Ali u starijoj dobi, mnoge vakcinacije za ljude su neučinkovite ili kontraindicirane. Stoga, što prije osoba naiđe na krpelje, to je bolje za imunološki sistem našeg organizma. Samo oni ljudi koji su od djetinjstva odsječeni od divljine (građani), slabog zdravlja, kao i ljudi koji imaju negativan stav prema drugim vrstama (mrzitelji vizije) ili koji paničare zbog straha od krpelja inspirisanog štampom i televizije, treba se čuvati krpelja. Ovo je od koristi samo onima koji zarađuju na umjetnim i daleko od sigurnih vakcinacija, kao i beskorisnom osiguranju od uboda krpelja. Veoma skup imunoglobulin ne pruža stopostotnu zaštitu od bolesti i nije toliko bezopasan za naše zdravlje i imunitet.

Ciklus razvoja grinja:

1 - prvi domaćin, 2 - dobro uhranjena ženka, 3 - jaja, 4 - gladne larve, 5 - drugi domaćin, 6 - dobro uhranjene larve, 7 - gladna nimfa, 8 - treći vlasnik, 9 - dobro uhranjene nimfe, 10 - ženka i mužjak krpelja.

1. Zdravi roditelji dobili sina sa teškim nasljednim oboljenjima Duchenneova miodistrofija (recesivna X-vezana osobina)

1. Razlog rođenja bolesnog djeteta?

Duchenneova mišićna distrofija javlja se sa učestalošću od 3:10 000 živorođenih dječaka. Genetski, to je X-vezani recesivni smrtonosni poremećaj. Uz kliničku sliku Duchenneove miodistrofije kod djevojčica, treba isključiti monozomiju na X hromozomu (45-XO Turnerov sindrom). Nije isključena mogućnost razvoja Duchenneove mišićne distrofije kod djevojčica s kariotipom 46,XX zbog inaktivacije X hromozoma sa normalnim alelom u svim (ili skoro svim) ćelijama u ranim fazama razvoja (16-32-ćelijske blastocista).

2. Koja se vrsta varijabilnosti pojavila u ovom slučaju? Moguće krzno-mi smo pojava takve varijabilnosti?

Varijabilnost kombinacije. MEHANIZMI NASTANKA: 1- raznolikost gameta) nezavisno nasljeđivanje b) povezano nasljeđivanje; 2- slučajni susret gameta; 3- slučajni odabir roditeljskih parova

3. Vrste varijabilnosti?

Promjena se dešava: genotipski(promjena genotipa je uzrok promjene osobine) može biti mutacijska (prema promjeni genetskog materijala su GENSKI, HROMOZOMSKI, GENOMSKI) i kombinativna;

fenotipski(uticaj sredine, ali se genotip ne menja).

4. Odredite vjerovatnoću da ćete imati zdravo dijete sa ovim roditeljima

Vjerovatnoća da ćete imati fenotipski zdravo dijete je 75%

(50% devojčica će biti nosioci, 50% dečaka će biti bolesni)

5. Postoji li genetska metoda koja omogućava dijagnosticiranje ove bolesti?

Genealoška metoda - sastavljanje i analiza rodoslova
2. U razvijenim zemljama postoji povećanje prosječnog životnog vijeka. Antropolozi to pripisuju smanjenju smrtnosti novorođenčadi, poboljšanju životnih uslova, itd. Procesi starenja se aktivno proučavaju i moguće. uticaj na njih, što bi produžilo period aktivnog života.

Odgovor: Glavne teorije starenja:


  • hipoteza greške - prema ovoj teoriji, tokom sinteze DNK mogu nastati greške koje će uticati na strukturu proteina, enzima. S godinama se povećava broj grešaka i kvarova.

  • hipoteza slobodnih radikala - prema njoj se povećava nakupljanje slobodnih radikala u procesu metabolizma, oni se mogu kombinirati s DNK, RNK i uzrokovati promjene u njihovoj strukturi. Stoga je jedan od načina borbe protiv starenja upotreba antioksidansa (vitamina C, E, karotena, selena)

  • teorija V.M. Dilman - uzrok starenja je kršenje hormonske regulacije tijela.

  • I.P. teorija Pavlova - prenaprezanje nervnog sistema - stres ubrzava proces starenja.
Individualne stope starenja, kao i razvoj, mogu značajno varirati među ljudima iste hronološke dobi. Pušenje, ovisnost o drogama, alkoholizam ubrzavaju starenje i, kao rezultat, skraćuju životni vijek. Priroda ishrane ima značajan uticaj na stanje zdravlja ljudi. Dakle, upotreba masne mesne hrane dovodi do razvoja ateroskleroze, moždanog udara, srčanog udara. Gojaznost je povećan faktor rizika za smrt.

Proces starenja se manifestira na molekularnom, subćelijskom i ćelijskom nivou. Smanjuje se intenzitet molekularne popravke DNK, smanjuje se nivo transkripcije i translacije. U ćelijama se smanjuje broj mitohondrija. Tipična karakteristika starenja nervnih ćelija je sve veće nakupljanje pigmenta lipofuscina u citoplazmi sa godinama. U kardiomiocitima je pronađeno uništavanje mikrofibrila, slobodni radikali se nakupljaju u mnogim ćelijama. Trenutno je dokazano postojanje genetske kontrole procesa starenja. I pored svih ovih mehanizama starenja, moguće je oduprijeti se nastanku starosti. Osoba ima posebne adaptivne mehanizme za usporavanje starosti, na primjer, visok nivo društvene i radne aktivnosti, održavanje mentalnih i fizičkih performansi do starosti. Unošenje niskokalorične hrane, sistematske fizičke vežbe itd. takođe produžavaju život. Do danas, očekivani životni vijek vrste nije utvrđen. Pouzdani maksimalni životni vijek rijetko prelazi 120 godina. Očigledno, dostignuća medicinskih i drugih nauka pomoći će čovječanstvu da produži očekivani životni vijek.
3. U ordinaciji stomatologa javljaju se defekti dentoalveolarnog sistema (prekobrojni zubi, dijasteme, konusni zubi)

1) Kako se ovi defekti mogu objasniti u smislu filogeneze?:

To su atavističke malformacije zubnog sistema povezane sa nerazvijenošću organa u onom stadiju morfogeneze, kada su rekapitulirali (ponavljali) stanje predaka, odnosno ove anomalije su nekada bile norma za manje ili više udaljene pretke.

2) Koji zakon odražava vezu između pojedinca i istorijskog razvoja organizma?

biogenetski zakon(E. Haeckel, F Muller) - ontogenija je kratko i brzo ponavljanje filogenije date vrste.

Zakon germinativne sličnosti - u ranim fazama razvoja, embrioni životinja istog tipa su slični.

3) Glavne evolucijske transformacije dentoalveolarnog sistema kičmenjaka?

Smanjenje broja čeljusti

Prelazak sa homodontnog (svi zubi istog oblika) sistema na heterodont

Diferencijacija zuba prema funkciji (sjekutići, očnjaci, žvakanje) i, kao rezultat, diferencijacija. površine za žvakanje.

Prelazak sa polifiodontizma (višestruke promjene zuba) u difiodontizam (promjena zuba 2 puta u životu)

Opšte smanjenje broja zuba

Pečaćenje zuba

Promjene u x-py prilogu (Acrodont Pleurodont Tectodont)

Pojava višećelijskih pljuvačnih žlijezda itd.

4) Homolozi koje strukture donjih kralježnjaka yavl. zubi?

Teeth yavl. homolozi plakoidne skale.

5) Evol. transformacija dentoalveolarnog sistema. čovjek?

Smanjenje broja zuba.

Smanjenje veličine zuba

Diphyodontism

Heterodontska stomatologija. syst.

Povećanje broja tuberkula na ževu. površine (tetratuberkularni tupi tuberkulati)

Atachment Tectodont (u ćelijama alveolarnih procesa)

Zaobljeni zubni luk itd.
4. TAJGA KARTE

1. Tajga krpelj pripada porodici Iksodida i prenosilac je teške prenosive prirodno žarišne bolesti koja pogađa ljudski nervni sistem – krpeljnog proljetno-ljetnog encefalitisa.

2. iksodidni krpelji prilično velika - od nekoliko milimetara do 2 cm, ovisno o stupnju zasićenosti. Na prednjem kraju tijela, usni aparat snažno strši naprijed. Glavna komponenta proboscisa je hipostoma - duga spljoštena izraslina koja nosi oštre zube usmjerene unatrag. Chelicerae izgledaju kao ubodne stajlete, nazubljene na bočnim stranama. Uz njihovu pomoć formira se urezana rana na koži domaćina, a u nju se unosi hipostoma. Srednje crijevo ima brojne izrasline koje se pune krvlju tokom hranjenja. Ovdje se krv može čuvati i do nekoliko godina. Čitava leđna strana mužjaka prekrivena je nerastezljivim hitinskim štitom, kod ženki takav štit ne zauzima više od polovine površine tijela, pa su ženkine kože znatno rastegljivije i može popiti mnogo više krvi. Nakon hranjenja, ženke polažu od 1.500 do 20.000 jaja u šumsku stelju, pukotine tla, u jame glodara.

3. Razvoj se odvija nepotpunom metamorfozom (jaje - larva - nimfa - odrasla osoba).

-Larve imaju tri para nogu za hodanje. Hrane se krvlju guštera i malih glodara.

Sledeća faza životnog ciklusa - nimfa. Ona

Tema lekcije: "Ljudska genetika"

Zadaci:

  1. Razmotriti karakteristike proučavanja ljudske genetike, formirati znanje o glavnim metodama proučavanja ljudskog naslijeđa.
  2. Razviti sposobnost korištenja genetskih termina i obrazaca za rješavanje praktičnih problema.
  3. Produbljivanje i proširenje znanja učenika o medicinskoj genetici, svijest o značaju stečenih znanja za zdravlje budućih generacija.

Metode:

  • objašnjavajuće i ilustrativno (razgovor, priča, demonstracija bilješki i shema rodovnika);
  • istraživanje (rješavanje problema, analiza rodoslovnih karata, sastavljanje rodoslovnih karata);
  • grupni rad.

Oprema:

  • zbirka “Problemi u genetici”;
  • informativni listovi za studente „Ljudska genetika“;
  • pedigre karte;
  • tabela "Nasljeđivanje gena za hemofiliju u kraljevskim kućama Evrope."

Vrsta lekcije:

Čas primjene znanja i vještina.

Tokom nastave

I. Ažuriranje znanja

Uvodni govor nastavnika: „Za genetsko istraživanje, osoba je vrlo nezgodan objekat: veliki broj hromozoma, eksperimentalno ukrštanje je nemoguće, pubertet dolazi kasno, mali broj potomaka u svakoj porodici. Danas su na lekciji predstavnici četiri nezavisne genetičke laboratorije koji će nam pomoći da saznamo glavne metode za proučavanje ljudskog naslijeđa.”

1 učenik iz grupe je pozvan u tablu da riješi zadatke.

Zadatak 1.

Fenilketonurija (poremećaj metabolizma fenilalanina koji rezultira demencijom) nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Šta mogu biti djeca u porodici u kojoj su roditelji heterozigotni po ovoj osobini?

odgovor: Vjerovatnoća zdrave djece je 75%, bolesne - 25%.

Zadatak 2. Anemija srpastih ćelija (promena normalnog hemoglobina - A u S-hemoglobin, usled čega crvena krvna zrnca poprimaju oblik srpa) nasleđuje se kao nepotpuno dominantni autosomni gen. Bolest kod homozigotnih osoba dovodi do smrti, najčešće prije puberteta heterozigotne osobe su održive, anemija se kod njih najčešće manifestuje subklinički. Zanimljivo je da malarijski plazmodijum ne može koristiti S-hemoglobin za svoju ishranu. Stoga ljudi koji imaju ovaj oblik hemoglobina ne obolijevaju od malarije.

odgovor: Vjerovatnoća da ćete imati djecu koja nisu otporna na malariju je 25%.

Zadatak 3. Klasična hemofilija se prenosi kao X-vezana recesivna osobina. Zdrav muškarac oženi ženu čiji brat ima hemofiliju. Odredite vjerovatnoću da će imati zdravu djecu u ovoj porodici.

odgovor: Verovatnoća da ćete imati zdravu decu je 75%.

Zadatak 4. Hipoplazija gleđi (tanka, granulirana caklina, svijetlosmeđi zubi) nasljeđuje se kao dominantna osobina vezana za X. U porodici u kojoj su oba roditelja patila od izražene anomalije, rođen je sin sa normalnim zubima. Odredite vjerovatnoću da će i njihovo sljedeće dijete imati normalne zube.

odgovor: Verovatnoća da ćete imati zdravu decu je 25%.

II. Metode za proučavanje ljudske genetike

Predstavnici genetskih laboratorija objašnjavaju suštinu genetskih metoda uz pomoć informativnog lista "Human Genetics", tabele "Nasljeđivanje gena hemofilije u kraljevskim kućama Evrope".

1. Twin metoda

Djeca rođena u isto vrijeme nazivaju se blizanci. Oni su monozigotni (identični) i dizigotni (bratski). Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote, koja je u fazi drobljenja bila podijeljena na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola. Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti (konkordancije) na mnogo načina.Stepen podudarnosti za kvalitativne osobine kod monozigotnih blizanaca je obično visok i teži 100%. To znači da okolina gotovo da nema uticaja na formiranje znakova krvnih grupa, oblik obrva, boju očiju i kose, a genotip ima odlučujući uticaj. Metoda blizanaca potvrdila je nasljednu uvjetovanost hemofilije, dijabetes melitusa, šizofrenije. Utvrđena je izražena predispozicija za niz bolesti: tuberkuloza, reumatizam i dr., što znači da osobe sa određenim genotipom pod povoljnim uslovima češće obolijevaju od ovih bolesti.

Dvostruki blizanci se razvijaju iz jajnih ćelija koje istovremeno ovuliraju i oplođuju različite spermatozoide. Stoga su nasljedno različiti i mogu biti istog ili različitog spola. Oni su različiti (diskordantni) na mnogo načina.

Posmatranja blizanaca daju materijal za otkrivanje uloge naslijeđa i okoline u razvoju osobina.

2. Genealoška metoda

Suština metode je proučavanje rodovnika u onim porodicama u kojima postoje nasljedne bolesti. Metoda omogućava da se odredi vrsta nasljeđivanja osobine i da se na osnovu dobijenih informacija predvidi vjerovatnoća ispoljavanja proučavane osobine kod potomstva, što je od velikog značaja za prevenciju nasljednih bolesti. .

Zahvaljujući poznatom pedigreu, bilo je moguće pratiti naslijeđe gena za hemofiliju od engleske kraljice Viktorije. Viktorija i njen muž bili su zdravi. Takođe je poznato da niko od njenih predaka nije bolovao od hemofilije. Najvjerovatnije je došlo do mutacije u gameti jednog od Viktorijinih roditelja. Kao rezultat toga, postala je nosilac gena za hemofiliju i prenijela ga na mnoge potomke. Svi muški potomci koji su dobili X hromozom sa mutiranim genom iz Viktorije patili su od hemofilije. Gen za hemofiliju je recesivan i nasljeđuje se vezan za X hromozom.

Sljedeće bolesti se nasljeđuju prema autosomno dominantnom tipu: glaukom, ahondroplazija, polidaktilija (suvišni prsti), brahidaktilija (kratki prsti), arahnodaktilija (Morfanov sindrom).

Autosomno recesivni tip naslijeđeno: albinizam, fenilketonurija, alergije, šizofrenija.

Dominantne osobine povezane s X: hipoplazija gleđi (tanka zrnasta caklina, svijetlosmeđi zubi).

X-vezane recesivne osobine: hemofilija, daltonizam, nedostatak znojnih žlezda.

Y-vezane osobine: hipertrihoza(dlakavost ivice ušne školjke), sindaktilija (srastanje prstiju).

Korištenje genealoške metode pokazalo je da se u srodnim brakovima, u usporedbi s nesrodnim brakovima, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva, budući da recesivni geni češće prelaze u homozigotno stanje.

3. Citogenetska metoda

Zasnovano na proučavanju ljudskog skupa hromozoma. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma. Upotreba ove metode omogućila je identifikaciju grupe bolesti povezanih ili s promjenom broja kromosoma ili s promjenom njihove strukture.

Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom(47, XXY) uvek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost spolnih žlijezda, često mentalna retardacija, visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).

Shereshevsky-Turnerov sindrom(45, XO) se opaža kod žena. Manifestuje se usporavanjem puberteta, nerazvijenošću spolnih žlijezda, izostankom menstruacije, neplodnošću. Žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom su niskog rasta, širokih ramena, uske karlice, skraćenih donjih udova, kratkog, naboranog vrata, “mongoloidnog” očnog dijela.

Downov sindrom- jedna od najčešćih hromozomskih bolesti. Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47,21,21,21) bolest se lako dijagnostikuje, jer ima niz karakterističnih osobina: skraćeni udovi, mala lobanja, ravan, široki most nosa, uski palpebral fisure sa kosim rezom, prisustvo nabora gornjeg kapka, mentalna retardacija.

Najčešće su hromozomske bolesti rezultat mutacija koje su se javile u zametnim stanicama jednog od roditelja tokom mejoze.

4. Biohemijska metoda

Metoda se sastoji u određivanju aktivnosti enzima ili sadržaja određenih metaboličkih produkata u krvi ili urinu. Ovom metodom otkrivaju se metabolički poremećaji koji se javljaju u različitim patološkim stanjima i nastaju zbog prisustva nepovoljne kombinacije alelnih gena u genotipu. Na primjer, teška bolest fenilketonurija se razvija u slučaju homozigotnosti za recesivni gen, čija aktivnost blokira konverziju esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin, a fenilalanin se pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza i dijeta bez fenilalanina mogu zaustaviti napredovanje bolesti. Kod heterozigota za gen fenilketonurije u krvi se nalazi povećan sadržaj fenilalanina, iako se fenotip ne mijenja značajno, osoba je zdrava. Kod hemofilije, heterozigotno nošenje mutiranog gena može se utvrditi određivanjem aktivnosti enzima promijenjenog kao rezultat mutacije. Dakle, upotrebom biohemijske metode moguće je sa velikom preciznošću predvidjeti rizik od potomstva s ovom bolešću.

  • Provjera riješenih problema na ploči.

III. Analiza pedigrea

Učenici dobijaju zadatak.

1. Naučite principe genealoške analize

U ljudskoj genetici analog hibridološke metode je genealoška analiza. Sastoji se od sastavljanja i proučavanja grafičkog prikaza rodovnika, od kojih svaki odražava porodične veze između zdravih i bolesnih ljudi nekoliko generacija. Mužjaci su označeni kvadratima, a ženke kružićima. Ljudi koji imaju proučavanu osobinu u fenotipu (na primjer, bolest) prikazani su kao crne figure, a oni koji imaju alternativnu osobinu su prikazani kao bijeli. Neke horizontalne linije međusobno povezuju grafičke slike supružnika, dok druge - grafičke slike njihove djece. Vertikalne linije povezuju međusobne grafičke prikaze roditelja i njihove djece.

2. Proučite grafičke slike porodičnog pedigrea za jednu osobinu koja se proučava. Član ove porodice koji se prijavio na medicinsko genetičko savjetovanje i zove se proband označen je strelicom na dijagramu.

Rodovnik 1


Rodovnik 2


3. Odgovorite na sljedeća pitanja

1. Koliko je generacija ljudi predstavljeno u grafičkom prikazu probandovog pedigrea?

2. Koliko djece su probandovi baka i djed imali po očevoj strani?

3. Koji je spol probanda?

  • 1-muški
  • 2-ženski

4. Da li proband ima osobinu koja se proučava?

  • 1 - da
  • 2 - ne

5. Koliko drugih članova pedigrea ima istu osobinu koju ima proband?

6. Da li je osobina koja se proučava recesivna ili dominantna?

  • 1 - recesivan
  • 2 - dominantan

7. Navedite hromozom u kojem se nalazi alel odgovoran za formiranje osobine koja se proučava

  • 1 - autosom
  • 2 - X hromozom
  • 3 -Y-hromozom

8. Koji je genotip a) probanda, b) brata probanda, c) majke probanda, d) oca probanda?

Rodoslov 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;

Rodoslov 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;

5. Nacrtajte grafički prikaz rodoslovlja

Rosa i Alla su sestre i obje, kao i njihovi roditelji, pate od noćnog sljepila. Imaju i sestru sa normalnim vidom, kao i brata i sestru koji boluju od noćnog sljepila. Rosa i Alla su se udale za muškarce normalnog vida. Alla je imala dvije djevojčice i četiri dječaka koji su bolovali od noćnog sljepila. Rosa ima dva sina i kćerku sa normalnim vidom i još jednog sina koji pati od noćnog sljepila.

Odredite genotipove Rose, Alle, njihovih roditelja i sve djece.

odgovor: Očev genotip - Aa; majka - Aa; Ruža - Aa, Alla - AA; sestra Rosa i Alla, koja ne boluje od noćnog sljepila, ima genotip - aa; druga sestra i brat - AA ili Aa; sva djeca Alla - Aa; Rosina djeca koja ne boluju od noćnog sljepila - aa, sin - Aa.

Grafički prikaz porodičnog stabla Rose i Alle.

IV. Sumiranje lekcije

Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najintenzivnije razvija. To je teorijska osnova medicine, otkriva biološke osnove nasljednih bolesti. Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava nam da na vrijeme postavimo tačnu dijagnozu i sprovedemo potrebno liječenje, kako bismo spriječili rađanje bolesne djece. U sljedećoj lekciji govorit ćemo o društvenim problemima ljudske genetike. A sada da sumiramo lekciju. Molimo dostavite svoj bodovni list.

Ocjena

Individualni rad

Grupni rad

V. Domaći

35, kreativni radovi o ljudskoj genetici (sažeci, poruke, novine, bilteni, video klipovi).

Književnost

  1. Biologija: Udžbenik za studente medicine. škole. / V.N. Yarygin - M. Humanit. ed. centar VLADOS, 2001.
  2. Spremam se za ispit. Opća biologija./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Drofa. 2004.
  3. Zadatak iz opšte i medicinske genetike./N. V. Helevin, -M.: Viša škola, 1976.
  4. Opća biologija. Udžbenik za 10-11 razred srednje škole / D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Prosvjeta, 2005.
  5. Opća biologija. Udžbenik za 10-11 razred sa detaljnim proučavanjem biologije u školi. / V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Obrazovanje, 2001.
Podijeli: