Mutazioni geniche nell'uomo. Le mutazioni geniche sono presenti in ogni persona. Aumento della densità ossea

Tutte le persone sul pianeta portano genomi incredibilmente simili, ma un piccolo cambiamento nel genoma può portare a un'abilità straordinaria che avrà un "mutante".

I livelli di colesterolo sono sempre stabili

La maggior parte delle persone non si preoccupa della quantità di cibi grassi, uova e altri alimenti che aumentano i livelli di colesterolo nel sangue. Alcune persone possono mangiare tutti i cibi malsani e non preoccuparsi di nulla. In queste persone, il "colesterolo cattivo" è quasi zero.
Le persone con questi emocromi hanno una mutazione genetica congenita, non hanno una copia funzionante del gene PCSK9, in questo caso l'assenza del gene è benefica. Quando gli scienziati hanno scoperto un legame tra il gene e i livelli di colesterolo, ed è successo 10 anni fa, tutte le aziende farmaceutiche hanno iniziato a sviluppare farmaci che avrebbero bloccato il PCSK9 nelle persone "normali". Il farmaco è già pronto, ora è in attesa di approvazione da parte della FDA. Durante le prove del farmaco, i livelli di colesterolo delle persone sono stati ridotti del 75%. Queste mutazioni benefiche si trovano solo in pochi afroamericani, queste persone inoltre non tendono a sviluppare malattie cardiovascolari, hanno un rischio del 10% di svilupparle.

Resistente all'HIV

L'umanità ha sempre dovuto combattere i virus, a volte un nuovo virus può togliere la vita a milioni di persone. Tra le persone ci sono sempre rappresentanti che sono resistenti all'uno o all'altro tipo di virus.
L'HIV è uno dei virus più temuti, ma alcune persone hanno la fortuna di ottenere una mutazione genetica della proteina CCR5. Affinché l'HIV entri nel corpo, deve legarsi alla proteina CCR5, quindi alcuni "mutanti" non hanno questa proteina, una persona praticamente non può "prendere" questo virus.
Gli scienziati tendono a pensare che gli esseri umani con una tale mutazione abbiano sviluppato una resistenza piuttosto che un'immunità assoluta. Ci sono stati casi in cui una persona che non ha la proteina CCR5 è morta di AIDS. L'HIV è un virus e può cambiare un po' costantemente, quindi, molto probabilmente, l'HIV ha trovato un'altra proteina per entrare nel corpo umano.

Non ha paura della malaria

Quasi non sento il freddo

Ad esempio, gli eschimesi, che vivono in condizioni di freddo quasi estreme, sono stati in grado di adattarsi. Si sono davvero adattati o hanno una biologia leggermente diversa?
I residenti in luoghi con clima freddo rispondono bene alle basse temperature, se confrontiamo la loro reazione, ad esempio, con un residente di Mosca. Molto probabilmente, gli eschimesi hanno un cambiamento genetico che si tramanda di generazione in generazione, perché una persona normale non sarà in grado di adattarsi alle basse temperature in questo modo, anche se vive nell'estremo nord per tutta la vita. Un nativo siberiano tollera il freddo meglio di un normale abitante nativo di una metropoli della Russia centrale. Gli indigeni australiani possono dormire sulla nuda terra di notte.

Altezze conquistate

La maggior parte degli scalatori non sarebbe mai arrivata sull'Everest. Se la gente del posto non li ha aiutati. Gli sherpa, molto spesso, precedono gli scalatori e installano scale, fissano le corde. Non c'è dubbio che gli abitanti del Nepal o del Tibet stiano bene a vivere all'altezza. Queste persone possono lavorare in condizioni con alta pressione atmosferica e bassa concentrazione di ossigeno. Tuttavia, cosa contribuisce a questo?
I tibetani vivono ad un'altitudine di circa 4000 metri, sono abituati a respirare aria in cui c'è il 40% in meno di ossigeno. Ci sono voluti molti secoli prima che i loro corpi si adattassero alla mancanza di ossigeno, ora i tibetani hanno petto e polmoni grandi. Nelle pianure, il corpo cerca di produrre più globuli rossi, ma nei tibetani accade il contrario. Gli sherpa hanno anche un eccellente apporto di sangue al cervello, tollerano molto più facilmente le malattie associate all'arrampicata in altezza.
I tibetani che sono scesi dalle montagne e hanno iniziato a vivere in pianura non perdono le caratteristiche fisiologiche distintive della loro gente. Gli scienziati sono stati in grado di stabilire che l'adattabilità all'altezza non è solo un'abilità acquisita. I tibetani hanno un adattamento genetico, il loro segmento di DNA - EPAS1 ha subito un cambiamento. Questo sito è responsabile della codifica della proteina regolatrice e la proteina è responsabile della ricerca dell'ossigeno e regola anche la produzione di globuli rossi.
Il popolo Han, i parenti delle pianure dei tibetani, non hanno tale adattamento genetico. I due gruppi sono separati da circa 3.000 anni, il che suggerisce che il processo di adattamento sia avvenuto circa 100 generazioni fa. D'accordo sul fatto che un tale periodo può essere considerato molto breve per l'evoluzione.

Nervi stabili e psiche

I Fore, che vivono in Papua Nuova Guinea, sono riusciti a sopravvivere all'epidemia di kuru a metà del secolo scorso. Questa epidemia ha causato una malattia degenerativa mortale del cervello, l'infezione si è verificata durante il cannibalismo.
Kuru è una malattia associata al disturbo di Creutzfeldt-Jakob nell'uomo e all'encefalopatia spongiforme bovina. Kuru ha un effetto dannoso sul cervello, compaiono buchi nel cervello, disturbi intellettivi e di memoria, cambiamenti di personalità e iniziano le convulsioni. Una persona da questa malattia muore entro un anno. La malattia è raramente ereditaria, si contrae mangiando un animale o una persona infetta.
Gli antropologi erano perplessi dalla diffusione del kuru tra la tribù, si scopre che l'infezione è stata trasmessa durante le feste funebri, quando era necessario mangiare una parte di un parente defunto. Donne e bambini partecipano al rituale, quindi si ammalano più spesso. Quando i medici proibirono il rituale, non c'erano donne rimaste in alcuni villaggi Fore.
Tuttavia, c'erano anche sopravvissuti, in cui gli scienziati hanno scoperto un gene - G127V, che può aiutare il corpo a combattere le malattie immunitarie del cervello. Il gene è ora comune tra le persone Fore.
Ma non tutti quelli che hanno incontrato kuru sono morti a causa della malattia. I sopravvissuti hanno avuto cambiamenti in un gene chiamato G127V che li ha resi immuni alle malattie del cervello. Ora questo gene si è diffuso ampiamente in tutto il Fore e le persone intorno alle persone.

sangue incredibile

Potresti aver sentito parlare del gruppo sanguigno universale di tipo O. Vediamo quali proprietà uniche ha questo tipo di sangue.
Oggi ci sono 4 gruppi sanguigni nel mondo, ogni gruppo può avere un fattore Rh positivo o negativo, otteniamo otto combinazioni. 4 gruppi: A, B, AB e O, ma esiste un gruppo sanguigno che non rientra nella sistematizzazione di ABO. Tale sangue è considerato molto raro, è difficile per le persone con questo gruppo sanguigno trovare un donatore.
Il sangue più raro è il sangue che ha un fattore Rh pari a zero. Non ci sono antigeni nel sistema Rh nel sangue, ad esempio, un fattore Rh negativo è una conseguenza dell'assenza dell'antigene Rh D. Ma un fattore Rh zero è una rarità. Ora sul pianeta non ci sono più di 40 persone con tale sangue. Questo sangue è unico in quanto è compatibile con qualsiasi sangue, è universale. La trasfusione di sangue provoca il rigetto degli antigeni che una persona non ha e tale sangue non può causare un effetto negativo. Ci sono solo 9 donatori di questo tipo di sangue, ricorro al loro aiuto solo in casi di emergenza, i medici stanno cercando di cercare donatori anonimi. Chi possiede un tale sangue.

Visione assoluta sott'acqua

Nella maggior parte degli animali, gli organi visivi sono adattati per una buona visione in un ambiente. L'occhio umano è adattato per la vista nell'aria, ma sott'acqua vediamo tutto sfocato. Ecco come succede. Poiché l'acqua e l'occhio umano hanno quasi la stessa densità, ciò limita la quantità di luce rifratta nell'acqua che l'occhio può captare.
C'è un gruppo di persone conosciute come moken, sono in grado di vedere chiaramente fino a una profondità di 22 metri. Otto mesi all'anno, queste persone trascorrono in acqua: nelle case su palafitte o in barca. Hanno bisogno di terra solida solo per lo shopping. Sono impegnati nella raccolta delle risorse marine, usano solo metodi tradizionali. Non usano alcuna attrezzatura per catturare la vita acquatica. I bambini Moken raccolgono cetrioli di mare e vongole dal fondo del mare, tali compiti hanno portato i bambini a imparare a distinguere tra molluschi e scogli in profondità sott'acqua. I bambini Moken sono in grado di vedere sott'acqua il doppio rispetto ai bambini normali. Tuttavia, chiunque può acquisire tale abilità.

Ossa incredibilmente dense

L'invecchiamento porta a problemi con il sistema muscolo-scheletrico, come l'osteoporosi. Le ossa iniziano a perdere densità e massa. Questo porta a ossa fragili e frequenti fratture. Ma alcune persone hanno un gene unico, è in questo gene che è racchiusa "l'istruzione" per la prevenzione e il trattamento dell'osteoporosi.
Un tale gene è stato trovato negli afrikaner, sudafricani di origine olandese. In queste persone, il tessuto osseo si accumula per tutta la vita, questo è stato causato da una mutazione nel gene SOST, è responsabile della proteina sclerostina, che regola la crescita ossea.
Se un afrikaner eredita 2 copie del gene mutato, diventa portatore di sclerosteosi. Questa malattia porta al fatto che il tessuto osseo inizia a crescere, inizia il gigantismo, si verifica la paresi del viso e si verifica la morte precoce.
Al momento, solo i rappresentanti eterozigoti possono sfruttare il gene. Gli scienziati studiano costantemente questa mutazione per salvare l'umanità dall'osteoporosi. Esistono già studi clinici sulla proteina sclerostina.

Riposa un po'

Ti è mai capitato di sentire che alcune persone sembrano avere più ore al giorno? È possibile che sia così. Queste non sono persone del tutto normali, 5-6 ore di sonno sono sufficienti per dormire a sufficienza. Non stanno a letto. Per dormire un'ora in più. Queste persone hanno una rara mutazione genetica DEC2, motivo per cui una persona ha bisogno di meno sonno per ripristinare la forza del corpo.
Una persona comune nota quasi immediatamente gli effetti negativi della mancanza di sonno, che può causare molte malattie: ipertensione, malattie cardiache, malattie del sistema nervoso. Il cambiamento genetico è piuttosto raro, il numero di portatori del gene mutante è circa l'1% della popolazione totale della Terra.

Gli esseri umani sono un gruppo eterogeneo e con la diversità derivano molte mutazioni genetiche. Molte persone pensano automaticamente a malattie dannose come il cancro quando sentono il termine "mutazioni genetiche", ma ci sono molti esempi di comuni mutazioni umane che sono effettivamente benefiche, o almeno non dannose. Ecco le mutazioni più comuni che tu o qualcuno che conosci potreste avere.

Occhi blu

Nonostante il fatto che circa l'8% della popolazione mondiale abbia gli occhi azzurri, la mutazione che ha portato a ciò è relativamente recente nella storia della nostra specie. Inizialmente, tutte le persone avevano gli occhi marroni, ma i ricercatori sono stati in grado di individuare la mutazione che ha portato alla comparsa del blu. Si scopre che varie sfumature di marrone appaiono quando si verificano cambiamenti in un gene chiamato OCA2. Portano a un cambiamento nella quantità di pigmento prodotto nell'iride. Tuttavia, gli occhi azzurri sono dovuti a una mutazione avvenuta in un gene vicino chiamato HERC2. Agisce come un interruttore che disattiva l'OCA2, con conseguente mancanza di pigmento marrone nell'iride e una persona nata con gli occhi azzurri.

Ancora più sorprendente è che i ricercatori sono stati in grado di risalire a questa variante del gene a quando è apparsa, da 6.000 a 10.000 anni fa. Il primo uomo con gli occhi azzurri visse probabilmente in quella che oggi è la Spagna 7000 anni fa. Fu lì che fu trovato il più antico scheletro umano, che, come si è scoperto, aveva questa mutazione.

intolleranza al lattosio

Questo è uno degli esempi più soddisfacenti dell'evoluzione umana che possiamo osservare. Mentre le persone in Occidente danno per scontato il latte e rimangono una parte importante della dieta degli adulti, in realtà non è così comune. Come tutti gli altri mammiferi, la maggior parte delle persone in tutto il mondo smette di bere latte quando raggiunge la maturità perché perde la capacità di digerirlo.

Ma circa 10mila anni fa, quando gli europei iniziarono ad addomesticare animali, comprese le mucche, si verificò una mutazione nel gene MCM6. Ciò ha portato al fatto che nel corpo di alcune persone ha continuato a produrre lattasi, un enzima necessario per la digestione del latte. Ancora più sorprendente è che gli europei non sono i soli in questo. Anche altre comunità agricole che hanno addomesticato il bestiame, come quelle in India, hanno sviluppato la capacità di digerire il latte. Inoltre, in diverse comunità, questi processi si sono verificati indipendentemente l'uno dall'altro.

capelli rossi

Insieme agli occhi azzurri e all'intolleranza al lattosio, questa è una delle mutazioni genetiche più famose che si sono verificate nel corpo umano. Anche se probabilmente conosci almeno una persona con i capelli rossi, il colore in realtà non è ancora molto comune. Si verifica nel 4-5% della popolazione mondiale e, secondo molte persone, questo è ciò che rende il colore rosso così attraente.

La maggior parte delle persone con i capelli rossi vive nel Nord Europa, in particolare in Scozia e Galles. La ragione di ciò è molto probabilmente la deriva genetica e il fatto che questi popoli sono stati probabilmente completamente isolati nel recente passato.

Intolleranza congenita all'alcol

Questa mutazione genetica si verifica nel 36% degli asiatici nord-orientali. Si manifesta nel fatto che dopo aver bevuto alcolici, la pelle di una persona inizia ad arrossarsi. Tuttavia, questo rossore non è, come nella maggior parte delle persone, il risultato di un'intossicazione. In realtà fa parte della risposta immunitaria del corpo, non causata dall'alcol stesso, ma dalla sostanza in cui viene convertito nel fegato.

In un passato non troppo lontano si è verificata nei geni di alcune persone una mutazione puntiforme, codificante per l'enzima ALDH2, che impedisce la completa digestione dell'alcol. Ciò significa che alcuni intermedi tossici si accumulano nel corpo e innescano una risposta immunitaria.

Assenza di denti del giudizio

La crescita dei denti del giudizio in età adulta porta spesso a problemi di ogni genere: non solo il processo è molto doloroso, ma i denti non crescono sempre correttamente, motivo per cui devono essere rimossi. Ma alcune persone - circa il 40 percento degli asiatici, dal 10 al 25 percento degli europei americani e l'11 percento degli afroamericani - non hanno almeno un molare. Ancora più sorprendentemente, anche circa il 45 percento degli Inuit fa parte di questo gruppo selezionato.

Si ritiene che, come tutti i mammiferi, gli antenati umani avessero tre serie di quattro molari nella parte posteriore della bocca per macinare i cibi vegetali duri che mangiavano. Ma poiché i nostri antenati sono riusciti a domare il fuoco, il loro cibo è diventato molto più morbido e le loro mascelle più strette, il che ha eliminato lo spazio necessario per la crescita dei denti del giudizio. Il fossile più antico senza denti del giudizio è stato trovato in Cina e ha circa 350.000 anni. Si ritiene che la mutazione originale abbia avuto origine in questa regione.

Nel corpo umano si possono ancora trovare strutture rudimentali e progetti di compromesso, che sono indicazioni molto precise che la nostra specie ha una lunga storia evolutiva e che non è apparsa dal nulla.

Anche un'altra serie di prove di ciò sono le mutazioni in corso nel pool genetico umano. La maggior parte dei cambiamenti genetici casuali sono neutri, alcuni sono dannosi e alcuni risultano causare miglioramenti positivi. Tali mutazioni benefiche sono materie prime che possono essere eventualmente utilizzate dalla selezione naturale e distribuite tra l'umanità.

In questo articolo, alcuni esempi di utili mutazioni...

Apolipoproteina AI-Milano

Le malattie cardiache sono uno dei flagelli dei paesi industrializzati. L'abbiamo ereditato da un passato evolutivo, quando eravamo programmati per desiderare grassi ricchi di energia, allora una rara e preziosa fonte di calorie, ma ora un'arteria ostruita. Tuttavia, ci sono prove che l'evoluzione ha il potenziale per essere esplorata.

Tutti gli esseri umani hanno un gene per una proteina chiamata apolipoproteina AI, che fa parte del sistema che trasporta il colesterolo attraverso il flusso sanguigno. L'Apo-AI è una delle lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) già note per essere benefiche nella rimozione del colesterolo dalle pareti arteriose. È noto che una versione mutata di questa proteina è presente in una piccola comunità di persone in Italia, chiamata apolipoproteina AI-Milano, o in breve Apo-AIM. Apo-AIM è ancora più efficace dell'Apo-AI nella rimozione del colesterolo dalle cellule e nella risoluzione della placca arteriosa e agisce inoltre come antiossidante per prevenire parte dei danni causati dall'infiammazione che si verifica tipicamente con l'arteriosclerosi. Rispetto ad altre persone, le persone con il gene Apo-AIM hanno un rischio significativamente inferiore di infarto del miocardio e ictus e le aziende farmaceutiche stanno ora pianificando di commercializzare una versione artificiale della proteina come farmaco cardioprotettivo.

Anche altri farmaci vengono prodotti sulla base di un'altra mutazione nel gene PCSK9 che produce un effetto simile. Le persone con questa mutazione hanno un rischio ridotto dell'88% di sviluppare malattie cardiache.

Aumento della densità ossea

Uno dei geni responsabili della densità ossea negli esseri umani è chiamato LDL-Like Low Density Receptor 5, o LRP5 in breve. È noto che le mutazioni che alterano la funzione di LRP5 causano l'osteoporosi. Ma un altro tipo di mutazione potrebbe potenziarne la funzione, causando una delle mutazioni più insolite conosciute negli esseri umani.

Questa mutazione è stata scoperta per caso quando un giovane uomo del Midwest e la sua famiglia sono stati coinvolti in un grave incidente d'auto e hanno lasciato la scena senza un solo osso rotto. I raggi X hanno rivelato che loro, come altri membri di questa famiglia, avevano ossa molto più forti e più dense di quanto non avvenga normalmente. Il medico coinvolto nel caso ha riferito che "nessuna di queste persone, di età compresa tra i 3 ei 93 anni, si era mai rotta un osso". Infatti, si è scoperto che non solo sono immuni alle lesioni, ma anche alla normale degenerazione scheletrica legata all'età. Alcuni di loro avevano una crescita ossea benigna al palato, ma a parte questo, la malattia non aveva altri effetti collaterali, a parte il fatto che, come osservava il documento, la secchezza rendeva difficile nuotare. Come con Apo-AIM, alcune aziende farmaceutiche stanno esplorando la possibilità di utilizzare questo come punto di partenza per una terapia che potrebbe aiutare le persone con osteoporosi e altre malattie scheletriche.

Resistenza alla malaria

Un classico esempio di cambiamento evolutivo negli esseri umani è una mutazione dell'emoglobina chiamata HbS, che fa assumere ai globuli rossi una forma curva a forma di mezzaluna. La presenza di una copia conferisce resistenza alla malaria, mentre la presenza di due copie provoca lo sviluppo dell'anemia falciforme. Ma non stiamo parlando di questa mutazione ora.

Come è diventato noto nel 2001, ricercatori italiani che studiano la popolazione del paese africano del Burkina Faso hanno scoperto un effetto protettivo associato ad un'altra variante dell'emoglobina chiamata HbC. Le persone con una sola copia di questo gene hanno il 29% in meno di probabilità di contrarre la malaria, mentre le persone con due copie possono godere di una riduzione del rischio del 93%. Inoltre, questa variante del gene provoca, nel peggiore dei casi, una lieve anemia e un'anemia falciforme non debilitante.

Visione tetracromatica

La maggior parte dei mammiferi ha una visione cromatica imperfetta perché ha solo due tipi di coni retinici, cellule retiniche che distinguono tra diverse sfumature di colore. Gli esseri umani, come altri primati, hanno tre di queste specie, un'eredità del passato quando una buona visione cromatica veniva utilizzata per trovare frutti maturi e dai colori vivaci ed era un vantaggio per la sopravvivenza della specie.

Il gene per un tipo di cono retinico, principalmente responsabile della tinta blu, è stato trovato sul cromosoma Y. Entrambi gli altri tipi sensibili al rosso e al verde si trovano sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, una mutazione che danneggia il gene responsabile della tinta rossa o verde comporterà daltonismo rosso-verde, mentre le femmine conservano una copia di backup. Questo spiega il fatto perché questa malattia si trova quasi esclusivamente negli uomini.

Ma sorge la domanda: cosa succede se la mutazione del gene responsabile del colore rosso o verde non lo danneggia, ma sposta la gamma cromatica di cui è responsabile? I geni responsabili dei colori rosso e verde apparivano proprio così, come risultato della duplicazione e divergenza di un singolo gene ereditario del cono retinico.

Per un uomo, questa non sarebbe una differenza significativa. Avrebbe ancora tre recettori del colore, solo l'insieme sarebbe diverso dal nostro. Ma se questo accadesse a uno dei geni del cono nella retina della donna, allora i geni per i colori blu, rosso e verde sarebbero su un cromosoma X e il quarto mutato sull'altro... il che significa che avrebbe avuto quattro colori diversi recettori. Sarebbe, come uccelli e tartarughe, un vero "tetracromatico", teoricamente in grado di distinguere sfumature di colore che tutte le altre persone non possono vedere separatamente. Questo significa che potrebbe vedere colori completamente nuovi invisibili a tutti gli altri? Questa è una domanda aperta.

Abbiamo anche prove che in rari casi ciò sia già accaduto. Durante uno studio sulla discriminazione del colore, almeno una donna ha mostrato accuratamente i risultati che ci si aspetterebbe da un vero tetracromatico.

Stiamo già parlando: un'artista di San Diego, è una tetracromata.

Meno bisogno di dormire

Non tutti hanno bisogno di otto ore di sonno: gli scienziati dell'Università della Pennsylvania hanno scoperto una mutazione nel gene poco studiato BHLHE41, che, a loro avviso, consente a una persona di riposare completamente in un tempo di sonno più breve. Durante lo studio, gli scienziati hanno chiesto a una coppia di gemelli non identici, uno dei quali aveva la suddetta mutazione, di astenersi dal sonno per 38 ore. Il "gemello mutante" ha dormito solo cinque ore nella vita di tutti i giorni, un'ora in meno di suo fratello. E dopo la privazione, ha commesso il 40% in meno di errori nei test e gli ci è voluto meno tempo per ripristinare completamente le funzioni cognitive.

Secondo gli scienziati, grazie a questa mutazione, una persona trascorre più tempo in uno stato di sonno "profondo", necessario per il pieno ripristino della forza fisica e mentale. Naturalmente, questa teoria richiede uno studio più approfondito e ulteriori esperimenti. Ma finora sembra molto allettante: chi non sogna che ci siano più ore nella giornata?

Pelle iperelastica

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce le articolazioni e la pelle. Nonostante una serie di gravi complicazioni, le persone con questa malattia sono in grado di piegare gli arti in modo indolore da qualsiasi angolazione. L'immagine del Joker ne Il cavaliere oscuro di Christopher Nolan è in parte basata su questa sindrome.

Ecolocalizzazione

Una delle abilità che ogni persona possiede in un modo o nell'altro. I ciechi imparano a usarlo alla perfezione e il supereroe Daredevil si basa in gran parte su questo. Puoi mettere alla prova le tue abilità stando con gli occhi chiusi al centro della stanza e muovendo rumorosamente la lingua in diverse direzioni. Se sei un maestro dell'ecolocalizzazione, puoi determinare la distanza da qualsiasi oggetto .

Eterna giovinezza

Suona molto meglio di quanto non sia in realtà. Una misteriosa malattia soprannominata "Sindrome X" impedisce a una persona di crescere. Un esempio famoso è Brooke Megan Greenberg, che visse fino all'età di 20 anni e allo stesso tempo rimase fisicamente e mentalmente al livello di un bambino di due anni. Sono noti solo tre casi di questa malattia.

Insensibilità al dolore

Questa capacità è stata dimostrata dal supereroe Kick-Ass: questa è una vera malattia che non consente al corpo di provare dolore, calore o freddo. L'abilità è abbastanza eroica, ma grazie ad essa una persona può facilmente farsi del male senza rendersene conto ed è costretta a vivere con molta attenzione.

Superpotenza

Una delle abilità dei supereroi più popolari, ma una delle più rare nel mondo reale. Le mutazioni associate alla mancanza di proteina miostatina portano a un aumento significativo della massa muscolare umana senza crescita del tessuto adiposo. Ci sono solo due casi noti di tali difetti tra tutte le persone e in uno di essi un bambino di due anni ha il corpo e la forza di un bodybuilder.

sangue d'oro

Sangue Rh-null, il più raro al mondo. Nell'ultimo mezzo secolo sono state trovate solo quaranta persone con questo tipo di sangue, al momento ne sono vive solo nove. Rh-zero è adatto a tutti, poiché manca di antigeni nel sistema Rh, ma solo lo stesso "fratello dal sangue d'oro" può salvare i suoi stessi portatori.

Poiché gli scienziati hanno affrontato tali problemi per un periodo piuttosto lungo, è diventato noto che è possibile ottenere un gruppo zero. Questo viene fatto attraverso speciali chicchi di caffè in grado di rimuovere l'agglutinogeno B dei globuli rossi. Un tale sistema non ha funzionato per un tempo relativamente lungo, poiché c'erano casi di incompatibilità di un tale schema. Successivamente, è diventato noto un altro sistema, basato sul lavoro di due batteri: l'enzima di uno di loro ha ucciso l'agglutinogeno A e l'altro B. Pertanto, gli scienziati hanno concluso che il secondo metodo per formare un gruppo zero è il più efficace e sicuro. Pertanto, l'azienda americana sta ancora lavorando duramente allo sviluppo di un dispositivo speciale che converte in modo efficiente ed efficiente il sangue da un gruppo sanguigno a zero. E tale sangue zero sarà l'ideale per tutte le altre trasfusioni. Pertanto, la questione della donazione non sarà così globale come lo è ora e tutti i destinatari non dovranno aspettare così a lungo per ricevere il proprio sangue.

Gli scienziati si sono interrogati per secoli su come creare un unico gruppo universale, le persone con il quale avranno un rischio minimo per varie malattie e carenze. Pertanto, oggi è diventato possibile "azzerare" qualsiasi gruppo sanguigno. Ciò consentirà nel prossimo futuro di ridurre significativamente il rischio di varie complicazioni e malattie. Pertanto, gli studi hanno dimostrato che sia gli uomini che le donne hanno il rischio più basso di sviluppare una malattia coronarica. Osservazioni simili sono state fatte per più di 20 anni. Queste persone per un periodo di tempo hanno risposto ad alcune domande sulla loro salute e sul loro stile di vita.

Tutti i dati esistenti pubblicati su varie fonti. Tutti gli studi hanno portato al fatto che le persone con il gruppo zero si ammalano davvero meno e hanno la minima possibilità di sviluppare una malattia coronarica. Vale anche la pena notare che il fattore Rh non ha alcun effetto specifico. Pertanto, il gruppo sanguigno zero non ha alcun fattore Rh, che può separare questo o quel gruppo. Uno dei motivi più importanti si è rivelato essere che ogni sangue ha una coagulabilità diversa oltre a tutto questo. Ciò complica ulteriormente la situazione e fuorvia gli scienziati. Se mescoli il gruppo zero con qualsiasi altro e non prendi in considerazione il livello di coagulazione, ciò può portare allo sviluppo dell'aterosclerosi in una persona e alla morte. Al momento, la tecnologia per trasformare un gruppo sanguigno in zero non è così comune da poterla utilizzare in tutti gli ospedali. Pertanto, vengono presi in considerazione solo quei centri medici comuni che lavorano ad alto livello. Il gruppo zero è una nuova conquista e scoperta degli scienziati medici, che oggi non è nemmeno familiare a tutti.

Ma lo sapevi che c'è

Cos'è una mutazione? Questo, contrariamente alle idee errate, non è sempre qualcosa di terribile o pericoloso per la vita. Il termine si riferisce a un cambiamento nel materiale genetico che si verifica sotto l'influenza di mutageni esterni o dell'ambiente stesso del corpo. Tali cambiamenti possono essere utili, non influenzare le funzioni dei sistemi interni o, al contrario, portare a gravi patologie.

Varietà di mutazioni

È consuetudine suddividere le mutazioni in mutazioni genomiche, cromosomiche e genetiche. Parliamo di loro in modo più dettagliato. Le mutazioni genomiche sono cambiamenti nella struttura del materiale ereditario che influenzano radicalmente il genoma. Questi includono, prima di tutto, un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi. Le mutazioni genomiche sono patologie che si trovano spesso nel mondo vegetale e animale. Solo tre varietà sono state trovate nell'uomo.

Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti improvvisi persistenti. Sono associati alla struttura dell'unità nucleoproteica. Questi includono: eliminazione - la perdita di una sezione di un cromosoma, la traslocazione - il movimento di un gruppo di geni da un cromosoma all'altro, inversione - una rotazione completa di un piccolo frammento. Le mutazioni geniche sono il tipo più comune di cambiamento nel materiale genetico. È molto più comune di quello cromosomico.

Mutazioni benefiche e neutre

Mutazioni innocue che si verificano nell'uomo includono eterocromia (iridi di diversi colori), trasposizione degli organi interni e densità ossea anormalmente alta. Ci sono anche utili modifiche. Ad esempio, l'immunità all'AIDS, la malaria, la visione tetracromatica, l'iposonnia (ridotto bisogno di sonno).

Conseguenze delle mutazioni genomiche

Le mutazioni genomiche sono le cause delle patologie genetiche più gravi. A causa di un cambiamento nel numero di cromosomi, il corpo non può svilupparsi normalmente. Le mutazioni genomiche portano quasi sempre a ritardo mentale. Questi includono la trisomia del 21° cromosoma - la presenza di tre copie invece delle due normali. È la causa della sindrome di Down. I bambini con questa malattia hanno difficoltà di apprendimento, sono in ritardo nello sviluppo mentale ed emotivo. Le prospettive per la loro piena vita dipendono, in primo luogo, dal grado di ritardo mentale e dall'efficacia della formazione con il paziente.

Un'altra terribile deviazione è la monosomia del cromosoma X (la presenza di una copia invece di due). Porta a un'altra grave patologia: la sindrome di Shereshevsky-Turner. Solo le ragazze soffrono di questa malattia. I sintomi principali includono bassa statura, sottosviluppo sessuale. Spesso c'è una forma lieve di oligofrenia. Per il trattamento vengono utilizzati steroidi e ormoni sessuali. Come puoi vedere, la mutazione genomica è la causa di gravi patologie dello sviluppo.

Alcune patologie cromosomiche

Le malattie ereditarie causate da una mutazione di più geni contemporaneamente o da qualsiasi violazione della struttura cromosomica sono chiamate malattie cromosomiche. Il più comune di questi è la sindrome di Angelman. Questa malattia ereditaria è causata dall'assenza di diversi geni sul cromosoma materno 15. La malattia si manifesta in tenera età. I primi segni sono una diminuzione dell'appetito, l'assenza o la povertà della parola, un costante sorriso irragionevole. I bambini con questa patologia hanno difficoltà nell'apprendimento e nella comunicazione. Il tipo di eredità della malattia è ancora allo studio.

Una malattia simile alla sindrome di Angelman è la sindrome di Prader-Willi. Anche qui mancano i geni sul 15° cromosoma, solo non materno, ma paterno. Principali sintomi: obesità, ipersonnia, strabismo, bassa statura, ritardo mentale. Questa malattia è difficile da diagnosticare senza l'analisi genetica. Come per molte malattie ereditarie, non è stata sviluppata una terapia completa.

Alcune malattie genetiche

Le malattie genetiche includono disordini metabolici causati da una mutazione monogenica. Queste sono violazioni del metabolismo di carboidrati, proteine, lipidi, sintesi di aminoacidi. Una malattia familiare a molti, la fenilchetonuria, è causata da una mutazione in uno dei tanti geni del dodicesimo cromosoma. Come risultato del cambiamento, uno degli amminoacidi essenziali fenilalanina non viene convertito in tirosina. I pazienti con questa malattia genetica devono evitare qualsiasi cibo contenente anche una piccola quantità di fenilalanina.

Una delle più gravi malattie del tessuto connettivo, la fibrodisplasia, è causata anche da una mutazione monogenica sul 2° cromosoma. Nei pazienti, muscoli e legamenti si irrigidiscono nel tempo. Il decorso della malattia è molto grave. Non è stato sviluppato un trattamento completo. Il tipo di eredità è autosomica dominante. Un'altra malattia pericolosa è la malattia di Wilson, una patologia rara, che si manifesta con una violazione del metabolismo del rame. La malattia è causata da una mutazione genetica sul 13° cromosoma. La malattia si manifesta con l'accumulo di rame nel tessuto nervoso, nei reni, nel fegato, nella cornea degli occhi. Ai bordi dell'iride si possono vedere i cosiddetti anelli Kaiser-Fleischner, un sintomo importante nella diagnosi. Di solito il primo segno della presenza della sindrome di Wilson è una violazione del fegato, il suo aumento patologico (epatomegalia), la cirrosi.

Come si può vedere da questi esempi, la mutazione genetica è spesso la causa di malattie gravi e attualmente incurabili.

Mutazioni benefiche

Katerinka

Naturalmente, ci sono, con l'aiuto delle mutazioni, possono sorgere nuovi ceppi di batteri resistenti (resistenti) agli antibiotici. Con l'aiuto delle mutazioni, sono state allevate molte varietà di piante e razze animali (sebbene questo sia utile solo per l'uomo). Le mutazioni creano una riserva di variabilità ereditaria. Quando le condizioni ambientali cambiano, alcune mutazioni si rivelano benefiche ... Ad esempio, vola nelle isole del Pacifico. Durante forti tempeste, la maggior parte di loro morì: furono portati via in mare e le loro ali furono rotte, ma alcune mosche con ali corte (mutanti) sopravvissero.

Alexander Igoshin

Quindi tutta l'evoluzione è basata su mutazioni benefiche. Ad esempio, prendiamo una popolazione di alcuni animali, improvvisamente, per qualche motivo, hanno iniziato a mancare di cibo, qui sarà utile una mutazione associata a una diminuzione delle dimensioni corporee. Oppure qualche gruppo di animali ha un nemico predatore, quindi una mutazione utile è un aumento della velocità di corsa.

Larisa Krushelnitskaja

Bene, per esempio, gli esseri umani hanno 5 volte il cervello degli scimpanzé. Questa è una mutazione benefica. Il gene responsabile di questa mutazione è stato scoperto confrontando il genoma umano e quello di scimpanzé.

E in generale, quasi ogni caratteristica che distingue un individuo da antenati abbastanza lontani è il risultato di una mutazione. Le ali degli uccelli, lo scheletro dei pesci, le ghiandole mammarie dei mammiferi, i polmoni dei pesci polmone, ecc.

Storicamente, le persone con queste mutazioni erano stigmatizzate come mostri e mostri, ma oggi sappiamo che l'aspetto insolito è solo una parte dell'ampia gamma di variazioni genetiche nella nostra specie. Ti offriamo una selezione delle dieci mutazioni più insolite che si trovano negli esseri umani.

1. Progeria

La maggior parte dei bambini con progeria muore intorno ai 13 anni, ma alcuni vivono fino ai 20 anni. In genere, la causa della morte è un infarto o ictus. In media, la progeria colpisce solo 1 bambino su 8.000.000.

La malattia è causata da mutazioni nel gene della lamina A/C, una proteina che fornisce supporto ai nuclei cellulari. Altri sintomi di Progeria includono pelle dura e completamente glabra, anomalie ossee, ritardo della crescita e un naso dalla forma distintiva. Progeria è di grande interesse per i gerontologi che sperano di scoprire i collegamenti tra i fattori genetici e il processo di invecchiamento.

2. Sindrome di Yuner Tan

La sindrome di Yuner Tan (UTS) è caratterizzata principalmente dal fatto che le persone che ne soffrono camminano a quattro zampe. È stato scoperto dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Molto spesso, le persone con SYT usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. Nel 2006 è stato girato un documentario sulla famiglia Ulas intitolato "Family Walking on All Fours". Tan lo descrive così:

“La natura genetica della sindrome suggerisce un passo inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedalismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due). In questo caso, la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio punteggiato.

La nuova sindrome, secondo Tan, può essere utilizzata come modello vivente dell'evoluzione umana. Alcuni ricercatori, tuttavia, non lo prendono sul serio e credono che la manifestazione di STS non dipenda dal genoma.

3. Ipertricosi

L'ipertricosi è anche chiamata "sindrome del lupo mannaro" o "sindrome di Abrams". Colpisce solo una persona su un miliardo e sono stati documentati solo 50 casi dal Medioevo. Le persone che soffrono di ipertricosi sono caratterizzate da peli eccessivi su viso, orecchie e spalle. Ciò è dovuto a una violazione delle connessioni tra l'epidermide e il derma durante la formazione dei follicoli piliferi in un feto di tre mesi. Tipicamente, i segnali provenienti dal derma emergente indicano ai follicoli la loro forma. I follicoli, a loro volta, segnalano agli strati cutanei che c'è già un follicolo in quest'area, e questo porta al fatto che i peli sul corpo crescono approssimativamente alla stessa distanza l'uno dall'altro. Nel caso dell'ipertricosi, queste connessioni si rompono, il che porta alla formazione di peli troppo densi su quelle parti del corpo dove non dovrebbero essere.

4. Epidermodisplasia verruciforme

L'epidermodisplasia verruciforme è una malattia estremamente rara che rende i suoi portatori inclini al diffuso virus del papilloma umano (HPV). Questa infezione provoca la formazione di chiazze squamose e papule (cancro della pelle a cellule squamose) sulla pelle, che crescono su braccia, gambe e persino sul viso. Queste "escrescenze" sembrano verruche o più spesso assomigliano a corno o legno. Di norma, i tumori sulla pelle iniziano a comparire nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni in luoghi esposti alla luce solare. Non esistono metodi di guarigione completa, tuttavia, con l'aiuto di una terapia intensiva, è possibile ridurre o interrompere temporaneamente la diffusione delle escrescenze.

Il pubblico ha appreso di questa malattia genetica nel 2007, quando è apparso su Internet un video con un 34enne indonesiano Dede Koswara. Nel 2008, l'uomo è stato operato per rimuovere sei kg di escrescenze dal suo corpo. Le formazioni di corno sono state rimosse dalle braccia, dalla testa, dal busto e dalle gambe e in questi luoghi è stata trapiantata nuova pelle. In totale, Kosvar è stato in grado di sbarazzarsi del 95% delle verruche. Sfortunatamente, dopo un po' hanno ricominciato a crescere e i medici ritengono che l'operazione dovrà essere ripetuta ogni due anni in modo che Kosvara possa almeno tenere un cucchiaio.

5. Immunodeficienza combinata grave

Le persone con questa malattia genetica nascono senza un sistema immunitario efficace. La malattia divenne nota dopo il film del 1976 The Boy in the Plastic Bubble, ispirato alla vita di due ragazzi disabili David Vetter e Ted DeVita. Il protagonista, un ragazzino, è costretto a vivere in una capanna di plastica isolata dal mondo esterno, poiché l'aria non filtrata e l'esposizione ai microrganismi possono essere fatali per lui. Il vero Vetter è stato in grado di vivere in questo modo fino all'età di 13 anni, ma è morto nel 1984 dopo un trapianto di midollo osseo fallito, un tentativo medico di rafforzare il sistema immunitario.

Il disturbo è causato da un certo numero di geni, compresi quelli che causano difetti nelle risposte delle cellule T e B, che alla fine hanno un effetto negativo sulla produzione di linfociti. Si ritiene inoltre che questa malattia si manifesti a causa dell'assenza di adenosina deaminasi. Sono ora noti diversi trattamenti di terapia genica.

6. Sindrome di Lesch-Nychen

L'SLN si verifica in 1 bambino su 380.000 maschi e determina un aumento della sintesi di acido urico. L'acido urico viene rilasciato nel sangue e nelle urine a seguito di processi chimici che si verificano nel corpo. Nelle persone con LN, troppo acido urico entra nel flusso sanguigno, che si accumula sotto la pelle e alla fine provoca l'artrite gottosa. Inoltre, può portare alla formazione di calcoli renali e vescicali.

La malattia colpisce anche le funzioni neurologiche e il comportamento. Le persone con SLN hanno spesso contrazioni muscolari involontarie, che si esprimono come convulsioni e/o agitazione irregolare degli arti. Succede che i pazienti si mutilino: sbattono la testa contro oggetti duri, si mordono le dita e le labbra. L'allopurinolo può aiutare a curare la gotta, ma non ci sono trattamenti per gli aspetti neurologici e comportamentali della malattia.

7. Ectrodattilia

In una persona ectrodattilia, le dita dei piedi o dei piedi sono assenti o sottosviluppate, facendo sì che le mani oi piedi assomiglino ad artigli. Fortunatamente, tali alterazioni nel genoma sono rare. L'ectrodattilia può manifestarsi in diversi modi, a volte le dita semplicemente crescono insieme, nel qual caso possono essere separate con la chirurgia plastica, in altri casi le dita non sono nemmeno completamente formate. Spesso la malattia è accompagnata da una completa perdita dell'udito. Le cause della malattia sono disturbi del genoma, comprese delezioni, traslocazioni e inversioni nel settimo cromosoma.

8. Sindrome del Proteo

Probabilmente fu per questa malattia che soffrì Joseph Merrick, noto come l'Uomo Elefante. La sindrome di Proteus è causata dalla neurofibromatosi di tipo I. Nella sindrome di Proteus, le ossa e la pelle del paziente possono iniziare a crescere in modo anomalo rapidamente, con conseguente violazione delle proporzioni naturali del corpo. Di solito, i segni della malattia non compaiono fino a 6-18 mesi dopo la nascita. La gravità della malattia dipende dall'individuo. In media, la sindrome di Proteus colpisce una persona su un milione. Solo poche centinaia di casi simili sono stati documentati nel corso della storia.

Il disturbo è il risultato di una mutazione nel gene AKT1, che regola la crescita cellulare, a seguito della quale alcune cellule mutate crescono e si dividono a una velocità inimmaginabile, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Il risultato è una miscela di cellule normali e anormali, che causa anomalie esterne.

9. Trimetilaminuria

Questa malattia genetica è così rara che il tasso di incidenza non è nemmeno noto. Ma se qualcuno vicino a te soffre di questo, te ne accorgerai immediatamente. Il fatto è che la trimetilammina si accumula nel corpo del paziente, che, rilasciato insieme al sudore, crea un odore sgradevole: una persona odora di pesce marcio, uova marce, spazzatura o urina. Le donne tendono ad essere più suscettibili alla malattia rispetto agli uomini. L'intensità dell'odore raggiunge il suo apice appena prima e durante le mestruazioni, o dopo l'assunzione di contraccettivi orali. Apparentemente, ciò è dovuto agli ormoni sessuali femminili come il progesterone e gli estrogeni.

Naturalmente, di conseguenza, i pazienti sono spesso inclini alla depressione e preferiscono vivere in isolamento.

10. Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non è così rara, di solito colpisce una persona su 20.000. È un disturbo dello sviluppo dei tessuti connettivi. Una delle forme più comuni di deviazione è la miopia, ma ancora più spesso la malattia si manifesta con una crescita sproporzionata delle ossa delle braccia e delle gambe e un'eccessiva mobilità delle articolazioni del ginocchio e del gomito. Le persone con la sindrome di Marfan tendono ad avere braccia e gambe lunghe e sottili. Meno spesso, nei pazienti, le costole possono fondersi insieme, per cui il torace si gonfia verso l'esterno o, al contrario, affonda. Un altro problema è la curvatura della colonna vertebrale.