Franceschetti sendromu: hastalığın nedenleri, belirtileri ve tedavisi. Yenidoğanda mandibular-fasiyal disostoz (Franceschetti sendromu). Franceschetti Sendromu klinik vakasının açıklaması: hastaların fotoğrafları
Kemik gelişiminde intrauterin bozukluklarla ciddi kraniyofasiyal deformiteler meydana gelir ve bu patolojinin çeşitlerinden biri Tricher Collins sendromu (TCS) veya mandibulofasiyal, yani maksillofasiyal disostozdur.
ICD 10 hastalık kodu: sınıf XVII (konjenital anomaliler, deformiteler ve kromozomal anormallikler), Q75.4 - mandibulofasiyal disostoz.
ICD-10 kodu
Q75.4 Maksillofasiyal distoz
epidemiyoloji
Treacher Collins Sendromunun Nedenleri
Bu sendrom, yüz yıldan fazla bir süre önce patolojinin ana özelliklerini tanımlayan seçkin İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins'in adını almıştır. Bununla birlikte, Avrupalı doktorlar, geçen yüzyılın ortalarında "mandibulofasyal disostoz" terimini tanıtan İsviçreli oftalmolog Adolf Franceschetti'nin kapsamlı araştırmasına dayanarak, genellikle yüz ve çene kemiklerinin bu tür anomalisini bir hastalık veya Franceschetti sendromu olarak adlandırır. . Tıp çevrelerinde Franceschetti-Collins sendromu adı da kullanılmaktadır.
Treacher Collins sendromunun nedenleri, insan embriyosunun kraniyofasiyal kısmının oluşumundan sorumlu bir nükleolar fosfoproteini kodlayan TCOF1 genindeki (kromozom 5q31.3-33.3 lokusunda) mutasyonlardır. Bu proteinin miktarındaki erken azalmanın bir sonucu olarak, rRNA'nın biyogenezi ve işlevleri bozulur. İnsan Genomu araştırma programının genetikçilerine göre, bu süreçler, nöral krestin embriyonik hücrelerinin çoğalmasında bir azalmaya yol açar - nöral oluk boyunca, embriyonun gelişimi sırasında nöral tüpe kapanan bir silindir.
Kafatasının yüz kısmının dokularının oluşumu, nöral krestin üst (baş) kısmındaki hücrelerin, nöral tüp boyunca birinci ve ikinci brankiyal kemerler bölgesine göç etmesi ve farklılaşması nedeniyle oluşur. embriyo. Bu hücrelerin eksikliği de kraniyofasiyal deformitelere neden olur. Anormalliklerin ortaya çıkması için kritik dönem, döllenmeden sonra 18 ila 28 gündür. Nöral krest hücrelerinin göçü tamamlandıktan sonra (gebeliğin dördüncü haftasında), yüz bölgesindeki hemen hemen tüm gevşek mezenkimal dokular oluşur ve daha sonra (5 ila 8 hafta arasında) tüm bölümlerin iskelet ve bağ dokularına farklılaşır. yüz, boyun, gırtlak, kulak (iç dahil) ve gelecekteki dişler.
, , ,
patogenez
Treacher Collins sendromunun patogenezi genellikle aileseldir ve anomali otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak kusurun otozomal resesif geçişi vakaları vardır (diğer genlerde, özellikle POLR1C ve POLR1D'de mutasyonlar ile). Maksillofasiyal disostoz ile ilgili en öngörülemeyen şey, mutasyonun vakaların sadece %40-48'inde çocuklar tarafından kalıtsal olmasıdır. Yani hastaların %52-60'ında Treacher Collins sendromunun nedenleri cinste bir anomalinin varlığı ile ilişkili değildir ve patolojinin sporadik de novo gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanılmaktadır. Büyük olasılıkla, yeni mutasyonlar, hamilelik sırasında fetüs üzerindeki teratojenik etkilerin sonuçlarıdır.
Bu sendromun teratojenik nedenleri arasında uzmanlar, yüksek dozlarda etanol (etil alkol), radyasyon, sigara dumanı, sitomegavirüs ve toksoplazma ile glifosata dayalı herbisitler (Roundal, Glifor, Tornado, vb.) Ve iyatrojenik faktörlerin listesi, akne ve sebore için 13-cis-retinoik asitli ilaçları (Isotretinoin, Accutane); antikonvülsan ilaç fenitoini (Dilantin, Epanutin); psikotrop ilaçlar Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.
Treacher Collins Sendromunun Belirtileri
Çoğunlukla, mandibulofasyal disostozun klinik belirtileri ve ciddiyetlerinin derecesi, gen mutasyonlarının tezahürünün özelliklerine bağlıdır. Ve çoğu durumda bu anomalinin ilk belirtileri doğumdan hemen sonra bir çocukta görülür: Tricher Collins sendromlu yüz karakteristik bir görünüme sahiptir. Ayrıca, morfolojik anomaliler genellikle iki taraflı ve simetriktir.
Treacher Collins Sendromunun en belirgin belirtileri şunlardır:
- kafatasının yüz kemiklerinin azgelişmişliği (hipoplazisi): frontal kemiğin elmacık, elmacık süreçleri, lateral pterygoid plakalar, paranazal sinüsler, alt çene ve kemik epifizlerinin (kondiller) çıkıntıları;
- alt çene kemiklerinin az gelişmişliği (mikrognati) ve normal mandibular açıdan daha geniş;
- burun normal büyüklüktedir, ancak süperkiliyer kemerlerin hipoplazisi ve şakak bölgesinde elmacık kemerlerinin az gelişmişliği veya yokluğu nedeniyle büyük görünmektedir;
- palpebral fissürler iniyor, yani gözlerin insizyonu anormal, dış köşeler alçaltılmış;
- alt göz kapaklarının kusurları (koloboma) ve üzerlerinde kısmi kirpik yokluğu;
- alt çenenin köşesindeki konumlarına kadar geniş bir sapma yelpazesine sahip düzensiz şekilli kulak kepçeleri, lobların yokluğu, kulağın tragusu ile ağız köşesi arasındaki kör fistüller, vb.;
- dış işitsel kanalların daralması veya füzyonu (atrezi) ve orta kulak kemiklerinin anomalileri;
- parotis tükürük bezlerinin yokluğu veya hipoplazisi;
- faringeal hipoplazi (yutak ve hava yollarının daralması);
- sert damağın kaynamaması (yarık damak) ve yumuşak damağın olmaması, kısalması veya hareketsizliği.
Her durumda bu tür anatomik anomalilerin komplikasyonları vardır. Bunlar, iletken (iletken) işitme kaybı veya tam sağırlık biçimindeki işlevsel işitme bozukluklarıdır; göz kürelerinin yanlış oluşumu nedeniyle görme bozukluğu; damak kusurları beslenme ve yutma güçlüğüne neden olur. Çene kusurlarıyla ilişkili diş tıkanıklıkları (maloklüzyon) vardır ve bu da çiğneme ve artikülasyon sorunlarına neden olur. Yumuşak damak patolojileri burun sesini açıklar.
Komplikasyonlar ve sonuçları
Tricher Collins sendromundaki maksillofasiyal anomalilerin sonuçları, bir çocuğun doğumunda entelektüel yeteneklerinin normal olduğu, ancak işitme kusurları ve diğer bozukluklar nedeniyle ikincil zeka geriliği olduğu gerçeğiyle kendini gösterir.
Treacher Collins Sendromu Teşhisi
Treacher Collins sendromunun doğum sonrası tanısı esas olarak klinik belirtilere dayanmaktadır. Maksillofasiyal disostoz, sendrom tamamen ifade edildiğinde kolayca belirlenir, ancak patolojinin minimal olarak ifade edilen semptomları olduğunda, doğru tanı ile sorunlar ortaya çıkabilir.
Aynı zamanda, özellikle solunumu etkileyenler (uyku apnesi tehdidi nedeniyle) olmak üzere, anomalilerle ilişkili tüm işlevlerin değerlendirilmesine özel dikkat gösterilmelidir. Hemoglobinin oksijen ile beslenmesinin ve doygunluğunun etkinliğinin değerlendirilmesi ve izlenmesi de gerçekleştirilir.
Gelecekte, doğumdan sonraki 5-6. günde, doğum hastanesinde yapılması gereken odyolojik testler yardımıyla işitme hasarının derecesinin belirlenmesi gerekecektir.
Enstrümantal teşhisin kraniyofasiyal dismorfolojinin floroskopisi ile gerçekleştirildiği bir muayene yapılır; pantomografi (yüz kafatasının kemik yapılarının panoramik röntgeni); çeşitli projeksiyonlarda tam kraniyal bilgisayarlı tomografi; İç işitsel kanalın durumunu belirlemek için beynin BT veya MRG'si.
Bir aile öyküsünde Tricher Collins sendromu varlığında maksillofasiyal anomalilerin en erken - doğum öncesi - teşhisi, 10-11.
Aile bireylerinin de kan testleri yapılır; 16-17. gebelik haftalarında amniyotik sıvı analizi yapılır (transabdominal amniyosentez); 18-20 haftalık gebeliklerde fetoskopi yapılır ve plasentanın meyve damarlarından kan alınır.
Ancak çoğu zaman fetüste bu sendromun doğum öncesi tanısında ultrason kullanılır (gebeliğin 20-24 haftalarında).
Ayırıcı tanı
Uzmanlar, hafif Tricher Collins sendromunu tanımak ve kraniyofasiyal kemiklerin diğer konjenital anomalilerinden, özellikle Apert, Cruzon, Nager, Peters-Hewels, Hellermann-Steff sendromlarından ayırt etmek için ayırıcı tanı gerektiğinde aynı yöntemleri kullanırlar. hemifasiyal mikrozomi (Goldenhar sendromu), hipertelorizm, kafatası sütürlerinin erken füzyonu (kraniyostenoz) veya yüz kemiklerinin füzyonunun bozulması (kraniyosinostoz) ile.
anahtar kelimeler
GELİŞİM ANOMALİ/ GEN MUTASYONLARI / BAŞ AĞRISI / FRANCESCETTI SENDROMU/ FRANCESCHETTI SENDROMU / GELİŞİM ANOMALİdipnot klinik tıp üzerine bilimsel makale, bilimsel çalışmanın yazarı - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.
Birinci solungaç arkından kaynaklanan yapılara verilen hasardan kaynaklanan konjenital bir hastalığı (mandibular-fasiyal disostoz) olan bir hastayı yönetmeye ilişkin klinik deneyim anlatılmaktadır. Bu patolojik durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Hastalık iki hatta üç kuşakta görülebilir. Bu gözlem, günlük pratikte son derece nadir olduğu için klinik açıdan büyük ilgi görmektedir. Bu genetik sendromun erken teşhisi çok zordur. Makalenin yazarlarına göre, bu gibi durumlarda, açıklama ile sendrom mantıklı bir teşhis yapmak haklıdır. gelişimsel anomaliler klinik verilerin toplamının analizine, ek muayene yöntemlerine ve ardından bozulmuş fonksiyonların cerrahi olarak düzeltilmesine dayanarak.
İlgili konular klinik tıpta bilimsel makaleler, bilimsel çalışmanın yazarı - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.
-
Pediatrik pratikte baş ağrısı: klinik ve sosyal belirleyicilerin çok değişkenli analizi
2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Veitsman B.A., Akhmadeeva E.N. -
Yenidoğanda ikinci tip (Panger-Saldino sendromu) akondrojenezi: klinik bir vakanın tanımı
2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V., Tereshchenko V.A. -
Saratov bölgesinin obstetrik kurumlarında prematüre bebeklerin retinopatisinin morbidite oranları
2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. -
Yeni doğmuş bir çocukta akciğerlerin konjenital alveolar-kılcal displazisinin klinik gözlemi
2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykova E.V., Pozgaleva N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V. -
Üreme teknolojileri kullanılarak doğan çocukların sağlık göstergelerinin değerlendirilmesi
2014 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V. -
Yenidoğan pratiğinde nadir bir klinik vaka: spontan rüptürü ile mide duvarının konjenital malformasyonu
2015 / Chernenkov Yu.V., Lavrova D.B., Panina O.S., Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A. -
Klinik gözlem: akciğerin konjenital kistik malformasyonu
2014 / Chernenkov Yu.V., Goremykin I.V., Bochkova L.G., Klyuev S.A. -
Kalıtsal hidrosefali klinik vakası (Dandy-Walker sendromu)
2016 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Lysova Yu.V. -
Ergen kızların, ortaokul öğrencilerinin ve ilk mesleki eğitim kurumlarının valeolojik bilgilerinin değerlendirilmesi
2013 / Kunina A.V., Kunina S.V., Gumenyuk O.I., Chernenkov Yu.V.
Yenidoğanda Franceschetti sendromu (mandibulo-fasiyal disostoz)
Makalenin amacı, birinci brankial arktan çıkan yapıların yenilgisinden kaynaklanan konjenital bir hastalığı (mandibulo-fasiyal disostozis) olan hastayı yürütmenin klinik deneyimini sunmaktır. Patolojik durum, otozomo-dominant tipte kalıtsaldır. Hastalık iki hatta üç kuşakta görülebilir. Süpervizyon, günlük uygulamada nadiren gerçekleştiği için klinik açıdan büyük bir ilgiyi temsil eder. Zor genetik sendromların erken teşhisi ve açıklanan klinik denetim, önemli zorlukları temsil eder. Araştırmaya göre, benzer durumlarda, klinik verilerin analizi temelinde gelişim anomalilerinin belirtilmesi ile sendrom tanısının beyanı, ek muayene yöntemleri ve ardından kırık fonksiyonların cerrahi olarak düzeltilmesi doğrulanmıştır.
Bilimsel çalışmanın metni "Yenidoğanda Franceschetti sendromu (mandibular-fasiyal disostoz): klinik bir vaka" konulu
biyolojik ve sosyal özelliklere yönelik tutum ve hem çocukların hem de ebeveynlerinin muayene ve sorgulamaları sırasında elde edilen hem nesnel hem de öznel göstergelere dayanıyordu. Modelin diğer popülasyonlarda etkinliğini test etmek için çocukluk gerilim tipi baş ağrıları olan daha fazla hastayı dahil etmek için ek araştırmalara ihtiyaç vardır.
Çözüm. Genel olarak GB'nin öngörücüleri ve kronikliğinin faktörleri hakkında bilgi, tanı aşamasında, atak sıklığında bir artışa katkıda bulunan faktörler de dahil olmak üzere, GB'nin olumsuz seyri için faktörleri tanımlamayı mümkün kılar. GB. HD'den muzdarip bir hastayla ve özellikle bir çocukla çalışmak, bireysel bir yaklaşım, aktif sorgulama da dahil olmak üzere şikayetlerin dikkatli bir şekilde toplanmasını gerektirir. Geliştirdiğimiz model basittir ve gerilim tipi baş ağrısı olan çocuklar için bir ön prognoz yapılmasında pratik tıpta önerilebilir ve hastalar ve aileleri ile konuşurken ve önleyici çalışmalarda seçilen parametreleri dikkate almayı öneriyoruz.
Çıkar çatışması. Yazarlardan birinin (L. R. A.) konferansa katılımını finansal olarak desteklediği için TeX Kullanıcıları Grubu'na teşekkür ederiz, bu sırada (L. R. A ve B. A. V.) bu çalışmayı tartışabildik ve makalenin hazırlanmasına devam ettik.
Referanslar (Edebiyat)
1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Okul Çocuklarında Baş Ağrısı: Yaygınlık ve Risk Faktörleri. Deutsches arzteblatt uluslararası 2Ç13; 1Yu(48): 811-818.
2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Bebeklerde ve ergenlerde baş ağrıları. Pratik tıp 2Q14; 2 (78): 42-44. Rusça
(Urazbagambetov A., Delyagin V. M. Çocuklarda ve ergenlerde baş ağrıları. Pratik tıp 2014; 2 (78): 42-44.)
3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Çocuklarda baş ağrısı sıklığına yaşam tarzı faktörlerinin etkisi. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. Rusça
4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Çocuklarda ve ergenlerde kronik gerilim tipi baş ağrısının tahmini. Psikhicheskoe zdorov "e 2014; 12 (7): 41-48. Rusça (Izmailova I. G., Belopasov V. V., Dzhumagaziev A. A. ve diğerleri. Çocuklarda ve ergenlerde tansiyon baş ağrısının kronik seyrinin tahmini. Ruh sağlığı 2014;12(7)): 41-48.)
5. İzmaylova İ.G. Primer baş ağrılı çocuk ve ergenlerde komorbid bozukluklar. Psihicheskoe zdorov "e 2012; 10 (6): 37-43. Rusça (Izmailova I. G. Primer sefaljili çocuk ve ergenlerde komorbid bozukluklar. Mental Health 2012; 10 (6): 37-43.)
6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Tiroid bezi ve gastrointestinal hastalığı olan çocuklarda gerilim tipi baş ağrısı. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2(39):13-18. Rusça
7. Uluslararası Baş Ağrısı Derneği'nin Baş Ağrısı Sınıflandırma Komitesi. Baş Ağrısı Bozukluklarının Uluslararası Sınıflandırması, 3. baskı. Cephalalji 2013; 33(9): 629-808.
8. R Çekirdek Ekibi. R: İstatistiksel hesaplama için bir dil ve ortam. R İstatistiksel Hesaplama Vakfı, Viyana, Avusturya (2015). http://www.R-project.org/ (11 Temmuz 2015).
9. Venables WN, Ripley BD. S. 4th ed ile Modern Uygulamalı İstatistik. New York: Springer-Verlag, 2002; $498
10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: R. Bioinformatics 2005'te sınıflandırıcı performansının görselleştirilmesi; 21(20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11 Temmuz 2015).
UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinik vaka
YENİDOĞANDA FRANCECHETTI SENDROMU (MANDİBULOFASİAL DİZOSTOZ): BİR OLGU ÇALIŞMASI
V. N. Nechaev - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi, V.N. Rusya Sağlık Bakanlığı'ndan V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Anabilim Dalı Doçenti, Tıp Bilimleri Adayı; V.A. Tereshchenko - SBEI HPE "(Saratov Devlet Tıp Üniversitesi, Rusya Sağlık Bakanlığı'nın adı V. I. Razumovsky", Hastane Pediatri ve Neonatoloji Anabilim Dalı'nda stajyer; Yu. V. Stasova - SBEI HPE "(Saratov Devlet Tıp Üniversitesi, V. I. Razumovsky" Rusya Sağlık Bakanlığı, Stajyer Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü Yu. V. Chernenkov - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi V.I.
YENİDOĞANDA FRANCESCHETTI SENDROMU (MANDİBULO-YÜZ DİZOSTOZU): KLİNİK OLGU
V. N. Nechaev - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Anabilim Dalı, Yardımcı Doçent, Tıp Bilimi Adayı, V. A. Tereshenko - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü, Mezuniyet Sonrası; Yu. V. Stasova - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü, Mezuniyet Sonrası; Yu. V. Chernenkov - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölüm Başkanı, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru;
Alınma tarihi - 03.07.2015 Yayına kabul tarihi - 10.12.2015
Nechaev V. N., Tereshchenko V. A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Franceschetti sendromu (mandibular-yüz dizostozu) yenidoğanda: klinik bir vaka. Saratov Bilimsel Tıp Dergisi 2015; 11(4):551-553.
Birinci solungaç arkından kaynaklanan yapılara verilen hasardan kaynaklanan konjenital bir hastalığı (mandibular-fasiyal disostoz) olan bir hastayı yönetmeye ilişkin klinik deneyim anlatılmaktadır. Bu patolojik durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Hastalık iki hatta üç kuşakta görülebilir. Bu gözlem, günlük pratikte son derece nadir olduğu için klinik açıdan büyük ilgi görmektedir. Bu genetik sendromun erken teşhisi çok zordur. Makalenin yazarlarına göre, bu gibi durumlarda, klinik verilerin toplamının analizine, ek muayene yöntemlerine ve ardından bozulmuş fonksiyonların cerrahi olarak düzeltilmesine dayanarak gelişimsel anomalilerin açıklığa kavuşturulmasıyla sendromik-mantıksal bir tanı koymak haklıdır.
Anahtar kelimeler: gen mutasyonları, gelişimsel anomali, Franceschetti sendromu.
Saratov Tıbbi Bilimsel Araştırma Dergisi. 2Ç15. Cilt 11, numara 4.
PEDİATRİK
Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Yenidoğanda Franceschetti sendromu (mandibulofasiyal disostoz): Saratov Tıbbi Bilimsel Araştırma Dergisi 2015; 11(4):551-553.
Makalenin amacı, birinci brankial arktan çıkan yapıların yenilgisinden kaynaklanan konjenital bir hastalığı (mandibulofasiyal disostozis) olan hastayı yürütmenin klinik deneyimini sunmaktır. Patolojik durum, otozomo-dominant tipte kalıtsaldır. Hastalık iki hatta üç kuşakta görülebilir. Süpervizyon, günlük uygulamada nadiren gerçekleştiği için klinik açıdan büyük bir ilgiyi temsil eder. Zor genetik sendromların erken teşhisi ve açıklanan klinik denetim, önemli zorlukları temsil eder. Araştırmaya göre, benzer durumlarda, klinik verilerin analizi temelinde gelişim anomalilerinin belirtilmesi ile sendrom tanısının beyanı, ek muayene yöntemleri ve ardından kırık fonksiyonların cerrahi olarak düzeltilmesi doğrulanmıştır.
Anahtar kelimeler: gen mutasyonları, gelişimsel anomali, Franceschetti sendromu.
Giriiş. Mandibular-fasiyal disostoz, aynı aileden hastalar arasında bile, yüksek (% 90'a kadar) penetrasyon ve değişken ekspresyonu ile otozomal dominant bir şekilde kalıtılan, birinci brankial arktan çıkan yapıların bir lezyonudur. İki hatta üç kuşakta gözlemlenebilir. Bu sendroma TCOF1 genindeki (5q32-q33.1) veya POLR1C genindeki (6p21.1) ve POLR1D genindeki (13q12.2), alt birim I ve III RNA polimerazlarını kodlayan mutasyonlar neden olur. Bilinmeyen ilk solungaç kemerinin embriyonik elemanının displazisinden kaynaklanır. Kafatası (genellikle temporal kemik) ve yüz kemiklerinin konjenital malformasyonu olarak tanımlanan, bilateral simetrik otonimandibular displazi ile karakterize, ekstremite anomalileri olmaksızın, bazı baş ve boyun defektleri ile de ilişkilidir.
Franceschetti sendromu, 50.000 canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Ayırıcı tanı, genellikle üst göz kapağının kolo-boması, kulak süreçleri ve ön tükürük fistülleri ile ilişkili epibulbar dermoidlerin bulunduğu Goldenhaar'ın okulo-vertebral displazi sendromu ile gerçekleştirilir, dış işitsel kanalın yapısının ihlali ve işitme kaybı, servikal sinostoz, göğüs veya bel omurlarının sayısında artış ve diğer spinal anomaliler. Yüksek damak yarığı, çatallı dil ve diş anomalileri sıklıkla görülür.
Çeşitli anomalilerin varlığına rağmen, Franceschetti sendromunun prognozu olumludur. Etiyolojik bir tedavisi yoktur, mümkünse plastik cerrahi yapılır. Hastaların ölümü genellikle araya giren hastalıklardan meydana gelir.
Klinik vakanın tanımı. Bizim gözetimimiz altında, 6. gebelikten doğan, hamileliğin neden olduğu ödem, kronik intrauterin fetal hipoksi, fetoplasental yetmezlik, hipertonik tipte vejetatif vasküler distoni, kronik gastrit arka planına karşı ilerleyen yeni doğmuş bir tam süreli kız Maria G. vardı. . 20 haftada anne akut toksoplazmoz tedavisi gördü, polihidramnios kaydedildi, 34 haftada çocuğa üriner sistemde (MVS) bir kusur teşhisi kondu. Doğum üçüncü dönem, baş sunumunda. Çocuğun doğumdaki ağırlığı 2800 g, boyu 50 cm, Apgar puanı 4,5; 5 puan.
Çocuk doğumhaneden 3. derece solunum yetmezliği, nörolojik semptomlar nedeniyle ciddi bir durumda YYBÜ'ye yatırıldı.
Telefon: 89053296726
E-posta: [e-posta korumalı]
ptomatik, intrauterin büyüme geriliği, cilt hemorajik sendromu. Doğumdan yaşamın 20. gününe kadar solunum tedavisi uygulandı, daha sonra 7 gün boyunca hava kanalından nefes aldı, ardından kendiliğinden, sadece solunum yetmezliğinde bir artışla, hava kanalına periyodik olarak ihtiyaç duyuldu. Tüp besleme yapıldı.
Çoklu malformasyonlara dikkat çekildi: şiddetli mikrojeni, elmacık kemiklerinin hipoplazisi, büyük "gaga şeklindeki burun", kısa filtre, oküler hipotelarizm, mikroftalmi, gözlerin anti-Mongoloid insizyonu, "kuş yüzü", kulak kepçelerinin deformitesi ( düşük konumlu, büyük kulaklar) , tırnak plakalarının hipoplazisi (ellerde ve ayaklarda), geniş göğüs, meme başı hipertelarizmi, cildin belirgin solgunluğu. Malformasyonların tanımlanması ve 5'ten fazla disembriyogenez damgası ile bağlantılı olarak, çocuğa bir genetikçi tarafından danışıldı. Franceschetti sendromundan, sendromolojik analiz yöntemi kullanılarak yapılan muayenenin fenotipik verilerine dayanarak şüphelenildi: otozomal dominant bir hastalık.
Hastaya karyotipleme yapıldı, normal bir kadın karyotipi (46 xx) ortaya çıktı.
Çocuk tüple besleniyordu, yaşamının üçüncü gününde bir çocuk cerrahı kıza burun tıkanıklığı konusunda danıştı. Teşhis konuldu: "Koan'ın CMD Atrezisi".
Ek olarak, bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından ek bir muayene gerekliydi, burun pasajlarını 4 numaralı sonda ile araştırmak için bir girişimde bulunuldu. Teşhis: Solda koanal atrezi, sağda nazal pasajın daralması. Planlı bir şekilde cerrahi önerildi.
Çocukta otoakustik emisyon kaydedilmedi (işitme kaybından şüphelenildi).
Yaşamın 23. gününde, durumun stabilizasyonundan sonra kız, daha fazla muayene ve tedavi için yenidoğan ve prematüre bebeklerin patoloji bölümüne transfer edildi.
Nörosonografide korpus kallozum hipoplazisi, interhemisferik fissür ve subaraknoid boşlukta genişleme, beynin 3. ventrikülünün dilatasyonu saptandı.
Bundan sonra, kız bir nörolog tarafından muayene edildi ve teşhis edildi: “Beynin CM'si: Mikrosefali? Korpus kallozumun hipoplazisi. Sinir sistemine hipoksik hasarın sonuçları, hareket bozuklukları sendromu. Gecikmiş psikomotor gelişim, erken iyileşme dönemi.
DEHO-KG'nin sonuçlarına göre, aort koarktasyonu ortaya çıktı, 0,47 cm'ye kadar işleyen bir foramen ovale, açık bir arter kanalı - 0,4 cm Tanı bir kalp cerrahı tarafından doğrulandı, daha sonraki bir dönemde cerrahi tedavi önerildi. .
Saratov Bilimsel Tıp Dergisi. 2015. Cilt 11, Sayı 4.
Bir göz doktoru tarafından muayene edildikten sonra, kıza her iki gözdeki optik disklerin atrofisinin yanı sıra mikroftalmi teşhisi kondu.
Abdominal ultrasonda pelvik distopi ve sol böbreğin hipoplazisi saptandı. Yaşamın dördüncü haftasından itibaren, görüş alanında 25'e kadar lökositüri şeklinde idrarda değişiklikler oldu, dinamiklerde lökositlerin seviyesi 40'a yükseldi, proteinüri ortaya çıktı. Kısırlık için idrar kültüründe orta derecede E. Coli üremesi görüldü, antibiyotik tedavisi verildi. Kız bir pediatrik ürolog tarafından muayene edildi ve konjenital bir MVS malformasyonunun varlığı göz önüne alındığında, hipoplastik böbreğe vezikoüreteral reflü varlığından şüphelenildi. Önerildi: işeme öncesi ve sonrası ultrason, antibiyotik tedavisine devam, kalıcı bir kateter takma, 2 haftada bir OAM kontrolü ve gelişimsel düzeltmeden sonra çocuğun bir ürolog tarafından planlı bir şekilde takibi ve muayenesi. anomaliler.
Bölümden taburcu olmadan önce çocuk bir genetikçi tarafından tekrar muayene edildi ve tanımlanan çoklu malformasyonlar (solda koanal atrezi ve sağda daralma, oluşan mikrosefali, korpus kallozum hipoplazisi, pelvik distopi ve hipoplazisi) dikkate alınarak yeniden muayene edildi. sol böbrek, CHD - aort koarktasyonu, PDA ve ayrıca çoklu disembriyoge -neza stigmaları), Franceschetti sendromu doğrulandı.
Hastanede kaldığı süre boyunca kız, hayati fonksiyonları sürdürmeyi ve vücudun adaptif yeteneklerini güçlendirmeyi, antibakteriyel, nootropik, infüzyon tedavisi ve parenteral beslenmeyi amaçlayan semptomatik tedavi aldı.
Tedaviden sonra ve anneye çocuğa bakmanın özelliklerini açıklama, burun pasajlarının açıklığını geri kazandırmak için cerrahi tedavi ihtiyacı, doğuştan kalp hastalığının düzeltilmesi, ihtiyaç
Dar uzmanların dinamik gözlemi, çocuk CSTO'ya transfer edildi.
Çözüm. Bu gözlem, günlük pratikte hastalık son derece nadir olduğu için klinik açıdan büyük ilgi görmektedir. Tanımladığımız klinik gözlemi içeren karmaşık genetik sendromların erken teşhisi çok zordur. Kanımızca, bu gibi durumlarda, klinik ve laboratuvar verilerinin toplamının analizine, ek muayene yöntemlerine ve ardından tespit edilen bozuklukların cerrahi olarak düzeltilmesine ve rehabilitasyon önlemlerine dayanarak gelişimsel anomalilerin netleştirilmesi ile sendromik bir tanı koymak haklıdır.
Herhangi bir çıkar çatışması beyan edilmez.
Referanslar (Edebiyat)
1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Kalıtsal sendromlar ve mediko-genetik konsültasyon. Moskova: Uygulama, 1996; R. 122-189. Rusça (Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E, Blinnikova O.E. Kalıtsal sendromlar ve tıbbi genetik danışmanlık. M: Practice, 1996; s. 122-189).
2. Karga YZ, et al. Sendrom, bir lokus (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) ve POLR1D (13q12.2) ile genetik heterojenite gösterir. Ben J Hum Genet 2000; 67(1):213-221.
3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Kişinin teratolojisi. Moskova: Uygulama, 1991; R. 27-152. Rusça (Lazyuk G.I., Kruchinsky G.V., Kirillova I.A. İnsan Teratolojisi. M: Praktika, 1991; s. 27-152).
4. Loreena LV. Tıbbi genetik soruları. Ryazan: RyazSMU, 2011; R. 8-21. Rusça (Lorina L. V. Tıbbi genetik soruları. Ryazan: RyazGMu, 2011; s. 8-21).
5. Mutovin G.R. Klinik genetiğin temelleri. Moskova: Yüksek Okul, 2001; R. 49-53. Rusça (Mutovin G. R. Fundamentals of Clinical Genetics. M.: Higher School, 2001; s. 4953).
6. Schwartz UG. Klinik genetiğin seçilmiş soruları. Saratov: SSMU, 2011; 88p. Rusça (Shvarts Yu. G. Klinik genetiğin seçilmiş konuları. Saratov: SSMU, 2011; 88 s.).
UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Orijinal makale
SARATOV BÖLGESİ OMMBARTAL YARDIM KURUMLARINDA PREMATÜR ÇOCUKLARDA RETİNOPATİ GÖRÜŞME GÖSTERGELERİ
Yu.V. Chernenkov - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi im. Rusya Sağlık Bakanlığı'ndan V. I. Razumovsky, Bilimden Sorumlu Rektör Yardımcısı, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Anabilim Dalı Başkanı, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru; V. N. Nechaev - Yüksek Mesleki Eğitim Devlet Bütçe Eğitim Kurumu “Saratov Devlet Tıp Üniversitesi. Rusya Sağlık Bakanlığı'ndan V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Anabilim Dalı Doçenti, Tıp Bilimleri Adayı; V. A. Tereshchenko - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi im. Rusya Sağlık Bakanlığı'ndan V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü'nde stajyer; Yu.V. Stasova - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi im. Rusya Sağlık Bakanlığı'ndan V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü'nde stajyer.
SARATOV BÖLGESİ DOĞUM KURUMLARINDA ERKEN ÇOCUKLARDA RETİNOPATİ MORBİDİTE ENDEKSLERİ
Yu. V. Chernenkov - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölüm Başkanı, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru; V. N. Nechaev - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü, Profesör Yardımcısı, Tıp Bilimi Adayı; V. A. Tereshenko - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü, Mezuniyet Sonrası; Yu. V. Stasova - Saratov Devlet Tıp Üniversitesi n.a. V. I. Razumovsky, Hastane Pediatri ve Neonatoloji Bölümü, Mezuniyet Sonrası.
3 Temmuz 2015'te alındı, 10 Aralık 2015'te yayımlanmak üzere kabul edildi
Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Saratov bölgesinin obstetrik kurumlarında prematüre bebeklerin retinopati insidansının göstergeleri. Saratov Bilimsel Tıp Dergisi 2015; 11(4):553-555.
Amaç: Prematüre retinopatisinin (RP) sıklığını ve şiddetini azaltmak için tanısal ve önleyici tedbirlerin etkinliğini incelemek ve ayrıca ROP'lu prematüre bebeklerin insidansını, komorbid durumlarını ve dinamik izlemesini analiz etmek. Malzemeler ve yöntemler. 2 yıl muayene edildi
Saratov Tıbbi Bilimsel Araştırma Dergisi. 2015. Cilt 11, numara 4.
Franceschetti sendromu 1944'te Cenevreli profesör A. Franceschetti ve öğrencisi Zwahlen tarafından tanımlanmış ve "mandibular-fasiyal disostoz" olarak adlandırılmıştır. Bazen literatürde "Franceschetti-Zwahlen sendromu" adı altında tanımlanmaktadır. Sendroma, kökeni bilinmeyen ilk solungaç kemerinin embriyonik elemanının displazisi neden olur (Kruchinsky G.V., 1972)
Kalıtım Hastalık aileseldir ve otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Aynı aile bireylerinde, hatta iki ve üç kuşakta görülür. Hastalık, yüksek penetrasyon (yani, mutasyonu olan kişilerde hastalık belirtilerinin ortaya çıkma olasılığının yüksek olması) ve farklı ifade (yani, hastalığın tezahürünün farklı bir doğası ve şiddeti) ile karakterize edilir. Hastalığın moleküler genetik nedeni, kural olarak, TCOF1 genindeki, erken bir durdurma kodonunun ortaya çıkmasına ve bunun sonucunda haploinsufficiency'ye (gen ürününün yarısının yarıya indiği bir durum) yol açan anlamsız mutasyonlardır. vücudun normal çalışması için yeterli değil).
Klinik belirtiler Sendrom, çeşitli kombinasyonlarda çeşitli maksillofasiyal anomalilerle karakterizedir. Sendromun tam şekli ile gözlerin yanından şunlar vardır: eğik "anti-Mongoloid" palpebral fissürler, yani palpebral fissürün dış kantusunun iki taraflı ihmali. Altta, daha az sıklıkla üst göz kapağında, göz kapağının kolobomunun dışında, meibomian bezlerinin yokluğu. Epibulbar dermoidler, okülomotor kasların parezi, nadiren mikroftalmi, konjenital katarakt, vasküler sistem ve optik sinir kolobomları vardır.
Klinik belirtiler Maksillofasiyal sistem kısmında, yüz kemiklerinin hipoplazisi vardır, elmacık kemikleri küçük ve az gelişmiştir, bu da yüzün önemli bir asimetrisine yol açar. Temporal kemiklerin elmacık süreçleri olmayabilir, çene kemiklerinin gövdesi ve dalları bazen az gelişmiştir. Alt çene hipoplazisi, prognatizm, makrostomi, yüksek damak, çok daha az sıklıkla bölünmesi vardır. Az gelişmiş alt çene yüze kuş görünümü verir.
Klinik belirtiler Diş anomalilerinin, başta azı dişleri olmak üzere dişlerde keskin bir azgelişme vardır, dişler geniş aralıklıdır, genellikle bir ısırık anomalisi vardır. Genellikle kulakların konjenital malformasyonları, aplazileri, bazen "sahte kulaklar", ağız köşesi ile kulak arasında fistüller, frontal sinüslerin hiperplazisi ve maksiller sinüslerin az gelişmişliği vardır. Alında, yanaklarda, bazen kısmi alopeside atipik saç büyümesi de vardır. Bazen dilde bir artış, parotis bezinin yokluğu, iç hidrosefali, kalbe ve büyük damarlara zarar, trakea, bronşlar, kriptorşidizm ve zihinsel az gelişmişlik vardır.
Ayırıcı tanı Goldenhaar'ın okülo-auriküler-vertebral displazi sendromu ile ayırt edin, burada epibulbar dermoidlerin bulunduğu, genellikle üst göz kapağı kolobom, kulak süreçleri ve ön tükürük fistülleri, dış işitsel kanalın yapısının ihlali ve işitme kaybı ile ilişkilidir. Ayrıca omurga anomalileri, servikal sinostoz, torasik veya lomber vertebra sayısında artış vb. vardır. Mikrostomi ve yüzde hafif azalma, yüksek damak yarığı, çatallı dil ve diş anomalileri sıklıkla gözlenir. Bazı yazarlar bu 2 sendromu tek bir sendromda birleştirir ve buna Franceschetti-Goldenhaar sendromu derler.
Ayırıcı tanı Her iki sendromun ortaya çıkması, fetal gelişimin 7-9. haftasında aynı intrauterin gelişim periyodu ile ilişkilidir. Ancak Franceschetti sendromu kalıtsaldır. Aynı yazarlar yörünge, damak ve mandibula'nın embriyolojik gelişimini ayrıntılı olarak incelemişler ve gözün ve eklerinin konjenital anomalilerinin damak ve mandibuladaki değişikliklerle sık rastlanan tesadüflerini, ortak kökenleri ile birinci solungaç arkının türevlerinden açıklamıştır.
Tedavi Çeşitli anomalilerin varlığına rağmen, Franceschetti sendromunun prognozu olumludur. Etiyolojik bir tedavisi yoktur, mümkünse plastik cerrahi yapılır. TCS'den etkilenen hastaların tedavisinde interdisipliner bir yaklaşım kullanılır, yani çeşitli uzmanların müdahalesi gerekir. TCS'li hastalardaki temel problemler, yutma ve hava yolu açıklığının ihlalidir. Bazı hastalarda trakeostomi gerekir. Yeterli gıda alımını sağlamak ve hava yolunu korumak için bir gastrostomi gerekebilir. Yüz yapısının cerrahi olarak restorasyonu konusuna bireysel olarak karar verilir ve belirli bir yaşa ulaşıldıktan sonra gerçekleştirilir.
Tedavi Kulak kepçesindeki kusurlar da cerrahi olarak giderilir. Ancak kulak kepçeleri ve dış kulak kanallarının sendromdan etkilenmediği durumlarda bile kemikçik zincirleri sıklıkla hasar görür. Bu nedenle kemiğe bağlı işitme cihazları (BAHA'lar) ve diğer kemik iletimine dayalı yöntemlerle işitme rehabilitasyonuna da ihtiyaç duyulmaktadır. Maksillofasiyal ve plastik cerrahi, yumuşak doku hipoplazisini, kemik hipoplazisini (çekiş, kemik grefti), göz kapağı kolobomunu ve yarık damak düzeltebilir.
Hain Collins Sendromu maksillofasiyal gelişimsel bir patolojidir. hain sendromu Collins ayrıca yaygın olarak Franceschetti sendromu olarak da adlandırılır. Treacher Collins sendromu, bir kural olarak, yüzdeki bir kolobomun gözlerinin anti-Mongoloid insizyonu, mikrognati ve mikrotia ve makrostomi dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel patoloji ile karakterizedir. Treacher Collins sendromlu çocuklarda çok sık olarak, yarık damak, işitme kaybı ve üst solunum yollarının çeşitli patolojileri vardır.
Treacher Collins Sendromunun Nedeni.
Treacher Collins Sendromu, kromozom 13q12 üzerindeki 613715 genindeki (POLRI1D) heterozigot mutasyon veya kromozom 6 üzerindeki 610060 genindeki (POLR1C) mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluktur.Treacher Collins sendromu 25.000 ila 50.000 canlı doğumda 1'de görülür.
Daha önce bahsedildiği gibi, Treacher Collins sendromu (Franceschetti sendromu), genetik bir mutasyonun neden olduğu üst solunum yolu, kulak ve maksillofasiyal malformasyon hastalıklarının bir koleksiyonudur. Klinik belirtiler açısından, Treacher Collins (Franceschetti) sendromu birçok yönden aynı zamanda mikrognati, makrostomi ve gözde kolobom ile karakterize olan Goldenhar sendromuna benzer.
Treacher Collins Franceschetti sendromu - İsrail'de tedavi.
Modern tıp, gebeliğin ilk üç ayında, intrauterin gelişim aşamasında hastalığı teşhis etmeyi mümkün kılar. Treacher Collins sendromlu bir çocuğa sağlığın birçok alanında yardımcı olabileceği için genç ebeveynleri tıptaki modern gelişmeler hakkında bilgilendirmek son derece önemlidir. Durumun ciddiyetine bağlı olarak, Treacher Collins sendromlu bir çocuğun aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sağlık sorunları olabilir:
- Yutma bozukluğu (disfaji);
- Beslenme ile ilgili zorluklar;
- işitme sorunları;
- Solunum bozuklukları;
Treacher Collins sendromlu çocuklarda solunum ve yutma sorunlarına bu hasta grubunda meydana gelen çeşitli durumlar neden olabilir:
- Çene hipoplazisi;
- Mandibular mikrognati ve sonuç olarak, dilin tabanının orofarenks seviyesinde solunum lümeninin daha da tam veya kısmi tıkanması ile yer değiştirmesi.
- Ayrıca, Treacher Collins sendromlu çocuklarda solunum yetmezliğinin nedeni, ses tellerinin patolojileri, trakeomalazi vb. dahil olmak üzere solunum yolunun diğer konjenital patolojileri olabilir.
olan hastaların tedavisi Treacher Collins sendromu plastik cerrahlar, kulak burun boğaz uzmanları ve yutma bozuklukları uzmanlarından oluşan bir uzman ekibinin katılımını gerektirir. Konsültasyonun bir parçası olarak, doktorlar, kural olarak, ilk yıllarda hayati fonksiyonları stabilize etmeyi amaçlayan bir dizi cerrahi müdahaleyi içeren ileri tedavi programını belirler: nefes alma ve yutma.
Teşhis süreci kapsamında çeşitli genetik tetkikler ve hastanın muayenesine ek olarak aşağıdaki işlemler yapılır:
- Baştan servikal omurgaya kadar taramak için BT (bilgisayarlı tomografi).
- - solunum bozukluklarına neden olan gelişimsel patolojileri belirlemek için üst solunum yollarının endoskopik muayenesi;
- videofloroskopi;
- Yutma aparatının fonksiyonel endoskopik muayenesi (ÜCRETLER);
Cerrahi müdahale türleri.
Treacher Collins sendromlu çocukların tedavisi kapsamında çeşitli ameliyatlar yapılmaktadır. Operasyonların türü öncelikle tanımlanan gelişimsel patolojilere bağlıdır.İşte sadece ana işlem türleri:
- (şiddetli mikrognati ile gerçekleştirilir);
- Trakeotomi (hastanın yaşamıyla bağdaşmayan solunum bozuklukları ile gerçekleştirilir);
- Paranazal sinüslerin fonksiyonel endoskopik cerrahisi (FESS operasyonu) - tek taraflı veya iki taraflı gerçekleştirilir
- - laringomalazi ile gerçekleştirilen;
- Trakeoplasti - şiddetli trakeomalazi ile gerçekleştirilir;
- Lazer kordektomi - ses tellerinin patolojileri ile gerçekleştirilir;
- Larinks üzerinde endoskopik operasyon türleri (çeşitli üst solunum yollarının daralması ile gerçekleştirilir);
- Larinks üzerinde karın operasyonları (laringotrakeal plastik);
- gastrostomi;
- Makrostominin cerrahi tedavisi ve çok daha fazlası;
Hain Collins Sendromu- Bu, yüzdeki kemiklerin ve yumuşak dokuların deformitelerinin eşlik ettiği genetik (bazen kalıtsal) bir hastalıktır. Semptomlar, yüzün yapısındaki büyük kusurları içerir: gözlerde anti-Mongoloid bir kesi, göz kapağı dokusunda kesikler (kolobomlar), çene ve elmacık kemiklerinde küçülme, hipoplazi ve kulak yapılarının anomalileri, yarık veya kavisli damak, genişlemiş oral fissür ve dil, az gelişmiş yüz kemikleri. Tanı klinik muayene, biyogenetik test ve aile öyküsü ile konur. Tedavi semptomatiktir, işitmeyi iyileştirmeyi, hayatı tehdit eden deformiteleri ve ameliyatla kozmetik kusurları ortadan kaldırmayı amaçlar.
ICD-10
Q75.4 maksillofasiyal dizostoz
Genel bilgi
Treacher Collins sendromunun birkaç eş anlamlısı vardır: maksillofasiyal disostoz, Treacher Collins-Franceschetti sendromu, mandibulofasiyal disostoz. İlk kez, patoloji 1900 yılında İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins tarafından tanımlandı, bu nedenle adına karşılık gelen isim en yaygın olanıdır. Hastalığın kapsamlı bir incelemesi 1949 yılında Avrupalı araştırmacılar E. Franceschetti ve D. Klein tarafından yapılmıştır. Şu anda, "Treacher Collins sendromu" kavramı İngiltere ve ABD'de daha yaygındır ve "Franceschetti-Klein sendromu" terimi Avrupa ülkelerinde daha yaygın olarak kullanılmaktadır. Hastalığın epidemiyolojisi 1:50.000'dir.Erkekler ve kızlar arasında görülme sıklığı aynıdır.
Nedenler
Sendromun vakaların %78-93'ünde gelişmesi, 5q32 bölgesindeki beşinci kromozomda bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen, nükleer fosfoprotein Treacle üretimini kodlar. Hastaların %7-9'unda hastalığın nedeni altıncı kromozomda bulunan POLR1C geninde veya on üçüncü kromozomda bulunan POLR1D geninde bir kusurdur. I ve III RNA polimerazlarının sentezinden sorumludurlar.
TCOF1 genindeki mutasyonlarla, sendromun kalıtım türü, %90 penetransla otozomal dominanttır. Bu, bir çiftten bir kromozomdaki mutasyonla, hastalığın tezahür etme olasılığının çok yüksek olduğu anlamına gelir. Etkilenen bir ebeveynin Treacher Collins sendromlu bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Kusurun olası kalıtsal aktarımı ve sporadik genetik değişiklikler (yeni mutasyonlar). Mutasyonun ifadesi değişkendir - aynı aile içinde, sonraki nesillerde hastalığın semptomlarında hem zayıflama hem de artış olasıdır. POLR1C ve POLR1D genlerindeki kusurlarla, kalıtım otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. Ebeveynin sendromu olan çiftlerde, etkilenen bir bebeğe sahip olma şansı %25'tir.
patogenez
Beşinci kromozom, fetal gelişim sırasında iskeletin doğru oluşumundan sorumludur. İçinde lokalize olan TCOF1 geni, Treacle nükleer taşıma proteininin yapısını ve sentezini kodlar. Bu protein, embriyonik ve postembriyonik dönemde vücudun çoğu dokusunda eksprese edilir ve DNA'dan RNA'ya genetik bilginin transferinde rol oynar.
Sendrom çoğunlukla, erken bir sonlandırma kodonunun oluşumuna ve kafatasının yüz kısmının normal oluşumu için gerekli bir protein eksikliği olan haploins yetmezliğinin gelişmesine yol açan saçma bir mutasyona dayanır. Sağlıklı bir gen vücuda yarı yarıya Treacle proteini sağlar, ancak bu miktar yüz yapılarının düzgün gelişimi için yeterli değildir. POLR1D ve POLR1C genlerindeki değişikliklerle, DNA'ya bağımlı RNA polimeraz enzim katalizörünün eksikliği nedeniyle DNA transkripsiyon süreci bozulur. Sendromun klinik belirtileri, birincil Treacle protein eksikliğindeki ile aynıdır.
Belirtiler
Hastaların yüz yapısında anomaliler vardır. Olguların %80'inde ortaya çıkan yaygın bir semptom, elmacık kemiklerinin, infraorbital marjın ve mandibulanın bilateral simetrik hipoplazisidir. Dışa doğru, bu, burnun öne çıktığı ve geri kalan kısımların yumuşak dokularda “boğulduğu” tuhaf düzleştirilmiş şekilsiz bir yüz ile kendini gösterir. Çenenin deformasyonu, maloklüzyona, ortognati (sürekli açık ağız) oluşumuna neden olur. Hastaların %89'unun ağzını açmak için sınırlı bir yeteneği ve dış köşenin gözle görülür bir ihmali ile anti-Mongoloid tipi bir göz insizyonu vardır. Bu özellikler kısmen temporomandibular eklemin patolojik yapısından kaynaklanmaktadır.
Hastaların% 69'unda, iris ve alt göz kapaklarının kolobomu, orta ve dış üçte biri arasındaki aralıkta belirlenir, daha sıklıkla üçgen bir şekle sahiptir. Alt göz kapağının dış kenarında kirpik yoktur. Damak kavislidir, bazen yarık oluşur (hastaların %28'inde). Dış kulağın anomalileri, kulak kepçesinin (mikrotia, anotia), dış işitsel kanalın atrezisi ve işitsel kemikçiklerin deformasyonunun az gelişmişliği veya tamamen yokluğu ile temsil edilir. Hastalar genellikle iletim tipi işitme kaybına sahiptir. Nadir durumlarda enkondrom, pretragus fistülleri, kalbin ve omurganın anormal yapısı teşhis edilir.
komplikasyonlar
Mikrognati ve üst solunum yollarının daha yaşamın ilk yıllarında stenozu, boğulmaya kadar giden yeme ve nefes alma güçlükleriyle ilgili sorunlara neden olabilir. Hastalığın zamanında teşhisi, bu komplikasyonları tahmin etmeyi ve bunları önlemek için önlemler almayı sağlar. Kural olarak, hastaların doğuştan zihinsel bozuklukları yoktur, ancak işitme bozukluklarının düzeltilmesinin yokluğunda, normal koşullar altında doğru konuşma ve öğrenme oluşumu imkansız hale gelir. Çocuklar zihinsel gelişimde akranlarının gerisinde kalmaya başlar, değişen derecelerde zeka geriliği vardır. Görünümdeki kusurların varlığı ve başkalarının olumsuz tutumu nedeniyle, her yaştan hasta depresyon, hipokondri, anksiyete ve diğer nevrotik bozukluklar için risk altındadır.
teşhis
Tanı hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra yapılabilir. Muayene, risk altındaki kadınlar ve doğuştan yüz deformitesi olan çocuklar için endikedir. Genetikçiler ve çocuk doktorları teşhis sürecinde yer alır. Treacher-Collins sendromu, Nager sendromu ve Goldenhar sendromu gibi kafatasının yüz kısmında bir deformitenin olduğu diğer genetik hastalıklardan ayırt edilmelidir. Aşağıdaki yöntemler kullanılır:
- Muayene, anamnez toplanması. Karakteristik kraniyofasiyal anomaliler belirlenir: elmacık kemikleri ve çene kemiklerinin az gelişmişliği, kulak kepçelerinin deformitesi ve hipoplazisi, anti-Mongoloid tip palpebral fissürler, işitme bozukluğu ve üst damakta bir kusur. Bazen ebeveynlerden birinin sendromun doğrulanmış bir teşhisi vardır.
- biyogenetik testi. Antenatal muayene, 10-11. gebelik haftalarında koryonik villus örneğinin moleküler analizini, fetoskopiyi ve 18-20 haftada plasental damarlardan kan testini içerir. Doğumdan sonra bebeğin damarından kan alınır. Her iki durumda da TCOF1 geni araştırılmaktadır. Hastalık, içinde herhangi bir mutasyon tipinin varlığında doğrulanır.
- Doğum öncesi ultrason. 20-24. gebelik haftalarından itibaren, fetal ultrason yüzdeki tipik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Kulakların en belirgin iki taraflı anomalisi, elmacık kemiklerinin ve çenenin hipoplazisi.
Ek olarak, hayatı tehdit eden durumları zamanında tespit etmek, kafatası kemiklerinin deformasyon derecesini değerlendirmek için muayeneler yapılır. Çocuğu beslemenin etkinliği, hemoglobinin oksijenle doygunluk seviyesi, solunum ritmi ve derinliği belirlenir. Yaşamın 5-6. gününde işitmenin korunmasını teşhis etmek için akciğerlerin invaziv olmayan ventilasyonu yapılır. Yiyecek tüketmek mümkün değilse, bir gastrostomi kurulur.
Tahmin ve önleme
Kapsamlı tedavi ve rehabilitasyon, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirir. Sendromun hafif ila orta şiddeti ile prognoz uygundur. Hastalığın genetik olması ve mutasyonların kendiliğinden oluşabilmesi nedeniyle önlenmesi zordur. Ebeveynlerinden birinin hasta olduğu evli çiftler, tıbbi genetik danışmanlığa ve gebeliğin erken evrelerinde sendromun perinatal teşhisine ihtiyaç duyarlar. Hasta bir çocuk taşıma riskini azaltmak için, genetik olarak sağlıklı embriyoların ön seçimi ile bir tüp bebek prosedürü önerilir.