Genetik hastalıkların nedenleri. Hangi hastalıklar kalıtsaldır - bir liste, sınıflandırma, genetik testler ve korunma. Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanı yöntemleri

13282 0

Herşey genetik hastalıklar Bugün birkaç bini bilinen, bir kişinin genetik materyalindeki (DNA) anormalliklerden kaynaklanır.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla genin mutasyonu, yanlış hizalama, tüm kromozomların yokluğu veya kopyalanması (kromozomal hastalıklar) ve ayrıca mitokondrinin genetik materyalinde anneden bulaşan mutasyonlar (mitokondriyal hastalıklar) ile ilişkilendirilebilir.

Tek gen bozuklukları ile ilişkili 4.000'den fazla hastalık tanımlanmıştır.

Genetik hastalıklar hakkında biraz

Tıp, farklı etnik grupların belirli genetik hastalıklara yatkın olduğunu uzun zamandır biliyor. Örneğin, Akdeniz bölgesinden insanların talasemiden muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Bir çocukta bir dizi genetik hastalık riskinin büyük ölçüde annenin yaşına bağlı olduğunu biliyoruz.

Bazı genetik hastalıkların, vücudun çevreye direnme girişimi olarak bizde ortaya çıktığı da bilinmektedir. Orak hücreli anemi, modern verilere göre, sıtmanın binlerce yıldır insanlığın gerçek bir belası olduğu Afrika'da ortaya çıktı. Orak hücreli anemide, insanlarda konakçıyı Plasmodium sıtmasına karşı dirençli kılan bir kırmızı kan hücresi mutasyonu vardır.

Bugün bilim adamları yüzlerce genetik hastalık için testler geliştirdiler. Kistik fibroz, Down sendromu, frajil X sendromu, kalıtsal trombofililer, Bloom sendromu, Canavan hastalığı, Fanconi anemisi, ailesel disotonomi, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Klinefelter sendromu, talasemi ve diğer birçok hastalığı test edebiliriz.

Kistik fibroz.

İngiliz literatüründe kistik fibroz olarak bilinen kistik fibroz, özellikle Kafkasyalılar ve Aşkenaz Yahudileri arasında en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Hücrelerdeki klorür dengesini kontrol eden bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin eksikliğinin sonucu, bezlerin salgılama özelliklerinin kalınlaşması ve ihlalidir. Kistik fibroz, solunum sistemi, sindirim sistemi, üreme sistemi işlevlerinin ihlali ile kendini gösterir. Semptomlar hafif ila çok şiddetli arasında değişebilir. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması gerekir.

Down Sendromu.

Bu, kromozom 21 üzerinde aşırı genetik materyalin varlığı nedeniyle ortaya çıkan en iyi bilinen kromozomal hastalıktır. Down sendromu 800-1000 yenidoğanda 1 çocukta kayıtlıdır. Bu hastalık doğum öncesi tarama ile kolayca tespit edilir. Sendrom, yüzün yapısındaki anormallikler, azalmış kas tonusu, kardiyovasküler ve sindirim sistemlerinin malformasyonları ve ayrıca gelişimsel gecikmeler ile karakterizedir. Down sendromlu çocukların semptomları hafiften çok şiddetli gelişimsel engellere kadar değişir. Bu hastalık tüm etnik gruplar için eşit derecede tehlikelidir. En önemli risk faktörü annenin yaşıdır.

Kırılgan X sendromu.

Fragile X sendromu veya Martin-Bell sendromu, en sık görülen konjenital zeka geriliği türü ile ilişkilidir. Gelişimsel gecikme çok hafif veya şiddetli olabilir, bazen sendrom otizmle ilişkilidir. Bu sendrom 1500 erkekten 1'inde ve 2500 kadından 1'inde bulunur. Hastalık, X kromozomunda anormal tekrarlayan bölgelerin varlığı ile ilişkilidir - bu tür bölgeler ne kadar fazlaysa, hastalık o kadar şiddetlidir.

Kalıtsal kanama bozuklukları.

Kan pıhtılaşması vücutta meydana gelen en karmaşık biyokimyasal süreçlerden biridir, bu nedenle farklı aşamalarında çok sayıda pıhtılaşma bozukluğu vardır. Pıhtılaşma bozuklukları kanama eğilimine veya tersine kan pıhtılarının oluşumuna neden olabilir.

Bilinen hastalıklar arasında Leiden mutasyonu (faktör V Leiden) ile ilişkili trombofili vardır. Protrombin (faktör II) eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, antitrombin III eksikliği ve diğerleri dahil olmak üzere başka genetik pıhtılaşma bozuklukları da vardır.

Herkes hemofili - iç organlarda, kaslarda, eklemlerde tehlikeli kanamaların meydana geldiği, anormal adet kanamalarının gözlendiği ve vücudun kanamayı durduramaması nedeniyle herhangi bir küçük yaralanmanın onarılamaz sonuçlara yol açabileceği kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğunu duymuştur. En yaygın olanı hemofili A'dır (pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği); hemofili B (faktör IX eksikliği) ve hemofili C (faktör XI eksikliği) de bilinmektedir.

Ayrıca, düşük faktör VIII seviyeleri nedeniyle spontan kanamanın meydana geldiği çok yaygın von Willebrand hastalığı da vardır. Hastalık 1926'da Finli çocuk doktoru von Willebrand tarafından tanımlandı. Amerikalı araştırmacılar, dünya nüfusunun %1'inin bundan muzdarip olduğuna inanıyor, ancak çoğunda genetik kusur ciddi semptomlara neden olmuyor (örneğin, kadınlar sadece ağır adet görebilir). Klinik olarak önemli vakalar, onların görüşüne göre, 10.000'de 1 kişide, yani% 0.01'de gözlenmektedir.

Ailesel hiperkolesterolemi.

Bu, kandaki anormal derecede yüksek lipid ve kolesterol seviyeleri ile kendini gösteren bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Ailesel hiperkolesterolemi obezite, bozulmuş glukoz toleransı, diyabet, felç ve kalp krizleri ile ilişkilidir. Hastalığın tedavisi, yaşam tarzı değişiklikleri ve sıkı bir diyet içerir.

Huntington hastalığı.

Huntington hastalığı (bazen Huntington hastalığı), merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Beyindeki sinir hücrelerinin işlev kaybına davranış değişiklikleri, olağandışı sarsıntılı hareketler (kore), kontrolsüz kas kasılmaları, yürüme güçlüğü, hafıza kaybı, konuşma ve yutma sorunları eşlik eder.

Modern tedavi, hastalığın semptomlarıyla mücadele etmeyi amaçlamaktadır. Huntington hastalığı genellikle 30-40 yıl içinde kendini göstermeye başlar ve bundan önce bir kişi kaderini tahmin edemeyebilir. Daha az yaygın olarak, hastalık çocuklukta ilerlemeye başlar. Bu otozomal dominant bir hastalıktır - eğer bir ebeveynde kusurlu gen varsa, çocuğun bunu alma şansı %50'dir.

Duchenne kas distrofisi.

Duchenne müsküler distrofisinde semptomlar genellikle 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bunlar yorgunluk, kas zayıflığı (bacaklardan başlayıp yukarı doğru yükselme), olası zeka geriliği, kalp ve solunum problemleri, omurga ve göğüs deformitelerini içerir. İlerleyen kas zayıflığı sakatlığa yol açar; 12 yaşına kadar birçok çocuk tekerlekli sandalyeye mahkumdur. Oğlanlar hasta.

Becker kas distrofisi.

Becker müsküler distrofisinde semptomlar Duchenne distrofisine benzer, ancak daha sonra ortaya çıkar ve daha yavaş gelişir. Üst vücuttaki kas zayıflığı, önceki distrofi tipinde olduğu kadar belirgin değildir. Oğlanlar hasta. Hastalık 10-15 yaşlarında başlar ve 25-30 yaşlarında hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkûm olur.

Orak hücre anemisi.

Bu kalıtsal hastalık ile, orak gibi olan kırmızı kan hücrelerinin şekli bozulur - bu nedenle adı. Değişen kırmızı kan hücreleri, organlara ve dokulara yeterli oksijen sağlayamaz. Hastalık, hastanın hayatında birçok kez veya sadece birkaç kez ortaya çıkan ciddi krizlere yol açar. Göğüs, karın ve kemiklerde ağrıya ek olarak yorgunluk, nefes darlığı, taşikardi, ateş vb.

Tedavi ağrı kesici ilaçlar, hematopoezi desteklemek için folik asit, kan nakli, diyaliz ve atak sıklığını azaltmak için hidroksiüre içerir. Orak hücreli anemi, ağırlıklı olarak Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda olduğu kadar Güney ve Orta Amerikalılarda da görülür.

Talasemi.

Talasemiler (beta-talasemi ve alfa-talasemi), hemoglobinin doğru sentezinin bozulduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Sonuç olarak, anemi gelişir. Hastalar yorgunluk, nefes darlığı, kemik ağrısından şikayet ederler, genişlemiş bir dalak ve kırılgan kemikleri, iştahsızlık, koyu idrar, ciltte sarılık vardır. Bu tür insanlar bulaşıcı hastalıklara eğilimlidir.

Fenilketonüri.

Fenilketonüri, amino asit fenilalanin'i başka bir amino asit olan tirozine dönüştürmek için gerekli olan bir karaciğer enzimindeki bir eksikliğin sonucudur. Hastalık zamanında teşhis edilmezse, çocuğun vücudunda çok miktarda fenilalanin birikir ve zeka geriliğine, sinir sisteminde hasara ve nöbetlere neden olur. Tedavi, sıkı bir diyet ve fenilalanin kan seviyelerini düşürmek için kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) kullanımından oluşur.

Alfa-1 antitripsin eksikliği.

Bu hastalık, akciğerlerde ve kanda yetersiz miktarda alfa-1-antitropsin enzimi nedeniyle oluşur ve bu da amfizem gibi sonuçlara yol açar. Hastalığın erken belirtileri nefes darlığı, hırıltı içerir. Diğer belirtiler: kilo kaybı, sık solunum yolu enfeksiyonları, yorgunluk, taşikardi.

Yukarıda listelenenlere ek olarak, çok sayıda başka genetik hastalık vardır. Bugüne kadar onlar için radikal bir tedavi yok, ancak gen tedavisinin büyük bir potansiyeli var. Birçok hastalık, özellikle zamanında teşhis ile başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilmekte ve hastalar, dolu dolu, üretken bir yaşam sürme fırsatı bulmaktadır.

Bir çocuğun doğumu- her çift için en mutlu olay. Bebekle görüşmeyi beklemek, genellikle sağlığı ve doğru gelişimi hakkında endişeli düşüncelerle gölgelenir. Çoğu durumda, genç ebeveynlerin endişeleri boşuna çıkıyor, ancak bazen kader doğmamış bebeğe oldukça sert davranıyor: bebek anne ve babadan sadece saç rengini, göz şeklini ve tatlı bir gülümsemeyi değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkları da alıyor. .

Tıbbi istatistiklere göre, her anne adayı için kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı% 3-5'tir. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı 1:700'dür. Teşhisi en zor olan ve daha ileri tedaviye uygun olanlar, nadir görülen, yetim hastalıklar olarak adlandırılır: osteogenezis imperfekta, epidermolizis bülloza, Menkes sendromu, progeria ve diğerleri. Kural olarak, bu genetik kalıtsal hastalıklar çocuğun hayatını tehdit eder, süresini ve kalitesini önemli ölçüde azaltır ve sakatlığa yol açar. Ülkemizde "nadir", 1:10.000 sıklıkta ortaya çıkan bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

İnsan vücudunun her hücresi, kromozomlarda bulunan belirli bir kodu taşır. Toplamda, bir kişinin 46 tanesi vardır: 22 tanesi otozomal çifttir ve 23. kromozom çifti bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kromozomlar, organizmanın belirli bir özelliği hakkında bilgi taşıyan birçok genden oluşur. Döllenme sırasında oluşan ilk hücre 23 anne kromozomu ve aynı sayıda baba kromozomu içerir. Bir gen veya kromozomdaki bir kusur, genetik bir bozukluğa yol açar.

Farklı genetik bozukluk türleri vardır: tek bir gen kusuru, bir kromozom kusuru ve bir karmaşık kusur.

tek gen defekti bir veya iki ebeveynden geçebilir. Ayrıca çekinik bir genin taşıyıcısı olan anne ve baba, hastalıklarının farkında bile olmayabilirler. Bu hastalıklar arasında progeria, Menkes sendromu, epidermolizis bülloza ve osteogenezis imperfekta bulunur. 23. kromozomla iletilen bir kusura X'e bağlı denir. Her insan annesinden bir X kromozomu miras alır, ancak babasından bir Y kromozomu (bu durumda bir erkek doğar) veya bir X kromozomu (bir kız görünür) alabilir. Çocuğun X kromozomunda kusurlu bir gen bulunursa, ikinci bir sağlıklı X kromozomu tarafından dengelenemez ve bu nedenle patoloji olasılığı vardır. Bu kusur, hastalığın taşıyıcı annesinden bulaşabilir veya tamamen öngörülemeyen bir şekilde oluşabilir.

kromozom kusuru- yapılarında ve sayısında değişiklik. Temel olarak bu tür kusurlar, ebeveynlerin yumurta ve spermlerinin oluşumu sırasında oluşur, bu hücreler birleştiğinde embriyoda bir kromozomal bozukluk oluşur. Böyle bir patoloji, kural olarak, fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi bozukluklar şeklinde kendini gösterir.

karmaşık kusurlarçevresel faktörlerin bir gene veya gen grubuna maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıkların bulaşma mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır. Doktorlara göre, çocuk ebeveynden hastalığın sonunda gelişebileceği belirli çevresel faktörlere karşı özel bir duyarlılık miras alır.

Doğum öncesi dönemde tanı

Çocukların kalıtsal hastalıkları doğum öncesi dönemde bile tespit edilebilir. Bu nedenle, son zamanlarda, birçok konsültasyonda, hamileliğin 18. haftası arasındaki tüm kadınlara AFP, östrojen ve hCG hormonlarının seviyesini belirleyen bir test yapılır. Çocuğun kromozom kusurlarına bağlı gelişimsel patolojisinin belirlenmesine yardımcı olur. Kalıtsal hastalıkların modern sınıflandırmasının yaklaşık iki bin hastalık, durum ve sendromu içeren karmaşık bir sistem olduğu halde, bu taramanın genetik bozuklukların sadece bir kısmını tanımlamayı mümkün kıldığı belirtilmelidir.

Gelecekteki ebeveynler, bu analizin sonuçlarına dayanarak belirli bir hastalığın teşhis edilmediğini, sadece olasılığının belirlendiğini ve ek muayenelerin gerekliliğine karar verildiğini unutmamalıdır.

amniyosentez- doktorun ince ve uzun bir iğne kullanarak amniyotik sıvı çekerek karın duvarından kadının rahmine girdiği bir prosedür. Daha önce, kadın fetüsün pozisyonunu ve iğneyi yerleştirmek için en iyi yeri belirlemek için ultrason muayenesine gönderilir. Bazen amniyosentez prosedürü sırasında bir ultrason yapılır.

Bu çalışma, birçok kromozomal kusuru tanımlamanıza, çocuğun akciğerlerinin gelişim derecesini belirlemenize (planlanan tarihten önce doğum yapılması gerekiyorsa), çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemenize (bir hastalık tehdidi varsa) sağlar. belirli bir cinsiyet). Ortaya çıkan sıvının incelenmesi birkaç hafta sürer. Bu prosedürün dezavantajı, 16 haftadan fazla bir gebelik döneminde gerçekleştirilebilmesidir, bu da kadının kürtaja karar vermek için çok az zamanı olduğu anlamına gelir. Ayrıca ilk trimesterden farklı olarak bu kadar uzun sürede kürtaj yapmak kadının hem beden hem de ruh sağlığı için son derece tehlikeli bir işlemdir. Bu çalışmadan sonra spontan abortus riski %0,5 ile %1 arasında değişmektedir.

Koryon çalışması (erken gebelikte fetüsü çevreleyen doku) yardımıyla, epidermolizis bülloza, osteogenezis imperfekta gibi oldukça nadir hastalıkların teşhisi de dahil olmak üzere fetüste genetik bozuklukların belirlenmesi de mümkündür. Bu işlem sırasında doktor vajinadan kadının rahmine ince bir tüp sokar. Koryonik villus parçaları bir tüp aracılığıyla emilir ve daha sonra analiz için gönderilir. Bu işlem ağrısızdır ve hamileliğin 9. haftası kadar erken bir tarihte yapılabilir, çalışmanın sonuçları bir ila iki gün içinde hazır olacaktır. Belirgin avantajlara rağmen, yüksek spontan düşük riski (% 2-3) ve çeşitli gebelik bozuklukları nedeniyle bu prosedür büyük talep görmemektedir.

Koryon ve amniyosentez çalışması için endikasyonlar şunlardır:

• anne adayının yaşı 35 yıldan fazladır;
• ebeveynlerden birinde veya her ikisinde kromozom kusurları;
• evli bir çiftte kromozom kusurlu bir çocuğun doğumu;
• ailelerinde X'e bağlı hastalıklar bulunan anne adayları.

Çalışmalar genetik bir bozukluğun varlığını doğruladıysa, tüm artıları ve eksileri tartan ebeveynler, belki de hayatlarındaki en zor seçimi yapmak zorunda kalacaklar: kalıtsal hastalıkların tedavisinden bu yana hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak bu aşamada maalesef imkansız.

Doğumdan sonra teşhis

Nadir genetik kalıtsal hastalıklar, laboratuvar testleri temelinde teşhis edilebilir. Birkaç yıldır, tüm doğum hastanelerinde, bir bebeğin doğumundan sonraki beşinci günde, bir dizi nadir kalıtsal hastalığın teşhis edildiği yenidoğan taraması gerçekleştirilmiştir: fenilketonüri, hipotiroidizm, kistik fibroz, galaktozemi ve adrenogenital. sendrom.

Diğer hastalıkların tanısı hem yenidoğan döneminde hem de doğumdan yıllar sonra ortaya çıkabilecek belirti ve bulgulara göre konur. Çoğu durumda epidermolizis bülloza ve osteogenezis imperfekta semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve progeria tanısı çoğunlukla sadece 2-3 yaşında yapılır.

Sıradan bir çocuk doktorunun nadir hastalıkları tanıması çok zordur, doktor düzenli bir randevu sırasında semptomlarını fark etmeyebilir. Bu nedenle bir annenin kendi çocuğuna karşı çok dikkatli olması ve tehdit edici belirtilere dikkat etmesi gerekir: yaşı geçmiş motor beceriler, nöbetlerin ortaya çıkması, yetersiz kilo alımı, doğal olmayan renk ve bağırsak hareketlerinin kokusu. Ayrıca, alarm nedeni çocuğun büyüme sürecinde keskin bir artış veya yavaşlama olmalıdır, bu cücelik gibi bir hastalığın varlığını gösterebilir. Bu tür belirtiler ortaya çıktığında, ebeveynler çocuğun kapsamlı bir muayenesinde ısrar ederek kesinlikle bir doktora danışmalıdır, çünkü kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ve doğru tedavi programının seçimi, sağlığın ve bazen de bebeğin yaşamının korunmasına yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nasıl tedavi edilir?

Kalıtsal hastalıkların çoğu tedavi edilemese de, modern tıp hasta çocukların yaşam beklentisini önemli ölçüde artırabilir ve kalitesini iyileştirebilir. Bugüne kadar, bu tür hastalıklar bir cümle değil, gerekli tedavinin alınması şartıyla çocuğun normal şekilde gelişmesine izin veren bir yaşam biçimidir: ilaç almak, jimnastik, özel diyetler. Ayrıca, teşhis ne kadar erken mümkün olursa, kalıtsal hastalıkların tedavisi o kadar başarılı olur.

Son zamanlarda, doğum öncesi (doğum öncesi) tedavi yöntemleri giderek daha fazla kullanılmaktadır: ilaçlar ve hatta cerrahi operasyonlar yardımıyla.

Bir çocuğun hastalığı tüm aile için zor bir sınavdır. Bu koşullarda ebeveynlerin akrabalarını desteklemeleri ve kendilerini benzer durumda bulan diğer anne ve babalarla iletişim kurmaları çok önemlidir. Bu tür ailelere, nadir genetik hastalıkları olan çocukları olan çeşitli ebeveyn toplulukları tarafından büyük ölçüde yardım edilmektedir.

Kalıtsal hastalıklar nasıl önlenir?

Ana odak noktası kalıtsal hastalıkların önlenmesi olan uygun hamilelik planlaması, hasta bir çocuğun doğumunu önlemeye yardımcı olacaktır. Risk altındaki ebeveynler kesinlikle bir genetikçiyi ziyaret etmelidir:

• ebeveyn yaşı -35 yaş ve üzeri;
• kalıtsal hastalığı olan bir veya daha fazla çocuğun varlığı;
• eşlerde veya yakın akrabalarında nadir görülen hastalıklar;
• Çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olmaktan endişe duyuyor.

Tıbbi muayene verilerinin yanı sıra aile öyküsü, akrabaların sahip olduğu hastalıklar, kürtaj ve düşüklerin varlığı hakkındaki bilgilere dayanarak, bir genetik danışman, genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığını hesaplar. Hasta bir çocuğu doğurma şansı yüksek olan bir çiftin bu birliktelikteki bu planları terk etmesi ve diğer ortaklarla tamamen sağlıklı çocuklar elde etmeleri olur.

Kızlar! Repost yapalım.

Bu sayede uzmanlar bize geliyor ve sorularımıza cevap veriyor!
Ayrıca sorunuzu aşağıdan sorabilirsiniz. Sizin gibi insanlar veya uzmanlar bir cevap verecektir.
Teşekkürler ;-)
Hepsi sağlıklı çocuklar!
not Bu erkek çocuklar için de geçerlidir! Burada sadece daha fazla kız var ;-)

Malzemeyi beğendin mi? Destek - yeniden yayınlayın! Sizin için çalışıyoruz ;-)

kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Zührevi hastalıklar Kadın hastalıkları Deri hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Saç hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ODS ve travma hastalıkları Solunum hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve damar hastalıkları Kalın bağırsak hastalıkları Kulak ve boğaz hastalıkları , burun İlaç sorunları Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

kalıtsal hastalıklar- genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu. Şu anda, kalıtsal bir bulaşma mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıkların belirli bir etnik ve coğrafi prevalansı vardır, diğerleri ise tüm dünyada aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yetkinliği dahilindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler, vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve aile patolojisinden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) Neden olabilir. Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresi belirtileri genellikle 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların oluşumuna mutasyonlar neden olur - bir bireyin genetik özelliklerindeki ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Mutasyonlar kromozomları tek tek etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin pozisyonundaki değişiklik nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozom anomalileri duodenum ülseri, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açar, diğerleri ise yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Fetüsün kalıtsal patolojisinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişimindeki ilerlemeler sayesinde, bugün doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık bin kalıtsal hastalık tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonlar varsa, invaziv prosedürler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, bir kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilir.

Tüm yenidoğanlar hayatlarının ilk günlerinde de kalıtsal ve doğuştan gelen metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, doğuştan adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) açısından muayeneye tabi tutulurlar. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıklar için tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji formlarında, yaşam süresinin önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patojenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patojenetik yaklaşım, replasman tedavisini (örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleri ile), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlandırmayı, eksik bir enzim veya hormon eksikliğini tamamlamayı vb. içerir. Semptomatik tedavi şunları içerir: çok çeşitli ilaçların kullanımı, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim derslerine ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavisi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıkların gen tedavisi, doğası gereği hala deneyseldir ve pratik tıpta hala yaygın olarak kullanılmaktan uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde ana yön tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal bir patolojiye sahip çocuk riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar, zeka geriliği olan hastalıkları ve kalıtsal metabolik hastalıkları, izole edilmiş mikrosefali formlarını, hidrosefaliyi ve bir dizi başka hastalığı içerir. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansı olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

VG Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların doğum öncesi teşhisi için genetik laboratuvar doktoru ÖNCEKİ. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir, çocuk sağlığının prognozu, sinir sisteminin kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz mahvolur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, çoğu durumda bu kendi, yerli, kan (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, stres - fiziksel ve ahlaki vardır. Bazıları hasta bir çocuğu terk eden bir anne ve/veya babayı kınıyor. Ama İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama, yargılanmayacaksın." Bir çocuk, hem anne hem de / veya baba (sosyal, maddi, yaş vb.) ve çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olanakları ve beklentileri vb.) tarafından çeşitli nedenlerle terk edilir. . Sözde terk edilmiş çocuklar, yaştan bağımsız olarak hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük olanlar.

Eşler çeşitli nedenlerle bir çocuğu yetimhaneden veya hemen bir doğum hastanesinden aileye almaya karar verirler. Daha az sıklıkla, bu, bizim açımızdan, insancıl, cesur yurttaşlık eylemi, bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocuklar yetimhaneden ayrılırlar ve adları verilen ebeveynleri kasıtlı olarak bir hastalığı veya serebral palsi vb. olan bir çocuğu aileye alırlar.

Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra kendini gösteren ve daha sonra hastalığın klinik tablosuna dayanarak bir teşhis konulabilen veya sonraki yıllarda teşhis edilebilen en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. Çocuğun hayatında, patolojinin zamana bağlı olarak teşhis edilmesi, bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıkması. Bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışma yardımıyla bir çocukta bazı hastalıklar klinik semptomların başlangıcından önce bile tespit edilebilir.

Doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, sözde popülasyon veya genel istatistiksel risk,% 3-5'e eşittir, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve doğum öncesi dönemde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler, daha doğrusu bir dizi doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemi kullanılarak fetüste kurulur.

Evlat edinme/evlat edinme teklif edilen tüm çocukların, ilgili profil patolojisini dışlamak için, bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, tüm tıp uzmanları tarafından en ayrıntılı şekilde muayene edilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

kromozomal mutasyonlar

İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi, yumurtası olan bir anneden 23 kromozom ve spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki cinsiyet hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların çalışması, uzman bir sitogenetikçi tarafından gerçekleştirilir. Bunun için özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift vb., karyotip olarak adlandırılır. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom veya 23 çift var. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bu kromozomlardan biri anneden diğeri babadan alınan XX kromozomlarıdır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan. Spermatozoanın yarısı bir X kromozomu ve diğer yarısı bir Y kromozomu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunların en yaygını Down hastalığıdır (700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın teşhisi, yenidoğanın doğum hastanesinde kaldığı ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çifttedir. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.

Sadece kızlar Shereshevsky-Turner hastalığına sahip olabilir. İlk patoloji belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuna sahip olduğu, başının arkasında düşük saçların olduğu, 13-14 yaşlarında menstrüasyon belirtisi olmadığında fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan erişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın sıklığı 3.000 kızda 1 ve 130-145 cm boyunda kızlarda 1000'de 73'tür.

Sadece erkeklerde, teşhisi en sık 16-18 yaşlarında kurulan Kleinfelter hastalığı görülür. Hastanın yüksek bir büyümesi (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, uzun kollar orantısız bir şekilde uzun, çevresi sarıldığında göğsü kaplıyor. Karyotip çalışmasında 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda, önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın prevalansı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 zihinsel engelli erkek ve her 9 infertil erkekten biridir.

Siz/biz en yaygın kromozomal hastalıkları tanımladınız. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyon olan monogenik olarak sınıflandırılır. Belirli genlerin çalışması, hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin ihlali (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve ayrıca bu proteinin faaliyetinde yer aldığı vücut hücrelerinin, organlarının ve sistemlerinin fizyolojik işlevinin ihlaline yol açar. Şimdi bu hastalıklardan en yaygın olanlarına bir göz atalım.