Kalıtsal patoloji ile embriyo ve fetüslerin ortadan kaldırılması. Genetiğin konusu ve görevleri, tıp için önemi Genetik ve tıp arasındaki bağlantı nedir
Genetik, morfoloji, fizyoloji ve biyokimya ile birlikte tıbbın teorik temelidir ve hastalıkların gelişimine yol açan moleküler genetik süreçleri anlamanın anahtarını sağlar.
İnsanlar arasındaki kalıtsal farklılıklarla ilgili fikirler eski zamanlarda zaten mevcuttu (bkz. Bölüm 1). Zaten eski Yunan filozoflarının yazılarında, doğuştan gelen ve edinilmiş olan sorun ortaya çıkar (Hipokrat, Anaksagoras, Aristoteles, Platon). Hatta bazıları "öjenik" önlemler önerdi. Bu nedenle, Platon "Politika" adlı çalışmasında, gelecekte hem fiziksel hem de ahlaki olarak olağanüstü kişilikler olacak çocukların doğması için eşlerin nasıl seçileceğini ayrıntılı olarak açıklar.
İngiliz doktor Adams (1756-1818), "Hastalıkların iddia edilen kalıtsal özellikleri üzerine inceleme" adlı çalışmasında bir dizi dikkate değer sonuç çıkardı. İşte onlardan bazıları.
1. Aile ve kalıtsal faktörler vardır.
2. Aile hastalıkları söz konusu olduğunda, ebeveynler daha sık akrabadır.
3. Kalıtsal hastalıklar farklı yaşlarda kendini gösterebilir.
4. Dış etkenlere maruz kaldığında hastalığa yol açan hastalığa yatkınlık vardır.
5. Kalıtsal hastalıkları olan birçok hastada üreme yeteneği azalır.
Adams, olumsuz öjeni programlarını eleştiriyordu.
1820'de Alman tıp profesörü Nasse, hemofilinin en önemli kalıtım modellerini doğru bir şekilde tanımladı.
19. yüzyılın çoğu araştırmacısının eserlerinde, gerçek faktörler ve hatalı fikirler karıştırıldı ve o zaman gerçeği ortaya çıkarmak için kriterler henüz mevcut değildi. İnsan genetiğinin temel teorik hükümleri yoktu. Bir bilim olarak, 1865'te biyometri ve Mendelizm ortaya çıktığında kuruldu.
F. Galton'un çalışmalarının insan genetiğinin gelişimi üzerinde büyük etkisi oldu. 1865'te "Yetenek ve Karakterin Kalıtımı" adlı makalesini yayınladı ve şöyle yazdı: "... yeteneklerin veya karakter özelliklerinin bilinmeyen birçok nedene bağlı olduğuna inanmak için her türlü nedenimiz var." Galton, araştırmasına dayanarak, büyük yeteneklerin ve ün kazanmanın büyük ölçüde kalıtıma bağlı olduğu sonucuna vardı. Galton'un çalışmasından bu yana, insan genetiği araştırmaları güçlü bir öjeni odak noktası almıştır. Daha sonra, Almanya'daki Nazizm döneminde (1933-1945), insan ırkını iyileştirme ütopik fikrinin çarpık bir yorumunun ne kadar korkunç sonuçlara yol açabileceği netleşti.
İngiliz doktor A.E. Garrod'un alkaptonüri, albinizm ve sistinüride konjenital metabolik bozuklukların incelenmesi üzerine çalışması insan genetiğine katkı sağlamıştır. 1908'de Garrod bu konudaki klasik çalışmasını yayınladı. İçinde, bu hastalıkları, çekinik olarak kalıtılan ve ebeveynlerin yakın akraba olduğu ailelerde daha sık görülen "doğuştan metabolizma hataları" olarak adlandırdı. Ayrıca ilaçlara ve bulaşıcı ajanlara karşı farklı reaksiyonların bireysel kimyasal farklılıklardan kaynaklanabileceğini öne sürdü. Şöyle yazdı: "... bu türün temsilcileri arasında aynı vücut yapısına sahip iki birey olmadığı için organizmalarındaki kimyasal süreçler aynı olamaz." Garrod haklı olarak kurucu olarak kabul edilir insan biyokimyasal genetiği .
Daha önce de belirtildiği gibi, 19. yüzyılın sonlarında kromozomlar keşfedildi ve mitoz ve mayoz bölünme üzerinde çalışıldı. İlk başta, genetikçilerin favori nesneleri bitkiler ve böceklerdi. sitogenetik insan, insan hücrelerinin 46 kromozom içerdiğinin keşfedildiği 1956 yılından bu yana hızla gelişmeye başlamıştır. Down sendromunda 21. kromozomda trizomi saptanması ve cinsel gelişim bozukluklarında cinsiyet kromozomlarındaki anomalilerin saptanması sitogenetiğin tıptaki önemini belirlemiştir.
ABO kan gruplarının keşfi K. Landstein 1900'de (1930'da Nobel Ödülü) ve 1911'de Dungern ve Hirschfeld'in kalıtım yasaları, Mendel yasalarının insanlarda özelliklerin kalıtımına uygulanabilirliğinin kanıtı oldu. 1924'te Bernstein, insan kan gruplarının bir dizi çoklu alel tarafından kontrol edildiğini belirledi. 25-30 yıl sonra Wiener, Levin ve Landstein Rh faktörünü (Rh) keşfettiler ve yenidoğanlarda hemolitik sarılığın anne ile fetüs arasındaki immünolojik uyumsuzluktan kaynaklandığını gösterdiler.
Başlangıcından bu yana insan genetiği sadece teorik olarak değil, aynı zamanda klinik bir disiplin olarak da gelişmiştir. Bir yandan, birkaç kuşakta özelliklerin genel kalıtım kalıplarının incelenmesi, kromozom kalıtım teorisinin gelişimi, soyağacı koleksiyonunu ve bunların genetik analizini teşvik etti; Öte yandan, işaretlerin patolojik varyantlarının (tıp mesleğinin konusu) incelenmesi, insan kalıtımı bilgisinin temeli olarak hizmet etti. Klasik genetik yasalarının kullanımına dayanarak, kalıtsal patolojinin genel kalıpları, klinik polimorfizmin nedenleri ve kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların gelişiminde çevrenin rolünün tanınması hakkında bir anlayış oluşturulmuştur.
Rusya'da tıbbi genetiğin kurucusu olarak kabul edilir. S.N.Davidenkov, hem bir genetikçi hem de bir nöropatolog. Bir gen kataloğu yaratma konusunu gündeme getiren ilk kişiydi (1925) ve dünyanın ilk organizasyonunu organize etti. tıbbi genetik konsültasyon (1929). Sinir sisteminin kalıtsal hastalıklarının genetiği üzerine birkaç kitap yayınladı: "Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları" (1932), "Sinir sisteminin kalıtsal hastalıklarının polimorfizmi sorunları" (1934), "Nöropatolojide evrimsel genetik sorunlar" (1947).
İnsan genetiği ve tıp arasındaki etkileşimin en çarpıcı aşaması, 1959'da kalıtsal hastalıkların kromozomal doğasının keşfinden ve tıbbi uygulamaya girmesinden sonra 50'lerin sonlarında başlar. sitogenetik yöntem Araştırma. İnsan genetiğinin üç dalının - sitogenetik, Mendel ve biyokimyasal genetik - etkileşimine dayanarak modern tıbbi ve klinik genetik kimin ana görevleri:
1. Vücudun homeostazını sürdürmek, bireyin sağlığını sağlamak için kalıtsal mekanizmaların incelenmesi;
2. hastalıkların etiyolojisinde kalıtsal faktörlerin öneminin incelenmesi;
3. hastalıkların klinik tablosunu belirlemede kalıtsal faktörlerin rolünün incelenmesi;
4. Kalıtsal hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi vb.
İnsan genetiğinin ve tıbbın doğrudan bağlantısı ve karşılıklı etkisi, son 40 yılda insan kalıtımının aktif olarak incelenmesi ve başarılarının pratikte uygulanması için belirleyici faktörler haline geldi.
Genetiğin tıp için önemi çok büyük. İnsan popülasyonlarında 4000'den fazla kalıtsal hastalık türü vardır. Çocukların yaklaşık %5'i kalıtsal veya doğuştan gelen hastalıklarla doğar. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların gelişmiş ülkelerde (WHO'ya göre) bebek ve çocuk ölümlerine katkısı %30'dur. Tıbbın ve toplumun gelişimindeki ilerleme (tıbbi bakımın iyileştirilmesi, yaşam standardının yükseltilmesi), morbidite, mortalite ve sakatlıktaki genetik olarak belirlenmiş patolojinin payında nispi bir artışa yol açmaktadır. Aynı zamanda, bir kişi, evrimi boyunca daha önce karşılaşılmamış yeni çevresel faktörlerle karşı karşıya kalır, büyük sosyal ve çevresel yükler (aşırı bilgi, stres, kimyasal ve fiziksel nitelikteki mutajenik ve kanserojen faktörler dahil olmak üzere atmosferik kirlilik) yaşar. ). Yeni bir ortam, mutasyon sürecinin seviyesinde bir artışa ve sonuç olarak yeni bir kalıtsal patolojinin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Genetik faktörlerin onkolojik hastalıkların gelişimine önemli katkısının yanı sıra kardiyovasküler, mide ve duodenum ülserleri, diyabetes mellitus, akıl hastalığı vb. gibi yaygın çok faktörlü hastalıkların da kanıtlandığı kanıtlanmıştır. Tüm uzmanlık alanlarındaki doktorların uygulamalarında karşılaşılan kalıtsal ve özellikle çok faktörlü hastalıkların tedavisi ve önlenmesi için, oluşum ve gelişimlerinde çevresel ve kalıtsal faktörler arasındaki etkileşim mekanizmalarını bilmek, hastalığın tüm aşamalarını bütünsel olarak anlamak gerekir. kalıtsal bilgilerin uygulanması açısından bireysel gelişim.
Bu nedenle, bir doktorun genetik eğitimi, kalıtsal hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için gerekli koşullardan biridir.
Genetik, klinik tıbba şunları sağlar:
1. Kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için yöntemler;
2. Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemleri; ön implantasyon yöntemleri (embriyonun implantasyonundan önce) kalıtsal hastalıkların teşhisi de yoğun bir şekilde geliştirilmektedir;
3. Yenidoğanlarda kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisine yönelik, hastalığın seyrine zamanında müdahale edilmesini sağlayan ve yenidoğanların anormal gelişimini veya ölümünü önleyen tarama programları;
4. Onkolojik hastalıkların ayırıcı tanısında moleküler genetik ve sitogenetik yöntemler;
5. Hastalıkların gelişimine kalıtsal yatkınlığı teşhis etme yöntemleri;
6. Tanıtılması, kalıtsal patolojisi olan çocukların doğum sıklığının% 60 oranında azalmasını sağlayan kalıtsal hastalıkların önlenmesi için kapsamlı bir sistem. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde öncü rol, tıbbi genetik danışmanlık tarafından oynanır - güncel bir tanıya dayalı patolojisi olan bir çocuğun doğumunun prognozunun belirlenmesinden ve bunun olasılığının açıklanmasından oluşan özel bir tıbbi bakım türü. danışmanlara olay ve aileye çocuk doğurma konusunda karar vermede yardımcı olmak.
Moleküler genetikte, mutant genlerin birincil ürünleri alanında ve kalıtsal hastalıkların patogenezinin anlaşılmasındaki gelişmeler, birçok hastalığın (fenilketonüri, galaktozemi, hipotiroidizm, hemofili, vb.) tedavisinin iyileştirilmesini mümkün kılmıştır.
Günümüzde insan genetiğinin en önemli parçası, ekogenetik ve farmakogenetik, vücudun çevresel faktörlere (kimyasal, biyolojik ve fiziksel) ve ilaçlara karşı bireysel tepkilerinde genetik faktörlerin önemini incelemek. Son zamanlarda, insan genomunun yapısı ve işlevleri hakkındaki bilgilerin hızlı büyümesi ile birlikte, farmasötiklerin toksisitesini etkileyen genetik faktörlerin rolü üzerine yapılan çok sayıda çalışma, niteliksel olarak yeni bir yönün ortaya çıkmasına yol açmıştır - farmakogenomik . Farmakogenomiklerin görevi, ilaçlara verilen yanıtta bireysel farklılıkların altında yatan biyokimyasal ve genetik mekanizmaları genom düzeyinde analiz etmek ve bu temelde bireysel terapi, yani. bireysel hastaya özel terapi.
20. yüzyılın sonunda genetik mühendisliğinin gelişmesinin sonucu, çevresel faktörlerin (mutajenik, teratojenik ve kanserojen etkilerinin önlenmesi) genetik ve hijyenik düzenleme problemlerini çözmeyi mümkün kılan bir dizi genetik teknolojinin yaratılmasıydı. ), ilaçların üretimi, bir dizi hastalığın tedavisi için yeni aşıların ve serumların oluşturulması.
Endüstriyel ölçekte somatotropin, insülin, interferon, interlökinler, bradikinin ve diğer ilaçları üretebilen E. coli hücre klonları, genetik mühendisliği yöntemleriyle elde edilmiştir.
Patojenik virüslerin genlerini bakteri hücrelerine sokmak ve onlar tarafından sentezlenen proteinlerden antiviral serumlar hazırlamak için yöntemler geliştirilmiştir. Böylece, örneğin, hepatit formlarından birine karşı serum elde edildi.
Genetik mühendisliğinin önemli pratik başarıları arasında, teşhis hazırlıklarının oluşturulması da yer almalıdır. Bugüne kadar, tıbbi uygulamaya 200'den fazla yeni teşhis konulmuştur. Farklı lokalizasyondaki malign neoplazmların, bulaşıcı hastalıkların (ürogenital ve intrauterin enfeksiyonlar, viral cilt hastalıkları, hepatit) erken gen teşhisi için kullanılırlar.
İnsan genomu çalışmasının ana sonuçlarından biri, tıpta niteliksel olarak yeni bir aşamanın ortaya çıkması ve hızlı gelişmesidir - moleküler tıp . Binlerce insan geninin tanımlanması, birçok kalıtsal ve multifaktöriyel hastalığın genetik yapısının ve moleküler mekanizmalarının aydınlatılması, çeşitli patolojik durumların etiyolojisinde ve patogenezinde genetik faktörlerin rolü moleküler tıbbın bilimsel temelini oluşturmaktadır. Ayrıca iki karakteristik özelliğini de tanımlarlar:
1. Hastaya bireysel yaklaşım (herhangi bir hastalığın önlenmesi, tedavisi ve teşhisi, her bireyin genetik özelliklerine dayanır);
2. Öngörücü (ihtiyati) karakter - patolojik sürecin gerçek bir resminin ortaya çıkmasından önce önleme ve tedavi önceden başlatılabilir.
Moleküler tıbbın pratik başarıları, öncelikle tıbbi sorunları çözmek için moleküler yöntemlerin yaygın kullanımına dayanmaktadır:
1. Ontogenezin herhangi bir aşamasında kalıtsal hastalıkları teşhis etmek için evrensel yöntemler geliştirilmiştir;
2. Bir kişinin doğru tanımlanması (genomik parmak izi), transplantasyon amaçlı organ ve dokuların genotiplenmesi için moleküler yaklaşımlar geliştirilmiştir;
3. Deneysel ve klinik temeller atıldı kalıtsal ve onkolojik hastalıklar için gen tedavisi .
Gen tedavisi, hastalıkların tedavisinde temelde yeni bir yöndür. Teorik bir bakış açısından, diğer tedavi yöntemlerine göre avantajları açıktır. Onların yardımıyla, vücudun somatik hücrelerinde genetik kusurların düzeltilmesini yapmak mümkündür. Gen transferi için kullanılabilen insan hücreleri, kemik iliği hücreleri ve fibroblastlardır. Vücuttan alınabilir, kültürde büyütülebilir, istenilen gen bir vektör yardımıyla kendilerine aktarılabilir ve hastaya yeniden verilebilir.
Klinik uygulamada gen tedavisini uygulamak için ilk başarılı girişim 1990'da Amerika Birleşik Devletleri'nde yapıldı. Adenozin deaminazı kodlayan gendeki bir kusurla bağlantılı ciddi kombine immün yetmezlikten muzdarip bir çocuk, genin bozulmamış bir kopyası ile tanıtıldı. Hastadan ekstrakte edilen kan hücreleri (T-lenfositler) bir test tüpünde kültürlendi, bir retroviral vektör kullanılarak bunlara sağlam bir adenosin deaminaz geni verildi ve hastanın hücreleri geri verildi. Birkaç gen terapisinden sonra, kızın durumu o kadar iyileşti ki, normal bir yaşam sürdürebilir ve kazara enfeksiyonlardan korkmaz.
Şu anda, vektörler oluşturmak, hastalıkları ve hedef hücreleri seçmek ve genleri tanıtmak için yöntemler oluşturmak için özenli çalışmalar devam etmektedir. Araştırmalar, özellikle kötü huylu hastalıkların tedavisi alanında (devam eden tüm klinik araştırmaların %60'ından fazlası) geniş bir cephede devam etmektedir. Klinik protokollerin çoğu, çalışmanın 1. ve 2. aşamaları ile ilgilidir - vektörlerin oluşturulması, gen yapılarının güvenliği ve gen transferinin etkinliği. Halihazırda, çeşitli gen yapılarının klinik denemeleri için 400'den fazla protokol, birçok kalıtsal, çok faktörlü ve hatta bulaşıcı hastalıkların (AIDS) tedavisi için zaten onaylanmıştır. Ne yazık ki, 1999'da bir adenoviral yapının tanıtılmasından sonra kalıtsal bir paroksanaz enzim eksikliği olan hastalardan birinin ölümü, gen tedavisinin ilerlemesini bir şekilde yavaşlattı. Bu vaka, özellikle viral vektörler kullanıldığında, bu yönün potansiyel tehlikesini göstermiştir. Genel olarak, gen tedavisinin ilk 10 yıllık klinik denemelerinin sonuçları, bu tedavi yönteminin çok pahalı ve teknik olarak beklenenden daha karmaşık olduğunu gösteriyor. Bilim açısından, gen terapisinin kliniğe girişini engelleyen ana neden, terapötik bir etkinin tezahürü için gen yapılarının hastanın hücrelerine in vivo transfer edilmesinin yetersiz etkinliğidir. Bugün, DNA dağıtım yöntemlerinin evrimi, viral ve sentetik viral olmayan taşıyıcıların (lipozomlar ve polimerler) daha ileri yapısal modifikasyonlarının yolu boyunca gelişmektedir. Bununla birlikte, zamanla gen tedavisinin kalıtsal ve kötü huylu hastalıkları tedavi etmek için başarıyla kullanılacağına ve en korkunç insan rahatsızlıklarına karşı mücadelede önde gelen yerlerden birini alacağına şüphe yoktur.
İnsan genomunun birincil yapısının deşifre edilmesi, tıbbın tüm dalları için temel olarak önemli olan bilgilerin elde edilmesini şimdiden mümkün kılmıştır. Ve sırayla, biri tıp biliminin yeni alanlarına yol açtı. tahmin edici (öngörü) tıp.
Genetik polimorfizm kavramı, öngörücü tıbbın kavramsal temelini oluşturur. Moleküler terimlerle, genetik polimorfizm, bireylerin hayatta kalmasına izin veren nükleotid dizilerindeki küçük sapmaların moleküler düzeyde (DNA'nın birincil yapısında) varlığı anlamına gelir. ontogenezde genomunun normal işleviyle uyumludur, ancak proteinlerin yapısında belirli değişikliklere yol açar ve böylece her insanın biyokimyasal bireyselliği . Patolojik değişikliklere yol açan ve canlılığı azaltan mutasyonların aksine, genetik polimorfizmler fenotipte daha az belirgindir, çoğu durumda biraz değiştirilmiş özelliklere ve fonksiyonel aktivite parametrelerine sahip protein ürünlerinin ortaya çıkmasına neden olur. Belirli koşullar altında, bazı genetik polimorfizmler, çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına zemin hazırlayabilir veya önleyebilir. Alelik varyantları belirli koşullar altında belirli hastalıklara yatkınlık oluşturan genlere “duyarlılık genleri” denir. Ateroskleroz, koroner kalp hastalığı, diyabet, bronşiyal astım, tümörler gibi sık görülen hastalıkların altında yatan şey bu genlerin alelik varyantlarıdır. Her bir spesifik patoloji için bunların kombinasyonuna "gen ağları" denir. Bu ağların her birinde, hastalığın başlangıcından sorumlu ana (merkezi) genler ve etkisi büyük ölçüde çevresel faktörler tarafından belirlenen ek (değiştirici genler) ayırt edilir.
Her çok faktörlü hastalık için bir gen ağının derlenmesi, içindeki merkezi genlerin ve değiştirici genlerin tanımlanması, polimorfizmlerinin belirli bir hastalıkla ilişkisinin analizi, belirli bir hasta için bir dizi önleyici tedbirin bu temelde geliştirilmesi ve öngörücü tıbbın temelini oluşturur.
Şu anda, dünya literatürünün analizinin gösterdiği gibi, klinik kullanım için birçok multifaktöriyel hastalık için 150-200 genetik test zaten mevcuttur. Tüm insan genlerinin tanımlanması, yeni gen ağlarının keşfi, kalıtsal yatkınlığın genetik olarak test edilmesi olanaklarını ve potansiyel olarak olası bir patolojinin zamanında düzeltilmesinde tıbbi genetik danışmanlığın önemini ölçülemez bir şekilde artıracaktır.
Çözüm
Modern genetik ileriye yöneliktir. Yakın gelecekte çözmesi gereken problemler, şimdiye kadar çözdüğü problemlerden çok daha zor. 20. yüzyıl, insanlığa birçok değerli icat ve keşifler veren fizik yüzyılıysa, 21. yüzyıl biyoloji yüzyılı veya daha doğrusu genetik yüzyılı olacaktır, çünkü yakın gelecekte bunun için her neden var. En ilkelden (virüsler ve bakteriler) başlayıp en karmaşık (memeliler) ile biten canlı organizmaların kalıtım ve değişkenliği biliminde en şaşırtıcı keşifleri bekliyoruz. 20. yüzyılın son yıllarına çeşitli organizmaların genomlarının deşifre edilmesinde büyük başarı damgasını vurdu: 1996'da maya genomu tamamen deşifre edildi, 1998'de yuvarlak solucan genomu, 2000'de Drosophila genomu ve 600'den fazla çeşitli bakteri genomu. 20. - 21. yüzyılların başında, çığır açan bir olaya tanık olduk - insan genomunun ince yapısının kodunun çözülmesi. İlk kez, insan zihni, Yaşayan Doğanın kutsallarının kutsalına - sadece bireysel insan gelişiminin tüm programının değil, aynı zamanda biyolojik olarak tüm insan tarihinin de kodlandığı kalıtsal aygıtın yapısına girdi. türler (filogenezi) ve ayrıca ırkların ve etnik grupların bir kombinasyonu olarak insanlık tarihi (etnogenezi). İnsan Genom Projesi, büyük temel ve pratik öneme sahip 20. yüzyılın en çarpıcı bilimsel başarısıydı. Bu projenin bir parçası ve devamı olarak, temel bilimin yeni alanları ortaya çıkmıştır. karşılaştırmalı genomik ve fonksiyonel genomik , başarıları en önemli teorik ve pratik problemleri çözmeyi mümkün kılıyor.
Birinci yön çerçevesinde, insanın kökeni, evrimi, ırkların ortaya çıkışı ve etnogenezi hakkında temelde yeni veriler elde edilmiştir. Mevcut çeşitli popülasyonların ve etnik grupların genetik analizi, elde edilen verilerin ilkel insan kalıntılarının DNA analizi sonuçlarıyla karşılaştırılması, insan evrimine yeni bir bakış açısı getirmeyi mümkün kıldı. Özellikle Neandertallerin evrimin çıkmaz bir dalını temsil ettiği ve modern insanın ataları olmadığı pratik olarak kanıtlanmıştır. Homo sapiens'in ilk izleri Afrika'da bulundu ve yaklaşık 500.000 yaşında. Anne soyunun soyoluşunun izini sürmeyi mümkün kılan mitokondriyal DNA analizinin, yaklaşık 200.000 yıl önce Afrika'da yaşamış olan ata Havva'nın gerçek varlığını kanıtlamayı mümkün kılması ilginçtir.
Canlı organizmalar için DNA bilgisine dayalı yeni bir sınıflandırma sistemi oluşturmak için farklı sınıfların ve taksonomik grupların genomlarının karşılaştırılması özellikle ilgi çekicidir. Moleküler genetiğin ilk keşifleri (neredeyse tüm canlı organizmalarda DNA'nın varlığı, genetik kodun evrenselliği, kalıtsal bilgilerin kaydedilmesi ve iletilmesinin genel özellikleri), yaşamın derin iç birliğini tanımak için ciddi bir temel oluşturdu. evrimsel seviyeleri. İnsan, beyninin şaşırtıcı özellikleri nedeniyle evrim hiyerarşisinin en tepesinde olduğunu iddia eden sebepsiz olmasa da, aslında DNA, RNA ve proteinler düzeyinde diğer organizmalardan, özellikle de memelilerden çok az farklılık gösterir. Yaklaşık 2300 maya proteini yapı olarak insan proteinlerine benzer veya yakındır, 6000 protein ascaris'te ve 7000 protein Drosophila'da bilinmektedir.İnsanlar ve fareler ortak olmasına rağmen, fare genomunun %20'sinden fazlası yapı olarak insan genomuna benzer. yaklaşık 75 milyon yıl. Genlerin evrimsel "korunmasının" diğer örnekleri daha da etkileyicidir. Bu nedenle, tüm memelilerin ve insanların Y kromozomundaki ana cinsiyet belirleyici gen olan SRY geninin birincil nükleotid dizisi, bakterilerdeki cinsiyet belirleyici faktör gene çok benzer! İnsan embriyogenezinin erken aşamalarını yönlendiren gen düzenleyicilerin (transkripsiyon faktörleri olarak adlandırılan) yüksek oranda korunmuş DNA bağlama alanları, tüm memelilerde hemen hemen aynıdır ve birçok açıdan diğer sınıfların (böcekler, balıklar, amfibiler) temsilcilerindekilere benzer. , vb.). Bu nedenle, genom çalışmaları, yaşamın gerçekten de çok rasyonel ve ekonomik olduğunu göstermektedir: tüm yeni genler eskilerinden kaynaklanmaktadır ve evrim, genomun düzenleyici sistemlerinin evrimi kadar bir gen evrimi süreci değildir.
Fonksiyonel genomiğin temel görevi, fonksiyonları aydınlatmak ve başta proteinler olmak üzere gen ürünlerini deşifre etmektir. proteomik ). Mevcut ve aktif olarak geliştirilmiş proteomik yöntemleri, binlerce genin ekspresyon profillerini incelemeyi ve elde edilen bilgileri moleküler tıpta kullanmayı mümkün kılmaktadır. Birçok proteinin profilindeki işlevsel bir kusur veya belirli bir genin belirli bir ürünü ile hastalıkların teşhisi moleküler tıbbın temelini oluşturacaktır. Tümörlerin önlenmesi ve tedavisi de dahil olmak üzere, öngörücü tıp amaçları için genlerin ve bireysel gen ağlarının fonksiyonel durumunu incelemeye ek olarak, fonksiyonel genomik yöntemlerin kullanımı son derece önemlidir. Bu, gelişimsel biyolojinin temel problemlerini çözmek için, öncelikle bireysel gelişim sürecinde kalıtsal bilginin gerçekleşme mekanizmalarını incelemek için önemlidir (hangi genlerin ve gen ağlarının kontrolü altında, ontogenez sürecinde genetik bilgi nasıl açılır? ). Son olarak, genomlarında insan genlerini taşıyan ve özellikle insanlar için önemli olan ve hastalıkların tedavisinde vazgeçilmez olan biyoaktif ilaçların son derece etkili üreticileri olan transgenik hayvanların hedeflenen üretimine ulaşmak tam olarak işlevsel genomiğin yardımıyla mümkündür. birçok ciddi hastalık. Morfogenetik süreçlerin gen ağlarını ve transkripsiyon faktörlerini bilerek, embriyonik kök hücrelerin farklılaşma süreçlerini in vitro kontrol etmek ve bu şekilde kayıp doku ve organların restorasyonu için gerekli miktarlarda öncü hücreler elde etmek mümkün olacaktır.
İnsan genomu ve onun genlerinin işlevleri hakkındaki modern fikirlerin sentezi, daha da geliştirildi. biyoinformatik , hem normal morfogenez süreçlerinden hem de çeşitli patolojik süreçlerde yer alan gen ağlarının işlevlerini oluşturmak ve analiz etmek için genomun bilgisayar analizini gerçekleştirmeye izin verir. İnsan Genomu programı temelinde geliştirilen pratik sorunları çözmeye yönelik temelde yeni yaklaşımlar, moleküler tıbbın ve ana bölümlerinin oluşturulmasına yol açmıştır: moleküler teşhis, öngörücü tıp ve gen tedavisi.
Muhtemelen gezegende kesinlikle ideal bir genoma sahip olan hiç kimse yoktur. Hepimiz, belirli kombinasyonlarda hastalığa neden olabilen hasarlı veya mutasyona uğramış genlere sahibiz. Bu nedenle sağlıklı ebeveynlerin hasta bir çocuğu olabilir. Moleküler genetikteki gelişmeler, risk derecesini değerlendirmeye yardımcı olur. Bilim adamları, kalıtım bilimi için harika bir gelecek öngörüyor. Uluslararası "İnsan Genomu" programının liderleri, 2010-2040 yılları arasında genetiğin hangi yüksekliklere ulaşacağını tahmin ediyor. Onlara göre 2010 yılında 25 kalıtsal hastalığın gen tedavisi mümkün olacak. Diyabet, hipertansiyon ve diğer rahatsızlıklar için gen tedavileri olacak. Zamanla, kanser için gen tedavisi gerçek olacak. Bilim adamları, birçok ilaca direnç ve duyarlılık için genleri belirleyecek. 2030 yılına kadar, tüm aynı tahminlere göre, tüm genomun kodunun çözülmesi olağan hale gelecek ve bu prosedür bin dolardan daha az maliyetli olacak (karşılaştırma için: bugün genomu okumak için 500 milyon dolar harcamanız gerekiyor). Aynı zamanda, genetikçiler yaşlanma için genleri belirleyecekler - yaşam beklentisini artırmak için klinik deneyler yapılacak. 2040 yılına kadar, tüm geleneksel sağlık önlemleri - hatta olağan tam kan sayımı - yalnızca genomiklere dayanacak. Ve en önemlisi, bireysel genetik portre dikkate alınarak etkili koruyucu tıp kullanılabilir hale gelecektir. 30-40 yıl içinde tıpta bir devrim olacağına inanmak zor. Bununla birlikte, genetik çarçabuk ilerliyor, bu nedenle yakın gelecekte belki de "bilim kurgu" tahminleri insanlık için günlük bir gerçeklik haline gelecek.
İnsan genetiğinin konusu ve görevleri. İnsan genetiği veya tıbbi genetik, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal (fiziksel, yaratıcı, entelektüel yetenekler) ve patolojik belirtilerin tezahürünün ve gelişiminin özelliklerini, hastalıkların genetik önceden belirlenmişliğe ve çevreye bağımlılığını inceler. sosyal koşullar da dahil olmak üzere koşullar. Tıbbi genetiğin oluşumu 1930'larda başladı. XX yüzyıl, insanlarda özelliklerin kalıtımının diğer canlı organizmalarda olduğu gibi aynı kalıplara uyduğunu doğrulayan gerçekler ortaya çıkmaya başladığında.
Tıbbi genetiğin görevi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak, incelemek, önlemek ve tedavi etmek ve ayrıca çevresel faktörlerin insan kalıtımı üzerindeki zararlı etkilerini önlemenin yollarını geliştirmektir.
İnsan kalıtımını incelemek için yöntemler. Bir kişinin kalıtımını ve değişkenliğini incelerken, aşağıdaki yöntemler kullanılır: soy, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal, dermatoglifik, somatik hücrelerin hibridizasyonu, modelleme vb.
Soy ağacı yöntemi, soyağacı - şecere derlemesine dayalı olarak, belirli bir ailedeki yakın ve uzak akrabalar arasındaki normal veya patolojik özelliklerin aile bağlarını bulmanızı ve kalıtımını izlemenizi sağlar. Soyağacı varsa, birkaç aile için özet verileri kullanarak, bir özelliğin kalıtım türünü - baskın veya resesif, cinsiyete bağlı veya otozomal ve ayrıca monogenliği veya poligenliği belirlemek mümkündür. Şecere yöntemi, diyabet, şizofreni, hemofili vb. gibi birçok hastalığın kalıtımını kanıtlamıştır.
Soy yöntemi, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve tıbbi genetik danışmanlık için kullanılır; genetik profilaksi (hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesi) ve kalıtsal hastalıkların erken önlenmesine izin verir.
İkiz yöntemi, ikizlerde özelliklerin gelişimini incelemekten oluşur. Genotipin karmaşık özelliklerin kalıtımındaki rolünü belirlemenize ve yetiştirme, eğitim vb. Gibi faktörlerin etkisini değerlendirmenize olanak tanır.
İnsanlarda ikizlerin aynı (monozigöz) ve çift yumurtalı (dizigotik) olduğu bilinmektedir. Aynı veya özdeş ikizler, bir sperm tarafından döllenmiş bir yumurtadan gelişir. Aynı genotipe sahip oldukları için her zaman aynı cinsiyettedirler ve birbirlerine çarpıcı biçimde benzerler. Ayrıca aynı kan grubuna, aynı parmak izlerine ve el yazısına sahipler, hatta ebeveynleri bile onları karıştırıyor ve bir köpek kokusuyla ayırt etmiyorlar. Organ naklinde sadece tek yumurta ikizleri %100 başarılıdır, çünkü aynı protein grubuna sahiptirler ve nakledilen dokular reddedilmez. İnsanlarda tek yumurta ikizlerinin oranı, toplam sayılarının yaklaşık %35-38'i kadardır.
Kardeş veya dizigotik ikizler, aynı anda farklı spermatozoalar tarafından döllenen iki farklı yumurtadan gelişir. Dizigotik ikizler aynı veya farklı cinsiyetten olabilir ve genetik açıdan sıradan erkek ve kız kardeşlerden daha fazla benzer değildirler.
Tek yumurta ikizlerinin yaşamları boyunca, özellikle farklı sosyo-ekonomik ve doğal-iklim koşullarında yaşıyorlarsa incelenmesi ilginçtir, çünkü aralarındaki fiziksel ve zihinsel özelliklerin gelişimindeki farklılıklar, farklı genotiplerle değil, etki ile açıklanır. çevresel koşullara bağlıdır.
Sitogenetik yöntem, sağlıklı ve hasta insanlarda kromozom yapısının mikroskobik incelemesine dayanır. Sitogenetik kontrol, anöploidi ve çeşitli kromozomal yeniden düzenlemelerle ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığın tanısında kullanılır. Ayrıca, hücre yapısının yaşa bağlı dinamikleri üzerine yapılan çalışmalar temelinde doku yaşlanmasını incelemeyi, çevresel faktörlerin insanlar üzerindeki mutajenik etkisini vb. belirlemeyi mümkün kılar.
Son yıllarda somatik hücrelerin kültürde hibridizasyonu ile açılan insan genetik analiz olanakları ile bağlantılı olarak sitogenetik yöntem büyük önem kazanmıştır. Spesifik olmayan hücre melezlerinin (örneğin, bir insan ve bir fare) elde edilmesi, yönlendirilmiş çaprazların imkansızlığı ile ilgili problemleri çözmeye çok yaklaşmayı, belirli bir kromozom üzerinde bir geni lokalize etmeyi, bir dizi karakter için bir bağlantı grubu kurmayı mümkün kılar. , vb. Şecere yöntemini sitogenetik yöntemle ve ayrıca genetik mühendisliğinin en son yöntemleriyle birleştirmek, insanlarda gen haritalama sürecini büyük ölçüde hızlandırdı.
İnsan kalıtımını incelemek için biyokimyasal yöntemler, örneğin biyolojik sıvıların (kan, idrar, amniyotik sıvı) kalitatif veya kantitatif analiz yoluyla incelenmesini kullanarak bir dizi metabolik hastalığın (karbonhidrat, amino asit, lipit vb.) tespit edilmesine yardımcı olur. Bu hastalıkların nedeni, belirli enzimlerin aktivitesinde bir değişikliktir.
Biyokimyasal yöntemlerin yardımıyla, mutant genlerin tezahürünün sonucu olan yaklaşık 500 moleküler hastalık keşfedilmiştir. Çeşitli hastalık türleri ile ya anormal protein-enzimin kendisini belirlemek ya da ara metabolik ürünler oluşturmak mümkündür. Biyokimyasal analizlerin sonuçlarına göre hastalığı teşhis etmek ve tedavi yöntemlerini belirlemek mümkündür. Postembriyonik gelişimin ilk aşamalarında erken teşhis ve çeşitli diyetlerin kullanılması bazı hastalıkları iyileştirebilir veya en azından enzim sistemleri bozuk hastaların durumunu hafifletebilir.
Diğer herhangi bir disiplin gibi, modern insan genetiği de ilgili bilimlerin yöntemlerini kullanır: fizyoloji, moleküler biyoloji, genetik mühendisliği, biyolojik ve matematiksel modelleme, vb. Tıbbi genetik problemlerinin çözümünde önemli bir yer, bize izin veren ontogenetik yöntem tarafından işgal edilir. bireysel gelişim sürecinde normal ve patolojik özelliklerin gelişimini dikkate almak.
İnsan kalıtsal hastalıkları, tedavisi ve önlenmesi. Bugüne kadar 2.000'den fazla kalıtsal insan hastalığı kaydedilmiştir ve bunların çoğu zihinsel bozukluklarla ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yeni tanı yöntemlerinin kullanılması sayesinde, herhangi bir uzmanlık doktorunun pratiğinde ortaya çıkan yılda ortalama üç yeni kalıtsal hastalık kaydedilmektedir: terapist, cerrah, nöropatolog, kadın doğum uzmanı-jinekolog, çocuk doktoru , endokrinolog vb. Kalıtımla kesinlikle ilgisi olmayan hastalıklar pratikte yoktur. Çeşitli hastalıkların (viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve hatta yaralanmalar) seyri ve bir dereceye kadar iyileşme süreci, bireyin kalıtsal immünolojik, fizyolojik, davranışsal ve zihinsel özelliklerine bağlıdır.
Şartlı kalıtsal hastalıklar üç büyük gruba ayrılabilir: metabolik hastalıklar, genellikle gen mutasyonlarının neden olduğu moleküler hastalıklar ve kromozomal hastalıklar.
Gen mutasyonları ve metabolik bozukluklar. Gen mutasyonları, belirli enzimlerin yokluğuna kadar aktivitesinde bir artış veya azalma şeklinde ifade edilebilir. Fenotipik olarak, bu tür mutasyonlar, ilgili biyokimyasal reaksiyon ürününün yokluğu veya fazlalığı ile belirlenen kalıtsal metabolik hastalıklar olarak kendini gösterir.
Gen mutasyonları, fenotipik tezahürlerine göre, yani bozulmuş amino asit, karbonhidrat, lipid, mineral metabolizması ve nükleik asit metabolizması ile ilişkili hastalıklar olarak sınıflandırılır.
Amino asit metabolizmasının ihlaline bir örnek, Batı Avrupa'da 1:25.000 sıklıkta meydana gelen nispeten zararsız bir hastalık olan albinizmdir. Hastalığın nedeni, tirozinaz enzimindeki bir kusurdur ve bunun sonucunda tirozinin melanine dönüşümünün bloke edilmesidir. Albinoların teni sütlü, saçları çok açık ve irislerinde pigment yok. Güneş ışığına karşı artan hassasiyetleri vardır, bu da içlerinde inflamatuar cilt hastalıklarına neden olur.
Karbonhidrat metabolizmasının en yaygın hastalıklarından biri şeker hastalığıdır. Bu hastalık, glikojen oluşumunda bir bozulmaya ve kan şekeri seviyelerinde bir artışa yol açan insülin hormonunun eksikliği ile ilişkilidir.
Bir dizi patolojik işaret (hipertansiyon, ateroskleroz, gut, vb.) Bir değil, birkaç gen (polimerizasyon olgusu) tarafından belirlenir. Bunlar, çevresel koşullara daha bağımlı olan kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklardır: uygun koşullar altında, bu tür hastalıklar kendilerini göstermeyebilir.
Kromozomal hastalıklar. Bu tür kalıtsal hastalık, kromozom sayısı veya yapısındaki bir değişiklik ile ilişkilidir. Yenidoğanlarda kromozomal anormalliklerin sıklığı% 0,6 ila% 1'dir ve 8-12 haftalık aşamada embriyoların yaklaşık% 3'ünde bunlara sahiptir. Kendiliğinden düşükler arasında kromozomal anormalliklerin sıklığı yaklaşık %30'dur ve erken evrelerde (iki aya kadar) - %50 ve üzeridir.
İnsanlarda, monozomi ve polisomi olmak üzere iki tip olabilen anöploidi de dahil olmak üzere her türlü kromozomal ve genomik mutasyon tanımlanmıştır. Monozomi özellikle şiddetlidir.
X kromozomu için tüm vücut monozomisi tanımlanmıştır. Bu, fizikte patolojik değişiklikler (kısa boy, kısa boyun), üreme sisteminin gelişimindeki bozukluklar (çoğu kadın sekonder cinsel özelliklerinin yokluğu) ile karakterize kadınlarda kendini gösteren Shereshevsky-Turner sendromudur (44 + X). ), zihinsel sınırlama. Bu anomalinin görülme sıklığı 1:4000-5000'dir.
giriiş
Genetiğin konusu ve görevleri
Genetiğin Önemi
Çözüm
bibliyografya
giriiş
Genetik, modern bilimin ana, en büyüleyici ve aynı zamanda karmaşık disiplinlerinden biridir.
Doğa Bilimleri. Genetiğin biyolojik bilimler arasındaki yeri ve ona özel ilgi, temel bilimleri incelemesi ile belirlenir.
organizmaların özellikleri, yani kalıtım ve değişkenlik. Tasarımlarında çok sayıda - parlak ve
yürütmede en iyisi - moleküler genetik alanındaki deneyler, modern biyoloji iki tarafından zenginleştirilmiştir.
insan genetiğine geniş çapta yansıyan ve kısmen hücreler üzerinde gerçekleştirilen temel keşifler
kişi. Bu, insan genetiğinin başarıları ile modern biyolojinin başarıları arasındaki ayrılmaz bağı göstermektedir.
daha çok genetikle alakalı.
Birincisi, izole edilmiş genlerle çalışma yeteneğidir. Genin saf halde izole edilmesiyle elde edilmiş ve
onun sentezi. Bu keşfin önemini abartmak zordur. Gen sentezi için farklı yöntemlerin kullanıldığını vurgulamak önemlidir, yani.
insan gibi karmaşık bir mekanizma söz konusu olduğunda zaten bir seçim var.
İkinci başarı, yabancı bilgilerin genoma dahil edilmesinin yanı sıra hücrelerdeki işleyişinin kanıtıdır.
daha yüksek hayvanlar ve insanlar. Bu keşif için malzemeler farklı deneysel yaklaşımlardan toplandı. Öncelikle,
bir RNA şablonunda DNA sentezinin saptanması. Ayrıca, genetik mühendisliği fikrinin teşvik ettiği profaj ile yapılan deneyler
transdüksiyon, hücreler de dahil olmak üzere memeli hücrelerinde basit organizmaların genlerinin işlev görme olasılığını doğruladı.
kişi. Moleküler genetik ile birlikte insan genetiğinin en önemli bilim dallarından biri olduğunu abartmadan söyleyebiliriz.
genel olarak genetiğin ilerici dalları. Araştırmaları, biyokimyasaldan popülasyon çalışmalarına kadar uzanır ve şunları içerir:
Hücresel ve organizma seviyeleri.
Genetiğin konusu ve görevleri
Genetik, kalıtım ve varyasyon bilimidir. Kalıtım genellikle organizmaların
kendine benzer üretmek, ebeveynin bir özelliği olarak bireylerin özelliklerini ve özelliklerini yavrularına aktarmaktır. Bu dönem
ilgili bireylerin birbirine benzerliğini de belirler. Ch. Darwin, torunların bir kural olarak doğru olmadığını kaydetti
ebeveyn bireylerin bir kopyası, çünkü kalıtımla birlikte, farklılıklarda kendini gösteren değişkenlik ile karakterize edilirler.
Ebeveynler ve ilgili bireylerle karşılaştırıldığında torunlarda bireysel organlar, özellikler veya özellikler veya bunların bir kompleksi.
Genetiğin görevi, kalıtımın ebeveynlerden torunlara geçişini incelemektir. arasında süreklilik
nesiller cinsel, eşeysiz veya vejetatif üreme ile gerçekleştirilir. Eşeyli üreme sırasında meydana gelen
anne ve baba germ hücrelerinin kaynaşması sonucu yeni bir nesil meydana gelir, bu nedenle torunlar her ikisinin de belirtilerini taşır.
ebeveyn formları. Seks hücreleri, çok hücreli bir organizmanın ihmal edilebilir bir kısmını oluşturur. Kalıtsal içerirler
bilgi - bir dizi gen - kalıtım birimleri. Kalıtsal bilgi, açık bir ontogeny planı belirler.
belirli bir birey için belirli özellikler ve özellikler geliştiren ve oluşturan süreç.
M. E. Lobashov aşağıdaki tanımı verir: “Kalıtım, organizmaların sağlama özelliğidir.
nesiller arasındaki maddi ve işlevsel sürekliliğin yanı sıra belirli doğayı da belirler.
belirli çevresel koşullarda bireysel gelişim.
Genetikte "kalıtım" terimi ile birlikte "kalıtım" ve "kalıtım" terimleri de kullanılmaktadır. miras
kalıtsal eğilimlerin veya kalıtsal bilgilerin bir nesilden diğerine aktarılması süreci olarak adlandırılır.
yavrularda, ebeveyn bireylerinin doğasında bulunan belirli özellikler ve özellikler oluşur. "Kalıtım" terimi
Belirli bir hayvan popülasyonundaki bir özelliğin toplam fenotipik değişkenliği içindeki genetik değişkenliğin oranını belirtir veya
bitkiler.
Genetikte değişkenlik çalışmasına daha fazla dikkat edilir - organizmaların etkisi altında değişme yeteneği
kalıtsal ve kalıtsal olmayan faktörler. Kalıtsal (genotipik) değişkenlik ile kalıtsal olmayan değişkenliği ayırt eder,
dış çevrenin etkisi altında ortaya çıkan ve değişiklikler şeklinde kendini gösteren.
Kalıtım ve değişkenliğin modern çalışması, canlı maddenin farklı organizasyon seviyelerinde gerçekleştirilir -
moleküler, hücresel, organizma ve popülasyon; çeşitli araştırma yöntemlerini kullanırken.
Genetik araştırma yöntemleri
Modern genetik, çeşitli endüstrilerin başarılarına dayanarak kalıtım ve değişkenlik fenomenini inceler.
biyoloji - biyokimya, biyofizik, sitoloji, embriyoloji, mikrobiyoloji, zooloji, botanik, bitki yetiştirme ve hayvancılık.
Genetik araştırmalar, biyolojinin teorik alanlarının yanı sıra zootekni, veteriner tıbbı, ıslahı büyük ölçüde zenginleştirmiştir.
çiftlik hayvanlarının işletmesi ve yetiştirilmesi, bitkilerin seçimi ve tohum üretimi, ilaç.
Genetik araştırmanın moleküler düzeydeki ana nesneleri, nükleik asit-DNA molekülleridir ve
RNA, kalıtsal bilgilerin korunmasını, iletilmesini ve uygulanmasını sağlar. Virüslerin nükleik asitlerinin incelenmesi,
vücut dışında yetiştirilen bakteri, mantar, bitki ve hayvan hücreleri (in vitro), kalıplar oluşturmanıza olanak sağlar
hücre ve organizmanın yaşam aktivitesi sürecinde genlerin eylemleri.
Kalıtım fenomenini hücresel düzeyde inceleyen genetik dalına sitogenetik denir. kafes
bir bireyin bireysel gelişiminin genetik programını tam olarak içeren temel bir sistem. Ana
Sitolojik yöntemlerin kullanıldığı araştırmaların nesneleri, hem vücuttaki (in vivo) hem de bitki ve hayvan hücreleridir.
vücudun dışında, virüsler ve bakterilerin yanı sıra. Son yıllarda dış ortamda üreyen somatik hücreler üzerinde çalışmalar yapılmaktadır.
organizma. Kromozomların ve DNA içeren diğer bazı hücre organellerinin çalışmasına özellikle dikkat edilir -
polipeptit zincirlerinin sentezinin gerçekleştirildiği mitokondri, plastidler, plazmitler ve ayrıca ribozomlar - birincil moleküller
sincap.
Hibridolojik yöntem ilk olarak 1856-1863'te G. Mendel tarafından geliştirilmiş ve uygulanmıştır. miras okumak
özellikleri ve o zamandan beri genetik araştırmaların ana yöntemi olmuştur. Önceden bir geçiş sistemi içerir
kalıtımı bir, iki veya üç alternatif özellikte farklılık gösteren seçilmiş ebeveyn bireyler
çalışılıyor. Dereceye göre birinci, ikinci, üçüncü ve bazen sonraki nesillerin melezlerinin kapsamlı bir analizi yapılır ve
çalışılan işaretlerin tezahürünün doğası. Bu yöntem bitki ve hayvan ıslahında büyük önem taşımaktadır. Ayrıca şunları içerir:
çaprazlama fenomenine dayanan rekombinasyon yöntemi olarak adlandırılır - kromatitlerde aynı bölümlerin değişimi
mayoz bölünmenin I. fazındaki homolog kromozomlar. Bu yöntem, genetik haritalama için olduğu kadar yaygın olarak kullanılmaktadır.
çeşitli organizmaların genetik sistemlerini içeren rekombinant DNA moleküllerinin yaratılması.
Monozomik yöntem, karşılık gelen genlerin hangi kromozomda lokalize olduğunu ve bunlarla kombinasyon halinde belirlemenizi sağlar.
rekombinasyon yöntemi - kromozomdaki genlerin yerini belirlemek için.
Soykütüksel yöntem, hibridolojik yöntemin varyantlarından biridir. Özelliklerin kalıtımının incelenmesinde kullanılır.
birkaç kuşakta ilgili grupların hayvanlarında tezahürlerini dikkate alarak soyağacı analizi. Bu yöntem şu durumlarda kullanılır:
infertilitesi belirli bir koşulluluğa sahip olan insanlarda ve hayvanlarda kalıtım çalışması.
İkiz yöntem, belirli çevresel faktörlerin etkisini ve bunların genotip ile etkileşimini incelemek için kullanılır.
bireylerin yanı sıra, özelliğin genel değişkenliğindeki genotipik ve modifikasyon değişkenliğinin nispi rolünü belirlemek.
İkizlere tekil evcil hayvanların (sığır, at ve
vb.).
İki tür ikiz vardır - özdeş (özdeş), aynı genotipe sahip ve özdeş olmayan (kardeş),
Ayrı ayrı döllenmiş iki veya daha fazla yumurtadan kaynaklanan.
Mutasyon yöntemi (mutajenez), mutajenik faktörlerin hücrenin genetik aparatı üzerindeki etkisinin doğasını belirlemenizi sağlar,
DNA, kromozomlar, özelliklerdeki veya özelliklerdeki değişiklikler için. Mutajenez, tarımsal bitki ıslahında kullanılmaktadır.
yeni bakteri türleri yaratmak için mikrobiyoloji. İpekböceği yetiştiriciliğinde uygulama bulmuştur.
Popülasyon istatistik yöntemi, popülasyonlardaki kalıtım fenomenini incelemek için kullanılır. Bu yöntem verir
belirli bir özelliği belirleyen baskın ve çekinik alellerin sıklığını, baskın ve resesif alellerin sıklığını belirleme yeteneği
çekinik homozigotlar ve heterozigotlar, mutasyonların etkisi altındaki popülasyonların genetik yapısının dinamikleri, izolasyon ve seleksiyon. Yöntem
modern hayvan yetiştiriciliğinin teorik temelidir.
Fenogenetik yöntem, incelenen özelliklerin gelişimi üzerindeki genlerin ve çevresel koşulların etki derecesini belirlemenizi sağlar ve
ontojeniye işaret eder. Hayvanların beslenmesinde ve bakımında bir değişiklik, kalıtsal olarak tezahürün doğasını etkiler.
koşullu işaretler ve özellikler.
Her yöntemin ayrılmaz bir parçası, istatistiksel bir analizdir - biyometrik bir yöntemdir. bu bir dizi
Elde edilen verilerin güvenilirlik derecesini belirlemek, farklılıkların olasılığını belirlemek için matematiksel teknikler
deney ve kontrol hayvan gruplarının göstergeleri arasında. Biyometrinin ayrılmaz bir parçası, regresyon yasası ve
F. Galton tarafından kurulan istatistiksel kalıtsallık yasası.
Genetikte, bilgisayar modellemesi, nicel özelliklerin kalıtımını incelemek için yaygın olarak kullanılır.
popülasyonlar, üreme yöntemlerini değerlendirmek için - toplu seçim, üreme endekslerine göre hayvanların seçimi. özellikle geniş
Bu yöntem, genetik mühendisliği ve moleküler genetik alanında uygulama bulmuştur.
Genetiğin gelişimindeki ana aşamalar
XX yüzyılın başlarında. bitki yetiştirme ve hayvancılıkta, soyundan gelenler tarafından miras yoluyla deneysel materyal biriktirildi
ebeveyn formlarının belirtileri. Özellikle 18. yüzyılın ikinci yarısında değerli veriler elde edildi. I. Kölreuter, kim
54 bitki türünde elde ettiği melezleri inceledi ve özelliklerin kalıtımında bir dizi model belirledi:
baba ve anne biçimlerinin bir işareti, melez bir işaretin orijinal ebeveyn biçimlerinden birine dönüşü. İlk o çizdi
özelliklerin kalıtımının ayrık doğasına dikkat, bitkilerde cinsiyetin varlığını belirledi. O.'nun eserleri
Fransa'da Sageret ve C. Naudin, İngiltere'de T. Knight, Rusya'da A.T. Bolotov ve K.F. Roulier ile diğer birçok bilim adamı ve
bitki ve hayvanlarda özelliklerin kalıtımının doğasını intraspesifik ve
türler arası çaprazlar.
C. Darwin (1809-1882) "Türlerin Kökeni" (1859) adlı eserinde ve sonraki eserlerinde tecrübe ve gözlemlerini özetlemiştir.
uygulayıcılar ve doğa bilimcileri, seçilimle birlikte kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini incelemek için
organik doğanın evriminde itici faktörler. Pangenesis'in Geçici Hipotezinde Darwin bir girişimde bulundu.
Ebeveynlerden torunlara özelliklerin ve özelliklerin transferinin nasıl yapıldığını açıklar. Darwin'in evrim teorisi
genetiğin daha da gelişmesinde önemli bir rol oynamış, özü açıklayan bir dizi hipotez ve teorinin ortaya çıkmasına neden olmuştur.
kalıtım ve varyasyon.
Genetiğin kurucusu, ilk kez bilimsel yaklaşım yöntemini geliştiren G. Mendel (1822-1884) olarak kabul edilir.
Kalıtımın incelenmesi ve bitki melezleriyle yaptığı deneylerde, özelliklerin kalıtımının en önemli yasalarını oluşturdu.
Mendel araştırmasının sonuçlarını Brno'daki (Çekoslovakya) Doğa Bilimcileri Derneği toplantısında bildirdi ve
bu eser 19. yüzyılın ikinci yarısında çağdaşları tarafından gerektiği gibi takdir edilmedi. üzerinde önemli bir etkisi olmadı
genetiğin daha da geliştirilmesi.
1900'de Hollanda'da G. de Vries (1848-1935), Almanya'da K. Korrens (1864-1933) ve Avusturya'da E. Cermak (1871 - 1962)
bitki hibritlerinde özelliklerin kalıtımı ile ilgili sonuçlarının birbirinden bağımsız olduğunu bulmuşlardır.
onlardan 35 yıl önce kalıtım kurallarını formüle eden G. Mendel'in verileriyle tamamen tutarlı. G. de Vries
G. Mendel tarafından belirlenen kuralların, özelliklerin kalıtım yasaları olarak adlandırılmasını önerdi.
1900'den beri kalıtım ve değişkenlik biliminin yoğun gelişimi başladı ve 1906'da İngilizlerin önerisiyle başladı.
bilim adamı W. Batson (1861 - 1926), Latince gepeo - Ben üretiyorum kelimesinden "genetik" adını aldı. Çeşitli tiplerde
hayvanlar ve bitkiler, G. Mendel'in yasaları test edildi ve evrensellikleri belirlendi. Ancak, sapmalar var
Hibritlerdeki özelliklerin fenotipik tezahürü, hibritlerin bölünmesinin doğasında genlerin karmaşık etkileşimlerini gösterdi.
Tavuklarda, kelebeklerde özelliklerin kalıtımını inceleyen W. Batson'ın çalışmaları, genetiğin gelişiminde önemli bir rol oynadı.
laboratuvar kemirgenleri; İsveçli bilim adamı G. Nilsson-Ehle nicel özelliklerin ve polimerlerin genetiği üzerine; Danimarka V.
Johannsen (1857-1927), "gen", "genotip", "fenotip" terimlerini öneren saf çizgiler doktrini yarattı.
T. Boveri (1862-1915) tarafından yapılan sitolojik çalışmalar, kromozomların mayoz ve sırasındaki davranışlarında paralelliğin varlığını göstermiştir.
kromozom teorisinin gelişimi için bir ön koşul olarak hizmet eden melezlerde özelliklerin kalıtımı ile döllenme
kurucusu T. G. Morgan (1861-1945), A. Sturtevant (1892-1970) ile birlikte ve
K-Bridges (1889-1938), kalıtsal faktörlerin - genlerin - hücre çekirdeğinin kromozomlarında lokalize olduğunu buldu. Bunlar
bilim adamları, genetik haritaları derlemek için bir yöntem geliştirdiler, cinsiyet belirleme kromozomal mekanizmasını kanıtladılar. kromozomal
kalıtım teorisi, genetiğin en büyük başarısıydı ve daha da geliştirilmesinde, oluşumunda öncü bir rol oynadı.
moleküler Biyoloji.
Rus bilim adamları da genetik araştırmalara büyük ilgi gösterdiler. 1912'de Profesör E.A.
Bogdanov (1872-1931) Genetik alanında araştırma sunan "Mendelizm". Yu.A. Filipchenko (1882-1930)
Petrograd Üniversitesi, bitki ve hayvanların özel genetiği üzerine bir dizi eser yazdı. Bu dönemde yoğun bir
karşılaştırmalı tarım gibi uygulamalı tarım konuları ile ilgili genetik araştırmalar geliştirmek
N. I. Vavilov (1887-1943) tarafından zekice geliştirilen, ekili bitkilerin seçimi için teorik bir temel olarak genetik,
Genetiğin en büyük yasalarından birini kuran - kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler yasası. I. V. Michurin
(1855-1935), deneysel çalışmaya dayanarak, çok yıllık özelliklerin kalıtım modellerini teorik olarak doğruladı.
meyve bitkileri. Sonraki yıllarda, SSCB'de N. K. Koltsov (1872-1940), A. S.
Serebrovsky (1892-1948), M.F. İvanov (1871-1935). S. N. Davidenkov (1880-1961) tıbbi genetik problemlerini geliştirdi.
İndüklenmiş mutasyonların elde edilmesi ve araştırılması üzerine yapılan çalışmalar genetiğin gelişimi için büyük önem taşıyordu. fırsat hakkında
Ch. Darwin, bireysel bireylerde bir özellik veya özellikte kendiliğinden bir değişiklik hakkında yazdı. 1902'de G. de Vries oluşturuldu ve yayınlandı
mutasyon teorisinin temel teorik hükümleri. 1925'te Leningrad'daki G. A. Nadson ve G. S. Filippov şunları gözlemledi:
iyonlaştırıcı radyasyonun etkisi altında maya ve küflerde mutasyonel değişiklikler. 1927'de ABD'de G. Meller
(1890-1967) X ışınlarına maruz kalma sonucu meyve sineğinde (Drosophila melanogaster) mutasyonlar elde edilmiştir. Bunlar
çalışma, mutasyonel değişkenliğin doğasını, bunların yöntemlerinin geliştirilmesini incelemek için çok çeşitli çalışmaların başlangıcı olarak hizmet etti.
mutasyonlara neden olan faktörlerin elde edilmesi, kontrol edilmesi ve araştırılması. Mutajenezin gelişimine ve uygulanmasına büyük katkı
Sovyet genetikçileri N.P. Dubinin, V.V. Sakharov, M.E. Lobashov, S.M. Gershenzon ve I.A. Rapoport kullanımı tanıttı. AT
mahsul üretiminde, kromozom sayısındaki bir değişiklik nedeniyle genomik mutasyonların elde edilmesi için bir teknik başarıyla geliştirilmektedir.
bitki hücreleri - poliploidi. A. R. Zhebrak ve L. P. Breslavets, bitkilerde poliploid formlar elde etti. G.D. Karpechenko
deneysel olarak allopoliploidi yöntemiyle yeni bitki türleri yaratma olasılığını gösterdi. V. A. Rybin gerçekleştirildi
mevcut bir bitki türünün yeniden sentezi (rekreasyonu) - kültürel erik.
Rus bilim adamları S.
S. Chetverikov (1880-1959), I. I. Shmalgauzen (1884-1963), N. P. Dubinin. Genetik ıslah yöntemleri geliştirmek
hayvanlar, M. F. Ivanov, A. S. Serebrovsky, S. G. Davydov ve diğerlerinin eserleri büyük önem taşıyordu.
1944'ten beri, moleküler düzeyde kalıtım ve değişkenlik fenomeni üzerine yoğun çalışmalar başladı. 1944 yılında
Amerikalı genetikçi O. Zveri ve çalışma arkadaşları, kalıtsal bilgilerin korunması ve iletilmesinde öncü rolün olduğunu gösterdiler.
DNA'ya aittir. Bu keşif moleküler genetiğin gelişiminin başlangıcıydı. Moleküler gelişimin önemi
genetikçiler, V. A. Engelgard ve Enstitü'deki meslektaşları tarafından yürütülen nükleik asitlerin biyokimyası alanında ilerleme kaydettiler.
Amerikan biyokimyacı E. Chargaff ve diğerleri tarafından SSCB Bilimler Akademisi'nin moleküler biyolojisi.
1953'te F. Crick ve D. Watson, DNA molekülünün yapısal formülü için bir model geliştirdiler; 1961-1965'te M. Nirenberg ve S.
Ochao, genetik kodu deşifre etti. Deoksiribonükleik asidin kalıtsal bir madde içerdiği bulundu.
genlerin dev DNA moleküllerinin işlevsel birimleri olduğunu, her türe ve bireye özgü bilgileri,
giriiş
İnsan genetiği ve anatomi, fizyoloji, biyokimya gibi temel disiplinler modern tıbbın temelini oluşturmaktadır. Genetiğin biyolojik bilimler arasındaki yeri ve ona özel ilgi, organizmaların temel özelliklerini, yani kalıtım ve değişkenliği incelemesi gerçeğiyle belirlenir.
İnsanlarda kalıtım ve değişkenlik, organizasyonunun tüm seviyelerinde insan genetiğinin incelenmesinin konusudur: moleküler, hücresel, organizma, popülasyon. İnsan genetiği, başarısını büyük ölçüde, insan patolojisinde kalıtımın rolünü inceleyen bilim olan tıbbi genetiğe borçludur. Tıbbi genetiğin uygulamalı dalı, insanlarda ortaya çıkan klinik problemlerin çözümünde tıbbi genetik, insan genetiği ve genel genetiğin başarılarını kullanan klinik genetiktir.
Genetik, modern doğa biliminin en karmaşık disiplinlerinden biridir. Bunu derinlemesine anlamak için çalışmamda genetiğin gelişimindeki ana aşamaları, genetik türlerini, modern tıpta genetiğin başarılarını vb. ele alacağım.
1. Genetiğin gelişim tarihi
Genetik, kalıtım ve değişkenlik yasalarını ve bunları sağlayan biyolojik mekanizmaları inceleyen bir bilimdir.
Kalıtım çalışmasındaki ilk bilimsel adım, 1866'da modern genetiğin temellerini atan "Bitki Melezleri Üzerine Deneyler" makalesini yayınlayan Avusturyalı keşiş Gregor Mendel tarafından atıldı.
Mendel'in keşiflerinden önce, sözde kaynaşmış kalıtım teorisi kabul edildi. Bu teorinin özü, döllenme sırasında erkek ve dişi "başlangıç"ın "bir bardak sudaki boyalar gibi" karıştırılarak yeni bir organizmaya yol açmasıydı. Mendel, kalıtsal eğilimlerin karışmadığını, ebeveynlerden torunlara ayrı (izole) birimler şeklinde iletildiğini gösterdi. Bireylerde çiftler (aleller) ile temsil edilen bu birimler, ayrı kalır ve her biri her bir çiftten bir birim içeren erkek ve dişi gametlerde sonraki nesillere aktarılır. 1909'da Danimarkalı botanikçi-yetiştirici W. Johansen onlara "genler" adını verdi ve 1912'de Amerikalı genetikçi T. G. Morgan kromozomlarda bulunduklarını gösterdi.
Genetikçilerin resmi doğum tarihi 1900'dür. Ardından, G. Mendel tarafından kurulan özelliklerin kalıtım kalıplarını yeniden keşfeden G. de Vries, K. Correns ve K. Chermak'ın verileri yayınlandı. 20. yüzyılın ilk on yılları, genetiğin ana hükümlerinin ve yönlerinin geliştirilmesinde verimli olmuştur. Mutasyonlar, popülasyonlar ve organizmaların saf hatları formüle edildi, kalıtımın kromozom teorisi keşfedildi, homolojik seriler yasası keşfedildi, X-ışınlarının etkisi altında kalıtsal değişikliklerin oluşumu ve gelişimi hakkında veriler elde edildi. organizma popülasyonlarının genetiğinin temellerinin atılmasına başlandı.
1953 yılında biyolog James Watson ve Francis Crick tarafından deoksiribonükleik asit, DNA'nın yapısı üzerine bir makale uluslararası bir bilimsel dergide yayınlandı.
DNA'nın yapısının tamamen sıra dışı olduğu ortaya çıktı: molekülleri moleküler ölçekte çok büyük bir uzunluğa sahip ve bir çift sarmal halinde birbirine örülmüş iki iplikten oluşuyor. İplerin her biri uzun bir boncuk dizisine benzetilebilir. Proteinlerde "boncuklar" yirmi farklı tipte amino asittir. DNA'da sadece dört tip "boncuk" vardır ve bunlara nükleotid denir. DNA çift sarmalının iki ipliğinin "boncukları" birbirine bağlıdır ve kesinlikle birbirine karşılık gelir. DNA'da timin, adenin nükleotidinin karşısındadır ve guanin, sitozinin karşısındadır. Bu çift sarmal yapısı ile zincirlerin her biri diğerinin yapısı hakkında bilgi içerir. Bir zincirin yapısını bilerek, her zaman bir diğerini geri yükleyebilirsiniz.
İki çift sarmal elde edilir - öncekinin tam kopyaları. Kendini doğru bir şekilde kopyalama özelliği, Dünya'daki yaşamın anahtarıdır.
2. Genetik ve tıp
2.1 Araştırma yöntemleri
Genetikte, ana araştırma yöntemi, canlıların tüm organizasyon seviyelerinde (molekülerden popülasyona) gerçekleştirilen genetik analizdir. Çalışmanın amacına bağlı olarak, hibridolojik, popülasyon, mutasyon, rekombinasyon, sitogenetik, vb. Gibi özel yöntemlere "değiştirilir".
Hibridolojik yöntem, birkaç nesilde bir dizi doğrudan veya geri çaprazlama gerçekleştirerek bir organizmanın bireysel özelliklerinin ve özelliklerinin kalıtım kalıplarını oluşturmayı mümkün kılar. İnsanlarda özelliklerin ve özelliklerin kalıtım kalıpları, soyağacı yöntemi (soyağacı analizi) kullanılarak belirlenir. Popülasyonlardaki bir özelliğin kalıtım yasaları, popülasyon yöntemi veya popülasyon analizi kullanılarak belirlenir.
Sitolojik ve genetik analiz ilkelerini birleştiren sitogenetik yöntem, bireysel hücre ve organizmaların nesillerindeki materyal ardışıklık kalıplarının ve kalıtımın maddi taşıyıcılarının "anatomisinin" incelenmesinde kullanılır.
Fenogenetik analiz, bir genin etkisini ve bir organizmanın bireysel gelişiminde genlerin tezahürünü incelemeyi mümkün kılar. Bunu yapmak için, genetik olarak farklı dokuların, hücre çekirdeklerinin veya bireysel genlerin bir hücreden diğerine transplantasyonu gibi tekniklerin yanı sıra, başlangıçta farklı bireylere ait genetik olarak farklı hücrelerden oluşan deneysel olarak elde edilen çok hücreli organizmalar olan kimeraların incelenmesi gibi teknikleri kullanırlar.
Mutasyon ve rekombinasyon analizi, genetik materyalin ince organizasyonu ve işlevi, çeşitli DNA'ların yapısı, değişiklikleri, işleyiş mekanizmaları ve geçiş sırasında gen alışverişi çalışmalarında kullanılır. Moleküler genetik analiz yöntemi yoğun bir şekilde geliştirilmektedir.
2.2 Tıbbi ilgi
Genetiğin gelişmesiyle, yöntemlerini daha önce tedavi edilemeyen hastalıklar, patolojiler vb. Bu, tıp alanında çalışan bilim adamlarının büyük ilgisini çekmeye başladı. Neredeyse %100 kişinin genotipine bağlı olan birkaç bin genetik hastalık bilinmektedir. Bunların en korkunçları şunları içerir: pankreasın asit fibrozu, fenilketonüri, galaktozemi, çeşitli kretinizm biçimleri, hemoglobinopatiler ve ayrıca Down, Turner, Klinefelter sendromları. Ayrıca hem genotipe hem de çevreye bağlı hastalıklar vardır: iskemik hastalık, diabetes mellitus, romatoid hastalıklar, mide ve duodenum ülserleri, birçok onkolojik hastalık, şizofreni ve diğer akıl hastalıkları.
Tarihsel olarak, tıbbın genetiğe olan ilgisi, başlangıçta kalıtsal patolojik (hastalık) özelliklerin gözlemleriyle bağlantılı olarak şekillendi. 19. yüzyılın ikinci yarısında, İngiliz biyolog F. Galton, "insan kalıtımını" bağımsız bir çalışma konusu olarak seçti. Ayrıca bir dizi özel genetik analiz yöntemi önerdi: soy, ikiz, istatistiksel. Normal ve patolojik özelliklerin kalıtım kalıplarının incelenmesi, insan genetiğinde hala önde gelen bir yer tutmaktadır.
2.3 İnsan genetiği
İnsan genetiği, insanlarda özelliklerin kalıtsal özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısını inceleyen özel bir genetik dalıdır. İnsan genetiği alanlarından sitogenetik, biyokimyasal genetik, immünogenetik, daha yüksek sinirsel aktivite genetiği ve fizyolojik genetik en yoğun şekilde gelişmektedir.
İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir. İnsan vücudunun normal özelliklerinin kalıtım ve değişkenliğini inceleyen antropogenetik, demografik genetik (nüfus genetiği), ekolojik genetik (insanın çevre ile olan ilişkilerinin genetik yönlerinin incelenmesi) ve tıbbi genetik olarak ikiye ayrılır. kalıtsal patolojileri (hastalıklar, kusurlar, deformiteler vb.) inceleyen.
İnsan genetiğinin en önemli alanı tıbbi genetiktir. Tıbbi genetik, insan patolojisinde biyolojik ve çevresel faktörlerin etkileşimini anlamaya yardımcı olur. Bazen insan genetiğinin bir bölümü olarak değil, genel genetiğin bağımsız bir alanı olarak kabul edilir.
2.4 Tıbbi genetik
Tıbbi genetik, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal (fiziksel, yaratıcı, entelektüel yetenekler) ve patolojik belirtilerin tezahürünün ve gelişiminin özelliklerini, hastalıkların genetik önceden belirlenmişliğe ve sosyal koşullar da dahil olmak üzere çevresel koşullara bağımlılığını inceler. hayat. Ayrıca kalıtsal hastalıkları olan hastaların teşhis, tedavi, korunma ve rehabilitasyonu ve ailelerinin tıbbi muayenesi için sistemler geliştirir, insan hastalıklarında kalıtsal yatkınlığın rolünü ve mekanizmalarını araştırır.
Tıbbi genetiğin oluşumu 1930'larda başladı. XX yüzyıl, insanlarda özelliklerin kalıtımının diğer canlı organizmalarda olduğu gibi aynı kalıplara uyduğunu doğrulayan gerçekler ortaya çıkmaya başladığında.
Tıbbi genetiğin görevi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak, incelemek, önlemek ve tedavi etmek ve ayrıca çevresel faktörlerin insan kalıtımı üzerindeki etkisini önlemenin yollarını geliştirmektir.
Tıbbi genetiğin ana bölümü, genetik ve çevresel faktörlerin etkisine bağlı olarak kalıtsal hastalıkların etiyolojisi ve patogenezini, klinik belirtilerin değişkenliğini ve kalıtsal patoloji ve kalıtsal yatkınlık ile karakterize edilen hastalıkların seyrini inceleyen klinik genetiktir. bu hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesine yönelik yöntemler geliştirir. Klinik genetik, nörogenetik, dermatogenetik (kalıtsal cilt hastalıklarını incelemek - genodermatoz), oftalmogenetik, farmakogenetik (vücudun ilaçlara kalıtsal reaksiyonlarını incelemek) içerir. Tıbbi genetik, modern klinik tıbbın tüm bölümleri ve biyokimya, fizyoloji, morfoloji, genel patoloji ve immünoloji dahil olmak üzere diğer tıp ve sağlık alanları ile ilişkilidir.