Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар кратко. Синдром антифосфолипидный - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение. Клинические варианты АФС

Синдром (болезнь) Туретта – это расстройство центральной нервной системы (головного мозга), которое проявляется непроизвольными двигательными и/или вокальными тиками (подергиваниями).

Как правило, синдром Туретта наблюдается у детей и подростков до 20 лет. Несмотря на то, что заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, проявления синдрома Туретта у девочек возникают раньше.

Не так давно болезнь Туретта считалась редкой патологией, но на сегодняшний день установлено, что данное заболевание встречается в 0,05% случаев среди 10000 детей.

Степени синдрома

Тики – это повторяющиеся, однообразные и непроизвольные движения и высказывания. В связи с этим различают моторные тики и звуковые. По продолжительности тиков различают преходящие и хронические, соответственно длящиеся от 4 до 12 месяцев или более года.

Также выделяют 4 степени тяжести синдрома Туретта:

  • Легкая степень. Внешние проявления (тики) практически незаметны, больные могут их контролировать в социуме. На небольшой промежуток времени симптомы могут отсутствовать.
  • Умеренно выраженная степень. Заметны вокальные и моторные тики, сохраняется возможность самоконтроля. Период без проявлений отсутствует.
  • Выраженная степень. Тики явно выражены, пациенты их контролируют в обществе с большим трудом.
  • Тяжелая степень. Резко выраженные проявления синдрома Туретта, отсутствует способность к самоконтролю.

Причины

Точные причины синдрома Туретта не установлены. Предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность и связано с нарушением обмена нейромедиаторов (веществ, которые осуществляют связь между нервными клетками), в частности дофамина.

Также не исключается воздействие плохой экологии на ранних сроках беременности, что приводит к генетическим аномалиям.

В некоторых случаях синдром Туретта развивается в результате приема лекарственных препаратов (нейролептиков).

Также на течение и тяжесть заболевания влияют инфекционные факторы (постстрептококковый аутоиммунный процесс) и аутоиммунные заболевания.

Симптомы болезни Туретта

Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.

Моторные тики

Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.

К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.

Вокальные тики

Вокальные простые тики характеризуются внезапными звуками, которые издает пациент (лай, кашель, хрюканье, вой, шипение, урчание).

Сложные вокальные тики проявляются в виде произношения целых слов или фраз, бессмысленных по сути. Например, каждое предложение начинается с определенного и непонятного словосочетания («все в порядке, вы знаете, помолчите»).

Характерным, но не обязательным симптомом синдрома Туретта является копролалия – внезапное выкрикивание нецензурных или оскорбительных слов.

Эхолалия – многократное повторение одного или нескольких слов за собеседником.

Палилалия – повторение собственных слов или фраз.

Также к вокальным тикам относится смена тона, ритма, акцента и интенсивности речи, иногда речь становится очень быстрой, что невозможно разобрать ни слова.

Синдром Туретта может протекать волнообразно, с исчезновением или уменьшением признаков, либо постоянно, когда периоды улучшения отсутствуют.

Как правило, болезнь Туретта начинает стихать после полового созревания.

Также помимо моторных и вокальных тиков при синдроме Туретта имеют место нарушения поведения и трудности в обучении, хотя интеллект у пациентов с данным заболеванием не страдает:

  • Синдром навязчивых мыслей и принудительных действий. При этом синдроме больного преследует страх за здоровье близких, боязнь заразиться инфекцией (частое мытье рук и умывания), чувство вины за те несчастья, которые испытали родные.
  • Синдром дефицита внимания. Данный синдром связан с неспособностью сконцентрироваться, повышенной активностью и трудностями в обучении.
  • Эмоциональная лабильность, агрессивность и импульсивность. Проявляется эмоциональной неустойчивостью, выкриками-угрозами, драчливостью, нападками на окружающих.

Диагностика

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.

При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию . Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.

Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).

Лечение синдрома Туретта

Лечением пациентов с синдромом Туретта занимается психиатр. Так как заболевание дебютирует в детском возрасте, то в лечении участвуют педиатр, невропатолог, окулист (по показаниям) и логопед (при трудностях с речью).

Медикаментозное лечение болезни Туретта проводится с учетом тиков, их количества и частоты.

Наиболее часто из лекарственных препаратов используют нейролептики (галоперидол). Однако в связи с выраженными побочными эффектами галоперидол назначается редко и на небольшой промежуток времени. Также применяются гипотензивные препараты (клонидин и гуанфоцин) для лечения тиков (побочное действие – седативный эффект).

Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.

Прогноз

Прогноз при синдроме Туретта для жизни благоприятный.

В большинстве случаев синдром Туретта исчезает или ослабляются его проявления после полового созревания. Несмотря на то, что заболевание является пожизненным, никаких дегенеративных расстройств головного мозга не наблюдается, следовательно, умственные способности не страдают.

Со временем больной учится контролировать свои тики и вести себя адекватно в обществе.

Что это такое - синдром Туретта специфическое психоневрологическое расстройство, при котором у человека наблюдается один или несколько различных тиков, в некоторых случаях дополняющихся копролалией, то есть неконтролируемым выкрикиванием бранных слов.

Начинается оно в детском или подростковом возрасте у людей, имеющих к этому генетическую предрасположенность. Чаще всего к зрелому возрасту степень выраженности симптомов уменьшается.

Умственное развитие при этом заболевании не страдает. Опасных для жизни осложнений патология не вызывает.

Причины возникновения синдрома Туретта

Какие причины способствуют развитию синдрому Туретта, и что это такое? Считается, что заболевание развивается у людей-обладателей специфического гена (его точное расположение не выяснено). Он может передаваться аутосомным путем: как доминантным (чаще), так и рецессивным. Дети больного синдромом Туретта имеют 50% шанс «получить» дефектный ген.

При этом неизвестно, насколько выраженным будет заболевание – или тик легкой степени, или как навязчивые и раздражающие мысли без тиков, воспринимающиеся как собственные. Считают, что пол влияет на выраженность заболевания: у мужчин оно проявляется чаще.

В некоторых случаях заболевание развивается у человека, родители которого здоровы. Риск развития заболевания значительно повышается, если во время беременности мать принимала лекарственные препараты, анаболические стероиды, перенесла заболевание, сопровождающееся повышением температуры или патологию, вызванную бактерией стафилококк.

Проявляться синдром начинает не на «пустом месте», а после одного или нескольких событий, называемых пусковыми факторами:


  • заболевания, запускаемые микробным фактором (особенно те, которые вызваны стрептококком: ангина, ревматизм);
  • стрессы;
  • интоксикации: алкогольная, отравление токсичными веществами;
  • заболевания, при которых ;
  • прием детьми психотропных веществ (в основном, нейростимулирующего действия) для лечения различных неврологических расстройств.
В основе синдрома Туретта – нарушение баланса между химическими веществами, вырабатываемыми в головном мозге:

  • дофамин;
  • серотонин;
  • норадреналин;
  • ацетилхолин;
  • ɣ-аминомасляная кислота;
  • некоторые нейропептиды: динорфин, энкефалин, субстанция P).
Основным «виновником» считается дофамин. При назначении препаратов, которые блокируют или его выработку, или накопление вещества между нейронами, отмечается уменьшение симптомов синдрома Туретта.

Симптомы синдрома Туретта

Характерные симптомы при синдроме Туретта проявляется в виде различных тиков, то есть непроизвольных движений, условно разделяемых на два вида: вокальные (голосовые) и моторные (двигательные). Каждый из них бывает простым или сложным.

Тики при синдроме Туретта характеризуются:


  • быстротой;
  • однообразием;
  • неритмичностью;
  • полной осознанностью происходящего;
  • возможностью волевого их подавления – только на небольшое время;
  • предшествующим сильным побуждением совершить тиковое движение или звук (сродни сильному зуду, который тик помогает разрешить);
  • эмоциональные переживания влияют на частоту и выраженность тиков.

Вокальные тики

Это воспроизведение каких-то повторяющихся звуков (покашливание, хмыканье), шумов, слогов или даже целых словосочетаний, введенных в предложение или употребляющихся отдельно, произвольно, не необходимых для объяснения смысла предложения.

Они могут напоминать заикание или другой дефект речи. При этом простыми тиками будет считаться воспроизведение шумов, звуков или слогов, сложными – если человек употребляет целое слово или словосочетание.

Вокальными тиками считаются также: опускание важной смысловой части предложения или постановка акцента на слове или их сочетании, не несущих смысловой нагрузки. Отдельными звуковыми тиками (их еще называют феноменами) считаются:


  1. 1) Копролалия – непроизвольное (перед этим человек чувствует побуждение к этому) выкрикивание бранных или нецензурных слов, выражений сексуальной, агрессивной направленности, которые являются лишними в данном предложении и не характеризуют описываемую человеком ситуацию. Этот симптом встречается только в 10% синдрома Туретта, не является характерным именно для этого заболевания.
  2. 2) Эхолалия – повторение вырванных из контекста чужих слов или словосочетаний.
  3. 3) Палилалия – повторение собственного слова несколько раз.
«Толчком» к развитию одного из звуковых феноменов могут послужить «знаки» окружающих людей: покашливание, стук и другие.

Моторные тики

Это однообразные неритмичные движения, которые возникают после появления в мозгу доминанты выполнить именно такое движение.

Доминанта может ощущаться как чувство напряженности в конечности, после чего человек начинает ей шевелить, ощущение «песка» в глазах, из-за чего человек вынужден моргать, и так далее. Двигательные тики могут выглядеть как прыжки, хлопки в ладоши, нанесение себе телесных повреждений, неприличные жесты, нахмуривание.

Простые двигательные тики возникают в одной группе мышц (мигание, нахмуривание, пожимание плечами); сложные – в нескольких (касание себя или окружающих, удары головой об предметы, гримасы, прикусывание губ). Такие движения могут быть крайне неудобными для выполнения, из-за них человек вынужден прервать свою предыдущую деятельность.

Синдром Туретта обычно начинается с появления простых моторных тиков; имеет склонность к прогрессированию: тики распространяются от головы к верхним, а затем и нижним конечностям, становятся сложными, вскоре к ним присоединяются и звуковые тики и/или феномены.

Наибольшее количество и максимальная их выраженность наблюдается обычно в подростковом возрасте, затем симптомы постепенно регрессируют. К 20 годам обычно остаются минимально выраженные тики, но у 10% больных болезнь продолжает прогрессировать, и может даже приводить к потере трудоспособности.

Диагностика синдрома Туретта

Специальных тестов для подтверждения диагноза нет. Ставится он на основании таких критериев:

  1. 1) Тики выглядят как непроизвольные нецеленаправленные движения, возникающие в одной или нескольких группах мышц.
  2. 2) Тики появились до 20 лет жизни.
  3. 3) Наблюдаются не менее года.
  4. 4) Выраженность симптомов изменяется, что можно характеризовать как обострения и ремиссии.
КТ, МРТ, позитронно-эмиссионная томография, ЭЭГ, некоторые биохимические анализы выполняются для того, чтобы исключить органическую патологию нервной системы.

Лечение синдрома Туретта

Лечение заболевания проводится невропатологами, психотерапевтами и психологами в специализированных центрах. При легких стадиях синдрома Туретта требуется не медикаментозное лечение:

  • психотерапия;
  • гипнотерапия;
  • аутотренинги;
  • когнитивно-поведенческая терапия;
  • терапия «биологически обратной связи»;
  • улучшение моральной атмосферы в семье;
  • смена режима дня больного ребенка: в темное время суток запретить смотреть фильмы или играть в компьютерные игры, вовремя укладывать его спать, исключить походы на дискотеки с яркими звуками, стробоскопическими эффектами и светомузыкой.
Медикаментозное лечение назначается в том случае, если симптомы заболевания ухудшают качество жизни человека. В этом случае применяются:

  • нейролептики: «Рисперидон», «Галоперидол», «Труксал», «Пимозид»;
  • блокаторы рецепторов к дофамину: «Сульпирид», «Метаклопрамид»;
  • альфа-адреномиметики: «Клонидин», «Гуанфацин»;
  • при обсессивно-компульсивных расстройствах применяются препараты «Флуоксетин», «Пароксетин», «Флувоксамин»;
  • трициклические антидепрессанты: «Селегилин», «Дезипрамин».

Прогноз

Проявления заболевания обычно уменьшаются после окончания подросткового возраста, не вызывая опасных для жизни осложнений и не влияя на продолжительность жизни.

У взрослого человека могут оставаться некоторые проявления синдрома (тики, копролалия), а также различные психические расстройства (

Болезнь Хирата или аутоиммунный инсулиновый синдром (АИС) подразумевает патологическое нарушение, при котором у пациента наблюдаются рецидивирующие гипогликимические приступы на фоне высокой концентрации антител антогонистов инсулина и прочих симптомов.

В зависимости от этиологических показателей и причин развития, такое патологическое нарушение эндокринной системы как АИС подразделяют на несколько типажей:

  1. Идиопатический . Этот тип аутоиммунного инсулинового синдрома подразумевает неизвестность происхождения патологии.

Наиболее распространен идиопатический АИС среди японцев и имеет затяжное течение, ввиду неизвестности причин.

  1. Медикаментозный . Данная форма АИС имеет медикаментозно-индуцированное происхождение.

Наиболее частым провокатором развития патологического нарушения становиться препарат, применяемый при – Тимазол.

Кроме него возможными провокаторами продуцирования антител к инсулину являются Гидралазин, Анальгин, Глутатион, Прокаинамид, Пеницилламин.

  1. На фоне иммунопатологий .

Выработка антител к инсулину может являться второстепенным нарушением при иммунопатологических заболеваниях, в частности при ревматоидном артрите, и диффузно-токсическом зобе.

  1. На фоне некоторых неиммунных заболеваний .

Нередко АИС выявляется при циррозном поражении печени (некомпенсированным алкогольным), начальном возникновении первичной симптоматики инсулинозависимого диабета и развитии инсулиномы.

При этом вне зависимости от происхождения болезни Хирата, патогенез нарушения остается обобщенным.

Патогенез

Главной составляющей патогенеза при болезни Хирата является частичное блокирование (обратимое связывание) свободного инсулина в кровотоке естественными антителами.

Продолжительность рецидивирующих гипогликемических приступов может наблюдаться в течение 3 месяцев, после чего, без какого-либо лечебного воздействия наступает период ремиссии.

При этом некоторые случаи болезни Хирата характеризуются хронизированным течением.

Синонимы: Антитела к тиреоглобулину, АТ-ТГ, anti-thyroglobulin autoantibodies, Anti-Tg Ab, ATG.

Научный редактор: М. Меркушева, ПСПбГМУ им. акад. Павлова, лечебное дело; корректор: М. Мазур, КГМУ им. С. И. Георгиевского, терапевт.
Август, 2018

Общие сведения

Тиреоглобулин (ТГ) – это прогормон - предшественник гормонов, крупный гликопротеин, который является исходным «материалом» в процессе образования тиреоидных гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) . Щитовидная железа – единственный в организме орган, производящий ТГ. Его продуцируют клетки здоровой щитовидной железы, а также клетки высокодифференцированных злокачественных образований, локализованных в ее тканях (аденокарцинома, папиллярная и фолликулярная).

При наличии эндокринных патологий или других аутоиммунных отклонений в организме начинается интенсивная выработка антител (АТ) к этому гормону, что приводит к нарушению планового производства Т3 и Т4.

АТ-ТГ могут снижать синтез гормонов щитовидной железы и вызывать гипотиреоз или наоборот, чрезмерно стимулировать железу, вызывая ее гиперфункцию.

Тест на антитела к тиреоглобулину (АТ-ТГ) позволяет выявить у пациента аутоиммунные заболевания щитовидной железы и своевременно начать заместительную гормонотерапию, которая также направлена на подавление активности антител.

Показания

Маркер на АТ-ТГ позволяет выявить аутоиммунные поражения щитовидной железы (болезнь Хашимото, диффузный токсический зоб, атрофический аутоиммунный тиреоидит и др.). Также анализ применяется для дифференциальной диагностики эндокринных патологий в йододефицитных районах и лечения детей, рожденных от матерей с повышенной концентрацией антител к ТГ. Кроме того, исследование на АТ-ТГ необходимо для контроля реабилитации больных с онкологией щитовидной железы. В этом случае целью тестирования является профилактика рецидивов заболевания и метастазирования.

По статистике АТ к ТГ определяются:

  • 40-70% случаев у пациентов с хроническим тиреоидитом (воспаление щитовидной железы);
  • 70% - при гипотиреозе (недостаточность функции);
  • 35-40% при токсическом зобе (увеличение размеров и изменение функционального состояния железы);
  • реже в других случаях (в т.ч. при пернициозной анемии).

Согласно исследованиям, проведенным в 2012 году Британской Ассоциацией Дерматологов, у пациентов с витилиго выше риск аутоиммунных поражений щитовидной железы. 9,7% обследованных людей с витилиго имели АТ к ТГ .

Уровень антител может быть повышен и у здоровых людей (например, в 10% случаев у женщин в климактерическом периоде).

Показания к назначению анализа следующие:

  • изменение размера, формы, структуры щитовидной железы;
  • нарушение зрения, офтальмопатия;
  • резкое снижение или набор веса без объективных причин;
  • учащенное сердцебиение (тахикардия) или аритмия ;
  • повышенная слабость и утомляемость, снижение работоспособности;
  • мониторинг эффективности лечения тиреоглобулином после удаления образования на железе;
  • системные аутоиммунные процессы (для определения риска поражения щитовидной железы);
  • проблемы в репродуктивной сфере у женщин;
  • плотный отек нижних конечностей, что может свидетельствовать о претибиальной микседеме;
  • для дифференциальной диагностики токсического и нетоксического (например при йододефиците) узлового зоба;
  • контроль состояния беременных пациенток при наличии в их анамнезе аутоиммунных заболеваний (анализ проводится при постановке на учет и в 3-м триместре беременности);
  • для определения групп риска по развитию заболеваний щитовидной железы среди детей, рожденных от матерей с патологией эндокринных органов.

Какой врач выдает направление

Назначают и интерпретируют анализ на антитела к тиреоглобулину следующие специалисты:

  • эндокринолог,
  • акушер-гинеколог,
  • хирург,
  • онколог
  • терапевт, педиатр, врач общей практики.

Референсные значения

Стандартный референсный диапазон АТ-ТГ:

  • 0 - 115 МЕ/мл

Нормы, принятые в лаборатории Инвитро

  • 0-18 Ед/мл.

Факторы влияния на результат

Пациенту следует быть внимательным при подготовке к анализу и предельно честным со своим лечащим врачом. К примеру, если женщина скроет от специалиста факт приема оральных контрацептивов (противозачаточных) и при этом не отменит их, то результат на АТ-ТГ может быть ложно-положительным (недостоверным).

Изменения в структуре тканей щитовидной железы также могут исказить результат.

Отсутствие же антител в биоматериале может быть обусловлено и другими патологическими процессами:

  • организм производит антитела к другим антигенам;
  • появились специфические иммунные комплексы тиреоглобулин-антитело.

Синтез антител могут ограничивать лимфоциты, что тоже даст отрицательные результаты анализа.

Важно! Интерпретация результатов всегда проводится комплексно. Поставить точный диагноз на основании только одного анализа невозможно.

АТ-ТГ выше нормы

Важно! наличие антител к тиреоглобулину в организме беременной женщины повышает риск дисфункции щитовидной железы у эмбриона и новорожденного.

При диагностике патологий количество антител не дает полной информации о стадии и тяжести течения заболевания.

Превышение нормы антител говорит о следующих патологиях:

  • диффузный токсический зоб (базедова болезнь, болезнь Грейвса),
  • гранулематозный тиреоидит (негнойное воспаление щитовидной железы);
  • болезнь Хашимото (хронический тиреоидит) особенно в сочетании с повышенным уровнем АТ-ТПО;
  • генетические патологии, которые сопровождаются аутоиммунным тиреоидитом (синдром Клайнфелтера, Дауна, Шерешевского-Тернера);
  • микседема идиопатическая (недостаток тиреоидных гормонов, который проявляется изменением структуры тканей лица и отеком);
  • подострый и острый тиреоидит (воспаление щитовидной железы);
  • сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый);
  • зоб (увеличение размеров железы);
  • гипотиреоидизм первичный (сокращение синтеза эндокринных гормонов);
  • злокачественные новообразования в тканях щитовидной железы;
  • другие аутоиммунные патологии:
    • системная красная волчанка (поражение соединительной ткани);
    • пернициозная (В-12 дефицитная) или гемолитическая анемия ;
    • болезнь Шегрена (системное поражение соединительной ткани);
    • миастения (заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся слабостью и повышенной утомляемостью поперечно-полосатой мускулатуры);

Расшифровку результатов может проводить квалифицированный специалист – эндокринолог, акушер-гинеколог, онколог, педиатр и т.д.

Подготовка к анализу

Для проведения исследования используется биологический материал – венозная кровь.

Чтобы получить объективный и точный результат обследования, необходимо знать и соблюдать правила подготовки к процедуре.

  • Забор крови производится в первой половине дня (до 11.00 уровень гормона пиковый).
  • В день теста завтрак не положен, перед процедурой разрешается пить только воду без газа.
  • За 2-3 часа до анализа запрещено курить, в т. ч. электронные сигареты, и пользоваться никотинозаменителями (спрей, пластырь, жевательная резинка).
  • Тест на антитела необходимо проводить в спокойной обстановке. За сутки до анализа нужно исключить спортивные занятия, подъем тяжестей и воздействие психологического стресса. Последние 30 минут перед манипуляцией также должны пройти в абсолютном покое.
  • Лечащему врачу требуется заранее сообщить обо всех курсах проводимого или недавно пройденного лечения. Некоторые препараты (йодсодержащие, гормоны и др.) придется временно отменить.
  • Анализ нежелательно делать сразу после других исследований (УЗИ, флюорография, МРТ и т.д.).

Синдром Туретта наиболее часто встречается в практике детской психиатрии, поскольку распознается именно в детском возрасте. Впервые эта патология была описана в 1825 году французским врачом. В публикации были приведены наиболее яркие симптомы у ребенка семи лет, которые не поддавались лечению. Ввиду специфической симптоматики, болезнь ранее не считалась таковой – окружающие по своей неграмотности приписывали эти проявления «вселению дьявола», который и провоцировал на проявления болезни. Лишь после выхода вышеупомянутой статьи стало возможно рассматривать в заболевании клинические проявления судорог, что снимало все нелепые версии.

В 1885 году изучением таких состояний вплотную занялся Жиль де ла Туретт. Работая в клинике Ж. Шарко, Туретт имел возможность наблюдать определенное количество пациентов, которые имели этот синдром. Поскольку именно Туретт обосновал общие признаки для болезни и выделил ключевые симптомы, то именно в честь него и назвали болезнь – синдром Туретта.

На первом этапе своих исследований Туретт изучал копролалию и эхолалию – одни из ключевых признаков этого синдрома. Он выявил, что встречаются они чаще всего у мальчиков – в четыре раза чаще, чем у девочек. В связи с подобными наблюдениями Туретт сделал следующий вывод – болезнь предопределена генетически, однако выявить несущий ген не удалось. Здесь же встает вопрос о запускающем механизме процесса, что на сегодняшний этап решено в пользу дофаминергической гипотезы. Исследовано, что именно дофамин является тем запускающим механизмом поведенческих реакций, которые проявляются при синдроме Туретта.

Второй признак, который выделил и исследовал Туретт, — тики различной силы и продолжительности. Были выделены тики, которые являются стереотипными для определенной группы мышц, описаны их вариации и степень выраженности.

При синдроме Туретта оба признака могут быть выражены в различной степени с различной доминантностью. Некоторые проявления синдрома Туретта больные учатся контролировать (например, в школе, на работе), однако как показывает практика, в неофициальной обстановке эти проявления не заставляют себя ждать, словно выплескиваясь за целый день.

Причины синдрома Туретта

Причины заболевания точно не выяснены, однако связь с генетическим ношением довольно очевидна. Сюда же следует отнести ухудшение экологии, что непосредственно влияет на вынашивание плода и генетическим сбой на самом раннем этапе. На данный момент работа по выяснению этиологии синдрома Туретта продолжает проводиться.

Симптомы синдрома Туретта

Основным симптомом болезни Туретта являются тики. Они могут быть как моторными, так и вокальными. Моторные тики в свою очередь делятся на простые и сложные. Простые тики более короткие по продолжительности, они чаще всего выполняются одной группой мышц и быстро проходят. Чаще всего они заметны на лице. Это может быть частое моргание, появление гримас, вытягивание губ в трубочку, носовые вдохи, подергивание плечами, кистями рук, непроизвольные движения головой, втягивание мышц живота неожиданное выкидывание ноги вперед, непонятные движения пальцами, нахмуривание, сведение бровей в одну линию, пощелкивание челюстями, клацанье зубами.

К сложным моторным тикам можно отнести некоторые гримасы, подпрыгивания, непроизвольные касания частей своего тела, тела других людей, предметов. При некоторых расстройствах тики могут приносить вред пациенту – самопроизвольные удары головой об что угодно, прикусывание губ до крови, надавливание на глаза.

Вокальные тики – это прежде всего расстройства речи. Пациенты могут произносить бессмысленные, не нужные в разговоре звуки. В некоторых случаях это целые действия – покашливание, мычание, свист, щелканье. Если человек говорит правильно, но подобные включения присутствуют в речи, то создается впечатление заики или человека с умственными проблемами.

Сложные вокальные тики – это произношение не звуков, а целых слов и словосочетаний. В предложениях они чаще всего совсем не уместны, хотя и несут определенную смысловую нагрузку. Если такие предложения или звуки часто непроизвольно повторяются и человек усилием воли не может остановить подобные проявления, то такое явление называют эхолалией. Такое нарушение требует коррекции не только у невропатолога, но и у логопеда, поскольку часто пациенты с синдромом Туретта не могут членораздельно проговаривать некоторые слова. К этой же категории относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, которые зачастую не направлены конкретному лицу, а лишь являются проявлением болезни. Часто эти симптомы появляются в виде приступов, которые могут обостряться в сезон.

Диагностика синдрома Туретта

Это заболевание в первую очередь диагностируется при наличии явных признаков – моторных и вокальных тиков. Поскольку в заболевании значительную роль играет генетический фактор, то чаще всего синдром Туретта замечают уже с детского возраста, когда ребенок еще не в состоянии волевыми усилиями контролировать свое состояние. При установлении синдрома Туретта выделяют стадии развития болезни. Для оценки той или иной стадии используют такие критерии, как характер, частота и тяжесть тиков, влияние их на адаптацию пациента в обществе, его психическое поведение, наличие соматических отклонений, сохранение способности к труду и обучаемости.

Для первой стадии характерны редкие тики, которые повторяются не чаще одного раза в две минуты. Такие симптомы, как правило, слабо выражены, они мало заметны для окружающих и не представляют для качества жизни пациента никаких отрицательных моментов. Больной может прекрасно контролировать тики, знает их предвестники и маскирует сам тик. Медикаментозное вмешательство не нужно.

Вторая стадия характеризуется более частыми тиками – от двух до четырех тиков в минуту. Такие подергивания заметны окружающим, но больные чаще всего при выработке определенных усилий могут контролировать тики. Обычно для общения с окружающими никаких препятствий не возникает, но у некоторых пациентов заметны состояния навязчивой тревожности, гиперактивности и нарушения внимания (в связи с ожиданием тика и неловкостью при его проявлении).

На третьей стадии тик происходит пять и более раз в минуту. Для третьей стадии характерно проявление и моторных и вокальных тиков, которые проявляются в различной степени. Больные уже не могут контролировать свое состояние и привлекают тем самым внимание окружающих. Чаще всего в обществе это воспринимается как признак недоразвитости, хотя умственное развитие таких пациентов ничуть не отстает от других. Тем не менее подобный апломб, наложенный на больных синдромом Туретта, провоцирует трудности в общении с людьми, такие пациенты часто закомплексованы, они не могут работать на определенных видах работы (например, работа с людьми). Из-за этой закомплексованности страдает психическая сфера больных – они чувствуют себя ущербными, ненужными, поэтому многие замыкаются, для них необходима социальная адаптация, медикаментозная поддержка.

Наиболее тяжелая степень – четвертая . У больных тики практически не прекращаются, они не могут их контролировать. Именно на этой стадии синдром Туретта чаще всего бывает сопряжен с психическими отклонениями, когда больные требуют реабилитации с помощью психолога.

Лечение синдрома Туретта

Синдром Туретта вылечить очень трудно, но некоторые улучшения после лечения все же наблюдаются. Основная сложность при лечении – необходимость решения многих разносторонних проблем, которые координирует в себе болезнь, и необходимость точного подбора препарата. Для успешного лечения важно обследовать больного у педиатра, невропатолога, окулиста или психиатра – именно эти врачи в дальнейшем будут помогать в реабилитации больного.

Часто синдром Туретта требует некоторого наблюдения, чтобы выявить группы мышц, подверженные тикам, и периодичность этих подергиваний. Чтобы лечение стало успешным, между больным и врачом должно быть полное доверие и понимание, ведь некоторые симптомы пациент может постыдиться рассказать медику.

Варианты лечения синдрома Туретта зависят напрямую от степени тяжести заболевания. При первой степени, как правило, лечение не требуется. А вот дальнейшие состояния могут вызывать депрессивные, неуравновешенные состояния, где потребуется и психологическая реабилитация больного.

Для подавления тиков в первую очередь используют такие группы препаратов, как бензодиазепины (клоназепам, клоразепат, феназепам, лоразепам и диазепам), адреномиметики (клофелин, катапресс), нейролептики (тиаприд, оланзапин). При легких формах можно применять фенибут или баклофен. В период обострения назначаются более действенные препараты, такие как фторфеназин, галоперидол, пимозид.

Поскольку все эти лекарства могут оказывать значительные побочные действия, не могут применяться с другими лекарственными веществами и вызывают ограничения при применении (влияние на вождение транспортным средством, снижение внимания, сонливость), то их прописывает только врач, ведущий пациента, и выдаются они по рецепту.

На сегодня в России и за рубежом уже есть опыт хирургического лечения синдрома Туретта (вживление нейростимулятора), однако стойкого результата получить пока не удалось – через некоторое время признаки появились снова. К тому же при таких операциях велик риск побочных явлений, более серьезных для качества жизни, чем сам синдром Туретта.

Поделиться: