متلازمة فرانشيسكيتي: أسباب وأعراض وعلاج المرض. خلل تعظم الفك السفلي الوجهي (متلازمة فرانشيسكيتي) عند حديثي الولادة. وصف الحالة السريرية متلازمة فرانشيسكيتي: صور المرضى

تحدث التشوهات القحفية الوجهية الخطيرة مع اضطرابات داخل الرحم لتطور العظام ، وأحد أنواع هذه الأمراض هو متلازمة تريشر كولينز (TCS) أو الفك السفلي ، أي خلل التنسج الفكي الوجهي.

رمز المرض ICD 10: الفئة XVII (التشوهات الخلقية والتشوهات والكروموسومات) ، Q75.4 - خلل التنسج الفكي الوجهي.

رمز ICD-10

Q75.4 ضمور الوجه والفكين

علم الأوبئة

أسباب متلازمة تريشر كولينز

سميت هذه المتلازمة على اسم طبيب العيون البريطاني البارز إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصف السمات الرئيسية لعلم الأمراض منذ أكثر من مائة عام. ومع ذلك ، غالبًا ما يطلق الأطباء الأوروبيون على هذا النوع من الشذوذ في عظام الوجه والفكين مرضًا أو متلازمة فرانشيسكيتي - بناءً على بحث مكثف أجراه طبيب العيون السويسري أدولف فرانشيسكيتي ، الذي قدم مصطلح "خلل التنسج الفك السفلي" في منتصف القرن الماضي . في الأوساط الطبية ، يتم أيضًا استخدام اسم متلازمة فرانشيسكي كولينز.

أسباب متلازمة تريشر كولينز هي الطفرات في جين TCOF1 (في موضع الكروموسوم 5q31.3-33.3) ، والذي يشفر بروتين فسفوري نووي مسؤول عن تكوين الجزء القحفي الوجهي للجنين البشري. نتيجة للانخفاض المبكر في كمية هذا البروتين ، تتعطل التكوُّن الحيوي ووظائف الرنا الريباسي. وفقًا لعلماء الوراثة في برنامج أبحاث الجينوم البشري ، تؤدي هذه العمليات إلى تقليل تكاثر الخلايا الجنينية للقمة العصبية - وهي عبارة عن بكرة على طول الأخدود العصبي ، والتي أثناء نمو الجنين تغلق في الأنبوب العصبي.

يحدث تكوين أنسجة الجزء الوجهي من الجمجمة بسبب التحول والتمايز في خلايا الجزء العلوي (الرأس) من القمة العصبية ، والتي تهاجر على طول الأنبوب العصبي إلى منطقة الأقواس الخيشومية الأولى والثانية من الجنين. ونقص هذه الخلايا يسبب تشوهات قحفية وجهية. الفترة الحرجة لحدوث الحالات الشاذة هي من 18 إلى 28 يومًا بعد الإخصاب. عند الانتهاء من هجرة خلايا القمة العصبية (في الأسبوع الرابع من الحمل) ، تتشكل جميع أنسجة اللحمة المتوسطة الرخوة في منطقة الوجه ، والتي تتمايز فيما بعد (من 5 إلى 8 أسابيع) إلى أنسجة هيكلية وضامة لجميع أجزاء الجسم. الوجه والرقبة والحنجرة والأذن (بما في ذلك الأسنان الداخلية) والأسنان المستقبلية.

, , ,

طريقة تطور المرض

غالبًا ما يكون التسبب في متلازمة تريشر كولينز عائليًا ، ويتم توريث الحالة الشاذة بطريقة وراثية سائدة ، على الرغم من وجود حالات انتقال وراثي متنحي للعيب (مع طفرات في جينات أخرى ، على وجه الخصوص ، POLR1C و POLR1D). أكثر الأشياء التي لا يمكن التنبؤ بها حول خلل تعظم الوجه والفكين هو أن الطفرة موروثة من قبل الأطفال في 40-48٪ فقط من الحالات. وهذا يعني أنه في 52-60٪ من المرضى ، لا ترتبط أسباب متلازمة تريشر كولينز بوجود شذوذ في الجنس ، ويُعتقد أن علم الأمراض ينشأ نتيجة طفرات جينية متفرقة. على الأرجح ، الطفرات الجديدة هي عواقب آثار ماسخة على الجنين أثناء الحمل.

من بين الأسباب المسخية لهذه المتلازمة ، يسمي الخبراء جرعات كبيرة من الإيثانول (كحول الإيثيل) ، والإشعاع ، ودخان السجائر ، والفيروسات الخلوية والتوكسوبلازما ، وكذلك مبيدات الأعشاب القائمة على الغليفوسات (Roundal ، Glifor ، Tornado ، إلخ). وتضمنت قائمة العوامل العلاجية المنشأ عقاقير لعلاج حب الشباب والإسهال مع 13-cis-retinoic acid (Isotretinoin، Accutane) ؛ الفينيتوين العقار المضاد للاختلاج (ديلانتين ، إيبانوتين) ؛ المؤثرات العقلية ديازيبام ، فاليوم ، ريلانيوم ، سيدوكسين.

أعراض متلازمة تريشر كولينز

بالنسبة للجزء الأكبر ، تعتمد العلامات السريرية لخلل التعظم الفك السفلي ودرجة شدتها على خصائص ظهور الطفرات الجينية. وتظهر العلامات الأولى لهذا الشذوذ في معظم الحالات لدى الطفل فور ولادته: الوجه المصاب بمتلازمة تريشر كولينز له مظهر مميز. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون الانحرافات المورفولوجية ثنائية ومتماثلة.

الأعراض الأكثر وضوحًا لمتلازمة تريشر كولينز هي:

• التخلف (نقص تنسج) عظام الوجه في الجمجمة: العمليات الوجنية ، الوجنية للعظم الجبهي ، الصفائح الجناحية الجانبية ، الجيوب الأنفية ، الفك السفلي وبروز المشاش العظمي (اللقمات) ؛
• التخلف في عظام الفك السفلي (صغر الفك) وأكثر منفرجة من زاوية الفك السفلي المعتادة ؛
• الأنف ذو حجم طبيعي ، ومع ذلك ، يبدو كبيرًا بسبب نقص تنسج الأقواس الفوقية والتخلف أو عدم وجود الأقواس الوجنية في منطقة المعبد ؛
• شقوق الجفن النازلة ، أي أن شق العين غير طبيعي ، مع خفض الزوايا الخارجية لأسفل ؛
• عيوب الجفون السفلية (كولوبوما) والغياب الجزئي للرموش عليها ؛
• الأذنين ذات الشكل غير المنتظم مع مجموعة واسعة من الانحرافات ، حتى موقعها في زاوية الفك السفلي ، وغياب الفصوص ، والناسور الأعمى بين زنمة الأذن وزاوية الفم ، وما إلى ذلك ؛
• تضييق أو اندماج (رتق) القنوات السمعية الخارجية والتشوهات في عظام الأذن الوسطى ؛
• غياب أو نقص تنسج الغدد اللعابية النكفية.
• نقص تنسج البلعوم (تضيق البلعوم والممرات الهوائية) ؛
• عدم الالتئام في الحنك الصلب (الحنك المشقوق) ، وكذلك غياب أو تقصير أو ثبات الحنك الرخو.

هذه التشوهات التشريحية في جميع الحالات لها مضاعفات. هذه هي ضعف السمع الوظيفي في شكل فقدان السمع التوصيلي (التوصيلي) أو الصمم التام ؛ ضعف البصر بسبب التكوين غير السليم لمقل العيون ؛ تسبب عيوب الحنك صعوبات في التغذية والبلع. هناك اضطرابات انسداد الأسنان (سوء الإطباق) المرتبطة بعيوب الفك ، والتي بدورها تسبب مشاكل في المضغ والتعبير. تشرح أمراض الحنك الرخو صوت الأنف.

المضاعفات والعواقب

تتجلى عواقب تشوهات الوجه والفكين في متلازمة تريشر كولينز في حقيقة أنه عند ولادة الطفل ، تكون قدراته الذهنية طبيعية ، ولكن بسبب عيوب السمع والاضطرابات الأخرى ، يلاحظ التخلف العقلي الثانوي.

تشخيص متلازمة تريشر كولينز

يعتمد تشخيص متلازمة تريشر كولينز بعد الولادة أساسًا على العلامات السريرية. يمكن تحديد خلل تعظم الوجه والفكين بسهولة عندما تكون المتلازمة معبرة تمامًا ، ولكن عندما تكون هناك أعراض معبر عنها بالحد الأدنى من علم الأمراض ، فقد تنشأ مشاكل مع التشخيص الصحيح.

في الوقت نفسه ، يجب إيلاء اهتمام خاص لتقييم جميع الوظائف المرتبطة بالتشوهات ، خاصة تلك التي تؤثر على التنفس (بسبب خطر انقطاع النفس أثناء النوم). يتم أيضًا تقييم ومراقبة فعالية التغذية وتشبع الهيموجلوبين بالأكسجين.

في المستقبل ، في اليوم الخامس والسادس بعد الولادة ، يجب تحديد درجة تلف السمع بمساعدة اختبار السمع ، والذي يجب إجراؤه حتى في مستشفى الولادة.

يوصف الفحص ، الذي يتم خلاله إجراء التشخيصات الآلية عن طريق التنظير التألقي لخلل التشكل القحفي الوجهي ؛ التصوير البانتوموجرافي (الأشعة السينية البانورامية للهياكل العظمية لجمجمة الوجه) ؛ التصوير المقطعي المحوسب الكامل للجمجمة في إسقاطات مختلفة ؛ التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتحديد حالة القناة السمعية الداخلية.

يمكن إجراء التشخيص المبكر - قبل الولادة - لتشوهات الوجه والفكين في وجود متلازمة تريشر كولينز في التاريخ العائلي عن طريق خزعة الزغابات المشيمية في 10-11 أسبوعًا من الحمل (الإجراء يهدد الإجهاض والعدوى في الرحم).

يتم أيضًا إجراء اختبارات دم لأفراد الأسرة ؛ في الفترة من 16 إلى 17 أسبوعًا من الحمل ، يتم إجراء تحليل للسائل الأمنيوسي (بزل السلى عبر البطن) ؛ في الأسبوع 18-20 من الحمل ، يتم إجراء تنظير الجنين وأخذ الدم من أوعية الفاكهة في المشيمة.

ولكن في أغلب الأحيان في التشخيص السابق للولادة لهذه المتلازمة في الجنين ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية (في 20-24 أسبوعًا من الحمل).

تشخيص متباين

يستخدم المتخصصون نفس الأساليب عند الحاجة إلى التشخيص التفريقي للتعرف على متلازمة تريشر كولينز الخفيفة وتمييزها عن التشوهات الخلقية الأخرى في العظام القحفية الوجهية ، على وجه الخصوص: متلازمات Aper ، و Cruzon ، و Nager ، و Peters-Hewels ، و Hellermann-Steff ، وكذلك مع ميكروسوميا نصف الوجه (متلازمة غولدنهار) ، فرط ضغط الدم ، الانصهار المبكر لخيوط الجمجمة (تضيق القحف) أو ضعف اندماج عظام الوجه (تعظم الدروز الباكر).

الكلمات الدالة

شذوذ التنمية/ الطفرات الجينية / الصداع / متلازمة فرنسيسكتي/ تناذر فرانسيشيتي / الشذوذ التطوري

حاشية. ملاحظة مقال علمي عن الطب السريري ، مؤلف العمل العلمي - Nechaev V.N. ، Tereshchenko V.A. ، Stasova Yu.V. ، Chernenkov Yu.V.

يتم وصف التجربة السريرية لإدارة مريض مصاب بمرض خلقي (خلل التنسج الفكي الوجهي) الناتج عن تلف الهياكل المنبثقة من القوس الخيشومي الأول. هذه الحالة المرضية موروثة بطريقة وراثية سائدة. يمكن ملاحظة المرض في جيلين أو حتى ثلاثة أجيال. هذه الملاحظة ذات أهمية كبيرة من وجهة نظر سريرية ، لأنها نادرة للغاية في الممارسة اليومية. التشخيص المبكر لهذه المتلازمة الوراثية صعب للغاية. وفقًا لمؤلفي المقالة ، في مثل هذه الحالات ، يكون من المبرر إجراء تشخيص متلازمة منطقي مع التوضيح الشذوذ التنمويبناءً على تحليل مجمل البيانات السريرية ، وطرق فحص إضافية ، متبوعة بالتصحيح الجراحي للوظائف المعطلة.

مواضيع ذات صلة أوراق علمية في الطب السريري ، مؤلف العمل العلمي - Nechaev V.N. ، Tereshchenko V.A. ، Stasova Yu.V. ، Chernenkov Yu.V.

• الصداع في ممارسة طب الأطفال: تحليل متعدد المتغيرات للتنبؤات السريرية والاجتماعية

  2015 / Akhmadeeva L.R. ، Valeeva D.S. ، Veitsman B.A. ، Akhmadeeva E.N.

• Achondrogenesis من النوع الثاني (متلازمة بانجر سالدينو) عند حديثي الولادة: وصف لحالة سريرية

  2015 / Chernenkov Yu.V.، Nechaev V.N.، Stasova Yu.V.، Tereshchenko V.A.

• معدلات المراضة من اعتلال الشبكية للأطفال الخدج في مؤسسات التوليد في منطقة ساراتوف

  2015 / Chernenkov Yu.V.، Nechaev V.N.، Tereshchenko V.A.، Stasova Yu.V.

• الملاحظة السريرية لخلل التنسج الشعري السنخي الخلقي في الرئتين عند الأطفال حديثي الولادة

  2016 / Gavrilova E.S.، Borisova A.A.، Bykova E.V.، Pozgaleva NV، Panina O.S.، Chernenkov Yu.V.

• تقييم المؤشرات الصحية للأطفال المولودين من خلال استخدام تقنيات الإنجاب

  2014 / تشيرنينكوف يو. V. ، Nechaev V.N. ، Stasova Yu. V.

• حالة سريرية نادرة في ممارسة حديثي الولادة: تشوه خلقي في جدار المعدة مع تمزقه العفوي

  2015 / Chernenkov Yu.V. ، Lavrova D.B. ، Panina O.S. ، Prokopenko L.E. ، Larshina EP ، Shikhanova S.V. ، Belyaeva N.A.

• الملاحظة السريرية: التشوه الكيسي الخلقي في الرئة

  2014 / تشيرنينكوف يو. V.، Goremykin I. V.، Bochkova L. G.، Klyuev S. A.

• الحالة السريرية لاستسقاء الرأس الوراثي (متلازمة داندي ووكر)

  2016 / Chernenkov Yu.V. ، Nechaev V.N. ، Lysova Yu.V.

• تقييم المعرفة valeological للفتيات المراهقات وطلاب المدارس الثانوية ومؤسسات التعليم المهني الابتدائي

  2013 / Kunina A. V.، Kunina S. V.، Gumenyuk O. I.، Chernenkov Yu. V.

متلازمة فرانشيسكي (خلل التنسج الفكي الوجهي) عند حديثي الولادة

الهدف من هذا المقال هو تقديم التجربة السريرية لإجراء مريض مصاب بمرض خلقي (خلل التنسج الفكي الوجهي) الناتج عن هزيمة الهياكل المنبثقة عن القوس الخيشومي الأول. الحالة المرضية موروثة من النوع السائد. يمكن ملاحظة المرض في جيلين أو حتى ثلاثة أجيال. يمثل الإشراف اهتمامًا كبيرًا من وجهة النظر السريرية لأنه نادرًا ما يحدث في الممارسة اليومية. يمثل التشخيص المبكر للمتلازمات الوراثية الصعبة والإشراف السريري الموصوف صعوبات كبيرة. وفقًا للبحث ، في حالات مماثلة ، تم تبرير بيان تشخيص المتلازمة مع تحديد شذوذ التطور على أساس تحليل البيانات السريرية ، وطرق إضافية للفحص ، مع التصحيح الجراحي اللاحق للوظائف المعطلة.

نص العمل العلمي حول موضوع "متلازمة فرانشيسكيتي (خلل تعظم الفك السفلي للوجه) في حديثي الولادة: حالة سريرية"

الموقف تجاه الخصائص البيولوجية والاجتماعية ، واستند إلى المؤشرات الموضوعية والذاتية التي تم الحصول عليها أثناء الفحص والاستجواب لكل من الأطفال أنفسهم ووالديهم. لاختبار فعالية النموذج في مجموعات سكانية أخرى ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتشمل المزيد من المرضى الذين يعانون من صداع التوتر في مرحلة الطفولة.

استنتاج. إن معرفة متنبئات GB بشكل عام ، فضلاً عن عوامل مزمنها ، تجعل من الممكن تحديد عوامل المسار غير المواتي لـ GB ، بما في ذلك العوامل التي تساهم في زيادة تواتر الهجمات ، في مرحلة تشخيص GB . يتطلب العمل مع مريض يعاني من HD ، وخاصة مع طفل ، نهجًا فرديًا ، وجمعًا دقيقًا للشكاوى ، بما في ذلك من خلال الاستجواب النشط. النموذج الذي قمنا بتطويره بسيط ويمكن اقتراحه في الطب العملي لاستخدامه في إجراء تشخيص أولي للأطفال الذين يعانون من صداع التوتر ، ونقترح مراعاة المعايير المختارة عند التحدث مع المرضى وعائلاتهم وفي العمل الوقائي.

تضارب المصالح. نشكر مجموعة مستخدمي TeX على الدعم المالي لمشاركة أحد المؤلفين (L.R.A) في المؤتمر ، والذي تمكنا خلاله (L.R A و B. A.V) من مناقشة هذا العمل ومواصلة إعداد المقال.

المراجع (الأدب)

1. Straube A و Heinen F و Ebinger F وآخرون. الصداع عند أطفال المدارس: عوامل الانتشار والمخاطر. Deutsches arzteblatt international 2Q13 ؛ 1 يو (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A ، Delyagin VM. الصداع عند الرضع والمراهقين. الطب العملي 2Q14 ؛ 2 (78): 42-44. الروسية

(Urazbagambetov A.، Delyagin V. M. الصداع عند الأطفال والمراهقين. الطب العملي 2014 ؛ 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS ، Akhmadeeva EN ، Akhmadeeva LR. تأثير عوامل نمط الحياة على تكرار الإصابة بالصداع عند الأطفال. روسيسكي زورنال بولي 2014 ؛ 1 (42): 89. الروسية

4. Izmaylova IG ، Belopasov VV ، Dzhumagaziev AA ، et al. التنبؤ بصداع التوتر المزمن عند الأطفال والمراهقين. Psikhicheskoe zdorov "e 2014؛ 12 (7): 41-48. Russian (Izmailova I. G.، Belopasov V. V.، Dzhumagaziev A. A. et al. التنبؤ بالمسار المزمن لصداع التوتر عند الأطفال والمراهقين. الصحة العقلية 2014 ؛ 12 (7): 41-48.)

5. Izmaylova IG. الاضطرابات المرضية المصاحبة عند الأطفال والمراهقين المصابين بالصداع الأولي. Psikhicheskoe zdorov "e 2012؛ 10 (6): 37-43. Russian (Izmailova I. G. الاضطرابات المرضية المشتركة لدى الأطفال والمراهقين المصابين بالصداع الأولي. الصحة العقلية 2012 ؛ 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV ، Rachin AP ، Avdeeva TG. صداع التوتر عند الأطفال المصابين بأمراض الغدة الدرقية والجهاز الهضمي. روسيسكي زورنال بولي 2013 ؛ 2 (39): 13-18. الروسية

7. لجنة تصنيف الصداع بجمعية الصداع الدولية. التصنيف الدولي لاضطرابات الصداع الطبعة الثالثة. سيفالالجيا 2013 ؛ 33 (9): 629-808.

8. فريق R Core. R: لغة وبيئة للحوسبة الإحصائية. مؤسسة R للحوسبة الإحصائية ، فيينا ، النمسا (2015). http://www.R-project.org/ (11 يوليو 2015).

9. Venables WN، Ripley BD. الإحصاء التطبيقي الحديث مع S. الطبعة الرابعة. نيويورك: Springer-Verlag ، 2002 ؛ 498 دولارًا

10. Sing T ، Sander O ، Beerenwinkel N ، et al. ROCR: تصور أداء المصنف في R. Bioinformatics 2005 ؛ 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11 يوليو 2015).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) حالة سريرية

متلازمة فرانشكيتي (خلل التنسج الفكي الوجهي) في حديثي الولادة: دراسة حالة

نيتشيف - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية سميت باسم في. رازوموفسكي "من وزارة الصحة في روسيا ، أستاذ مشارك في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ، مرشح العلوم الطبية ؛ V.A. Tereshchenko - SBEI HPE "(سميت جامعة ساراتوف الطبية الحكومية على اسم V. I. Razumovsky" من وزارة الصحة الروسية ، متدرب في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى ؛ Yu. Razumovsky "من وزارة الصحة الروسية ، قسم المتدرب في طب الأطفال وحديثي الولادة في مستشفى Yu. V. Chernenkov - جامعة Saratov الطبية الحكومية التي تحمل اسم V.I.

متلازمة فرنسشتي (خلل ترقق الوجه الفكي) عند حديثي الولادة: حالة سريرية

نيتشيف - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة بالمستشفى ، أستاذ مساعد ، مرشح العلوم الطبية ، في. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى ، دراسات عليا ؛ يو. في ستاسوفا - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى ، دراسات عليا ؛ يو. في تشيرنينكوف - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، رئيس قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ، أستاذ ، دكتوراه في العلوم الطبية ؛

تاريخ الاستلام - 03.07.2015 تاريخ القبول للنشر - 10.12.2015

Nechaev V. N. ، Tereshchenko V. A. ، Stasova Yu. V. ، Chernenkov Yu. V. المجلة الطبية العلمية ساراتوف 2015 ؛ 11 (4): 551-553.

يتم وصف التجربة السريرية لإدارة مريض مصاب بمرض خلقي (خلل التنسج الفكي الوجهي) الناتج عن تلف الهياكل المنبثقة من القوس الخيشومي الأول. هذه الحالة المرضية موروثة بطريقة وراثية سائدة. يمكن ملاحظة المرض في جيلين أو حتى ثلاثة أجيال. هذه الملاحظة ذات أهمية كبيرة من وجهة نظر سريرية ، لأنها نادرة للغاية في الممارسة اليومية. التشخيص المبكر لهذه المتلازمة الوراثية صعب للغاية. وفقًا لمؤلفي المقال ، في مثل هذه الحالات ، من المبرر إجراء تشخيص متلازمي منطقي مع توضيح التشوهات التنموية بناءً على تحليل إجمالي البيانات السريرية ، وطرق الفحص الإضافية ، متبوعة بالتصحيح الجراحي للوظائف المعطلة.

الكلمات المفتاحية: الطفرات الجينية ، شذوذ النمو ، متلازمة فرانشيسكيتي.

مجلة ساراتوف للبحوث العلمية الطبية. 2Q15. المجلد. 11 ، لا .4.

طب الأطفال

Nechaev VN ، Tereshenko VA ، Stasova YuV ، Chernenkov YuV. متلازمة فرانشيسكيتي (خلل التنسج الفكي الوجهي) عند حديثي الولادة: مجلة ساراتوف للأبحاث العلمية الطبية 2015 ؛ 11 (4): 551-553.

الهدف من هذا المقال هو تقديم التجربة السريرية لإجراء مريض مصاب بمرض خلقي (خلل التنسج الفكي الوجهي) الناتج عن هزيمة الهياكل المنبثقة عن القوس الخيشومي الأول. الحالة المرضية موروثة من النوع السائد. يمكن ملاحظة المرض في جيلين أو حتى ثلاثة أجيال. يمثل الإشراف اهتمامًا كبيرًا من وجهة النظر السريرية لأنه نادرًا ما يحدث في الممارسة اليومية. يمثل التشخيص المبكر للمتلازمات الوراثية الصعبة والإشراف السريري الموصوف صعوبات كبيرة. وفقًا للبحث ، في حالات مماثلة ، تم تبرير بيان تشخيص المتلازمة مع تحديد شذوذ التطور على أساس تحليل البيانات السريرية ، وطرق إضافية للفحص ، مع التصحيح الجراحي اللاحق للوظائف المعطلة.

الكلمات المفتاحية: الطفرات الجينية ، شذوذ النمو ، متلازمة فرانشيسكيتي.

مقدمة. خلل التنسج الفك السفلي الوجهي هو آفة في الهياكل المنبثقة من القوس الخيشومي الأول ، موروث بطريقة جسمية سائدة مع اختراق عالي (يصل إلى 90٪) وتعبيرية متغيرة للمتغير ، حتى بين المرضى من نفس العائلة. يمكن ملاحظته في جيلين أو حتى ثلاثة أجيال. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات في جين TCOF1 (5q32-q33.1) أو في جين POLR1C (6p21.1) وجين POLR1D (13q12.2) ، مما يؤدي إلى ترميز الوحدات الفرعية I و III RNA polymerases. ويرجع ذلك إلى خلل التنسج للعنصر الجنيني للقوس الخيشومي الأول غير المعروف المنشأ. يوصف بأنه تشوه خلقي في عظام الجمجمة (غالبًا العظم الصدغي) والوجه ، ويتميز بخلل التنسج الأذني الفكي الثنائي المتناظر دون تشوهات في الأطراف ، كما أنه يرتبط ببعض عيوب الرأس والرقبة.

متلازمة فرانشيسكيتي مرض نادر يحدث في حالة واحدة من كل 50000 ولادة حية. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة خلل التنسج العيني الفقاري في Goldenhaar ، حيث توجد شظايا الجلد الظهارية ، وغالبًا ما ترتبط بورم الجفن العلوي وعمليات الأذن والناسور اللعابي الأمامي ، وهو انتهاك لبنية القناة السمعية الخارجية وفقدان السمع ، التهاب عنق الرحم ، زيادة في عدد فقرات الصدر أو الفقرات القطنية والتشوهات الشوكية الأخرى. غالبًا ما يُلاحظ ارتفاع الحنك المشقوق واللسان المتشعب والتشوهات السنية.

على الرغم من وجود العديد من الحالات الشاذة ، إلا أن تشخيص متلازمة فرانشيسكيتي مواتٍ. لا يوجد علاج للمسببات ، وإذا أمكن ، يتم إجراء الجراحة التجميلية. غالبًا ما تحدث وفاة المرضى بسبب الأمراض المتداخلة.

وصف الحالة السريرية. تحت إشرافنا كانت الطفلة ماريا ج. التهاب المعدة. في الأسبوع العشرين ، عولجت الأم من داء المقوسات الحاد ، ولوحظ وجود مَوَه السَّلَى ، وفي الأسبوع 34 تم تشخيص الطفل بعيب في الجهاز البولي (MVS). ولادة الفصل الثالث ، في عرض الرأس. - وزن الطفل عند الولادة 2800 غرام ، وارتفاعه 50 سم ، مع درجة أبغار 4.5 ؛ 5 نقاط.

من غرفة الولادة ، تم إدخال الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة في حالة خطيرة بسبب فشل تنفسي من الدرجة الثالثة ، أعراض عصبية.

الهاتف: 89053296726

البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]

ptomatics ، تأخر النمو داخل الرحم ، متلازمة نزيف الجلد. منذ الولادة وحتى اليوم العشرين من العمر ، تم إجراء العلاج التنفسي ، ثم التنفس من خلال مجرى الهواء لمدة 7 أيام ، بعد ذلك بشكل عفوي ، فقط مع زيادة فشل الجهاز التنفسي ، كانت هناك حاجة إلى مجرى الهواء بشكل دوري. تم تنفيذ التغذية الأنبوبية.

تم لفت الانتباه إلى التشوهات المتعددة: microgenia الشديدة ، نقص تنسج العظام الوجنية ، كبير "الأنف على شكل منقار" ، مرشح قصير ، قصور العين ، صغر العين ، شق العين المضاد للمغولويد ، "وجه الطائر" ، تشوه الأذنين ( وضعيات منخفضة ، آذان كبيرة) ، نقص تنسج صفائح الظفر (على اليدين والقدمين) ، صدر عريض ، فرط توهج الحلمة ، شحوب واضح في الجلد. فيما يتعلق بتحديد التشوهات وأكثر من 5 وصمات من التكوُّن الجنيني ، تمت استشارة الطفل من قبل اختصاصي علم الوراثة. تم الاشتباه في متلازمة فرانشيسكي بناءً على بيانات النمط الظاهري للفحص باستخدام طريقة التحليل المتلازمي: مرض وراثي سائد.

خضع المريض للتنميط النووي ، وكشف عن النمط النووي الأنثوي الطبيعي (46 xx).

كان الطفل يتغذى بالأنبوب ، وفي اليوم الثالث من عمره ، استشار جراح الأطفال الفتاة بشأن انسداد الممرات الأنفية. تم التشخيص: "رتق الجين CMD".

بالإضافة إلى ذلك ، كان من الضروري إجراء فحص إضافي من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة ، وتم إجراء محاولة لفحص الممرات الأنفية باستخدام المسبار رقم 4. التشخيص: رتق تشوي على اليسار ، تضيق في الممر الأنفي على اليمين. تمت التوصية بالجراحة بطريقة مخططة.

لم يتم تسجيل الانبعاث السمعي في الطفل (يشتبه في فقدان السمع).

في اليوم الثالث والعشرين من العمر ، بعد استقرار الحالة ، تم نقل الفتاة إلى قسم أمراض الأطفال حديثي الولادة والأطفال المبتسرين لمزيد من الفحص والعلاج.

كشف تصوير الأعصاب عن نقص تنسج الجسم الثفني ، وتوسع الشق بين الكرة الأرضية والفضاء تحت العنكبوتية ، وتوسع البطين الثالث من الدماغ.

بعد ذلك ، تم فحص الفتاة من قبل طبيب أعصاب وتم تشخيصها بـ: "التشوهات الخلقية للدماغ: صغر الرأس؟ نقص تنسج الجسم الثفني. عواقب الضرر الناجم عن نقص الأكسجة في الجهاز العصبي ، متلازمة اضطرابات الحركة. تأخر النمو الحركي ، فترة التعافي المبكر.

وفقًا لنتائج DEHO-KG ، تم اكتشاف تضيق الشريان الأورطي ، وجود ثقبة بيضوية عاملة تصل إلى 0.47 سم ، قناة شريانية مفتوحة - 0.4 سم. تم تأكيد التشخيص من قبل جراح القلب ، أوصي بالعلاج الجراحي في فترة لاحقة .

مجلة ساراتوف الطبية العلمية. 2015. المجلد. 11 ، رقم 4.

بعد الفحص من قبل طبيب عيون ، تم تشخيص الفتاة بأنها مصابة بصغر العين ، وكذلك ضمور في الأقراص البصرية في كلتا العينين.

كشفت الموجات فوق الصوتية في البطن عن عسر تصغير الحوض ونقص تنسج الكلى اليسرى. من الأسبوع الرابع من الحياة ، كانت هناك تغييرات في البول في شكل بيلة الكريات البيض تصل إلى 25 في مجال الرؤية ، في الديناميكيات ارتفع مستوى الكريات البيض إلى 40 ، ظهرت بروتينية. أظهرت مزرعة البول للعقم نموًا معتدلًا للإشريكية القولونية ، وقد تم وصف العلاج بالمضادات الحيوية. تم فحص الفتاة من قبل طبيب المسالك البولية للأطفال ، ونظراً لوجود تشوه خلقي في MVS ، كان هناك شك في وجود ارتداد حويصلي في كلية ناقصة التنسج. يوصى: بالموجات فوق الصوتية قبل وبعد التبول ، متابعة العلاج بالمضادات الحيوية ، تركيب قسطرة دائمة ، التحكم في OAM مرة كل أسبوعين ، وكذلك متابعة وفحص الطفل من قبل أخصائي المسالك البولية بطريقة مخططة ، بعد تصحيح النمو. الشذوذ.

قبل الخروج من القسم ، أعيد فحص الطفل من قبل اختصاصي أمراض وراثية ، مع الأخذ في الاعتبار التشوهات المتعددة التي تم تحديدها (رتق القناة على اليسار والضيق على اليمين ، تشكل صغر الرأس ونقص تنسج الجسم الثفني ، وعسر تصبغ الحوض ونقص تنسج الدم). الكلى اليسرى ، CHD - تضيق الشريان الأورطي ، PDA ، وكذلك الوصمات المتعددة من disembryoge -neza) ، تم تأكيد متلازمة فرانشيسكيتي.

خلال إقامتها في المستشفى ، خضعت الفتاة لعلاج أعراض يهدف إلى الحفاظ على الوظائف الحيوية وتقوية القدرات التكيفية للجسم ، ومضاد للبكتيريا ، ومضاد للذهن ، والعلاج بالتسريب والتغذية الوريدية.

بعد العلاج وشرح للأم مميزات العناية بالطفل ، ضرورة العلاج الجراحي لاستعادة سالكية الممرات الأنفية ، تصحيح أمراض القلب الخلقية ، الحاجة

ديناميكية الملاحظة من المتخصصين الضيقين تم نقل الطفل إلى CSTO.

استنتاج. هذه الملاحظة ذات أهمية كبيرة من وجهة نظر سريرية ، لأن المرض نادر للغاية في الممارسة اليومية. يعد التشخيص المبكر للمتلازمات الوراثية المعقدة ، والتي تشمل الملاحظة السريرية التي نصفها ، أمرًا صعبًا للغاية. في رأينا ، في مثل هذه الحالات ، من المبرر إجراء تشخيص متلازمي مع توضيح التشوهات التنموية بناءً على تحليل إجمالي البيانات السريرية والمخبرية ، وطرق الفحص الإضافية ، متبوعة بالتصحيح الجراحي للاضطرابات المحددة وإجراءات إعادة التأهيل.

لم يتم الإعلان عن أي تضارب في المصالح.

المراجع (الأدب)

1. Kozlova SI ، Demikova NS ، Semanova E ، Blinnikova OE. المتلازمات الوراثية والاستشارة الطبية الجينية. موسكو: الممارسة ، 1996 ؛ تم العثور على R. 122-189. الروسية (Kozlova S. I. ، Demikova N. S. ، Semanova E ، Blinnikova O. E.

2. كرو YZ وآخرون. تعرض المتلازمة عدم التجانس الجيني بموضع واحد (5q32-q33.1) و POLR1C (6p21.1) و POLR1D (13q12.2). آم J Hum Genet 2000 ؛ 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk GI، Kruchinsky GV، Kirillov IA. المسخ من الشخص. موسكو: الممارسة ، 1991 ؛ تم العثور على R. 27-152. الروسية (Lazyuk GI ، Kruchinsky G.V. ، Kirillova I.A. Human Teratology. M: Praktika ، 1991 ؛ p.27-152).

4. Loreena LV. أسئلة علم الوراثة الطبية. ريازان: RyazSMU ، 2011 ؛ تم العثور على R. 8-21. الروسية (Lorina L. V. أسئلة من علم الوراثة الطبية. Ryazan: RyazGMu ، 2011 ؛ ص.8-21).

5. موتوفين ج. أساسيات علم الوراثة السريرية. موسكو: المدرسة العليا ، 2001 ؛ تم العثور على R. 49-53. الروسية (موتوفين جي آر أساسيات علم الوراثة السريرية. م: المدرسة العليا ، 2001 ؛ ص 4953).

6. شوارتز UG. الأسئلة المختارة من علم الوراثة السريرية. ساراتوف: SSMU ، 2011 ؛ 88 ص. الروسية (Shvarts Yu. G. قضايا مختارة من علم الوراثة السريرية. Saratov: SSMU ، 2011 ؛ 88 صفحة).

UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) "45 = 02" (045) المقالة الأصلية

مؤشرات حدوث احتباس الشبكية لدى الأطفال المبتسرين في مؤسسات المساعدة خارج الجسم في منطقة ساراتوف

Yu. V. Chernenkov - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية im. رازوموفسكي "من وزارة الصحة في روسيا ، نائب رئيس الجامعة للعلوم ، رئيس قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ، أستاذ ، دكتوراه في العلوم الطبية ؛ نيتشيف - مؤسسة موازنة الدولة التعليمية للتعليم المهني العالي “جامعة ساراتوف الطبية الحكومية. رازوموفسكي "من وزارة الصحة في روسيا ، أستاذ مشارك في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ، مرشح العلوم الطبية ؛ V. A. Tereshchenko - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية im. رازوموفسكي "من وزارة الصحة الروسية ، متدرب في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ؛ Yu. V. Stasova - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية im. رازوموفسكي "من وزارة الصحة الروسية ، متدرب في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى.

مؤشرات الولادة المبكرة عند الأطفال في سن مبكرة في مؤسسات منطقة ساراتوف للتوليد

يو. في تشيرنينكوف - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، رئيس قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفيات ، أستاذ ، دكتوراه في العلوم الطبية ؛ نيتشيف - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة بالمستشفى ، أستاذ مساعد ، مرشح للعلوم الطبية ؛ ف. A. Tereshenko - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى ، دراسات عليا ؛ يو. في ستاسوفا - جامعة ساراتوف الطبية الحكومية n.a. رازوموفسكي ، قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى ، دراسات عليا.

تم استلامه في 3 يوليو 2015 وتم قبوله للنشر في 10 ديسمبر 2015

Chernenkov Yu.V. ، Nechaev V.N. ، Tereshchenko V.A. ، Stasova Yu.V. مؤشرات حدوث اعتلال الشبكية للأطفال الخدج في مؤسسات التوليد في منطقة ساراتوف. المجلة الطبية العلمية ساراتوف 2015 ؛ 11 (4): 553-555.

الغرض: دراسة فعالية التدابير التشخيصية والوقائية لتقليل تواتر وشدة اعتلال الشبكية الخداجي (RP) ، وكذلك لتحليل الوقوع والأمراض المصاحبة والرصد الديناميكي للخدج المصابين باعتلال الشبكية الخداجي. المواد والأساليب. لمدة 2 سنوات تم فحص ل

مجلة ساراتوف للبحوث العلمية الطبية. 2015. المجلد. 11 ، لا .4.

متلازمة فرانشيسكيتي التي وصفها في عام 1944 الأستاذ في جينيفان أ. يتم وصفه أحيانًا في الأدبيات تحت اسم "متلازمة فرانشيسكيتي زوالين". تحدث المتلازمة بسبب خلل التنسج للعنصر الجنيني للقوس الخيشومي الأول من أصل غير معروف (Kruchinsky G.V. ، 1972)

الوراثة المرض عائلي وينتقل بطريقة وراثية سائدة. لوحظ في أفراد من نفس العائلة وحتى في جيلين وثلاثة أجيال. يتميز المرض بنفاذ عالي (أي احتمال كبير لظهور علامات المرض لدى الأشخاص المصابين بطفرة) وتعبيرية مختلفة (أي طبيعة مختلفة وشدة مظاهر المرض). السبب الوراثي الجزيئي للمرض ، كقاعدة عامة ، هو طفرات غير منطقية في جين TCOF1 ، مما يؤدي إلى حدوث كودون توقف سابق لأوانه ، ونتيجة لذلك ، إلى قصور الفرد (حالة يكون فيها نصف كمية المنتج الجيني لا يكفي لسير العمل الطبيعي للجسم).

المظاهر السريرية: تتميز المتلازمة بمجموعة متنوعة من تشوهات الوجه والفكين في مجموعات مختلفة. مع الشكل الكامل للمتلازمة من جانب العين ، هناك: شقوق جفنية مائلة "مضادة للمغولويد" ، أي إغفال ثنائي للحلقة الخارجية للشق الجفني. في الجزء السفلي ، وغالبًا ما يكون على الجفن العلوي خارج كولوبوما الجفن ، وغياب غدد ميبوميان. هناك dermoids epibulbar ، شلل جزئي في العضلات الحركية للعين ، ونادرًا ما يكون microphthalmos ، إعتام عدسة العين الخلقي ، ورم كولوبوما في الأوعية الدموية والعصب البصري.

المظاهر السريرية: من جانب نظام الوجه والفكين ، هناك نقص تنسج في عظام الوجه ، والعظام الوجنية صغيرة ومتخلفة ، مما يؤدي إلى عدم تناسق كبير في الوجه. قد تكون العمليات الوجنية للعظام الصدغي غائبة ، ويكون الجسم وفروع عظام الفك في بعض الأحيان متخلفة. هناك نقص تنسج في الفك السفلي ، والتكهن ، وضخامة الفم ، والحنك العالي ، وغالبًا ما يكون الانقسام. يعطي الفك السفلي غير المتطور للوجه مظهرًا يشبه الطيور.

المظاهر السريرية للتشوهات السنية ، هناك تخلف حاد في الأسنان ، في المقام الأول الأضراس ، والأسنان متباعدة على نطاق واسع ، وغالبًا ما يكون هناك شذوذ في اللدغة. غالبًا ما يكون هناك تشوهات خلقية في الأذنين ، وعدم تنسجها ، وأحيانًا "آذان كاذبة" ، ونواسير بين زاوية الفم والأذن ، وتضخم في الجيوب الأنفية ، وتخلف في الجيوب الأنفية الفكية. يوجد أيضًا نمو شعر غير نمطي منخفض على الجبهة ، على الخدين ، وأحيانًا تساقط الشعر الجزئي. من حين لآخر ، هناك زيادة في اللسان ، وغياب الغدة النكفية ، واستسقاء الرأس الداخلي ، وتلف القلب والأوعية الكبيرة ، والقصبة الهوائية ، والشعب الهوائية ، والتخلف العقلي.

التشخيص التفريقي يميز مع متلازمة خلل التنسج العيني الأذني والفقري في Goldenhaar ، حيث توجد جلديات epibulbar ، وغالبًا ما ترتبط بورم كولوبوما الجفن العلوي وعمليات الأذن والناسور اللعابي الأمامي ، وهو انتهاك لبنية القناة السمعية الخارجية وفقدان السمع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات شذوذ في العمود الفقري ، وخلل في عنق الرحم ، وزيادة في عدد الفقرات الصدرية أو القطنية ، وما إلى ذلك. غالبًا ما يتم ملاحظة صغر الفم وانخفاض طفيف في الوجه ، وارتفاع الحنك المشقوق ، واللسان المتشعب ، والتشوهات السنية. يجمع بعض المؤلفين بين هاتين المتلازمتين في واحدة ويطلقون عليها اسم متلازمة فرانشيسكيتي-غولدنهار.

التشخيص التفريقي يرتبط حدوث كلتا المتلازمتين بنفس فترة النمو داخل الرحم ، في الأسبوع 7-9 من نمو الجنين. لكن متلازمة فرانشيسكيتي وراثية. درس المؤلفون أنفسهم بالتفصيل التطور الجنيني للمدار والحنك والفك السفلي وشرحوا المصادفة المتكررة للتشوهات الخلقية للعين وملحقاتها مع التغيرات في الحنك والفك السفلي من خلال أصلهم المشترك من مشتقات القوس الخيشومي الأول.

العلاج على الرغم من وجود العديد من الحالات الشاذة ، إلا أن تشخيص متلازمة فرانشيسكيتي موات. لا يوجد علاج للمسببات ، وإذا أمكن ، يتم إجراء الجراحة التجميلية. في علاج المرضى المصابين بـ TCS ، يتم استخدام نهج متعدد التخصصات ، أي أن تدخل مختلف المتخصصين مطلوب. المشاكل الرئيسية في المرضى الذين يعانون من TCS هي انتهاكات البلع وسريان مجرى الهواء. يحتاج بعض المرضى إلى فتح القصبة الهوائية. قد يكون فغر المعدة ضروريًا لضمان تناول الطعام الكافي ولحماية مجرى الهواء. يتم تحديد موضوع الترميم الجراحي لهيكل الوجه بشكل فردي ويتم إجراؤه عند بلوغ سن معينة.

العلاج يتم أيضًا إزالة عيوب الأذن جراحيًا. ولكن حتى في الحالات التي لا تتأثر فيها الأذنين والقنوات السمعية الخارجية بالمتلازمة ، غالبًا ما تتضرر السلاسل العظمية. لذلك ، هناك حاجة أيضًا إلى إعادة تأهيل السمع باستخدام المعينات السمعية المتصلة بالعظام (BAHAs) وغيرها من الأساليب القائمة على التوصيل العظمي. يمكن للجراحة التجميلية والوجه والفكين تصحيح نقص تنسج الأنسجة الرخوة ونقص تنسج العظام (الجر ، وترقيع العظام) ، ورم كولوبوما الجفن ، والحنك المشقوق.

متلازمة تريشر كولينز هو علم أمراض نمو الوجه والفكين. متلازمة تريتشريشار إلى كولينز أيضًا باسم متلازمة فرانشيسكيتي. تتميز متلازمة Treacher Collins بعدد من الأمراض التنموية ، بما في ذلك ، كقاعدة عامة ، شق مضاد للورم المنغولي لعيون كولوبوما على الوجه ، و micrognathia و microtia ، و macrostomia. في كثير من الأحيان ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز من شق الحنك وفقدان السمع وأمراض مختلفة في الجهاز التنفسي العلوي.

سبب متلازمة تريشر كولينز.

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة متغايرة الزيجوت في الجين 613715 (POLRI1D) على الكروموسوم 13q12 أو طفرة في الجين 610060 (POLR1C) على الكروموسوم 6.تحدث متلازمة تريشر كولينز في 1 من كل 25000 إلى 50000 مولود حي.

كما ذكرنا سابقًا ، متلازمة تريشر كولينز (متلازمة فرانشيسكيتي) هي مجموعة من أمراض الجهاز التنفسي العلوي والأذنين وتشوهات الوجه والفكين التي تسببها طفرة جينية. من حيث المظاهر السريرية ، فإن متلازمة تريشر كولينز (فرانشيسكيتي) تشبه في نواح كثيرة متلازمة غولدنهار ، والتي تتميز أيضًا بظهور الفك الصغير ، وضخامة الفم ، وكولوبوما في العين.

متلازمة تريشر كولينز فرانشيسكيتي - العلاج في إسرائيل.

يجعل الطب الحديث من الممكن تشخيص المرض في مرحلة التطور داخل الرحم ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من المهم للغاية إبلاغ الآباء الصغار بالتطورات الطبية الحديثة التي يمكن أن تساعد الطفل المصاب بمتلازمة تريشر كولينز في العديد من جوانب الصحة. اعتمادًا على شدة الحالة ، قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة تريشر كولينز من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية ، بما في ذلك:

• اضطراب البلع (عسر البلع) ؛
• صعوبات في الرضاعة.
• مشاكل في السمع؛
• اضطرابات في الجهاز التنفسي؛

يمكن أن تحدث مشاكل التنفس ومشاكل البلع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز بسبب مجموعة متنوعة من الحالات التي تحدث في هذه المجموعة من المرضى ، بما في ذلك:

• نقص تنسج الفك.
• صغر الفك السفلي ، ونتيجة لذلك ، إزاحة قاعدة اللسان مع المزيد من الانسداد الكامل أو الجزئي في تجويف الجهاز التنفسي على مستوى البلعوم.
• أيضًا ، قد يكون سبب فشل الجهاز التنفسي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز هو أمراض خلقية أخرى في الجهاز التنفسي ، بما في ذلك أمراض الحبال الصوتية وتلين القصبة الهوائية وما إلى ذلك.

علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينزيتطلب مشاركة فريق من المتخصصين ، بما في ذلك جراحي التجميل وأطباء الأنف والأذن والحنجرة والمتخصصين في اضطرابات البلع. كجزء من الاستشارة ، يحدد الأطباء برنامج العلاج الإضافي ، والذي يتضمن ، كقاعدة عامة ، عددًا من التدخلات الجراحية التي تهدف إلى تثبيت الوظائف الحيوية في السنوات الأولى: التنفس والبلع.

كجزء من عملية التشخيص ، بالإضافة إلى الدراسات الجينية المختلفة وفحص المريض ، يتم تنفيذ الإجراءات التالية:

• CT (التصوير المقطعي المحوسب) للمسح من الرأس إلى أسفل العمود الفقري العنقي.
• - الفحص بالمنظار للجهاز التنفسي العلوي ، من أجل تحديد أمراض النمو التي تسبب اضطرابات الجهاز التنفسي ؛
• تنظير الفيديو.
• الفحص الوظيفي بالمنظار لجهاز البلع (FEES) ؛

أنواع التدخلات الجراحية.

يتم إجراء أنواع مختلفة من العمليات الجراحية كجزء من علاج الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز. يعتمد نوع العمليات في المقام الأول على أمراض النمو المحددة.فيما يلي الأنواع الرئيسية للعمليات:

• (أجريت مع صغر الفك الشديد) ؛
• شق القصبة الهوائية (يتم إجراؤه مع اضطرابات الجهاز التنفسي التي لا تتوافق مع حياة المريض) ؛
• الجراحة الوظيفية بالمنظار للجيوب الأنفية (عملية FESS) - يتم إجراؤها من جانب واحد أو ثنائي
• - أجريت مع تلين الحنجرة.
• رأب القصبة الهوائية - يتم إجراؤه مع تلين القصبة الهوائية الشديد ؛
• استئصال الحبال بالليزر - يتم إجراؤه مع أمراض الحبال الصوتية ؛
• أنواع العمليات بالمنظار على الحنجرة (التي يتم إجراؤها بأنواع مختلفة من تضيق الجهاز التنفسي العلوي) ؛
• عمليات البطن على الحنجرة (البلاستيك الحنجري الرغامي) ؛
• فغر المعدة
• العلاج الجراحي لماكروستوميا وأكثر من ذلك بكثير ؛

متلازمة تريشر كولينز- هذا مرض وراثي (وراثي في ​​بعض الأحيان) يصاحبه تشوهات في العظام والأنسجة الرخوة في الوجه. تشمل الأعراض عيوبًا جسيمة في بنية الوجه: شق مضاد للمغولويد في العين ، وقطع في أنسجة الجفن (أورام كولوبوما) ، وتقليل حجم الفك وعظام الوجنتين ، ونقص تنسج وتشوهات في الأذن ، وشق أو حنك مقوس ، وزيادة الأحجام من شق الفم واللسان وعظام الوجه المتخلفة. يتم التشخيص من خلال الفحص السريري والاختبار البيولوجي والتاريخ العائلي. العلاج عرضي ، ويهدف إلى تحسين السمع ، والقضاء على التشوهات التي تهدد الحياة والعيوب التجميلية عن طريق الجراحة.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

Q75.4خلل تعظم الوجه والفكين

معلومات عامة

متلازمة تريشر كولينز لها عدة مرادفات: خلل تعظم الوجه والفكين ، متلازمة تريشر كولينز-فرانسيسكيتي ، خلل التنسج الفكي الوجهي. لأول مرة ، وصف طبيب العيون البريطاني إدوارد تريشر كولينز علم الأمراض في عام 1900 ، لذا فإن الاسم المطابق لاسمه هو الأكثر شيوعًا. تم إجراء مراجعة شاملة للمرض في عام 1949 من قبل الباحثين الأوروبيين E. Franceschetti و D. Klein. في الوقت الحالي ، يعتبر مفهوم "متلازمة تريشر كولينز" أكثر شيوعًا في المملكة المتحدة والولايات المتحدة الأمريكية ، ويشيع استخدام مصطلح "متلازمة فرانشيسكيتي كلاين" في أوروبا. تبلغ نسبة وبائيات المرض 1: 50000. معدل الإصابة هو نفسه بين الأولاد والبنات.

الأسباب

يرجع تطور المتلازمة في 78-93٪ من الحالات إلى طفرات في جين TCOF1 الموجود على الكروموسوم الخامس في منطقة 5q32. يرمز هذا الجين لإنتاج الفوسفوبروتين النووي الأسود. في 7-9٪ من المرضى يكون سبب المرض هو خلل في جين POLR1C الموجود على الكروموسوم السادس أو جين POLR1D الموجود على الكروموسوم الثالث عشر. هم مسؤولون عن تخليق الأول والثالث بوليميراز الحمض النووي الريبي.

مع الطفرات في جين TCOF1 ، يكون نوع وراثة المتلازمة سائدًا مع نسبة اختراق 90 ٪. هذا يعني أنه مع حدوث طفرة في كروموسوم واحد من زوج ، يكون احتمال ظهور المرض مرتفعًا جدًا. يكون الوالد المصاب معرضًا بنسبة 50٪ لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز. انتقال وراثي محتمل للعيب وتغيرات جينية متفرقة (طفرات جديدة). إن تعبير الطفرة متغير - داخل نفس العائلة ، من المحتمل حدوث ضعف وزيادة في أعراض المرض في الأجيال اللاحقة. مع وجود عيوب في جينات POLR1C و POLR1D ، تحدث الوراثة بطريقة متنحية جسمية. في الأزواج حيث يعاني الوالد من المتلازمة ، تبلغ فرصة إنجاب طفل مصاب 25٪.

طريقة تطور المرض

الكروموسوم الخامس مسؤول عن التكوين الصحيح للهيكل العظمي أثناء نمو الجنين. يقوم جين TCOF1 المترجمة فيه بتشفير بنية وتوليف بروتين النقل النووي Treacle. يتم التعبير عن هذا البروتين في معظم أنسجة الجسم في الفترة الجنينية وما بعد الجنين ، ويشارك في نقل المعلومات الجينية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي.

غالبًا ما تستند المتلازمة إلى طفرة غير منطقية تؤدي إلى تكوين كودون إنهاء مبكر وتطور نقص البروتين ، وهو نقص البروتين الضروري للتكوين الطبيعي لجزء الوجه من الجمجمة. يزود الجين السليم الجسم بالبروتين الأسود بمقدار النصف ، لكن هذه الكمية لا تكفي للتطور السليم لهياكل الوجه. مع التغييرات في جينات POLR1D و POLR1C ، تتعطل عملية نسخ الحمض النووي بسبب نقص محفز إنزيم بوليميريز الحمض النووي الريبي المعتمد على الحمض النووي. المظاهر السريرية للمتلازمة هي نفسها كما في نقص بروتين العسل الأسود الأولي.

أعراض

يعاني المرضى من تشوهات في بنية الوجه. من الأعراض الشائعة ، التي تحدث في 80٪ من الحالات ، نقص تنسج ثنائي متناظر للعظام الوجنية ، والهامش تحت الحجاج والفك السفلي. ظاهريًا ، يتجلى ذلك من خلال وجه غريب مفلطح الشكل ، حيث يبرز الأنف ، وتغرق الأجزاء المتبقية في الأنسجة الرخوة. يتسبب تشوه الفك في سوء الإطباق ، وتشكيل تقويم الفك (الفم بشكل دائم). 89 ٪ من المرضى لديهم قدرة محدودة على فتح الفم ونوع مضاد للمغولويد من شق العين مع إغفال ملحوظ للزاوية الخارجية. ترجع هذه الميزات جزئيًا إلى البنية المرضية لمفصل الفك الصدغي.

في 69 ٪ من المرضى ، يتم تحديد كولوبوما القزحية والجفون السفلية في الفترة الفاصلة بين الثلثين الأوسط والخارجي ، وغالبًا ما يكون لها شكل مثلث. لا توجد رموش على الحافة الخارجية للجفن السفلي. الحنك مقوس ، وأحيانًا يتشكل شق (في 28٪ من المرضى). يتم تمثيل التشوهات في الأذن الخارجية عن طريق التخلف أو الغياب التام للأذن (صغر الأذن ، anotia) ، رتق القناة السمعية الخارجية وتشوه العظم السمعي. غالبًا ما يعاني المرضى من ضعف السمع التوصيلي. في حالات نادرة ، يتم تشخيص الورم الغضروفي ، والناسور قبل الحاجز ، والبنية غير الطبيعية للقلب والعمود الفقري.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي صغر الفك وتضيق الجهاز التنفسي العلوي بالفعل في السنوات الأولى من الحياة إلى مشاكل في الأكل وصعوبات في التنفس حتى الاختناق. يسمح تشخيص المرض في الوقت المناسب بالتنبؤ بهذه المضاعفات واتخاذ الإجراءات لمنعها. كقاعدة عامة ، لا يعاني المرضى من اضطرابات عقلية خلقية ، ولكن في حالة عدم وجود تصحيح لضعف السمع ، يصبح من المستحيل تكوين الكلام والتعلم بشكل صحيح في ظل الظروف العادية. يبدأ الأطفال في التخلف عن أقرانهم في النمو العقلي ، ولديهم تخلف عقلي بدرجات متفاوتة من الشدة. نظرًا لوجود عيوب في المظهر والموقف السلبي للآخرين ، فإن المرضى من جميع الأعمار معرضون لخطر الإصابة بالاكتئاب ونقص الغضروف والقلق والاضطرابات العصبية الأخرى.

التشخيص

يمكن إجراء التشخيص أثناء الحمل أو بعد الولادة مباشرة. يشار إلى الفحص للنساء المعرضات للخطر والأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية في الوجه. يشارك أطباء الوراثة وأطباء الأطفال في عملية التشخيص. يجب التمييز بين متلازمة تريشر كولينز والأمراض الوراثية الأخرى التي يوجد فيها تشوه في جزء الوجه من الجمجمة ، مثل متلازمة ناغر ومتلازمة غولدنهار. يتم استخدام الطرق التالية:

• فحص وجمع سوابق المريض.يتم تحديد التشوهات القحفية الوجهية المميزة: تخلف عظام عظام الوجنتين والفك ، وتشوه ونقص تنسج الأذنين ، ونوع مضاد للمغولويد من الشقوق الجفنية ، وضعف السمع وخلل في الحنك العلوي. في بعض الأحيان يكون لدى أحد الوالدين تشخيص مؤكد للمتلازمة.
• اختبار الجينات الحيوية.يشمل فحص ما قبل الولادة التحليل الجزيئي لعينة من الزغابات المشيمية في 10-11 أسبوعًا من الحمل ، وتنظير الجنين وفحص الدم من الأوعية المشيمية في الأسبوع 18-20. بعد الولادة ، يُسحب الدم من وريد الطفل. في كلتا الحالتين ، يتم فحص جين TCOF1. يتم تأكيد المرض في وجود أي نوع من الطفرات فيه.
• الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.من 20 إلى 24 أسبوعًا من الحمل ، يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية للجنين عن تغيرات نموذجية في الوجه. الشذوذ الثنائي الأكثر وضوحا في الأذنين ، نقص تنسج عظام الخد والفك.

بالإضافة إلى ذلك ، توصف الفحوصات للكشف عن الظروف التي تهدد الحياة في الوقت المناسب ، لتقييم درجة تشوه عظام الجمجمة. يتم تحديد فعالية تغذية الطفل ، ومستوى تشبع الهيموجلوبين بالأكسجين ، وإيقاع وعمق التنفس. لتشخيص الحفاظ على السمع في اليوم الخامس والسادس من العمر ، يتم إجراء تهوية غير جراحية للرئتين. إذا كان من المستحيل تناول الطعام ، يتم تثبيت فغر المعدة.

انتعاش السمع.يتم التخلص من تشوه الأذن الخارجية والوسطى جراحيًا ، ولكن غالبًا ما يحدث فقدان السمع بسبب تلف العظام السمعية الصغيرة ، لذا فإن التدخلات الجراحية للقضاء على فقدان السمع غير فعالة. يفضل إعادة تأهيل السمع.

القضاء على العيوب الخارجية.يتم تصحيح التشوهات عن طريق الجراحة التجميلية وجراحة الوجه والفكين. يتم استخدام نحت الدهون وإلهاء العظام جراحيًا وتطعيم الحنك وترميمه جراحيًا.

التنبؤ والوقاية

العلاج الشامل وإعادة التأهيل تحسن بشكل كبير من جودة حياة المرضى. مع شدة خفيفة إلى معتدلة من المتلازمة ، يكون التشخيص مواتياً. الوقاية صعبة لأن المرض وراثي ويمكن أن تحدث الطفرات بشكل عفوي. يحتاج الأزواج المتزوجون الذين يكون أحد والديهم مريضًا إلى استشارة طبية وراثية وتشخيص الفترة المحيطة بالولادة للمتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل. لتقليل مخاطر حمل طفل مريض ، يوصى بإجراء إخصاب في المختبر مع اختيار أولي للأجنة السليمة وراثياً.