Редкие инфекционные заболевания. Редкие болезни у детей. Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые и моменты.
Синдром Стендаля
Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых наблюдается этот синдром самым опасным местом считается галерея Уффици во Флоренции.
Треймены и зомби и оборотни, о, мой! Эти вещи могут звучать как вымысел, но эти прозвища фактически связаны с некоторыми редкими заболеваниями. Вот 10 самых необычных и редких заболеваний. «Заблуждение Котарда», «Синдром ходящего тела». Элефантиаз - это препятствие лимфатических сосудов, которое вызывает сильное опухание кожи и тканей, как правило, в ногах или яичках. Это обезображивающее состояние может быть вызвано несколькими способами, хотя наиболее распространенной причиной является паразит, передающийся от комаров.
Состояние этого заболевания затронуло более 40 миллионов человек. Существуют лекарства для уничтожения паразита, поэтому раннее вмешательство даст лучший результат. Есть хирургические варианты, если слониас влияет на яички, но не на конечности. Гипертрихоз, Синдром оборотня.
Именно на основе возникающих у туристов, посещающих эту галерею, симптомов было описано это заболевание. Синдром получил свое название, благодаря тому, что был описан Стендалем в его книге книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио» еще в 1817 году, однако не смотря на большое количество свидетелств, данный синдром был официально задокументирован лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини. Он исследовал более сотни одинаковых случаев этой болезни. Первый такой диагноз был поставлен в 1982 году.
В то время как многие женщины могут вырвать брови, чтобы удалить несколько неприглядных бродячих волос, у тех, кто страдает гипертрихозом, наблюдается аномальный рост волос, покрывающий их тела. Лица могут быть полностью покрыты длинными волосами, поэтому состояние заработало прозвище «синдром оборотня».
Какие бывают генетические заболевания
Гипертрихоз может быть врожденным или приобретенным. Те, кто родился с этим заболеванием, могут страдать от одной из нескольких известных генетических мутаций. Некоторые из тех, кто получил состояние в более позднем возрасте, приобрели его как побочный эффект от облысения, хотя есть и те, у кого нет очевидной причины. Варианты лечения включают традиционные методы удаления волос, хотя даже восковые и лазерные процедуры обычно не дают долговременных результатов.
Людям с этим заболеванием слышатся различные шумы в голове и даже взрывы. Чаще всего синдром проявляется за пару часов перед засыпанием или же практически сразу после него. Пациенты с этим заболеванием жалуются на тревогу, которая сопровождается повышенной частотой сердцебиения. Бывает, что синдром сопровождается вспышками яркого света в голове. Все бы ничего, но все эти ощущения достаточно болезненные, причем некоторым даже кажется, что у них случился инсульт.
Аквагенная крапивница, Водная аллергия. Поскольку большинство нашего тела сделано из воды, кажется странным, что аллергия на него будет даже существовать. Хотя это не настоящая аллергия, потому что она не вызывает ответ гистамина, есть некоторые, у которых развиваются зудящие ульи и рубцы даже после нескольких минут воздействия воды.
Это условие довольно редко, и причина неизвестна. Некоторые предположили, что сама вода не является причиной, а скорее конкретными химическими веществами или примесями, которые являются повсеместными в воде. Однако даже очищенная вода может вызвать реакцию среди некоторых. Наиболее распространенным методом лечения является применение капсаицина, которое используется для облегчения боли.
Одни характеризуют приступ звучанием струнных инструментов, для других звук больше похож на взрыв бомбы. Предположения врачей сводятся к тому, что такие нарушения сна могут быть связаны с перенапряжением и стрессами. Большинство пациентов – женщины. Отмечены случаи проявления симптомов данного заболевания у лиц младше 10 лет, однако средний возраст большинства пациентов – 58 лет.
Фраза «правая рука не знает, что делает левое» на самом деле буквально верна для некоторых людей. Условие включает руку-изгоев, которая действует независимо, захватывает объекты или движется в противоположность тому, что человек хочет делать. Иногда редкий побочный эффект на травмы головного мозга или хирургическое разрушение мозолистого тела - это неспособность контролировать действия одной руки. Нет никакого лечения этого состояния, хотя симптомы могут управляться, убедившись, что рука активно участвует в деятельности.
Акценты могут раскрывать много информации о том, откуда кто-то, и почти все пытались говорить с акцентом, чуждым родному региону. Однако некоторые люди развивают условие, которое заставляет их неудержимо говорить в иностранном акценте, даже если они никогда не посещали эту область раньше. Часто несколько типов акцентов могут использоваться в разное время или могут быть смешаны вместе.
В медицинской среде не относят данный синдром ни к слуховым галлюцинациям ни к эпилепсии, однако в учебниках описание данного синдрома отсутствует, что связано не столько с его редкостью, сколько с малой степенью изученности.
Действенного лечения пока не существует, но наблюдаются некоторые улучшения состояния пациентов при применении кломипрамина и клоназепама. Кроме того больным рекомендуют побольше находиться на свежем воздухе, тщательно следить за режимом дня и заниматься . Все это помогает снимать стресс и предотвращает симптомы заболевания.
Это редкое расстройство обычно возникает как побочный эффект после инсульта или другой черепно-мозговой травмы. Человек с условием не только изменяет тон голоса, но и изменяет расположение языка во время речи. Единственным средством для этого состояния является обширная логопедия для переподготовки мозга, чтобы говорить определенным образом.
Стойкий синдром сексуального возбуждения: разве вы не будете шокированы, если увидите кого-то с волосами по всему лицу или зубами, как клыки. Ну, это не просто гипотетические условия, а настоящие болезни, которые затрагивают несколько несчастных людей. Вот десять из тех странных заболеваний, которые выбраны случайным образом.
Заблуждение Капграса
Люди с этим заболеванием считают, что кто-то из их близкие, чаще всего муж или жена, заменены клоном. В итоге, больной всячески пытается избегать «самозванца» и не хочет спать с ним в одной постели.
Врачи считают, что данное заболевание может быть следствием травмы головного мозга или же передозировки лекарственных препаратов. Распространено также мнение, что заблуждение Капграса обусловлено поражениями правого полушария коры головного мозга.
Представьте, что вы находитесь на грани оргазма 24 × 7! Но это не для тех, кто страдает от этого редкого, странного неврологического состояния. Синдром стойкого полового возбуждения характеризуется неумолимым, стойким и навязчивым генитальным возбуждением, которое не имеет никакого отношения к сексуальному желанию. Это состояние может затронуть любого, независимо от возраста или пола, и настолько расстроено и смущает, что люди с этим состоянием часто становятся самоубийцами.
Хотя до сих пор не было установлено определенной причины для этого синдрома, ученые считают, что причиной неврологической гиперчувствительности. Другие теории варьируются от венозной скопления тазовых органов до расстройства высвобождения гормона пролактина после оргазма, до дефицита высвобождения окситоцина из гипофиза, расположенного у основания мозга.
Характерный пример линий Блашко
У некоторых людей можно увидеть полосы по всему телу. Они получили название линии Блашко, в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Врач открыл данный феномен в 1901 году.
Судя по всему, такой рисунок генетически обусловлен и заложен в ДНК, как и многие унаследованные заболевания кожи и слизистой. Такие полосы проявляются еще в первые месяцы жизни.
Когда одна бородавка на открытой части тела может вызвать стресс, представьте, как бы вы чувствовали, что ваше тело покрыто бородавками! Один вид поражений красновато-коричневый и имеют чешуйчатые поверхности и нерегулярные границы; в то время как второй тип наблюдается на солнцезащитной коже и часто слегка приподняты, коричневые цветные повреждения напоминают древесную кору. Эти поражения вызваны заражением подтипом. Основной проблемой для этих пациентов является то, что расстройство может превратиться в рак кожи.
Известного лечения этого расстройства не существует. Он управляется с помощью медикаментов, хирургии и консультирования. Вспомните фильм «Любопытный случай Бенджамина Баттона», где Брэд Питт сыграл роль Бенджамина Баттона, который родился старым и постепенно стал моложе? Возможно, это была фиктивная история, но есть это чрезвычайно редкое заболевание, известное как Прогерия или синдром Хигсинсона-Гилфорда Прогерия 3, в котором дети начинают выглядеть пожилыми даже до того, как им исполнилось два года, без нарушения интеллектуального развития или моторного мастерства развитие.
Микропсия или синдром Алисы в стране чудес
Данное неврологическое расстройство нарушает визуальное восприятие. Люди и животные кажутся больным меньше, чем они есть, а расстояния между предметами становятся искаженными. Часто это заболевание называют «лилипутским зрением» или «карликовыми галлюцинациями».
Микропсия затрагивает не только зрение, но и осязание и слух. Пациенту может показаться другим даже его собственное тело. Врачи полагают, что данное заболевание связано с мигренями. Кроме того микропсия может быть вызвана эпилепсией или же обусловлена воздействием наркотических веществ. Такое искажение восприятия также наблюдается у детей 5-10 лет и проявляется довольно часто с приходом темноты, когда мозг испытывает недостаток информации о размере окружающих предметов.
У детей с этим синдромом характерные видные глаза, тонкий нос с острым кончиком, тонкие губы, маленький подбородок и выступающие уши. Они начинают выглядеть как пожилые люди, такие как выпадение волос, стареющая кожа, суставные аномалии и потеря жира под кожей. Они испытывают сильное усиление артерий, начиная с детства, которые приводят к сердечному приступу или инсульту в молодом возрасте. К сожалению, это опасное для жизни состояние.
Повышенная чувствительность к солнечному свету, болезненная покраснение кожи и волдыри при воздействии солнечного света, чеснок, вызывающий агонизирующую боль в животе, отступающие десны, придающие внешний вид клыков - звучит знакомо? Нетрудно вывести, что это характеристики вампира. Хеме - обогащенный железом компонент гемоглобинда, придающий крови красный цвет. Этот набор редких расстройств не излечим, но он управляется путем регулярного переливания крови.
Синдром голубой кожи
Большинство больных так и не осваивают речь, даже достигнув взрослого возраста или же выучивают только несколько простых слов. Однако понимают они намного больше, чем могут сказать или выразить. Название «счастливая марионетка» произошло от характерной ходьбы таких больных на «негнущихся ногах» и частого беспричинного смеха.
Эти кости развиваются через суставы, таким образом ограничивая движение и формируя второй скелет. Таким образом, тело выглядит как живая статуя. К сожалению, нет эффективного лечения этого состояния. Травмы и операции могут еще больше ухудшить состояние.
Это генетическое заболевание не имеет этнических, расовых или гендерных моделей и, как было установлено, затрагивает только одного из двух миллионов человек. Джинни Пипер узнала о своем расстройстве, когда она была Ее левое запястье заперлось в обратном положении, когда у нее появилась новая кость. Доктора Джинни взяли биопсию мышц из левого предплечья. Это вызвало еще один рост кости, который заморозил сустав. В течение следующего десятилетия у нее выросло больше костей на спине, обезображивая ее, ее правый локтевой замок и левое замирание бедра.
Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера
Человек больной эритропоэтической порфирией
Очень редкая болезнь. Всего в мире есть около 200 больных. Обусловлена генетическим дефектом. Кожные покровы больных обладают очень высокой светочувствительностью. От света кожа больного начинает сильно чесаться и покрывается язвами и волдырями.
Однажды она ударила ее бедро по углу стола. Это вызвало еще один рост кости. На этот раз ее правое бедро застыло. С тех пор она была в инвалидном кресле. Пятьдесят пять лет Карен Бирн живет в Нью-Джерси. У нее была операция в 27 лет, чтобы контролировать ее эпилепсию. С тех пор с ней началось что-то странное. Ее левая рука, а иногда и ее левая нога, вела себя так, как будто у них был собственный ум. Я зажег сигарету, балансирую ее на пепельнице, а затем моя левая рука потянется вперед и закроет ее.
Мало того, ее левая рука внезапно ударила ее или начала расстегивать рубашку. Она страдает от странного неврологического расстройства, называемого синдромом чужеродных рук 5. Хотя у человека с синдромом Чужой руки есть полное ощущение в руке изгоев, они не контролируют его движение, как будто это не часть их тела. Исследователи считают, что это побочный эффект операции на головном мозге или повреждение области мозга, которая соединяет две половины мозга. Они обнаружили, что у пациентов с этим синдромом левое и правое полушарие их мозгов способны к собственной самостоятельной воле.
Язвами и воспалениями поражаются уши, нос и хрящи и они значительно деформируются. Язвами также покрываются и веки. Человек постепенно превращается в живую мумию. Внешний вид такого человека напоминает изображения в средневековых гримуарах, кроме того зубы его окрашены в коричневато-красный цвет из-за отложений порфирина в эмали, а от воздействия ультрафиолета светятся пурпурно-красным.
В случае Карена, правая сторона ее мозга отказалась от того, чтобы ее доминировали левые, и поэтому ее левая рука, казалось, контролировалась «чужим интеллектом». Вы когда-нибудь наблюдали за аскетической прогулкой по красным горячим углям с безмятежным выражением на лице? Это может быть трюк или вера, и ученые выступили с различными объяснениями этого процесса. Но есть странное генетическое состояние, когда пациенты не воспринимают физическую боль в любой части своего тела, даже когда они ранены.
Например, люди с этим состоянием не могут почувствовать, когда горячий напиток горит языком. Эта нечувствительность к боли может привести к ранениям и синякам и другим проблемам со здоровьем, которые остаются незамеченными. Врожденная нечувствительность к боли 6 является редким заболеванием, которое поражает нервную систему, которая соединяет мозг и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, обоняние и боль. Считается, что он вызван мутацией в гене, который контролирует эти чувствительные к боли нейроны.
Очень может быть, что именно болезнь Гюнтера и люди больные ею сформировали представления о существах, боящихся дневного цвета и пьющих человеческую кровь – вампирах.
Синдром Робена
Ребенок с синдромом Робена
Ребенок, который родился с этим синдромом не способен нормально есть и дышать, поскольку обладает недоразвитой нижней челюстью. Кроме того его нёбо обладает расщелинами, а язык западет. Иногда нижняя челюсть может вообще отсутствовать из-за чего лицо приобретает птичьи черты. Болезнь лечится средствами пластической хирургии.
Редкие генетические заболевания у детей
Синдром запаха рыб - Триметиламинурия. Представьте, что вы издаете сильный запах рыбы, когда вы разговариваете с кем-то или зеваете. Запах также выделяется при потливости или взятии мочи. Это снова наследственное расстройство и чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Ну, даже ученые не знают, почему. Они подозревают, что женские половые гормоны - прогестерон и эстроген - могут усугубить симптомы. Состояние ухудшается в период полового созревания, до и во время менструаций, после приема оральных контрацептивов и вокруг менопаузы.
CIPA
Габби Гиграс энергичный ребенок, который внешне ничем не отличается от ровесников, однако девочка отличается от большинства людей тем, что болеет весьма редкой болезнью известной как CIPA.
Габби обладает врожденной нечувствительностью к боли, которая сопровождается ангидрозом (отсутствием потоотделения). По всему миру есть лишь 100 документально зафиксированных случаев этого заболевания.
Габби родилась на свет без способностей ощущать холод, боль или жару. Многим такие свойства организма могут показать весьма полезными, но на самом деле это не так. Болевые ощущения, а также ощущения температуры выполняют очень важную защитную функцию.
Например, если вы случайно окажетесь возле открытого огня то тут же постараетесь отойти на безопасное расстояние, отделавшись в худшем случае легким ожогом, причем произойдет все это на рефлекторно уровне, а такой человек, как Габи, может лишиться конечности, прежде чем заметит, что происходит что-то не то.
Родители девочки заметили, что что-то не так, когда обнаружили, что 5-ти месячный ребенок искусал до крови свои пальцы. Позже Габби потеряла глаз и получила серьезные раны от того, что боль не останавливала ее, когда она расчесывала раны и получала различные бытовые повреждения. Родители делают все возможное, чтобы девочка могла жить нормальной жизнью.
Цистиноз
Цистиноз – это состояние, когда в теле появляются кристаллы цистина. Лили Сатклифф страдающая от этого редкого наследственного заболевания вынуждена принимать каждый день коктейль из лекарств, чтобы не окаменеть. В мире насчитывается около 2000 человек, которые больны этим заболеванием.
Синдром
Шило Пепин появилась на свет со сросшимися ногами. Такое заболевание часто называют синдромом . Доктора считали, что девочка проживет лишь несколько дней, но она прожила десять лет. Шило Пепин умерла 23.10.08. На фото она сидит на столе в Кеннебанкропте, штате Мэн (США) 2007 год.
Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году.
Фатальная семейная бессонница
Редкое генетическое расстройство. Больные ФСБ постоянно хотят уснуть, но не могут. Вследствие долгого отсутствия сна больные сходят с ума и мучительно умирают, при том, что последние несколько месяцев перед проходят в сумеречном состоянии сознания.
Заболевание называется семейным, так как характерно для целых семей. Всего в мире насчитывается около 40-ка семей с этим заболеванием. 29-ти летняя Шерилл Дингес является членом одной из таких семей. Все ее родные являются носителями гена ФФБ. Она отказывается от проверки. ФСБ уже убила ее мать, ее дедушку и ее дядю. Ее сестра не унаследовала фатальный ген, а сама она отказывается от проверки.
ФСБ начинается с легких судорог, повышенной тревожности и бессонницы. От долгого отсутствия сна у пациентов со временем начинают галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают.
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые исторические и мифологические моменты. Синдром Стендаля Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых...
Существует множество заболеваний, которые совершенно не поддаются терапии. В некоторых случаях докторам удается контролировать состояние больного, поддерживая его жизнедеятельность и даже сохраняя более-менее нормальный уровень жизни. Но достаточно часто подобные недуги приводят к инвалидности и летальному исходу, и медицина в этом случае способна лишь несколько снижать симптомы болезни. Одними из редких и неизлечимых заболеваний являются патологии, передающиеся вместе с генами – генетические болезни, они связанны с определенными нарушениями в структуре ДНК. Рассмотрим некоторые редкие генетические заболевания человека.
Буллезный эпидермолиз
Данный недуг также носит именование «крылья бабочки» и является особенно страшным и в то же время крайне редким. При развитии подобного патологического состояния любые прикосновения к коже больного приводят ко вздутию кожи и к формированию пузыря. Такое образование со временем лопается, оставляя по себе кровоточащую и крайне болезненную рану.
Так как и крылья бабочки, эпидермис постепенно уничтожается от касаний. Не существует ни одного лекарства, способного справиться с таким патологическим состоянием. Язвы постепенно поражают все слизистые, появляются на пищеводе и на внутренних органах. Любое движение, попытки есть и пить сопровождаются сильнейшей болью.
Цистиноз
Данный недуг способен постепенно сделать человека в прямом смысле слова камнем. При его развитии во всем организме, в особенности, в почках, лимфатической системе и крови, происходит аномальное накопление огромных количеств цистина, представляющего по своей сути аминокислоту. Такие накопления со временем превращаются в кристаллы, что приводит к затвердению клеточек организма. В результате таких процессов постепенно происходит окаменение, и человек достаточно медленно, но, тем не менее, неуклонно, становится статуей.
Заболевание обычно проявляется еще в раннем детском возрасте, и заболевшим детям не удается дожить даже до совершеннолетия. Их существование зависит от ежедневного потребления химических препаратов и медикаментов. При этом патологические процессы существенно замедляют физическое развитие и прекращают процессы роста. Однако мозг в результате таких нарушений не страдает. Доктора не могут никак вылечить болезнь, а лишь чуть замедляют ее течение.
Катаплексия
Данное патологическое состояние проявляется во внезапном расслаблении всей мышечной системы тела, что приводит к потере сознания. Такие припадки провоцируются любой сильной эмоцией – страхом, смущением, гневом, радостью и даже любовью. Они могут повторяться до сорока раз на день. Справиться с недугом полностью медикам не под силу.
Синдром экстрапирамидальной системы
Данное патологическое состояние также известно, как Пляска святого Витта. Оно проявляется в значительном количестве непроизвольных движений. Такие приступы начинаются у человека совершенно неожиданно: на фоне абсолютной мышечной расслабленности возникает неуправляемое подергивание конечностей, а также мышц лица. Со временем недуг провоцирует изменения психики и становится причиной ослабления умственных способностей, что приводит к безумию. При этом больной с самого детства владеет информацией о своем заболевании, но точно не знает, когда оно может проявиться. Чаще всего болезнь дает о себе знать в возрастном периоде от тридцати и до пятидесяти лет, и справиться с ней полностью невозможно.
Акромегалия
Данное патологическое состояние провоцируется чрезмерным синтезом соматотропина, который является гормоном роста. Подобные процессы в организме становятся причиной существенного увеличения скелета индивида либо некоторых частей его тела. Акромегалия развивается из-за роста и развития доброкачественной опухоли, которая находится неподалеку от гипофиза и синтезирует вышеупомянутый гормон. Симптомы могут вначале проявляться лишь в физических ощущениях, а именно в непереносимости яркого света, двоении в глазах, снижении слуха, а также обоняния. После начинается медленный, но непрерывный рост костей и мягкой ткани. Лицо больного увеличивается в размерах, происходит рост челюстей и внутренних органов. Пациенты жалуются на головные боли, сонливость и общую слабость. Акромегалия довольно долго изучается докторами, однако на сегодняшний день нет ни одного эффективного метода ее коррекции.
Синдром оборотня
Данное заболевание медики также именуют гипертрихозом, оно дает о себе знать появлением у больного особенно чрезмерного оволосения. Такое патологическое состояние иногда диагностируют даже в раннем детском возрасте, в этом случае на лице пациента появляются длинные волосы темной окраски. Гипертрихоз может развиться у представителей обеих полов. К симптомам заболевания относят также определенные внешние изменения. Так люди с данным диагнозом обычно обладают широким плоским носом, большим ртом и ушами, а также толстыми губами и увеличенной челюстью. Вылечиться от болезни полностью нельзя, доктора могут посоветовать разве что проводить коррекцию симптомов путем проведения эпиляции.
Несмотря на то, что рассмотренные случаи - редкие генетические заболевания у человека, есть и другие недуги такого же типа, которые встречаются гораздо чаще. Именно поэтому будущим родителям настоятельно рекомендуется посещать генетиков перед планированием ребенка.