Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика. Наследственные болезни человека, их профилактика Наследственные болезни таблица
Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
Хромосомные заболевания человека
Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизнеспособности зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.
Специфичность проявления хромосомного заболевания определяется изменением содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специфических белков. Полуспецифические проявления хромосомной болезни связаны в значительной мере с дисбалансом генов, представленных многими копиями, которые контролируют ключевые процессы в жизнедеятельности клеток. Неспецифические проявления при хромосомных заболеваниях связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетках, который влияет на нормальное течение клеточного деления, роста, формирование количественных признаков.
Генные болезни человека
Среди генных болезней различают многогенно обусловленные болезни, наследуемые в соответствии с законами Менделя, и полигенные (болезни с наследственным предрасположением). В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на:
- нарушение ферментных систем (энзимопатии);
- дефекты белков крови (гемоглобинопатии);
- дефекты структурных белков (коллагеновые болезни);
- болезни с невыясненным биохимическим дефектом.
Энзимопатии
В основе энзимопатий лежат либо изменение активности фермента либо снижение интенсивности его синтеза. Наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозиготных особей, а у гетерозиготных – недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями.
В зависимости от нарушения обмена веществ различают:
- наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия – нарушение метаболизма молочного сахара; мукополисахаридозы – нарушение расщепления полисахаридов);
- наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов;
- наследственные дефекты обмена аминокислот (альбинизм – нарушение синтеза пигмента меланина; тирозиноз – нарушение обмена тирозина);
- наследственные дефекты обмена витаминов;
- наследственные дефекты обмена пуриновых пиримидиновых азотистых оснований;
- наследственные дефекты биосинтеза гормонов;
- наследственные дефекты ферментов эритроцитов.
Гемоглобинопатии
Эта группа болезней вызываемых первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связанных с этим нарушением его свойств и функций (эритроцитоз, метгемоглобинемии).
Коллагеновые заболевания человека
В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена – важнейшего компонента соединительной ткани.
Наследственные заболевания человека с невыясненным биохимическим дефектом
К этой группе принадлежит подавляющее число моногенных наследственных болезней. Наиболее распространенными являются:
- муковисцидозы – наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма;
- ахондроплазия – в большинстве случаев обусловлено вновь возникшей мутацией. Это заболевание косной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.
- мышечные дистрофии (миопатии) – заболевания связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.
Болезни человека с наследственным предрасположением
Эта группа болезней отличается от генных тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные и полигенные. Такие заболевания называются мультифакторными.
Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделеевского генетического анализа. Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов(лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых наследственная недостаточность некоторых ферментов. Установление с помощью различных методов генетических исследований точного диагноза, выяснение роли среды и наследственности в развитии заболевания, определение типа наследования дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.
Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия
Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия
Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия
Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия
Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия
Книги
- Детские болезни , Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста - особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление…
- Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний , В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены…
Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными. Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество. С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.
Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).
Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.
Генные болезни
Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.
К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).
Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.
Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.
Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.
Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.
Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера , развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.
Хромосомные болезни
Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.
К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.
– хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.
Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.
Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.
Синдром кошачьего крика , или синдром Лежена , вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.
Профилактика наследственных заболеваний
Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований. Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др. Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.
Причины появления наследственных заболеваний
В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.
Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:
- Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
- Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
- Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.
Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.
Виды наследственных заболеваний
Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:
- генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
- хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
- болезни с наследственной предрасположенностью.
Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:
- Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
- Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
- Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
- Биохимический метод. Наблюдение за особенностями .
Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.
Профилактика наследственных заболеваний
Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза 
позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.
Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.
К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.