Органы слуха у человека имеют сложное строение, они позволяют не только воспринимать звуки, но и отвечают за равновесие. Болезни уха сопровождаются различными неприятными симптомами, если не начать своевременно лечение, можно полностью или частично лишиться слуха.

Боль в ухе — первый признак развития заболевания

Виды ушных заболеваний

Ухо состоит из наружного слухового прохода, ушной раковины и внутреннего уха, болезни могут начаться по разным причинам, иногда затрагивают сразу несколько отделов.

Основные виды ушных болезней:

1. Патологии невоспалительного характера – отосклероз, болезнь Меньера, вестибулярный неврит, чаще всего имеют генетическое происхождение, хронический характер.
2. Инфекционные заболевания – эти болезни лидируют среди ушных патологий, чаще всего их диагностируют у детей, поскольку у них слуховой проход короче, нежели у взрослых, инфекции распространяется быстро. В эту группу входят все виды отита.
3. Грибковые инфекции (отомикозы) – условно-патогенные грибы могут поразить любой отдел органов слуха, болезнь чаще всего развивается на фоне травм, снижения иммунитета, онкологических болезней, после оперативного вмешательства, при нарушении обмена веществ.
4. Ушные травмы – чаще всего встречаются у детей и спортсменов. В эту группу относят повреждение раковин во время удара, ушиба, укуса, наличие инородных тел в ушном проходе, ожоги, баротравмы. Отдельное место занимает отгематома – кровоизлияние между надкостницей и хрящом, при котором начинается процесс нагноения тканей.

Заболевания могут протекать как самостоятельная болезнь, или в виде осложнений после других патологий, не связанных с ушами.

Названия болезней ушей

Большинство ушных заболеваний имеют схожую клиническую картину, проявляются в виде болевого синдрома, зуда, жжения, покраснения кожи, выделений, ухудшении слуха. При сильном воспалительном процессе наблюдается ухудшение работы вестибулярного аппарата – нарушается координация, головокружение, тошнота, рвота.

Инфекционная патология, при которой происходит поражение слухового канала, нарушается процесс вентиляции в барабанной полости, развивается средний катаральный отит. Причина болезни – проникновение патогенных микроорганизмов из носоглотки и верхних дыхательных путей.

Евстахиит — поражение слухового канала

Симптомы:

• боль, ощущение присутствия воды внутри уха, при движении дискомфорт усиливается;
• снижение слухового восприятия;
• повышение температуры свидетельствует о развитии гнойного процесса.

Наиболее опасная ушная патология – глухонемота. Врождённая форма возникает ещё в утробе из-за вирусных инфекций у матери, приобретённая развивается у детей до трёх лет, как осложнение других заболеваний, при воздействии некоторых лекарств.

Инфекционная патология, характеризуется воспалением сосцевидного отростка височной кости, наличием гнойного процесса, возникает при распространении инфекции из среднего уха. Основные возбудители – палочка инфлюэнцы, пневмококки, стафилококки, стрептококки.

Мастоидит это инфекционное заболевание

Признаки заболевания:

• высокая температура;
• признаки сильной интоксикации;
• ухудшение слухового восприятия;
• боль пульсирующего характера;
• ушная раковина отекает, слегка оттопыривается;
• появляются гнойные выделения из уха.

Внезапный приступ головокружения часто свидетельствует о начале воспалительного процесса во внутреннем ухе.

На фоне заболевания происходит сужение и поражение кровеносных сосудов, нарушается кровоснабжение, у полости уха скапливается жидкость. Точные причины развития патологии пока не выявлены, некоторые специалисты считают, что болезнь имеет вирусное происхождение, другие врачи придерживаются наследственной теории. Триггерные факторы – нарушения в работе сосудов, низкий уровень эстрогенов, изменение водно-солевого баланса.

Болезнь Меньера — накопление жидкости в ушном лабиринте

Клиническая картина:

• шум в ушах, заложенность;
• головокружение, тошнота;
• ухудшается равновесие;
• громкие звуки вызывают раздражение.

Болезнь Миньера считается неизлечимой, терапия направлена на продление стадии ремиссии. Пациентам следует придерживаться бессолевой диеты, отказаться от пагубных привычек, избегать воздействия ультрафиолета.

Неврит слухового нерва (кохлеарный неврит)

Болезнь относится к патологиям неврологического характера, причины болезни – воспалительные процессы в носоглотке, травмы, шейный остеохондроз, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания, атеросклероз, травмы головного мозга.

Кохлеарный неврит — воспаление слухового нерва

Симптомы:

• ухудшение слуха;
• мелькание чёрных пятен перед глазами;
• тупые головные боли;
• шум в ушах;
• приступы головокружения.

Если запустить заболевание, начнётся некроз тканей слухового нерва, что приведёт к полной необратимой потере слуха.

Отиты и тимпаниты

Воспалительный процесс в различных отделах органов слуха, наиболее распростраёенное заболевание ушей, развивается как осложнение гриппа, простуды, ангины, синусита, травм ушей. Чаще всего диагностируют у детей и людей преклонного возраста.

Виды и симптомы отитов:

1. При органической форме на внешней части слухового прохода появляются фурункулы, которые развиваются в сальных железах, волосяных фолликулах, заболевание сопровождается резкой болью, увеличением околоушных лимфатических узлов, на месте лопнувших гнойников образуются язвы. Диффузный отит развивается при поражении уха вирусами, бактериями, грибками, появляются гнойные выделения, ухо краснеет, чешется, прикосновение сопровождается болью, неприятные ощущения усиливаются при открывании рта.
2. Средний отит – развивается при проникновении в ушную полость патогенных микроорганизмов, которые раздражают евстахиеву трубу. На начальной стадии заболевания , которая отдаёт в голову, повышается температура, ухудшается слуховое восприятие. Вторая стадия сопровождается гнойными выделениями, при этом боль исчезает, температура снижается. Исчезновение гноетечения на фоне сильного снижения слуха свидетельствует о начале третьей стадии болезни.
3. Лабиринт – воспаление внутреннего уха, сопровождается приступами головокружения, ухудшением равновесия, тошнотой, рвотой, шумом в ушах. По мере развития патологии меняется цвет кожных покровов, возникает дискомфорт в области сердца.
4. Мезотимпанит – разновидность гнойного отита, симптомы схожи с воспалением среднего уха, гной выделяется периодически.
5. Эпитимпанит – тяжёлая форма отита, при которой кость гниёт, разрушаются стенки среднего уха, гнойные выделения имеют резкий неприятный запах, боли сильные и продолжительные.

Прогревание уха при отите можно проводить только при отсутствии температуры и гнойных выделений.

При наружном отите увеличиваются околоушные лимфоузлы

Грибковая инфекция, поражает перепонки и слуховой проход, возбудители болезни – дрожжеподобные и плесневые грибы.

Отомикоз — грибковое поражение уха

Отосклероз — наследственное заболевание

Основные симптомы:

• головокружение;
• шум и звон в ушах;
• снижение слуха.

Отосклероз передаётся по наследству только по женской линии, эффективный метод лечения – протезирование.

Болезнь начинается, когда воспалительный процесс из среднего уха распространяется на сосуды и синусы, расположенные в височной кости, диагностируют её чаще у молодых людей. При патологии проявляются симптомы, которые несвойственны ушным заболеваниям.

При отогенном сепсисе воспаляется среднее ухо

Признаки отогенного сепсиса:

• лихорадочные состояния, озноб;
• тахикардия;
• одышка;
• повышенная утомляемость;
• ухудшение аппетита и сна.

Перед началом медикаментозной терапии проводят дренаж для удаления гнойных масс.

Излишнее скопление серы наблюдается при неправильном проведении гигиенических процедур, чрезмерном синтезе ушного секрета – пробка закупоривает слуховой проход, постепенно отвердевает.

Ушная пробка закупоривает слуховой канал

Симптомы:

• аутомия;
• ухудшение слуха;
• заложенность уха и ;
• кашель и головокружение появляются, если сгусток раздражает стенки ушного прохода.

Часто признаки ушной пробки проявляются после водных процедур – сгусток серы набухает, заслоняет весь просвет.

Травмы уха

Чаще всего повреждение происходит на фоне механических повреждений, может пострадать один или несколько отделов органов слуха, при нарушении целостности перепонки человека беспокоит тошнота, сильно кружится голова.

При травмах ушей часто кружится голова

Баротравма возникает при перепадах давления, болезнь проявляется у взрывников, высотников, людей, которые работают на большой глубине. Сначала человек ощущает удар, затем возникает болевой синдром, при разрыве перепонки идёт кровь.

Ушные новообразования доброкачественного характера образуются на месте рубцов, ожогов, дерматитов, локализуются на наружном или среднем ухе. Злокачественные опухоли могут появиться после гнойного отита, при метаплазии.

Новообразования возле ушей

К какому врачу обратиться?

Диагностикой и лечением ушных заболеваний занимается . При необходимости может потребоваться консультация , .

Отиатр занимается проведением операций на органах слуха, сурдолог устраняет проблемы со слухом.

Методы диагностики

Большинство ушных заболеваний опытный специалист может диагностировать при осмотре и опросе пациента. Но если клиническая картина врачу не до конца ясна, он назначит другие методы диагностики. Приборы для исследования органов слуха можно рассмотреть на фото.

Специальная трубка для осмотра слухового канала

Методы выявления ушных заболеваний:

• отоскопия – изучение слухового прохода и барабанной перепонки при помощи специальной трубки;
• аудиометрия – измерение остроты слуха, определение слуховой чувствительности к волнам различной частоты;
• тимпанометрия – в ушной проход вводят зонд, после чего специалист измеряет объём слухового прохода, периодически изменяя давление внутри уха;
• рентген – позволяет оценить состояние структуры всех отделов органа слуха;
• КТ – метод позволяет увидеть травмы, смещение костей, выявить воспалительные и инфекционные патологии, опухоли, абсцессы;
• УЗИ – проводят для выявления новообразований, очаги инфекции, размеры и характеристики слухового прохода;
• бактериальный посев для определения эффективных антибактериальных препаратов;
• клинические, биохимические и серологические исследования крови на предмет выявления инфекционных заболеваний.

Все методы исследования безболезненны, специальная подготовка требуется только для анализов крови – сдавать их нужно на голодный желудок, последний приём пищи должен быть за 10–12 часов до исследования.

Возможные осложнения

Основное последствие ушных заболеваний – полная или частичная потеря слуха, которая может иметь обратимый и необратимый характер. Если не начать лечение своевременно, инфекция начнёт распространяться в лимфатические узлы, ткани головного мозга.

Последствия болезней уха:

• сепсис головного мозга, менингит;
• нарушение целостности барабанной перепонки;
• абсцесс уха и головного мозга;
• злокачественные и доброкачественные новообразования;
• паралич лицевого нерва;
• тугоухость.

Запущенные формы заболеваний практически всегда приводят к инвалидности, в некоторых случаях возможен летальный исход.

Если вовремя не лечить заболевания уха, то может развиться паралич лицевого нерва

Лечение болезней уха

Список ушных патологий и симптомов их проявления очень велик, поэтому правильно диагностировать болезнь и составить схему лечения сможет только врач. Всегда проводят комплексную терапию, которая направлена на устранение воспалительного процесса, болевого синдрома и других неприятных симптомов, предотвращение развития осложнений, продление стадии ремиссии при хронических формах заболевания.

Основные группы лекарственных препаратов:

• обезболивающие – Нурофен;
• антибактериальные капли и таблетки – Нормакс, Отофа, Флемоксин Солютаб;
• антисептические средства – Мирамистин, Фурацилин, Диоксидин;
• системные препараты для лечения отомикоза – Нистатин, Леворин;
• гормональные препараты – Гидрокортизон;
• ферменты – Лидаза, Химотрипсин;
• обезболивающие и противовоспалительные ушные капли – Отизол, Отипакс;
• сосудосуживающие капли для устранения отёка носоглотки – Пиносол, Синуфорте, Виброцил;
• средства для размягчения серы – Ремо-вакс.

Отипакс — противовоспалительные капли для ушей

При лечении перфоративных и гнойных отитов нельзя использовать стероидные противовоспалительные препараты, в терапии применяют антибактериальные средства из группы фторхинолонов – Нормакс, Ципромед. Дополнительно назначают муколитики для скорейшего устранения гноя – Синупрет, Эреспал.

В лечении заболеваний невоспалительного характера медикаментозная терапия малоэффективна, для устранения дисфункции используют лазер, радиоволны, ультразвук, эндоскопию, криохирургию.

Профилактика

Чтобы избежать ушных заболеваний, необходимо соблюдать правила гигиены, беречь органы слуха от негативного воздействия внешних факторов, особенно во время терапии и после болезни, своевременно лечить заболевания носа, горла, грибковые патологии.

Как предотвратить заболевания уха:

• не чистить уши твёрдыми, посторонними предметами;
• ватными палочками очищать только внешний край уха – органы слуха способны самоочищаться, поэтому не нужно пытаться удалить серу внутри слухового прохода;
• защищать уши от холода, ветра;
• во время плаванья и ныряния надевать защитную шапочку, чтобы предотвратить проникновение воды в ухо;
• чаше всего осложнения на уши даёт грипп, ангина, синусит, поэтому лечить эти болезни следует незамедлительно;
• стараться реже пользоваться наушниками;
• посещать ЛОР врача 1–2 раза в год для профилактического осмотра.

Быстро избавиться от ушной пробки поможет простое упражнение – нужно несколько минут пожевать жевательную резинку, потом аккуратно несколько раз потянуть мочку уха вниз. Такой метод подходит для небольших пробок, в противном случае потребуются специальные лекарственные средства, или помощь ЛОРа.

Лучшая профилактика воспалительных заболеваний – крепкий иммунитет, закаливание, сбалансированное питание, активный и здоровый образ жизни помогут избежать не только ушных инфекций, но и других серьёзных заболеваний.

Референт: Гузеев Г. Г.

Характеристика заболевания .

Известно несколько сот генов ответственных за наследственную потерю слуха и глухоту. Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной, или смешанной, синдромальной или несиндромальной, а также прелингвальной (до развития речи) или постлингвальной (после развития речи).

Диагностика/тестирование.

Генетические формы тугоухости должны уверенно отличаются от приобретенных (не-генетических) форм тугоухости. Генетические формы диагностируются отологически, аудиологически, физическими методами исследования, изучением генеалогии семьи, вспомогательными методами (такими как КТ исследование височных костей) и ДНК — тестированием. ДНК - тестирование приемлемо для многих типов синдромальной и несиндромальной глухоты, хотя в основном в исследовательских лабораториях. На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-ото-ренального синдрома (BOR syndrome,EYA 1 , Мора-Транебьерга синдрома (deafness -dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM 8 A ), синдрома Пендреда ( SLC26A4, cиндрома Ушера, тип IIA ( USH2A), одной мутации в локусах USH 3 A , DFNB1 ( GJB2, DFN3 ( POU3F4 ), DFNB4 ( SLC26A4), и DFNA6/14( WFS1). Тестирование мутаций в GJB 2 (который кодирует белок коннексин 26) and GJB 6 (который кодирует протеин коннексин 30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании.

Наследование тугоухости может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-сцепленному рецессивному типу, а также путем митохондриального наследования. Генетическое консультирование и оценка риска зависят от точного генетического диагноза. В отсутствие точного генетического диагноза оценивают эмпирический риск вкупе с молекулярным тестированиеGJB 2 and GJB 6 генов.

Определения

Клинические проявления

Тугоухость дифференцируют по:

· Типу

• Кондуктивная тугоухость возникает в результате аномалий наружного уха или аномалий косточек среднего уха.
• Сенсоневральная тугоухость в результате нарушения функции структур внутреннего уха
• Смешанная тугоухость является комбинацией кондуктивной и сенсоневральной.
• Центральная слуховая дисфункция возникает в результате повреждения или дисфункции на уровне t VIII краниального нерва, слухового тракта ствола мозга, или коры головного мозга

Времени наступления

• Прелингвальная (предречевая) тугоухость наступает до развития речи. Все врожденные формы тугоухости являются прелингвальными, но не все прелингвальные формы тугоухости являются врожденными.
• Постлингвальная (постречевая) тугоухость проявляется после появления нормальной речи.

Степень тугоухости

Тугоухость измеряется в децибеллах (dB ). Порог слышимости или 0 dB отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором нормальные молодые люди воспринимают тон составляющий 50% от очень громкого на данный момент. Слух считается нормальным, если слуховой порог данного индивидуума находится в прелах 0-15 dB от нормального порога слышимости.

Степень тугоухости градуируется как:

· Легкая (26 -40 dB)

· Умеренная (41 -55 dB)

· Умеренно тяжелая (56 -70 dB)

· Тяжелая (71 -90 dB)

· Глубокая (90 dB)

Процент потери слуха.

Для того чтобы определить процент потери слуха из чистого тона частотой 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. вычитается 25 dB. Результат умножается на 15 чтобы получить ухо-специфичный уровень. Повреждение определяется взвешиванием значений лучше слышащегоуха с пятикратным умножением значений хуже слышащего уха

Частотность тугоухости.

Частотность потери слуха опреляется как:

· Низкочастотная ( <500Hz)

· Среднечастотная (501 -2000Hz)

· Высокочастотная ( >2000Hz)

« Повреждение слуха» и « тугоухость» очень часто используются как взаимозаменямые термины специалистами здравоохранения для того чтобы соотнести снижение уровня слуха, определяемого аудиометрическим методом, с пороговым значением для нормально слышащих.

Глухота (маленькое «d »). Согласованный термин для случаев тяжелой-вплоть до глубокой тугоухости при аудиометрии.

Культуральная глухота (всегда большое «D »). Члены Общества глухих США являются глухими и используют Американский Знаковы Язык (American Sign Language). Как и в других сообществах члены этого Общества характеризуются уникальными социальными признаками. Члены Общества глухих (Deaf community, the Deaf) не считают себя людьми с поврежденным слухом или слабослышащими.» Они предпочитают считать себя глухими. Их глухота не расценивается ими как патология или болезнь, которую необходимо лечить или корректировать.

Слабослышащие. Этот термин скорее функциональный чем аудиологический. Он используется глухими для обозначения индивидумов, пользующихся слухом в различной степени - от легкой степени тугоухости до тяжелой. В обществе глухих с глубокой тугоухостью не используют речевой язык, в то время как слабослышащие в некоторой степени используют речевой язык.

Диагностика.

Физиологические тесты объективно устанавливают функциональный статус системы слуха и могут изменяться с возрастом.

Физиологические тесты включают:

· Тест-ответ слухового отдела ствола мозга (ABR , также известные как BAYER и BSER). ABR используют как стимул (клики), чтобы вызвать электрофизиологический ответ, которыйвозникает в 8-й паре черепно-мозговых нервови стволовой части слухового нерва и регистрируется с помощью поверхностных электродов. ABR « определение порога пятой волны» коррелирует лучше со слуховой чувствительностью в диапазоне 1500-4000 Гц у неврологически нормальных индивидуумов; ABR не определяет низкочастотную (менее 1500 Гц) чувствительность;

· Вызванная отоакустическая эмиссия (EOAE ). EOAE - звуки, возникающие внутри улитки, которые регистрируются в наружном слуховом канале, используя пробы с микрофоном и трансдусером. EOAE отражает превичную активность внешних волосковых клеток улитки в широком диапазоне частот и регистрируются в ушах в ушах со слуховой чувствительностью лучшей, чем 40-50 дБ HL (HL =hearing level, уровень слышимости).

· Тесты имитации (тимпанометрия, порог акустического ответа, снижение акустического ответа). Аудиометрическая имитация оценивает периферические аудиторные системы, включая давление в среднем ухе, мобильность барабанной перепонки, функцию евстахиевой трубы и мобильность косточек среднего уха

Аудиометрия субъективно определяет, как человек слышит. Аудиометрия состоит

из поведенческого тестирования и аудиометрии чистого тона.

Поведенческое тестирование включает аудиометрию наблюдения за поведением (BOA ) и аудиометрию визуального подкрепления (VRA ). BOA используется у детей от рождения до 6 мес, сильно зависит от умения исследователя и может быть ошибочным. VRA используется у детей от 6 мес до 2,5 лет и может давать реалистичную полную аудиограмму, но зависит от зрелости ребенка и умения исследователя.

· Аудиометрия чистого тона (воздушное и костное проведение) включает определение наиболее низкой интенсивности, при которой индивидуум слышит чистый тон как функцию частоты (высоты тона). Частоты октавы от 250 до 8000 Гц (около среднего си — C) тестируются с использованием наушников. Громкость, измеряемая в дБ (dB ), определяется как соотношение между 2 звуковыми давлениями. 0 дБ HL является усредненным порогом для нормально слышащего взрослого. 120 дБ HL является такой громкостью, которая причиняет боль. Оценивается также усредненное восприятие речи (SRTs ) и различение речи.

· Аудиометрия воздушного проведения представляет собой прослушивание звуков через наушники; порог зависит от состояния наружного слухового прохода, среднего уха и внутреннего уха

· Аудиометрия костного проведения представляет собой звуки, воспринимаемые через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу; таким образом, звук проходит через наружное и среднее ухо; порог зависит от состояния внутреннего уха

· Игровая аудиометрия (CPA ) используется для тестирования детей от 2,5 до 5 лет. Полная частотноспецифическая аудиограмма может быть получена при взаимодействии с ребенком

· Стандартная аудиометрия используется для тестирования людей от 5 лет и старше; человек сообщает, когда он слышит звук.

Дифференциальная диагностика.

Состояние слуховой системы должно быть оценено у детей с задержкой речевого развития. При нормальной аудиометрии в сочетании с прогрессирующей потерей речи и височной эпилепсией ставится диагноз синдрома Ландау-Клеффнера. Задержка речи, предполагающая возможную потерю слуха, может быть отмечена у маленьких детей с аутизмом.

Распространенность.

От 1/2000 (0 ,05%) до 1/1000 (0 ,1%) детей рождаются с глубокой потерей слуха (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Заболевания DFNB1, вызываемые мутацией в гене GJB2 (который кодирует белок коннексин-26) и в гене GJB6 (который кодирует белок коннексин-30), составляют более 50% аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха. Частота носителей в общей популяции для рецессивной глухоты, вызванной мутацией в гене GJB2, составляет 1/33. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной.

В общей популяции частота потери слуха повышается с возрастом. Эти изменения отражают влияние генетических факторов и внешней среды, а также взаимодействие между внешнесредовыми пусковыми факторами и индивидуальной генетической предрасположенностью, что иллюстрируется в случаях аминогликозид -индуцированной ототоксичности, выпота в среднем ухе и, возможно, отосклероза.

Причины глухоты .

Внешнесредовые причины.

Приобретеная потеря слуха у детей наиболее часто возникает в результате пренатальных TORCH-инфекций (токсоплазмоз, рубелла, цитомегалический вирус, герпес), или постнатальных инфекций, в частности, бактериальных менингитов, вызываемых Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae или Streptococcus pneumoniae. Менингиты, вызванные многими другими организмами, включая Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae и Enterobacter cloacae, также могут повлечь за собой потерю слуха. Асимптомная врожденная цитомегаловирусная инфекция часто не распознается и может быть ассоциирована с вариабельной флюктуирующей сенсоневральной потерей слуха (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Приобретенная потеря слуха у взрослых наиболее часто связана с внешнесредовыми факторами, особенно воздействием шума, но подверженность возможно отражает взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов. Например, аминогликозид — индуцированная потеря слуха наиболее характерна для лиц с A-G транзицией в нуклеотидной позиции 1555 в митохондриальном геноме.

Наследственные причины.

Моногенные заболевания.

Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, включающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Этот обзор фокусируется на клинических признаках и молекулярной генетике частых синдромальных и несиндромальных форм наследственной потери слуха.

Синдромальные повреждения слуха.

Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха (Gorlin et al 1995). Синдромальные повреждения слуха составляют до 30% предречевой глухоты, но их относительный вклад по отношению ко всем случаям глухоты относительно невелик, что отражает проявление и диагностику постречевой потери слуха. Синдромальная потеря слуха обсуждается здесь согласно типам наследования.

Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха.

Ваарденбурга синдром (Waardenburg syndrome) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает сенсоневральную тугоухость различной степени и пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь) и глаз (гетерохромия радужки). Хотя пораженные люди могут красить свои волосы, присутствие белой пряди является специфическим признаком в родословной.

Распознаются 4 типа синдрома на основе присутствия других аномалий - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII совпадают по многим признакам, но имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется присутствием dystopia conthorum (т.е. латерального смещения внутреннего угла глаза), в то время, как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, а при WSIV - болезнь Гиршпрунга. Мутации в PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF вызывают некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в EDNRB, EDN3 и SOX10 вызывают WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время, как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях.

Бранхио-ото-ренальный синдром (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные точки и почечные аномалии. Пенетрантность высокая, но экпрессивность высоковариабельна. Почти 40% людей с этим синдромом имеют мутации в гене EYA1 (хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболвание может вызываться мутациями в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно.

Стиклера синдром (Stickler syndrome) — симтомокомплекс из прогрессирующей сенсоневральной тугоухости, расщелины неба и спондилоэпифизарной дисплазии с исходом в остеоартрит. Синдром очень част, описаны 3 типа, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1 ), STL2 (COL11A2 ), STL3 (COL11A1 ). STL1 и STL3 включают тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в глазах. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне.

Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 - NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом глухоты. Маркером NF2 является потеря слуха, вторичная по отношению к двусторонней вестибулярной шванноме. Потеря слуха обычно начинается в 3 декаде в соответствии с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз зависит от магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием. Пораженные люди имеют риск различных других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для членов семьи, имеющих риск в пресимптоматическом периоде, что облегчает ранний диагноз и лечение.

Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.

Ушера синдром (Usher syndrome) - наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Включает повреждения в 2 основных сенсорных системах. Пораженные люди рождаются с сенсоневральной потерей слуха, затем развивается пигментный ретинит (RP ).

Ушера синдром поражает свыше 50% слепоглухих в США. Повреждения зрения, связанные с пигментным ретинитом, обычно не проявляются в 1 декаде, делая исследование глазного дна малоинформативным до 10 лет. Однако электроретинография (ERG ) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей.

Три типа Ушера синдрома распознаются по степени повреждения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции. Ушера синдром, тип I, характеризуется врожденной тяжелой-вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Пораженные лица общаются на языке жестов. Развитие моторных этапов сидения и ходьбы обычно происходит в более поздние сроки. Ушера синдром тип 2 характеризуется врожденной мягкой- вплоть до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией.

Слуховая помощь обеспечивает эффективное улучшение слуха для этих людей поэтому для них характерна оральная коммуникация. Ушера синдром, тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции. Молекулярно-генетическое тестирование Ушера синдрома тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения с Ушера синдром тип III (ген USH3A), доступно на клиническом уровне; тестирование Ушера синдрома, тип I, и других мутаций, вызывающих Ушера синдром, тип III, доступно только в специализированных лабораториях.

— Пендреда синдром (Pendred syndrome) - вторая наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой- вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, но развивается в раннем пубертате (40 %) или во взрослом состоянии (60 %). Задержка органификации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом.

Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода), что может быть диагностировано с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является аномальной у большинства пораженных людей. Молекулярно-генетическое тестирование гена SLC26A4 (хромосомный локус 7q22 - q31) доступно большинству лабораторий; мутации, вызывающие болезнь, идентифицируются почти у 50% семей с большим числом пораженных.

Такое генетическое тестирование приемлемо для людей с дисплазией Мондини или увеличением вестибулярного водопровода и прогрессирующей потерей слуха. В ранних исследованиях сообщалось, что Пендреда синдром составляет почти 7,5% врожденной глухоты, но современные исследования предполагают более низкую распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4 ).

— Джервелла и Ланге-Нильсена синдром (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) — третий наиболее частый тип аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром включает врожденную глухоту и удлинение QT-интервала, что определяется электрокардиографически (аномальным QT считается интервал более 440 мсек). У пациентов наблюдаются синкопальные эпизоды и может наступить внезапная смерть. Хотя скрининг ЭКГ не очень чувствителен, он может быть применен для скрининга глухих детей.

Дети высокого риска (внезапная смерть в родословной, синкопальные эпизоды или удлинение QT-интервала) должны проходить кардиологическое обследование. У пораженных людей описаны мутации в 2 генах. Генетическое тестирование не рекомендуется при рутинном обследовании глухих детей, но может быть приемлемо у индивидуумов с высоким риском.

Биотинидазы недостаточность (Biotinidase deficiency) вызывается дефицитом биотина, водорастворимого B-комплекса витамина, который ковалентно прикрепляется к четырем карбоксилазам, необходимым для глюконеогенеза (пируват карбоксилаза), синтеза жирных кислот (ацетил КоА карбоксилаза), и катаболизма различных разветвленно-цепочечных аминокислот (пропионил КоА карбоксилаза и бета-метилкротоноил КоА карбоксилаза). Из-за того, что млекопитающие не могут синтезировать биотин, они должны получать его из пищевых источников и эндогенного кругооборота свободного биотина.

Если эта недостаточность не распознается и не корректируется ежедневным добавлением биотина к пище, у пораженных людей развиваются неврологические признаки, такие как судороги, гипертонус, задержка развития и атаксия, а также визуальные проблемы и сенсоневральная потеря слуха. Присутствуют кожные признаки, такие как сыпь, алопеция, а также коньюктивиты.

Лечение биотином приводит к исчезновению неврологических и кожных проявлений, однако потеря слуха и атрофия зрительного нерва необратимы. В конечном итоге 75% детей имеют симптомы потери слуха в различной степени. Таким образом, не всегда ребенок с эпизодической или прогрессирующей атаксией и прогрессирующей сенсоневральной глухотой, с или без неврологических или кожных признаков могут иметь недостаточность биотинидазы. Соответствующая диета и лечение должны быть начаты как можно быстрее для предотвращения метаболической комы (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Рефсума болезнь (Refsum disease) включает тяжелую прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха и пигментный ретинит, вызываемые нарушениями метаболизма фитановой кислоты. Хотя это бывает очень редко, чтобы болезнь Рефсума была заподозрена у глухих людей, это важно, т.к. ее можно лечить с помощью модификации диеты и плазмофереза. Диагноз устанавливается определением концентрации фитановой кислоты в сыворотке.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха.

Альпорта синдром (Alport syndrome) включает прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха различной тяжести, прогрессирующий гломерулонефрит, ведущий к терминальной стадии почечной болезни, и варьирующие офтальмологические признаки (например передний лентиконус). Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет. Описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы синдрома. Х-сцепленное наследование наблюдается почти в 85% всех случаев, а аутосомно-рецессивное наследование - почти в 15% случаев. Аутосомно-доминантное наследование описано в единичных случаях.

Мора-Транебьерга синдром

(глухоты - дистонии - оптической атрофии синдром). Был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальной несиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальную мембрану (TIM -система) в митохондриальный матрикс.

Митохондриальные синдромальные повреждения слуха.

Мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций- транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 - 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии.

61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией.

Несиндромальные повреждения слуха.

Более 70% наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Различные генные локусы обозначаются как DFN (от deafness - глухота). Локусы генов, наследуемые как аутосомно-доминантные, обозначаются как DFNA, такие же гены, наследуемые аутосомно-рецессивно, обозначаются как DFNB, а гены, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой - как DFN.

· Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах и в этих случаях обнаруживаются аллельные варианты одного и того же гена. Примеры включают DFNB1 и DFNA3, оба картированы в 13q12 и вызываются мутациями в генах GJB2 и GJB6; а DFNB2 и DFNA11, оба картированы на 11q13.5 и вызываются мутациями в гене MIO7A, который также является причиной Ушера синдрома IB

· Несиндромальные и синдромальные располагающиеся совместно включают:

— DFNB18 и Ушера синдром тип IC (вызываемый мутацией в гене USH1C);

— DFNB12 и Ушера синдром тип 1D (вызываемый мутацией в гене CDH23);

— DFNB4 и Пендреда синдром (вызываемый мутацией в гене SLC26A4);

— DFNA6/14 и Вольфрама синдром (вызываемый мутацией в гене VFS1)

· Большинство аутосомно-рецессивных локусов вызывают прелингвальную тяжелую- вплоть до глубокой, потерю слуха. Исключением является DFNB8, при котором потеря слуха является постречевой, но быстро прогрессирующей. Из аутосомно-доминантных локусов большинство вызывают постречевую потерю слуха. Некоторые исключения составляют DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, хотя и отмечен как вызывающий потерю слуха, первичное повреждение выявлятся в области низких частот.

· Х-сцепленная несиндромальная потеря слуха может быть пре- или постречевой. DFN3 имеет смешанную потерю слуха.

· В группе прелингвальной несиндромальной потери слуха 75-80% наследуется аутосомно-рецессивно, 20-25% — аутосомно-доминантно, и только 1-1,5% — сцепленно с Х-хромосомой. Подобные соотношения неприменимы для постречевой несиндромальной потери слуха, т.к. большинство описанных семей демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

· Картированы 3 локуса семейного отосклероза, но ни одного гена болезни не было идентифицировано

Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.

Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что мутации в одном гене не отвечают за большинство случаев данного заболевания. Однако, отмечено, что аудиопрофиль может быть различным и прогностичным. Например, мутаци в гене VFS1 обнаружены у 75% семей, в которых наследуется аутосомно-доминантное несиндромальное повреждение слуха, которое первично повреждает область низких частот, в то время как спаривание приводит к повреждению у потомства и высоких частот.

Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.

В большинстве популяций мира 50% людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию в гене GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Остальные 50% случаев относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной глухоты всего лишь в одной или двух семьях (Zbarr et al 1998).

Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.

Ген DFN3, картированный на Xq21.1, характеризуется кондуктивно-сенсоневральной потерей слуха, кондуктивный компонент которой вызывается неподвижностью стремечка. В противоположность другим типам кондуктивной потери слуха хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к просачиванию ( « перилимфатический фонтан») и полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является ген POU3F4. Молекулярно-генетическое тестирование возможно на клиническом уровне.

· Другие Х-сцепленные несиндромальные формы потери слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, связанную с DFN2 и DFN4, также как DFN6 начинающуюся от 5 до 7 лет двухстороннюю, высокочастотную, прогрессирующую вплоть до взрослого состояния, тяжелую вплоть до глубокой, на всех частотах. Глухота, связанная с DFN5, DFN7, DFN8 локусами, не описана.

Митохондриальное несиндромальное повреждение слуха.

Некоторые мутации митохондриальной ДНК вызывают несиндромальную потерю слуха (Fischel - Ghotsian, 1998). Описана гомоплазмическая мутация в nt1555 (A -G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1 в двух семьях. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. В двух других семьях с наследумой по материнской линией несиндромальной потерей слуха были идентифицирована гетероплазмия по A-G транзиции в nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена этой формы потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, была очень низкой, что заставляет предполагать существование неидентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем повреждении слуха.

Литература:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992 ) Geneticcounselin of the deaf — medical and cultural considerations. Ann New York Acad Sci 630:212-22

· Cohen MM, Gorlin RJ (1995 ) Epidemiology, etiology, and genetic patterns. In: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (eds ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, pp 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991 ) Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

· Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D"Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998 ) Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness. Lancet 351:394-8

· Fischel-Ghodsian N (1998 ) Mitochondrial mutations and hearing loss: paradigm for mitochondrial genetics. Am J Hum Genet 62:15-9

· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995 ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984 ) Congenital cytomegalovirus infection and sensorineural hearing loss. Ear Hear 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002 ) Localization of biotinidase in the brain: implications for its role in hearing loss in biotinidase deficiency. Hear Res 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993 ) Congenital cytomegalovirus infection and neonatal auditory screening . J Pediatr 123:779-82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998 ) Novelmutations in the connexin 26 (GJB2 ) that cause autosomalrecessive (DFNB1 ) hearing loss. Am J Hum Genet 62:792-9

· Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993 ) Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 46:486-91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998 ) Attitudes of deaf adults toward genetic testing for hereditary deafness. Am J Hum Genet 63:1175-80

· Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998 ) Identification of mutations in the connexin 26 that causeautosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Hum Mutat 11:387-94

· Van Camp G, Smith RJH (2003 )

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997 ) Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet 60:758-64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002 ) Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998 ) Passage to India: the search for genes causing autosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

· Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D"Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997 ) Connexin26 mutation associated with the most common form of non- syndromic neurosensory autosomalrecessive deafness (DFNB1 ) in Mediterraneans. Hum Mol Genet 6:1605-9

Дополнительная литература

· Holden-Pitt L and Diaz JA (1998 ) Thirty years of the annual survey of deaf and hard-of-hearing children & youth: a glance over the decades. Am Ann Deaf 143:72-6

· Kittrell AP and Arjmand EM (1997 ) The age of diagnosis of sensorineural hearing impairment in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994 ) Progressive sensorineural hearing loss in children. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569-79

· Reardon W (1992 ) Genetic deafness. J Med Genet 29:521-6

Rose SP (1975 ) Genetic Studies of profound prelingual deafness. PhD Thesis Indianapolis: Indiana University

Нарушение слуха – это снижение способности человека улавливать звуки окружающей среды в частичном или полном объёме. Некоторое понижение возможности воспринимать и понимать звуки называется тугоухостью, а полная потеря способности слышать – глухотой.

Тугоухость подразделяется на нейросенсорную , кондуктивную и смешанную. Глухота, как и тугоухость, бывает врождённого и приобретённого характера.

Звуки представляют собой звуковые волны, которые различаются частотой и амплитудой. Нарушения слуха частичного характера проявляются в неспособности воспринимать некоторые частоты или дифференцировать звуки с низкой амплитудой.

Причины нарушения слуха

Причины нарушения слуха имеют разную природу:

1. Инфекционные заболевания острой природы, которым была подвержена мать ребёнка во время беременности, к которым относятся грипп, краснуха, эпидемический паротит. Повышенное артериальное давление у матери во время внутриутробного периода ребёнка также может стать причиной нарушения у него слуха.
2. Злоупотребления матерью во время беременности медикаментами (особенно, петлевыми диуретиками, аминогликозидами, стрептомицином, гентомицином), алкогольными напитками или наркотическими веществами.
3. Родовые травмы различного характера и различные отклонения при рождении:
   • вес младенца менее полутора килограммов;
   • роды, начавшиеся до тридцать второй недели;
   • недостаточное количество кислорода во время рождения или длительная задержка дыхания после рождения;
   • повреждения младенца во время родов механической природы.
4. Наследственные (генетические) нарушения слуха.
5. Инфекционные заболевания, которые были перенесены ребёнком в ранний возрастной период, а именно менингит, энцефалит, корь, краснуха, эпидемический паротит, грипп и так далее.
6. Определённые заболевания, к которым относятся болезнь Меньера, отосклероз, акустическая неврома, синдром Мёбиуса, множественный врождённый артрогриппоз могут послужить причиной нарушения или потери слуха.
7. Осложнениями после хронических воспалительных процессов уха (отитов) бывают и нарушения слуха.
8. Постоянное нахождение под воздействием шума в течение большого промежутка времени может вызвать потерю слуха, особенно, на высоких частотах.
9. Акустические травмы, а именно, нахождение в районах внезапных выстрелов и взрывов.
10. Последствиями аварий и различных несчастных случаев могут быть нарушения слуха.
11. Перенесённая химиотерапия также может послужить причиной снижения слуха.
12. Возрастные изменения, которым подвержены улитка и центральная слуховая система. Причём, данные процессы могут протекать незаметно уже после тридцати лет.

Приобретенные нарушения слуха

Приобретённые нарушения слуха – это дисфункции слуховой системы, которые могут произойти в любом возрасте под влиянием следующих факторов:

• Последствий заболеваний инфекционной природы, а именно, менингита, кори, паротита.
• Хронических инфекционных процессов в ушах, которые вызывают не только нарушения слуха, но и, в некоторых случаях, представляющие угрозу для жизни заболевания, такие, как абсцессы головного мозга или менингит.
• Среднего отита, который вызывает скопление жидкости у среднем ухе.
• Применения в лечебных целях ототоксичных медикаментов, а именно, антибиотиков и противомалярийных препаратов.
• Имеющимися травмами головы или уха.
• Воздействием сильного шума внезапной или длительной природы – взаимодействие с шумным оборудованием, громкой музыкой и иными чрезмерно громкими звуками, а также выстрелами и взрывами.
• Дегенерации сенсорных клеток, которые происходят вследствие возрастных изменений.
• Нахождении ушной серы, а также каких-либо инородных тел в наружном слуховом проходе. Такие проблемы со слухом легко исправляются путём очистки слухового прохода от подобных веществ.

Нарушение слуха при отите

Отит является воспалительным заболеванием разных отделов уха, которое сопровождается проявлениями лихорадки, интоксикацией и сильными болевыми ощущениями. В некоторых случаях отит вызывает нарушение слуха постоянного или временного характера.

Отит среднего уха хронической формы является главной причиной проблем со слухом в детском возрасте.

Отиты у детей и взрослых иногда сопровождаются поражением тканей наружного и среднего уха. При наружном отите инфекция проникает через небольшие кожные повреждения, которые образуются после повреждения слуховой раковины наружного уха. Такие изменения возникают вследствие механических деформаций, а также химических и термических ожогов. Возбудителями заболевания в данном случае выступают стафилококки и стрептококки, а также синегнойная палочка, протей и так далее. При этом, факторами провоцирующими наружный отит могут быть и некоторые заболевания, а именно сахарный диабет, подагра, гиповитаминоз и иные обменные нарушения.

Средний отит вызывается инфекционными заболеваниями носоглотки, при которых патологические микроорганизмы попадают в полость среднего уха с посредством слуховой трубы. К ним относятся вирусы гриппа и парагриппа, аденовируса и риновируса, респираторно-синтициального вируса, а также бактерии пневмомокка, пиогенного стрептококка, моракселлы и гемофильной палочки. Маленькие дети особенно подвержены возникновению среднего отита, в силу того факта, что слуховая труба у них короче и шире. Инфекция при отите среднего уха может также проникать и снаружи вследствие механических повреждений и баротравм барабанной перепонки. Провоцируют возникновение заболевания и хронические инфекционные процессы в носоглотке, а именно, хронические тонзиллиты, синуситы и болезни аденоидов.

Во время протекания наружного отита воспалительный процесс прежде всего начинается в поверхностных слоях ушной раковины, а затем может развиться в окружающих тканях и барабанной перепонке.

В течение протекания отита среднего уха слизистая оболочка начинает воспаляться и производить экссудат (определённую жидкость, которая выделяется при воспалениях тканей). Экссудат может иметь серозную форму, что характерно для вирусных инфекций, или гнойную форму, что обусловлено его бактериальной природой. Скопление жидкости в среднем ухе начинает выпячивать барабанную перепонку кнаружи и в некоторых случаях приводит к её разрыву. Все вышеперечисленные особенности протекания среднего отита являются причиной появления нарушений слуха у людей различного возраста.

Сильные воспаления приводят к нарушению подвижности слуховых косточек, что вызывает снижение восприятия звуковых волн и является нарушением слуха.

Отиты, которые являются недолеченными, и их постоянные рецидивы вызывают появление рубцов в тканях среднего уха, которые приводят к уменьшению подвижности слуховых косточек и эластичности барабанной перепонки. Это становится причиной тугоухости у людей различных возрастных категорий. Воспалительные процессы, которые имеют затяжной характер, могут проникать во внутреннее ухо и поражать слуховые рецепторы. Такие деформации приводят к появлению глухоты у больного.

Симптомы нарушения слуха

Нарушения слуха приобретённого характера в подавляющем количестве не проявляются внезапно. Случается, конечно, что у больного обнаруживается внезапная потеря слуха, прогрессирующая в течение нескольких часов. Обычно, симптомы нарушения слуха развиваются в течение нескольких или многих лет. При этом, первые признаки снижения слуха практически незаметны, а симптомы имеют отличия у разных категорий людей.

Первичные симптомы нарушения слуха следующие:

1. Участившиеся просьбы больного повторить ещё раз произнесённые собеседником слова.
2. Увеличение громкости звука компьютера, телевизора или радио свыше обычной громкости.
3. Появившееся ощущение, что все окружающие говорят невразумительно и невнятно.
4. Возникшее ощущение, что некоторые голоса стало понимать сложнее, особенно, высокие – женские и детские.
5. Постоянное напряжение слуха при беседе и повышение утомляемости от разговоров с другими людьми.
6. Прекращение посещений собраний людей и других коллективных мероприятий. Это также относится к другим общественным событиям, которые ранее доставляли положительные эмоции.

К симптомам нарушения слуха в детском возрасте относятся нижеследующие:

• Отсутствие реакции на внешние шумы, как в обычном состоянии, так и при увлечении какой-либо деятельностью – игрой, рисованием и так далее.
• Отсутствие реакции на громкие внезапный шум во время сна в виде пробуждения и продолжение спокойного сна.
• Невозможность определить источник звука.
• Отсутствие имитации звуков.
• Частые ушные инфекции и воспаления.
• Замеченные проблемы понимания речи окружающих людей.
• Имеющая задержка развития речи или несоответствие уровня речевого развития возрастным параметрам.
• Отставание от сверстников при участии в групповых играх.

Врожденные нарушения слуха

Врождённые нарушения слуха – это такие дисфункции слуховой системы, которые связаны с снижением слуха или его потерей, обнаруженные при рождении ребёнка или вскоре после его появления на свет.

К причинам врождённых нарушений слуха относятся:

1. Наследственные генетические факторы.
2. Ненаследственные генетические особенности.
3. Осложнения во время беременности, которые вызваны перенесёнными матерью сифилисом, краснухой, эпидемическим паротитом и другими.
4. Низкой массой новорожденного – менее, чем полтора килограмма.
5. Полученной асфиксией в процессе рождения, то есть сильным недостатком кислорода.
6. Употребление матерью перорально во время беременности ототоксичных препаратов, а именно, аминогликозидов, диуретиков, противомалярийных медикаментов, цитотоксических лекарственных средств.
7. Перенесённая младенцем в неонатальный период сильная желтуха, что может вызвать поражение слухового нерва у ребёнка.

Генетическое нарушение слуха

Генетическое нарушение слуха может относиться к двум категориям:

• несиндромальной (изолированной),
• синдромальной.

К несиндромальным нарушениям относится тугоухость, которая не имеет никаких других сопутствующих симптомов, которые передаются по наследству. Такие нарушения слуха встречаются в семидесяти процентах случаев глухоты, обусловленной наследственностью.

Синдромальные нарушения слуха вызваны снижением слуха в совокупности с другими факторами, например, заболеваниями иных органов и систем. Синдромальные нарушения встречаются тридцати случаях глухоты, обусловленной наследственностью. В медицинской практике зафиксировано боле четырёхста различных синдромов, одним из проявлений которых бывает глухота . К таким синдромам относятся:

• синдром Ушера – одновременное нарушение слуховой и зрительной систем,
• синдром Пендреда – при котором тугоухость сочетается с гиперплазией щитовидной железы,
• синдром Жервелла – Ланге-Нильсона – обуславливает комбинацию глухоты и аритмию сердца с появлением большего интервала QT,
• синдром Ваарденбурга – описывает нарушение слуховой системы в сочетании с появлением пигментации.

Если принять во внимание тип наследования дисфункций слуха, то их можно разделить на следующие виды:

1. Аутосомно-рецессивные, к которым относятся семьдесят восемь процентов случаев.
2. Аутосомно-доминантные, к которым относятся двадцать процентов случаев.
3. Х-сцепленные, к которым относится один процент случаев.
4. Митохондриальные, к которым относится один процент случаев.

В современной медицине выявлено более ста генов, которые при мутации отвечают за нарушения слуха. Каждая популяция людей имеет свои конкретные, отличные от других популяций мутации. Но можно с уверенностью заметить, что приблизительно в трети случаев генетических нарушений слуха причиной подобных негативных трансформаций выступает мутация гена коннексин 26 (GJB2). Европеоидная раса более всего подвержена мутации гена 35delG.

Нарушение слуха у пожилых людей

Большая часть людей с приобретёнными нарушениями слуха относятся к пожилому или старческому возрасту. Нарушение слуха у пожилых людей связано с возрастными изменениями, в результате которых происходят дегенеративные трансформации в органах слуха. Изменения органов слуха из-за возраста касаются всех отделов слуховой системы, начиная от ушной раковины и заканчивая зоной слухового анализатора в коре головного мозга.

Тугоухость у людей пожилого возраста представляет собой сложный и комплексный процесс, который внимательно изучают специалисты. Старческую тугоухость именуют термином «пресбиакузис» и подразделяют на два вида:

• кондуктивный,
• сенсоневральный.

Кондуктивный вид старческой тугоухости вызван изменениями дегенеративного характера, происходящими в среднем ухе, а также снижением эластичности тканей черепа.

Сенсоневральный вид старческой тугоухости имеет четыре подвида, вызванный различными причинами:

• сенсорный – вызванный атрофией волосковых клеток органа Корти,
• невральный – связанный со снижением количества нервных клеток, имеющихся в спиральном ганглии,
• метаболический – обусловленный атрофическими изменениями сосудистой полоски, ослабляющих метаболические процессы в улитке,
• механический – связанный с атрофическими трансформациями главной мембраны улитки.

Некоторые специалисты придерживаются иной классификации старческой тугоухости. При этом описываются три вида нарушений слуха возрастной природы:

• пресбиакузис – это тугоухость, вызванная внутренними факторами генетического и физиологического характера,
• социокузия – тугоухость, которая обусловлена факторами внешнего характера, которые способствуют сильному изнашиванию органов слуховой системы,
• профессиональная шумовая тугоухость – нарушение слуха, которое возникает под воздействием сильных промышленных шумов на месте работы индивида.

Особенности детей с нарушением слуха

У слабослышащих детей имеются существенные отличия психофизиологического и коммуникативного развития. Данные особенности детей с нарушением слуха мешают им развиваться с такой же скоростью, как и сверстникам, а также становятся причиной проблем в овладении знаниями, жизненно-необходимыми навыками и умениями.

Нарушение слуха у детей существенно снижает качество формирования речи и вербального мышления. При этом познавательные процессы и познавательная деятельность также испытывают дефицит в усовершенствовании и развитии.

У детей с нарушением слуха могут встречаться и иные нарушения, а именно:

1. Проблемы с функционированием вестибулярного аппарата.
2. Различные дефекты зрения.
3. Дисфункция мозга минимальной степени, которая приводит к торможению общего развития психики.
4. Обширные поражения головного мозга, которые вызывают олигофрению.
5. Дефекты в мозговых системах, которые приводят к появлению детского церебрального паралича и другим нарушениям движения.
6. Нарушения функционирования слуховых и речевых зон в головном мозге.
7. Болезни центральной нервной системы и организма в целом, которые вызывают тяжёлые психические заболевания – шизофрению, маниакально-депрессивный психоз и так далее.
8. Заболевания внутренних органов тяжёлой степени (сердца, почек, лёгких, пищеварительного тракта и так далее), которые в целом ослабляют организм ребёнка.
9. Серьёзная социально-педагогическая запущенность.

Существуют два вида нарушений слуха и детей, которые зависят от степени потери возможности воспринимать и обрабатывать звуки:

• тугоухость, которой страдают слабослышащие дети,
• глухота.

При тугоухости восприятие речи, но только сказанной громко, членораздельно и близко к уху, сохранено. Хотя, конечно, возможности данного ребёнка к полноценному речевому общению с окружающими ограничены. Глухота отличается тем, что при ней происходит восприятие определённых тонов речи без возможности воспринимать и различать саму речь.

Различные слуховые нарушения в детском возрасте приводят к торможению и искажению развития функций речи. Но, при этом, исследователи отмечали следующий факт, что если тяжёлая тугоухость появляется в том момент, когда ребёнок уже овладел навыками чтения и письма в хорошей степени, то заболевание не приводит к дефектам развития речи. Хотя в данном случае отмечаются разнообразные нарушения, связанные с произношением.

Самые важные факторы, которые влияют на развитие речи детей с нарушениями слуха, являются:

• Степень снижения слуха – дети со слуховыми нарушениями говорят хуже настолько, насколько плохо слышат.
• Возрастной период возникновения патологического нарушения слуха – чем раньше возникли дефекты слуха, тем тяжелее нарушения речи, вплоть до появления глухоты.
• Условия развития ребёнка и наличие правильных психокоррекционных мероприятий – чем раньше применяются специальные мероприятия для развития и сохранения правильной речи, тем выше результативность.
• Физическое развитие общего характера и психическое развитие ребёнка – более полноценная речь отмечается у детей с хорошим физическим развитием, крепким здоровьем и нормальным психическим развитием. У детей с ослабленным здоровьем (пассивных, вялых детей) и нарушениями в психике будут наблюдаться существенные дефекты речи.

Классификация нарушений слуха

Нарушения слуха можно разделить на несколько типов:

• Кондуктивные – возникающие из-за блокировки любого качества, которая появляется во внешнем или среднем ухе. При этом звук не может нормально проникать во внутреннее ухо.
• Невральные – возникают вследствие полной утраты мозгом способности воспринимать и обрабатывать электрические импульсы. В некоторых случаях мозг не может правильно расшифровать полученные сигналы. К данным нарушениям относится и «слуховая диссинхронизация» или «нейропатия».
• Сенсорные – появляются, если имеются нарушения функционирования волосковых клеток внутреннего уха. Вследствие чего улитка не может в нормально улавливать звуки.
• Сенсоневральные – комбинированные нарушения, при которых имеются дисфункции волосяных клеток, а также большие неточности при восприятии и обработке мозгом сигналов звуковой природы. К подобным типам нарушений относятся стойкие, потому что практически невозможно установить, как улитка и мозг участвуют в снижении слуха. Самая большая сложность в правильном диагнозе отмечается при обследовании маленьких детей.
• Смешанные – к ним относятся синтез сенсоневральных и кондуктивных нарушений. При такой потере слуха звуковые сигналы не могут нормально передаваться от внешнего и среднего уха ко внутреннему, а также имеются нарушения функционирования внутреннего уха, зон мозга и невральных частей системы слуха.

Классификация Преображенского нарушений слуха

В современной практике имеется несколько классификаций слуховых нарушений. Одна из наиболее популярных – классификация нарушений слуха профессора Б. С. Преображенского. В её основу положено уровень восприятия устной громкой речи и речи, сказанной шёпотом. Исследование восприятия громкой речи необходимо в силу того, что в ней имеются элементы шепотной речи, а именно, глухие согласные и безударные части слова.

По этой классификации имеется четыре степени нарушения слуха: лёгкая, умеренная, значительная и тяжёлая. Лёгкая степень характеризуется восприятием разговорной речи на расстоянии от шести до восьми метров, а шепотной – от трёх до шести метров. Умеренная степень нарушения слуха диагностируется, когда разговорная речь воспринимается на расстоянии от четырёх до шести метров, шепотная – от одного до трёх метров. Значительная степень слуховых нарушений определяется при понимании разговорной речи на дистанции от двух до четырёх метров, а шепотной речи – от ушной раковины до одного метра. Тяжёлая степень слуховых нарушений выделяется в случае понимания разговорной речи на дистанции от ушной раковины до двух метров, а шепотной – от полного непонимания до различения на расстоянии в полметра.

Кондуктивные и сенсоневральные нарушения слуха

Кондуктивные нарушения слуха характеризуются наличием ухудшения проводимости звуков благодаря дефектам в наружном или среднем ухе. Нормальную проводимость звуковых сигналов обеспечивают только правильно функционирующие слуховой проход, барабанная перепонка и ушные косточки. При любых нарушениях вышеперечисленных органов наблюдается частичное снижение слуха, названное тугоухостью. При частичном нарушении слуха происходит некоторое ухудшение возможности воспринимать звуковые сигналы. Кондуктивная тугоухость позволяет распознавать речь, если индивид имеет возможность её услышать.

Кондуктивные нарушения слуха возникают вследствие:

• непроходимости слухового прохода,
• аномалий в строении и функционировании среднего уха, а именно барабанной перепонки и/или ушных косточек.

Сенсоневральные нарушения слуха обусловлены дефектами функционирования внутреннего уха (улитки), или нарушением правильной работы слухового нерва, или отсутствием возможности определённых мозговых зон воспринимать и обрабатывать звуки. В первом случае наблюдается патологическая деформация волосковых клеток, которые расположены в кортиевом органе улитки. Во втором и третьем случаях сенсоневральные нарушения слуха возникают из-за патологии VIII черепного-мозгового нерва или отделов мозга, которые отвечают за слуховую систему. При этом достаточно редким явлением считается нарушение функционирования исключительно слуховых зон мозга, которое называется центральным нарушением слуха. В этом случае больной может слышать нормально, но при настолько низком качестве звука, что он не может вообще понять слова других людей.

Сенсоневральные нарушения органов слуховой системы могут приводить к глухоте различных степеней – от низкой до высокой, а также к потере слуха в полном объёме. Специалисты считают, что сенсоневральная тугоухость чаще всего вызвана патологическими изменениями функционирования волосковых клеток улитки. Такие дегенеративные изменения могут носить как врождённый характер, так и приобретённый. При приобретённых трансформациях их причиной могут стать инфекционные заболевания ушей, либо шумовые травмы, либо генетическая предрасположенность к появлению аномалий в слуховой системе.

Нарушение фонематического слуха

Фонематический слух – это способность различать фонемы языка, а именно анализировать и синтезировать их, что выражается в понимании смысла речи, сказанной на определённом языке. Фонемы представляют собой самые малые единицы, их которых состоит любой язык; из них состоят структурные составляющие речи – морфемы, слова, предложения.

При восприятии речевых и неречевых сигналов имеются различия при работе системы слуха. Неречевой слух представляет собой возможность человека воспринимать и обрабатывать неречевые звуки, а именно музыкальные тона и различные шумы. Речевой слух представляет собой способность человека воспринимать и обрабатывать звуки человеческой речи родного или иного языков. В речевом слухе выделяется фонематический слух, с помощью которого различаются фонемы и звуки, отвечающие за смысловую нагрузку языка, что человеку анализировать отдельные звуки речи, слоги и слова.

Нарушения фонематического слуха встречаются у детей и взрослых. Причины нарушения фонематического слуха у детей нижеследующие:

1. Отсутствие сформированности акустических образов отдельных звуков, при которой фонемы не могут различаться по звучанию, что вызывает при говорении замену одних звуков другими. Артикуляция оказывается недостаточно полноценной, поскольку не все звуки ребёнок может выговорить.
2. В некоторых случаях у ребёнок может артикулировать все звуки, но при этом, не умеет различить, какие звуки ему нужно выговорить. При этом одно и тоже слово может произноситься ребёнком по-разному, поскольку фонемы смешиваются, что носит название смешения фонем или взаимозамены звуков.

При нарушениях речевого слуха у ребёнка появляется сенсорная дислалия, что означает невозможность правильно произносить звуки. Выделяют три формы дислалии:

• акустико-фонематическую,
• артикуляторно-фонематическую,
• артикуляторно-фонетическую.

Акустико-фонематическая дислалия отличается наличием дефектов оформления речи с помощью звуков, что вызвано невозможностью полноценно обработать фонемы языка из-за аномалий в сенсорном звене системы восприятия речи. При этом, необходимо отметить, что у ребёнка не имеется нарушений слуховой системы, то есть отсутствует тугоухость или глухота.

Нарушение фонематического слуха у взрослых обусловлено локальными поражениями головного мозга, а именно:

• сенсорной височной афазией,
• сенсорной афазией ядерной зоны звукового анализатора.

Лёгкие случаи сенсорной височной афазии характеризуются пониманием отдельных слов или коротких фраз, особенно тех, которые употребляются каждодневно и относятся к постоянному распорядку дня больного. При этом наблюдается расстройство фонематического слуха.

Тяжёлые случаи сенсорной афазии характеризуются полным непониманием речи больным человеком, слова перестают для него иметь смысловую нагрузку и превращаются в сочетание непонятных шумов.

Сенсорная афазия, выраженная в поражении ядерной зоны звукового анализатора не только приводит к нарушению фонематического слуха, но и к тяжёлому расстройству речи. В результате чего появляется невозможность различия звуков устной речи, то есть понимать речь на слух, как и других речевых форм. У таких больных отсутствует активная спонтанная речь, затруднено повторение услышанных слов, нарушено письмо под диктовку и чтение. Можно сделать вывод, что вследствие нарушения фонематического слуха патологически трансформируется вся система речи. При этом у данных больных музыкальный слух сохранён, как и артикуляция.

Кондуктивные нарушения слуха

Кондуктивные нарушения слуха вызваны невозможностью его проводимости в нормальном виде через слуховой проход вследствие нарушений в наружном и среднем ухе. Особенности кондуктивной тугоухости были описаны в предыдущих разделах.

Диагностика нарушения слуха

Диагностика нарушений слуха осуществляется различными специалистами – сурдологами, аудиологами, оториноларингологами.

Процедура проверки слуха выглядит следующим образом:

• Пациент, прежде всего, проходит консультацию у сурдолога. Врачом проводится отоскопия, то есть осмотр наружного уха вместе с барабанной перепонкой. Целью данного осмотра является выявить или опровергнуть механические повреждения слухового прохода и барабанной перепонки, а также патологических состояний ушей. Данная процедура не занимает много времени, к тому же она абсолютно безболезненна.

Очень важными при осмотре являются жалобы больного, которые могут описывать различные симптомы нарушения слуха, а именно появление неразборчивости речи при общении с другими людьми, возникновение звона в ушах и так далее.

• Проведение тональной аудиометрии, при которой необходимо распознавать различные звуки, отличающиеся частотой и громкостью. В результате обследования появляется тональная аудиограмма, которая является только данному человеку присущей характеристикой слухового восприятия.
• Иногда необходимо провести речевую аудиометрию, при которой устанавливается процентное соотношение слов, которые человек может различить при различной громкости их произнесения.

Тональная и речевая аудиометрия относятся к субъективным методам диагностики. Существуют и объективные методы диагностики, к которым относятся:

• Импендансометрия или тимпаногметрия, позволяющие диагностировать нарушения в среднем ухе. Этот метод позволяет зафиксировать уровень подвижности барабанной перепонки, как и подтвердить или опровергнуть наличие патологических процессов в среднем ухе.
• Регистрация отоакустической эмиссии оценивает кондицию волосковых клеток, которые помогают установить качество работы улитки внутреннего уха.
• Регистрация вызванных электрических потенциалов определяет наличие или отсутствие поражения слухового нерва или зон головного мозга, отвечающих за слух. При этом фиксируется изменение электрической активности головного мозга на посылаемые звуковые сигналы.

Объективные методы хороши для обследования взрослых индивидов, детей любого возраста, включая новорожденных.

Лечение нарушения слуха

Лечение нарушения слуха осуществляется с помощью следующих методов:

1. Назначения лекарственных препаратов.
2. Использования определённых методов сурдологического и логопедического характера.
3. Постоянных упражнений слухового и речевого развития.
4. Применение аппаратов слухопротезирования.
5. Использование рекомендаций психоневролога для стабилизации психики и эмоциональной сферы ребёнка.

Логопедическая работа при нарушении слуха

Логопедическая работа при нарушении слуха имеет большое значение, поскольку у слабослышащих детей наблюдаются нарушения речи, связанные с произношением. Логопеды организовывают занятия таким образом, чтобы улучшить артикуляцию ребёнка и добиться естественного произнесения слов и фраз. При этом используются различные логопедические методики общего характера и выбранные специально, учитывая индивидуальные особенности ребёнка.

ЛФК при нарушении слуха

Существует ряд упражнений, которые применяются при патологиях слухового канала с целью улучшения его функционирования. К ним относятся специальные упражнения на дыхание, а также с языком, челюстями, губами, улыбкой и надуванием щёк.

Для улучшения остроты слуха у слабослышащих детей применяются специальные упражнения, которые тренируют качество восприятия звуков.

Лечение нарушения фонематического слуха

Лечение нарушения фонематического слуха у детей осуществляется комплексно:

• Применяются специальные логопедические упражнения, которые развивают качество восприятия и произнесения речи у детей.
• Показан специальный логопедический массаж, который делается артикуляционной мускулатуре. Такой массаж осуществляется с помощью специальных зондов и нормализует тонус мышц для правильного произнесения звуков.
• Микротоковая рефлексотерапия - активизирует речевые зоны коры больших полушарий, которые отвечают за понимание речи, возможность правильного структурирования предложений, за развитый словарный запас, хорошую дикцию и желание коммуникативного контакта.
• Используются специальные логоритмические упражнения в группах и индивидуально.
• Показано общее музыкальное развитие, которое включает в себя пение, упражнения на развитие чувства ритма, музыкальные игры и обучение владения музыкальными инструментами.

Воспитание детей с нарушением слуха

Воспитание детей с нарушением слуха проводится родителями, как реабилитация малыша. Большое значение для формирования правильных психических и других процессов, а также личности ребёнка имеют первые три года его жизни. Поскольку в данное время малыши, в основном, проводят время с родителями, правильное поведение взрослых имеет большое значение для коррекции дефектов развития ребёнка.

Понятно, что в данном случае, родительские заботы о малыше требуют большого количества времени и сил. Но необходимо отметить, что часто встречаются случаи, когда родители слабослышащего ребёнка смогли осуществить реабилитацию малыша под контролем опытного сурдопедагога.

Слабослышащему ребёнку важно иметь с родителями непосредственный речевой контакт, а также совместную деятельность. Громкость речевых сигналов при общении должна быть достаточной, чтобы обеспечить понимание речи ребёнком. Также важны постоянные и интенсивные слуховые тренировки, которые положены в основу реабилитационного процесса. Нужно отметить, что слабослышащий ребёнок должен иметь возможность общения не только со своими родителями, но и другими нормально слышащими и нормально говорящими людьми.

Воспитание подобных детей должно проходить в соответствии с рекомендациями и под наблюдением сурдопсихологов и сурдопедагогов. При этом, родители должны применять коррекционные методы, которые рекомендованы специалистами.

Обучение детей с нарушением слуха

Обучение детей с нарушением слуха должно осуществляться в специальных дошкольных и школьных учреждениях. В этих заведениях грамотные специалисты смогут оказать правильную коррекционную помощь, а также применить верные для данных детей методики обучения. В массовых школах помощь ребёнку окажут специалисты, работающие в специальных классах или группах, организованных для таких детей.

В детских садах для детей с нарушенным слухом проводится коррекционная работа с малышами, начиная от полутора – двух лет. Вниманию педагогического воздействия является общее развитие ребёнка, а именно его интеллектуальные, эмоционально-волевые и физические особенности. При этом, задействуются все те сферы, которые нужно развиваются и у обычных, хорошо слышащих детей.

Учебный процесс с детьми с нарушением слуха направлен на большую работу на развитие речи, её произносительной компоненты, а также коррекцию остаточного слуха и развитие вербального и иного мышления. Учебный процесс состоит из индивидуальных и групповых занятий, использовании хоровых декламаций с сопровождением музыки. Затем подключаются занятия на развитие речи, при которых используются усилители и слуховые аппараты.

Обучение грамоте у этих детей начинается в возрасте двух лет. При этом работа проходит целенаправленно и постоянно – малыши обучаются чтению и письму с помощью печатных букв. Такие методы обучения позволяют развитие речевого восприятия на полноценном уровне, а также нормальный уровень воспроизведения речи (как и у здоровых детей) посредством письма.

Реабилитация детей с нарушением слуха

Главной задачей сурдопсихологов и сурдопедагогов, занимающихся с детьми с нарушенным слухом, является раскрытие их компенсаторных возможностей и использование данных резервов психики для полноценного преодоления дефектов слуха и получения необходимого образования, полноценной социализации, а также включению в процесс профессиональной деятельности.

Реабилитационная работа с детьми с нарушенным слухом должна вестись полноценно и начинаться как можно раньше. Это обусловлено тем, что с раннего и дошкольного возраста наблюдается отставание детей с данными проблемами от своих сверстников. Это проявляется и в недостаточном уровне развития деятельности, и в возможности коммуникации со взрослыми людьми. Также можно отметить, что у детей с нарушенным слухом происходит неправильное формирование индивидуального психологического опыта, а также торможение в созревании определённых психических функций и существенные отклонения в формировании общей психической деятельности.

Для успешной реабилитации слабослышащих детей имеет огромное значение сохранность интеллекта и познавательной сферы, а также иных сенсорных систем и систем регуляции.

В сурдопедагогике имеется устойчивая точка зрения, что возможности реабилитации глухих и слабослышащих детей практически не имеют границ. Это не зависит от степени тяжести дефекта слуха, важными является ранняя диагностика нарушения слуха и такая же коррекция педагогического и психологического характера. Самым важным временем для проведения реабилитации считается возраст о рождения до трёх лет.

Главным коррекционным моментом является речевое развитие, что помогает избежать отклонений в формировании функций психики.

Работа с нарушением слуха

Люли с нарушением слуха нуждаются в таком виде профессиональной деятельности, где требуется минимальное общение с другими людьми, опора на зрение, а не на слух, отсутствие быстрой реакции поведения и речи.

]

Профилактика нарушения слуха

Своевременная профилактика нарушения слуха в больше, чем половине случаев может привести к сохранению слуха у ребёнка или взрослого человека.

К профилактическим мерам относятся следующие:

1. Проведение иммунизационных мероприятий против инфекционных болезней, к которым относятся корь, краснуха, паротит и менингит.
2. Проведение иммунизации девочек-подростков и женщин репродуктивного периода против краснухи до появления зачатия.
3. Осуществление диагностических процедур с беременными женщинами с целью исключения у них наличия инфекций: сифилиса и других.
4. Осуществление тщательного контроля врача применения ототоксичных препаратов; недопустимость самостоятельного использования данных лекарственных средств без назначения специалистом.
5. Проведение ранней проверки слуха у новорожденных, относящихся к группе риска:
   • имеющих глухих близких родственников,
   • рождённых с очень низким весом,
   • подвергшихся асфиксии при рождении,
   • переболевших в младенчестве желтухой или менингитом.
6. Раннее обследование позволяет правильно поставить диагноз и своевременно начать должное лечение.
7. Прекращение (или, хотя бы, уменьшение) воздействия длительных сильных шумов, как на рабочем месте, так и в домашней обстановке. К профилактическим мерам на работе относятся применение индивидуальных средств защиты, а также повышение информированности работников и вреде длительного чрезмерного шума и разработка законов и положений, касающихся сильных шумовых воздействий.
8. Сильные нарушения слуха, а также его потерю вследствие хронического отита среднего уха можно предотвратить с помощью своевременно проведенной диагностики. Обследование на ранних стадиях заболевания позволит вовремя применить консервативные или хирургические методы лечения, что сможет сохранить слух больного.
43 ], , ,

Синдром Ушера - аутосомно-рецессивное заболевание, ко­торое проявляется во врожденных нарушениях слуха различ­ной степени, прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (рис. 123), приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте, и иногда потере чувства равновесия. В мире 5-6 % от общего числа людей с любыми нарушениями слуха и 50 % слепоглухих страдают этим синдромом. Клинический по­лиморфизм определяется генетической гетерогенностью - из­вестно 12 локусов, связанных с разными типами этого заболевания. Наиболее известна форма синдрома Ушера, вы- званая мутациями гена МУ07А (HSA11q13.5), который кодирует миозин 7А.

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - аутосом- но-рецессивное заболевание, вызванное преждевременным срастанием венечного и сагитального швов черепной коробки. Для синдрома характерно западание глазниц и костей щек, вы­пученные глаза, вдавленное переносье, выступающая челюсть (рис. 124). У большинства больных отмечаются нарушения слу­ха. Фенотип, свойственный этому синдрому, развивается по причине мутаций в гене FGFR2 (HSA10q26), кодирующем ре­цептор 2 фактора роста фибробластов.

Синдром Альпорта - сочетание наследственного нефрита и глухоты (рис. 126). Симптоматика со стороны выделительной системы появляется в 5-10 лет. Постепенная потеря слуха обычно начинается раньше. Вначале это нейросенсорное сни­жение слуха высоких тонов, затем - низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Иногда наблюдается миастения, потеря памяти и интеллекта. Сцеп­ленная с полом рецессивная форма этого синдрома вызвана мутациями в гене а-5 цепи коллагена типа IV - С01.4А5 (HSAXq22.3). Аутосомно-рецессивная форма синдрома Аль­порта связана с мутациями в генах C0L4A3 и C0L4A4 (HSA2q36-q37), которые кодируют а-3 и а-4 цепи коллагена ти­па IV. Генетическая природа аутосомно-доминантной формы пока изучена меньше, но предполагается ее связь с мутациями гена C0L4A3.

Синдром Пендреда - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся потерей слуха и патологиями щитовидной же­лезы - узловым зобом и гипотериозом. Для детей с этим забо­леванием характерна прогрессирующая потеря слуха, которая начинается обычно в возрасте до трех лет, замедленный рост костей, диспропорции скелета - большой череп, относительно короткие конечности (рис. 127). Генетической основой заболе­вания являются мутации в гене PDS (HSA7q31), который коди­рует пендрин - фермент, присутствующий в улитке внутреннего уха, щитовидной железе и почках.

Синдром Ричардса-Рандля - аутосомно-рецессивное забо­левание, проявляющееся в атаксии, гипогонадизме и нейросен­сорной глухоте. У больных развивается глубокое слабоумие, прогрессирующие мышечные атрофии, наблюдается гипопла­зия половых желез, недоразвитие вторичных половых призна­ков, кетоацидурия, прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства. Молекулярно-генетические осно­вы этого заболевания остаются неизвестными.

Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена - аутосомно- рецессивное заболевание, которое характеризуется врожден­ной глухотой и нарушением ритма сердца - удлиненным интер­валом QT, отражающего процессы электрического возбуждения и восстановления сердечной мышцы. Часто у больных отмеча­ются множественные пороки сердца, имеется высокий риск синкопе и внезапной смерти. Клинический полиморфизм, про­являющийся в широком варьировании тяжести проявления оп­ределяется различными мутациями в гене ^N01 (HSA11q15.5), который кодирует один из белков калиевых ка­налов.

Синдром множественных лентиго (синдром леопарда) - аутосомно-доминантное заболевание, минимальные диагно­стические признаки которого: множественные лентиго (пиг­ментные пятна размером 1-5 мм более темные, чем веснушки), стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота (рис. 128). Этиологической причиной явля­ются мутации в гене PTPN1 (HSA12q24.1), кодирующем проте- ин-тирозин-фосфатазу нерецепторного типа 1.

Синдром Ваарденбурга - наследственное заболевание, имеющее следующие признаки: телекант (латеральное смеще­ние внутреннего угла глаза), гетерохромия радужной оболочки, седая прядь надо лбом и врожденная глухота (рис. 129). Глухо­та вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с ат­рофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве. Лечение глухоты при этом синдроме неэффективно. Синдром Ваарденбурга типов 1 и 3 вызван доминантными му­тациями в гене PAX3 (HSA2q35), который кодирует транскрип­ционный фактор семейства PAX. Пенетрантность этих мутаций неполная, экспрессивность варьирует.

Рис. 129. Синдром Ваарденбурга

Еще по теме Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте:

1. Лекарственные средства, применяемые в гинекологии детского и юношеского возраста

Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты.

Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными.

С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва.

Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30.

Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам:
Новорожденный — 3 месяца

• реагирует на громкие звуки
• просыпается от звуков
• моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки

3-4 месяца

• успокаивается при голосе матери
• перестает играть, если услышит новые звуки
• ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения

6-9 месяцев

• играет с музыкальными игрушками
• говорит «мама»

12-15 месяцев

• знает свое имя и слово «нет»
• использует активно словарь из 3-5 слов
• подражает некоторым звукам

18-24 месяца

• знает части тела
• использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов)
• 50% речи ребенка понятна незнакомым людям

На 36 месяцев

• использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (приблизительно 500 слов)
• 80% речи ребенка понятна незнакомым людям
• понимает некоторые глаголы

Синдромальные, аутосомно доминантые

1. Синдром Ваардербурга – наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца.
2. Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) — эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи.
3. Нейрофиброматоз 2 типа — двусторонние невромы слухового нерва. Частота — 1 на 50 000 населения.
4. Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) – группа наследственных коллагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба.
5. Ахондроплазия - известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.
6. Болезнь Педжета — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Синдромальные, аутосомно рецессивные

1. Синдром Ушера – характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста.
2. Пендреда синдром — характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН.
3. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ.
4. Рефсума болезнь — характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха

1. Альпорта синдром — прогрессирующая СНН, прогрессирующий гломерулонефрит, и различные офтальмологические признаки. Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет.

При подготовке статьи использованы слудующие источники: