Симптомы опухоли мозжечка и ее лечение. Опухоль мозжечка головного мозга: симптомы, диагностика, лечение, удаление операцией Какие виды опухоли могут быть у мозжечка

Для большинства опухолей червя мозжечка является обычно характерным начало заболевания с общемозговых симптомов; очаговые же симптомы развиваются позже. Это объясняется компенсацией выпавших функций пораженных отделов червя со стороны коры больших полушарий мозга. Компенсация нарушается по мере нарастания окклюзии и прогрессирования гидроцефалии, что приводит к нарушению функции коры больших полушарий мозга. Наблюдения показывают, что при быстро растущих опухолях червя (медуллобластомы) мозжечковые нарушения выявляются рано, в то время как при медленно растущих доброкачественных опухолях мозжечка (астроцитомы) выявляется длительная компенсация нарушенных мозжечковых функций.

В зависимости от направления роста опухоли у одних больных раньше выявляются нарушения статики и походки, у других - поражение тех или иных черепномозговых нервов.

Общемозговые симптомы не должны считаться обязательно ранними признаками выявления заболевания при любой локализации опухоли в пределах задней черепной ямки. Выявление их зависит от исходного пункта роста опухоли, ее направления и стадии развития заболевания.

У большинства больных заболевание длительное время протекает бессимптомно, особенно у детей. Оно обычно выявляется по мере нарастания гидроцефалии и блокады ликворных путей. Заболевание начинается с приступообразных головных болей, со рвотой на высоте их. Эти приступы постепенно нарастают в своей интенсивности, учащаясь и становясь почти постоянными в одних случаях, в других - приступы головных болей выявляются периодически, с ремиссиями различной продолжительности. Длительные ремиссии чаще всего наблюдаются при доброкачественных опухолях, в особенности при опухолях, склонных к кистозному перерождению. Рано выявляются застойные соски. Однако необходимо отметить, что в некоторых случаях, особенно при медленно растущих опухолях, застойные явления на дне глаз длительное время не выявляются. Наблюдались больные, у которых застойные соски отсутствовали, несмотря на то что опухоль червя полностью заполнила резко расширенную полость IV желудочка.

При выраженных явлениях окклюзии, обычно через 3-6 месяцев после выявления первых симптомов, обнаруживаются нарушения позы и положения различной степени. Больные или постоянно держат голову несколько наклоненной вниз, или во время приступов принимают положение с резко наклоненной вперед головой; иногда они ложатся на живот или принимают коленно-локтевое положение, резко наклоняя голову вниз. Обычно такое нарушение позы и положения наблюдается при опухолях, закупоривающих отверстие Мажанди и прорастающих в большую цистерну. Нередко у этих больных наблюдаются боли в затылочно-шейной области с распространением их чаще всего на верхние конечности. При высокой окклюзии и закупорке сильвиева водопровода более характерно запрокидывание головы назад. Из этого правила бывает, однако, очень много исключений.

Уже в ранней стадии заболевания у ряда больных, в особенности на высоте гидроцефальных приступов, могут выявиться признаки мозжечковой недостаточности, в частности туловищная атаксия, статокинетические или координационные нарушения в нижних конечностях, угнетение роговичных рефлексов, выявление тонического стволового нистагма, диплопия.

По мере роста опухоли и нарастания гидроцефальных приступов последние могут сопровождаться развитием картины децеребрационной ригидности или глубокими нарушениями витальных функций, а именно потерей сознания, нарушением дыхания, сердечно-сосудистой деятельности вплоть до внезапной смерти больного.

Вагусные пароксизмы, обычно развивающиеся к году и позже после начала заболевания, требуют неотложного вмешательства: установления длительного дренажа желудочковой системы, а при невозможности - производства вентрикулопункции заднего рога бокового желудочка с разгрузкой ликворной системы. Развитие этих пароксизмов зависит не только от степени окклюзии, но и от степени развития вклинения и ущемления ствола мозга в затылочную дыру или тенториальное отверстие.

В поздней же стадии заболевания нарастают менингеальные симптомы, снижаются коленные и ахилловы рефлексы, вплоть до полного их исчезновения.

Характерными очаговыми симптомами поражения червя являются статическая атаксия, туловищная атаксия, нарушения походки и мышечная гипотония в конечностях различной интенсивности. Для опухолей червя мозжечка также характерна тенденция к снижению тонуса опоры и статических реакций. Однако реакция опоры не может претендовать на роль надежного и патогномоничного симптома. В случаях, когда в процесс вовлекается одна или обе гемисферы мозжечка, могут наблюдаться сочетанные симптомы поражения червя с гемицеребеллярными симптомами. При доброкачественных опухолях червя очаговые симптомы обычно обнаруживаются поздно, к 6-8 месяцам после установления первых симптомов; при злокачественных - рано.

Часто, иногда даже раньше чем выявляются симптомы поражения червя, в особенности на высоте гидроцефальных пароксизмов, а в ряде случаев и независимо от них, могут наблюдаться симптомы воздействия опухоли на образования дна IV желудочка. К ним относится появление горизонтального реже вертикального нистагма и поражение черепномозговых нервов, чаще всего тройничного, отводящего, реже лицевого. Иногда эти симптомы лабильны, нередко появляются и исчезают в течение заболевания. При опухолях с исходным ростом из нижнего червя постепенно выявляются бульбарные симптомы: нарушения фонации, глотания, а также изменения сердечнососудистой деятельности и дыхания. В отличие от опухолей IV желудочка поражения ядерных образований черепномозговых нервов при опухолях червя мозжечка выявляются в более поздней стадии заболевания, причем они менее выражены в своей интенсивности, нестойки и чаще обнаруживаются на высоте гидроцефальных приступов.

По мере нарастания гидроцефально-окклюзионного синдрома усиливаются мозжечковые нарушения, симптомы поражения тех или иных черепномозговых нервов, симптомы стволовой недостаточности, углубляются симптомы нарушения позы и положения, нарастают менингеальные явления, угнетаются сухожильные рефлексы, нередко выявляются вагусные кризы, стволовые тонические судороги, которые могут привести к внезапной смерти больных. Обычно эта картина наблюдается в поздней стадии заболевания.

По мере нарастания гидроцефалии у взрослых на краниограмме обнаруживаются изменения со стороны седла, в частности его спинки. У детей же выявляются характерные изменения со стороны свода черепа. Обнаруживаются также сосудистые изменения в виде увеличения и расширения венозных выпускников. При томографическом исследовании находят, в особенности у детей, изменения блюменбахова ската, который, истончаясь, углубляется и принимает форму скобки, обращенной своей вогнутой поверхностью в полость черепа. У детей раннего возраста обнаруживается зияние синхондроза из-за расхождения основной и затылочной кости; у детей более старшего возраста отмечается задержка окостенения синхондроза.

В спинномозговой жидкости можно обнаружить легкий гиперальбуминоз с небольшим цитозом, реже - белково-клеточную диссоциацию. Вентрикулярный ликвор обычно гидроцефальный.

Для нейрохирурга имеет большое значение распознавание до операции, локализуется ли опухоль в области верхнего или нижнего червя, что предопределяет соответствующий оперативный подход к опухоли.

Для опухолей верхнего червя, помимо статической атаксии, нарушения походки, также характерно выявление в течение заболевания выраженных в той или иной степени кохлеарных и вестибулярных нарушений, сочетающихся с головокружением. Чаще вовлекается в процесс VI нерв. Роговичные рефлексы снижены, реже сохранены. Обнаруживается вертикальный нистагм. По мере роста опухоли вверх, воздействия ее на сильвиев водопровод и образования среднего мозга нарушается в той или иной степени глазодвигательная иннервация: нарастает парез взора вверх, реже обнаруживается парез взора в стороны; выявляется отставание одного из глазных яблок вверх (симптом Мажанди), реже отставание одного глазного яблока при конвергенции; в более поздние стадии заболевания может быть обнаружена вначале вялая световая реакция одного или обоих зрачков, а потом и полная зрачковая арефлексия.

Координационная недостаточность иногда сочетается с интенционным дрожанием в верхних конечностях. В далеко зашедших случаях иногда можно наблюдать дистонию в конечностях. На высоте окклюзионных приступов или вне их могут наблюдаться:

1. вынужденное положение головы с запрокидыванием ее назад;
2. системное головокружение с усилением вестибулярно-мозжечковых нарушений;
3. усиление существовавших или выявление тенториальных болей или тенториального синдрома.

Для опухолей нижнего червя характерно развитие флоккулонодулярного синдрома (туловищная атаксия без нарушения координации в конечностях). Наиболее ярко этот синдром выявляется у детей с медуллобластомами червя, которые, по Остертагу, развиваются из нодулярной дольки. У этих больных рано наступает рвота как изолированный симптом. Выявляется поражение каудальной группы черепномозговых нервов. Бульбарные нарушения имеют тенденцию к быстрому прогрессированию. Нарастает гипотония в конечностях, преимущественно в нижних. Усиливаются оболочечно-корешковые боли в шейно-затылочной области с отдачей их в руки. Появляется или усиливается вынужденное положение головы с преимущественным наклоном ее к груди. Усиливаются менингеальные явления. Угнетаются сухожильные рефлексы. Могут наблюдаться висцеральные и вагусные кризы. По мере роста опухоли, воздействия ее на образования нижнего отдела дна ромбовидной ямки и прорастания опухоли через отверстия Мажанди все эти явления неуклонно нарастают и служат показанием к более быстрому направлению больного на операцию.

Необходимо отметить, что при решении вопроса об исходном росте опухоли и его направлении ведущее значение имеет динамика развития симптомов. Раннее появление симптомов поражения тех или иных черепномозговых нервов более характерно для опухолей IV желудочка, длительно протекающих бессимптомно. Выявление тех или иных симптомов на высоте пароксизмов является характерным как для первичных опухолей IV желудочка, так и для доброкачественных опухолей червя, врастающих в полость IV желудочка.

Опухоль мозжечка представляет собой одну из разновидностей новообразований головного мозга. Опухоль мозжечка может быть доброкачественной и злокачественной, самой разнообразной по гистологическому строению. Даже если опухоль доброкачественного характера, из-за ее особого расположения она может представлять непосредственную угрозу для жизни больного ввиду возможности ущемления структур мозга с нарушением дыхания и кровообращения. Опухоль мозжечка проявляет себя общемозговыми, отдаленными и очаговыми (мозжечковыми) симптомами. Для диагностики этой патологии обязательным является проведение компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга. Лечение опухоли мозжечка преимущественно оперативное. Из этой статьи Вы сможете узнать об основных симптомах, методах диагностики и лечения опухолей мозжечка.

Классификация и терминология

Как и все опухоли нервной системы, опухоли мозжечка могут быть первичными (если их источником являются нервные клетки или оболочки мозга) и вторичными (если они являются метастазом опухоли другой локализации).

По гистологическому строению опухоли мозжечка также весьма разнообразны (известно более 100 видов). Однако наиболее часто встречающимися являются глиомы мозжечка (медуллобластомы и астроцитомы) и метастазы рака.

Глиомы мозжечка составляют более 70% всех опухолей задней черепной ямки. У маленьких детей гистологически опухоли чаще представляют собой медуллобластомы, у людей среднего возраста – астроцитомы и ангиоретикулемы. В зрелом и пожилом возрасте пальма первенства принадлежит метастазам рака и глиобластомам.

Опухоли мозжечка могут иметь относительно доброкачественный медленный рост, располагаясь отдельно от нормальной мозговой ткани (как бы в капсуле), а могут инфильтрировать собою окружающие ткани, что само по себе менее благоприятно.

Симптомы опухоли мозжечка

Все признаки растущей опухоли мозжечка можно разделить на три группы:

Почти во всех случаях эти три группы симптомов возникают одновременно друг с другом, просто выраженность тех или иных признаков варьируется. Во многом это определяется направлением роста опухоли и сдавлением отдельных рядом расположенных структур.

Особое расположение мозжечка в полости черепа обуславливает некоторые особенности клинического течения его опухолей. Возможна клиническая ситуация, когда первыми признаками опухоли становятся общемозговые и даже отдаленные симптомы. Это связано с тем, что мозжечок располагается над IV желудочком и стволом головного мозга. Поэтому иногда первыми симптомами новообразования мозжечка становятся признаки поражения ствола мозга и нарушения оттока спинномозговой жидкости из IV желудочка, а не самого мозжечка. А поражение ткани мозжечка компенсируется какое-то время, а значит, не проявляет себя ничем.

Общемозговые симптомы опухоли мозжечка

Отдаленные симптомы опухоли мозжечка

В случае опухоли мозжечка эти симптомы представлены поражением черепно-мозговых нервов (вернее, их сдавлением). Черепно-мозговые нервы, в большинстве своем, выходят из толщи мозговой ткани в области ствола мозга. Растущая опухоль мозжечка оказывает сдавление нервных корешков, что и вызывает появления различных симптомов. Это могут быть:

• боли и нарушения чувствительности в одной половине лица, трудности с жеванием (связано с компрессией тройничного нерва);
• косоглазие (поражение отводящего нерва);
• асимметрия лица (поражение лицевого нерва);
• ухудшение слуха или ощущение звона в ушах (VIII пара черепно-мозговых нервов);
• нарушения подвижности языка и связанная с этим некоторая нечеткость речи;
• изменения вкусовой чувствительности.

Следует отметить, что поражение нервов бульбарной группы встречается реже, чем V-VIII пар.

Помимо симптомов со стороны черепно-мозговых нервов, к отдаленным признакам опухоли мозжечка относят появление слабости или изменение чувствительности в одной половине тела, эпилептические приступы. повышение тонуса мышц по спастическому типу.

Очаговые симптомы (собственно мозжечковые)

Эти проявления опухолевого процесса связаны с непосредственным поражением ткани мозжечка.

Мозжечок состоит из нескольких частей: центральной – червя и расположенных по бокам от него полушарий (левого и правого). В зависимости от того, какую часть мозжечка сдавливает опухоль, возникают различные симптомы.

Если поражается червь, то появляются следующие симптомы: нарушение стояния и ходьбы. Человек покачивается при ходьбе и даже в положении стоя, спотыкается на ровном месте и падает. Походка напоминает передвижение пьяного, на поворотах «заносит» в сторону. Чтобы устоять на месте, ему необходимо широко расставить ноги, балансировать с помощью рук. По мере роста опухоли неустойчивость проявляется даже в положении сидя.

Если опухоль растет в зоне одного из полушарий мозжечка, то нарушаются плавность, точность и соразмерность движений на стороне опухоли (то есть слева или справа). Человек промахивается при попытке взять какой-то предмет, у него не получается выполнить действия, связанные с быстрым сокращением мышц-антагонистов (сгибателей и разгибателей). На стороне поражения снижается мышечный тонус. Меняется почерк: буквы становятся крупными и неровными, как бы зигзагообразными (это тоже связано с нарушением правильного сокращения мышц кисти). Возможны нарушения речи: она становится прерывистой, скачкообразной, как бы скандирущей, разделенной на слоги. Появляется дрожание в конечностях на стороне опухоли, которое усиливается к концу выполняемого движения.

Поскольку опухоль растет, то постепенно симптомы поражения червя и полушарий перемешиваются, процесс становится двусторонним.

Помимо вышеизложенных признаков, у больного может выявляться нистагм. Это толчкообразные колебательные непроизвольные движения глазных яблок, особенно при взгляде в сторону.

Близость опухоли мозжечка к IV желудочку становится причиной нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. Развивается внутренняя гидроцефалия с головными болями, приступами рвоты и тошноты. Перекрытие отверстий IV желудочка может сопровождаться синдромом Брунса. Это может возникать при резкой смене положения головы (особенно при наклоне вперед), в связи с чем опухоль смещается и перекрывает отверстия для циркуляции ликвора. Синдром проявляется резкой головной болью, неукротимой рвотой, выраженным головокружением, временной потерей зрения, помрачением сознания. Одновременно появляются нарушения деятельности сердца и органов дыхания, представляющие опасность для жизни.

Еще одним опасным состоянием, которое может возникнуть при опухоли мозжечка, является ущемление мозговой ткани. Дело в том, что растущая опухоль занимает часть пространства внутри черепа, а это пространство постоянно. Остальной части мозговой ткани просто некуда деваться, и она «движется» в направлении имеющихся по близости отверстий черепа (в частности, большого затылочного отверстия). Ущемление возможно и в вырезке намета мозжечка (последний сформирован твердой мозговой оболочкой). Ущемление мозговой ткани очень опасно для человека, поскольку в этот момент он рискует потерять собственную жизнь.

Диагностика

Для диагностики опухоли мозжечка важную роль играет тщательный неврологический осмотр, консультация офтальмолога с обязательным осмотром глазного дна. Наиболее информативными для диагностики являются лучевые методы исследования. Компьютерная томография (а лучше магнитно-резонансная томография с внутривенным контрастным усилением) позволяет не только обнаружить опухоль, но и отдифференцировать это заболевание от ряда других при имеющихся у больного симптомах поражения мозжечка. С помощью МРТ можно увидеть особенности строения опухоли, расположение ее относительно сосудистой сети и ряд других признаков, которые помогут лечащему врачу во время операции по удалению опухоли.

Лечение

Основным методом лечения опухоли мозжечка является хирургическое вмешательство. Желательно радикальное, то есть тотальное удаление опухолевой ткани, однако не всегда это выполнимо технически. Если опухоль прорастает окружающие ткани, IV желудочек, то, конечно, полностью удалить ее невозможно. В таком случае стараются удалить как можно больше опухолевой ткани. В любом случае, нейрохирург делает все для того, чтобы восстановить нарушенную циркуляцию ликвора. С этой целью могут удаляться часть затылочной кости и часть первого шейного позвонка (это помогает устранить сдавление ствола мозга).

При злокачественных опухолях мозжечка (что устанавливается гистологически) после оперативного лечения больным показана лучевая терапия, которая имеет цель уничтожения возможно оставшихся опухолевых клеток. Возможна и химиотерапия. Вид и объем лечения определяется гистологической разновидностью опухоли мозжечка.

Нужно понимать, что, если опухоль не удалось удалить полностью, то через некоторое время она вновь вырастет и даст снова клинические симптомы.

Кроме этого, при лечении опухоли мозжечка используются медикаментозные препараты для проведения симптоматического лечения. Это могут быть противорвотные, мочегонные, обезболивающие препараты, гормоны и так далее. Они, конечно, никоим образом не влияют на саму опухоль, но способствуют улучшению состояния больного.

Таким образом, опухоль мозжечка является разновидностью опухолевых процессов головного мозга. Учитывая анатомическое расположение мозжечка в полости черепа, его опухоли имеют своеобразные симптомы, которые не всегда связаны с поражением именно ткани мозжечка. По мере роста опухоли всегда появляются новые и новые симптомы. Решающим методом диагностики при опухоли мозжечка является магнитно-резонансная томография с внутривенным усилением с помощью контраста. Избавиться от опухоли мозжечка можно только с помощью операции. К сожалению, не всегда хирургическое вмешательство приводит к выздоровлению больных этим недугом.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Рак мозжечка - злокачественная опухоль в тканях мозжечка, которая отличается быстрым прогрессированием с нарастанием неврологических симптомов.

Причины рака мозжечка

Опухоль, возникающая в мозжечке, поражает червь мозжечка, при расширении сдавливает ствол головного мозга. В связи с этим рак мозжечка считается очень опасным заболеванием, провоцирующим развитие сложных последствий - в частности, гидроцефалии . Причины возникновения злокачественных новообразований до конца не изучены. По мнению исследователей, косвенно на возникновение опухоли влияют ионизирующее излучение, плохой иммунитет, наследственные признаки.

Симптомы рака мозжечка

Симптомы, по которым можно определить появление опухоли на ранних стадиях, появляются не сразу. На начальном этапе развития опухоли пациента ничего не беспокоит. Первые симптомы обычно появляются при увеличении опухоли до существенных размеров: появляются головные боли, головокружение, шум в голове, тошнота и рвота.

• необходимость менять привычное положение головы для ослабления боли;
• нарушение походки, проблемы с равновесием;
• мышечная слабость;
• ухудшение рефлексов;
• дрожь в руках и ногах;
• проблемы со связной речью;
• ухудшение слуха.

Для диагностики рака мозжечка рекомендуется проводить полное обследование, позволяющее определить характер опухоли и степень распространенности патологии. Врач может назначить: нейроофтальмологическое обследование, люмбальную пункцию, рентгенографию черепа, ЭЭГ, ЭхоЭГ, МРТ, ангиографию, анализ на определение концентрации онкомаркеров.

Лечение рака мозжечка

При определении злокачественной опухоли мозжечка единственным эффективным способом лечения является оперативное вмешательство. На ранней стадии опухоль достаточно легко поддается лечению с помощью операции. При запущенном процессе потребуется более объемная работа хирурга.

Удаление опухоли мозжечка хирургическим путем - трудная задача, которую выполняет опытный нейрохирург. К перспективным методикам лечения рака мозжечка относят лучевую терапию (радиохирургию). Она не приводит к нарушению целостности тканей и заключается в направлении сфокусированного луча с ионизирующим излучением на пораженный участок. Благодаря точному направленному воздействию исключается риск поражения здоровых тканей.

Еще одна методика лечения - химиотерапия. Заключается в введении в организм больного цитостатических препаратов, которые блокируют распространение опухолевых клеток. Не исключается использование комбинированных методик лечения для достижения эффективного результата.

Консультация опытного онколога и работа профессионального нейрохирурга позволят избавиться от онкологического заболевания. Чтобы найти подходящего специалиста в своем городе и записаться к нему на прием, следует воспользоваться возможностями сайта.

Опухоль мозжечка занимает далеко не последнее место по распространенности среди новообразований головного мозга. Опухолевые процессы могут быть злокачественной, доброкачественной, приобретенной или генетической этиологии.

Симптоматика делится на общемозговые, отдаленные и очаговые признаки. В любом случае заболевание очень опасно и может привести к летальному исходу. При этом строение мозжечка делает даже доброкачественное новообразование опасным.

На данный момент ученые смогли точно доказать только два пути возникновения опухоли мозжечка - радиация и токсины.

Например, при постоянном употреблении в пищу синтетических продуктов риск развития новообразования существенно увеличивается.

При этом риск развития опухоли увеличен у тех, кто страдает пониженным иммунитетом. Особенно это касается больных ВИЧ.

Генетическая предрасположенность к опухоли мозжечка научно не доказана. Но медики все больше утверждаются во мнении, что наследственность играет не последнюю роль в процессе формирования новообразования.

Симптомы новообразования мозжечка

Из всех разновидностей опухолей мозга такие новообразования занимают примерно 30%.

При этом классифицировать заболевание можно как:

• первичное (источник - клетки и оболочки непосредственно головного мозга);
• вторичное (источником являются метастазы из других систем организма).

При этом по гистологическому строению выделяют более 100 разновидностей опухолей мозжечка. Чаще всего новообразование возникает в форме глиомы.

Морфология видов опухолей, позволяет выделить три группы симптомов:

1. очаговая;
2. общемозговая;
3. отдаленная.

Непосредственно мозжечковыми представляются только очаговые признаки, общемозговые появляются только при дальнейшем росте новообразования и повышении давления внутри черепа.

Признаки возникают по отдельности крайне редко, обычно они наблюдаются параллельно, то есть вся симптоматика возникает одномоментно. Такой ход развития событий говорит о том, что опухоль растет, начинается сдавливание других участков мозга, еще не затронутых болезнью.

Главный и первый признак - нарушение циркуляции спинномозговой жидкости. Это связано с локализацией мозжечка - он расположен над мозговым стволом.

Общемозговые признаки

Нарушение функциональности мозга из-за повышенного внутричерепного давления всегда выражается в виде сильных головных болей.

Поначалу они имеют приступообразный характер и не привязаны к какой-то конкретной области.

С развитием опухоли боли становятся практически постоянными, при этом в некоторых случаях выделяется четкая локализация, чаще всего в затылочной области, а также переходящие в шейный отдел. Нередко боли сочетаются с тошнотой и рвотой.

О тошноте и рвоте следует поговорить отдельно. В этом случае они никак не связаны с проблемами ЖКТ, причина их возникновения - поражение некоторых отделов головного мозга. Чаще всего явление наблюдается в утренние часы или после дневного сна. Причина этого такая же - повышенное внутричерепное давление.

Дополнительными общемозговыми симптомами опухоли мозжечка являются:

• головокружение;
• застойные диски в зрительных нервах.

Большинство симптомов человек способен определить сам, но вот застойные диски обнаруживаются только врачом.

Очаговые симптомы

Эти признаки связаны с поражением самого мозжечка.

Причем конкретные проявления зависят от того, какая именно из его долей наиболее сильно сдавлена опухолью:

• правое полушарие;
• левое полушарие;
• центральный ствол.

Мозжечок отвечает за координацию движений и плавность ходьбы.

Если опухоль развивается в одном из полушарий, то наблюдаются такие признаки:

• точность движений падает;
• действия теряют плавность и соразмерность;
• падает мышечный тонус.

Это может выражаться в падении меткости. Например, при попытке попасть клочком бумаги в рядом стоящее ведро, человек будет постоянно промахиваться.

По мере роста новообразования возникает:

• тремор конечностей;
• нарушение речи.

Наибольшее поражение будет с той стороны тела, с которой опухоль сильнее сдавливает мозжечок. То есть при новообразовании в правой доле, пострадает координация конечностей с правой стороны.

Если поражен центральный ствол мозжечка, то человеку становится трудно ходить. Походка теряет уверенность, его покачивает, как во время сильного опьянения. Стоять человеку тоже довольно сложно - его постоянно покачивает, он рискует упасть. По мере роста опухоли эти симптомы только усиливаются. В какой-то момент ему будет уже слишком трудно стоять на ногах, а на последних стадиях больной даже сидеть с прямой спиной не сможет.

Дополнительный признак - нистагм. Это произвольное вращение глазных яблок. Выявляется симптом при взгляде человека в сторону.

Отдаленные признаки

Такие симптомы опухоли выходят за пределы мозговой ткани. Возникают они уже на запущенных стадиях, возможно с появлением метастазов. Причина - сдавливание разросшейся опухолью нервных корешков и волокон.

К таким симптомам относится:

• потеря вкусовой чувствительности;
• резкое падение слуха;
• посторонние шумы в ушах;
• болезненные ощущения в области лица, особенно при жевании;
• косоглазие, сопровождающееся падением остроты зрения;
• нарушения речи из-за потери подвижности языка;
• асимметрия лица.

При дальнейшем развитии опухоли дополнительно могут возникнуть эпилептические припадки и резкое повышение тонуса. Человек становится беспомощным, иногда он не в состоянии самостоятельно воспользоваться простейшим прибором, например, ложкой.

Нарушение циркуляции спинномозговой жидкости

Это отдельный род симптоматики, который проявляется одновременно с началом развития новообразования и является одним из самых ранних. Опухоль в мозжечке обычно располагается совсем рядом с четвертым желудочком мозга, что нарушает циркуляцию жидкости в позвоночнике. Кроме того, это дополнительно увеличивает давление в спинном мозге.

К симптомам такой патологии относятся:

• боли по всей голове;
• временные нарушения рассудка;
• потери сознания;
• неукротимая сильная рвота.

Человека укачивает в транспорте. Тошнота возникает даже при быстрой ходьбе. При наступлении подобных признаков люди часто идут к гастроэнтерологу, считая, что это проблема ЖКТ.

Но такое действие - ошибка. Ненужные обследования отнимают много времени, в результате новообразование разрастается, и лечение ее становится затруднительным.

Проблемы с циркуляцией спинномозговой жидкости вызывают сбои в работе сердца и органов дыхания. Для ослабленного организма это может спровоцировать летальный исход.

Главные признаки опухоли мозжечка включают в себя потерю координации, затруднения при ходьбе и сильные головные боли. К этим признакам добавляется тошнота, рвота и расстройства речи. Если не начать своевременное обследование, то итоги болезни могут быть самыми печальными, так как недуг провоцирует нарушение функциональности сердца и легких. При первых подозрениях на опасный недуг следует отправляться к врачу для своевременной диагностики и терапии.

Видео на тему