Что такое адренолейкодистрофия? Адренолейкодистрофия, сцепленная с X-хромосомой: общие сведения Как болезнь подразделяется

Этиология. Основным биохимическим признаком Х-АЛД является накопление в тканях неразветвленных насыщенных жирных кислот с цепью из 24 углеродных атомов и более, особенно гексакозаноевой кислоты (С26:0), из-за нарушения их распада в пероксисомах . Причиной этого является недостаточность пероксисомной лигноцероил-KoA-лигазы , катализирующей образование KoA-производных соответствующих жирных кислот. При Х-АЛД обнаружено более 400 разных мутаций гена (ABCD1) , кодирующего мембранный белок пероксисом ( ALDP). При этом в большинстве семей находят так называемые частные мутации (свойственные только данной семье). Ген картировал на хромосоме X ( q28). Каким образом дефект белка ALDP приводит к накоплению жирных кислот с очень длинной цепью и проявлениям заболевания - неизвестно.

Эпидемиология. В общей популяции минимальная частота Х-АЛД у мужчин составляет 1:21000, а если прибавить и гетерозиготных женщин, то 1-17000. Распространенность этого заболевания не зависит от расы. У членов одной и той же семьи часто встречаются разные фенотипы.

Патофизиология. При электронной микроскопии в цитоплазме клеток коры надпочечников , клеток Лейдига и макрофагов ЦНС обнаруживаются характерные слоистые включения, состоящие, вероятно, из холестериновых эфиров жирных кисете очень длиной цепью. Они наиболее отчетливо видны в клетках пучковой зоны коры надпочечников, которые вначале переполняются липидами , а затем атрофируются.

В нервной ткани выявляются повреждения двух типов. Для тяжелой церебральной формы заболевания у детей и быстро прогрессирующей формы у взрослых характерна демиелинизация с воспалительной реакцией (скопление лимфоцитов в периваскулярном пространстве), наиболее выраженной в теменно-затылочной области. При медленно прогрессирующей форме у взрослых - адреномиелоневропатии - находят, в основном, дистальную аксонопатию с поражением длинных спинномозговых путей. Воспалительная реакция практически отсутствует.

Патогенез. Нарушение функции надпочечников является, вероятно, прямым следствием накопления жирных кислот с очень длиной цепью. Клетки пучковой зоны переполняются необычными липидами. Холестериновые эфиры этих жирных кислот резистентны к индуцирующему гидролиз действию АКТГ , что тормозит превращение холестерина в активные стероиды. Кроме того, избыток насыщенной жирной кислоты с 26 углеродными атомами увеличивает вязкость плазматических мембран, сказываясь на состоянии рецепторов и других клеточных функций.

Между степенью неврологических нарушений и характером мутации или тяжестью биохимических сдвигов (судя по уровню в плазме жирных кислот с очень длиной цепью) корреляция отсутствует. Нет связи и между тяжестью нарушений функций надпочечников и нервной системы. Тяжесть симптомов и скорость прогрессирования болезни зависят от интенсивности воспалительной реакции . Эта реакция может опосредоваться цитокинами и лежать в основе аутоиммунного процесса, каким-то образом индуцируемого избытком жирных кислот с очень длиной цепью. Установлена роль липидного антигена CD1 . Примерно у 50% больных воспалительная реакция отсутствует. Предполагается существование гена-модификатора, "настраивающего" гипоталамические центры терморегуляции на воспалительную реакцию.

Клинические проявления. Различают пять фенотипов Х-АЛД. Симптомы трех из них характерны для детского возраста. При всех фенотипах ребенок в первые 3-4 года обычно развивается нормально.

При детской церебральной форме АЛД симптомы, как правило, появляются в возрасте между 4 и 8 годами (самое раннее - в 3 года). Чаще всего в начале болезни отмечают гиперактивность (которую нередко принимают за проявление синдрома нарушения внимания) и ухудшение школьной успеваемости . Ребенок часто плохо различает звуки , хотя восприятие тона речи сохраняется. У него возникают трудности при разговоре по телефону и трудности при ответах на устные вопросы . Нередко нарушается и ориентация в пространстве . К другим начальным признакам относятся нарушение зрения , атаксия , изменение почерка , судороги и косоглазие . Судороги возникают почти у всех больных и могут быть самым первым проявлением болезни. У некоторых больных появляются симптомы повышения внутричерепного давления или одностороннего новообразования в головном мозге. В 85% случаев нарушается реакция кортизола на АКТГ и отмечается легкая гииерпигментация тела . Однако у большинства больных с таким фенотипом нарушение функции надпочечников обнаруживают уже после возникновения мозговых симптомов, которые служат основанием для диагноза. Детская церебральная форма АЛД обычно быстро прогрессирует: усиливается спастичность мышц , возникают параличи , утрачивается зрение, слух, речь и способность глотать пищу . Между появлением первых симптомов и развитием так называемого вегетативного состояния проходит в среднем 1,9 года. Продолжительность жизни в таком состоянии может превышать 10 лет. надпочечниковой недостаточностью . У многих больных нервная система не затронута, тогда как у других имеются небольшие неврологические нарушения . Во многих таких случаях позднее развивается адреномиелоневропатия .

Термином "бессимптомная АЛД" обозначают те случаи, когда имеются характерные для АЛД биохимические сдвиги, но неврологическая симптоматика или эндокринные нарушения отсутствуют. Почти у всех больных с генетическим дефектом в конечном итоге появляются клинические признаки болезни, но иногда лишь после 60 лет.

Примерно у 50% гетерозиготных женщин развивается синдром, напоминающий адреномиелоневропатию , но с менее тяжелым течением и более поздним началом. Надпочечниковая недостаточность встречается в редких случаях.

Адренолейкодистрофия (АЛД) представляет собой группу дегенеративных заболеваний ЦНС, которые часто ассоциируются с надпочечниковой недостаточностью и передаются по Х-сцепленному рецессивному типу. Классическая адренолейкодистрофия (АЛД) дебютирует в возрасте 5-15 лет в виде снижения школьной успеваемости, поведенческих изменений и расстройства походки.

Адренолейкодистрофия (АЛД) вызвана мутацией в гене ABCD 1 на хромосоме Xq28, кодирующем синтез пероксисомного переносчика, который участвует в транспорте жирных кислот с очень длинной цепью внутрь пероксисомы. Заболеваемость адренолейкодистрофией (АЛД) составляет примерно 1:20 000 мальчиков. На ранних стадиях характерны генерализованные судороги.

Признаки поражения пирамидных путей включают спастический и контрактуры, появляется атаксия, выражены нарушения глотания вследствие псевдобульбарного паралича - эти симптомы преобладают в конечных стадиях заболевания.

Снижение функции надпочечников наблюдается примерно в 50 % случаях; надпочечниковая недостаточность с патологической пигментацией кожи (смуглый, коричневатый оттенок кожи без воздействия солнца) может предшествовать дебюту неврологической симптоматики. На КТ и МРТ перивентрикулярная демиелинизация, начинаясь с задних отделов, постепенно распространяется в белом веществе в передние отделы больших полушарий.

Слуховые ВП ствола, ЗВП, ССВП на ранних стадиях могут быть в пределах нормы, по мере развития заболевания выявляется замедление латентностей и изменяется форма сигнала. Смерть наступает в пределах 10 лет после дебюта неврологических нарушений, однако длительный катамнез показал, что пересадка костного мозга на ранней стадии может предотвратить прогрессирование заболевания.

Адреномиелоневропатия начинается с медленно прогрессирующего спастического парапареза, недержания мочи и импотенции на 3-4-м десятилетии жизни, хотя признаки надпочечниковой недостаточности возможны с детского возраста. Описаны случаи типичной адренолейкодистрофии (АЛД) в семьях, в которых у пробанда была диагностирована адреномиелоневропатия.

Одна из сложностей диагностики Х-адренолейкодистрофии (АЛД) состоит в том, что у пациентов из одной семьи нередко наблюдается различное клиническое течение заболевания. Например, у мальчика диагностирована адренолейкодистрофия (АЛД) с тяжелым течением и летальным исходом в возрасте 10 лет, у брата этого пациента отмечалась адреномиелоневропатия с поздним дебютом, у третьего брата симптомы болезни отсутствовали. Генетическое консультирование в семьях, в которых выявлены мальчики на пресимптомной стадии заболевания, затруднено, так как отсутствуют надежные методы прогнозирования клинического течения заболевания.

Неонатальная адренолейкодистрофия (АЛД) характеризуется выраженной гипотонией, тяжелой задержкой психомоторного развития и ранним дебютом судорог. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Отсутствие зрительной фиксации обусловлено атрофией зрительных нервов. Тесты, определяющие функцию надпочечников, без нарушений, однако при посмертном патоморфологическом исследовании находят атрофию надпочечников. Коррекция надпочечниковой недостаточности для предотвращения прогрессирования неврологических нарушений неэффективна.

- Вернуться в оглавление раздела " "

Адренолейкодистрофия (сфинголипидоз, болезнь Аддисона-Шильдера, Зиммерлинга-Крейтцфельда, бронзовая болезнь, меланокожная лейкодистрофия) — это генетически обусловленное, наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с недостаточной функцией надпочечников.

Причины и механизм развития болезни

Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.

Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.

Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.

Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур. При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон. Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.

Болеют мужчины, начиная с раннего возраста, когда появляются признаки надпочечниковой недостаточности (Аддисонова болезнь).

Наиболее распространенной формой адренолейкодистрофии, сцепленной с Х хромосомой, является адреномиелонейропатия. Встречается данная патология 1:20000. Характеризуется данное заболевание аномальным накоплением жирных кислот длинно цепочной структуры. Как правило, эти кислоты находятся в тканях головного мозга, коже, волосах, сетчатке глаз, бактериях и растениях,

При развитии данного заболевания количество этих кислот в яичках, надпочечниках и головном мозге увеличивается до 1000 раз. Эти кислоты поступают в организм через пищу, а также синтезируются в организме самостоятельно.

Адренолейкодистрофия свойственна своим избирательным поражением, так как известно, что болеют, как правило, мальчики в возрасте 5 — 12 лет. Заболевание при этом заканчивается летальным исходом.поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5−12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия обычно характерна для подростков (мальчиков). Сопровождаются данные заболевания тотальной демиелинизацией с нарушением функции надпочечников.

Клиническая картина заболевания

Данное заболевание характеризуется наличием определенной симптоматикой. Симптомы адренолейкодистрофии достаточно ясно говорят о наличии нарушений, происходящих в головном мозге и железах внутренней секреции:

• эйфория;
• депрессия;
• нарушения памяти;
• нарушения походки, движений;
• судорожные приступы;
• расстройства зрения;
• резкие перемены настроения.

Лабильность нервной системы особенно характерна для данного заболевания, когда у больных резко может наступать переход от расслабленного, эйфоричного приятного настроения к нарастанию угнетенного, мрачного состояния, появлению депрессий. Нарушения движений и походки сопровождается, в свою очередь, также явлениями квадриплегии, когда может наблюдаться парез всех конечностей или же отмечается повышенный их тонус, вплоть до появления судорожных приступов.

Со стороны зрительного аппарата, кроме снижения остроты зрения, наблюдаются парезы зрительных мышц, снижение реакций зрачка, атрофия зрительного нерва. Может наблюдаться частичная или полная потеря зрения.

Позже происходит присоединение нарушений со стороны нервной системы, когда, кроме изменений поведения и интеллекта, наблюдаются симптомы поражения ЦНС и психические отклонения. Снижается успеваемость в школе, наступает дизартрия, появляются парезы спастического характера.

Нарастают признаки слабоумия и развивается деменция. Крайняя степень таких нарушений выражается в развитии психического маразма. Обусловлены эти явления процессами распада в структуре головного мозга (таламусе, паллидуме, путамене).

Спастические проявления при данном заболевании прогрессируют, в результате чего могут образовываться параличи конечностей, с полной потерей их чувствительности. Наблюдаются нарушения речи, . Кроме того, выраженным симптомом адренолейкодистрофии является гипогонадизм, то есть недоразвитие половых желез, которые имеют маленькие размеры и, соответственно, сниженные функции. Отмечается также повышенная пигментация кожи.

Как болезнь подразделяется?

Адренолейкодистрофия (АЛД) существует в нескольких возрастных категориях:

1. Детская церебральная.
2. Подростковая церебральная.
3. АЛД церебральная у взрослых.

Детская форма является наиболее тяжелой. Начало происходит в возрасте от 2 до 10 лет, при этом смертность может наступать в первые два года от начала болезни. Не исключено, что при удачном лечении (операция по пересадке костного мозга) может наблюдаться продление жизни пациентов до нескольких десятилетий.

Подростковая форма является наиболее распространенной. Начинается обычно в возрасте 11 лет и выше. Характеризуется медленным и прогрессирующим течением АЛД.

У взрослых АЛД редко развивается в молодом возрасте и напоминает течение шизофрении или слабоумия. Смерть в таких случаях наступает спустя 3−5 лет от начала заболевания. Бывает также, что болезнь переходит в вегетативное состояние.

Выявление заболевания

Диагностика адренолейкодистрофии проводится путем:

• МРТ, КТ головного мозга;
• биохимический анализ крови и мочи;
• гормональные исследования;
• стимуляция адренокортикотропными гормонами.

В плазме крови (и других биологических жидкостях организма) обнаруживаются жирные кислоты длинно цепочных структур в повышенном количестве. Это свидетельствует о биохимических изменениях, характерных для данного заболевания.

Как правило, наблюдается снижение реакции на пробу с адренокортикотропными гормонами, уменьшенное содержание кортизола в крови. Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование головного мозга являются наиболее точными методами исследования в сочетании с лабораторными методами.

Лечение заболевания

Лечение адренолейкодистрофии направлено на ограничение поступления в организм жирных кислот длинно цепочных структур и заместительную гормональную терапию.

Для уменьшения проявления признаков заболевания проводят:

1. Специальную физическую терапию.
2. Психологическую коррекцию.
3. Специальное обучение для больных детей.
4. В некоторых случаях производится трансплантация костного мозга, если болезнь выявлена на ранних сроках. Особенно полезна пересадка костного мозга в случаях детского церебрального паралича, как формы проявления детской адренолейкодистрофии.

Диетотерапия включает в себя сбалансированное потребление белков, жиров и углеводов. Показано повышенное потребление витаминов В1 и С. Особенно богаты этими витаминами шиповник, черная смородина, дрожжи. Увеличивают употребление поваренной соли (до 20 гр в сутки), а количество солей калия снижают до 2 гр в сутки.

Также, существуют специальные биологически активные добавки, применяющиеся при данном заболевании (масло Лоренцо).

Адренолейкодистрофия является тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к развитию различных неврологических нарушений у детей и взрослых, практически не поддающееся лечению. Данное заболевание прогрессирует очень быстро, проводя к летальному исходу спустя 1−4 года от начала болезни.

Профилактика болезни

Специальных методов профилактики, как и лечения, в случае адренолейкодистрофиии не существует. Есть только ряд рекомендаций, направленных на предупреждение появления данной генетической патологии.

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD; Sudanophilic Leukodystrophy; Schilder"s Disease)

Описание

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:

• Миелиновой оболочки - жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надпочечников и окружающей их коры надпочечников, которые производят жизненно важные гормоны.

Причины адренолейкодистрофии

АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.

У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.

Факторы риска

Факторы, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, включают:

• Наличие у матери дефектного гена с Х-сцепленной адренолейкодистрофией;
• Возраст: детство, возраст до совершеннолетия;
• Пол: мужской, болеют АЛД очень редко.

Симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.

Х-сцепленная АЛД (детская церебральная АЛД)

Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 годами. Около 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. В среднем, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.

Первоначальные симптомы включают в себя:

• Поведенческие изменения;
• Ухудшение памяти.

По мере прогрессирования болезни, развиваются более серьезные симптомы. К ним относятся:

• Потеря зрения;
• Приступы;
• Потеря слуха;
• Затруднения при глотании и разговоре;
• Трудности при ходьбе и координации движений;
• Рвота;
• Усталость;
• Усиление пигментации ("загара") на коже, из-за дефицита гормона надпочечников (болезнь Аддисона);
• Прогрессивное слабоумие;
• Вегетативное состояние или смерть.

Х-сцепленная АЛД (подростковая церебральная АЛД)

Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 - 21 гг. и прогрессирует, как правило, медленнее.

Адреномиелоневропатия (АМН)

Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:

• Слабость, неловкость, потеря веса, тошнота;
• Эмоциональные нарушения и депрессии;
• Проблемы с мышцами (например, проблемы при ходьбе);
• Половые проблемы или импотенция;
• Дисфункция надпочечников;

Х-сцепленная АЛД (церебральная АЛД взрослых)

При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (до 20 лет) или среднем возрасте (до 50 лет). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 года.

Гетерозиготная форма АЛД

Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.

Диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:

• Анализы крови, для определения уровня жирных кислот;
• МРТ головного мозга, для оценки его состояния и функциональности.

Лечение Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Однако, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.

Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:

• Физическую терапию;
• Психологическую терапию;
• Специальное образование (для детей).

Некоторые виды лечения включают в себя:

• Трансплантацию костного мозга. Эта операция может быть наиболее полезна при детской церебральной АЛД;
• Диетическая терапия, которая включает в себя потребление:
• Продуктов с очень низким содержанием жиров;
• Масла Лоренцо - пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE);
• Прием ловастатина - антихолестеринового препарата.

Профилактика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.

АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ мед.
Адренолейкодистрофия - сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия - более мягкая форма - проявляется в возрасте 15-30 лет.

Биохимия и генетика

р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
Также известны:
наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
ацил-активирующий фермент
ацил-КоА синтетаза
длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
Неонатальная форма адренолейкодистрофии (\#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.

Лечение

Заместительная терапия гормонами
Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.

Синонимы

Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
Меланодермическая лейкодистрофия
Шильдера бронзовая болезнь См. также , Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

МКБ

Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот

Справочник по болезням . 2012 .

Смотреть что такое "АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ" в других словарях:

адренолейкодистрофия - сущ., кол во синонимов: 1 заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

Адренолейкодистрофия - (Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923). Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже – в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия), к… … Толковый словарь психиатрических терминов

Адренолейкодистрофия - (Siemerling, Kreuzfeldt, 1923) заболевание лиц мужского пола, начинающееся в детстве и позже с появления симптомов надпочечниковой недостаточности (см. Аддисона болезнь). Позднее присоединяются признаки поражения центральной нервной системы и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ - (adrenoleukodystrophy) наследственное заболевание, приводящее к различным неврологическим нарушениям как у детей, так и у взрослых. Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности… … Толковый словарь по медицине

Адренолейкодистрофия (Adrenoleukodystrophy) - наследственное заболевание, приводящее к различным неврологическим нарушениям как у детей, так и у взрослых. Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования… … Медицинские термины

Мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням

Лейкодистрофи́и - (греч. leukos белый + Дистрофия группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина … Медицинская энциклопедия