Синдром на Franceschetti: причини, симптоми и лечение на заболяването. Мандибуло-лицева дизостоза (синдром на Франческети) при новородено. Описание на клиничния случай Синдром на Franceschetti: снимки на пациенти

Сериозни краниофациални деформации възникват при вътрематочни нарушения на развитието на костите и една от разновидностите на тази патология е синдром на Tricher Collins (TCS) или мандибулофациална, т.е. лицево-челюстна дизостоза.

Код на болестта по ICD 10: клас XVII (вродени аномалии, деформации и хромозомни аномалии), Q75.4 - мандибулофациална дизостоза.

Код по МКБ-10

Q75.4 Лицево-челюстна дистоза

Епидемиология

Причини за синдрома на Тричър Колинс

Този синдром е кръстен на известния британски офталмолог Едуард Трейчър Колинс, който описва основните характеристики на патологията преди повече от сто години. Европейските лекари обаче често наричат ​​този вид аномалия на костите на лицето и челюстите болест или синдром на Франческети - въз основа на обширни изследвания на швейцарския офталмолог Адолф Франческети, който въвежда термина "мандибулофасциална дизостоза" в средата на миналия век. . В медицинските среди се използва и наименованието синдром на Franceschetti-Collins.

Причините за синдрома на Трейчър Колинс са мутации в гена TCOF1 (в локуса на хромозома 5q31.3-33.3), който кодира нуклеоларен фосфопротеин, отговорен за образуването на краниофациалната част на човешкия ембрион. В резултат на преждевременното намаляване на количеството на този протеин биогенезата и функциите на рРНК се нарушават. Според генетиците от програмата за изследване на човешкия геном тези процеси водят до намаляване на пролиферацията на ембрионалните клетки на нервния гребен - ролка по нервната бразда, която по време на развитието на ембриона се затваря в нервната тръба.

Образуването на тъкани на лицевата част на черепа се дължи на трансформацията и диференциацията на клетките на горната (главната) част на невралния гребен, които мигрират по невралната тръба към областта на първата и втората бранхиални дъги на ембриона. А дефицитът на тези клетки причинява краниофациални деформации. Критичният период за възникване на аномалии е от 18 до 28 дни след оплождането. След завършване на миграцията на клетките на нервния гребен (на четвъртата гестационна седмица) се образуват почти всички рехави мезенхимни тъкани в областта на лицето, които по-късно (от 5 до 8 седмица) се диференцират в скелетни и съединителни тъкани на всички части на лице, шия, ларинкс, ухо (включително вътрешни) и бъдещи зъби.

, , ,

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Treacher Collins често е фамилна и аномалията се наследява по автозомно-доминантен начин, въпреки че има случаи на автозомно-рецесивно предаване на дефекта (с мутации в други гени, по-специално POLR1C и POLR1D). Най-непредсказуемото при лицево-челюстната дизостоза е, че мутацията се наследява от деца само в 40-48% от случаите. Това означава, че при 52-60% от пациентите причините за синдрома на Treacher Collins не са свързани с наличието на аномалия в рода и се смята, че патологията възниква в резултат на спорадични de novo генни мутации. Най-вероятно новите мутации са следствие от тератогенни ефекти върху плода по време на бременност.

Сред тератогенните причини за този синдром експертите наричат ​​големи дози етанол (етилов алкохол), радиация, цигарен дим, цитомегавирус и токсоплазма, както и хербициди на базата на глифозат (Roundal, Glifor, Tornado и др.). И списъкът с ятрогенни фактори включваше лекарства за акне и себорея с 13-цис-ретиноева киселина (Isotretinoin, Accutane); антиконвулсивно лекарство фенитоин (Dilantin, Epanutin); психотропни лекарства Диазепам, Валиум, Реланиум, Седуксен.

Симптоми на синдрома на Трейчър Колинс

В по-голямата си част клиничните признаци на мандибулофасциална дизостоза и степента на тяхната тежест зависят от характеристиките на проявата на генни мутации. И първите признаци на тази аномалия в повечето случаи се виждат при дете веднага след раждането му: лицето със синдрома на Tricher Collins има характерен външен вид. Освен това морфологичните аномалии обикновено са двустранни и симетрични.

Най-очевидните симптоми на синдрома на Трийчър Колинс са:

  • недоразвитие (хипоплазия) на лицевите кости на черепа: зигоматични, зигоматични процеси на челната кост, странични птеригоидни плочи, параназални синуси, долна челюст и изпъкналости на костните епифизи (кондили);
  • недоразвитие на костите на долната челюст (микрогнатия) и по-тъп от обикновено мандибуларен ъгъл;
  • носът е с нормален размер, но изглежда голям поради хипоплазията на суперцилиарните арки и недостатъчното развитие или липсата на зигоматичните арки в областта на храма;
  • палпебрални пукнатини надолу, т.е. разрезът на очите е необичаен, като външните ъгли са спуснати надолу;
  • дефекти на долните клепачи (колобома) и частично отсъствие на мигли върху тях;
  • ушни миди с неправилна форма с широк спектър от отклонения, до тяхното местоположение в ъгъла на долната челюст, липса на лобове, слепи фистули между трагуса на ухото и ъгъла на устата и др .;
  • стесняване или сливане (атрезия) на външните слухови канали и аномалии на костите на средното ухо;
  • липса или хипоплазия на паротидните слюнчени жлези;
  • фарингеална хипоплазия (стеснение на фаринкса и дихателните пътища);
  • несрастване на твърдото небце (цепка на небцето), както и липса, скъсяване или неподвижност на мекото небце.

Такива анатомични аномалии във всички случаи имат усложнения. Това са функционални увреждания на слуха под формата на кондуктивна (кондуктивна) загуба на слуха или пълна глухота; зрително увреждане поради неправилно образуване на очните ябълки; дефектите на небцето причиняват затруднения при хранене и преглъщане. Има нарушения на зъбната оклузия (малоклузия), свързани с дефекти на челюстта, които от своя страна причиняват проблеми с дъвченето и артикулацията. Патологиите на мекото небце обясняват назалния глас.

Усложнения и последствия

Последиците от лицево-челюстните аномалии при синдрома на Tricher Collins се проявяват във факта, че при раждането на детето неговите интелектуални способности са нормални, но поради дефекти на слуха и други нарушения се отбелязва вторична умствена изостаналост.

Диагностика на синдрома на Трейчър Колинс

Постнаталната диагноза на синдрома на Тричър Колинс се основава основно на клинични признаци. Лицево-челюстната дизостоза се определя лесно, когато синдромът е напълно изразен, но когато има минимално изразени симптоми на патологията, могат да възникнат проблеми с правилната диагноза.

В същото време трябва да се обърне специално внимание на оценката на всички функции, свързани с аномалии, особено тези, които засягат дишането (поради заплахата от сънна апнея). Извършва се и оценка и мониторинг на ефективността на храненето и насищането на хемоглобина с кислород.

В бъдеще, на 5-6-ия ден след раждането, ще трябва да се определи степента на увреждане на слуха с помощта на аудиологично изследване, което трябва да се извърши още в родилния дом.

Предписва се преглед, по време на който се извършва инструментална диагностика чрез флуороскопия на краниофациална дисморфология; пантомография (панорамна рентгенова снимка на костните структури на лицевия череп); пълна черепна компютърна томография в различни проекции; CT или MRI на мозъка за определяне на състоянието на вътрешния слухов канал.

Най-ранната - пренатална - диагностика на лицево-челюстни аномалии при наличие на синдром на Tricher Collins в семейната анамнеза е възможна чрез биопсия на хорионните въси на 10-11 гестационна седмица (процедурата заплашва спонтанен аборт и инфекция в матката).

Вземат се и кръвни изследвания на членове на семейството; на 16-17 гестационна седмица се взема анализ на амниотична течност (трансабдоминална амниоцентеза); на 18-20 седмица от бременността се извършва фетоскопия и се взема кръв от плодните съдове на плацентата.

Но най-често при пренаталната диагностика на този синдром в плода се използва ултразвук (на 20-24 седмица от бременността).

Диференциална диагноза

Специалистите използват същите методи, когато е необходима диференциална диагноза за разпознаване на лекия синдром на Tricher Collins и разграничаването му от други вродени аномалии на черепно-лицевите кости, по-специално: синдроми на Aper, Cruzon, Nager, Peters-Hewels, Hellermann-Steff, както и с хемифациална микрозомия (синдром на Голденхар), хипертелоризъм, преждевременно сливане на шевовете на черепа (краниостеноза) или нарушено сливане на лицевите кости (краниосиностоза).

Ключови думи

АНОМАЛИЯ НА РАЗВИТИЕТО/ ГЕННИ МУТАЦИИ / ГЛАВОБОЛИЕ / СИНДРОМ НА ФРАНЧЕСЧЕТИ/ СИНДРОМ НА ФРАНЧЕСЧЕТИ / АНОМАЛИЯ В РАЗВИТИЕТО

анотация научна статия по клинична медицина, автор на научна работа - Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.

Описан е клиничният опит при лечение на пациент с вродено заболяване (мандибуло-лицева дизостоза) в резултат на увреждане на структури, излизащи от първата хрилна дъга. Това патологично състояние се наследява по автозомно-доминантен начин. Заболяването може да се наблюдава в две или дори три поколения. Това наблюдение представлява голям интерес от клинична гледна точка, тъй като се среща изключително рядко в ежедневната практика. Ранното диагностициране на този генетичен синдром е много трудно. Според авторите на статията в такива ситуации е оправдано да се постави синдромно-логична диагноза с изясняване аномалии в развитиетовъз основа на анализа на съвкупността от клинични данни, допълнителни методи за изследване, последвани от хирургична корекция на нарушените функции.

Свързани теми научни трудове по клинична медицина, автор на научна работа - Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.

  • Главоболие в педиатричната практика: многовариантен анализ на клинични и социални предиктори

    2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Veitsman B.A., Akhmadeeva E.N.

  • Ахондрогенеза от втори тип (синдром на Panger-Saldino) при новородено: описание на клиничен случай

    2015 / Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Стасова Ю.В., Терещенко В.А.

  • Заболеваемостта от ретинопатия на недоносени деца в акушерските заведения в Саратовска област

    2015 / Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В.

  • Клинично наблюдение на вродена алвеоло-капилярна дисплазия на белите дробове при новородено дете

    2016 / Гаврилова Е.С., Борисова А.А., Бикова Е.В., Позгалева Н.В., Панина О.С., Черненков Ю.В.

  • Оценка на здравните показатели на деца, родени чрез използване на репродуктивни технологии

    2014 / Черненков Ю. В., Нечаев В. Н., Стасова Ю. В.

  • Рядък клиничен случай в неонатологичната практика: вродена малформация на стомашната стена със спонтанното й разкъсване

    2015 / Черненков Ю.В., Лаврова Д.Б., Панина О.С., Прокопенко Л.Е., Ларшина Е.П., Шиханова С.В., Беляева Н.А.

  • Клинично наблюдение: вродена кистозна малформация на белия дроб

    2014 / Черненков Ю. В., Горемыкин И. В., Бочкова Л. Г., Клюев С. А.

  • Клиничен случай на наследствена хидроцефалия (синдром на Денди-Уокър)

    2016 / Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Лисова Ю.В.

  • Оценка на валеологичните знания на подрастващите момичета, ученици от средни училища и институции за основно професионално образование

    2013 г. / Кунина А. В., Кунина С. В., Гуменюк О. И., Черненков Ю. В.

Синдром на Franceschetti (мандибуло-лицева дизостоза) при новородено

Целта на статията е да представи клиничния опит от провеждането на пациент с вродено заболяване (мандибуло-лицева дизостоза), което е резултат от увреждане на структурите, излизащи от първата бранхиална дъга. Патологичното състояние се унаследява по автозомно-доминантен тип. Заболяването може да се наблюдава в две или дори три поколения. Супервизията представлява голям интерес от клинична гледна точка, тъй като рядко се среща в ежедневната практика. Ранната диагностика на трудни генетични синдроми и описаното клинично наблюдение представляват значителни трудности. Според изследването в подобни ситуации е оправдано поставянето на синдромна диагноза с уточняване на аномалии в развитието въз основа на анализа на клиничните данни, допълнителни методи за изследване с последваща хирургична корекция на нарушените функции.

Текстът на научната работа на тема "Синдром на Франческети (мандибуло-лицева дизостоза) при новородено: клиничен случай"

отношение към биологични и социални характеристики и се основава както на обективни, така и на субективни показатели, получени при прегледа и разпита както на самите деца, така и на техните родители. За да се тества ефективността на модела при други популации, са необходими допълнителни изследвания, за да се включат повече пациенти с тензионно главоболие в детска възраст.

Заключение. Познаването на предикторите на GB като цяло, както и факторите на неговата хроничност, позволява да се идентифицират факторите за неблагоприятния ход на GB, включително фактори, които допринасят за увеличаване на честотата на атаките, на етапа на диагностика на GB . Работата с пациент, страдащ от HD, и особено с дете, изисква индивидуален подход, внимателно събиране на оплаквания, включително чрез активно разпитване. Разработеният от нас модел е прост и може да бъде предложен в практическата медицина за използване при изготвяне на предварителна прогноза при деца с тензионно главоболие, като предлагаме избраните параметри да се вземат предвид при разговори с пациенти и техните семейства и при превантивна работа.

Конфликт на интереси. Благодарим на TeX Users Group за финансовата подкрепа за участието на един от авторите (L. R. A.) в конференцията, по време на която ние (L. R. A и B. A. V.) успяхме да обсъдим тази работа и да продължим подготовката на статията.

Препратки (литература)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Главоболие при деца в училищна възраст: разпространение и рискови фактори. Deutsches arzteblatt international 2Q13; 1Ю (48): 811-818.

2. Уразбагамбетов А, Делягин В.М. Главоболие при кърмачета и юноши. Практическа медицина 2Q14; 2 (78): 42-44. Руски

(Уразбагамбетов А., Делягин В. М. Главоболие при деца и юноши. Практическа медицина 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Валеева DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Влияние на факторите на начина на живот върху честотата на главоболието при деца. Российский журнал боли 2014; 1 (42): 89. Руски

4. Измайлова И. Г., Белопасов В. В., Джумагазиев А. А. и др. Прогноза за хронично тензионно главоболие при деца и юноши. Psikhicheskoe zdorov "e 2014; 12 (7): 41-48. Руски (Измайлова И. Г., Белопасов В. В., Джумагазиев А. А. и др. Прогноза за хроничния ход на тензионното главоболие при деца и юноши. Психично здраве 2014; 12 (7): 41-48.)

5. Измайлова И.Г. Коморбидни заболявания при деца и юноши с първично главоболие. Psikhicheskoe zdorov "e 2012; 10 (6): 37-43. Руски (Измайлова И. Г. Коморбидни разстройства при деца и юноши с първична цефалгия. Психично здраве 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Сергеев AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Главоболие от тензионен тип при деца със заболявания на щитовидната жлеза и стомашно-чревния тракт. Российский журнал боли 2013; 2(39):13-18. Руски

7. Комитет за класификация на главоболието на Международното дружество по главоболие. Международната класификация на главоболието, 3-то издание. Цефалгия 2013; 33(9): 629-808.

8. R Основен екип. R: Език и среда за статистически изчисления. R Foundation for Statistical Computing, Виена, Австрия (2015). http://www.R-project.org/ (11 юли 2015 г.).

9. Venables WN, Ripley BD. Съвременна приложна статистика със S. 4-то изд. Ню Йорк: Springer-Verlag, 2002; $498

10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: визуализиране на ефективността на класификатора в R. Bioinformatics 2005; 21(20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11 юли 2015 г.).

УДК 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Клиничен случай

СИНДРОМ НА ФРАНЧЕТИ (МАНДИДБУЛОФИЦИАЛНА ДИЗОСТОЗА) ПРИ НОВОРОДЕНО: СЛУЧАЙ ОТ ПРОУЧВАНЕ

V. N. Nechaev - Саратовски държавен медицински университет на името на V.N. В. И. Разумовски” на Министерството на здравеопазването на Русия, доцент на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, кандидат на медицинските науки; В.А. Терещенко - SBEI HPE "(Саратовски държавен медицински университет на името на V. I. Razumovsky" на Министерството на здравеопазването на Русия, стажант в Катедрата по болнична педиатрия и неонатология; Yu. V. Stasova - SBEI HPE "(Саратовски държавен медицински университет на име V. I. Разумовски" на Министерството на здравеопазването на Русия, стажант Катедра по болнична педиатрия и неонатология Ю. В. Черненков - Саратовски държавен медицински университет на име V.I.

СИНДРОМ НА ФРАНЧЕСЧЕТИ (ЛИЦЕВО-ЧЕЛЮСТНА ДИЗОСТОЗА) ПРИ НОВОРОДЕНО: КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

V. N. Nechaev - Саратовски държавен медицински университет n.a. V. I. Razumovsky, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, асистент, кандидат на медицинските науки, V. A. Tereshenko - Саратовски държавен медицински университет n.a. V. I. Razumovsky, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, следдипломна квалификация; Ю. В. Стасова - Саратовски държавен медицински университет n.a. V. I. Razumovsky, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, следдипломна квалификация; Ю. В. Черненков - Саратовски държавен медицински университет н.а. В. И. Разумовски, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, доктор на медицинските науки;

Дата на получаване - 03.07.2015 г. Дата на приемане за публикуване - 10.12.2015 г.

Нечаев В. Н., Терещенко В. А., Стасова Ю. В., Черненков Ю. В. Синдром на Franceschetti (мандибуло-лицева дизостоза) при новородено: клиничен случай. Саратовски научен медицински журнал 2015; 11(4):551-553.

Описан е клиничният опит при лечение на пациент с вродено заболяване (мандибуло-лицева дизостоза) в резултат на увреждане на структури, излизащи от първата хрилна дъга. Това патологично състояние се наследява по автозомно-доминантен начин. Заболяването може да се наблюдава в две или дори три поколения. Това наблюдение представлява голям интерес от клинична гледна точка, тъй като се среща изключително рядко в ежедневната практика. Ранното диагностициране на този генетичен синдром е много трудно. Според авторите на статията в такива ситуации е оправдано да се постави синдромно-логична диагноза с изясняване на аномалиите в развитието въз основа на анализ на съвкупността от клинични данни, допълнителни методи на изследване, последвани от хирургична корекция на нарушените функции.

Ключови думи: генни мутации, аномалия на развитието, синдром на Franceschetti.

Саратовски вестник за медицински научни изследвания. 2Q15. Vol. 11, № 4.

ПЕДИАТРИЯ

Нечаев В.Н., Терешенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В. Синдром на Franceschetti (мандибулофациална дизостоза) при новородено: Саратовски журнал за медицински научни изследвания 2015 г.; 11(4):551-553.

Целта на статията е да представи клиничния опит за провеждане на пациент с вродено заболяване (мандибулофациална дизостоза), което е резултат от увреждане на структурите, излизащи от първата бранхиална дъга. Патологичното състояние се унаследява по автозомно-доминантен тип. Заболяването може да се наблюдава в две или дори три поколения. Супервизията представлява голям интерес от клинична гледна точка, тъй като рядко се среща в ежедневната практика. Ранната диагностика на трудни генетични синдроми и описаното клинично наблюдение представляват значителни трудности. Според изследването в подобни ситуации е оправдано поставянето на синдромна диагноза с уточняване на аномалии в развитието въз основа на анализа на клиничните данни, допълнителни методи за изследване с последваща хирургична корекция на нарушените функции.

Ключови думи: генни мутации, аномалия на развитието, синдром на Франческети.

Въведение. Мандибуларно-лицевата дизостоза е лезия на структури, произхождащи от първата бранхиална дъга, унаследени по автозомно-доминантен начин с висока (до 90%) пенетрантност и променлива експресивност на променливата, дори сред пациенти от едно и също семейство. Може да се наблюдава в две или дори три поколения. Този синдром се причинява от мутации в гена TCOF1 (5q32-q33.1) или в гена POLR1C (6p21.1) и гена POLR1D (13q12.2), кодиращи субединици I и III РНК полимерази. Дължи се на дисплазия на ембрионалния елемент на първата хрилна дъга с неясен произход. Описва се като вродена малформация на костите на черепа (често темпоралната кост) и лицето, характеризираща се с двустранна симетрична отонимандибуларна дисплазия без аномалии на крайниците, а също така се свързва с някои дефекти на главата и шията.

Синдромът на Franceschetti е рядко заболяване, срещащо се при едно на 50 000 живородени деца. Диференциална диагноза се извършва със синдрома на окуло-вертебрална дисплазия на Goldenhaar, при който има епибулбарни дермоиди, често свързани с колобома на горния клепач, ушни процеси и предни слюнчени фистули, нарушение на структурата на външния слухов канал и загуба на слуха, цервикална синостоза, увеличаване на броя на гръдните или лумбалните прешлени и други гръбначни аномалии. Често се наблюдават високо цепнато небце, раздвоен език и зъбни аномалии.

Въпреки наличието на различни аномалии, прогнозата за синдрома на Franceschetti е благоприятна. Няма етиологично лечение, при възможност се извършва пластична хирургия. Смъртта на пациентите често настъпва от интеркурентни заболявания.

Описание на клиничния случай. Под нашето наблюдение беше новородено доносено момиче Мария Г., родена от 6-та бременност, която протича на фона на оток, причинен от бременност, хронична вътрематочна фетална хипоксия, фетоплацентарна недостатъчност, вегетативно-съдова дистония от хипертоничен тип, хронична гастрит. На 20 седмици майката е лекувана за остра токсоплазмоза, забелязани са полихидрамниони, на 34 седмици детето е диагностицирано с дефект в пикочната система (MVS). Раждане трети срок, в предлежание на главата. Теглото на детето при раждане е 2800 g, ръст 50 cm, оценка по Апгар 4,5; 5 точки.

От родилна зала детето е прието в ИТН в тежко състояние с дихателна недостатъчност 3-та степен, неврологична симптоматика.

Телефон: 89053296726

Електронна поща: [имейл защитен]

птоматика, вътрематочно забавяне на растежа, кожен хеморагичен синдром. От раждането до 20-ия ден от живота се провежда респираторна терапия, след това в продължение на 7 дни дишане през въздуховода, впоследствие спонтанно, само с увеличаване на дихателната недостатъчност, периодично се налага въздуховод. Извършено е хранене чрез сонда.

Обърнато е внимание на множество малформации: тежка микрогения, хипоплазия на зигоматичните кости, голям "нос с форма на клюн", къс филтър, очен хипотеларизъм, микрофталмия, антимонголоиден разрез на очите, "птиче лице", деформация на ушите ( ниско разположени, големи уши), хипоплазия на нокътните плочки (на ръцете и краката), широк гръден кош, хипертеларизъм на зърната, изразена бледност на кожата. Във връзка с идентифицирането на малформации и повече от 5 стигми на дизембриогенеза, детето е консултирано от генетик. Синдромът на Franceschetti се подозира въз основа на фенотипните данни от изследването, използвайки метода на синдромологичен анализ: автозомно доминантно заболяване.

Пациентът е подложен на кариотипиране, разкрива нормален женски кариотип (46 xx).

Детето е на сондово хранене, на третия ден от живота момичето е консултирано от детски хирург за запушване на носните пътища. Поставя се диагноза: "CMD Атрезия на хоана".

Освен това е необходим допълнителен преглед от отоларинголог, направен е опит за сондиране на носните проходи със сонда № 4. Диагноза: Атрезия на хоана вляво, стеснение на носния ход вдясно. Беше препоръчана операция по планиран начин.

Отоакустична емисия при детето не е регистрирана (съмнение за загуба на слуха).

На 23-ия ден от живота, след стабилизиране на състоянието, момичето е преместено в отделението по патология на новородени и недоносени бебета за по-нататъшно изследване и лечение.

Невросонографията разкрива хипоплазия на corpus callosum, разширяване на интерхемисферната фисура и субарахноидалното пространство, дилатация на 3-та камера на мозъка.

След това момичето е прегледано от невролог и е диагностицирано: „Вродени малформации на мозъка: Микроцефалия? Хипоплазия на corpus callosum. Последици от хипоксично увреждане на нервната система, синдром на двигателни нарушения. Забавено психомоторно развитие, ранен период на възстановяване.

Според резултатите от DEHO-KG се открива коарктация на аортата, функциониращ овален отвор до 0,47 см, отворен артериален канал - 0,4 см. Диагнозата е потвърдена от сърдечен хирург, хирургично лечение е препоръчано в по-късен период .

Саратовски научен медицински вестник. 2015 г. Т. 11, № 4.

След преглед от офталмолог момичето е с диагноза микрофталмия, както и атрофия на дисковете на зрителните нерви и на двете очи.

Абдоминалната ехография разкрива тазова дистопия и хипоплазия на левия бъбрек. От четвъртата седмица от живота има промени в урината под формата на левкоцитурия до 25 в зрителното поле, в динамиката нивото на левкоцитите се повишава до 40, появява се протеинурия. Уринокултурата за стерилитет установи умерен растеж на E. Coli, назначена е антибиотична терапия. Момиченцето е прегледано от детски уролог и при наличие на вродена малформация на MVS се подозира наличието на везикоуретерален рефлукс в хипопластичен бъбрек. Препоръчва се: ултразвук преди и след микция, продължаване на антибиотичната терапия, поставяне на постоянен катетър, контрол на ОАМ веднъж на 2 седмици, както и проследяване и преглед на детето от уролог по планов начин, след корекция на развитието. аномалии.

Преди изписване от отделението детето е прегледано отново от генетик и, като се вземат предвид идентифицираните множествени малформации (хоанална атрезия вляво и стесняване вдясно, формирана микроцефалия, хипоплазия на corpus callosum, тазова дистопия и хипоплазия на левия бъбрек, CHD - коарктация на аортата, PDA, както и множество стигми на disembryoge -neza), синдромът на Franceschetti беше потвърден.

По време на престоя си в болницата момичето е подложено на симптоматично лечение, насочено към поддържане на жизнените функции и укрепване на адаптивните възможности на организма, антибактериална, ноотропна, инфузионна терапия и парентерално хранене.

След лечението и обясняване на майката на особеностите на грижите за детето, необходимостта от хирургично лечение за възстановяване на проходимостта на носните проходи, корекция на вродени сърдечни заболявания, необходимостта

динамично наблюдение на тесни специалисти детето е прехвърлено в CSTO.

Заключение. Това наблюдение е от голям интерес от клинична гледна точка, тъй като заболяването е изключително рядко в ежедневната практика. Ранната диагностика на сложни генетични синдроми, които включват клиничното наблюдение, което описваме, е много трудно. Според нас в такива ситуации е оправдано да се постави синдромна диагноза с изясняване на аномалиите в развитието въз основа на анализ на съвкупността от клинични и лабораторни данни, допълнителни методи на изследване, последвани от хирургична корекция на идентифицираните нарушения и рехабилитационни мерки.

Не е деклариран конфликт на интереси.

Препратки (литература)

1. Козлова SI, Демикова NS, Семанова E, Blinnikova OE. Наследствени синдроми и медико-генетична консултация. Москва: Практика, 1996; Р. 122-189. Руски (Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блиникова О. Е. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране. М: Практика, 1996; стр. 122-189).

2. Crow YZ, et al. Синдромът показва генетична хетерогенност с един локус (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) и POLR1D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67(1):213-221.

3. Лазюк Г.И., Кручински Г.В., Кирилов И.А. Тератология на човека. Москва: Практика, 1991; Р. 27-152. Руски (Лазюк Г.И., Кручински Г.В., Кирилова И.А. Човешка тератология. М: Практика, 1991; стр. 27-152).

4. Лорийна Л.В. Въпроси на медицинската генетика. Рязан: RyazSMU, 2011; Р. 8-21. Руски (Лорина Л. В. Въпроси на медицинската генетика. Рязан: RyazGMu, 2011; стр. 8-21).

5. Мутовин Г.Р. Основи на клиничната генетика. Москва: Висшето училище, 2001; Р. 49-53. Руски (Мутовин Г. Р. Основи на клиничната генетика. М.: Висше училище, 2001; стр. 4953).

6. Шварц УГ. Избрани въпроси на клиничната генетика. Саратов: SSMU, 2011; 88стр. Руски (Шварц Ю. Г. Избрани въпроси на клиничната генетика. Саратов: SSMU, 2011; 88 с.).

UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Оригинална статия

ПОКАЗАТЕЛИ ЗА СЛУЧАЙНОСТТА НА РЕТИНОПАТИЯ НА ПРЕДОНОСЕНИТЕ ДЕЦА В ИНСТИТУЦИИТЕ ЗА ПОМОЩ НА ОМБАРТАЛ В ОБЛАСТТА НА САРАТОВ

Ю. В. Черненков - Саратовски държавен медицински университет им. V. I. Razumovsky” на Министерството на здравеопазването на Русия, заместник-ректор по науката, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, доктор на медицинските науки; В. Н. Нечаев - Държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование „Саратовски държавен медицински университет. В. И. Разумовски” на Министерството на здравеопазването на Русия, доцент на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, кандидат на медицинските науки; V. A. Tereshchenko - Саратовски държавен медицински университет им. V. I. Razumovsky” на Министерството на здравеопазването на Русия, стажант в Катедрата по болнична педиатрия и неонатология; Ю. В. Стасова - Саратовски държавен медицински университет им. V. I. Razumovsky” на Министерството на здравеопазването на Русия, стажант в Катедрата по болнична педиатрия и неонатология.

ПОКАЗАТЕЛИ НА ЗАБОЛЕВАЕМОСТТА ОТ РЕТИНОПАТИЯ СРЕД НЕДНОРОДЕНИТЕ ДЕЦА В АКУШЕРСКИ ИНСТИТУЦИИ НА САРАТОВСКА ОБЛАСТ

Ю. В. Черненков - Саратовски държавен медицински университет н.а. В. И. Разумовски, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, доктор на медицинските науки; V. N. Nechaev - Саратовски държавен медицински университет n.a. В. И. Разумовски, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, асистент, кандидат на медицинските науки; В. А. Терешенко - Саратовски държавен медицински университет n.a. V. I. Razumovsky, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, следдипломна квалификация; Ю. В. Стасова - Саратовски държавен медицински университет n.a. V. I. Razumovsky, Катедра по болнична педиатрия и неонатология, следдипломна квалификация.

Получена на 3 юли 2015 г. Приета за печат на 10 декември 2015 г.

Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В. Показатели за честотата на ретинопатия при недоносени бебета в акушерски заведения в Саратовска област. Саратовски научен медицински журнал 2015; 11(4):553-555.

Цел: да се проучи ефективността на диагностичните и превантивни мерки за намаляване на честотата и тежестта на ретинопатията на недоносените (RP), както и да се анализира честотата, съпътстващите заболявания и динамичното наблюдение на недоносени деца с ROP. Материали и методи. В продължение на 2 години се изследва за

Саратовски вестник за медицински научни изследвания. 2015. том. 11, № 4.


Синдромът на Franceschetti Описан през 1944 г. от женевския професор A. Franceschetti и неговия ученик Zwahlen и наречен "мандибуларно-лицева дизостоза". Понякога се описва в литературата под името "синдром на Franceschetti-Zwahlen". Синдромът се причинява от дисплазия на ембрионалния елемент на първата хрилна дъга с неизвестен произход (Kruchinsky G.V., 1972)


Наследственост Заболяването е фамилно и се предава по автозомно-доминантен път. Наблюдава се при членове на едно семейство и дори в две и три поколения. Заболяването се характеризира с висока пенетрантност (т.е. висока вероятност за проява на признаци на заболяването при хора с мутация) и различна експресивност (т.е. различен характер и тежест на проявата на заболяването). Молекулярно-генетичната причина за заболяването по правило са безсмислени мутации в гена TCOF1, водещи до появата на преждевременен стоп кодон и в резултат на това до хаплонедостатъчност (състояние, при което половината от количеството на генния продукт е недостатъчно за нормалното функциониране на организма).


Клинични прояви Синдромът се характеризира с разнообразие от лицево-челюстни аномалии в различни комбинации. При пълната форма на синдрома от страна на очите има: наклонени "антимонголоидни" палпебрални фисури, т.е. двустранно пропускане на външния кантус на палпебралната фисура. На долния, по-рядко на горния клепач извън колобома на клепача, липсата на мейбомиеви жлези. Има епибулбарни дермоиди, пареза на окуломоторните мускули, рядко микрофталм, вродена катаракта, колобома на съдовия тракт и зрителния нерв.


Клинични прояви От страна на лицево-челюстната система има хипоплазия на костите на лицето, зигоматичните кости са малки и недоразвити, което води до значителна асиметрия на лицето. Зигоматичните процеси на темпоралните кости може да отсъстват, тялото и клоните на челюстните кости понякога са недоразвити. Има хипоплазия на долната челюст, прогнатизъм, макростомия, високо небце, много по-рядко неговото разцепване. Недоразвитата долна челюст придава на лицето птичи вид.


Клинични прояви При зъбните аномалии има рязко недоразвитие на зъбите, предимно молари, зъбите са широко разположени, често има аномалия на захапката. Често има вродени малформации на ушите, тяхната аплазия, понякога "фалшиви уши", фистули между ъгъла на устата и ухото, хиперплазия на фронталните синуси и недоразвитие на максиларните синуси. Има и нетипично окосмяване ниско по челото, по бузите, понякога частична алопеция. Понякога се наблюдава увеличаване на езика, липса на паротидна жлеза, вътрешна хидроцефалия, увреждане на сърцето и големите съдове, трахеята, бронхите, крипторхизъм и умствена изостаналост.


Диференциална диагноза Разграничете със синдрома на окуло-аурикуларно-вертебрална дисплазия на Goldenhaar, при който има епибулбарни дермоиди, често свързани с колобома на горния клепач, ушни процеси и предни слюнчени фистули, нарушение на структурата на външния слухов канал и загуба на слуха. Освен това има аномалии на гръбначния стълб, цервикална синостоза, увеличаване на броя на гръдните или лумбалните прешлени и др. Често се наблюдават микростомия и леко намаление на лицето, висока цепка на небцето, раздвоен език и зъбни аномалии. Някои автори обединяват тези 2 синдрома в един и го наричат ​​синдром на Franceschetti-Goldenhaar.


Диференциална диагноза Появата на двата синдрома е свързана с един и същ период на вътрематочно развитие, на 7-9 седмица от развитието на плода. Но синдромът на Franceschetti е наследствен. Същите автори изследват подробно ембриологичното развитие на орбитата, небцето и долната челюст и обясняват честото съвпадение на вродени аномалии на окото и неговите придатъци с промени в небцето и долната челюст с общия им произход от производните на първата хрилна дъга.


Лечение Въпреки наличието на различни аномалии, прогнозата за синдрома на Franceschetti е благоприятна. Няма етиологично лечение, при възможност се извършва пластична хирургия. При лечението на пациенти, засегнати от ТКС, се използва интердисциплинарен подход, тоест необходима е намесата на различни специалисти. Основните проблеми при пациентите с TCS са нарушенията на преглъщането и проходимостта на дихателните пътища. Някои пациенти изискват трахеостомия. Може да е необходима гастростомия, за да се осигури адекватен прием на храна и да се предпазят дихателните пътища. Въпросът за хирургичното възстановяване на структурата на лицето се решава индивидуално и се извършва при достигане на определена възраст.


Лечение Дефектите на ушната мида също се отстраняват хирургично. Но дори и в случаите, когато ушните миди и външните слухови канали не са засегнати от синдрома, осикуларните вериги често са повредени. Следователно е необходима и слухова рехабилитация със слухови апарати, прикрепени към костите (BAHA) и други методи, базирани на костната проводимост. Лицево-челюстната и пластичната хирургия може да коригира хипоплазия на меките тъкани, хипоплазия на костите (тракция, костни присадки), колобома на клепача и цепнато небце.



Синдром на Трейчър Колинс е лицево-челюстна патология на развитието. Синдром на Трейчър Collins също често се нарича синдром на Franceschetti. Синдромът на Treacher Collins се характеризира с редица патологии на развитието, включително, като правило, антимонголоиден разрез на очите на колобома по лицето, микрогнатия и микротия и макростомия. Много често при деца със синдром на Трейчър Колинс има цепнато небце, загуба на слуха и различни патологии на горните дихателни пътища.

Причина за синдрома на Трийчър Колинс.

Синдромът на Трейчър Колинс е генетично заболяване, причинено от хетерозиготна мутация в гена 613715 (POLRI1D) на хромозома 13q12 или мутация в гена 610060 (POLR1C) на хромозома 6.Синдромът на Трейчър Колинс се среща при 1 на 25 000 до 50 000 живородени деца.

Както бе споменато по-рано, синдромът на Трейчър Колинс (синдром на Франческети) е набор от заболявания на горните дихателни пътища, ушите и лицево-челюстни малформации, причинени от генетична мутация. По отношение на клиничните прояви, синдромът на Treacher Collins (Franceschetti) е в много отношения подобен на синдрома на Goldenhar, който също се характеризира с микрогнатия, макростомия и колобома на окото.

Синдром на Трейчър Колинс Франческети - лечение в Израел.

Съвременната медицина дава възможност за диагностициране на заболяването на етапа на вътрематочно развитие, през първия триместър на бременността. Изключително важно е да се информират младите родители за съвременните медицински постижения, които могат да помогнат на дете със синдром на Трийчър Колинс в много аспекти на здравето. В зависимост от тежестта на състоянието, дете със синдром на Тричър Колинс може да има различни здравословни проблеми, включително:

  • Нарушение на преглъщането (дисфагия);
  • Трудности с храненето;
  • проблеми със слуха;
  • Респираторни нарушения;

Проблемите с дишането и проблемите с преглъщането при деца със синдром на Трейчър Колинс могат да бъдат причинени от различни състояния, които възникват при тази група пациенти, включително:

  • Хипоплазия на челюстта;
  • Мандибуларна микрогнатия и в резултат на това изместване на основата на езика с по-нататъшно пълно или частично запушване на дихателния лумен на нивото на орофаринкса.
  • Също така причината за дихателна недостатъчност при деца със синдром на Трейчър Колинс може да бъде други вродени патологии на дихателните пътища, включително патологии на гласните струни, трахеомалация и т.н.

Лечение на пациенти с Синдром на Трейчър Колинсизисква участието на екип от специалисти, включително пластични хирурзи, отоларинголози, специалисти по гълтателни нарушения. Като част от консултацията лекарите определят по-нататъшната програма за лечение, която като правило включва редица хирургични интервенции, насочени към стабилизиране на жизнените функции през първите години: дишане и преглъщане.

Като част от диагностичния процес, в допълнение към различни генетични изследвания и преглед на пациента, се извършват следните процедури:

  • CT (компютърна томография) за сканиране от главата до шийните прешлени.
  • - ендоскопско изследване на горните дихателни пътища, за да се идентифицират патологии на развитието, които причиняват респираторни нарушения;
  • Видеофлуороскопия;
  • Функционално ендоскопско изследване на гълтателния апарат (ФЕС);

Видове хирургични интервенции.

Като част от лечението на деца със синдрома на Трейчър Колинс се извършват различни видове операции. Видът на операциите зависи преди всичко от идентифицираните патологии на развитието.Ето само основните типове операции:

  • (извършва се с тежка микрогнатия);
  • Трахеотомия (извършва се с респираторни нарушения, несъвместими с живота на пациента);
  • Функционална ендоскопска хирургия на параназалните синуси (FESS операция) - извършва се едностранно или двустранно
  • - извършва се с ларингомалация;
  • Трахеопластика - извършва се с тежка трахеомалация;
  • Лазерна хордектомия - извършва се с патологии на гласните струни;
  • Ендоскопски видове операции на ларинкса (извършвани с различни видове стеснения на горните дихателни пътища);
  • Коремни операции на ларинкса (ларинготрахеална пластика);
  • гастростомия;
  • Хирургично лечение на макростомия и много други;

Синдром на Трейчър Колинс- Това е генетично (понякога наследствено) заболяване, придружено от деформации на костите и меките тъкани на лицето. Симптомите включват груби дефекти в структурата на лицето: антимонголоиден разрез на очите, разрези на тъканта на клепачите (колобоми), намален размер на челюстта и скулите, хипоплазия и аномалии на структурите на ушите, цепнато или извито небце, увеличени размери на устната фисура и езика, недоразвити лицеви кости. Диагнозата се поставя чрез клиничен преглед, биогенетичен тест и фамилна анамнеза. Лечението е симптоматично, насочено към подобряване на слуха, елиминиране на животозастрашаващи деформации и козметични дефекти чрез операция.

МКБ-10

Q75.4Лицево-челюстна дизостоза

Главна информация

Синдромът на Treacher Collins има няколко синонима: лицево-челюстна дизостоза, синдром на Treacher Collins-Franceschetti, мандибулофациална дизостоза. За първи път патологията е описана от британския офталмолог Едуард Трейчър Колинс през 1900 г., така че името, съответстващо на името му, е най-често срещано. Обширен преглед на болестта е направен през 1949 г. от европейските изследователи E. Franceschetti и D. Klein. Понастоящем концепцията за "синдром на Трийчър Колинс" е по-разпространена в Обединеното кралство и САЩ, а терминът "синдром на Франческети-Клайн" е по-често използван в Европа. Епидемиологията на заболяването е 1:50 000. При момчетата и момичетата заболеваемостта е еднаква.

причини

Развитието на синдрома в 78-93% от случаите се дължи на мутации в гена TCOF1, разположен на петата хромозома в областта 5q32. Този ген кодира производството на ядрения фосфопротеин Treacle. При 7-9% от пациентите причината за заболяването е дефект в гена POLR1C, разположен на шестата хромозома, или гена POLR1D, разположен на тринадесетата хромозома. Те са отговорни за синтеза на I и III РНК полимерази.

При мутации в гена TCOF1 типът на наследяване на синдрома е автозомно доминантен с пенетрантност 90%. Това означава, че при мутация в една хромозома от двойка вероятността от проява на заболяването е много висока. Засегнатият родител има 50% риск да има дете със синдром на Трийчър Колинс. Възможно наследствено предаване на дефекта и спорадични генетични промени (нови мутации). Експресивността на мутацията е променлива - в рамките на едно и също семейство е вероятно както отслабване, така и увеличаване на симптомите на заболяването в следващите поколения. При дефекти в гените POLR1C и POLR1D унаследяването се осъществява по автозомно-рецесивен начин. При двойки, при които родителят има синдрома, шансът да имат засегнато бебе е 25%.

Патогенеза

Петата хромозома е отговорна за правилното формиране на скелета по време на развитието на плода. Локализираният в него ген TCOF1 кодира структурата и синтеза на ядрения транспортен протеин Treacle. Този протеин се експресира в повечето тъкани на тялото в ембрионалния и постембрионалния период и участва в трансфера на генетична информация от ДНК към РНК.

Синдромът най-често се основава на безсмислена мутация, която води до образуването на преждевременен терминиращ кодон и развитието на хаплонедостатъчност, дефицит на протеин, необходим за нормалното формиране на лицевата част на черепа. Здравият ген осигурява на тялото протеин Treacle наполовина, но това количество не е достатъчно за правилното развитие на структурите на лицето. При промени в гените POLR1D и POLR1C процесът на транскрипция на ДНК се нарушава поради дефицит на ензима-катализатор на ДНК-зависимата РНК полимераза. Клиничните прояви на синдрома са същите като при първичен протеинов дефицит на Treacle.

Симптоми

Пациентите имат аномалии в структурата на лицето. Често срещан симптом, който се среща в 80% от случаите, е двустранна симетрична хипоплазия на зигоматичните кости, инфраорбиталния ръб и долната челюст. Външно това се проявява чрез своеобразно сплескано безформено лице, на което се откроява носът, а останалите части са „удавени“ в меките тъкани. Деформацията на челюстта причинява неправилна оклузия, образуване на ортогнатия (постоянно отворена уста). 89% от пациентите имат ограничена способност за отваряне на устата и антимонголоиден тип разрез на очите със забележимо пропускане на външния ъгъл. Тези характеристики отчасти се дължат на патологичната структура на темпоромандибуларната става.

При 69% от пациентите колобомата на ириса и долните клепачи се определя в интервала между средната и външната третина, по-често има триъгълна форма. По външния ръб на долния клепач няма мигли. Небцето е извито, понякога се образува цепнатина (при 28% от пациентите). Аномалиите на външното ухо се изразяват в недоразвитие или пълно отсъствие на ушната мида (микротия, анотия), атрезия на външния слухов проход и деформация на слуховите костици. Пациентите често имат кондуктивна загуба на слуха. В редки случаи се диагностицират енхондрома, фистули на костите, анормална структура на сърцето и гръбначния стълб.

Усложнения

Микрогнатията и стенозата на горните дихателни пътища още в първите години от живота могат да провокират проблеми с храненето и дишането до задушаване. Навременното диагностициране на заболяването позволява да се предвидят тези усложнения и да се вземат мерки за предотвратяването им. По правило пациентите нямат вродени интелектуални нарушения, но при липса на корекция на слуховите увреждания става невъзможно правилното формиране на речта и ученето при нормални условия. Децата започват да изостават от връстниците си в умственото развитие, имат умствена изостаналост с различна степен на тежест. Поради наличието на дефекти във външния вид и негативното отношение на другите, пациентите от всички възрасти са изложени на риск от депресия, хипохондрия, тревожност и други невротични разстройства.

Диагностика

Диагнозата може да се постави по време на бременност или веднага след раждането. Изследването е показано при жени в риск и деца с вродени лицеви деформации. В диагностичния процес участват генетици и педиатри. Синдромът на Трейчър-Колинс трябва да се разграничава от други генетични заболявания, при които има деформация на лицевата част на черепа, като синдрома на Nager и синдрома на Goldenhar. Използват се следните методи:

  • Преглед, събиране на анамнеза.Определят се характерни краниофациални аномалии: недоразвитие на костите на скулите и челюстта, деформация и хипоплазия на ушните миди, антимонголоиден тип палпебрални фисури, увреждане на слуха и дефект на горното небце. Понякога един от родителите има потвърдена диагноза на синдрома.
  • биогенетичен тест.Пренаталният преглед включва молекулярен анализ на проба от хорионни въси на 10-11 гестационна седмица, фетоскопия и кръвен тест от плацентни съдове на 18-20 седмица. След раждането се взема кръв от вената на бебето. И в двата случая се изследва генът TCOF1. Заболяването се потвърждава при наличие на всякакъв вид мутация в него.
  • Пренатален ултразвук.От 20-24 гестационна седмица фетален ултразвук може да разкрие типични промени в лицето. Най-ясно видимата двустранна аномалия на ушите, хипоплазия на скулите и челюстта.

Освен това се предписват прегледи за своевременно откриване на животозастрашаващи състояния, за оценка на степента на деформация на костите на черепа. Определя се ефективността на храненето на детето, нивото на насищане на хемоглобина с кислород, ритъма и дълбочината на дишането. За диагностициране на запазването на слуха на 5-6-ия ден от живота се извършва неинвазивна вентилация на белите дробове. Ако е невъзможно да се консумира храна, се инсталира гастростомия.

  • Възстановяване на слуха.Деформацията на външното и средното ухо се елиминира хирургично, но загубата на слуха е по-често причинена от увреждане на малките слухови кости, така че хирургичните интервенции за отстраняване на загубата на слуха са неефективни. За предпочитане е рехабилитацията със слухов апарат.
  • Отстраняване на външни дефекти.Деформациите се коригират чрез методите на пластичната и лицево-челюстната хирургия. Използват се липоскулптура, хирургична дистракция на кости, присаждане и хирургично възстановяване на небцето.

    • Прогноза и профилактика

    Комплексното лечение и рехабилитация значително подобряват качеството на живот на пациентите. При лека до умерена тежест на синдрома прогнозата е благоприятна. Превенцията е трудна, тъй като заболяването е генетично и мутациите могат да възникнат спонтанно. Брачните двойки, при които единият родител е болен, се нуждаят от медицинско генетично консултиране и перинатална диагностика на синдрома в ранните етапи на бременността. За да се намали рискът от носене на болно дете, се препоръчва процедура за ин витро оплождане с предварителен подбор на генетично здрави ембриони.

    Дял: