Хромозомният набор на клетката се нарича. Хромозомен набор от клетка

Хромозоми

основните структурни и функционални елементи на клетъчното ядро, съдържащи гени. Името "хромозоми" се дължи на способността им да се оцветяват интензивно с основни багрила по време на клетъчното делене. Всеки биологичен вид се характеризира с постоянство на числеността, размера и др морфологични особеностих. Хромозомен наборполови и соматични клетки е различно. AT соматични клеткисъдържа двоен (диплоиден) набор от X., който може да бъде разделен на двойки хомоложни (идентични) хромозоми, подобни по размер и морфология. Единият от хомолозите винаги е по бащина линия, другият по майчина линия. В зародишните клетки (гамети) на еукариоти ( многоклетъчни организми, вкл. човешки) всички хромозоми от комплекта са представени в единствено число(хаплоиден набор от хромозоми). В оплодената яйцеклетка (зигота) хаплоидните набори от мъжки и женски гамети се обединяват в едно ядро, възстановявайки двоен набор от хромозоми. При хората диплоидният хромозомен набор (кариотип) е представен от 22 двойки хромозоми (автозоми) и една двойка полови хромозоми (гонозоми). Половите хромозоми се различават не само по състава на съдържащите се в тях гени, но и по тяхната морфология. Развитието на женски индивид от зигота се определя от двойка полови хромозоми, състояща се от две X хромозоми, т.е. XX двойка, а мъжът е двойка, състояща се от X хромозома и Y хромозома, т.е. XY чифт.

Физикохимичната природа на хлора зависи от сложността на организацията на даден биологичен вид. Така че, в РНК-съдържащи вируси, ролята на X се изпълнява от едноверижна РНК молекула, в ДНК-съдържащи вируси и прокариоти (бактерии, синьо-зелени водорасли) единственият X. е ДНК молекула, свободна от структурни протеини , затворен в пръстен, прикрепен с една от секциите си към клетъчна стена. При еукариотите основните молекулни компоненти на Ch. са ДНК (вж. Нуклеинова киселина), основни хистонови протеини, киселинни протеини и РНК (съдържанието на киселинни протеини и РНК в хромозомата варира на различни етапи клетъчен цикъл). ДНК в хромозомата съществува под формата на комплекс с хистони, въпреки че определени участъци от молекулата на ДНК може да са свободни от тези протеини.

Комплексите на ДНК с хистони образуват елементарните структурни частици на Ch.- нуклеозоми. С участието на специфичен хистон нуклеозомната нишка става по-плътна, отделните нуклеозоми плътно се прилепват една към друга, образувайки фибрил. Фибрилата претърпява допълнително пространствено подреждане, образувайки нишка от втори ред. От нишките от втория ред се образуват бримки, които са структури от третия ред на организацията на хромозомите.

Морфологията на хромозомите е различна в отделните фази на клетъчния цикъл. В предсинтетичната фаза хроматидите са представени от една верига (хроматид), в постсинтетичната фаза те се състоят от две хроматиди. В интерфазата Ch. заемат целия обем на ядрото, образувайки така наречения хроматин. Плътността на хроматина в различните части на ядрото не е еднаква. Рехавите участъци, слабо оцветени с основни багрила, се заменят с по-плътни участъци, интензивно оцветени. Първите са еухроматин: зони с плътен хроматин съдържат хетерохроматин или генетично инактивирани части от X.

Индивидуално различими тела на хромозоми се образуват по време на клетъчното делене - митоза или мейоза (виж Клетка). В профазата на първото мейотично делене хромозомите претърпяват сложен цикъл от трансформации, свързани с конюгацията на хомоложни хромозоми по дължината с образуването на така наречените бивалентни и генетична рекомбинациямежду тях. В профазата на митотичното делене Ch. изглеждат като дълги преплетени нишки. Образуването на „тялото“ на H. в метафазата на клетъчното делене става чрез уплътняване на структури от трети ред по все още неизвестен начин. Най-малката дължина и характерни морфологични характеристики на хромозомите могат да се наблюдават точно на етапа на метафазата. Следователно описанието е винаги индивидуални характеристикиотделните хромозоми, както и целият хромозомен набор, съответства на тяхното състояние в метафазата на митозата. Обикновено на този етап Ch. са надлъжно разделени образувания, състоящи се от две сестрински хроматиди. Задължителен елемент от структурата на X. е така нареченото първично стесняване, където и двете хроматиди се стесняват и остават обединени. В зависимост от локализацията на центромера, хромозомите се различават метацентрични (центромерите са разположени в средата), субметацентрични (центромерите са изместени спрямо центъра) и акроцентрични (центромерите са разположени близо до края на хромозомата). Краищата на хромозомата се наричат ​​теломери.

Индивидуализацията на човешките хромозоми (и други организми) се основава на тяхната способност да се оцветяват с редуващи се светли и тъмни напречни ивици по дължината на хромозомата, като се използват специални методи за оцветяване. Броят, позицията и ширината на тези ленти са специфични за всеки X. Това осигурява надеждна идентификация на всички човешки X. в нормалния набор от хромозоми и позволява дешифриране на произхода на промените в хромозомите по време на цитогенетично изследване на пациенти с различни наследствени патологии.

Запазването на постоянството на броя на хромозомите в хромозомния набор и структурата на всяка отделна хромозома е необходимо условие за нормалното развитие на индивида в онтогенезата. Но по време на живота в тялото могат да възникнат геномни и хромозомни мутации. Геномните мутации са резултат от нарушение на механизма на клетъчно делене и сегрегация на хромозомите. Полиплоидия - увеличаване на броя на хаплоидните набори от хромозоми повече от диплоидните; анеуплоидия (промяна в броя на отделните H.) е възможна в резултат на загуба на един от двата хомоложни H. (монозомия) или, обратно, появата на допълнителни H. - един, два или повече (тризомия, тетразомия и др.). В соматичните клетки, характеризиращи се с интензивно функциониране, промяната в плоидността може да бъде физиологична (например физиологична полиплоидия в чернодробните клетки). Въпреки това, анеуплоидията в соматичните клетки често се наблюдава по време на развитието на тумори. Сред децата с наследствени хромозомни заболяванияпреобладават така наречените анеуплоиди за отделни автозоми и полови хромозоми. Тризомията често засяга путозоми 8, 13, 18, 21 двойки и X хромозоми. В резултат на тризомия на двойки хромозоми 21 се развива болестта на Даун. Пример за монозомия е синдромът на Шерешевски-Търнър, причинен от загубата на една от Х хромозомите. Анеуплоидията, възникнала в първите деления на зиготата, води до появата на организъм с различен брой Ch.от дадена двойка в различни тъканни клетки (явлението мозаицизъм).

Геномните и хромозомните мутации играят важна роля в еволюцията видове. Сравнителното изследване на хромозомите и наборите от хромозоми направи възможно да се спре степента на филогенетична връзка между хората и човекоподобните маймуни, да се моделира наборът от хромозоми в техния общ предшественик и да се определи какви структурни пренареждания на хромозомите са настъпили в хода на човешката еволюция. .

Вижте също ген, генетика, медицинска генетика.

Съвкупността от хромозоми, характерни за клетките на даден тип организъм, ги прави. кариотип(хромозомен набор). Между деленията клетъчното ядро ​​съдържа набор от деспирализирани хромозоми, заемащи отделни обеми - зони. По време на периода на делене хромозомите спирализират, скъсяват, придобиват определена форма, структура, местоположение. Най-добре е да се изследват хромозомни набори от клетки на етапа на родителската звезда по време на метафазата на митозата. За да направите това, в средата, в която живеят клетките, се въвежда колхицин, който унищожава вретеното на делене и парализира разминаването на хромозомите към полюсите на клетката-майка.В резултат на това отделните клетки в метафазния стадий се натрупват в общата маса на клетките. Анализът на формата и броя на хромозомите по това време показва, че хромозомите се различават една от друга главно по реда на нуклеотидите в ДНК молекулите и местоположението на първичната стеснения, която разделя хромозомата на две рамена.

Хаплоидният (единичен) набор от хромозоми се състои от хромозоми с различни форми и размери, всяка от които е в единствено число. Формата и размерът на хромозомите на такъв набор в повечето случаи не се повтарят. Външно изглеждат еднакви. остърсе различават по нуклеотидния състав на ДНК. Този факт се нарича индивидуалностхромозоми. Гаметите са хаплоидни.

Диплоидният (удвоен) набор от хромозоми е присъщ на повечето соматични клетки на животни и цъфтящи растения. В диплоидния комплект една от сдвоените хромозоми идва от яйцеклетката, а втората от спермата (сперма). Такива сдвоени, еднакви по размер, форма и структура хромозоми се наричат хомоложни.Броят на хромозомите в клетъчното ядро ​​не зависи от нивото на организация на организма. И така, диплоидният набор от хромозоми в соматичните клетки на краставица е 14, картофи, сливи - по 48, дрозофила - 8, сладководна хидра - 32, зелена жаба - 26, речен рак - 118, домашно куче - 78, човек - 46.

Полиплоидията се наблюдава при ендомитоза, когато броят на хромозомите се увеличава в отделни клетки на многоклетъчен организъм. rняколко пъти по отношение на хаплоидния набор (виж Endoreproduction). Например клетки от малки картофени клубени се възпроизвеждат чрез митоза и имат диплоиден набор от хромозоми. Когато започне интензивен процес на образуване на нишесте, възниква ендомитоза в клетъчните ядра, броят на хромозомите се увеличава, което води до полиплоидия. Големите грудки, които са завършили своето развитие, имат клетки, чийто брой хромозоми е 8-9 пъти повече в сравнение с хаплоидния набор. Чернодробните клетки, които съхраняват гликоген, също са полиплоидни. Феномен, който често се среща в природата, е, когато броят на хромозомите се увеличава с многократно хаплоидния брой на хромозомите. Различните видове пшеница имат различни набори от хромозоми: едносеменна - 14, твърда - 28, мека - 42, множествени хаплоиди (7). Същите полиплоидни редове образуват ечемик и други култивирани растения. Следователно полиплоидията е станала присъща на отделните видове, възникнали в процеса на еволюцията.

(гръцки цвят chrōma, цвят + sōma тяло) - основните структурни и функционални елементи на клетъчното ядро, съдържащи гени. Името "хромозоми" се дължи на способността им да се оцветяват интензивно с основни багрила по време на клетъчното делене. Всеки биологичен вид се характеризира с постоянството на броя, размера и други морфологични характеристики на хромозомата. Хромозомният набор от полови и соматични клетки е различен. Соматичните клетки съдържат двоен (диплоиден) набор от хромозоми, които могат да бъдат разделени на двойки хомоложни (идентични) хромозоми, подобни по размер и морфология. Единият от хомолозите винаги е по бащина линия, другият по майчина линия. В зародишните клетки (гамети) на еукариоти (многоклетъчни организми, включително хора) всички хромозоми от набора са представени в единствено число (хаплоиден набор от хромозоми). В оплодената яйцеклетка (зигота) хаплоидните набори от мъжки и женски гамети се обединяват в едно ядро, възстановявайки двоен набор от хромозоми. При хората диплоидният хромозомен набор (кариотип) е представен от 22 двойки хромозоми (автозоми) и една двойка полови хромозоми (гонозоми).

Половите хромозоми се различават не само по състава на съдържащите се в тях гени, но и по тяхната морфология. Развитието на женски индивид от зигота се определя от двойка полови хромозоми, състояща се от две X хромозоми, т.е. XX двойка, а мъжът е двойка, състояща се от X хромозома и Y хромозома, т.е. XY чифт.

Физикохимичната природа на хромозомата зависи от сложността на организацията на биологичния вид. И така, в РНК-съдържащите вируси ролята на хромозомата. изпълнява едноверижна РНК молекула; в ДНК-съдържащи вируси и прокариоти (бактерии, синьо-зелени водорасли) единствената хромозома е ДНК молекула, свободна от структурни протеини, затворена в пръстен, прикрепена с една от своите секции към клетката стена. В еукариотите основните молекулни компоненти на Ch. са ДНК, основни хистонови протеини, киселинни протеини и РНК (съдържанието на киселинни протеини и РНК в хромозомата варира на различните етапи от клетъчния цикъл). ДНК в хромозомата съществува под формата на комплекс с хистони, въпреки че определени участъци от молекулата на ДНК може да са свободни от тези протеини.

Комплексите на ДНК с хистони образуват елементарните структурни частици на хромозомата - нуклеозоми.

С участието на специфичен хистон нуклеозомната нишка става по-плътна, отделните нуклеозоми плътно се прилепват една към друга, образувайки фибрил. Фибрилата претърпява допълнително пространствено подреждане, образувайки нишка от втори ред. От нишките от втория ред се образуват бримки, които са структури от третия ред на организацията на хромозомите.

Морфологията на хромозомите е различна в отделните фази на клетъчния цикъл. В пресинтетичната фаза хромозомите са представени от една верига (хроматид), в постсинтетичната фаза те се състоят от две хроматиди. В интерфазата хромозомите заемат целия обем на ядрото, образувайки така наречения хроматин. Плътността на хроматина в различните части на ядрото не е еднаква. Рехавите участъци, слабо оцветени с основни багрила, се заменят с по-плътни участъци, интензивно оцветени. Първите са еухроматин: зони с плътен хроматин съдържат хетерохроматин или генетично инактивирани части от хромозомата.

Индивидуално различими хромозомни тела се образуват по време на клетъчното делене - митоза или мейоза. В профазата на първото мейотично делене на хромозомата.

претърпяват сложен цикъл от трансформации, свързани с конюгацията на хомоложни хромозоми по дължината с образуването на така наречените бивалентни и генетична рекомбинация между тях. В профазата на митотичното делене хромозомите изглеждат като дълги преплетени нишки. Образуването на "тялото" на хромозомата в метафазата на клетъчното делене става чрез уплътняване на структури от трети ред по все още неизвестен начин. Най-малката дължина и характерни морфологични характеристики на хромозомите могат да се наблюдават точно на етапа на метафазата. Следователно описанието на индивидуалните характеристики на отделните хромозоми, както и на целия хромозомен набор, винаги съответства на тяхното състояние в метафазата на митозата. Обикновено на този етап хромозомите са надлъжно разделени образувания, състоящи се от две сестрински хроматиди. Задължителен елемент от структурата на X. е така нареченото първично стесняване, където и двете хроматиди се стесняват и остават обединени. В зависимост от локализацията на центромера, хромозомите се различават метацентрични (центромерите са разположени в средата), субметацентрични (центромерите са изместени спрямо центъра) и акроцентрични (центромерите са разположени близо до края на хромозомата). Краищата на хромозомата се наричат ​​теломери.

Индивидуализацията на човешките хромозоми (и други организми) се основава на тяхната способност да се оцветяват с редуващи се светли и тъмни напречни ивици по дължината на хромозомата, като се използват специални методи за оцветяване. Броят, позицията и ширината на тези ивици са специфични за всяка хромозома. Това осигурява надеждна идентификация на всички човешки хромозоми в нормалния хромозомен набор и дава възможност да се дешифрира произходът на промените в хромозомите по време на цитогенетично изследване на пациенти с различни наследствени патологии.

Запазване на постоянството на броя на хромозомите в хромозомния набор и структурата на всяка отделна хромозома. е необходимо условие за нормалното развитие на индивида в онтогенезата. Но по време на живота в тялото могат да възникнат геномни и хромозомни мутации. Геномните мутации са резултат от нарушение на механизма на клетъчно делене и сегрегация на хромозомите. Полиплоидия - увеличаване на броя на хаплоидните набори от хромозоми повече от диплоидните; анеуплоидията (промяна в броя на отделните хромозоми.) е възможна в резултат на загуба на една от двете хомоложни хромозоми (монозомия) или, обратно, появата на допълнителни хромозоми. - един, два или повече (тризомия, тетразомия и др.). В соматичните клетки, характеризиращи се с интензивно функциониране, промяната в плоидността може да бъде физиологична (например физиологична полиплоидия в чернодробните клетки). Въпреки това, анеуплоидията в соматичните клетки често се наблюдава по време на развитието на тумори. При децата с наследствени хромозомни заболявания преобладават така наречените анеуплоиди за отделни автозоми и полови хромозоми. Тризомията често засяга путозоми 8, 13, 18, 21 двойки и X хромозоми. В резултат на тризомия на двойки хромозоми 21 се развива болестта на Даун. Пример за монозомия е синдромът на Шерешевски-Търнър, причинен от загубата на една от Х хромозомите. Анеуплоидията, възникнала в първите деления на зиготата, води до появата на организъм с различен брой Ch. от дадена двойка в различни тъканни клетки (явлението мозаицизъм).

Геномните и хромозомните мутации играят важна роля в еволюцията на биологичните видове. Сравнителното изследване на хромозомите и наборите от хромозоми направи възможно да се спре степента на филогенетична връзка между хората и човекоподобните маймуни, да се моделира наборът от хромозоми в техния общ предшественик и да се определи какви структурни пренареждания на хромозомите са настъпили в хода на човешката еволюция. .