Uzroci plave sklere kod odraslih. Anomalije i bolesti sklere kod djece. Kongenitalne anomalije sklere

Bjeloočnice stoga imaju takav naziv jer obično imaju bijelu boju. Kada je osoba bolesna, sklera to može signalizirati promjenom svoje boje. plava sklera- rezultat razrjeđivanja proteina očna školjka sastavljen od kolagena. Zbog toga su žile ispod školjke prozirne, dajući bjeloočnicama plavu nijansu. Plava sklera nije samostalna bolest, ali se u nekim slučajevima pojavljuju bolesti.

Plava vjeverica: šta to znači? Uz ovu pojavu, bjelanjka oka poprima plavu, sivo-plavu ili plavo-plavu nijansu. Često se javlja kod novorođenčadi, a često je posljedica genskih poremećaja. Ova karakteristika se može naslijediti. Naziva se i "providna sklera". Ali to ne znači uvijek da beba ima ozbiljne bolesti.

Kod kongenitalne patologije, ovaj se simptom otkriva odmah nakon rođenja djeteta. U nedostatku ozbiljnih patologija, do šest mjeseci bebinog života, ovaj sindrom se obično povlači.

Ako djeluje kao simptom bilo koje bolesti, onda do ove dobi ne nestaje. U ovom slučaju, veličina organa vida se u pravilu ne mijenja. Plava bjelina oka često je praćena drugim patologijama organa vida, uključujući hipoplaziju šarenice, prednji embriotokson, zamućenje rožnice, sljepoću za boje itd.

Glavni uzrok sindroma plavog proteina je prozirnost žilnice kroz istanjenu skleru, koja postaje prozirna.

Ovu pojavu prate sljedeće promjene:

  • direktno stanjivanje bjeloočnice;
  • smanjenje broja kolagenih i elastičnih vlakana;
  • metakromatska boja očne supstance, što ukazuje na povećanje količine mukopolisaharida. To pak sugerira da je fibrozno tkivo nezrelo.

Sindrom plave sklere: simptomi

Gola sklera je česta kod djece.

Ova pojava može ukazivati ​​na bolesti različitih organa i sistema. Ovisno o kojoj se vrsti bolesti radi, simptomi mogu biti različiti.

To mogu biti takve bolesti:

  • patologija vezivno tkivo(Marfanov sindrom, Lobstein-Vrolik bolest, Ehlers-Danlosov sindrom, Koolen-da-Vriesov sindrom, elastični pseudoksantom);
  • bolesti krvi i koštanog sistema ( Anemija zbog nedostatka gvožđa osteitis deformans, Diamond-Blackfan anemija, nedostatak kisele fosfataze);
  • koji nisu u vezi sa stanjem vezivnog tkiva (skleromalacija, kongenitalni glaukom).

Kod oko 65% pacijenata koji imaju ovaj sindrom, on je praćen slabošću ligamento-zglobnog sistema. Ovisno o periodu u kojem se osjeća, razlikuju se 3 vrste takvih lezija, koje se mogu nazvati simptomima plave sklere:

  1. Teški stepen povrede. Kod njega nastaju prijelomi tokom intrauterinog razvoja fetusa ili ubrzo nakon rođenja djeteta.
  2. Prijelomi koji se javljaju u ranom djetinjstvu.
  3. Prijelomi se pojavljuju u dobi od 2-3 godine.

Kod bolesti vezivnog tkiva, posebno kod bolesti Lobstein-Vrolik, pojavljuju se sljedeći simptomi:

  1. Bjeloočnice oba oka poprimaju plavo-plavu nijansu.
  2. Povećana krhkost kostiju.
  3. Gubitak sluha.

Ako postoje bolesti krvi, posebno anemija zbog nedostatka željeza, na koju ukazuje plava sklera, znaci mogu biti sljedeći:

  • česte prehlade;
  • usporavanje fizičkog i mentalnog razvoja;
  • hiperaktivnost;
  • poremećeni trofizam tkiva;
  • istanjenu zubnu gleđ.

Treba imati na umu da se plava sklera kod novorođenčadi ne smatra uvijek znakom patologije. U mnogim slučajevima su norma, zbog nedovoljne pigmentacije proteina oka. Kako se beba razvija, pigment se pojavljuje u pravoj količini, a sklera poprima normalnu boju.

Kod starijih ljudi, promjene boje proteina su u mnogim slučajevima povezane s promjenama u dobi.

Plava sklera: dijagnoza i liječenje

Plava boja može biti intenzivna, izražena

Ovisno o simptomima koji se manifestiraju i odabiru se, zahvaljujući čemu je moguće identificirati što je uzrokovalo promjenu boje bjeloočnice. Od njih zavisi i pod čijim nadzorom će se sprovoditi dijagnostika i lečenje. Inače, ovo drugo zavisi i od toga šta se dospeva ovaj fenomen.

Ne postoji jedinstveni režim liječenja plave sklere, jer promjena boje očnih jabučica nije bolest sama po sebi.

Ne treba se odmah uplašiti ako dijete ima plavu skleru, kao što ne treba paničariti ako je ova pojava zahvatila odraslu osobu. Vrijedi se obratiti pedijatru ili terapeutu koji će odrediti algoritam za vas dalja akcija na osnovu prikupljene istorije. Možda ovaj fenomen ne predstavlja nikakvu opasnost po zdravlje i nije povezan s razvojem ozbiljnih patologija.

Plava ili plava nijansa sklere može ukazivati ​​na prisustvo niza sistemskih bolesti.

Najčešće se plava sklera opaža kod Lobstein-Van der Heve sindroma. Ovo je jedan od tipova konstitucijskih defekata koji utiču na vezivno tkivo. Njegova pojava se objašnjava brojnim oštećenjima na nivou gena sa autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, sa visokom (oko 70%) pevetrancijom. Bolest je prilično rijetka i javlja se u jednom slučaju na 40-60 hiljada novorođenčadi.

Klinička slika

Glavni popratni simptomi sindroma plave sklere su: bilateralna plava (povremeno plava) boja bjeloočnice, gubitak sluha i velika lomljivost kostiju.

Plavo-plava boja bjeloočnice je uglavnom nepromijenjena teški simptom ovaj sindrom uočeno kod 100% pacijenata. Neobična boja se objašnjava činjenicom da kroz posebno prozirnu, istanjenu bjeloočnicu, svijetli pigment žilnice.

Klinički pregledi pacijenata sa Lobstein-Van der Heveovim sindromom otkrivaju niz karakteristične karakteristike bolesti - stanjivanje bjeloočnice, smanjenje broja kolagenih i elastičnih vlakana, metakromatska boja glavne tvari, što ukazuje na visok sadržaj mukopolisaharida, što ukazuje na nezrelost fibroznog tkiva, postojanost embrionalne sklere.

Također postoji mišljenje da plava boja bjeloočnice nije posljedica njenog stanjivanja, već povećanja transparentnosti, što se objašnjava promjenama koloidno-hemijskih kvaliteta tkiva. Na osnovu toga predlaže se ispravniji za označavanje takvih patološko stanje izraz koji zvuči kao "bistra sklera".

Plava boja bjeloočnice kod ovog sindroma može se otkriti odmah nakon rođenja djeteta, jer je intenzivnija nego kod zdravih beba. Osim toga, boja ne nestaje sa 5-6 mjeseci, kao što bi inače trebalo. U ovom slučaju, veličina očiju se obično ne mijenja, iako se osim plave sklere često uočavaju i druge anomalije. Tu spadaju: prednji embriotokson, hipoplazija šarenice, zonularna ili kortikalna katarakta, glaukom, potpuna nemogućnost razlikovanja boja, zamućenja rožnice itd.

Drugi glavni simptom sindroma "plave sklere" je visoka krhkost kostiju, u kombinaciji s posebnom slabošću ligamentni aparat i zglobova. Ovi znakovi se otkrivaju kod gotovo 65% pacijenata s ovim sindromom u različitim fazama toka. To je dovelo do podjele bolesti na tri tipa.

  • Prvi tip je najteža lezija, praćena intrauterinim biljem, prijelomima tokom porođaja ili neposredno nakon rođenja. Djeca sa ovom vrstom bolesti umiru u maternici ili u ranom djetinjstvu.
  • Drugi tip sindroma plave sklere praćen je prijelomima koji se javljaju u djetinjstvu. U ovoj situaciji je prognoza za život povoljnija, iako zbog brojnih prijeloma koji nastaju neočekivano uz malo napora, kao i subluksacija i dislokacija, ostaje deformirajuća deformacija skeleta.
  • Kod trećeg tipa bolesti prijelomi se javljaju kod djece od 2-3 godine. Do adolescencije njihov broj i rizik od pojave se značajno smanjuju.

Treći simptom sindroma plave sklere je progresivni gubitak sluha, koji se javlja kod gotovo polovine pacijenata. Objašnjava se otosklerozom i nerazvijenošću lavirinta unutrasnje uho bolestan.

U nekim slučajevima, trijada gore opisanih simptoma, tipična za Lobstein-Van der Heveov sindrom, kombinira se s drugim patologijama mezodermalnog tkiva. Istovremeno, najčešći urođene mane srce, sindaktilija, "vučja usta" itd.

Liječenje koje je propisano za sindrom "plave sklere" je simptomatsko.

Druge bolesti "plave sklere"

U drugim slučajevima, plava sklera se nalazi kod pacijenata sa Ehlers-Danlosovim sindromom. Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Ehlers-Danlosov sindrom se manifestira do treće godine povećanom elastičnošću kože, krhkim žilama, slabošću ligamentnog aparata i zglobova. Često se kod pacijenata s Ehlers-Danlosovim sindromom otkrivaju mikrokornea, keratokonus, ablacija retine, subluksacije sočiva. Slabost bjeloočnice često dovodi do rupture mrežnice čak i kod manjih ozljeda oka.

Plava boja bjeloočnice, osim toga, može biti jedan od simptoma Loveovog sindroma. To je okulo-cerebro-renalna nasledna bolest prenosi se autosomno recesivno i pogađa samo dječake. Drugi oftalmološki simptomi Loveovog sindroma su kongenitalna katarakta, mikroftalmusa i povišenog intraokularnog tlaka, koji se otkriva kod gotovo 75% pacijenata.

AT medicinski centar U "Moskovskoj očnoj klinici" svako može biti pregledan na najsavremenijoj dijagnostičkoj opremi, a prema rezultatima - dobiti savjet od visoko kvalifikovanog specijaliste. Klinika je otvorena sedam dana u nedelji i radi svakog dana od 9 do 21 sat. Naši specijalisti će pomoći u identifikaciji uzroka gubitka vida i ponašanja kompetentan tretman identifikovane patologije.

Među anomalijama bjeloočnice mogu se razlikovati anomalije boje - kongenitalne (sindrom plave sklere, melanoza itd.) i stečene (lijekom izazvane, infektivne), kao i anomalije oblika i veličine sklere.

sindrom plave sklere

Bolest je karakterizirana urođenom promjenom normalne boje bjeloočnice. Kada dođe do oštećenja skeleta, očiju, zuba, ligamento-zglobnog aparata, unutrašnje organe. Oblik bolesti određuje opći kliničku sliku: kombinacija plave bjeloočnice sa povećanom krhkošću kostiju (Eddowov sindrom), sa gluhoćom (Van der Hove sindrom) itd. Bolest se u većini slučajeva nasljeđuje autosomno dominantno, ali je moguć i autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. Plava boja bjeloočnice ovisi uglavnom o mogućem stanjivanju, povećanju transparentnosti i prozračnosti plavičaste žilnice. Ponekad postoje i takve prateće promjene kao što su keratokonus, embriotokson, hipoplazija šarenice, distrofija rožnjače, slojevita katarakta, krvarenja u raznim odjelima očna jabučica i njegov pomoćni aparat, glaukom. Svi medicinski radnici, uključujući pedijatre, treba imati na umu da je plava boja bjeloočnice prvenstveno strašna patološki znak kada se pojavi kod djece starije od 1 godine. Ali postoji mogućnost prirodne plave nijanse beločnice novorođenčeta, zbog njene nježnosti i uporedne mršavosti. U dobi od 3 godine zdrava sklera djece trebala bi imati bijelu ili ružičastu nijansu. Kod odraslih osoba na kraju poprima žućkasti ton.

Liječenje je simptomatsko, neefikasno. Koriste se anabolički steroidi, velike doze vitamina C, preparati fluora, magnezijum oksidi.

Melanoza sklere

Uz kongenitalnu genezu, bolest ima karakterističnu sliku, uključujući tri simptoma: pigmentaciju bjeloočnice u obliku mrlja sivkaste ili blago ljubičasta na pozadini ostatka njegove normalne bjelkaste boje, tamnija šarenica, kao i tamno siva boja fundusa. Moguća pigmentacija kože očnih kapaka i konjuktivitis. Kongenitalna melanoza je praćena pojačanom pigmentacijom i najčešće je jednostrana u prvoj godini života djece i u pubertetu. Melanoza sklere mora se razlikovati od melanoblastoma cilijarnog tijela i same horoide. Poremećaj metabolizma ugljikohidrata (galaktozemija) dovodi do urođene nasljedne promjene boje bjeloočnice (melanoza), kada sklera novorođenčeta izgleda žućkasto i često se istovremeno otkriva slojevita katarakta. Žućkasto bojenje sklere u kombinaciji sa egzoftalmusom, strabizmom, retinitis pigmentozom i sljepoćom znak je urođenog poremećaja metabolizma lipida (maligna histiocitoza, Niemann-Pickova bolest). Zamračenje sklere prati patologija metabolizma proteina - alkaptonurija.

Liječenje je simptomatsko, neefikasno.

Stečene abnormalnosti boje sklere

Mogu biti uzrokovane bolestima kao što su infektivni hepatitis (Botkinova bolest), opstruktivna (mehanička) žutica, holecistitis, holangitis, kolera, žuta groznica, hemolitička žutica, hloroza, perniciozna anemija (Addison-Birmerova anemija) i sarkoidoza. Uz greške u količini karotena u hrani, upotrebu kinakrina i drugih faktora, moguće su promjene u boji bjeloočnice. Sve ove bolesti su praćene toksikozom i ikterusom sklere. Najviše je žućkaste boje sklere rani znak patologija.

Liječenje je opšte, etiološko. Ikteričnost i druge nijanse boje bjeloočnice nestaju tijekom oporavka.

Kongenitalne promjene oblika i veličine bjeloočnice

Kongenitalne promjene oblika i veličine bjeloočnice uglavnom su posljedica upalni proces u antenatalnom periodu. Moguće je i povećanje intraokularnog pritiska, koji se javlja u obliku stafiloma i buftalmusa.

Stafilome karakterizira lokalno, ograničeno istezanje sklere. Postoje srednji, cilijarni, prednji ekvatorijalni i pravi (posteriorni) stafilomi sklere. Prednji dio stafiloma je istanjena sklera, a unutrašnji dio je choroid, zbog čega je izbočina (ektazija) češće plava. Srednji stafilomi se skupljaju do krajnjeg dijela rožnice i rezultat su traume (povreda, operacija). Cilijarni stafilom je lokaliziran u zoni cilijarnog tijela, češće prema mjestu pričvršćenja bočnih mišića. Ekvatorijalni stafilomi se nalaze na mjestu gdje vrtložne vene izlaze ispod bočnih rektus mišića oka. Stražnji stafilom odgovara kribriformnoj ploči, odnosno mjestu ulaska (izlaska) optički nerv. Zbog produženja očne ose dolazi do teške miopije. Međutim, i ekvatorijalni i stražnji stafilomi sklere otkrivaju se kasno i samo od strane oftalmologa.

Liječenje opsežnih stafiloma je samo hirurško.

Lobstein-Van der Heveov sindrom (plavi sindrom) je patologija koja se odnosi na konstitucijske anomalije vezivnog tkiva. Razvija se zbog višestrukih genskih poremećaja. Bolest sa prilično visokim stepenom penetracije prenosi se na autosomno dominantan način. Javlja se u jednom slučaju na 40.000-60.000 novorođenčadi.

Glavni simptomi Lobstein-Van der Heve sindroma

Lobstein-van der Heveov sindrom se manifestira sljedećim glavnim karakteristikama:

Promjena boje sklere je konstantan znak ovaj sindrom i javlja se kod 100% pacijenata. Razlog za pojavu plavo-plave boje je taj što pigment sija kroz istanjenu, neobično prozirnu bjeloočnicu. Događaju se sljedeće promjene:

  • stanjivanje bjeloočnice;
  • metakromatska boja glavne supstance, što ukazuje na povećanje količine mukopolisaharida, što je dokaz nezrelosti fibroznog tkiva;
  • smanjenje broja elastičnih i kolagenih vlakana;
  • perzistentnost embrionalne sklere.

Neki znanstvenici vjeruju da pojava plavo-plave boje sklere može biti posljedica ne toliko njenog stanjivanja, već povećanja transparentnosti. To se događa zbog promjena koloidno-hemijskih karakteristika tkiva. Stručnjaci predlažu korištenje ispravnijeg izraza za ovu patologiju - "prozirna sklera".

Obično su kod novorođenčadi bjeloočnice neznatne Plava boja koji nestaje za 6 meseci. Kod sindroma plave sklere, plavo-plava boja je intenzivnija nego kod zdrave djece. Ne nestaje do šestog mjeseca života. Mogu postojati i takve anomalije u razvoju organa vida:

  • prednji embriotokson;
  • hipoplazija;
  • kortikalni ili zonularni;
  • juvenilna koroidna skleroza;
  • anomalije percepcije boja, do sljepoće za boje;
  • zamućenost koja liči na neravnu degeneraciju.

Kod 65% pacijenata uočen je drugi simptom sindroma - krhkost kostiju. Kombinira se sa slabošću zglobno-ligamentnog aparata. Ovisno o tome kada se ovaj simptom pojavi, razlikuju se tri tipa bolesti:

  • Prvi tip je najteži. Prijelomi kostiju mogu se pojaviti i u maternici i tokom porođaja ili neko vrijeme nakon rođenja. Ova djeca imaju lošu prognozu: mogu umrijeti ili u maternici ili u prvim godinama života.
  • Prijelomi kostiju kod druge vrste bolesti javljaju se u ranom djetinjstvu. U ovom slučaju, prognoza za život je povoljnija. Međutim, višestruki prijelomi kod pacijenata nastaju ne samo uz malo napora, već i spontano. One su, kao i dislokacije, kao i subluksacije, uzrok deformacija skeleta.
  • Karakteristika trećeg tipa sindroma je pojava prijeloma u dobi djeteta od 2-3 godine. Njihov broj i opasnost se postepeno smanjuju do puberteta. Kosti postaju izuzetno porozne. U njima je utvrđena nedovoljna količina nedostatka vapnenačkih jedinjenja. Postoji i embrionalni koštanog tkiva, njegova hipoplazija.

Zbog otoskleroze, kalcifikacije i nerazvijenosti lavirinta, razvija se treći simptom - progresivni gubitak sluha. Kod 50% pacijenata utvrđuje se gubitak sluha. Znakovi sindroma ne moraju biti ograničeni na anomalije vidnog organa. Kod nekih pacijenata otkrivaju se takve ekstraokularne anomalije mezodermalnog tkiva kao što su sindaktilija, rascjep nepca ili urođene srčane mane. Liječenje Lobsteinovog sindroma - Van der Heve je simptomatsko.

Moskovske klinike

Ispod su TOP-3 oftalmološke klinike u Moskvi, gdje se liječe očne bolesti.

Sindrom plave sklere ili drugi naziv za njega je Van der Hoewe-de Klein sindrom, a javlja se i kao simptom povećane krhkosti kostiju i idiopatske kongenitalne osteopsatiroze. Bolest je relativno rijetka, javlja se kod 1 od 50.000 novorođenčadi.

Uzroci

Ova bolest je genetski uslovljena i nasljedna. Dominantan je tip nasljeđivanja, odnosno ako jedan od roditelja ima gen, imaće ga i dijete. Vjerovatnoća manifestacije ove bolesti, pod uslovom posjedovanja takvog gena, je 70%.

Bolest se otkriva odmah nakon rođenja. Roditelji obraćaju pažnju na neprirodnu plavu (plavu) boju bjeloočnice, koja se kasnije zadržava doživotno.

Zašto sklera mijenja boju?

To se događa zbog male debljine bjeloočnice, kroz koju su vidljivi donji horoid i pigmentni sloj retine. Ponekad ostaje dio bjeloočnice koji se nalazi u blizini limbusa (rub šarenice). bijela, tada se javlja efekat "saturnovog prstena".

Koji se još simptomi susreću?

Sa strane očiju, ova bolest je praćena takvim urođenim i stečenim anomalijama kao što su stanjivanje rožnice, megalokornea (povećana veličina rožnice), keratokonus (sticanje rožnice u obliku konusa), hipoplazija šarenice (njena nerazvijenost) , glaukom (povećan intraokularni pritisak).

Osim oftalmoloških simptoma, postoji niz uobičajeni simptomi. To uključuje nisku čvrstoću kostiju i visoku krhkost. Takve ljude nazivaju i "staklenim ljudima". Prijelomi se slabo spajaju, a na njihovim mjestima se javljaju i deformacije. Postoje tri vrste težine toka bolesti, u zavisnosti od vremena nastanka preloma:

Tip 1 - fetus već ima prijelome, pojavljuju se i tokom porođaja ili neposredno nakon rođenja. Prognoza je nepovoljna. Djeca umiru u prvoj godini života.
Tip 2 je povoljniji, jer se prve manifestacije javljaju u ranom djetinjstvu, ali brojne dislokacije i prijelomi uvelike deformiraju kostur.
Tip 3 je najpovoljniji, jer se pojava krhkosti kostiju javlja u dobi od oko 3 godine i više, postepeno se smanjuje i praktički nestaje u odrasloj dobi.

Treći simptom, koji se manifestuje kod polovine pacijenata, je gubitak sluha. To se događa zbog nerazvijenosti unutrašnjih struktura. slušni aparat(puž, lavirint).

Dijete sa sindromom plave sklere često ima malformacije drugih sistema i organa. Češće se dešava sa strane srca, skeleta lica (rascjep nepca, rascjep usne), mišićno-koštanog sistema i dr.

Tretman

On sadašnjoj fazi medicine, ova bolest se smatra neizlječivom. Pacijenti su propisani simptomatsko liječenje, uključujući preparate fosfora, kalcijuma, vitamina D. Takođe biraju blag režim dana za dete, pokretljivost, igre. Ortopedski uređaji se mogu koristiti za fiksiranje kostiju i sprječavanje prijeloma.

Podijeli: