Cuáles son las enfermedades genéticas en humanos: una lista de enfermedades hereditarias raras, tratamiento, diagnóstico, causas, prevención. Enfermedades hereditarias humanas, su prevención Tabla de enfermedades hereditarias

Al determinar la formación del fenotipo de una persona en el proceso de su desarrollo, la herencia y el entorno juegan un papel determinado en el desarrollo de un defecto o enfermedad. Sin embargo, la proporción de factores genéticos y ambientales involucrados varía con diferentes estados. Desde este punto de vista, las formas de desviación del desarrollo normal se suelen dividir en 3 grupos: enfermedades hereditarias (cromosómicas y genéticas), enfermedades multifactoriales.

enfermedades hereditarias. Según el grado de daño al material genético, se distinguen enfermedades cromosómicas y genéticas. El desarrollo de estas enfermedades se debe enteramente a la deficiencia del programa hereditario, y el papel del entorno es modificar las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad. Este grupo incluye mutaciones cromosómicas y genómicas y enfermedades hereditarias multigénicas. enfermedades hereditarias siempre están asociados a una mutación, sin embargo, las manifestaciones fenotípicas de esta última, el grado de expresión en diferentes individuos puede variar. En algunos casos, esto se debe a la dosis del alelo mutante, en otros, a la influencia ambiente.

Enfermedades multifactoriales (enfermedades con predisposición hereditaria). Básicamente, estas son enfermedades de edad madura y avanzada. Las razones de su desarrollo son factores ambientales, pero el grado de su implementación depende de la constitución genética del organismo.

enfermedades cromosómicas humanas

Este grupo de enfermedades se debe a un cambio en la estructura cromosomas individuales o un cierto número de ellos en el cariotipo (desequilibrio del material hereditario). En humanos, se han descrito mutaciones genómicas de tipo poliploidía que ocurren en embriones abortados (fetos) y mortinatos. La parte principal de las enfermedades cromosómicas son las aneuploidías. La mayoría de ellos se refieren a los cromosomas 21 y 22 y se encuentran con mayor frecuencia en mosaicos (individuos con células con un cariotipo mutante y normal). La trisomía se describe para un gran número de autosomas y el cromosoma X (puede estar presente en 4-5 copias). Los reordenamientos estructurales de los cromosomas también suelen ser un desequilibrio en el material genético. El grado de reducción de la viabilidad depende de la cantidad de material hereditario faltante o excedente y del tipo de cromosoma alterado.

Los cambios cromosómicos que conducen a defectos de desarrollo se introducen con mayor frecuencia en el cigoto con el gameto de uno de los padres. En este caso, todas las células del nuevo organismo tendrán un juego cromosómico anormal (para el diagnóstico basta con analizar el cariotipo de las células de cualquier tejido). Si se producen anomalías cromosómicas en uno de los blastómeros durante las primeras divisiones de un cigoto formado a partir de gametos normales, se desarrolla un organismo en mosaico. Para determinar la probabilidad de aparición de una enfermedad cromosómica en la descendencia de familias que ya tienen hijos enfermos, es necesario establecer si este trastorno es de nueva aparición o hereditario. A menudo, los padres de niños enfermos tienen un cariotipo normal y la enfermedad es el resultado de mutaciones en uno de los gametos. En este caso, la probabilidad de un trastorno cromosómico es poco probable. En otro caso, en células somáticas se descubre que los padres tienen mutaciones cromosómicas o genómicas que pueden transmitirse a sus células germinales. Trastornos cromosómicos son transmitidos a la descendencia por padres fenotípicamente normales que son portadores de reordenamientos cromosómicos equilibrados. La manifestación fenotípica de diversas mutaciones cromosómicas y genómicas se caracteriza por lesiones tempranas y múltiples varios sistemas y órganos Las enfermedades cromosómicas se caracterizan por una combinación de muchos defectos congénitos. También se caracterizan por la diversidad y variabilidad de manifestaciones fenotípicas. Las manifestaciones más específicas de las enfermedades cromosómicas están asociadas con un desequilibrio en un fragmento relativamente pequeño del cromosoma. Un desequilibrio en una cantidad significativa de material cromosómico hace que la imagen sea menos específica.

La especificidad de la manifestación de una enfermedad cromosómica está determinada por un cambio en el contenido de ciertos genes estructurales que codifican la síntesis de proteínas específicas. Las manifestaciones semiespecíficas de la enfermedad cromosómica se asocian en gran medida con un desequilibrio de genes representado por muchas copias que controlan procesos clave en la vida de las células. Manifestaciones no específicas enfermedades cromosómicas asociado con un cambio en el contenido de heterocromatina en las células, lo que afecta el curso normal de la división celular, el crecimiento y la formación de rasgos cuantitativos.

enfermedades genéticas humanas

Dentro de las enfermedades genéticas, existen enfermedades poligenéticas que se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel, y enfermedades poligénicas (enfermedades con predisposición hereditaria). Dependiendo de la importancia funcional de los productos primarios de los genes correspondientes, las enfermedades genéticas se dividen en:

1. violación de los sistemas enzimáticos (enzimopatía);
2. defectos en las proteínas de la sangre (hemoglobinopatías);
3. defectos en las proteínas estructurales (enfermedades del colágeno);
4. enfermedades con un defecto bioquímico inexplicable.

Enzimopatías

Las enzimopatías se basan en un cambio en la actividad de la enzima o en una disminución en la intensidad de su síntesis. Los defectos enzimáticos hereditarios se manifiestan clínicamente en individuos homocigotos, y en individuos heterocigotos, estudios especiales detectan actividad enzimática insuficiente.

Dependiendo del trastorno metabólico, hay:

1. defectos hereditarios en el metabolismo de los carbohidratos (galactosemia, una violación del metabolismo del azúcar de la leche; mucopolisacaridosis, una violación de la descomposición de los polisacáridos);
2. defectos hereditarios en el metabolismo de lípidos y lipoproteínas;
3. defectos hereditarios en el metabolismo de los aminoácidos (albinismo, una violación de la síntesis del pigmento de melanina; tirosinosis, una violación del metabolismo de la tirosina);
4. defectos hereditarios en el metabolismo de las vitaminas;
5. defectos hereditarios en el metabolismo de las bases nitrogenadas de purina pirimidina;
6. defectos hereditarios en la biosíntesis de hormonas;
7. Defectos hereditarios en las enzimas de los eritrocitos.

Hemoglobinopatías

Este grupo de enfermedades es causado por un defecto primario en las cadenas peptídicas de la hemoglobina y está asociado con esta violación de sus propiedades y funciones (eritrocitosis, metahemoglobinemia).

Colágeno enfermedad humana

Estas enfermedades se basan en defectos genéticos en la biosíntesis y descomposición del colágeno, el componente más importante tejido conectivo.

enfermedades hereditarias humanas con un defecto bioquímico inexplicable

Este grupo incluye la gran mayoría de las enfermedades hereditarias monogénicas. Los más comunes son:

1. fibrosis quística: una lesión hereditaria de las glándulas exocrinas y las células glandulares del cuerpo;
2. acondroplasia - en la mayoría de los casos debido a una mutación recién emergida. Esta es una enfermedad del sistema inerte, en la que se observan anomalías en el desarrollo del tejido cartilaginoso.
3. distrofias musculares (miopatías) - enfermedades asociadas con daño a los músculos estriados y lisos.

Enfermedades de una persona con predisposición hereditaria.

Este grupo de enfermedades se diferencia de las enfermedades genéticas en que para su manifestación necesita la acción de factores ambiente externo. Entre ellos, también se distinguen monogénicos y poligénicos. Tales enfermedades se llaman multifactoriales.

Las enfermedades monogénicas con predisposición hereditaria son relativamente pocas. El método de análisis genético de Mendeleev es aplicable a ellos. Dado el importante papel del medio ambiente en su manifestación, se consideran reacciones patológicas hereditarias a la acción de diversos factores externos (fármacos, aditivos alimentarios, agentes físicos y biológicos), que se basan en la deficiencia hereditaria de ciertas enzimas. Instalación usando varios métodos investigación genética diagnóstico preciso, aclarando el papel del medio ambiente y la herencia en el desarrollo de la enfermedad, determinando el tipo de herencia que permite al médico desarrollar métodos de tratamiento y prevención de la aparición de estas enfermedades en las próximas generaciones.

Lista de enfermedades genéticas * Artículos principales: enfermedades hereditarias, enfermedades metabólicas hereditarias, fermentopatía. * En la mayoría de los casos, también se da un código que indica el tipo de mutación y los cromosomas asociados. también ... ... Wikipedia

A continuación se muestra una lista de cintas simbólicas (una cinta simbólica o de notificación, del inglés Awareness ribbon) un pequeño trozo de cinta doblada en un lazo; se utiliza para demostrar la actitud del portador de la cinta ante cualquier problema o ... ... Wikipedia

Esta página es un glosario. Ver también: Lista de malformaciones y enfermedades genéticas Términos genéticos en orden alfabético ... Wikipedia

Un servicio de lista de artículos creados para coordinar el trabajo en el desarrollo del tema. Esta advertencia no se instaló ... Wikipedia

Sección de genética humana dedicada al estudio del papel factores hereditarios en patología humana en todos los niveles principales de la organización de la vida, desde la población hasta la genética molecular. La sección principal de M.g. constituye la genética clínica, ... ... Enciclopedia médica

Enfermedades hereditarias: enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociadas con defectos en el aparato de software de las células, heredadas a través de los gametos. El término se utiliza en relación a enfermedades polietiológicas, en contraste... Wikipedia

Enfermedades, cuya aparición y desarrollo está asociado con defectos en el aparato de software de las células, heredado a través de gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, en contraste con el grupo más estrecho Genético ... ... Wikipedia

Enfermedades de enfermedades hereditarias, cuya aparición y desarrollo está asociado con defectos en el aparato de software de las células, heredado a través de gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, en contraste con ... ... Wikipedia

Los trastornos metabólicos hereditarios incluyen grupo grande enfermedades hereditarias que afectan a los trastornos metabólicos. Dichos trastornos constituyen una parte importante del grupo de trastornos metabólicos (enfermedades metabólicas). ... ... Wikipedia

Libros

• Las enfermedades infantiles, Belopolsky Yuri Arkadyevich. La salud de un niño de cualquier edad es una tarea especial para un médico, porque un organismo en crecimiento requiere más atención y mayor vigilancia en relación con las enfermedades. Exámenes médicos planificados, identificación...
• Introducción al diagnóstico molecular y terapia génica de enfermedades hereditarias, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. El libro establece ideas modernas sobre la estructura del genoma humano, métodos para estudiarlo, estudiar genes cuyas mutaciones conducen a graves patología hereditaria: revisados…

Las enfermedades hereditarias son enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas. Algunos confunden las enfermedades hereditarias con las congénitas. En realidad, enfermedades congenitas, es decir, las enfermedades con las que nace un niño pueden ser hereditarias, pero también pueden ser causadas por cualquier efecto externo dañino en el embrión o feto: una infección, radiación ionizante, Sustancia tóxica. Por otro lado, no todas las enfermedades hereditarias son congénitas, ya que algunas de ellas pueden presentarse más tarde, incluso en un adulto. La aparición de una enfermedad hereditaria no depende de causas externas y siempre se debe a una mutación patológica.

También hay enfermedades con predisposición hereditaria. Este diabetes, aterosclerosis, obesidad, úlcera gástrica y duodeno etc. Pueden ocurrir en una persona cuyos familiares sufrieron estas patologías, bajo la influencia de influencias externas: desnutrición, falta de movimiento, estrés severo(pero eso no significa que vaya a suceder).

Hoy, la medicina conoce alrededor de cinco mil enfermedades hereditarias: genéticas y cromosómicas.

Enfermedades genéticas

La mayoría de Todas las enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones genéticas. Estos incluyen enzimas varias violaciones metabolismo. Debido a la mutación genética, las enzimas cambian sus propiedades o no son producidas en absoluto por el cuerpo y, como resultado, la reacción bioquímica en la que participa esta enzima no se lleva a cabo.

Dichas enfermedades hereditarias incluyen fenilcetonuria, homocistinuria, albinismo, enfermedad del jarabe de arce (alteración del metabolismo de los aminoácidos); galactosemia y fructosemia (trastornos del metabolismo de los carbohidratos); enfermedad de Tay-Sachs, lipoidosis plasmática metabolismo de la grasa); enfermedad de Konovalov-Wilson (trastornos del metabolismo de los metales); Enfermedad de Lesch-Nyhan (trastornos del metabolismo de las purinas).

Las enfermedades hereditarias pueden transmitirse de generación en generación, como fenilcetonuria. Con esta enfermedad, el cuerpo no puede absorber la fenilalanina, el aminoácido responsable de la formación de las hormonas adrenalina, tirosina y norepinefrina. El resultado es una lesión grave. sistema nervioso, manifestada como una violación funciones motoras, demencia.

síndrome de Marfan(aracnodactilia) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo debida a una mutación del gen responsable de la síntesis de fibrilina. La enfermedad afecta el sistema musculoesquelético, piel, ojos, sistema cardiovascular. Las personas con síndrome de Marfan son delgadas, altas, de brazos y piernas largas (“gente araña”), se caracterizan por piel seca, movilidad articular excesiva, deformidades en la columna y pecho. Sufren de defectos cardíacos, aneurisma aórtico, subluxación del cristalino. Con inteligencia, están bien. Además, personalidades tan destacadas como Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky sufrieron el síndrome de Marfan.

Las mutaciones patológicas también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario. Entonces, acondroplasia- displasia de huesos y enanismo - en el 80% de los casos es causado por una nueva mutación, mientras que nadie en la familia ha padecido nunca esta enfermedad.

La mutación genética es causada por síndrome de matrina-bell(síndrome X frágil). La enfermedad se encuentra en infancia y se caracteriza por retraso mental.

La mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia, pero las mutaciones genéticas pueden hacerse sentir en edad adulta. Entonces, enfermedad de alzheimer, que se desarrolla relativamente temprano, a los 50 años, debe su aparición precisamente mutación genética.

Enfermedades cromosómicas

Estas enfermedades son causadas por mutaciones cromosómicas y genómicas, es decir, cambios en la estructura o número de cromosomas. Suelen aparecer durante la formación de las células germinales. A menudo, estas mutaciones conducen a un aborto espontáneo o al nacimiento. bebe muerto, en algunos casos el niño nace, pero resulta estar enfermo.

Las enfermedades cromosómicas incluyen las conocidas síndrome de Down-V conjunto de cromosomas tales pacientes tienen un cromosoma adicional. Las personas con síndrome de Down se caracterizan por una apariencia peculiar, retraso mental, reducción de la resistencia a enfermedades.

- una enfermedad cromosómica que afecta sólo a las mujeres y consiste en la ausencia de un cromosoma sexual. En tales pacientes, los ovarios están subdesarrollados, por lo que las características sexuales externas se suavizan: tienen baja estatura, hombros anchos, piernas cortas y pelvis estrecha. Característica- pliegues de piel que van desde la parte posterior de la cabeza hasta el cuello (el cuello de la esfinge). El desarrollo mental de estos pacientes sigue siendo normal, pero se caracterizan por inestabilidad emocional. Las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner no menstrúan y no pueden tener hijos.

síndrome de Klinefelter- anomalía cromosómica masculina. Consiste en la presencia de uno o más cromosomas sexuales femeninos en un hombre, lo que determina la apariencia "femenina" del paciente: músculos poco desarrollados, hombros estrechos, pelvis ancha. Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen testículos subdesarrollados y, como resultado, no se produce esperma o se produce muy poco.

A menudo, los hombres se enteran de su enfermedad solo cuando deciden tener hijos. Después de la investigación, resulta que la infertilidad es causada precisamente por el síndrome de Klinefelter.

síndrome del gato llorón, o síndrome de Lejeune, es causado por una violación en la estructura del quinto cromosoma. El síndrome se llama así por el llanto inusual de los niños, alto, estridente, que recuerda al maullido de un gato, que se asocia con un defecto en el desarrollo de la laringe. Los niños con este síndrome nacen con microcefalia (cabeza pequeña), padecen discapacidad mental, presentan un gran número de anomalías en el desarrollo de diversos órganos y complicaciones graves. La mayoría de ellos mueren en temprana edad.

Prevención de enfermedades hereditarias.

Hoy en día, parte de las enfermedades hereditarias se pueden detectar incluso antes del nacimiento de un niño con la ayuda de estudios de genética molecular. Por supuesto, algunos de estos estudios no son seguros, por lo que se realizan solo si es necesario, cuando una mujer está en riesgo: hay casos de enfermedades hereditarias en la familia, el primer hijo nace enfermo si una mujer da a luz después de los 35 años. (el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down), etc. Pero es mejor que ambos padres se hagan un estudio genético en la etapa de planificación del embarazo y determinen cuál es su riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria.

Las enfermedades hereditarias son enfermedades cuya aparición y desarrollo está asociado con trastornos complejos en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de los gametos (células reproductivas). La aparición de tales dolencias se debe a violaciones en los procesos de almacenamiento, implementación y transmisión de información genética.

Causas de las enfermedades hereditarias

En el corazón de las enfermedades de este grupo se encuentran las mutaciones de la información genética. Se pueden detectar en un niño inmediatamente después del nacimiento, o pueden aparecer en un adulto después de mucho tiempo.

La aparición de enfermedades hereditarias puede estar asociada con solo tres razones:

1. Disrupción cromosómica. Esta es la adición de un cromosoma adicional o la pérdida de uno de los 46.
2. Cambios en la estructura de los cromosomas. Las enfermedades son causadas por cambios que ocurren en las células germinales de los padres.
3. Mutaciones de genes. Las enfermedades surgen debido a mutaciones de genes individuales y debido a una violación de un complejo de genes.

Las mutaciones genéticas se clasifican como predispuestas hereditariamente, pero su manifestación depende de la influencia del entorno externo. Es por eso que las causas de una enfermedad hereditaria como la diabetes mellitus o enfermedad hipertónica, además de las mutaciones, también incluyen desnutrición, sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso y trauma mental.

Tipos de enfermedades hereditarias.

La clasificación de tales enfermedades está estrechamente relacionada con las causas de su aparición. Los tipos de enfermedades hereditarias son:

• enfermedades genéticas: surgen como resultado del daño del ADN a nivel genético;
• enfermedades cromosómicas- asociado con una anomalía compleja en el número de cromosomas o con sus aberraciones;
• enfermedades con predisposición hereditaria.

Para un tratamiento de alta calidad, no es suficiente saber qué son las enfermedades hereditarias humanas, es necesario identificarlas a tiempo o la probabilidad de que ocurran. Para hacer esto, los científicos usan varios métodos:

1. Genealógico. Al estudiar el pedigrí de una persona, es posible identificar las características de la herencia tanto de los niños normales como de los adultos. signos patológicos organismo.
2. Geminis. Dicho diagnóstico de enfermedades hereditarias es un estudio de las similitudes y diferencias de los gemelos para identificar la influencia del entorno externo y la herencia en el desarrollo de diversas enfermedades genéticas.
3. citogenético. El estudio de la estructura de los cromosomas en personas enfermas y sanas.
4. método bioquímico. Características de observación.

Además, casi todas las mujeres durante el embarazo se someten ultrasonografía. Permite que los signos del feto identifiquen defectos de nacimiento desarrollo, a partir del 1er trimestre, así como sospechar la presencia de algunas enfermedades hereditarias del sistema nervioso o enfermedades cromosómicas en el niño.

Prevención de enfermedades hereditarias.

Hasta hace muy poco, ni siquiera los científicos sabían cuáles eran las posibilidades de tratar enfermedades hereditarias. Pero el estudio de la patogenia hizo posible encontrar una manera de curar ciertos tipos de enfermedades. Por ejemplo, hoy en día los defectos cardíacos pueden curarse con éxito mediante cirugía.

Muchas enfermedades genéticas, lamentablemente, no se entienden completamente. Por lo tanto, en medicina moderna Se da gran importancia a la prevención de enfermedades hereditarias.

Los métodos para prevenir la aparición de tales enfermedades incluyen la planificación de la maternidad y la negativa a tener un hijo en casos de alto riesgo de patología congénita, la interrupción del embarazo con una alta probabilidad de enfermedad fetal, así como la corrección de la manifestación de genotipos patológicos.