Bajo nivel de mosaicismo en cromosomas individuales. Tipos de mutaciones genómicas Mecanismos de su aparición. Trisomía en el cromosoma X. Diagnósticos

Los mosaicos genéticos se denominan individuos: productos de un cigoto, en cuyo cuerpo coexisten dos o más poblaciones de células con diferentes genotipos.

Arroz. 10

Arroz. once.

Arroz. 12

Arroz. 13

El mosaicismo cromosómico ocurre en las etapas de desarrollo previas a la implantación debido a la no disyunción de los cromosomas durante la fragmentación de los blastómeros. Subdividido en:

mosaicismo mitótico - ocurre debido a la no disyunción de los cromosomas durante la trituración de un cigoto diploide normal y se acompaña de la formación de un clon de células trisómicas (todas las células monosómicas, a excepción de 45, X, no viables, se eliminan rápidamente) con un cromosoma materno o paterno duplicado;

mosaicismo meiótico - Ocurre debido a la pérdida de un cromosoma adicional del cigoto trisómico, que surgió como resultado de una segregación errónea de cromosomas en la meiosis. En este caso, se forma un clon diploide de células y se conserva un clon de células con trisomía.

Arroz. 14

La no disyunción de los cromosomas ocurre con mayor frecuencia en el corion y la placenta. Estos órganos forman largo tiempo los clones con trisomía se conservan, mientras que las células del propio embrión tienen un cariotipo diploide normal. Este fenómeno llamado mosaicismo limitado por la placenta y es relativamente común en el cariotipo embrionario con el propósito de diagnóstico prenatal. La localización del clon aneuploide en el embrión y su tamaño dependen de la etapa de desarrollo en la que se produjo la no disyunción de los cromosomas, cuál es la viabilidad y potencia proliferativa del clon de células con cariotipo anormal.

asignación de proyecto

• 1. Dibuja un diagrama del origen de los siguientes organismos mosaicos.:
  • A) 46,XX/45,XO
  • B) 46,XX/48,XXYY
  • C) 45,XO/47,XXX
  • D) 46,XX/46,XY
• 2. A) En el proceso de gametogénesis en una mujer, se elimina una figura de fisión. Determine el número de cromosomas posibles en el óvulo si la eliminación ocurre en la metafase - I y la metafase - II de la meiosis.
• B) Durante la mitosis (en anafase) en humanos, no se separó: un par de cromosomas, dos pares de cromosomas. ¿Cuántos cromosomas habrá en las células hijas?
• C) Se ha producido la eliminación de un cromosoma en cultivo de tejido humano. ¿Cuántos cromosomas habrá en las células hijas si la eliminación ocurre en diferentes fases de la mitosis?
• 3. Gastar análisis comparativo cariotipo humano y mono.

Pruebas de control de fronteras

• 1. El conjunto diploide de cromosomas humanos contiene:
  • A) 23 cromosomas
  • B) 46 cromosomas
  • B) 69 cromosomas
  • D) 96 cromosomas
• 2. Los autosomas son:

D) debido a la no disyunción de los cromosomas durante el aplastamiento de los blastómeros

8. Se observa mosaicismo limitado a la placenta con:

• A) no disyunción de los cromosomas en la mitosis
• B) no disyunción de los cromosomas en la meiosis
• C) no disyunción de cromosomas en el corion y la placenta
• D) no disyunción de los cromosomas en la espermatogénesis y la ovogénesis

9. Las causas de la trisomía son

A) mutaciones puntuales

B) no disyunción de los cromosomas

C) cromosomas rezagados en la anafase

D) bloqueo del husillo

10. En mosaicos genéticos:

• A) una población de células
• B) dos poblaciones de células con los mismos genotipos
• C) dos o más poblaciones celulares con diferentes genotipos
• D) tres poblaciones de células con diferentes genotipos

Enviar su buen trabajo en la base de conocimiento es simple. Utilice el siguiente formulario

Los estudiantes, estudiantes de posgrado, jóvenes científicos que utilizan la base de conocimientos en sus estudios y trabajos le estarán muy agradecidos.

Publicado en http://www.allbest.ru/

Ensayo

en biología

Tema: Cromosomas sexuales. Mosaicismo cromosómico

Mammadli Kanana

El término "cromosoma" fue propuesto por primera vez por W. Waldeyer en 1888, en función de su capacidad para teñirse intensamente con tintes básicos durante la división mitótica. Un estudio más detallado y una descripción de los cromosomas se asoció con el descubrimiento de la división mitótica gracias a la investigación de R. Russov (1871), I.D. Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) y otros. El estudio directo y el esbozo de los cromosomas de la materia viva se llevó a cabo mucho antes, concretamente en 1848, durante el estudio del botánico alemán W. Hofmeister del polen de tradescantia.

El estudio de los cromosomas humanos se inició con el trabajo de W. Flemming (1882), cuando, mientras estudiaba la mitosis en la córnea del ojo, logró detectar los llamados cuerpos cromatoides.

Todos los rasgos humanos heredados se escriben usando codigo genetico en la estructura macromolecular del ADN. Una molécula larga de ADN que contiene un grupo lineal múltiple de genes se llama cromosoma. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN continua, tiene una composición genética específica y solo puede transmitir la información hereditaria que le es inherente. Mediante el uso de métodos de investigación clásicos y modernos, han demostrado su universalidad como unidades hereditarias genéticamente complejas que se encuentran en virus, plantas y animales. Las reglas para la constancia del número, emparejamiento, individualidad y continuidad de los cromosomas, el comportamiento complejo de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis han convencido a los investigadores de que los cromosomas juegan un papel importante. papel biológico y están directamente relacionados con la transferencia de propiedades hereditarias. El conjunto de cromosomas humanos (cariotipo) incluye 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales XX (en mujeres) o XY (en hombres). Se ha demostrado el papel de los cromosomas en la transmisión de la información hereditaria debido a:

1) el descubrimiento de la determinación genética del sexo;

2) el establecimiento de grupos de ligamiento de caracteres correspondientes al número de cromosomas;

3) la construcción de mapas genéticos y luego citológicos de los cromosomas.

Se sabe que los cromosomas que forman un par homólogo son completamente similares entre sí, pero esto solo es cierto para los autosomas. Los cromosomas sexuales, o heterocromosomas, pueden diferir mucho entre sí tanto en la morfología como en la información genética contenida en ellos. La combinación de cromosomas sexuales en el cigoto determina el sexo del futuro organismo. El mayor de los cromosomas de este par suele llamarse cromosoma X, el cromosoma Y más pequeño.

Todos los mamíferos, incluidos el número de personas, Drosophila y muchas otras especies animales, las hembras en las células somáticas tienen dos cromosomas X y los machos tienen cromosomas X e Y. En estos organismos, todos los óvulos contienen cromosomas X y, en este sentido, todos son iguales. Producen dos tipos de espermatozoides: uno contiene el cromosoma X y el otro el cromosoma Y, por lo que son posibles dos combinaciones durante la fecundación:

1. Un óvulo que contiene un cromosoma X es fecundado por un espermatozoide que también tiene un cromosoma X. Dos cromosomas X se encuentran en un cigoto y una mujer se desarrolla a partir de dicho cigoto.

2. Un óvulo que contiene un cromosoma X es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y. El cigoto combina los cromosomas X e Y, de tal cigoto se desarrolla un organismo masculino.

Un sexo que tiene ambos cromosomas sexuales idénticos (2A + XX) se llama homogamético, ya que todos los gametos son iguales, ya que todos los gametos son iguales, y un sexo con cromosomas sexuales diferentes (2A + XY), en el que dos tipos de gametos se forman, se llama heterogamético. Como se mencionó anteriormente, en los humanos, los machos son heterogaméticos y las hembras son homogaméticas.

Ahora se ha establecido que el sexo está determinado en todos los organismos. factores hereditarios y se determina en el momento de la fusión de los gametos. La única excepción es el gusano marino Bonnelia, en el que el sexo se determina ambiente externo. Su hembra tiene el tamaño de una ciruela con un tronco largo, mientras que los machos son de tamaño microscópico. Del huevo de Bonnelia se desarrollan larvas, que con igual éxito pueden convertirse tanto en hembras como en machos. Si la larva se sienta en el tronco de una hembra, entonces, bajo la influencia de algunas hormonas secretadas por la hembra, se convierte en un macho, pero si la larva no se encuentra con una hembra adulta, se convertirá en una hembra.

Las mutaciones son cambios que ocurren en la información genética de una célula. Hay tres tipos de mutación:

1. Genómica: mutaciones relacionadas con el número de cromosomas completos en el genoma

2. Cromosómico: mutaciones relacionadas con regiones dentro del mismo cromosoma

3. Gen - mutaciones que ocurren dentro de un solo gen

Considere uno de los tipos de mutación genómica: el mosaicismo cromosómico.

El mosaicismo es forma patológica combinando diferentes materiales genéticos. Muy a menudo, las formas de mosaicismo provocan mutaciones e influencia en la célula en división. Las causas de esta patología son muy diversas, e incluso algunas están insuficientemente estudiadas. Como cualquier mutación, el mosaicismo puede tener diferentes resultados, dependiendo de su forma. Cabe señalar que esta patología es bastante rara, pero conduce a una variedad de resultados.

El mosaicismo se origina en Francia y tiene sus raíces en la palabra mosaico. Del latín "musivum", que significa dedicado a las Musas. Este fenómeno se forma cuando hay dos diferentes tipos genes, células de diferentes genotipos. De la mitología hay una similitud de tal criatura, se llama quimera y se ensambla a partir de varios animales diferentes. Esta imagen es el prototipo del mosaicismo, que proviene de varios genotipos.

El mosaicismo puede ocurrir en las células germinales, con exposición directa a factores adversos. En este caso, la mutación se hereda al azar, violando la herencia mendeliana tradicional. Esto lleva al hecho de que la patología no se encuentra en todos los hijos de padres enfermos, sino de forma selectiva. Los cromosomas somáticos también pueden sufrir mosaicismo, pero no se transmite en una generación, ya que los cromosomas somáticos no son portadores de información génica durante generaciones, afectan la vida de su portador cuando se manifiestan. El mosaicismo cromosómico es común en patologías anormales de los cromosomas sexuales. Al mismo tiempo, da sus propios signos individuales de varias enfermedades del mosaico. mutación genómica mosaicismo cromosómico

Causas. Las causas del mosaicismo siempre tienen sus resultados o consecuencias negativas. Para entenderlos se requieren conocimientos elementales de biología molecular y subespecies de división celular. El mosaicismo genético a menudo puede manifestarse durante la meiosis, una división que conduce a la formación de haploides, es decir, tener la mitad de un conjunto de células. En este caso, la duplicación habitual del material se produce en el primer ciclo de fisión, pero no se produce en el siguiente. Pero en algunos casos, puede ocurrir una falla significativa de una de las fases de la meiosis, lo que conducirá a una división celular patológica.

Puede haber muchas razones para las mutaciones que conducen al mosaicismo, incluidos los malos hábitos, varios tipos de radiación y la influencia de los mutágenos. Si la mutación se lleva a cabo en la etapa del cigoto, como células fusionadas en el feto, y si en los cromosomas sexuales, entonces el efecto puede afectar a todos los niños. Pero en la profase de la meiosis, el peligro no termina en la aparición de problemas con la división, cuando los cromosomas divergen, también son posibles incidentes que conducen a formas similares de patologías. Tal división incorrecta de cromosomas ocurre en el núcleo celular, porque es el responsable de la reproducción de las células.

Dependiendo del momento de origen de la mutación, el mosaicismo puede afectar a todo el feto o puede afectar solo a una de las capas germinales. Es decir, para golpear solo el ecto, meso o endodermo. Esto conducirá posteriormente al hecho de que el mosaicismo se encontrará solo en todas las formaciones de esa hoja.

El mosaicismo placentario se forma en casos de trisomía del cigoto para uno de los pares de cromosomas, cuando algún par se ha triplicado. Esto se llama aneuploidía porque el conjunto de cromosomas no es un múltiplo del haploide. Al mismo tiempo, después de la trisomía, algunas de las células, al corregir errores, permanecieron normales y algunas se triplicaron. Esto conducirá al hecho de que el trofoblasto, con el que se alimenta el feto, tendrá un conjunto diferente de cromosomas del feto.

Síntomas. ningún individuo síntomas característicos para el mosaicismo, son diversos y varían mucho según el tipo de mutación y las células afectadas. Pueden expresarse en una variedad de enfermedades cromosómicas o ser completamente inofensivos.

Tratamiento. Las patologías del mosaico son incurables por el genotipo modificado, pero aún es posible y necesario mejorar muchos síntomas. Es importante darse cuenta de que tales padres deben ser examinados por genetistas y tales patologías deben prevenirse con la ayuda de las oficinas de planificación familiar, en particular si hay problemas con un hijo.

El mosaicismo cromosómico tiene muchos síndromes genéticos en su estructura. El síndrome de Mosaic Klinefelter se manifiesta en los hombres, por lo general, se expresa una forma más débil de la enfermedad. Al mismo tiempo, duplican y, a veces, triplican el cromosoma X, lo que a menudo conduce a afeminamiento, infertilidad y problemas en términos de salud masculina. El hermafroditismo también suele tener una naturaleza de mosaico y se manifiesta por el nacimiento de un niño con características de género diferentes, por ejemplo, los órganos genitales internos son masculinos y los externos femeninos. Hay otras combinaciones más desfavorables. El síndrome de Shereshevsky-Turner se manifiesta en niñas con un cromosoma X cero y provoca infertilidad, falta de expresión de las características sexuales secundarias y pliegues en el cuello. La forma de mosaico del síndrome de Down también es mucho más ligera que su contraparte de pleno derecho, pero tiene los mismos síntomas: inhibición del desarrollo, una apariencia especial y patologías adicionales de los órganos internos. La determinación de las formas de mosaico es difícil, ya que se debe ver más de una celda. Las manifestaciones también varían con el grado de penetración de los genes. Por eso entre sexual síndromes genéticos Y gente sana hay muchas formas de transición que tienen una alta probabilidad de tener descendencia.

Alojado en Allbest.ru

...

Documentos similares

teoría cromosómica herencia. mecanismo genético determinación del sexo. El comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis. Clasificación de los cromosomas, elaboración de un idiograma. Métodos de tinción diferencial de cromosomas. Estructura de los cromosomas y mutaciones cromosómicas.

resumen, añadido el 23/07/2015


Mutagénesis cromosómica y factores que la provocan. Los cromosomas humanos y los principales tipos de estructurales. Mutagénesis cromosómica espontánea. Especificidad y características de la mutagénesis química. Cultivo de sangre, preparación de preparaciones cromosómicas.

tesis, agregada el 14/09/2003


Sistema de codificación de información hereditaria en moléculas ácidos nucleicos en forma de código genético. La esencia de los procesos de división celular: mitosis y meiosis, sus fases. Transferencia de información genética. La estructura del ADN, cromosomas de ARN. Enfermedades cromosómicas.

prueba, añadido el 23/04/2013


Un estudio de la historia de la aparición, el origen, la evolución y las características estructurales de los cromosomas Y, el cromosoma sexual de los humanos y otros mamíferos, que solo está disponible en los machos. Análisis de la probabilidad de desaparición del cromosoma Y por mutación.

resumen, añadido el 15/09/2011


Cromosomas, su estructura, especificidad de especie, cariotipo. El papel de los cromosomas en los fenómenos de la herencia. Formas de los cromosomas en la etapa de metafase. La meiosis como base citológica para la formación y desarrollo de células germinales. Herencia ligada al sexo, transcripción de ADN.

resumen, añadido el 19/03/2010


Estructura del ADN. La formación de enlaces en la molécula de ADN. Descubrimiento de los cromosomas eucariotas. El concepto, fases y papel de la mitosis. El concepto y las etapas de la meiosis. El concepto y elementos del cariotipo. Herencia y variabilidad. Transferencia de información genética de padres a hijos.

resumen, añadido el 23/10/2008


Niveles genéticos y cromosómicos de organización del material hereditario. Un método para registrar información sobre la secuencia de aminoácidos en una proteína utilizando una secuencia de nucleótidos de ADN. Caracterización del genoma nuclear humano. La estructura de los cromosomas en metafase.

prueba, agregada el 09/08/2013


Características de la determinación del sexo: un conjunto de signos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, de comportamiento y otros del cuerpo que aseguran la reproducción. Análisis de caracteres sexuales primarios y secundarios. Anomalías de la combinación de los cromosomas sexuales.

presentación, agregada el 19/05/2010


Descripción de las enfermedades cromosómicas: un gran grupo de enfermedades hereditarias congénitas. Anomalías de los cromosomas asociadas con una violación de la ploidía, con un cambio en la estructura y el número de cromosomas. Síndrome de Down, Shereshevsky-Turner, "llanto de gato", Wiedemann-Beckwith.

presentación, añadido el 19/12/2014


Información hereditaria, el concepto de cromosoma. Consecuencias de cambiar el número de cromosomas en el cariotipo humano. El procedimiento para determinar el cariotipo. Teoría cromosómica de la herencia, genética sexual. El fenómeno de la herencia ligada al sexo. Enfermedades cromosómicas.

65. ¿Cómo se produce el mosaicismo cromosómico?

Mosaicismo: la presencia en un organismo de líneas celulares con un juego de cromosomas diferente. En la mayoría de los casos, el mosaicismo afecta a los cromosomas sexuales y ocurre debido a un error en la duplicación o divergencia de los cromosomas durante una de las divisiones celulares en Etapa temprana embriogénesis. Durante la mitosis normal, los cromosomas se duplican y cada una de las divisiones resultantes recibe un conjunto completo de ellos. El mosaicismo ocurre cuando los cromosomas no se separan o se altera su migración a los polos de la célula (retraso de la anafase). Por regla general, cuanto mayor sea la proporción de células con anomalías conjunto de cromosomas, más pronunciado el fenotipo anormal. A su vez, cuanto antes ocurre el mosaicismo en el proceso de desarrollo embrionario, mayor es la proporción de células con un juego cromosómico anormal.

66. ¿Cuál es la causa de la quimera?

La palabra "quimera" está tomada de la mitología griega. Homero describió a esta fabulosa criatura con cabeza de león, cuerpo de cabra y cola de dragón. Los citogenéticos llaman quimerismo a la presencia en el mismo organismo de dos o más líneas celulares que se originan en diferentes cigotos. Muy a menudo, el quimerismo ocurre debido a la mezcla de células sanguíneas de mellizos de diferentes sexos. En este caso, ¡quimérico! el organismo tiene un cariotipo 46,xx/46,xy. La causa del quimerismo también puede ser la entrada de células de un gemelo no viable a uno viable. Con menos frecuencia, se produce la incorporación de dos cigotos en un embrión.

PUNTOS CLAVE: RIESGO DE REPETICIÓN DE DEFECTOS HEREDITARIOS

Si el mosaicismo cromosómico, quimeriama son ambos padres, el riesgo de su recurrencia es del 25%.

El número de niños enfermos que ya existen en una determinada pareja de padres no influye. Dado que cada proceso de llevar un embrión en el cuerpo de una mujer o animales vivíparos hembra, incluyendo la fertilización, el movimiento de un óvulo fertilizado a través del oviducto, la implantación en la pared del útero, el crecimiento y desarrollo del feto debido a los nutrientes recibidos de la madre a través de la placenta; termina con el parto.

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title=" Embarazo">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}

El riesgo de amiotrofia de Duchenne en un niño con porte materno es del 25%. enfermedades hereditarias. Causada por mutaciones cromosómicas o genéticas, manifestada por trastornos metabólicos o malformaciones (p. ej., enfermedad de Down, fenilcetonuria).

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title=" Enfermedades hereditarias">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}

En todos los pacientes con síndrome de Down se debe determinar un cariotipo para excluir una translocación hereditaria del cromosoma 21, ya que se acompaña de un alto riesgo de renacimiento de un hijo afectado de la misma pareja parental.

67. ¿Cuál es el riesgo de transmitir una enfermedad de herencia recesiva si los padres son primos o primos segundos?

Los primos pueden portar más de una enfermedad recesiva. Tienen 1/8 genes idénticos, por lo que el niño será homocigoto para 1/16 loci de genes. En los primos segundos, solo 1/32 de los genes son idénticos. Riesgo de tener un hijo con un defecto hereditario grave o fatal en el matrimonio primos y el hermano es el 6%, primos segundos y hermano - 1%.

Principales síntomas:

• asimetría corporal
• Esterilidad
• Retraso del desarrollo intrauterino del feto
• Pigmentación heterogénea
• parto prematuro
• iris Colores diferentes
• Diferentes longitudes de extremidades
• Aborto espontáneo

El mosaicismo es una agrupación patológica de diferentes materiales genéticos. Los factores del inicio y la progresión de la enfermedad hoy en día no se comprenden completamente. Las formas de mosaicismo promueven la mutación y afectan a la célula que se está dividiendo. Como resultado, algunas células cuerpo humano permanecen normales, otros tienen un cromosoma deformado. Este tipo de patología se conoce como síndrome de Down.

Etiología

Con esta patología, algunas células del cuerpo humano contienen diferentes cromosomas. El 60% de los niños tienen monosomía completa simple. El resto tienen anomalías de diferente forma, por ejemplo:

• deleción del brazo corto o largo del cromosoma X (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
• isocromosomas de brazo corto o largo (46, X, i(Xq); 46, X, i(Xp);
• cromosomas anulares (46, X, R(X)).

uno de los mas casos dificiles se considera la formación del cromosoma Y en humanos, ya que difiere caracteristicas masculinas. Un niño con este tipo de enfermedad necesita cirugía plástica.

Presumiblemente, el desarrollo de este proceso patológico está influenciado por:

• abuso malos hábitos;
• radiación radiactiva;
• redistribución en células somáticas;
• terapia de genes;
• mutaciones genómicas somáticas en el cigoto.

La división deformada de los cromosomas se lleva a cabo en el núcleo celular. Dependiendo de la localización, la patología se divide en:

• ectodermo;
• mesodermo;
• endodermo

El ectodermo lo incluye todo. órganos internos, mesodermo - tejidos conectivos, músculos, huesos y vasos sanguíneos. El endodermo incluye los órganos de percepción sensorial y la capa exterior.

Clasificación

Hay varios tipos de procesos patológicos:

• somático;
• mosaicismo gonadal;
• mosaicismo placentario;
• mosaicismo clásico.

Como resultado de la mutación en las células somáticas, se forma un mosaico somático en la etapa de desarrollo embrionario, lo que provoca la formación de un genotipo mixto en las células fetales, donde una de las células está mutada y la otra sana.

La forma gonadal está marcada por el origen de una mutación en las células germinales en una etapa temprana de su desarrollo, lo que contribuye a la aparición un número grande gametos defectuosos. En algunos casos, el grado de mosaicismo gonadal puede investigarse mediante análisis de semen.

La mayoría de los estudios han encontrado que el mosaicismo de la placenta puede ir acompañado de un retraso en el crecimiento intrauterino del feto y convertirse en un factor en el resultado negativo del embarazo de una mujer. Los abortos espontáneos se observan en el 16,7% de los casos.

El mosaicismo clásico ocurre con bastante frecuencia, en promedio, en un niño recién nacido de cada 600. Se caracteriza por polisomía en el cromosoma X en un niño varón.

Síntomas

Síntomas condición patológica difieren según el tipo de mutación y las células que han sido mutadas. Pueden manifestarse en una variedad de enfermedades cromosómicas o no presentarse.

El mosaicismo placentario se caracteriza por:

• retraso del crecimiento intrauterino;
• aborto espontáneo;
• nacimiento prematuro.

El mosaicismo genético es diferente:

• la presencia de un iris ocular de diferentes colores;
• asimetría del cuerpo humano;
• diferentes longitudes de las extremidades del niño;
• pigmentación desigual.

El mosaicismo cromosómico puede manifestarse por la presencia de infertilidad, problemas con la salud de los hombres. El hermafroditismo puede indicar que se está produciendo un mosaicismo cromosómico.

Diagnósticos

Es posible diagnosticar el mosaicismo durante el embarazo, para esto se utilizan una serie de pruebas de laboratorio:

• análisis de sangre para gonadotropina coriónica humana;
• Análisis de sangre para alfafetoproteína.

Se realiza un análisis de gonadotropina coriónica humana durante un período de 10 a 13 semanas. ACERCA DE trastornos cromosómicos atestigua los indicadores sobreestimados del análisis.

La alfafetoproteína es un tipo de proteína que el hígado fetal puede producir. Entra en la sangre de la mujer desde el líquido amniótico al que pasa. Un nivel de proteína subestimado indicará la presencia de mosaicismo.

De métodos instrumentales diagnóstico diagnóstico por ultrasonido considerado el más eficiente. Los síntomas asociados con el síndrome de Down, por ejemplo, son fáciles de considerar para un especialista experimentado entre las 10 y las 13 semanas de gestación. Se muestra claramente la ausencia del hueso nasal, que es típico de la mayoría de los casos de patología.

La amniocentesis se considera un método más preciso para diagnosticar la patología cromosómica (se realiza una punción para recolectar líquido amniótico), sin embargo este método no proporciona una garantía total.

Las estadísticas dicen que, en la mayoría de los casos, el embarazo con la presencia de mosaicismo en el feto termina en un aborto espontáneo de hasta 8 semanas. Es posible realizar una amniocentesis si el embarazo persiste, sin embargo, el análisis se realiza no antes de la semana 18 de embarazo, y en este momento puede provocar un aborto. desordenes mentales e incluso amenazar la vida de una mujer embarazada.

Tratamiento

Anomalías, cuya aparición provoca proceso patológico, son incurables. La mayoría de los rasgos negativos se pueden mejorar.

Por supuesto, el tratamiento se prescribe en función de la patología y sus síntomas inherentes:

1. Si un niño nace con signos de hermafroditismo, los padres están obligados a elegir el sexo del bebé y cuidarlo. Intervención quirúrgica. Durante la operación, se forman los órganos genitales internos y externos que faltan. En el futuro, a lo largo de la vida, una persona necesitará usar hormonas para poder vivir una vida plena.
2. El tratamiento destinado a aliviar los síntomas es típico de.
3. debe ser tratado con bloqueadores beta, seguido de cirugía obligatoria.

Algunas patologías, como por ejemplo, no son tratables. Deberá pasar mucho tiempo con el niño, visitar regularmente a un psicólogo.

Debe tenerse en cuenta que la consulta de un genetista durante la planificación familiar es el aspecto principal de la apariencia de un niño sano.

¿Es todo correcto en el artículo desde el punto de vista médico?

Responda solo si tiene conocimientos médicos comprobados

Enfermedades con síntomas similares:

La obesidad abdominal es la variedad más común, pero al mismo tiempo la más peligrosa. exceso de peso. Vale la pena señalar que la enfermedad afecta con mayor frecuencia a los hombres y en las mujeres se desarrolla relativamente raramente. Tanto la forma de vida incorrecta como las razones que tienen debajo de ellos pueden servir como fuente de la enfermedad. base patológica. Además, no se excluye la influencia de la predisposición genética.

Respuesta corta:

El genoma humano es la totalidad del material hereditario contenido en una célula humana. El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo, así como el ADN mitocondrial. Los veintidós cromosomas autosómicos, los dos cromosomas sexuales X e Y y el ADN mitocondrial humano contienen en conjunto aproximadamente 3100 millones de pares de bases.

Durante la implementación del Proyecto Genoma Humano, se determinó la secuencia de ADN de todos los cromosomas y el ADN mitocondrial. La secuenciación completa ha revelado que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes.

Un gen es una sección de una molécula de ADN que transporta información sobre una proteína y, por lo tanto, sobre un rasgo.

Respuesta completa:

elementos reguladores básicos del genoma

También en grupo separado elementos del genoma, es costumbre asignar regiones reguladoras. Este grupo incluye tanto elementos básicos, como los promotores, como elementos reguladores adicionales, potenciadores, silenciadores y aislantes, igualmente importantes. Hay varios cientos de miles de ellos en el genoma humano, que es aproximadamente el 10% del genoma.

Mutaciones genómicas Se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas. En humanos, se conocen la poliploidía (incluidas la tetraploidía y la triploidía) y la aneuploidía.

poliploidía- un aumento en el número de conjuntos de cromosomas, un múltiplo del haploide (3n, 4n, 5n, etc.). Causas: doble fecundación y ausencia de la primera división meiótica. En los seres humanos, la poliploidía, así como la mayoría de las aneuploidías, conducen a la formación de letales.

aneuploidía- cambio (disminución - monosomía, aumento - trisomía) del número de cromosomas en el conjunto diploide, es decir no múltiplo del haploide (2n+1, 2n-1, etc.). Los mecanismos de aparición: no disyunción de los cromosomas (los cromosomas en la anafase se mueven hacia un polo, mientras que para cada gameto con un cromosoma adicional hay otro, sin un cromosoma) y "retraso de la anafase" (en la anafase, uno de los cromosomas movidos va a la zaga de todos los demás ).

trisomía- la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (por ejemplo, en el par 21, que conduce al desarrollo del síndrome de Down; en el par 18, el síndrome de Edwards; en el par 13, el síndrome de Patau).

monosomía- la presencia de uno solo de los dos cromosomas homólogos. Con monosomía para cualquiera de los autosomas, el desarrollo normal del embrión es imposible. La única monosomía compatible con la vida en humanos -en el cromosoma X- conduce al desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner (45,X0)

113. Mosaicidad genética de las células corporales. Mecanismos de origen.

Respuesta corta:

1-Mosaicismo (mosaicismo genético, mosaicismo cromosómico, "forma de mosaico", "cariotipo de mosaico") - la presencia en tejidos (vegetales, animales, humanos) de células genéticamente diferentes.

2-mosaicismo genético: una combinación en los tejidos de un individuo de líneas celulares con un juego de cromosomas diferente. En este caso, una mezcla de células con cariotipos normales y anormales puede estar presente en todos los tejidos del cuerpo o limitarse a las células de cualquier tejido.

Respuesta completa:

Un organismo multicelular cuyas poblaciones celulares son diferentes en constitución genética se llama mosaico.

El concepto de mosaicismo está asociado con los conceptos de trisomía y aneuploidía.

Puede resultar de:

1) redistribución (entrecruzamiento) en células somáticas,
2) mutaciones somáticas en el cigoto o en las primeras etapas de escisión;
3) Segregación (el proceso de división longitudinal de los cromosomas en cromátidas (cromosomas hijos) en la mitosis con su posterior divergencia a diferentes polos) de los cromosomas durante la división del núcleo celular (mitosis).

114. Leonización. Mecanismo y significado biológico.

Lyonización es el proceso de inactivación de uno de los dos cromosomas X en las células Cuerpo de mujer, con la formación de heterocromatina inactiva (cromatina sexual). Este proceso proporciona una compensación de la dosis de genes en las células femeninas para que dos cromosomas X no formen el doble de ARN que en las células. cuerpo masculino que tiene un solo cromosoma X.

Mecanismo. Un gen especial (XIST) se expresa en el cromosoma X inactivo. El producto de expresión de este gen (ARN no codificante de proteínas) se acumula y distribuye a lo largo del cromosoma X, formando una coraza a su alrededor. Esto ocurre a nivel de baja acetilación de histonas y su reemplazo por otras histonas. El cromosoma se inactiva.

Respuesta completa:

La lionización (llamada así por M. Lyon) es un mecanismo hipotético para compensar la dosis de genes del cromosoma X, que se expresa en la inactivación de uno de los dos cromosomas X en la mujer. Según la hipótesis de M. Lyon (1962), que da nombre a este mecanismo, la inactivación del cromosoma X se produce en embriogénesis temprana, se realiza de forma aleatoria (se puede inactivar el cromosoma X paterno o materno), afecta a todo el cromosoma X y se caracteriza por presentar resistencia, transmitiéndose a la descendencia celular.

La manifestación fenotípica de los rasgos ligados al cromosoma X en las mujeres depende en gran medida de la inactivación accidental de uno de los cromosomas X. En la etapa temprana del desarrollo embrionario, se inactiva un cromosoma X en cada célula somática, que puede ser paterna o materna con igual probabilidad. La inactivación es estable, por lo que todos los descendientes de la célula original heredan los mismos cromosomas X activos e inactivos. Así, el cuerpo de toda mujer es mosaico y, en promedio, la mitad de las células expresan el cromosoma X paterno y la otra mitad el materno.

Si uno de los cromosomas X porta un gen mutado, aproximadamente la mitad de las células tendrán un fenotipo normal y la otra mitad tendrá uno alterado. Esta proporción puede volverse diferente si la probabilidad de supervivencia de uno de los clones es mayor.

En una mujer heterocigota, la presencia y la gravedad de la enfermedad están determinadas por la proporción de células con cromosomas X normales y mutantes activos en cada tejido.

En cada célula del cuerpo femenino, el cromosoma X inactivo se puede identificar como una densa acumulación de cromatina: el cuerpo de Barr. El cromosoma X inactivo se replica más tarde y su ADN está más metilado. Se cree que la metilación del ADN desempeña un papel en el mantenimiento de la inactivación del cromosoma X. El gen XIST se transcribe solo desde el cromosoma X inactivo y también se requiere para la inactivación, sin embargo mecanismo molecular este fenómeno no ha sido estudiado.

La naturaleza aleatoria de la inactivación del cromosoma X es el factor más importante que determina la manifestación de muchas enfermedades ligadas al cromosoma X en las mujeres. La identificación de cambios fenotípicos en heterocigotos depende de cuán cuidadosamente se lleve a cabo el examen y, a veces, de la edad del sujeto. Por ejemplo, la insuficiencia de ornitinacarbamoiltransferasa en heterocigotos puede ser asintomática, a veces se detecta una ligera intolerancia a las proteínas, pero en otros pacientes se produce periódicamente un coma por hiperamoníaco, que puede conducir a la muerte. Las mujeres heterocigotas a veces muestran síntomas de la enfermedad en la miopatía de Duchenne, la hemofilia A y la enfermedad de Fabry. En los hombres hemicigotos, los síntomas de la enfermedad son más estables y más pronunciados que en las mujeres heterocigotas. A veces, se producen anomalías bioquímicas solo en algunas células, lo que da lugar a un mosaicismo, como la coroideremia y algunas formas de albinismo ocular por sinterización X. Si al mismo tiempo se modifica el producto de la secreción celular, entonces el grado de manifestación del defecto, por ejemplo, la actividad del factor de coagulación VIII en la hemofilia A, depende de la proporción de células normales y afectadas en todo el tejido.

Pregunta #115

¿Cuáles son las dificultades y ventajas de estudiar la genética humana?

El estudio de la genética humana está asociado a dificultades biológicas y socioéticas.

Biológico:

1) pubertad tardía

2) pequeña descendencia de un par de padres
3) embarazo principalmente monofetal (excepto gemelos)

4) largo período de gestación

5) lento cambio de generaciones (20 - 25 años)

6) características del cariotipo (una gran cantidad de cromosomas, etc.)

7) polimorfismo fenotípico (variedad de fenotipos).

Socioético:

1) la imposibilidad de cruces dirigidos en interés del investigador (la imposibilidad de utilizar el método hibridológico)

2) falta de registro preciso de los rasgos hereditarios (no siempre y en todas partes)

3) la imposibilidad de crear las mismas condiciones de vida para todas las personas.

Sin embargo, una persona también tiene ventajas sobre otros objetos genéticos:

1) la capacidad de percibir información y pensar de manera abstracta

2) un alto número de poblaciones disponibles para el estudio

3) la posibilidad de registrar rasgos hereditarios durante mucho tiempo

4) uso de la hibridación células somáticas para el análisis genético.

_____________________________________________________________________________

La antropogenética (genética humana) es una rama de la genética que estudia la herencia y la variabilidad en los seres humanos. Fuera de la genética humana genética Médica, investigando los mecanismos de desarrollo de las enfermedades hereditarias, la posibilidad de su tratamiento y prevención.

116. Método clínico-genialógico.

El método clínico y genealógico incluye tres etapas principales: exámen clinico, compilación de un pedigrí y análisis genealógico. Al compilar árboles genealógicos, se acostumbra usar símbolos unificados. Al compilar un pedigrí, es deseable obtener información sobre el número máximo de parientes de 3-4 generaciones. Además, en la parte inferior, debajo del pedigrí, se escribe una leyenda (datos sobre el estado de salud de los familiares, causas y edad de la muerte, etc.) y se indica la fecha de compilación de este documento. El uso del método clínico y genealógico implica un examen clínico completo de todos los miembros del pedigrí para identificar signos borrados o atípicos de la enfermedad en ellos. La recopilación de datos anamnésticos se lleva a cabo de acuerdo con un cierto esquema:

Los datos obtenidos se registran en esta secuencia en la tarjeta médica genética. Al compilar los árboles genealógicos, es necesario tener en cuenta la presencia y la naturaleza de los riesgos laborales (especialmente para los padres con hijos con defectos de nacimiento desarrollo o patología cromosómica), factores que afectan la aparición de patología del feto y del recién nacido (recepción medicamentos, enfermedad materna, exposición a mutágenos químicos y de radiación), el momento de su acción (antes o durante el embarazo). La etapa final es el análisis del pedigrí.

Respuesta completa:

El método clínico y genealógico incluye tres etapas principales: examen clínico, elaboración de un pedigrí y análisis genealógico. Al compilar árboles genealógicos, se acostumbra usar símbolos unificados. La elaboración de un pedigrí comienza con un probando (del inglés probe - sondeo), es decir. del rostro que entró por primera vez en el campo de visión del investigador. La mayoría de las veces resulta ser un paciente o un portador de un rasgo. No obstante, puede ser cualquier familiar del paciente que solicitó asesoramiento médico genético. Todos los hijos de una pareja casada se llaman sibs (de la abreviatura inglesa SIBS: Sisters - BrotherS). Si solo uno de los padres es común a hermanos y hermanas, se les llama medios hermanos. En el árbol genealógico, los hermanos se organizan en orden de nacimiento horizontalmente de izquierda a derecha, comenzando con el mayor. Al compilar un pedigrí, es deseable obtener información sobre el número máximo de parientes de 3-4 generaciones. La mayoría de las veces, el árbol genealógico se representa mediante filas horizontales sucesivas e interconectadas; sin embargo, si hay muchos miembros del árbol genealógico, estas filas se pueden representar como círculos concéntricos. Todos los miembros de una generación están ubicados estrictamente en la misma fila. Las filas de generaciones se indican con números romanos. Los representantes de una generación están numerados. números arábigos, secuencialmente de izquierda a derecha. Así, cada miembro del árbol genealógico tiene su propio código binario, por ejemplo, 1-1, II-1, II-2, etc. Es necesario indicar la edad de todos los miembros del pedigrí, ya que algunas enfermedades se manifiestan en diferentes periodos vida. No podrán figurar los cónyuges de los parientes del probando, si están sanos. Al considerar varios signos, recurren a imágenes de letras o líneas dentro de los símbolos. Además, en la parte inferior, debajo del pedigrí, se escribe una leyenda (datos sobre el estado de salud de los familiares, causas y edad de la muerte, etc.) y se indica la fecha de compilación de este documento. El uso del método clínico y genealógico implica un examen clínico completo de todos los miembros del pedigrí para identificar signos borrados o atípicos de la enfermedad en ellos. A veces, esto solo es posible con la ayuda de métodos de investigación paraclínicos adicionales (por ejemplo, radiológico, bioquímico, electrofisiológico, morfológico y otros). Si no es posible examinar a todos los miembros del pedigrí, la recopilación de información sobre la presencia de enfermedades en la familia del probando o signos que lo indiquen puede llevarse a cabo por diferentes métodos. Por ejemplo, a través de una encuesta o cuestionario. Desafortunadamente, compilar pedigríes actualmente es una tarea difícil, debido a que las personas a menudo tienen poca información, fragmentaria o inexacta sobre sus familiares y su estado de salud. Todo esto complica el diagnóstico. La recopilación de datos anamnésticos se lleva a cabo de acuerdo con un cierto esquema:

1. Información sobre el probando: anamnesis de la enfermedad, incluidos los signos iniciales y la edad de su manifestación, el curso posterior de la enfermedad; si se trata de un niño: información sobre la psicomotricidad temprana y el posterior desarrollo mental y físico.

2. Datos sobre los hermanos (hermanas y hermanas) y padres del probando - edad, sanos o enfermos, haciendo una analogía con la enfermedad del probando en caso de enfermedad.

3. Información sobre familiares por parte de la madre (padres, sus hijos, nietos).

4. Información sobre familiares por parte del padre (padres, sus hijos, nietos).

Los datos obtenidos se registran en esta secuencia en la tarjeta médica genética. Cuantos más familiares del probando sean entrevistados o examinados directamente, mayores serán las posibilidades de obtener datos más fiables y fiables. información útil, ya que las enfermedades hereditarias en la familia suelen estar ocultas o mal diagnosticadas. Es necesario analizar cuidadosamente los informes de infecciones y lesiones, cuya naturaleza puede indicar una enfermedad hereditaria concomitante o una predisposición a ella. Es importante tener en cuenta la heterogeneidad genética y la expresividad variable de las enfermedades hereditarias. Al recopilar datos anamnésticos, es necesario averiguar el historial obstétrico de las mujeres: cómo se desarrolló el embarazo, en qué antecedentes ocurrió, detalles sobre todos los casos de abortos espontáneos, mortinatos, presencia de matrimonios infértiles y mortalidad infantil temprana, que es más importante cuando se sospecha una patología cromosómica. Se debe anotar los apellidos de soltera de las mujeres y el lugar de residencia de la familia y ascendientes, nacionalidad, lo que ayuda a identificar los matrimonios consanguíneos que aumentan la probabilidad de tener hijos con AR enfermedad hereditaria. Si los padres del probando provienen de una pequeña población localidad(especialmente aislados geográficamente), se puede suponer que tienen ancestros comunes y, en consecuencia, genes patológicos comunes (consanguinidad aleatoria). Al compilar árboles genealógicos, es necesario tener en cuenta la presencia y la naturaleza de los riesgos laborales (especialmente para padres con niños con malformaciones congénitas o patología cromosómica), factores que influyen en la aparición de patologías fetales y neonatales (medicamentos, enfermedades maternas, exposición a sustancias químicas). y mutágenos de radiación), el momento de su acción (antes o durante el embarazo). La etapa final, el análisis del pedigrí, requiere un buen conocimiento de los criterios para los tipos de herencia, que se presentan en nuestros artículos. Además, hay que tener en cuenta la posibilidad de fenocopias de enfermedades hereditarias.

117. Métodos modernos citogenética.

Breve reseña:

La citogenética es una sección de la genética que estudia los patrones de herencia junto con la estructura y funciones de los orgánulos, especialmente los cromosomas. Los métodos de citogenética incluyen análisis de bandas G, fluorescencia en el lugar hibridación, hibridación genómica comparativa y otros. A menudo, la tarea del análisis citogenético es determinar el cariotipo patológico.

Respuesta completa:

El método de investigación citogenético es un análisis con el que se pueden establecer los cambios existentes en el aparato cromosómico. En primer lugar, se descubren anomalías en el conjunto de cromosomas en sí, así como la presencia de varios reordenamientos estructurales. Tal estudio citogenético se usa con mayor frecuencia para el diagnóstico oportuno de enfermedades adquiridas congénitas y peligrosas.

A procedimientos estándar El análisis citogenético de sangre incluye el cariotipo. Con su ayuda, se detectan violaciones en el número y la estructura de los cromosomas. Para el análisis del cariotipo, la muestra de células sanguíneas se mantiene en medio cultural durante 3 días. Luego, el material obtenido se fija y se examina bajo un microscopio. En estas etapas, es necesario monitorear cuidadosamente la calidad de las preparaciones colorantes especiales y el nivel de capacitación del personal. También existe un estudio citogenético del feto, se prescribe ante diversas sospechas de anomalías genéticas o por un desarrollo intrauterino temprano incorrecto. El examen citogenético de la médula ósea se prescribe para pacientes con varios tipos enfermedades malignas en los órganos del sistema hematopoyético. Durante este ensayo, se evalúan al menos 20 células. En fechas tempranas el embarazo puede requerir un estudio citogenético del corion. Se lleva a cabo a las 10-14 semanas de gestación para excluir enfermedades cromosómicas fetales, como el síndrome de Down, la enfermedad de Hunter, la b-talasemia y otras 50 anomalías y enfermedades.