Este es uno de los factores en los que no se puede influir. No, incluso la más excelente, la dieta o el ejercicio regular pueden eliminar la existencia de una mala herencia, expresada en una predisposición a la enfermedad cardiovascular. Ciertos trastornos en el trabajo del corazón pueden transmitirse de generación en generación, permanecer ocultos durante muchos años y conducir repentinamente a la muerte, como sucede a veces con los corredores de fondo. Por eso es importante conocer el historial médico de su familia para ayudarlo a comprender su propio riesgo de sufrir un ataque cardíaco grave.

Si hubo muertes en la familia a temprana edad por enfermedades del corazón, es muy importante determinar cuál fue exactamente la causa de su muerte. No hay necesidad de preocuparse si uno de los familiares que murió de una enfermedad cardíaca a una edad temprana tenía un sobrepeso significativo, fumaba mucho y llevaba un estilo de vida predominantemente sedentario. Su temprana muerte no se convertiría en un "factor hereditario", ya que la causa probablemente fueron los llamados factores externos que no afectan a los descendientes si no llevan el mismo estilo de vida deprimentemente equivocado. Al mismo tiempo, si un pariente que murió temprano era delgado y estaba en forma, no fumaba, hacía ejercicio regularmente y, sin embargo, murió antes de los 50 años a causa de una enfermedad cardíaca, entonces podemos hablar de la presencia de un factor que puede heredarse. .

La herencia puede, hasta cierto punto, proteger contra enfermedades. Todo el mundo conoce muchas historias sobre personas que fumaban mucho, bebían cantidades ilimitadas de alcohol y comían tanto como si no esperaran esperar hasta mañana, pero murieron a la edad de 95 años debido a un accidente de esquí. En efecto, hay muchas personas en cuyo físico y apariencia no hay nada que a simple vista pueda distinguirlas del resto y protegerlas de la probabilidad de enfermedades cardiovasculares. Entonces, en el estado de Arizona vive la tribu india Pima, que, al parecer, debería estar entre los primeros candidatos para contraer enfermedades cardiovasculares. Tienen la mayor incidencia de diabetes y un porcentaje muy alto de personas con sobrepeso. Su dieta consiste en gran parte en lo que los nutricionistas llaman "calorías vacías".

Pero a pesar de todo, tienen un bajísimo contenido de colesterol "malo" (baja densidad) y un alto contenido de colesterol "bueno" (alta densidad) en sangre. Aparentemente, por lo tanto, el porcentaje de enfermedades del corazón en los indios pima es siete veces menor que entre el resto de la población estadounidense. Solo el 4-6% de estas personas menores de 60 años tienen alguna anomalía en el electrocardiograma. Esto significa que podemos decir que esta etnia ha desarrollado una reacción protectora hereditaria contra las enfermedades cardiovasculares. Quizás esto se deba al hecho de que sus antepasados ​​​​vivieron en condiciones difíciles, trabajaron duro físicamente.

En algunos ejemplos, en el estudio de las enfermedades cardiovasculares y la influencia de la herencia, el impacto negativo de la forma de vida "occidental" en los representantes de aquellas nacionalidades que estaban poco predispuestos a estos enfermedades peligrosas. Tan pronto como estas personas cambiaron su dieta y estilo de vida, el porcentaje de enfermedades cardiovasculares y muerte súbita entre ellos aumentó significativamente.

Así, aunque nada se puede cambiar si uno de los antepasados ​​padecía enfermedades cardiovasculares, sí es posible "arreglar" los llamados factores externos, como la dieta o el estilo de vida.

El estudio del grado de heredabilidad de varios indicadores morfofuncionales del cuerpo humano mostró que las influencias genéticas sobre ellos son extremadamente diversas. Difieren en términos de detección, grado de impacto, estabilidad de manifestación (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La mayor condicionalidad hereditaria se reveló para los indicadores morfológicos, la más pequeña para los parámetros fisiológicos y la más pequeña para los signos psicológicos.(Shvarts V.B., 1991 y otros).

Entre características morfológicas los efectos más significativos de la herencia en las dimensiones longitudinales del cuerpo, más pequeños, en las dimensiones volumétricas, incluso más pequeños, en la composición corporal (Nikityuk B.A., 1991).

Los estudios han demostrado (Korobko T.V., Savostyanova E.B., 1974), el valor del coeficiente de heredabilidad es más alto para el tejido óseo, menos para el músculo y más bajo para la grasa; Para tejido subcutáneo el cuerpo femenino, es especialmente pequeño (Cuadro 5.3). Con la edad aumentan las influencias ambientales, especialmente sobre el componente graso (Cuadro 5.4).

Cuadro 5.3

El papel del factor genético (H) en el desarrollo de los componentes corporales, %

Cuadro 5.4

Cambios relacionados con la edad en las influencias genéticas (H) sobre los componentes del cuerpo, %

Para indicadores funcionales se ha revelado una importante condicionalidad genética de muchos parámetros fisiológicos, entre los que se encuentran: las características metabólicas del organismo; capacidad aeróbica y anaeróbica; volumen y tamaño del corazón, el valor de los indicadores de ECG, volumen de sangre sistólico y minuto en reposo, frecuencia cardíaca durante el ejercicio, presión arterial; capacidad pulmonar (VC) y signo vital(VC/kg), frecuencia y profundidad de la respiración, volumen minuto de la respiración, duración de la contención de la respiración en la inhalación y la exhalación, presión parcial de O y CO en el aire alveolar y la sangre; colesterol en sangre, velocidad de sedimentación globular, grupos sanguíneos, estado inmune, perfil hormonal, y algunos otros (Cuadro 5.5).

Tabla 5.5

Indicadores de la influencia de la herencia (H) en algunas características morfofuncionales del cuerpo humano (Shvarts V.B., 1972; Tishina V.G., 1976; Kots Ya.M., 1986; Ravich-Shcherbo I.V., 1988; Aizenk G. Yu., 1989 ; Moskatova A.K., 1992, etc.)

Características morfofuncionales	Índice de heredabilidad (N)
Longitud del cuerpo (altura)
Peso corporal (peso)
pliegue gordo
Volumen de sangre circulante
La concentración de eritrocitos y hemoglobina
Concentración de leucocitos
Equilibrio ácido-base (pH) en reposo y en el trabajo
Tasa de sedimentación globular (VSG)
Actividad fagocítica de los leucocitos.
Nivel absoluto de inmunoglobulinas
Volumen del corazón
Indicadores de ECG
Duración de las ondas P, R, intervalos R-R
Volumen de sangre minuto (L/min)
Volumen sistólico (ml)
Frecuencia cardíaca en reposo (lpm)
Frecuencia cardíaca en el trabajo (lpm)
Presión arterial sistólica en reposo y en el trabajo
Presión arterial diastólica en reposo y en el trabajo
Capacidad vital (VC)
Indicador vital (VC/kg)
Volumen minuto en reposo
Volumen minuto de respiración en el trabajo
Ventilación máxima
Profundidad de la respiración en reposo
Frecuencia respiratoria en reposo
Consumo de oxígeno en reposo
Consumo de oxígeno durante el funcionamiento
Consumo máximo de oxígeno (MPC)
Valor relativo del IPC (ml/min/kg)
Potencia anaeróbica máxima (MAM)
Aguantar la respiración al inhalar
El porcentaje de fibras lentas en los músculos de los hombres.
El porcentaje de fibras lentas en los músculos de las mujeres.
Desarrollo de reflejos condicionados.
desempeño mental
Indicadores de frecuencia-amplitud del EEG

Muchos indicadores psicológicos, psicofisiológicos, neurodinámicos, sensoriomotores, características sistemas sensoriales también están bajo un fuerte control genético.: la mayoría de los indicadores de amplitud, frecuencia e índice del EEG (especialmente el ritmo alfa), parámetros estadísticos de las transiciones mutuas de ondas en el EEG, la velocidad de procesamiento de la información (ancho de banda cerebral); asimetría funcional motora y sensorial, dominancia de los hemisferios, temperamento, cociente intelectual (CI); umbrales de sensibilidad de los sistemas sensoriales; diferenciación de la visión del color y sus defectos (daltonismo), refracción normal e hipermétrope, frecuencia crítica de fusión de parpadeo de luz, etc.

La conclusión general de todos los estudios fue la conclusión de que cuanto más compleja es la actividad conductual de una persona, menos pronunciada es la influencia del genotipo y mayor el papel del medio ambiente. Por ejemplo, para habilidades motoras más simples, el factor genético es más importante que para habilidades más complejas (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La mayoría de los actos conductuales están controlados por un complejo completo de genes, pero puede haber menos. Entonces, en experimentos con animales, solo se han identificado dos genes que afectan las habilidades motoras (causa cambios degenerativos en neuronas motoras) (Sendter M. et al, 1996); Se han descrito cuatro genes que aumentan considerablemente la agresividad del comportamiento (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

Resultó que en el curso de la ontogénesis, el papel del factor hereditario disminuye. Por lo tanto, los estudios longitudinales a largo plazo en gemelos (a la edad de 11, 20-30 y 35-40 años) mostraron que algunos signos pierden su similitud con la edad incluso en gemelos idénticos, es decir, Los factores ambientales se vuelven cada vez más importantes. Esto se debe al hecho de que a medida que una persona se enriquece con la experiencia y el conocimiento de la vida, el papel relativo del genotipo en su actividad vital disminuye.

Encuentra algo diferencias en la herencia de rasgos por sexo. En los hombres, zurdos, daltonismo, volumen ventricular y tamaño del corazón, tendencia a aumentar o disminuir la presión arterial, la síntesis de lípidos y colesterol en la sangre, la naturaleza de las huellas dactilares, características del desarrollo sexual, la capacidad de resolver digital y los problemas abstractos, la orientación en situaciones nuevas se heredan en mayor medida. En las mujeres, la altura y el peso del cuerpo, el desarrollo y el momento del inicio del habla motora y las manifestaciones de simetría funcional de los hemisferios cerebrales están genéticamente programados en mayor medida.

Los factores genéticos juegan un papel importante en las desviaciones del comportamiento humano normal. Entonces, en bisexuales y homosexuales, el comportamiento sexual no es solo el resultado de ciertas condiciones de vida (ejército, prisión, etc.), sino también (en aproximadamente 1-6% de la población) - herencia. Chicas con diferentes anomalías genéticas también se describe un comportamiento infantil especial (síndrome de tomboyism; del inglés. That boy - "boy Tom").

Manifestaciones retraso mental, las debilidades en la percepción espacial, el bajo rendimiento escolar en algunos casos se deben a defectos en el aparato genético: en enfermedades asociadas con un cambio en el número de cromosomas sexuales (por ejemplo, XO, XXX, XXY, etc.), en presencia de un cromosoma X “frágil” en mujeres (1:700 casos), etc.

Los individuos con cromosomas sexuales XYY tienen una inteligencia reducida y una tendencia a comportamiento agresivo a la violencia y al crimen. La proporción de criminales entre ellos es confiable (p< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Influencias hereditarias en varios cualidades físicas heterogéneo. Se manifiestan en diversos grados de dependencia genética y se encuentran en diversas etapas de la ontogenia.

Los movimientos rápidos están más sujetos al control genético., que requieren, en primer lugar, propiedades especiales del sistema nervioso: alta labilidad (velocidad de flujo impulso nervioso) y la movilidad de los procesos nerviosos (la relación de excitación e inhibición y viceversa), así como el desarrollo de las capacidades anaeróbicas del cuerpo y la presencia de fibras rápidas en los músculos esqueléticos.

Para diversas manifestaciones elementales de la cualidad de la velocidad se obtuvieron altas tasas de heredabilidad (Cuadro 5.6). Con la ayuda de métodos gemelos y genealógicos, una alta dependencia de las propiedades innatas (H = 0,70-0,90) de los indicadores de sprint de alta velocidad, prueba de tapping, pedaleo a corto plazo en una bicicleta ergométrica a un ritmo máximo, saltos largos desde un lugar y otros ejercicios de alta velocidad y fuerza-velocidad.

Cuadro 5.6

PAG influenciadores de la herencia (H) en las cualidades físicas de una persona (Moskatova A.K., 1983 y otros)

Indicadores	Coeficiente de heredabilidad (N)
velocidad de reacción del motor
Prueba de golpeteo
Velocidad de movimientos elementales
velocidad de sprint
Fuerza estática máxima
Poder explosivo
coordinación de manos
Movilidad articular (flexibilidad)
Resistencia muscular local
Resistencia general

Sin embargo, las diferentes condiciones metodológicas de las encuestas, la insuficiente consideración de las diferencias de población, sexo y edad, la falta de uniformidad en las pruebas utilizadas conducen a una notable dispersión en los valores de los indicadores para diferentes autores. Por ejemplo, las variaciones en el coeficiente de heredabilidad (Н2) de muchas características de velocidad de las reacciones motoras, según varios investigadores, para la prueba de tapping son 0,00-0,87; el tiempo de una reacción motora simple a los estímulos visuales -0,22-0,86; tiempo de respuesta a estímulos sonoros - 0,00-0,53; frecuencia de ejecución en el lugar - 0.03-0.24; velocidad de movimiento de la mano -0.43-0.73. Los coeficientes de heredabilidad de los indicadores de las pruebas de velocidad-fuerza también tienen variaciones notables: carrera de 60 metros -0,45-0,91; salto de longitud - 0,45-0,86; salto de altura -0,82-0,86; lanzamiento de peso - 0,16-0,71 (Ravich-Shcherbo I.V., 1988).

Alto condicionamiento genético obtenido para la cualidad de la flexibilidad.. Flexibilidad columna espinal- 0,7-0,8; movilidad de las articulaciones de la cadera - 0,70, articulaciones de los hombros - 0,91.

En menor medida, las influencias genéticas se expresan para indicadores de fuerza muscular absoluta.. Entonces, por ejemplo, los coeficientes de heredabilidad para los indicadores dinamométricos de la fuerza de la mano derecha - H = 0.61, la mano izquierda - H = 0.59, la fuerza de la columna vertebral - H = 0.64 y para los indicadores de tiempo de un motor simple reacción H = 0,84, reacción motora compleja H = 0,80. Según diferentes autores, las tasas de heredabilidad para la fuerza muscular de los flexores de la mano varían entre 0,24-0,71, flexores del antebrazo - 0,42-0,80, extensores del tronco - 0,11-0,74, extensores de la pierna - 0,67-0,78.

En menor medida, la heredabilidad se encuentra para los indicadores de resistencia al trabajo cíclico a largo plazo y la calidad de la destreza.(capacidades de coordinación y la capacidad de formar nuevos actos motores en condiciones inusuales).

En otras palabras, las cualidades físicas más entrenables son la agilidad y la resistencia general, mientras que las cualidades físicas menos entrenadas son la velocidad y la flexibilidad. La posición media está ocupada por la cualidad de la fuerza.

Así lo confirman los datos de N.V. Zimkina (1970) y otros sobre el grado de crecimiento de varias cualidades físicas en el proceso de muchos años de entrenamiento deportivo. Los valores de los indicadores de calidad de la velocidad (en sprint, natación 25 y 50 m) aumentan de 1,5 a 2 veces; la calidad de la fuerza durante el trabajo de los grupos musculares locales - 3,5-3,7 veces; con trabajo global - en un 75-150%; resistencia de calidad - docenas de veces.

Las manifestaciones de las influencias genéticas sobre las cualidades físicas dependen de:

1. ­ edad. Más pronunciado a una edad temprana (16-24 años) que en adultos;
2. ­ poder de trabajo. Las influencias aumentan con un aumento en el poder de trabajo;
3. ­ período de ontogénesis. Hay diferentes períodos para diferentes calidades.

En el proceso de ontogénesis, como se señaló anteriormente, se distinguen períodos críticos y sensibles.

Los períodos crítico y sensible coinciden sólo parcialmente. Si los períodos críticos crean una base morfofuncional para la existencia de un organismo en nuevas condiciones de actividad vital (por ejemplo, durante el período de transición en un adolescente), entonces los períodos sensibles dan cuenta de estas oportunidades, asegurando el funcionamiento adecuado de los sistemas del cuerpo de acuerdo con el nuevos requerimientos del entorno. Los momentos de su encendido y apagado durante ciertos períodos de ontogenia son muy similares en gemelos idénticos, lo que demuestra la base genética para la regulación de estos procesos.

Los períodos sensibles para varias cualidades aparecen de forma heterocrónica. Aunque existen opciones individuales para el momento de su aparición, todavía es posible identificar patrones generales. Por lo tanto, el período sensible de manifestación de varios indicadores de la calidad de la velocidad cae a la edad de 11 a 14 años, y a la edad de 15 años se alcanza su nivel máximo, cuando son posibles los altos logros deportivos. A este nivel, la velocidad puede durar hasta 35 años, después de lo cual las propiedades de velocidad del cuerpo disminuyen. Un cuadro cercano a este se observa en la ontogénesis y para la manifestación de las cualidades de destreza y flexibilidad.

Algo más tarde, se nota un período sensible de la cualidad de la fuerza. Después de una tasa relativamente pequeña de ganancias anuales de fuerza en la edad preescolar y primaria, hay una ligera desaceleración a la edad de 11 a 13 años. Luego viene el período sensible de desarrollo de la fuerza muscular a la edad de 14-17 años, cuando el aumento de fuerza en el proceso de entrenamiento deportivo es especialmente significativo. A la edad de 18-20 años en los niños (en las niñas 1-2 años antes) se logra la máxima manifestación de la fuerza de los principales grupos musculares, que dura hasta unos 45 años. Entonces la fuerza muscular disminuye.

El período sensible de resistencia es de aproximadamente 15 a 20 años, después de lo cual se produce su máxima manifestación y logros récord en distancias más largas en carrera, natación, remo, esquí de fondo y otros deportes que requieren resistencia. La resistencia general (trabajo a largo plazo de potencia moderada) persiste en la ontogénesis humana por más tiempo que otras cualidades físicas, y disminuye después de los 55 años.

Nota. Asociado a esto está la mayor adecuación del trabajo dinámico a largo plazo de baja potencia para los ancianos, que son capaces de realizar este tipo de ejercicio sin importar el tiempo durante un tiempo suficientemente largo.

En la práctica del deporte se conoce el papel de la herencia familiar. Según P. Astrand, en el 50% de los casos, los hijos de atletas destacados tienen habilidades atléticas pronunciadas. Muchos hermanos y hermanas muestran altos resultados en los deportes (madre e hija Deryugina, hermanos Znamensky, hermanas Press, etc.). Si ambos padres son atletas destacados, es probable que sus hijos obtengan resultados altos en el 70% de los casos.

Ya en 1933, I. Frischeisen-Kohler demostró que los indicadores de la velocidad de realización de una prueba de tapping tienen una heredabilidad intrafamiliar pronunciada (citado por Ravich-Shcherbo I.V., 1988). Si ambos padres estaban en el grupo "rápido" según la prueba de tapping, entre los hijos de dichos padres había significativamente más "rápidos" (56%) que "lentos" (solo 4%). Si ambos progenitores resultaron ser “lentos”, prevaleció entre los hijos la “lenta” (71%), mientras que el resto fue “medio” (29%).

Resultó que la similitud intrafamiliar depende de la naturaleza de los ejercicios, las características de la población y el orden de nacimiento del niño en la familia. Las relaciones intrafamiliares más estrechas son inherentes a los ejercicios de velocidad, cíclicos y de velocidad-fuerza. Un estudio de archivos en colegios cerrados ingleses, donde tradicionalmente estudiaban niños de familias seleccionadas, mostró cierta similitud en las habilidades motoras de niños y padres a la edad de 12 años. Se estableció una correlación significativa para algunas características morfológicas y ejercicios de fuerza-velocidad: longitud corporal (p = 0,50), carrera de 50 yardas (p - 0,48), salto de longitud de pie (p = 0,78). Sin embargo, no hubo correlación para los movimientos de coordinación complejos, como lanzar una pelota de tenis, ejercicios de gimnasia.

Se han estudiado muchas características familiares. Varias funciones organismo.

Los estudios de cambios en la ventilación pulmonar en respuesta a la falta de oxígeno (hipoxia) y el exceso de dióxido de carbono (hipercapnia) en corredores adultos de larga distancia han demostrado que las respuestas respiratorias de los corredores en forma y sus parientes no atléticos eran casi las mismas. Al mismo tiempo, diferían significativamente de cambios más significativos en la ventilación pulmonar en el grupo de control de personas que no practicaban deportes (Scoggin S. N. et al., 1978).

Algunos datos contradictorios de un estudio intrafamiliar de rasgos morfológicos de la genética se explican por la influencia de las características de la población (Sergienko L.P., 1987).

Por ejemplo, existen diferencias en la naturaleza de las influencias genéticas intrafamiliares sobre el DT en diferentes poblaciones: en la población estadounidense, la mayor relación se encontró en los pares madre-hija, luego su disminución en madre-hijo, padre-hijo, padre-hija pares; en la población africana, la disminución de la correlación se observó en un orden diferente: del par padre-hijo al par madre-hijo, madre-hija y padre-hija.

G. Eysenck (1989) informó sobre las relaciones intrafamiliares en relación con el rendimiento mental (en términos de cociente de inteligencia - CI). En cuanto a la velocidad de resolución de problemas intelectuales, los indicadores de los hijos adoptivos correspondieron a las capacidades mentales de sus padres biológicos, no así los adoptivos. Estos hechos atestiguan la naturaleza hereditaria de estas habilidades, que han gran importancia para la efectividad del pensamiento táctico en los atletas.

Al mismo tiempo, se encontró que el orden de nacimiento de los hijos en la familia afecta el valor del potencial intelectual. En familias con uno a tres hijos, las habilidades intelectuales son en promedio bastante altas. En familias con muchos hijos (cuatro a nueve hijos o más), estas habilidades disminuyen con cada hijo siguiente (Belmont L, Marolla F. A., 1973). La disminución natural del rendimiento mental (determinada por indicadores de percepción y procesamiento de información y otras pruebas) no dependía del origen social de las personas examinadas (Fig. 54). Se cree que una de las razones puede ser una violación con la edad de utilidad función reproductiva entre mujeres El orden de nacimiento de los niños también influye en los cambios en los indicadores de responsabilidad y dominio, que disminuyen de los niños mayores a los más pequeños (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Investigadores enfatizar especialmente las ventajas intelectuales del primogénito. Las estadísticas muestran que entre los famosos, las personas más famosas y los científicos destacados, constituyen la mayoría. Al analizar la composición de las hormonas en la sangre extraída del cordón umbilical de los niños y niñas recién nacidos, se encontró un predominio de las hormonas sexuales femeninas (progesterona y estrógenos) en los primogénitos de ambos sexos en comparación con los niños más pequeños, y entre los niños, una mayor cantidad. de la hormona sexual masculina (testosterona) en los primogénitos, que sus hermanos menores. A continuación, se presentó una hipótesis sobre una conexión directa entre el desarrollo mental de una persona y el contenido genéticamente especificado de hormonas sexuales (Brothers D., 1994).

En familias formadas por parientes cercanos, las influencias genéticas tienen un efecto negativo. Como resultado del análisis de matrimonios de primos y hermanos, se estableció una disminución en las capacidades mentales de sus hijos.

Arroz. 54. Habilidades intelectuales en niños en familias de tres grupos sociales, según el orden de nacimiento del niño (según Belmont L, Marolla E, 1973): 1 - grupo de trabajo mental (n = 137823); 2 - trabajo físico (n = 184334); 3 - agricultores (n = 45196).

(La escala de prueba de habilidades intelectuales se encuentra a lo largo del eje de ordenadas: 1.0 - máximo, 6.0 - mínimo).

Muchos rasgos morfológicos y funcionales que determinan las habilidades atléticas de una persona y que se heredan de padres a hijos son genéticamente dependientes.

Especial análisis de tipos de herencia(dominante o recesivo) capacidad atlética de una persona estuvo en manos de L.P. Sergienko (1993) en 163 familias de atletas de clase alta (15 MS, 120 MS de clase internacional, 28 ganadores de MS honrados y ganadores de premios Juegos olímpicos, campeonatos del mundo, Europa y la URSS).

Resultó que la mayoría de las veces (66,26%) se observaron altos logros en las generaciones "adyacentes": niños - padres. Al mismo tiempo, no hubo "pasos" de generaciones (como en el caso de un tipo de herencia recesiva). Por lo tanto, se hizo la suposición sobre el tipo dominante de herencia.

Se encontró que los padres, hermanos y hermanas, atletas destacados, la actividad motora superó significativamente el nivel característico de la gente común en la población El 48,7% de los padres se dedicaba a trabajos físicos o deportivos, más padres (29,71%) que madres (18,99%); los hermanos (79,41%) eran más activos que las hermanas (42,05%).

No hubo un solo caso entre los atletas masculinos cuando la madre practicaba deportes, pero el padre no. Los deportistas destacados tenían muchos más familiares varones que mujeres; los familiares varones tenían mayor calificación deportiva que las mujeres.

Así, en los atletas masculinos, las habilidades motrices se transmitían a través de la línea masculina..

En las mujeres atletas, las habilidades atléticas se transmitieron principalmente a través de la línea femenina.

Los deportistas destacados eran predominantemente más jóvenes y nacían, por regla general, en familias con dos (44,79%) o tres (21,47%) hijos.

Existe un patrón especial de parecido familiar en la elección de la especialización deportiva.. Según L. P. Sergienko (1993), la mayor similitud se encontró en la elección de lucha libre (85,71%), levantamiento de pesas (61,11%) y esgrima (55,0%); el que menos - en preferencia por el baloncesto y el boxeo (29,4%), acrobacias (28.575) y voleibol (22,22%). V. B. Schwartz (1972, 1991) informó una alta heredabilidad familiar en el esquí (78%) y las carreras de velocidad (81%).

Para la selección deportiva de los niños (especialmente en sus primeras etapas), tienen gran importancia aquellos factores determinantes del éxito de la actividad deportiva que están más limitados por la herencia y son de carácter conservador. Esto es comprensible, ya que cualquier pronóstico exitoso solo es posible si se basa en algunos factores estables y de desarrollo predecible. Si tomamos como base para el pronóstico aquellos factores que son fáciles de entrenar (es decir, dependen de las influencias ambientales), entonces, dada la incompletitud de la formación del organismo en infancia, la predicción es casi imposible.

¿Cuáles de los factores seleccionados son los más limitados por la herencia y pueden servir como indicadores más confiables para determinar la idoneidad deportiva?

Uno de estos factores es la estructura constitucional del cuerpo, sus datos antropométricos. Además, la herencia tiene mayor influencia en las dimensiones longitudinales del cuerpo (longitud del cuerpo, miembros superiores e inferiores, etc.), menos en las dimensiones latitudinales (ancho de la pelvis, caderas, hombros) y aún menos en las dimensiones volumétricas (perímetro de la muñeca, muslo, parte inferior de la pierna, etc.). .).

En mesa. 5.7 muestra el grado de heredabilidad de varias características antropométricas (morfológicas) básicas (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Tabla 5.7

La heredabilidad de los rasgos morfológicos humanos

Una heredabilidad algo menor de las dimensiones transversales (latitudinales) y volumétricas en comparación con las longitudinales puede explicarse por una variabilidad bastante grande del componente graso. Entonces, a la edad de 11 a 18 años, este componente, que determina en gran medida el físico, cambia en un 43,3% (y después de los 18, incluso más), mientras que sin grasa, solo en un 7,9%.

Así, los indicadores más fiables del físico son la altura y otras dimensiones longitudinales del cuerpo. En aquellos deportes donde la altura es de gran importancia, este indicador puede usarse como uno de los principales ya en la etapa de selección primaria, especialmente porque es posible predecir la longitud del cuerpo de un niño a casi cualquier edad, para lo cual puede usar los datos dados en la Tabla 1. 5.8.

Tabla 5.8

Longitud corporal en niños y niñas de 1 a 18 años (en % de la longitud corporal final de un adulto) (según Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984)

Años de edad
	Niños

A pesar de que las dimensiones transversales del cuerpo se heredan en menor medida, sin embargo, también pueden servir como indicadores de la conveniencia de practicar un deporte en particular.

También se cree que un criterio prometedor para la condición física deportiva es el valor del peso corporal magro o activo, que se determina de manera más simple por el tamaño de los pliegues de piel y grasa en 10 puntos del cuerpo utilizando un dispositivo especial: un calibrador. El uso de este indicador se debe al hecho de que la CT humana está determinada en gran medida por la presencia (proporción) de componentes magros y grasos.

Junto con la constitución del cuerpo, los signos más genéticamente determinados son, como ya se señaló, las principales propiedades del sistema nervioso, que determinan en gran medida la composición mental del individuo, su temperamento y su carácter. Heredados del padre o de la madre, características del sistema nervioso como la movilidad, el dinamismo y el equilibrio prácticamente no cambian a lo largo de la vida. Por tanto, en aquellos deportes en los que una u otra propiedad del sistema nervioso (o un conjunto de propiedades) tiene una importancia decisiva, puede ser bastante fiable para determinar la idoneidad deportiva. Desafortunadamente, en la práctica, estos signos prácticamente no se utilizan.

En cuanto a las propiedades personales del carácter, (aunque se basan en el tipo de sistema nervioso), según las condiciones de vida, la naturaleza y la dirección de la actividad, la motivación para esta actividad, experimentan cambios significativos, es decir, son bastante móvil y, por lo tanto, en las etapas primarias de selección al determinar la idoneidad deportiva no se puede utilizar como primaria.

Uno de los factores importantes que determinan el éxito de las actividades deportivas y el más utilizado en la selección deportiva de los que ingresan a la Escuela Deportiva Juvenil es la preparación física, que, como ya se mencionó, se manifiesta en el nivel de desarrollo de las cualidades físicas condicionadas. Por lo tanto, es de suma importancia considerar si el umbral superior para el desarrollo de estas cualidades (resistencia, velocidad, fuerza, flexibilidad) es heredado o las posibilidades de mejora son infinitas.

La resistencia es una cualidad física que tiene una gran importancia no solo en el ciclismo, sino también en muchos otros deportes; hasta cierto punto básico para el desarrollo de otras capacidades físicas.

Todavía se cree ampliamente que si, por ejemplo, se necesitan inclinaciones naturales para desarrollar la velocidad, entonces la resistencia se puede desarrollar en cualquier persona, solo se necesita un entrenamiento dirigido sistemático. Los datos experimentales muestran que este no es el caso. Resulta que solo se pueden lograr altos resultados a distancias más largas si hay una cierta herencia. Se ha establecido que el consumo máximo de oxígeno (MOC), como principal criterio para evaluar la resistencia aeróbica, se encuentra dentro de los límites determinados por el genotipo individual. El aumento de MPC durante el entrenamiento más perfecto no supera el 20-30% de base. Por lo tanto, MPC (como un indicador integral del rendimiento de todos los sistemas que proporcionan oxígeno al cuerpo) es una de las principales características que determinan la elección de los deportes que requieren la máxima resistencia aeróbica. El valor relativo del IPC en los niños varía ligeramente, especialmente entre los atletas jóvenes (Fig. 55) (Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984).

Arroz. 55. Dinámica por edades de la DMO (ml/min/kg) en deportistas de 10 a 18 años

Por ello, este indicador puede ser tan fiable a la hora de elegir una especialización deportiva.

Otro indicador determinado genéticamente del potencial para el desarrollo de la resistencia aeróbica es compuesto fibras musculares . Se ha demostrado que los músculos humanos contienen las llamadas fibras "rápidas" y "lentas" (los nombres de las fibras se deben a la diferencia en el tiempo de su contracción). Un deportista (dependiendo del predominio de uno u otro) es capaz de triunfar en deportes “rápidos” o “lentos”. El entrenamiento no cambia esta proporción. Por lo tanto, la composición de los músculos puede ser un signo confiable para determinar el estado físico atlético de un atleta ya novato (en personas altamente calificadas, la cantidad de fibras "lentas" alcanza el 85-90%, "rápidas", solo el 10-15% ).

Cabe señalar que existe una relación directa entre el IPC y las fibras "lentas": cuanto mayor sea el nivel del IPC, más fibras "lentas" en los músculos humanos (Fig. 56) (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Teniendo en cuenta que la determinación de la composición de los músculos requiere un equipo de laboratorio bastante sofisticado y la calificación correspondiente de un especialista, en la práctica, el indicador MOC es el más utilizado.

Arroz. 56. Composición muscular de fibras "lentas" (izquierda) y MIC (ml / min / kg) - derecha en representantes de varios deportes

Con MOC, un signo bastante confiable de resistencia aeróbica es el rendimiento físico, determinado por la prueba PWC (rendimiento físico). Definición desempeño físico El uso de esta prueba se basa en dos hechos bien conocidos de la fisiología de la actividad muscular:

1. el aumento de la frecuencia cardíaca es directamente proporcional a la intensidad (potencia) del trabajo realizado;
2. el grado de aumento de la frecuencia cardíaca es inversamente proporcional a la capacidad del atleta para realizar un trabajo muscular de una potencia determinada. De esto se deduce que la frecuencia cardíaca durante el trabajo muscular se puede utilizar como un criterio fiable para determinar la resistencia.

Cabe señalar que al determinar la capacidad de trabajo de los niños en edad escolar primaria, una frecuencia cardíaca de 170 lpm (durante PWC) a veces no es realista, por lo que PWC se puede utilizar con este contingente (es decir, la potencia de trabajo se determina en una frecuencia cardíaca de 150 lpm). PWC se mide en W o kg/min.

También es imposible no prestar atención al hecho de que la prueba PWC puede considerarse idéntica a la prueba IPC solo a tarifas bajas y medias. Con las máximas manifestaciones de resistencia, la prueba PWC no puede reemplazar por completo medición directa CIP.

Se trataba de la heredabilidad de la resistencia aeróbica, pero resulta que el mecanismo anaeróbico para proporcionar actividad muscular también está significativamente influenciado por factores genéticos. El coeficiente de heredabilidad de este mecanismo, según los datos de la mayoría de los investigadores, oscila entre el 70 y el 80%. Además, muchos autores indican que la heredabilidad del rendimiento anaeróbico puede llegar al 90% o más. El principal indicador del rendimiento anaeróbico, como ya se mencionó, es la deuda máxima de oxígeno (MAD).

Es bien sabido que el rendimiento anaeróbico determina en gran medida no solo la resistencia mostrada en un trabajo relativamente corto, sino muy intenso, sino que también subyace en una cualidad como la velocidad. Por lo tanto, con base en el suministro de energía anaeróbica de la actividad muscular asociada con la manifestación de la velocidad, esta cualidad física es más a menudo hereditaria. Las diferencias individuales en la manifestación de la velocidad también están asociadas a las características del sistema nervioso que, como se ha dicho repetidamente, también están principalmente determinadas genéticamente.

La velocidad es en gran medida una cualidad heredada. En personas ubicadas para correr, la cantidad de fibras "rápidas", como se señaló, es del 80-85%, "lentas", solo del 15-20%.

La predisposición hereditaria también se encuentra en la manifestación de la velocidad de reacción, cuyo indicador de desarrollo puede usarse con un alto grado de confiabilidad en la selección de deportes que claramente requieren la manifestación de esta cualidad (por ejemplo, un portero en fútbol, ​​​​hockey , balonmano, etc.).

En menor medida que la resistencia y la velocidad, la fuerza está determinada por la herencia. Pero aquí es importante señalar que la fuerza relativa de los músculos (fuerza por 1 kg de peso) está sujeta a control genético y puede usarse como criterio de selección para deportes que requieren la manifestación de esta cualidad.

Un criterio suficientemente confiable debido al condicionamiento genético es la fuerza explosiva de los músculos (que se manifiesta, en particular, al realizar saltos desde un lugar).

La fuerza absoluta se debe principalmente a las influencias ambientales, se presta a la influencia del entrenamiento y no puede considerarse un criterio para determinar la idoneidad deportiva.

La flexibilidad, la siguiente cualidad física condicional, también está determinada genéticamente y puede usarse como un indicador confiable para determinar la aptitud para los deportes (principalmente en deportes técnicamente complejos).

Se cree que para las niñas la influencia de la herencia en la flexibilidad es más típica que para los niños.

En cuanto a las habilidades de coordinación (un factor que influye decisivamente en el desarrollo del equipamiento deportivo), hay que decir que también se deben más a menudo a la influencia hereditaria. Esto se explica por el hecho de que en la mayoría de las manifestaciones de coordinación, las propiedades del sistema nervioso, que están predeterminadas genéticamente, tienen una importancia decisiva.

Por lo tanto, podemos concluir que la influencia de los factores hereditarios en la manifestación de las habilidades individuales para un deporte en particular es extremadamente alta y no es fácil encontrar las propias. Está claro que desde un punto de vista genético, el talento deportivo es un fenómeno bastante raro. La mayoría de las personas muestran resultados en los deportes que están cerca del promedio, y hay muy pocas personas que no pueden hacer esto, así como personas que pueden mostrar resultados que están significativamente por encima del promedio. Tal distribución en forma de curva se muestra en la Fig. 57 (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Arroz. 57. Distribución normal de personas capaces de mostrar resultados deportivos

Si consideramos el deporte de los más altos logros, entonces tal distribución, debido a la herencia, puede generar pesimismo entre muchos que quieren practicar. Pero el hecho de que la mayoría de las personas puedan lograr un rendimiento deportivo promedio (y cercano al promedio) debería ser un incentivo para practicar deportes en la niñez y la adolescencia.

Y que, por ejemplo, después de completar la categoría II, un adolescente deja el deporte, pero el hecho de que completó esta categoría dejará un sentimiento de este logro de por vida. Subjetivamente, para un adolescente, el cumplimiento de una categoría será mucho más importante que, por ejemplo, para alguien que ha estudiado durante varios años en una escuela de música (donde no hay normas de titulación) y paró las clases.

Otra cosa es que con los niños que están obsesionados, pero claramente no tienen talento deportivo, es necesario realizar un trabajo adecuado, orientándolos al conocimiento de sus capacidades, para que como resultado de un entrenamiento infructuoso no tengan y fortalezcan. un sentido de su propia inferioridad.

Muchos rasgos hereditarios, incluidos los que determinan la aptitud atlética, también se transmiten de antepasados ​​más lejanos (no solo de los padres). Esto, en primer lugar, puede explicar el hecho de que no todos los padres superdotados en el deporte tengan hijos superdotados.

Como posición más adecuada es que el desarrollo del individuo se caracteriza por una unidad inseparable de lo natural y lo social. Por el contrario, se plantea la posición de que el genotipo contiene en forma plegada, en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, su programa relacionado con este. desarrollo individual adaptadas a las condiciones sociales de vida específicas. Por lo tanto, la genética, y sobre todo la herencia, se está volviendo cada vez más importante en el estudio de la cuestión de las fuerzas motrices y las fuentes...

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La herencia como factor de desarrollo

Introducción

En la actualidad, se está generalizando un enfoque interdisciplinario del problema del desarrollo humano, que implica la integración de conocimientos científicos específicos pertenecientes a diferentes áreas: psicología del desarrollo, fisiología del desarrollo y genética. La creciente integración de conocimientos nos obliga a reconsiderar algunas de las ideas predominantes sobre la relación entre lo biológico y lo social en el desarrollo humano. La confrontación tradicional de las ideas biológicas y culturológicas sobre una persona está siendo reemplazada por un enfoque más constructivo, dentro del cual se destaca la coevolución de lo biológico y lo social, y se afirma el determinismo social de la biología humana. Como posición más adecuada es que el desarrollo del individuo se caracteriza por una unidad inseparable de lo natural y lo social.

Con este enfoque, la importancia de los fundamentos genéticos en el desarrollo humano se interpreta de una manera nueva. Lo genético ya no se opone a lo social. Por el contrario, se plantea la posición de que el genotipo contiene, en forma plegada, en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, el programa de su desarrollo individual asociado a este, adaptado a las condiciones sociales específicas de vida. Por lo tanto, la genética y, en primer lugar, la herencia se están volviendo cada vez más importantes en el estudio de la cuestión de las fuerzas motrices y las fuentes del desarrollo de la individualidad de una persona.

Esta es la razón de la relevancia del tema de este trabajo.

El propósito y objetivos de este trabajo es estudiar la herencia como factor de desarrollo.

1 El concepto de herencia

La herencia es la propiedad de un organismo de repetir en varias generaciones tipos similares de metabolismo y desarrollo individual como un todo.

Los siguientes hechos dan testimonio de la acción de la herencia: la reducción de la actividad instintiva del infante, la duración de la infancia, la impotencia del recién nacido y del infante, que se convierte en el reverso de las más ricas posibilidades para el desarrollo posterior. Yerkes, al comparar el desarrollo de los chimpancés y los humanos, llegó a la conclusión de que la madurez completa en la hembra ocurre a los 7-8 años, y en el macho, a los 9-10 años.

Al mismo tiempo, el límite de edad para chimpancés y humanos es aproximadamente igual. M. S. Egorova y T. N. Maryutina, comparando la importancia de los factores hereditarios y sociales del desarrollo, enfatizan: "El genotipo contiene el pasado en forma plegada: en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, el programa asociado con este su desarrollo individual 1 .

Así, los factores genotípicos tipifican el desarrollo, es decir, aseguran la implementación del programa genotípico de la especie. Por eso la especie homo sapiens tiene la capacidad de caminar erguido, la comunicación verbal y la versatilidad de la mano.

Al mismo tiempo, el genotipo individualiza el desarrollo. Los estudios genéticos han revelado un polimorfismo sorprendentemente amplio que determina las características individuales de las personas. El número de variantes potenciales del genotipo humano es de 3 x 1047, y el número de personas que vivieron en la Tierra es de solo 7 x 1010. Cada persona es un objeto genético único que nunca se repetirá.

2 Heredabilidad de las diferencias psicológicas individuales

La gran mayoría de los métodos psicogenéticos se basan en una comparación de las características investigadas en personas que se encuentran en diversos grados de relación: gemelos monocigóticos genéticamente idénticos, que tienen en promedio la mitad de los genes comunes de los gemelos dicigóticos, hermanos y hermanas (hermanos), padres y niños, niños adoptados genéticamente diferentes.

Para características que tienen variabilidad continua, un signo en una persona en particular es un valor cuantitativo (puntuación) obtenido en una escala que mide esa característica. En este caso, la expresión matemática de las diferencias individuales es la varianza total de la característica estudiada. El examen de parejas de personas con diferentes grados de parentesco y, por lo tanto, similitud genética, permite cuantificar cuánto de la variabilidad observada del rasgo (diferencias individuales) está asociado con el genotipo y cuánto con el medio ambiente.

Uno de los conceptos principales aquí es la "heredabilidad", un indicador estadístico que refleja la contribución del genotipo a la variabilidad interindividual de un rasgo en una población particular. La heredabilidad no es una propiedad fija del rasgo estudiado, depende de la amplitud de representación en la población de los factores genéticos y ambientales que afectan este rasgo. Por diversas razones: por las características genéticas de la población, cambios en las condiciones sociales de desarrollo, asortividad (matrimonios entre personas similares en el rasgo observado), etc. la representación de los factores genéticos y ambientales que influyen en el rasgo estudiado puede cambiar, disminuyendo o aumentando el índice de heredabilidad. Es un error identificar la alta heredabilidad de un rasgo con su rígida determinación genotípica en una persona en particular. Las altas tasas de heredabilidad indican que la variabilidad interindividual de un rasgo (es decir, las diferencias individuales) está determinada principalmente por la diversidad de genotipos, y la diversidad ambiental no afecta significativamente este rasgo. En otras palabras, la uniformidad de las condiciones ambientales crea los requisitos previos para la manifestación de la diversidad genotípica.

Como lo demuestran numerosos estudios realizados en Europa y América del Norte, la heredabilidad de una serie de características humanas, incluidos indicadores de inteligencia, habilidades cognitivas, rasgos de personalidad y temperamento, oscila entre 0,40 y 0,70. 2 . Así, la diversidad de genotipos explica una parte significativa de la dispersión de características cognitivas y de personalidad observada en la población. En otras palabras, muchas características psicológicas individuales son en gran parte el resultado de la implementación de la parte individual del programa de desarrollo genético.

El resto de la varianza se explica por influencias ambientales. Variación ambiental La parte de la variación general observada en un estudio que se explica por las diferencias en los entornos. En el componente ambiental de la dispersión se pueden distinguir varios tipos de influencias ambientales, por ejemplo, interfamiliares e intrafamiliares. Los primeros están determinados por factores comunes a cada familia: nivel de vida, educación, condiciones de vida, y caracterizan las diferencias entre familias. El segundo tipo caracteriza la medida de las diferencias individuales, que están determinadas por las diferencias dentro de la familia.

Los factores ambientales también se pueden dividir en comunes para todos los miembros de la familia y diferentes, es decir. individual-específico para cada uno de sus miembros. En 1987, los psicogenetistas estadounidenses R. Plomin y D. Daniels publicaron el artículo “¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes entre sí?”, que obtuvo una amplia respuesta, en el que se demostraba en un amplio material empírico que el factor decisivo El papel en la formación de la individualidad del niño en La familia no lo desempeña el entorno familiar general, sino el entorno individual específico para cada uno de sus miembros. De hecho, con las condiciones comunes de vida en una familia, el sistema de relaciones y preferencias que existe entre padres e hijos, entre los hijos entre sí, es siempre muy individual. Al mismo tiempo, cada miembro de la familia para otro actúa como uno de los "componentes" del medio ambiente.

A juzgar por algunos datos, es precisamente este entorno, que es individualmente específico para cada niño, el que tiene una influencia muy significativa en su desarrollo mental. A juzgar por una serie de datos, es este entorno que difiere entre los diferentes miembros de la familia el que determina principalmente la variabilidad de los indicadores de personalidad e inteligencia (a partir de la adolescencia), explicando del 40% al 60% de todas las diferencias individuales en estas áreas. 3 .

3 Posibilidades de la psicogenética del desarrollo para la investigación del desarrollo

Los métodos de la psicogenética relacionada con la edad permiten establecer tareas de investigación específicas y determinar formas de resolverlas mediante el análisis de la interacción de la herencia y los factores ambientales en la formación de diferencias individuales. Tal análisis es aplicable a la mayoría de las características psicológicas y psicofisiológicas, ya que tienen una variabilidad continua.

Es importante señalar que algunos de los problemas propuestos por la psicogenética no pueden ser resueltos de manera unívoca por los métodos de otras disciplinas afines (por ejemplo, la psicología del desarrollo).

La influencia de la socialización en el cambio en la naturaleza de las propiedades psicológicas. El desarrollo con la edad de la autorregulación, la asimilación de normas de comportamiento, etc., conduce al enmascaramiento de rasgos relacionados con la esfera del temperamento, y al desarrollo, en primer lugar, de formas de comportamiento socialmente aceptables y, en segundo lugar, más complejas. . ¿Qué sucede en la ontogénesis con las diferencias individuales en las propiedades del temperamento? ¿La proporción de manifestaciones de temperamento en las características de comportamiento disminuye o no con la edad? ¿Cómo se incluyen los componentes formales-dinámicos del comportamiento, por ejemplo, en los rasgos de personalidad? Dado que todas las teorías modernas del temperamento postulan un condicionamiento hereditario de sus diferencias individuales, la psicogenética relacionada con la edad ofrece una serie de oportunidades para el estudio experimental de estos temas.

Para ello, es necesario, en primer lugar, considerar las proporciones genotipo-ambiente para las mismas propiedades a diferentes edades, es decir, comparar indicadores de heredabilidad, y en segundo lugar, analizar las correlaciones genéticas para las mismas características, es decir, determinar a qué grado a diferentes edades las influencias genéticas se superponen. Esta intersección (covarianza) puede ser significativa, independientemente de la contribución relativa del genotipo a la variabilidad de la característica, es decir, la medida de la heredabilidad. Los indicadores de heredabilidad obtenidos permitirán responder a la pregunta de si se mantiene la influencia del genotipo sobre las diferencias individuales en la característica en consideración, en otras palabras, si la característica en estudio pertenece a las propiedades del temperamento. En este caso, la correlación genética mostrará el grado de continuidad de las influencias genéticas. Este método permite validar experimentalmente ideas teóricas sobre la relación de las características del comportamiento humano con diferentes niveles en la jerarquía de las propiedades psicológicas.

Identificación de tipos de influencias ambientales. Una de las posibilidades que brinda la psicogenética relacionada con la edad es dilucidar la cuestión de si con la edad se produce un cambio en los tipos de influencias ambientales a las diferencias individuales. Una ventaja importante de los métodos de la psicogenética relacionada con la edad es la posibilidad de un análisis significativo y una evaluación cuantitativa de las influencias ambientales que forman las diferencias individuales en las características psicológicas. El genotipo rara vez determina más de la mitad de toda la variabilidad interindividual en los rasgos psicológicos individuales. Por lo tanto, el papel de los factores no genéticos en la formación de las diferencias individuales es extremadamente alto.

La psicología del desarrollo ha explorado tradicionalmente el papel de las características familiares en el desarrollo de las características psicológicas. Sin embargo, los estudios psicogenéticos, por su enfoque en las diferencias individuales y por los métodos que permiten cuantificar los componentes de la varianza interindividual de la característica en estudio, no sólo confirman los datos de la psicología de la edad, sino que también permiten singularizar detectar tales parámetros ambientales y tales características de las influencias ambientales que no se notaron previamente. Así, la división propuesta y experimentalmente confirmada en la psicogenética de la edad de los factores ambientales en comunes para todos los miembros de la familia (o, más a menudo, para los miembros de la familia que pertenecen a la misma generación) y diferentes influencias ambientales llevó a la conclusión de que las diferencias individuales en los rasgos de personalidad y, en gran medida, en el ámbito cognitivo, son el resultado de un entorno individual específico para cada niño. Según los psicogenetistas Plomin y Daniels, la importancia de estos factores es tan grande que muchas teorías basadas en la noción del papel protagónico del entorno familiar en la conformación de las características psicológicas de una persona, e incluso los principios y enfoques de aprendizaje actualmente existentes. y el aprendizaje, deben ser revisados ​​a la luz de la educación.

Las influencias ambientales y genéticas sobre las diferencias individuales en las características psicológicas y psicofisiológicas no actúan de forma aislada unas de otras.

Interacción ambiental del genotipo. Una manifestación de esta interacción es que las mismas condiciones ambientales de desarrollo serán más favorables para las personas con un genotipo y menos favorables para las personas con un genotipo diferente.

Por ejemplo, en niños de dos años, el estado emocional determina si el desarrollo cognitivo se asociará con algunas características del entorno en el que se produce este desarrollo. Con la emotividad baja de un niño, características como el grado de participación de la madre en la comunicación y los juegos con él, la variedad o uniformidad de los juguetes, el tipo de castigo utilizado, no están relacionados con el nivel de inteligencia. Los niños con alta emotividad tienen esa conexión. 4 .

Correlación ambiental del genotipo. Los componentes genéticos y ambientales de la dispersión total de los rasgos psicológicos pueden correlacionarse entre sí: un niño puede recibir de sus padres no solo los requisitos previos determinados genéticamente para cualquier habilidad, sino también el entorno apropiado para su desarrollo intensivo. Esta situación está bien ilustrada por la existencia de dinastías profesionales, por ejemplo musicales.

Las correlaciones gen-ambiente pueden ser de diferentes tipos. Si un niño "hereda" junto con los genes condiciones ambientales que corresponden a sus capacidades e inclinaciones, se habla de una correlación pasiva gen-ambiente. La correlación genética-ambiental reactiva se manifiesta en aquellos casos en que los adultos que lo rodean prestan atención a las características del niño (cuya variabilidad está determinada genotípicamente) y toman alguna acción para su desarrollo. Las situaciones en las que el propio niño busca activamente las condiciones que corresponden a sus inclinaciones, e incluso crea estas condiciones por sí mismo, se denominan correlación activa gen-ambiente. Se supone que en el proceso de desarrollo, a medida que los niños dominan cada vez más activamente las formas de interactuar con el mundo exterior y forman estrategias individuales para la actividad, puede haber un cambio en los tipos de correlaciones gen-ambientales de pasivo a activo.

Es importante tener en cuenta que las correlaciones ambientales del genotipo pueden ser no solo positivas, sino también negativas. 5 .

El estudio de las correlaciones ambientales del genotipo es posible ya sea comparando las diferencias individuales entre los niños adoptados y los niños que viven en sus propias familias o (lo que es menos confiable) comparando padres e hijos y determinando la correspondencia de los modelos resultantes con ciertos modelos matemáticos de interacción. . A la fecha, se puede decir con certeza que una parte importante de la variabilidad de los indicadores de desarrollo cognitivo es consecuencia de la correlación genotipo ambiental.

Mediación por el genotipo de la percepción de las condiciones ambientales. Se sabe que la relación entre las condiciones de desarrollo y las características psicológicas formadas bajo estas condiciones está mediada por una serie de factores.

Estos factores incluyen, en particular, cómo el niño percibe la actitud de los demás a su alrededor. Sin embargo, esta percepción no está libre de la influencia del genotipo. Entonces, D. Rowe, al estudiar la percepción de las relaciones adolescentes en la familia en una muestra de gemelos, descubrió que la percepción, por ejemplo, de las reacciones emocionales de los padres está determinada en gran medida por el genotipo.

Mediación por el genotipo de la relación entre caracteres. Recientemente, ha habido un cambio en el interés por la psicogenética desde el estudio de la variabilidad de las características conductuales individuales hacia su análisis multivariante. Se basa en el supuesto de que “los métodos utilizados en psicogenética que permiten estimar los componentes genéticos y ambientales de la varianza de un solo rasgo pueden usarse con el mismo éxito para estimar los componentes genéticos y ambientales de la covarianza entre rasgos”. Así, la combinación de baja heredabilidad y alta correlación fenotípica entre rasgos (como se obtuvo, por ejemplo, en el estudio de la emotividad y las propiedades de los niños, el temperamento, incluido en el síndrome del "niño difícil") indica la mediación ambiental de las relaciones entre estos rasgos. .

Esta dirección (el estudio de la naturaleza de la covarianza de las características) es importante para el estudio de la naturaleza de la diferenciación que ocurre en el proceso de desarrollo. Así, la mediación genética de las conexiones entre el desarrollo cognitivo y motor disminuye del primero al segundo año de vida, manteniéndose el mismo nivel de conexiones fenotípicas en ambas edades. Esto sugiere la presencia de diferenciación genética.

Influencia del genotipo en la estabilidad relacionada con la edad y los cambios relacionados con la edad. La influencia del genotipo determina no solo la estabilidad del desarrollo, sino también los cambios que se producen con la edad. En el futuro, los estudios psicogenéticos deberían proporcionar información sobre la influencia de las proporciones genotipo-ambiente en las trayectorias de desarrollo. Ya hay evidencia de que la dinámica del desarrollo de una serie de características psicológicas (por ejemplo, períodos de aceleración y desaceleración) es más similar en gemelos monocigóticos que en gemelos dicigóticos. 6 . Se supone que la dinámica del proceso de desarrollo mental está determinada por la secuencia de despliegue del programa genotípico.

Es difícil sobrestimar la importancia de estas ideas y los datos de la edad psicogenéticamente para la psicología del desarrollo, ya que la identificación de períodos de cambios cualitativos en el genotipo de la determinación ambiental en la variabilidad de las características psicofisiológicas y psicológicas proporciona a los investigadores una característica independiente que es recomendable tener en cuenta a la hora de construir periodización de la edad. Además, la idea de las relaciones ambientales del genotipo en la variabilidad de las funciones psicológicas y sus mecanismos psicofisiológicos permite identificar períodos de mayor sensibilidad a las influencias ambientales, es decir, períodos sensibles en el desarrollo de las características psicológicas.

Conclusión

Cada etapa de desarrollo en la ontogénesis ocurre como resultado de la actualización de varias partes del genoma humano. En este caso, el genotipo cumple dos funciones: tipifica e individualiza el desarrollo. En consecuencia, en la organización morfofuncional del SNC existen formaciones estructurales y mecanismos que llevan a cabo la implementación de dos programas genéticos. El primero de ellos proporciona patrones de desarrollo y funcionamiento del SNC específicos de la especie, el segundo variantes individuales de estos patrones. El primero y el segundo subyacen a dos aspectos del desarrollo mental: el específico (normativo) y la formación de diferencias individuales. La contribución del genotipo para garantizar los aspectos normativos del desarrollo durante la ontogénesis se reduce significativamente, junto con esto, la influencia del genotipo en la formación de las características psicológicas individuales de una persona tiende a aumentar.

La psicogenética a menudo se asocia exclusivamente con la determinación de la proporción de influencias genotípicas y ambientales en la variabilidad general de un rasgo, y los estudios relacionados con la edad en esta área se asocian con una declaración del cambio (o invariancia) de esta proporción. De hecho, esto está lejos de ser el caso. Los temas considerados por la psicogenética relacionada con la edad son mucho más amplios y están en conexión directa con los problemas teóricos de la psicología y la psicofisiología relacionadas con la edad. Los métodos de la psicogenética brindan oportunidades únicas y permiten llegar a ciertas conclusiones donde otros enfoques están condenados a permanecer en el ámbito de las suposiciones. Y los resultados de la investigación realizada en psicogenética relacionada con la edad, al menos, no son triviales.

Lista de literatura usada

1. Egorova M.S., Maryutina T.M. Ontogenética de la individualidad humana // Vopr. psicologico 1990. Nº 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotipo. Miércoles. Desarrollo. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Los principales problemas del desarrollo de la psique // Obras psicológicas seleccionadas. T. II. M, 1986.
4. Malykh S.B., Egorova MS, Meshkova T.A. Fundamentos de psicogenética. - M.: Epidavr, 1998.
5. Maryutina T. M. Especie e individuo en el desarrollo humano. -http://www.etología.ru/personas/?id=196
6. Mozgovoy VD Investigación de la determinación hereditaria de la atención voluntaria // Problemas de psicofisiología genética. M, 1978.
7. El papel del medio ambiente y la herencia en la formación de la individualidad humana / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M, 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de la psicogenética // Lector en Psicología del Desarrollo. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Investigación psicogenética // Escuela de psicología de Moscú. Historia y modernidad, v. 1, kn.2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T. M. Especie e individuo en el desarrollo humano. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Genotipo y entorno en la variabilidad de las funciones cognitivas // El papel del entorno y la herencia en la formación de la individualidad humana. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de la psicogenética // Lector en Psicología del Desarrollo. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de la psicogenética // Lector en Psicología del Desarrollo. - M.: MGU, 2005.

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¿Qué es la herencia?

La herencia es la propiedad de los organismos de asegurar la continuidad material y funcional entre generaciones, así como de repetir un cierto tipo de desarrollo individual. Esta continuidad está asegurada por la reproducción de las unidades materiales de la herencia - genes localizados en estructuras específicas del núcleo celular (cromosomas) y citoplasma. La herencia asegura la constancia y diversidad de las formas de vida y es la base de la evolución de la naturaleza viva.

Pero al mismo tiempo la herencia permite variaciones. Después de todo, algunos genes existen en varias formas, tal como son diferentes formas el gen que determina el color de los ojos. El genotipo de una persona en particular contiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y la otra de la madre. Las formas de estos genes pueden ser diferentes o pueden ser iguales.

La combinación de formas de todos los genes es única para cada organismo humano. Esta singularidad subyace a las diferencias genéticamente determinadas entre las personas.

Interesante...

El genoma es la totalidad de genes contenidos en un solo juego de cromosomas de un organismo dado. El genoma no caracteriza a un solo individuo, sino a las especies de organismos en su conjunto.

¿Qué es un personaje?

El carácter se entiende como un conjunto de características psicológicas estables y más significativas de la personalidad de una persona, formadas bajo la influencia del entorno y la educación. El carácter se manifiesta en las acciones de una persona, en su comportamiento en diversas situaciones de la vida.

No es el carácter lo que se hereda, sino el tipo de sistema nervioso, es decir, una determinada combinación de las propiedades de los principales procesos nerviosos: fuerza, equilibrio y movilidad. Las características heredadas del sistema nervioso hasta cierto punto influyen en el carácter, pero de ninguna manera determinan completamente los rasgos del carácter futuro.

Por ejemplo, la irascibilidad excesiva, la irritabilidad son debidas a un tipo de sistema nervioso débil, es decir, la debilidad innata del sistema nervioso, su incapacidad incluso ante los estímulos más comunes. Si no presta atención, no se ocupa de fortalecer el sistema nervioso y no cambia su enfoque hacia el niño, entonces la irritabilidad, la irascibilidad, como resultado de un sistema nervioso débil, se vuelven más fuertes y se convierten en rasgos de carácter. De la misma manera, la dureza, como resultado de un tipo de sistema nervioso desequilibrado (descontrolado), con una educación inadecuada, puede convertirse en un rasgo de carácter.

Por lo tanto, el entorno externo tiene un gran impacto en el desarrollo de una persona, en la formación del carácter y la voluntad, en la actitud hacia el mundo circundante.

¿Qué tan diferentes somos unos de otros?

Todos nos diferenciamos unos de otros en no más de un 0,5%... ¡Todo lo demás es igual para nosotros! ¡Pero este 0,5% es suficiente para que cada uno de nosotros sea único!

El coeficiente de heredabilidad se calcula para comprender la razón por la cual las personas difieren entre sí: si las diferencias surgen debido al hecho de que las personas tienen genotipos desiguales o porque se les enseñó y criaron de manera diferente.

Si el coeficiente de heredabilidad, por ejemplo, de la inteligencia fuera cercano al 0%, entonces se podría concluir que solo el entrenamiento forma diferencias entre las personas y el uso de las mismas técnicas de crianza y educativas para diferentes niños conducirá siempre a los mismos resultados.

Los estudios muestran que los genes son responsables del 50-70% de la diversidad de las personas en términos de inteligencia y del 28-49% de las diferencias en la gravedad de cinco rasgos de personalidad "universales", los más importantes:

• auto confianza,
• ansiedad
• amabilidad
• conciencia,
• flexibilidad intelectual.

Estos datos son para adultos.

Los resultados de los estudios psicogenéticos no confirman las diferencias genéticas, por regla general, son más pronunciadas en edad adulta cuando el personaje ya se ha formado. Los valores del coeficiente de heredabilidad de la mayoría de las propiedades psicológicas estudiadas son más altos para adultos que para niños.

Los datos más precisos se obtuvieron sobre la condicionalidad hereditaria de la inteligencia. En la infancia, la similitud de dos gemelos fraternos es tan alta como la de dos gemelos idénticos, pero después de tres años comienza a declinar, lo que puede explicarse por la gran influencia de las diferencias genéticas. Al mismo tiempo, el aumento de las diferencias no se produce de forma lineal. En el curso del desarrollo de un niño, hay etapas en las que las diferencias entre los niños se deben principalmente a la influencia del entorno. Para la inteligencia, esta es la edad de 3 a 4 años, y para la formación de la personalidad, la edad preadolescente de 8 a 11 años.

Mismos genes, distinta educación

Podemos decir que depende del genotipo cómo se desarrollará el niño en determinadas condiciones ambientales. Por lo tanto, incluso con la misma educación, los niños se diferenciarán entre sí debido a sus características hereditarias. En una misma familia, los niños desarrollan cualidades diferentes, ya que los niños ocupan diferentes posiciones en ella. Incluso en niños con herencia común que viven en la misma familia, se forman características que pertenecen a la esfera de un carácter puramente individual.

En primer lugar, las condiciones de vida en la familia nunca permanecen invariables. El presupuesto de la familia, su composición está cambiando, las condiciones de vivienda están cambiando. Un niño fue criado por una niñera, otro por un jardín de infancia, el tercero vivió durante mucho tiempo en el pueblo con su abuela. Todas estas circunstancias inciden en la formación del carácter de diferentes maneras.

En segundo lugar, ¿tienen los padres la misma actitud hacia el primer y el segundo hijo, o hacia el más pequeño, que apareció cuando crecieron los primeros? Después de todo, el primogénito de muchos padres sigue siendo el único querido durante mucho tiempo, y mamá y papá "tiemblan" por él. Esto no puede sino influir en la formación del carácter. Pero luego aparece el segundo, y se exigen concesiones del "querido" mayor de los padres al bebé.

Esto crea diferentes rasgos de carácter en los hijos de los mismos padres.

Pero sería un error concluir que el carácter se forma sólo en la familia. De hecho, el entorno que crea el personaje es mucho más amplio y complejo: es el jardín de infantes, la escuela, los amigos en el patio, los libros que lee y las películas que ve... En otras palabras, todo lo que viene. en contacto con en la vida. Pero entre todos estos componentes, la familia es el más significativo e importante, aunque sólo sea por el hecho de que la formación del carácter comienza en la familia. Esto es lo que los padres deben recordar.

La PSICOGENÉTICA estudia la contribución relativa de la herencia y el entorno a la diversidad de las personas en términos de propiedades psicológicas y comportamiento.

¿Qué deben hacer los padres?

Entonces, como padres, debemos recordar que caracteristicas biologicas y las violaciones determinan solo la fuerza y ​​​​la naturaleza de las reacciones a las influencias externas, los "límites" de la gravedad del síntoma. Es decir, solo el 50% de nuestro carácter está determinado genéticamente. El mismo comportamiento está determinado por la compleja interacción de factores biológicos, psicológicos individuales y sociales.

Si no podemos influir en la predisposición genética, podemos influir directamente en el entorno que rodea al niño. Además, conociendo la predisposición hereditaria, podemos intentar impedir la formación de determinadas cualidades, y viceversa, influir en la formación de las cualidades deseadas.

Por ejemplo, si vemos la tendencia de un niño al comportamiento impulsivo, la irascibilidad, las rabietas, entonces nuestra tarea es crear una atmósfera en la que estas cualidades no puedan manifestarse. Si hacemos esto, no podremos eliminar por completo esta cualidad, pero está en nuestro poder suavizarla, reducir sus manifestaciones al mínimo o enseñarle al niño a enfrentarse a sí mismo en esos momentos.

Lo mismo ocurre con otras manifestaciones del carácter: timidez, miedos, conductas adictivas, arrebatos de agresividad descontrolados, etc.

Lo más importante para los padres es entender que el comportamiento de un niño a menudo es causado por una predisposición hereditaria y nuestra incapacidad de los padres para corregirlo correctamente.

Cuando los padres maldicen a un niño, se ofenden seriamente con él por un comportamiento "indigno", deben recordar que nuestros hijos heredan mucho de sus padres y otros parientes ... E incluso lo que corregimos por crianza se mantiene oculto y puede manifestarse en el momento más inesperado. Es imposible eliminar por completo la predisposición genética. Ella se abrirá paso (dicen: "no hizo frente a la herencia"). Tienes que estar preparado para esto.

Muy a menudo, las reacciones de comportamiento de una persona consciente son un compromiso entre la herencia y la educación ... Una persona mal educada muestra todos sus genes "malos", una persona bien educada sabe cómo no mostrarlos.

Y además. ¡La tarea de la educación no es solo amortiguar los datos hereditarios negativos, sino también desarrollar los positivos! Solo así ayudarás a tu hijo a realizarse como persona, a “cambiarlo” de luchar contra sus lados “malos” a desarrollar los “buenos”.

Interesante...

Todas las células humanas tienen el mismo juego de cromosomas... Pero, por ejemplo, en las células del ojo, de todo el juego que tienen, sólo "funciona" el ADN del ojo...

¿Es posible interrumpir la cadena de transmisión de genes "malos"?

La forma más lógica y sencilla de afrontar los defectos genéticos es excluir la posibilidad de tener un hijo con graves defectos hereditarios. La prevención de enfermedades genéticas pasa a primer plano.

Prevención primaria patología hereditaria es prevenir la concepción o el nacimiento de un niño enfermo.

La portación oculta de genes patológicos es un fenómeno tan común que casi todo el mundo hombre saludable tiene 1-2 defectos genéticos. Por lo tanto, es más apropiado hablar no del problema de la portación en general, sino de los portadores de genes específicos y familias cargadas, es decir, de los familiares de pacientes que tienen un mayor riesgo de herencia y transmisión de enfermedades hereditarias a sus hijos.

Una vez aclarado el diagnóstico, se calcula el riesgo de tener un hijo enfermo en la familia o la probabilidad de una enfermedad a una edad más avanzada para los ya nacidos. El cálculo del riesgo no siempre es simple, y se requiere un buen conocimiento de la estadística matemática y la teoría de la probabilidad de un genetista. En algunos casos, se utilizan programas informáticos especiales.

Un riesgo que no supera el 10% se considera bajo, mientras que la maternidad no puede limitarse. Un riesgo entre el 10% y el 20% se considera un riesgo medio. En estos casos, a la hora de planificar la maternidad, es necesario tener en cuenta la gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida del niño. Cuanto más grave es la enfermedad y más larga es la esperanza de vida de un niño enfermo, más restricciones para la maternidad repetida.

Y finalmente, en la etapa final, quizás la más difícil no solo para el médico, sino también para los pacientes, se da una explicación del pronóstico. Pero la decisión sobre la concepción, el diagnóstico prenatal o el parto, por supuesto, la toma la familia, y no un genetista. La tarea de un genetista es determinar el riesgo de tener un hijo enfermo y explicar a la familia la esencia de las recomendaciones.

Prevención secundaria prevé la corrección de la manifestación de la enfermedad después del nacimiento.

El grado de manifestación de un gen patológico se puede reducir cambiando el entorno (dieta, medicamentos). La exclusión de mutágenos del medio humano reducirá el proceso de mutación y, en consecuencia, la frecuencia de patología hereditaria por nuevos casos.

Cambiamos el gen

La ingeniería genética trabaja con genes como bloques de construcción. Y hoy esta joven ciencia ya ha logrado resultados fantásticos.

Un niño nació con graves enfermedad genética. Parece que no hay nada que arreglar. Pero hoy hay una oportunidad...

Con la ayuda de la FIV - se toman células de los padres del niño, seleccionadas sin un gen patológico, - se obtiene un embrión con un genotipo sano, totalmente compatible con un niño enfermo ... La sangre del cordón umbilical de un hermano o hermana con un el gen "sano" seleccionado deliberadamente se transfunde a un niño enfermo. Las células con un gen saludable se multiplican, funcionan normalmente y reponen la función de las células nativas con un gen "no saludable". Por lo tanto, se restaura la función necesaria.

Es cierto que hoy la medicina ha aprendido a hacer frente solo a ciertas enfermedades de esta manera. Pero es un comienzo...

Hoy, para la ingeniería genética, la principal dificultad no es reemplazar un gen por otro, ¡sino hacer que funcione!

En los casos en que no es posible el reemplazo de genes, se prescribe el recurso al tratamiento sintomático, patogénico o quirúrgico para casi todas las enfermedades hereditarias, y para muchas formas es el único.

Nuestro futuro genético

Una persona puede ser feliz cuando ha encontrado su vocación, cuando puede darse cuenta de sus habilidades. ¿Así es como se nota en las habilidades e inclinaciones de un niño en la primera infancia? Después de todo, todavía no puede mostrarse en todas las áreas posibles. La genética ya puede ayudar en este asunto.

El perfil genético no es una fantasía en absoluto, sino un futuro muy real, no tan lejano.

¿Quieres enviar a tu hijo al hockey? Pero si no hay una habilidad genética inherente para este deporte, es poco probable que el bebé se convierta en un destacado jugador de hockey, sin importar cuánto lo intente. Simplemente perderá irremediablemente tiempo y energía, y tal vez salud... ¿Y si es un futbolista nato?

Hoy, nuestros genetistas bielorrusos ya pueden determinar algunas características genéticas. Digamos que su hijo es un velocista o corredor de maratón por naturaleza, y mucho más... Entonces, teniendo en cuenta las características psicológicas, los rasgos de carácter, será posible elegir el mejor deporte para su bebé... ¿O es el camino? al gran deporte reservado para él?

Nuestra individualidad no es solo nuestra apariencia, inteligencia, cualidades físicas, sino también, en gran medida, nuestra salud, cuyo estado está determinado por una combinación única de genes recibidos de nuestros padres, y que, habiéndose llevado a través de nuestras vidas, transmitiremos a nuestros hijos. La investigación genética te dará datos sobre variaciones en determinadas regiones del genoma, que son marcadores de predisposición a la actividad motriz y factores de riesgo para la salud, o viceversa, factores protectores. Esto brinda la oportunidad de conocer nuestras fortalezas y debilidades potenciales.

Gracias por tu consejo
empleados del Instituto de Genética y Citología
Academia Nacional de Ciencias de Bielorrusia
Irma Borisovna MOSSE
y Alejandro GONCHAR

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El escritor inglés Holmes caracterizó figurativamente la herencia con las siguientes palabras: “La herencia es un ómnibus en el que nos acompañan nuestros ancestros, de vez en cuando uno de ellos sobresale de allí, aturdiendo al pase con su comportamiento”.

En primer lugar, es necesario distinguir entre malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias. Entre las causas de las malformaciones congénitas se distinguen factores exógenos (químicos, físicos, biológicos), endógenos (enfermedades de la madre) y genéticos. La gran mayoría de las malformaciones asociadas con factores genéticos y solo el 3-5% - con teratogénicos.

Por qué es necesario el conocimiento genética Médica? En primer lugar, cualquier anomalía en el desarrollo debe considerarse como violación de varios eslabones en la implementación de dicho programa genético. En segundo lugar, la importancia relativa de las enfermedades determinadas genéticamente en la patología humana está aumentando constantemente. Entonces, según las estadísticas mundiales, alrededor del 5% de todos los recién nacidos nacen con ciertos defectos genéticos. Al mismo tiempo, se conocen alrededor de 2500 enfermedades hereditarias que afectan a todos los órganos y sistemas del cuerpo. En tercer lugar, la predisposición hereditaria a la aparición de una serie de enfermedades (hipertensión, aterosclerosis, etc.) juega un papel importante. En cuarto lugar, las oportunidades diagnostico temprano, tratamiento y prevención de la patología hereditaria.

Algunos ejemplos de la prevalencia de la patología hereditaria. La frecuencia aproximada de todas las enfermedades hereditarias monótonas es del 1-2% entre la población total. Esta cifra tiende al crecimiento progresivo. Cuatro veces más niños mueren por malformaciones congénitas que por enfermedades infecciosas. Las malformaciones congénitas causan hasta el 25% de la mortalidad infantil y discapacidad severa. Las enfermedades hereditarias son conocidas por la humanidad desde la antigüedad. Clínico doméstico A. Florinsky ( finales del 18 c.) sentó las bases para el estudio clínico de las enfermedades hereditarias. En su libro Mejora y degeneración de la raza humana, dio una evaluación correcta del entorno externo en la formación de rasgos hereditarios, describió la herencia de una serie de rasgos patológicos. El biólogo inglés Galton fue el primero en plantear la cuestión de la herencia humana como tema de estudio científico. Los médicos rusos (A.A. Ostroumov y otros) otorgaron gran importancia a la herencia en el desarrollo y curso de muchas enfermedades.

Un estudio en profundidad de la herencia comenzó solo en el siglo XIX, y solo en el siglo actual se han logrado avances significativos en esta área. Después del descubrimiento por parte de T. Mendel de las leyes básicas de la herencia, se hizo innegable que la herencia está determinada por factores materiales, posteriormente llamados genes. En el desarrollo de la teoría de la herencia tuvo gran importancia la creación por parte de T. Morgan y su escuela de la teoría cromosómica de la herencia, cuando se estableció que el gen es una estructura material en los cromosomas del núcleo celular.

A finales de los años 20 - principios de los 50. siglo 20 se mostró la división del gen, se establecieron los fenómenos del efecto de la posición del gen, la conexión de los elementos genéticos con el ADN. Tras el descubrimiento en 1953 de la naturaleza estructural y funcional de las moléculas de ADN como portadoras de información genética, escenario moderno estudio del problema de la herencia. El logro más importante de esta etapa es el establecimiento de la universalidad de las bases materiales de la herencia sobre la base de las moléculas de ADN y ARN, gracias a las cuales triunfó el principio de conexión universal en el mundo orgánico. Posteriormente, se descubrieron los mecanismos de codificación genética, se introdujo el concepto de "enfermedades moleculares" (violación de la secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica) y se determinaron las posibilidades del mapeo cromosómico.

Entonces, la unidad integral principal de la vida es una célula que tiene un núcleo y un citoplasma, y ​​el núcleo, y no el citoplasma, juega el papel principal para garantizar la continuidad de los signos y características del desarrollo. El núcleo contiene estructuras similares a hilos: los cromosomas, que son formaciones que consisten en ADN y proteínas.

Herencia

La herencia es una propiedad inherente a todos los organismos para garantizar la continuidad de los mismos signos y características del desarrollo de la organización morfológica, fisiológica y bioquímica de los seres vivos, la naturaleza de su desarrollo individual en un número de generaciones. “El fenómeno de la herencia subyace a la reproducción de las formas de vida a lo largo de generaciones, lo que distingue fundamentalmente a los vivos de los no vivos” (Big enciclopedia medica. T. 16, 1981, pág. 520). La herencia es la transferencia de información genética a nivel de una célula o de un organismo completo de padres, ancestros a hijos o descendientes, respectivamente. La herencia se lleva a cabo mediante la transferencia de genes, es decir. sustrato material de la herencia - moléculas de ADN de una generación a otra. La reproducción de genes está asociada con la capacidad del ADN para duplicarse con la participación de proteínas específicas: enzimas. Por ejemplo, se conocen alrededor de 700 rasgos normales y patológicos en humanos, cuyo desarrollo está controlado por genes dominantes.

La información hereditaria contenida en los genes de cada individuo es el resultado del desarrollo histórico de una determinada especie y la base material para la evolución futura. El fenómeno de la herencia es ahora considerado como un complejo sistema intracelular molecular que proporciona almacenamiento e implementación de información, de acuerdo con la cual se lleva a cabo la vida de la célula, el desarrollo del individuo y su actividad vital. La implementación de la información hereditaria registrada por la alternancia de nucleótidos en el ADN del cigoto se produce como resultado de las continuas relaciones entre el núcleo y el citoplasma, las interacciones extracelulares y la regulación hormonal de la actividad génica.

Las enfermedades hereditarias son enfermedades humanas causadas por mutaciones genéticas o cromosómicas. Hay herencia cromosómica (asociada con la distribución de portadores de información hereditaria - genes) y extracromosómica (herencia de rasgos controlados por factores hereditarios citoplasmáticos localizados en las mitocondrias). Debe saber que los genes contienen información para la transmisión no solo de características normales, sino también patológicas. Todos los tipos de herencia de rasgos son característicos de una persona: co-dominante, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo (con el cromosoma X). Para las enfermedades hereditarias dominantes, varias generaciones de la misma familia se ven afectadas seguidas. Con herencia recesiva, uno o más hijos de padres sanos a menudo sufren.

Mutación

Es costumbre distinguir entre tipos de herencia monogénicos y poligénicos. Recuerde que una mutación es un cambio en una sustancia hereditaria que causa un nuevo cambio heredado en el cuerpo. Las mutaciones pueden ocurrir a nivel de todo el complejo cromosómico (disminución o aumento en el número de cromosomas), a nivel cromosoma individual(pérdida, adquisición o cambio de posición de un segmento cromosómico - mutación cromosómica) a nivel génico (cambio en el orden de las bases nitrogenadas en el segmento de ADN que codifica la síntesis de la cadena polipeptídica - mutaciones génicas). La aparición de mutaciones se debe a la influencia de factores del entorno externo e interno del cuerpo. Una mutación puede afectar igualmente a los genes que pertenecen a la categoría de estructural y de control.

La mutación de un gen estructural conduce a un cambio en la estructura de una proteína especializada. Una mutación del gen de control cambia el grado de función de una o más proteínas sin cambiar su estructura. Junto con las mutaciones que tienen un efecto nocivo en el cuerpo (el desarrollo de enfermedades hereditarias), existen numerosas mutaciones que son beneficiosas para la vida humana, que se fijan por selección y contribuyen a una mejor adaptación del cuerpo al medio externo.

La patología hereditaria puede manifestarse a diferentes edades. Muchas enfermedades y malformaciones hereditarias ocurren en el período embrionario, otras, en el período posnatal, más a menudo en la infancia, pero a menudo en la edad adulta e incluso en la vejez.

El grado de manifestación de las mutaciones genéticas depende en gran medida de la influencia de factores ambientales (clima, exposición ocupacional, condiciones ambientales, etc.). Y esto no es de extrañar, ya que el desarrollo de cualquier organismo es el resultado de la interacción de sus propiedades hereditarias y factores ambientales. La humanidad enfrenta la tarea de reducir la carga genética de las enfermedades hereditarias y la predisposición hereditaria y proteger su herencia de los efectos nocivos de la radiación y los compuestos químicos, que aumenta constantemente con el proceso científico y tecnológico.

En el curso del desarrollo, el genotipo humano interactúa constantemente con el medio ambiente. Algunos rasgos hereditarios, como el color de los ojos o el tipo de sangre, no dependen de las condiciones ambientales. Al mismo tiempo, el desarrollo de rasgos cuantitativos, como la altura y el peso corporal, determinados por el sistema poligénico, está muy influenciado por factores ambientales. La manifestación de los efectos de los genes que provocan, por ejemplo, la obesidad, depende en gran medida de la nutrición, por lo que, con la ayuda de una dieta adecuada, se puede combatir en cierta medida la obesidad hereditaria.

Es costumbre distinguir entre enfermedades hereditarias y enfermedades con predisposición hereditaria. Entre otros factores de riesgo, la proporción de herencia es de aproximadamente 8-9%.

De gran importancia es la predisposición hereditaria a ciertas enfermedades. Entonces, para los hombres que son familiares (hijos, hermanos) de los encuestados que enfermaron de enfermedad coronaria a la edad de menos de 55 años, el riesgo de muerte por enfermedad coronaria puede ser 5 veces mayor que el indicador esperado para el población, y para familiares de mujeres con enfermedad coronaria a la misma edad, ya 7 veces mayor.

Dependiendo de la proporción del papel de los factores hereditarios y las influencias ambientales en los mecanismos de desarrollo. varias enfermedades Es posible dividir condicionalmente todas las enfermedades humanas en 4 grupos.

El primer grupo de enfermedades humanas.- estas son enfermedades hereditarias en las que la manifestación de una mutación anormal como factor causal no depende del medio ambiente, que en este caso determina solo la gravedad de los síntomas de la enfermedad. Las enfermedades de este grupo incluyen todas las enfermedades cromosómicas, por ejemplo, hemofilia, enfermedad de Down, etc. Cabe señalar que los términos "enfermedad hereditaria" y "enfermedad congénita" se utilizan a menudo como sinónimos.

Sin embargo enfermedades congenitas- estas son enfermedades que están presentes en el nacimiento de un niño: pueden ser causadas tanto por factores hereditarios como externos (por ejemplo, malformaciones asociadas con la exposición al embrión de radiación, compuestos químicos y medicamentos), así como infecciones intrauterinas.

En el segundo grupo de enfermedades Los cambios hereditarios también son un factor causal, sin embargo, para la manifestación de genes mutantes, se necesitan influencias ambientales apropiadas. Estas enfermedades incluyen gota, algunas formas de diabetes. Tales enfermedades se manifiestan a menudo bajo la influencia constante de factores ambientales adversos o dañinos (exceso de trabajo físico o mental, trastornos alimentarios, etc.). Estas enfermedades se pueden atribuir a un grupo de enfermedades con predisposición hereditaria: para algunas de ellas, el medio ambiente es más importante, para otras, menos importante.

En el tercer grupo de enfermedades el factor causal es el medio ambiente, sin embargo, la frecuencia de aparición de enfermedades y la gravedad de su curso dependen de la predisposición hereditaria. Las enfermedades de este grupo incluyen hipertensión, aterosclerosis, úlcera péptica de estómago y duodeno, etc.

El cuarto grupo de enfermedades. asociado exclusivamente con el impacto de factores ambientales adversos, la herencia en su ocurrencia en realidad no juega ningún papel. Este grupo incluye quemaduras, lesiones, enfermedades infecciosas. Sin embargo, los factores genéticos pueden tener cierta influencia en el curso del proceso de la enfermedad, es decir, sobre la tasa de recuperación, la transición de procesos agudos a crónicos, el desarrollo de la descompensación de las funciones de los órganos afectados.

Toda patología humana es una serie continua, donde en un extremo hay enfermedades de naturaleza estrictamente hereditaria, poco dependientes de las condiciones ambientales, y en el otro extremo, enfermedades asociadas a influencias ambientales, poco dependientes del genotipo, aunque este último puede afectar la naturaleza del curso de la enfermedad y su tasa de desarrollo.

Las enfermedades con predisposición hereditaria se diferencian de las enfermedades genéticas y cromosómicas en que requieren la acción de factores ambientales para su manifestación. La predisposición hereditaria no se realiza en todos los casos. Condición necesaria la realización de tal predisposición a la enfermedad es el contacto de un individuo predispuesto a la enfermedad con ciertas condiciones ambientales patógenas. Numerosos estudios indican que en las familias de pacientes con estas enfermedades existe una mayor incidencia de estas enfermedades en comparación con las familias control.

Los genetistas ahora cuentan más de 2.000 enfermedades hereditarias. Sin embargo, el análisis mostró que solo el 5% de los casos que se consideran hereditarios caen en la parte del daño genético verdadero. Todas las demás lesiones ocurren en el período prenatal en el feto, cuyos padres son bastante prósperos en términos hereditarios. Es por eso Atención especial debe darse a los meses de desarrollo intrauterino y, sobre todo, estilo de vida saludable vida de una mujer embarazada, así como el período anterior al embarazo. Si los cónyuges que quieren ser padres beben, fuman, son propensos a la hipocinesia y no están templados, entonces corren un gran riesgo de tener un hijo débil y enfermizo en el futuro. La antigua Rus era famosa por sus héroes. Una de las razones importantes es la sabia costumbre en una boda de no dar alcohol a los jóvenes. Debemos recordar las palabras de Quintus Curtius: "Los descendientes expian la culpa de los antepasados".

La sobrecarga nerviosa y las deficiencias físicas, el aire contaminado en las grandes ciudades, el tabaquismo y el alcoholismo de los adultos: todos estos costos de la civilización son especialmente dolorosos para el cuerpo del niño, que aún no se ha vuelto más fuerte. y que menos bebe, más graves serán las consecuencias de tales huelgas. Los bebés y los niños no nacidos son especialmente vulnerables. Nueve meses de desarrollo intrauterino determinan en gran medida el destino del feto. Durante este primer período de la vida, el cuerpo humano es más susceptible a todo tipo de daños.

Las estadísticas mundiales muestran que el número de niños que nacen con diversos grados de inmadurez fisiológica se acerca al 90%. Esto significa que, en promedio, solo uno de cada diez niños nace absolutamente sano. Estos antiguos niños fisiológicamente inmaduros serán los primeros candidatos a la aterosclerosis, diabetes, enfermedad coronaria. Predeterminada incluso en el período de desarrollo intrauterino, la resistencia reducida del organismo a la influencia dañina del ambiente externo desarma a una persona frente a las terribles enfermedades de la civilización.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.