Adultos con síndrome de Silver Russell. Anomalía genética congénita - Síndrome de Russell-Silver. Síntomas Síntomas del síndrome de Russell-Silver

En los últimos años, en el contexto del desarrollo de las ciencias fundamentales (genética molecular, ingeniería genética, inmunología, etc.), se han logrado avances significativos en la comprensión de la etiología y patogenia de la insuficiencia somatotrópica congénita.

Con la introducción de nuevas tecnologías para la síntesis recombinante de la hormona del crecimiento humano, el destino de las personas que sufren de enanismo pituitario ha cambiado radicalmente.

Desde 1985, las preparaciones recombinantes de la hormona del crecimiento humano se han utilizado en la práctica clínica. Según los materiales de la Sociedad Científica Internacional para el Estudio de la Hormona del Crecimiento (2001), alrededor de 100 000 niños en todo el mundo reciben tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante. Con anterioridad, a partir de 1958, en todos los países se utilizaban únicamente preparados de hormona somatotrópica (GH) obtenidos por extracto de hipófisis de cadáveres humanos. Está claro que no era posible disponer de una cantidad suficiente del fármaco. Además, se ha demostrado que dicho tratamiento está asociado con el riesgo de desarrollar una enfermedad mortal que afecta el sistema nervioso central: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Desde 1985, el uso de preparados de extractos de la hormona del crecimiento está oficialmente prohibido.

Las posibilidades prácticamente ilimitadas de obtener preparados de GH manipulados genéticamente llevan a un nuevo y moderno nivel el tratamiento y seguimiento de pacientes con insuficiencia somatotrópica, lo que asegura la consecución de un crecimiento normal y una calidad de vida plena de estas personas.

Hay deficiencia de GH congénita y adquirida; orgánico (como resultado de daño intracraneal de diversas etiologías) e idiopático (en ausencia de cualquier patología orgánica específica de la región hipotálamo-pituitaria). La deficiencia congénita de la hormona del crecimiento se desarrolla como resultado de una violación primaria de la secreción de GH a nivel de la hipófisis o el hipotálamo, que no puede estimular adecuadamente los somatotrofos de la adenohipófisis. La insuficiencia somatotrópica adquirida es con mayor frecuencia una consecuencia de la cirugía en la región hipotálamo-pituitaria, con menos frecuencia: enfermedades inflamatorias esta área.

También hay formas de enanismo, según la violación del nivel de regulación de la secreción y la acción de la hormona del crecimiento: pituitaria (patología primaria de la glándula pituitaria); hipotalámico (deficiencia de biosíntesis y secreción del factor liberador de STH (STG-RF)); resistencia de los tejidos a la acción de la hormona del crecimiento (patología de los receptores de la hormona del crecimiento a nivel de los tejidos diana). La insuficiencia somatotrópica puede ser aislada (25%) y múltiple (75%), cuando también falla la función de otras hormonas hipofisarias. En el caso de deficiencia múltiple de hormonas hipofisarias, la combinación de insuficiencia somatotrópica con hipotiroidismo secundario e hipogonadismo secundario es más común, con menos frecuencia: deficiencia de hormona de crecimiento e hipotiroidismo secundario con secreción insuficiente de prolactina, que es causada por una ruptura congénita del PIT. -1 gen o el gen PROP-1. Con menos frecuencia, la secreción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (10%) disminuye o no ocurre en absoluto. Panhipopituitarismo - "pérdida" de la función de todas las hormonas pituitarias - no supera el 10%.

La frecuencia de enanismo debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento hipofisaria es de 1:15.000 (Vimpani et al., 1977). La forma más común es la idiopática (65-75%). Sin embargo, a medida que mejoran los métodos diagnósticos y su uso en la práctica clínica (estudios genéticos, computación y resonancia magnética cerebral), la proporción de niños con deficiencia idiopática de GH disminuye, mientras que la frecuencia de causas orgánicas diagnosticadas de deficiencia de GH aumenta. A continuación se presenta la clasificación de la etiología de la insuficiencia somatotrópica.

I. DEFICIENCIA CONGÉNITA DE STG.

1. Hereditario.

   Déficit aislado de GH.

   A. Mutaciones en el gen de la hormona del crecimiento (GH-1).

   1) Tipo IA: deleción del gen GH, herencia autosómica recesiva.

   2) Tipo IB: tipo de herencia autosómico recesivo.

   3) Tipo II: Tipo de herencia autosómico dominante.

   4) Tipo III: forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

   B. Mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHRH-R).

   Deficiencia múltiple de hormonas de la adenohipófisis.

   1) Mutaciones del gen P1T-1.

   2) Mutaciones del gen PROP-1.

2. Deficiencia idiopática de GH-RG.
3. Defectos en el desarrollo del sistema hipotálamo-hipófisis.

1) Patología del tubo mediano:

- anencefalia;

- holoprosencefalia;

- displasia septo-óptica.

2) Disgenesia pituitaria:

— aplasia congénita glándula pituitaria;

- hipoplasia congénita de la glándula pituitaria;

- Hipófisis ectópica.

II. DEFICIENCIA DE STG ADQUIRIDA.

1. Tumores del hipotálamo y la hipófisis:

   - craneofaringioma;

   - hamartoma;

   - neurofibroma;

   - germinoma;

   - adenoma pituitario.

2. Tumores en otras partes del cerebro:

   - glioma del quiasma óptico.

3. Lesiones:

   - lesión cerebral traumática;

   - lesión quirúrgica del tallo pituitario.

4. Infecciones:

   - encefalitis y meningitis virales y bacterianas;

   - hipofisitis inespecífica (autoinmune).

5. Quistes aracnoideos supraselares, hidrocefalia, síntoma de silla turca vacía.
6. Patología vascular:

   - aneurismas de los vasos de la glándula pituitaria;

   - infarto pituitario.

7. Irradiación de la cabeza y el cuello:

   - leucemia, meduloblastoma, retinoblastoma;

   - otros tumores de cabeza y cuello;

   - exposición corporal total (por ejemplo, durante un trasplante de médula ósea).

8. Efectos tóxicos quimioterapia.
9. Enfermedades infiltrativas:

   - histiocitosis;

   - sarcoidosis.

10. Transitorio:

    - retraso del crecimiento constitucional y pubertad;

    - nanismo psicosocial (privación).

tercero RESISTENCIA PERIFÉRICA A LA ACCIÓN STG

1. Deficiencia de receptores STH:

   - síndrome de Laron;

   - enanismo pigmeo.

2. HTS biológicamente inactiva.
3. Resistencia a IGF-I.

La secreción de la hormona del crecimiento por parte de la glándula pituitaria tiene un carácter pulsante con un ritmo diario pronunciado. La cantidad principal de GH se secreta por la noche al comienzo del sueño profundo, que es especialmente pronunciado en la infancia.

La regulación de la secreción de GH se realiza mediante GH-RF (somatoliberina) y factor inhibidor de GH (somatostatina). Sus efectos están mediados por neurotransmisores hipotalámicos que estimulan (sistemas de receptores α-adrenérgicos, serotoninérgicos y dopaminérgicos) o inhiben (antagonistas α-adrenérgicos y serotoninérgicos, agonistas β-adrenérgicos) los efectos sobre la secreción de GH.

Los efectos estimulantes sobre la secreción de la hormona del crecimiento tienen hormonas tiroideas y sexuales, vasopresina, ACTH, hormona estimulante de los melanocitos. Los glucocorticosteroides tienen un efecto estimulante (con una carga aguda en dosis altas) e inhibidor (con un exceso crónico a largo plazo de la hormona) sobre la secreción de la hormona del crecimiento.

STH es la principal hormona que estimula el crecimiento lineal. Favorece el crecimiento de los huesos en longitud, el crecimiento y diferenciación de los órganos internos, el desarrollo del tejido muscular. Los principales efectos de STG a nivel tejido óseo consisten en estimular el crecimiento del cartílago y la síntesis de proteínas, induciendo la mitosis celular. Los efectos estimulantes del crecimiento de la GH están mediados por factores de crecimiento similares a la insulina (IGF-I, IGF-II), que se sintetizan principalmente en el hígado bajo la influencia de la GH.

El efecto de la hormona del crecimiento sobre el metabolismo de los carbohidratos y las grasas se puede llevar a cabo en dos etapas: efectos "agudos" y "retardados". Los efectos "agudos" consisten en una acción similar a la insulina: estimulación de la glucogénesis en el hígado, síntesis de proteínas en el hígado y los músculos, utilización de glucosa en el tejido adiposo y muscular. Los efectos "retrasados" se manifiestan por la acción opuesta: estimulación de la glucogenólisis, lipólisis, inhibición de la utilización de glucosa por los tejidos.

Diagnóstico de deficiencia de STG

Una anamnesis cuidadosa es fundamental para etapa inicial exámenes Al recopilar anamnesis, se deben aclarar los siguientes puntos.

Momento del retraso del crecimiento. El retraso del crecimiento prenatal es típico de los niños con retraso del crecimiento intrauterino, con síndromes genéticos, patología cromosómica, deficiencia hereditaria de la hormona del crecimiento debido a la deleción del gen de la hormona del crecimiento. Para los niños con insuficiencia somatotrópica clásica, el retraso del crecimiento posnatal es característico. En el caso de deficiencia congénita de hormona de crecimiento, la patología en el crecimiento se nota desde los primeros meses de vida. En el 70-80% de los niños con enanismo hipofisario, el retraso del crecimiento se manifiesta antes de los 5 años.

Para los niños con una génesis orgánica de la deficiencia de la hormona del crecimiento (craneofaringioma, postraumático, etc.), son característicos los períodos posteriores de manifestación de la deficiencia del crecimiento, después de los 5-6 años de edad.

patología perinatal. Con deficiencia idiopática de GH, alta frecuencia de patología perinatal con asfixia y sufrimiento fetal por trauma durante el parto con presentación de nalgas y pie, imposición fórceps obstétricos, extracción por vacío, trabajo de parto rápido o, por el contrario, prolongado.

Hipoglucemia. La presencia de antecedentes de hipoglucemia con el estómago vacío es típica de los niños pequeños con deficiencia congénita de la hormona del crecimiento. En el 10% de los casos, la hipoglucemia se detecta clínicamente, hasta síndromes convulsivos. En la mayoría de los casos, es necesario identificar los equivalentes de la hipoglucemia: sudoración, ansiedad, aumento del apetito.

Historia familiar. En niños con déficit transitorio de hormona de crecimiento (retraso constitucional del crecimiento y pubertad), la historia familiar en la mayoría de los casos nos permite identificar casos similares de talla baja y retraso en el desarrollo sexual en la infancia y adolescencia en alguno de los padres o familiares cercanos. La presencia de enanismo hipofisario en uno de los padres o hermanos hace sospechar la misma patología en el niño.

enfermedades crónicas y medicamentos que pueden afectar el proceso de crecimiento. Las enfermedades que pueden ir acompañadas de problemas de crecimiento en los niños incluyen las siguientes.

• Enfermedad intestinal: enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, síndrome de malabsorción, fibrosis quística páncreas, gastroenteritis crónica.
• Trastornos nutricionales: deficiencia de proteínas (kwashiorkor), deficiencia de vitaminas, deficiencia de minerales (zinc, hierro).
• Enfermedades renales: insuficiencia renal crónica, displasia renal, nefronoftisis de Fanconi, acidosis tubular renal, diabetes insípida nefrogénica.
• Enfermedades del sistema cardiovascular: malformaciones del corazón y de los vasos sanguíneos, carditis congénita y precoz.
• Enfermedades metabólicas: glucogenosis, mucopolisacaridosis, lipoidosis.
• Enfermedades de la sangre: anemia de células falciformes, talasemia, anemia hipoplásica de Fanconi.
• Enfermedades del sistema endocrino: hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Itsenko-Cushing, desarrollo sexual prematuro, diabetes mellitus mal controlada.
• Enfermedades del sistema esquelético: acondroplasia, hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta.

Clínica

En el contexto de un fuerte retraso en el crecimiento, un retraso en la tasa de crecimiento y maduración ósea, los niños mantienen proporciones corporales normales. Debido al subdesarrollo de los huesos del cráneo facial, los rasgos faciales son pequeños, el puente de la nariz se hunde. Caracterizado por una cara de "muñeca". El pelo es fino. La voz es alta. El sobrepeso es común, pero los niños con manifestaciones tempranas de deficiencia en el crecimiento (antes del año de edad) no son obesos.

Los niños suelen tener un micropene. El desarrollo sexual se retrasa y ocurre en el momento en que la edad ósea del niño alcanza el nivel puberal.

Si se produce panhipopituitarismo, los síntomas clínicos presentados anteriormente se acompañan de síntomas de pérdida de otras funciones hipofisarias (hormona estimulante de la tiroides (TSH), ACTH, hormona luteinizante (LH), hormona estimulante del folículo (FSH), vasopresina). Síntomas de disminución de la función glándula tiroides en el hipotiroidismo secundario, suelen ser menos pronunciados que en el hipotiroidismo primario. En algunos casos, el diagnóstico se puede hacer solo después de recibir datos hormonales (T 4 libre, TSH).

Una proporción significativa de niños con deficiencia de STH tiene deficiencia de gonadotropina concomitante. Los síntomas clínicos son confirmados por los datos de la prueba con luliberina y niveles reducidos de hormonas sexuales en la sangre.

La deficiencia concomitante de ACTH es bastante rara y se diagnostica principalmente en el laboratorio, por un nivel reducido de cortisol basal y ACTH y una liberación significativa de cortisol en el contexto de una prueba con sinacteno.

La presencia, además de la deficiencia del crecimiento, de quejas como dolores de cabeza, visión borrosa, vómitos, hace sospechar una patología intracraneal (craneofaringioma).

El examen clínico permite distinguir: niños con síndromes genéticos (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, etc.); formas obvias de displasia esquelética (acondroplasia, etc.); niños con patología endocrina (hipotiroidismo congénito, enfermedad de Itsenko-Cushing, síndrome de Mauriac); pacientes desnutridos.

El diagnóstico de muchos síndromes mixtos raros de displasia primaria y anomalía cromosómica se basa principalmente en el fenotipo típico (Fig. 1).

progeria(síndrome de Hutchinson-Gilford). El cuadro clínico está representado por las características del envejecimiento prematuro progresivo. La altura y el peso, normales al nacer, están significativamente retrasados ​​durante el primer año de vida. Los principales síntomas se desarrollan a partir de los 2-3 años de edad: alopecia total, atrofia de las glándulas sudoríparas y sebáceas, ausencia de una capa de grasa subcutánea, cambios en la piel similares a la esclerodermia, red venosa pronunciada en la cabeza, distrofia ungueal, exoftalmos, pico delgado Nariz en forma de cráneo, cráneo facial pequeño y cerebro grande. La voz es delgada. La pubertad generalmente no ocurre. La inteligencia es promedio o superior al promedio. A menudo se diagnostica necrosis aséptica de la cabeza femoral, dislocación de la articulación de la cadera. Caracterizado por aterosclerosis generalizada temprana de los vasos coronarios, mesentéricos, aorta, cerebro. Esperanza de vida: un promedio de 12 a 13 años, la principal causa de mortalidad: infarto agudo de miocardio, insuficiencia cardíaca congestiva, accidentes cerebrovasculares.

Síndrome de Russell-Silver. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, asimetría del tronco (acortamiento de las extremidades de un lado), acortamiento y curvatura del 5º dedo, cara "triangular", retraso mental. Un tercio de los pacientes desarrollan pubertad precoz. Son características las anomalías renales y el hipospadias.

síndrome de Seckel(enanos con cabeza de pájaro). Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia del cráneo facial con nariz grande, orejas bajas (a menudo anormalmente desarrolladas), retraso mental, clinodactilia del quinto dedo.

Síndrome de Prader-Willi. Los niños con este síndrome, junto con el retraso del crecimiento desde el nacimiento, tienen obesidad severa, criptorquidia, micropene, hipospadias, intolerancia a los carbohidratos y retraso mental.

Síndrome de Laurence-Moon-Barde-Biedl. Incluye baja estatura, obesidad, retinosis pigmentaria, atrofia del disco óptico, hipogonadismo, retraso mental. A menudo hay formas incompletas del síndrome, con la presencia de solo algunas de las características descritas.

Síndrome de Shereshevsky-Turner(disgenesia gonadal). Los síntomas clínicos típicos del cariotipo 45XO son bajo peso al nacer, linfedema de pies, piernas y manos en recién nacidos, bajo crecimiento de vello en la nuca, cuello corto con pliegues pterigoideos, tórax en forma de barril y pezones muy separados. . Caracterizado por ptosis, epicanto, orejas bajas. No hay características sexuales secundarias. La edad ósea corresponde al pasaporte o algo atrasada. Debido a la presencia de formas borradas de este síndrome, con diversas variantes de mosaicismo, es recomendable estudiar el cariotipo en todas las niñas con retraso del crecimiento.

Las tasas de crecimiento

El crecimiento se estima según tablas de percentiles de estatura y peso estándar, separadamente para niños y niñas.

Además de las tasas de crecimiento absolutas, la tasa de crecimiento es un indicador extremadamente importante del proceso de crecimiento. Las tablas de percentiles de la tasa de crecimiento fueron desarrolladas por J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). En los niños con deficiencia de GH, la tasa de crecimiento no supera los 4 cm por año, la mayoría de las veces es de 1 a 2 cm por año.

La evaluación de la proporcionalidad del esqueleto es importante principalmente para excluir diversas formas de displasia esquelética como génesis del enanismo. En particular, es recomendable calcular el coeficiente "segmento superior: segmento inferior", el volumen de la envergadura del brazo.

Actualmente conocido diversas formas displasias esqueléticas (osteocondrodisplasias, desarrollo disociado de cartílago y componente fibroso esqueleto, disostosis, etc.). La acondroplasia es la más forma frecuente condrodistrofia. Los síntomas clínicos son típicos e incluyen un retraso grave del crecimiento debido al acortamiento desproporcionado de las extremidades, especialmente de los segmentos proximales.

Se utilizan dos métodos para determinar la edad ósea: Grolich y Pyle o Tanner y Whitehouse. Con la deficiencia congénita de la hormona del crecimiento, la edad ósea se retrasa más de 2 años con respecto a la edad de pasaporte.

Se lleva a cabo un examen de rayos X del cráneo para visualizar la forma y el tamaño de la silla de montar turca y el estado de los huesos del cráneo. Con enanismo hipofisario, la silla de montar turca suele ser de tamaño pequeño. Los cambios característicos en la silla de montar turca ocurren con craneofaringioma: adelgazamiento y porosidad de las paredes, expansión de la entrada, focos de calcificación supraselares o intraselares; signos de aumento de la presión intracraneal: aumento de las impresiones digitales, divergencia de las suturas craneales.

Se muestran imágenes computarizadas y de resonancia magnética del cerebro. morfológico y cambios estructurales con hipopituitarismo idiopático, incluyen hipoplasia de la glándula pituitaria, ruptura o adelgazamiento del tallo pituitario, ectopia de la neurohipófisis, síndrome de la "silla de montar turca vacía".

La realización de imágenes de resonancia magnética y computarizada del cerebro es necesaria ante cualquier sospecha de patología intracraneal (proceso volumétrico) y para todos los niños con deficiencia comprobada de la hormona del crecimiento.

Diagnóstico hormonal de la deficiencia de GH

Una única determinación de GH en sangre para el diagnóstico de insuficiencia somatotrópica no tiene valor diagnóstico debido a la naturaleza episódica de la secreción de GH y a la posibilidad de obtener valores basales de GH extremadamente bajos (cero) incluso en niños sanos.

En este sentido, se utilizan la determinación del pico de liberación de GH en el contexto de la estimulación, el estudio de IGF y sus proteínas de unión en la sangre.

Las pruebas de provocación se basan en la capacidad de diversos agentes farmacológicos para estimular la secreción y liberación de la hormona del crecimiento por parte de los somatótrofos.

En la práctica clínica, las muestras con insulina, clonidina, STH-RF, arginina, levodopa, piridostigmina son las más utilizadas ( ). Cualquiera de los estimulantes anteriores contribuye a una liberación significativa (más de 10 ng/ml) de la hormona del crecimiento en el 75-90 % de los niños sanos.

La insuficiencia somatotrópica total se diagnostica en el caso de un pico de liberación de GH en el contexto de una estimulación de menos de 7 ng / ml, deficiencia parcial, con un pico de liberación de GH de 7 a 10 ng / ml.

Una condición necesaria para realizar pruebas estimulantes de STH es el estado eutiroideo de la glándula tiroides. En el caso de hipotiroidismo, es necesario un tratamiento preliminar con medicamentos para la tiroides durante 3-4 semanas.

La constante más significativa desde el punto de vista diagnóstico en la detección de la deficiencia de GH en niños son los IGF, en particular el IGF-I (somatomedina C) y el IGF-II (somatomedina B). La deficiencia de STH está directamente relacionada con un nivel reducido de IGF-I e IGF-II en el plasma sanguíneo.

En el diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento en niños, un indicador muy informativo es el nivel de proteína 3 de unión a somatomedina de alto peso molecular. Su nivel plasmático depende de la secreción de hormona de crecimiento y se reduce en niños con deficiencia de hormona de crecimiento.

Un lugar importante en la detección de la deficiencia de la hormona del crecimiento es el diagnóstico de la resistencia del receptor a la hormona del crecimiento (síndrome de Laron). La base molecular de esta condición es la patología del gen del receptor de la hormona del crecimiento. La secreción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis no se altera, pero hay resistencia del receptor a la hormona del crecimiento.

Los síntomas clínicos del síndrome de Laron son los mismos que en el enanismo hipofisario, pero el nivel de la hormona del crecimiento durante las pruebas de estimulación aumenta significativamente y el nivel de IGF en la sangre se reduce considerablemente.

La prueba de estimulación con IGF-I se usa para diagnosticar el síndrome de Laron. Esta prueba consiste en administrar hormona de crecimiento modificada genéticamente (0,033 mg/kg/día, por vía subcutánea, durante 4 días) y determinar los niveles de IGF-I y proteína fijadora de IGF 3 antes de la primera inyección de hormona de crecimiento y un día después de finalizarla. del examen. En los niños con síndrome de Laron, no hay un aumento en los niveles de IGF-I y proteína 3 de unión a IGF durante la estimulación, a diferencia de los pacientes con enanismo hipofisario.

El tratamiento de pacientes con síndrome de Laron con hormona de crecimiento es ineficaz. De considerable interés práctico es la terapia de niños con este síndrome con IGF-I recombinante.

Tratamiento de la insuficiencia somatotrópica

Desde 1985, se han utilizado exclusivamente preparaciones de hormona de crecimiento humana modificadas genéticamente para tratar a niños con insuficiencia somatotrópica.

En la actualidad, las siguientes preparaciones de hormona de crecimiento humana recombinante han sido probadas clínicamente y aprobadas para su uso en Rusia: En la actualidad, las siguientes preparaciones de hormona de crecimiento humana recombinante han sido probadas clínicamente y aprobadas para su uso en Rusia: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Dinamarca); humatropo (Lilly France, Francia); genotropina (Pfizer Health AB, Suecia); sizen (Industria Farmacéutica Serano S. p. A., Italia); rastan (Pharmstandard, Rusia).

En el tratamiento del enanismo hipofisario en niños, existe una clara relación dosis-efecto de crecimiento, que es especialmente pronunciada en el primer año de tratamiento.

El criterio para la efectividad de la terapia es un aumento en la tasa de crecimiento desde la inicial varias veces. Alcanza en el primer año de tratamiento, según diferentes autores, de 8 a 13 cm por año. máxima velocidad el crecimiento se nota en el primer año de tratamiento, especialmente en los primeros 3-6 meses, luego hay una desaceleración en la tasa de crecimiento del primer al segundo año de tratamiento (manteniendo una tasa de crecimiento de más de 5-6 cm por año).

La experiencia de la clínica infantil del Centro de Endocrinología de la Academia Rusa de Ciencias Médicas en el tratamiento de niños con enanismo hipofisario con diversas preparaciones de hormona de crecimiento genéticamente modificada y la experiencia extranjera de varias clínicas endocrinológicas atestiguan la alta eficiencia de la terapia de reemplazo con humanos recombinantes. preparaciones de hormona de crecimiento. Con un tratamiento temprano y regular, es posible alcanzar límites de crecimiento normales genéticamente programados. En la figura 2 se muestra un niño con panhipopituitarismo que alcanza una altura de 180 cm frente a un adulto no tratado con la misma patología y una altura final de 124 cm.

Además de un aumento en el crecimiento lineal, se observan ciertos cambios en el estado hormonal, metabólico y mental de los pacientes durante la terapia con hormona de crecimiento. Los efectos anabólicos, lipolíticos y antiinsulínicos se manifiestan por aumento de la fuerza muscular, mejora del flujo sanguíneo renal, aumento del gasto cardíaco, aumento de la absorción intestinal de calcio y mineralización ósea. En la sangre disminuyen los niveles de β-lipoproteínas, los niveles de fosfatasa alcalina, fósforo, urea, ácidos grasos. La vitalidad de los pacientes aumenta, la calidad de vida mejora significativamente.

El tratamiento con hormona de crecimiento no provoca una progresión rápida de la maduración ósea.

Los pacientes con pérdida aislada de la función somatotrópica tienen pubertad espontánea cuando la edad ósea alcanza los valores puberales.

En niños con panhipopituitarismo, además del tratamiento con hormona de crecimiento, es necesaria la terapia de reemplazo concomitante con otros medicamentos según las indicaciones: L-tiroxina, glucocorticosteroides, adiuretina-SD. Con una deficiencia de gonadotropinas, se prescribe terapia de hormonas sexuales: en niñas, al alcanzar la edad ósea de 11 años (etinilestradiol, 0,1 μg / kg, por vía oral, diariamente), en niños, a la edad ósea de 12 años ( preparados de testosterona, 50 mg/m 2 de superficie corporal por mes, IM en el primer año de tratamiento, 100 mg/m 2 /mes en el segundo año de tratamiento, 155 mg/m 2 por mes en el tercer año de tratamiento).

El tratamiento con hormona de crecimiento se lleva a cabo hasta que se cierran las zonas de crecimiento o se logra un crecimiento socialmente aceptable. El punto de referencia clínico es una tasa de crecimiento de menos de 2 cm por año.

La hormona del crecimiento se sintetiza durante toda la vida. Para un adulto, es necesaria como hormona anabólica que previene el proceso de envejecimiento, mejora función contráctil corazón, hígado, función renal, aumento de la densidad mineral ósea, tono muscular. Por ello, en la actualidad, la terapia de reemplazo de hormona de crecimiento con insuficiencia somatotrópica comprobada se realiza durante toda la vida. Una vez que se cierran las zonas de crecimiento, la hormona del crecimiento se usa a una dosis metabólica que es de 7 a 10 veces menor que la dosis estimulante del crecimiento y es de 0,0033 mg/kg/día.

La primera experiencia nacional de uso de terapia de reemplazo para zonas de crecimiento cerradas en adultos con insuficiencia somatotrópica (I. I. Dedov et al., 2004) mostró la seguridad y la alta eficiencia metabólica de dicho tratamiento.

Efectos secundarios

Desde 1989 se lleva en el ERC RAMS el Registro Nacional de Niños con Insuficiencia Somatotrópica. Un análisis del tratamiento de más de 3000 pacientes observados en la clínica infantil del Centro de Resistencia de la Academia Rusa de Ciencias Médicas mostró una alta eficacia estimulante del crecimiento y seguridad del uso de la hormona del crecimiento en esta patología.

En los primeros días de tratamiento, es posible la hinchazón de los párpados, la pastosidad de las piernas, que desaparecen en 1-2 semanas. Esto se debe a la retención de líquidos. En raras ocasiones, puede haber un aumento de la presión intracraneal. En estos casos, la hormona de crecimiento se cancela durante varios días, después de lo cual se continúa el tratamiento con hormona de crecimiento a la mitad de la dosis, aumentando gradualmente a terapéutica.

Se observa extremadamente raramente, lo que significa que teóricamente es posible en la práctica clínica tener una violación de la tolerancia a los carbohidratos y, por lo tanto, es necesario controlar los niveles de glucosa en sangre cada 3 meses de terapia.

Con insuficiencia pituitaria adquirida debido a Tratamiento quirúrgico craneofaringiomas, hamartomas, adenomas hipofisarios, irradiación cerebral, etc. El tratamiento con hormona de crecimiento se prescribe de 6 a 12 meses después de la cirugía en ausencia de crecimiento continuo o recurrencia de una formación de masa. Veinte años de experiencia en el tratamiento de estos pacientes han demostrado la eficacia y seguridad del uso de la hormona del crecimiento en esta forma de insuficiencia somatotrópica.

Las posibilidades casi ilimitadas de crear hormona de crecimiento humana recombinante han ampliado las posibles indicaciones para su uso tanto en niños como en adultos, sin limitarse al enanismo pituitario clásico.

Hasta la fecha, hay datos (tanto de investigadores extranjeros como propios) sobre el tratamiento eficaz de niños con retraso del crecimiento intrauterino (Fig. 3), baja estatura familiar, síndromes de Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver con hormona de crecimiento

(Fig. 4), anemia de Fanconi, enfermedad de Itsenko-Cushing, glucogenosis, con insuficiencia renal crónica, displasia esquelética, fibrosis quística.

I. I. Dedov, médico Ciencias Médicas, profesor, académico de RAS y RAMS
V. A. Peterkova, doctor en ciencias medicas, profesor
EV Nagaeva, Candidato a Ciencias Médicas
ENTS RAMS, Moscú

J. Blissett, PhD, Profesor de Psicología, G. Harris, PhD, Profesor Titular de Psicología, Universidad de Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, consultor endocrinólogo pediátrico, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Reino Unido

Se llevó a cabo un estudio utilizando el Cuestionario de la función alimentaria (Harris y Boot, 1992) para determinar la prevalencia y la gravedad de los trastornos alimentarios en niños con síndrome de Silver Russell (SRS).

El estudio involucró a 32 niños con SRS y 32 grupos de control de 2 a 11 años. Cada grupo tenía 19 niños y 13 niñas. Durante las comidas, se realizó videovigilancia de la relación entre padres e hijos durante las comidas. Además, se evaluó la cantidad de alimentos consumidos durante 3 días utilizando un diario de masa alimentaria. Los niños con SRS tenían más problemas para comer que los niños del grupo de control. Los principales trastornos alimentarios en niños con ECV fueron disminución del apetito, inquietud, lentitud al comer y síntomas asociados con trastornos motores orales. A pesar de los trastornos existentes, no hubo deficiencia pronunciada de kilocalorías consumidas, proteínas, grasas y carbohidratos. La relación entre padres e hijos en el grupo SSR durante las comidas fue significativamente peor en comparación con el grupo control. La observación tuvo como objetivo eliminar, en lo posible, aspectos negativos en la relación entre padres e hijos en el proceso de comer y tranquilizar a los padres sobre la capacidad de comer de sus hijos, así como sobre el peso corporal y el proceso de crecimiento de los niños.

Se sabe que el síndrome de Silver-Russell es la causa del retraso del crecimiento intrauterino (RVS), independientemente de la raza (Patton, 1988). Los niños que padecen CVD tienen un peso corporal bajo y extremidades delgadas al nacer, y también van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo. Suelen tener episodios de hipoglucemia acompañados de sudoración excesiva (Patton, 1988). Sin embargo, debido a la variabilidad en los fenotipos, los síntomas pueden variar entre pacientes con SRS. Lai et al. (1994), el diagnóstico de SRS se realizó ante la presencia de tres de los siguientes síntomas: bajo peso al nacer, hipostatura, estigmas faciales característicos, clinodactilia y asimetría. Precio et al. (1999), discutiendo los síntomas del SRS, llegaron a la conclusión de que la RVR, el perímetro cefálico pequeño, la delgadez, la hipostatura, la dismorfia facial, la clinodactilia, las manchas café claras en la piel y la asimetría son características típicas de esta patología. Además, puede haber camptodactilia, síntomas de hipoglucemia, cambios en la estructura de los órganos genitales que requieran cirugía, dificultad en la función de comer, trastornos del desarrollo, en los que es necesario entrenar en la escuela de acuerdo con un programa especial. Precio et al. (1999) señalaron que para un estudio más conveniente de esta patología en grupos de pacientes, se deben definir subgrupos. Los criterios diagnósticos utilizados por la mayoría de los investigadores permitieron ampliar el concepto de RCV e identificar diferencias en la RSC por fenotipo, de leve a importante, pero el grupo diagnóstico debe ser ciertamente homogéneo. La discrepancia con el criterio de homogeneidad no fue un obstáculo para el estudio de estos niños, sobre todo porque los datos obtenidos identifican una serie de problemas específicos entre una multitud de dificultades que son difíciles de describir.

En un estudio de Lai et al. (1994), estudiaron los trastornos cognitivos en SSR. Las dificultades para comer (en 20 niños de 25) y los trastornos del habla fueron considerados precisamente como manifestaciones de trastornos cognitivos. Sin embargo, los investigadores no descartaron que los trastornos motores orales (OMD, por sus siglas en inglés) fueran la causa principal de los trastornos del habla y la alimentación en algunos niños.

OMN es una violación de masticar alimentos, moverlos en la cavidad bucal, movimientos de la lengua, cerrar las mandíbulas y los labios, como resultado de lo cual se reduce la formación de un bolo alimenticio, la capacidad de retener alimentos y líquidos en la cavidad bucal. perturbado (Reilly et al., 2000). Los niños con trastornos alimentarios asociados con OMN tienen dificultad para masticar o tienen dificultad para hacer frente a estructuras desconocidas. Los niños con OMN tienden a comer lentamente, lo que genera ansiedad en los padres (Reilly y Skuse, 1992). Además de las dificultades causadas por problemas orgánicos como la MND, las dificultades para comer generan preocupaciones en los padres sobre la nutrición. Al mismo tiempo, comienzan a persuadir u obligar a los niños a comer. En presencia de poco apetito (Skuse, 1993), esta persuasión o alimentación forzada hará que la experiencia de alimentación sea desagradable para el bebé (Harris y Booth, 1992). Estas situaciones exacerban los trastornos alimentarios existentes, que pueden convertirse, sin intervención externa, en un problema realmente grave. Sin embargo, los niños que han tenido situaciones negativas similares en el pasado asociadas con el consumo de alimentos con texturas inusuales (p. ej., atragantamiento) aprenden a evitarlas negándose a comer alimentos ásperos o heterogéneos (Skuse, 1993). Esto conduce a una reducción de la gama de productos consumidos.

Se ha demostrado que la OMN es un importante desencadenante del desarrollo de trastornos alimentarios en niños con problemas de crecimiento, en particular con el síndrome de Turner (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen y otros (1995) encontraron anomalías craneofaciales y dentales, así como trastornos de la articulación, en niños con ECV que participaron en el estudio, en comparación con el grupo de control. Esto apoya la hipótesis de que la OMN es un componente de los trastornos alimentarios en niños con ECV. Sin embargo, a pesar de las anécdotas clínicas (Harris, 1997) y los informes de los padres sobre las dificultades alimentarias asociadas con CRS, no hay evidencia documentada sobre la naturaleza y la gravedad de los trastornos alimentarios en este grupo de niños.

Los niños que sufrían de SRS, según los padres, a menudo tenían poco apetito en comparación con sus compañeros o familiares. Los investigadores han explicado esto diciendo que existe una relación entre la etapa de desarrollo de un niño y el apetito (Harris y Booth, 1992). La cantidad de calorías que tu cuerpo necesita depende de su gasto de energía. Si un niño se desarrolla lentamente, entonces su consumo de energía es bajo. Además, hay buenas razones para creer que el poco apetito observado por los padres en los niños está más relacionado con el proceso real de comer que con la cantidad de alimentos consumidos (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) argumentan que los aparentes problemas de alimentación en niños con una variedad de trastornos probablemente no afecten la cantidad total de comida ingerida. Sin embargo, la experiencia ha demostrado que las percepciones de los padres sobre la falta de apetito de su hijo pueden aumentar su preocupación de que el niño no está comiendo bien y no está creciendo bien (Harris y MacDonald, 1992) y puede llevar a los padres a recurrir a tácticas de persuasión o alimentación forzada. .

Los trastornos alimentarios en los niños ocurren porque los padres no controlan cuándo el niño está lleno y hacen que el niño coma en exceso (Harris y Booth, 1992). Los padres no confían en que los niños controlen la saciedad, razón por la cual los padres tienden a ignorar los signos de saciedad, especialmente si están preocupados por el peso, la altura o la salud (Birch y Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al. , 1993). Como resultado, la combinación de OMN, apetito insuficiente, preocupaciones de los padres sobre la nutrición de sus hijos determina la posibilidad de desarrollar un trastorno alimentario.

El propósito de este estudio fue determinar la gravedad de los trastornos alimentarios en niños con SRS en comparación con niños con desarrollo normal. Se estudió la presencia y severidad de OMN en niños con SSR, la severidad de la capacidad de comer en función de los trastornos existentes y la relación entre el niño y los padres durante las comidas.

Métodos

Participantes del estudio

El estudio incluyó a niños de 2 a 11 años con antecedentes de TAG y síntomas consistentes con CVD que fueron examinados en la Clínica de Desarrollo Infantil de Birmingham y la Fundación de Desarrollo Infantil de Londres. Se excluyeron niños con diagnóstico no especificado y niños con enfermedades concomitantes del sistema endocrino, epilepsia, daño cerebral, enfermedades cromosómicas, paladar hendido y larga estancia hospitalaria. Inicialmente, 38 niños con SRS fueron seleccionados para participar en el estudio, pero 6 niños no tenían pares de edad y sexo en el grupo de control, por lo que solo quedaron 32 personas. De acuerdo con los datos proporcionados por el pediatra y el endocrinólogo, todos los participantes del estudio tenían antecedentes de RVR y síntomas característicos de SRS, en particular, talla baja, asimetría de extremidades, clinodactilia y rasgos faciales específicos.

El grupo de control se formó con niños que estudiaban en las escuelas de los alrededores. El estatus socioeconómico de las familias donde vivían los niños variaba. 82 padres dieron su consentimiento para participar, cuyos hijos no presentaban trastornos del crecimiento; de 82, se seleccionaron 32 niños, correspondientes en parámetros a niños con SRS. Los niños de ambos grupos fueron emparejados por sexo y edad (± 4 meses).

Indicadores

Cuestionario de función alimentaria

El Eating Function Questionnaire (EFTA; Harris y Booth, 1992) se ha utilizado con éxito en el estudio de los trastornos alimentarios en pacientes con fibrosis quística (Harris y MacDonald, 1992) y en los estudios de Whitehouse y Harris (1998). En él se valora el comportamiento del niño durante las comidas en función de la edad. Entonces, por ejemplo, si un niño de 2 años necesita ayuda externa mientras come, esto no es una patología. Pero si un niño de 10 años necesita ayuda externa para comer, esto ya se considera una desviación de la norma de edad.

Hay cuatro disposiciones principales en el WOFBP:

El número de desviaciones de la norma, detectadas al comer. Esta posición refleja la cantidad de problemas que tiene un niño con las comidas según lo informado por los padres.

Aspectos negativos del proceso de comer. En general, esta disposición refleja lo problemático que es el proceso de comer tanto para el propio niño como para sus padres. Refleja las tácticas que usan los padres cuando un niño come: persuasión, distracciones, alimentación forzada, así como la comprensión de los padres de lo difícil que es para un niño comer y lo poco apetito que tiene.

Rechazo de alimentos. Esta posición refleja la frecuencia con la que el niño se porta mal durante las comidas, lo que se expresa en vómitos, negativa a comer o escupir la comida, reteniéndola en la boca.

Inquietud al comer. En este apartado se incluyen preguntas sobre neofobia y preferencias alimentarias por edad, así como qué alimentos evita el niño en la dieta según los padres.

Este cuestionario evalúa diversos problemas fisiológicos que contribuyen al desarrollo de los trastornos alimentarios: la presencia de trastornos orales-motores, persistentes o restrictivos, trastornos alimentarios (falta de apetito, consumo exclusivo de determinados tipos de alimentos, hábitos alimentarios irregulares), hiperfagia. Todos los datos sobre tales problemas individuales se registran en detalle.

Se dice presencia de OMN si los padres indican que el niño no puede masticar los alimentos o le cuesta comer alimentos heterogéneos: el niño se atraganta o los escupe.

Antropometría

Al determinar el peso corporal y la altura, los niños tenían que quitarse los zapatos, no era necesario quitarse la ropa. La grasa subcutánea se midió utilizando dos métodos estándar: grosor del pliegue cutáneo y análisis de impedancia bioeléctrica (BIA). El índice de masa corporal (IMC) se calculó según la fórmula, con base en el peso corporal y la altura, en todos los niños que participaron en el estudio. La cantidad de grasa subcutánea por el grosor del pliegue de la piel se determinó en 48 niños y con el uso de BIA en 36.

diario de comida

El diario de alimentos para todos los niños: los participantes del estudio se mantuvieron en la misma época del año para excluir las diferencias estacionales en la dieta. Se llevó un diario de alimentación durante 3 días. El diario se basó en el diario utilizado en el departamento de nutrición del Hospital Infantil de Birmingham. Durante 3 días seguidos, los padres tenían que pesar todos los alimentos que comía y bebía el niño, y registrar estos datos en un diario. Se centró la atención en el hecho de que se deben registrar los datos sobre la cantidad de alimentos consumidos por el niño y no ofrecidos. Las instrucciones para completarlo correctamente se encuentran en la portada del diario. El análisis nutricional de los alimentos que consumieron los niños (según el diario de alimentos) se realizó mediante el programa informático Microdiet (Universidad de Salford, Reino Unido) después de completar el diario.

Analizamos datos de diarios alimentarios de 12 niños con SRS y 12 niños del grupo control (n = 24), entre ellos 20 niños y 4 niñas.

circuito cerrado de televisión

Se realizó videovigilancia en ambos grupos con el fin de profundizar en la relación entre el niño y los padres durante las comidas, y no la propia OMN. El video fue grabado diariamente durante las comidas principales (generalmente por la noche). La cámara se instaló en un lugar poco visible, los padres se quedaron con el niño para las comidas en ausencia del investigador. En aquellos casos en que el investigador aún debía quedarse, no interfirió en el proceso de comunicación entre el niño y los padres. Sin embargo, la videovigilancia a menudo influía en el comportamiento de los niños y sus padres. Los padres notaron que el comportamiento de los niños en los días en que se realizó la grabación de video cambió para mejor. Los resultados de la videovigilancia del comportamiento de padres e hijos se analizaron mediante el sistema informático Observer (versión 3.0; Tecnologías de la información Noldus, Países Bajos). Se identificaron y analizaron los siguientes indicadores: la duración total de la comida; la frecuencia de los casos en que los padres se molestaban si el niño se negaba a comer la comida que le ofrecían, escupía la comida que no le gustaba, se levantaba de la mesa o se comportaba mal si no le gustaba la comida; el número de casos de comentarios positivos y negativos del niño durante las comidas; el número de casos en que los padres elogiaron, persuadieron al niño o lo criticaron; el número total de respuestas positivas y negativas de los padres.

Estos indicadores se analizaron en 11 niños con SRS y 11 en el grupo control (n = 22), entre ellos 14 niños y 8 niñas.

análisis estadístico

Se usaron pruebas t independientes para el análisis estadístico de los datos anteriores. Para analizar los datos por categoría, se utilizaron pruebas de x².

resultados

Como era de esperar, los niños del grupo control tenían estatura (t = 3.249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Por el método BIA y utilizando la Escala de Obesidad, se reveló que en los niños con SSR, el contenido de tejido graso es menor que en los niños del grupo control. Lo mismo es cierto para el IMC. Se supone que una preparación de hormona de crecimiento, que fue tomada por el 50% de los niños con SSR, podría contribuir a una disminución en la cantidad de tejido graso.

Resultados Obtenidos del Análisis del POFPP

En los niños con SRS, se revelaron significativamente más aspectos negativos de los trastornos alimentarios, sin contar los trastornos fisiológicos, que también podrían afectar la nutrición. Los niños con SRS tenían más casos de trastornos orales-motores y más casos de alimentación forzada e irregular. Más del 90% de los padres cuyos hijos padecen SRS señalaron la presencia de determinados problemas con la ingesta de alimentos en sus hijos, mientras que en el grupo control sólo el 25% de los padres así lo indicaron.

En general, los niños con ECV tenían más trastornos alimentarios que los niños del grupo de control (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Para determinar las diferencias en la condición de los niños más pequeños y mayores, todos los sujetos se dividieron en 2 grupos: niños menores de 6 años y mayores. Las diferencias entre estos grupos fueron insignificantes, dentro de normas fisiológicas, excepto que entre los niños con SRS menores de 6 años, el estreñimiento fue significativamente más común en comparación con sus pares en el grupo de control (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Los niños menores de 6 años con ECV tuvieron más dificultad para comer (p< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Resultados del análisis de datos del diario de alimentos

A pesar de las dificultades asociadas al proceso de alimentación, en los niños con SRS la cantidad de kilocalorías, proteínas, grasas y carbohidratos consumidos no difería demasiado de la del grupo control. Al mismo tiempo, los niños con SRS eran más pequeños que sus compañeros del grupo de control. Los niños con SRS consumieron en promedio 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g de proteína (SD 1166.7), 198.7 g de grasa (SD 1166.7) y 638.4 g de carbohidratos (SD 1166.7) dentro de los 3 días. Durante el mismo período, los niños del grupo control consumieron 5358 kcal (DE 1077,5), 162,2 g de proteína (DE 33,59), 237,2 g de grasa (DE 71,9) y 670,8 g de carbohidratos (DE 124). ,7). Los grupos no se subdividieron en subgrupos de edad menores y mayores de 6 años debido a grupos insuficientemente grandes.

Resultados del análisis de videovigilancia

A pesar de los informes bastante diferentes de los padres sobre el comportamiento de sus hijos durante las comidas, en particular sobre la relación entre ellos y sus hijos, según la videovigilancia, el comportamiento de los niños con SRS y los niños del grupo de control diferían ligeramente (Tabla 4) . Por ejemplo, no se encontraron diferencias en el número de casos de negativa a comer (dar la espalda a la comida, levantarse de la mesa, escupir la comida). Sin embargo, los niños con ECV fueron significativamente más propensos a rechazar el suplemento en comparación con los niños del grupo de control. Los padres del grupo de estudio les gritaban a sus hijos, tratando de que comieran, no más que en el grupo de control. Sin embargo, con un mayor número de participantes, estas cifras serían estadísticamente más fiables.

Discusión

El estudio que se presenta aquí es el primero en documentar la naturaleza y la prevalencia de los trastornos alimentarios en niños de 2 a 11 años con ECV.

Los niños con CVD tienen muchas más probabilidades de tener problemas para comer. naturaleza diferente, en particular los asociados a trastornos oro-motores, son frecuentes los casos de alimentación irregular y violenta (90% de los casos en el grupo de niños con SSR y solo 25% en el grupo control). La mayoría de las veces, entre los niños del grupo de control, existe un problema de quisquillosidad excesiva, es decir. comen solo ciertos tipos de alimentos (15,6%). Aproximadamente el 60% de los padres de niños con SRS se quejaron de esto. Los resultados obtenidos en el grupo control no difirieron de los obtenidos en estudios previos: la prevalencia de problemas nutricionales en preescolares fue de 12-34%; en su mayoría se limitaban al rechazo de alimentos oa las "modas" alimentarias (Skuse, 1993). La frecuencia de casos de rechazo alimentario y quisquillosidad en la comida en el grupo de niños con SRS mayores de 6 años no difirió significativamente de este indicador en el grupo control. Con la edad, el número de casos de OMN, por regla general, disminuye. El rango de edad de los niños en este estudio es bastante amplio. Esto se debe a la necesidad de definir claramente el tamaño del grupo para garantizar un análisis estadísticamente válido. Los grupos fueron emparejados por edad; para algunos tipos de análisis se identificaron subgrupos: niños menores y mayores de 6 años. Por supuesto, esta no es una situación metodológica ideal, pero dado que la mayoría de los niños con ECV, independientemente de la edad, continúan teniendo algunas dificultades para comer, creemos que este estudio podría intentar describir estos problemas específicos de la edad. .

En la mayoría de los niños, los trastornos motores orales se combinan con trastornos significativos en la alimentación, las vías respiratorias, desórdenes neurológicos y características anatómicas (Alper y Manno, 1996). Antes de este estudio, se sabía que solo los niños con síndrome de Turner que tenían problemas de crecimiento y desarrollo también tenían trastornos alimentarios debido a OMN (Mathisen et al., 1992). Sobre la base de los informes de padres de niños con CVD de que sus hijos comen lentamente y tienen dificultad para comer alimentos irregulares, se concluyó que muchos niños con CVD, especialmente los menores de 6 años, tienen una OMN significativa. Skuse (1992) argumentó que los niños con trastornos del crecimiento y del desarrollo también tienen trastornos del habla asociados con OMN. Muchos niños con SRS tienen retrasos en el desarrollo y problemas del habla que requieren terapia del habla (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Las alteraciones psicomotoras leves o los síntomas de los nervios craneofaciales pueden ser la causa de trastornos alimentarios significativos en niños con ECV.

Los padres han informado que algunos niños tienen dificultad para tragar, movilidad de la lengua y el paladar, y posiblemente deterioro de la estructura de los tejidos blandos orales. Sin embargo, estas declaraciones son solo suposiciones, para cuya prueba se necesita más investigación. Al realizar una evaluación objetiva de la OMN utilizando métodos estándar requirió la participación de un logopeda. Es posible que los OMN desempeñen un papel en la aparición de trastornos alimentarios en niños con ECV, pero se necesitan más estudios para evaluar objetivamente estos trastornos. Reilly y Poblete (1996) discutieron la importancia de la observación del comportamiento de alimentación de los niños para confirmar los informes de los padres sobre las dificultades para comer y para evaluar el grado de OMN. Estos métodos definitivamente deben adoptarse cuando se realicen investigaciones sobre la DMD en el futuro.

Más del 90% de los padres reportaron al menos un trastorno alimentario en sus hijos con ECV; esta cifra es consistente con los resultados de estudios previos. Lai et al. (1994) mostró que el 80% de los niños con SSR que examinaron tenían trastornos alimentarios graves en la infancia y la primera infancia. Dado que la glucemia está presente en el 36% de los niños con SRS, estas dificultades pueden convertirse en un problema muy grave (Lai et al., 1994). Si el niño tiene predisposición a la hipoglucemia, entonces con ingesta insuficiente nutrientes, lo que puede conducir a una fuerte caída en los niveles de azúcar en la sangre, puede desarrollar ciertos trastornos neurológicos.

Sin embargo, la ausencia de diferencias pronunciadas entre los grupos de estudio y control, a pesar de la diferencia de peso, la severidad de los problemas con la ingesta de alimentos, los aspectos negativos de la alimentación, confirma los datos de estudios previos de que los niños con SRS son capaces de autoevaluarse claramente. regulación del gasto de energía, así como el hecho de que estos niños en edad preescolar también tienen la capacidad (Shea et al., 1992). Es decir, un niño con SRS, a pesar de tener poco apetito, no consume significativamente menos alimentos que sus compañeros que no tienen ninguna discapacidad del desarrollo. Por lo tanto, la cantidad de alimentos ingeridos no afecta significativamente la gravedad de los problemas alimentarios. Estos datos confirman los resultados de estudios previos, en particular Thommessen et al. (1991) que no existen diferencias significativas en el gasto energético y la ingesta de nutrientes entre niños con y sin problemas de alimentación. Harris y MacDonald (1992) informaron sobre la evaluación de los trastornos del comportamiento en niños con fibrosis quística. Descubrieron que, a pesar de los informes de los padres sobre la falta de apetito de sus hijos, el valor energético de los alimentos consumidos por día por estos niños está en línea con las normas recomendadas (MacDonald et al., 1997).

Estos hallazgos ayudarán a convencer a los padres de que no se preocupen por la utilidad y la idoneidad de la nutrición de sus hijos. Sin embargo, debe recordarse que para los niños con ECV es extremadamente importante tener en cuenta el contenido energético de los alimentos que consumen debido al riesgo potencial de desarrollar hipoglucemia. Dado que los niños con ECV consumen la misma cantidad de alimentos que sus compañeros sin ECV, es importante saber cómo digieren y distribuyen la energía. También hay que tener en cuenta que aunque el valor energético de la dieta diaria en niños con SRS no difiere del de los niños del grupo control, su digestibilidad de los alimentos puede verse alterada, lo que puede conducir al desarrollo de hipoglucemia y bajo peso. . Se contemplan más investigaciones sobre si los niños con CVD tienen problemas con la digestión o la distribución de energía. Quizás los datos obtenidos puedan explicar su delgadez.

Al evaluar las grabaciones de video de la relación entre padres e hijos durante las comidas, se encontró que los niños con SRS son más propensos que sus pares del grupo de control a rechazar los complementos alimenticios. Esto, y los frecuentes gritos de los padres de niños con ECV para inducirlos u obligarlos a comer (por lo general en vano) sugiere que, a pesar de las condiciones favorables creadas artificialmente mediante la instalación de cámaras de video, la relación entre padres e hijos durante las comidas es más negativo en familias de niños con CVD en comparación con familias en las que los niños sin CVD. Los padres a menudo controlan demasiado a sus hijos, especialmente cuando existe motivo de preocupación por el desarrollo y crecimiento del niño (Birch et al., 1991; Harris y Booth, 1992). Por la misma razón, a veces es difícil para los padres convencer a su hijo de que el cuerpo del niño es capaz de autorregularse, especialmente en niños mayores de 3 meses (Harris, 1988). Los datos presentados en este informe sugieren que los trastornos alimentarios en niños con ECV se deben en parte a los esfuerzos de los padres por controlar este proceso (MacDonald et al., 1991; Harris y Booth, 1992; Harris y MacDonald, 1992; MacDonald y otros, 1997) . A la edad de 7 años (esta es la edad promedio de los niños del estudio), la mayoría de los trastornos alimentarios desaparecen o se vuelven menos pronunciados. Para muchos de estos niños, los problemas de alimentación pueden persistir durante muchos años, lo que inevitablemente lleva a una seria preocupación e intervención de los padres en este proceso. Si un niño así se niega a comer en la primera infancia, en años posteriores también tendrá problemas para comer (Dahl et al., 1994). Las dificultades para comer pueden afectar el bienestar general de un niño y aumentar el estrés de los padres (Hagekull y Dahl, 1987).

Conclusión

Este estudio confirmó la suposición de que los niños con SRS tienen trastornos alimentarios más pronunciados que los niños con un desarrollo normal. Los niños con SRS tienen significativamente más problemas en casi todas las áreas. Son especialmente comunes los trastornos oro-motores, es decir, las dificultades para masticar alimentos que tienen una consistencia heterogénea y un ritmo lento de comer. La cantidad de kilocalorías, proteínas, grasas e hidratos de carbono que consumen los niños con SRS difiere ligeramente de la de los niños que no padecen esta patología. Estos resultados confirman estudios previos (Thommessen et al. 1991; Harris y MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Según la videovigilancia, los padres de niños con SRS son más exigentes que los padres del grupo de control, y los niños con SRS recurren a varios trucos para evitar comer con mucha más frecuencia que los niños del grupo de control. Antes de este estudio, los problemas de alimentación no se consideraban característicos de los niños con SRS. Por lo tanto, los resultados son útiles para describir la prevalencia y la gravedad de los problemas de alimentación en niños con ECV. Para eliminar este problema, es necesario mejorar la relación entre padres e hijos durante las comidas, brindar la oportunidad de controlar la ingesta de alimentos del propio niño y evitar que los padres se preocupen por la ingesta de alimentos de sus hijos, así como por su altura y peso corporal.

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Hasta el momento, el estudio no se ha completado. Enfermedad seria- Síndrome de Russell-Silver. Pero el hecho innegable es que la enfermedad comienza con un retraso en el crecimiento intrauterino del feto, una violación del proceso de formación del esqueleto, y el cierre de la fontanela grande ocurre solo en una etapa tardía.

El síndrome de Russell-Silver en su nombre combinó los nombres de dos pediatras que ejercieron con éxito a mediados del siglo pasado. El inglés Russell y el estadounidense Silver conocieron cientos de casos de anomalías congénitas en su práctica. Era una distorsión de la simetría del cuerpo con una característica hipotrofia de crecimiento. Y estuvo acompañado de una pubertad prematura y acelerada. En 1953, Silver describió estas anomalías. Un año después, Russell agregó información de su práctica. Dibujó un paralelo entre la baja estatura y la gonadotropina elevada en la orina. Resulta que la hormona de la hipófisis anterior o gonadotropina cumple la función de estímulo para el desarrollo de las gónadas tanto en mujeres como en hombres.

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código CIE-10

Q87.1 Síndromes de malformaciones congénitas que se presentan predominantemente con enanismo

Epidemiología

Hasta la fecha se han registrado más de 400 casos de esta enfermedad. La prevalencia de esta enfermedad es una proporción de 1: 30 000. Al mismo tiempo, no se ha establecido el tipo de herencia, aunque se conocen genealogías únicas con síndrome de Russell-Silver.

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Causas del síndrome de Russell-Silver

Factores de riesgo

El peligro de la enfermedad es que prácticamente no hay factores de riesgo establecidos. Y aunque en todos los países económicamente desarrollados miles de médicos investigadores están trabajando en esta dirección, todavía no se habla de la victoria final de la enfermedad.

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Patogénesis

La patogenia o mecanismo que provoca la aparición y desarrollo de la enfermedad no se comprende por completo. Se sabe que existe hipometilación de H19 e IGF2 en el síndrome. En el 10% de los casos, la enfermedad se asocia con disomía materna (UPD) en el cromosoma 7.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

La manifestación más brillante y obvia o los primeros signos de la enfermedad se notan en los niños más pequeños. En un bebé recién nacido, se pueden ver los síntomas del síndrome de Russell-Silver. Esto significa que el desarrollo intrauterino se produjo con un retraso. Por lo tanto, el tamaño y el peso del niño no corresponden a la edad gestacional. Y el propio embarazo a menudo se desarrollaba con riesgo, con la amenaza de su interrupción en una etapa temprana. El bebé que nació tiene una cara pequeña y triangular, que se estrecha notablemente hacia abajo. Los tubérculos frontales están subrayados. El cráneo agrandado también es notable. Y los genitales externos están subdesarrollados.

Los bebés a menudo tienen dificultad para amamantar. Un estudio retrospectivo de Marsaud y colaboradores encontró frecuentes problemas digestivos y desnutrición en niños con síndrome de Russell-Silver. Los niños tienen: enfermedad por reflujo gastroesofágico grave (55 %), vómitos intensos antes del año de edad (50 %), vómitos persistentes al año de edad (29 %) y estreñimiento (20 %).

Si no hay signos evidentes de la enfermedad inmediatamente después del nacimiento, aparecen más tarde. Los dientes, a pesar de su aparición tardía, están afectados por caries, se desarrolla escoliosis y progresa el crecimiento asimétrico de los lados del cuerpo. En este caso, se observa la baja estatura del niño. Y casi siempre hay pubertad temprana: una niña con síndrome de Russell-Silver llega temprano período menstrual. Los niños muestran características sexuales secundarias prematuras.

Además, hay problemas constantes con el esófago y los riñones. Esos niños caminan y corren con dificultad, con mucha incertidumbre.

Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Desafortunadamente, esta enfermedad está a la par con la mayoría de las hereditarias. Y si el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver (investigación genética) confirma la enfermedad, debe saber que aún no existe un método de tratamiento específico.

Diagnóstico diferencial

El síndrome de Russell-Silver debe diferenciarse de tales enfermedades:

1. síndrome de Fanconi;
2. Síndrome de Nijmegen ( trastorno genético, como resultado de lo cual un niño nace con una cabeza pequeña, se observa baja estatura, etc.);
3. Síndrome de Bloom (una enfermedad genética acompañada de baja estatura y una mayor probabilidad de desarrollar cáncer).

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Tratamiento del síndrome de Russell-Silver

Lo único que se puede y se debe hacer es mejorar la calidad de vida de dicho paciente tanto como sea posible y también conducir a Condicion normal apariencia del niño. Entonces el nombramiento de la hormona del crecimiento será obligatorio. Los agentes hormonales también son necesarios para la corrección de la pubertad temprana. En casos especialmente severos y indicaciones medicas plástico posible, es decir. cirugía plástica. Se prescribe para los órganos genitales externos más o menos expresados.

A menudo, un niño en edad escolar es transferido a la educación en el hogar. Esto no es causado por el retraso mental, que prácticamente no acompaña a la enfermedad, sino para proteger al niño de un trauma psicológico innecesario. Cuando asiste a una escuela regular, un niño con síndrome de Russell-Silver experimenta malestar, lo que afecta negativamente su estado general.

Desafortunadamente, medicina moderna no superó esta enfermedad tan compleja y en gran medida misteriosa. Pero también da recomendaciones que son vitales para seguir: estos niños deben estar bajo la supervisión constante de un endocrinólogo, los términos y la frecuencia de los exámenes médicos están establecidos para ellos.

Se debe prestar especial atención a las hormonas de crecimiento, que ya se han mencionado anteriormente. Hasta el momento, son los más efectivos de todo el espectro de medicamentos modificados genéticamente. Se usan estrictamente de acuerdo con el esquema que determina el médico. Las preparaciones pueden ser importadas: Genotropin sueco, Humatrop francés, Saizen hecho en Italia o Rastan nacional. La dosificación solo está permitida según lo prescrito por el médico.

Durante el tratamiento, su eficacia se controla constantemente. Se considera exitoso si hay un claro aumento en el crecimiento. Hay casos en que un niño ha aumentado de estatura de 8 a 13 cm en un año de tomar medicamentos, esto se nota especialmente en los primeros seis meses. Luego, en el segundo año de tomar hormonas, el crecimiento se ralentiza un poco. Pero el niño se volverá 5-6 cm más alto.

Prevención

El síndrome de Russell-Silver no tiene prisa por revelar su secreto. Si comparamos, por ejemplo, TBC y esta enfermedad, entonces, con toda la gravedad de la primera, se puede evitar. Hoy, todos los recién nacidos son vacunados y luego el niño recibe mantoux. Por lo tanto, la tuberculosis, o mejor dicho, la probabilidad de enfermarse con ella, está bajo control constante. Pero hasta ahora, no todo es así con el síndrome de Russell-Silver, como sí ocurre con otras enfermedades genéticas. Por lo tanto, los futuros padres deben revisar su salud antes de concebir un hijo. Y si no hay contraindicaciones, una mujer embarazada debe observar estrictamente el régimen no solo de comportamiento y nutrición, sino también del estado psicológico. Muchos obstetras y endocrinólogos advierten a la futura madre contra una enfermedad viral. Están convencidos de que la gripe en el primer trimestre es peligrosa para el desarrollo normal del feto. Pero el resto del período también debería pasar sin resfriados y otras enfermedades.

Si, por parte del esposo o la esposa, hubo casos de nacimiento de niños con anomalías genéticas, entonces los padres mismos deberían mostrar una mayor atención, en primer lugar. Y asegúrese de informar al ginecólogo que observa a la mujer embarazada sobre esto.

Pronóstico

Los padres de niños con síndrome de Russell-Silver no dejan de plantearse a sí mismos y a los médicos la pregunta: ¿cuál es el pronóstico para el tratamiento? ¿Será favorable el resultado? Ningún médico dará una respuesta definitiva: aunque las estadísticas cambian constantemente, nadie se comprometerá a afirmar que el tratamiento salvará al niño de esta enfermedad. Pero hay otra respuesta, respaldada por números reales: tanto el bienestar como la apariencia de un paciente diagnosticado con síndrome de Russell-Silver están cambiando radicalmente para mejor. Y esto solo con la condición de que los propios padres hayan resistido la enfermedad junto con un endocrinólogo experimentado y otros especialistas.

El síndrome de Russell-Silver es una patología congénita del desarrollo que afecta no solo a los parámetros corporales, sino también al funcionamiento del sistema endocrino.

La enfermedad se origina en la etapa de desarrollo intrauterino y se caracteriza por una violación de la formación de tejido óseo.

Posteriormente, los cambios conducen a la asimetría corporal, fallas en el crecimiento y desarrollo prematuro del sistema reproductivo.

trastorno patológico El desarrollo, que se denomina "síndrome de Russell-Silver", fue identificado a mediados del siglo XX por dos pediatras: H. K. Silver y A. Russell.

russell en práctica propia, reveló la relación del síntoma de talla baja con niveles elevados de hormona gonadotrópica en los análisis de pacientes.

¡Para referencia!

La gonadotropina es producida por la glándula pituitaria anterior y es uno de los controladores de los órganos endocrinos.

Posteriormente, se confirmó el resultado del estudio por la relación del desarrollo sexual con esta sustancia.

No se conoce con certeza el tipo de herencia de esta patología, aunque existen casos de transmisión familiar a largo plazo de generación en generación.

Razones para el desarrollo

Hasta la fecha, no hay datos exactos sobre los motivos del desarrollo de una patología como el síndrome de Russell-Silver.

Además, todos los estudios realizados indican que existe una genética provocadora del proceso, transmitida por línea materna.

Al mismo tiempo, la enfermedad no se ha estudiado en la práctica y no existe un método confiable para eliminar todas sus manifestaciones.

Como resultado, el objetivo principal de la terapia del síndrome es reducir el impacto de la patología en la calidad de vida y los riesgos del paciente.

Signos sintomáticos

Las manifestaciones iniciales del síndrome ocurren en infancia, lo que confirma el retraso del crecimiento intrauterino del feto.

Estas manifestaciones se ven así:

• agrandamiento craneal;
• la cara se estrecha hasta la barbilla;
• lóbulos frontales pronunciados;
• Violaciones de peso y tamaño corporal.

Tampoco es raro que el embarazo ocurra con riesgos de interrupción en el período temprano.

Durante el período de lactancia en estos niños, a menudo se observan alteraciones en el sistema digestivo:

• estreñimiento (alrededor del 20% de los casos);
• enfermedad gastroesofágica (55%);
• vómitos (hasta 1 año alrededor del 50%, al cumplir 1 año 29%).

Al mismo tiempo, la ausencia de manifestaciones pronunciadas del síndrome de Russell-Silver no indica su ausencia; en esta variante, la siguiente serie de síntomas pueden aparecer más tarde:

• dentición tardía;
• caries dental;
• asimetría del desarrollo físico;
• escoliosis;
• bajo crecimiento;
• enfermedades del tracto gastrointestinal;

También un signo claro es la pubertad temprana: la manifestación de características sexuales secundarias (axilas, región inguinal) en el hombre y el inicio de la menstruación en la mujer.

Síndrome Diagnóstico

La enfermedad es hereditaria y, por lo tanto, su diagnóstico se realiza incluso en el período perinatal (a partir de la semana 22 completa del embarazo), mediante pruebas genéticas.

Si el análisis confirma la existencia potencial de una malformación como el síndrome de Russell-Silver, existe la necesidad de diferenciar el diagnóstico con tales patologías:

• síndrome de Bloom;
• síndrome de Farkoni;
• Síndrome de Nijmegen.

Los padres deben ser conscientes de los riesgos potenciales y, en caso de desviaciones importantes que hagan insoportable la vida del feto, es posible firmar una autorización para interrumpir el embarazo.

Algunos expertos se inclinan a creer en la fidelidad de tal decisión debido a la falta de una opción óptima para corregir la condición.

Impacto terapéutico

La única opción de tratamiento para el síndrome de Russell-Silver es corregir el desarrollo con detección temprana de la patología y mejorar la calidad de vida.

Para llevar a cabo la corrección del crecimiento, se prescriben preparaciones hormonales. Los siguientes remedios se consideran los más efectivos para esta violación:

• genotropina;
• Rastán;
• humatropo;
• Saizen.

El horario para tomar y dosificar estos medicamentos se calcula estrictamente de forma individual.

También debe tener en cuenta la necesidad de monitorear la condición del paciente y la corrección regular de la exposición al medicamento.

Según las estadísticas, es posible expresar tales cambios a partir de:

1. Durante el primer año de uso del correctivo drogas hormonales la mayoría aumentan de altura de 8 a 13 cm.
2. Durante el segundo año de terapia hormonal, hay una ligera desaceleración en los cambios: un aumento en el crecimiento será de 5 a 6 cm.
3. Además de los cambios en el crecimiento, los expertos notan algunas mejoras en la estructura del cuerpo: una disminución parcial de la asimetría y una disminución de la gravedad de la escoliosis.

¡Para referencia!

La transferencia a la educación en el hogar es estrictamente de asesoramiento.

Esto se debe a la posibilidad de obtener: en materia de desarrollo mental, no se observan desviaciones en tales niños.

En algunos casos, la intervención de especialistas en cirugía plástica. La principal indicación para el nombramiento de dicho tratamiento son los trastornos graves en los órganos externos del sistema reproductivo.

A lo largo de la vida, los pacientes diagnosticados con el síndrome de Russell-Silver deben estar constantemente registrados con endocrinólogos y asistir regularmente a los exámenes programados.

Esto le permitirá monitorear oportunamente las etapas de la pubertad y ajustar los cambios hacia la norma.

Medidas preventivas

El síndrome de Russell-Silver, como muchas otras patologías congénitas, no tiene un método comprobado de acción preventiva.

La única opción para controlar los riesgos es seguir el siguiente conjunto de reglas en materia de planificación y control del embarazo:

1. Pasar un examen médico preliminar de ambos futuros padres, antes de la concepción.
2. Rechazo de fumar y el uso de productos que contienen alcohol durante 6-12 meses.
3. Cumplimiento de las citas con el especialista durante todo el embarazo.
4. Seguimiento y seguimiento de la salud y estado psicológico general de la futura madre.
5. Comprobación de información y notificación a un especialista sobre la presencia de anomalías genéticas en generaciones mayores de padres.

Muchos endocrinólogos y ginecólogos obstetras están convencidos de que la presencia de enfermedades infecciosas o virales durante el embarazo, especialmente en sus primeras etapas, puede provocar desviaciones significativas en el desarrollo del feto.

Pronóstico

Estadísticas precisas sobre el tema de la previsión. medidas preventivas y no existe un tratamiento terapéutico para el síndrome de Russell-Silver.

Sin embargo, la mayoría de los médicos implicados en investigaciones en esta dirección y ante casos de esta patología en su propia práctica afirman que Buen rendimiento Los tratamientos son cambios notables en la apariencia del paciente y la corrección de la pubertad.

Sin embargo, es posible garantizar tales resultados solo con la plena cooperación de los padres en el tema del tratamiento y control obligatorio por parte del endocrinólogo.

En la práctica médica moderna, hay un gran número de varias enfermedades. Algunos son notorios, adquiridos en el proceso de la vida, otros son congénitos. El síndrome de Russell-Silver es una de las enfermedades genéticas.

Características de la enfermedad.

También se conoce otro nombre para este síndrome, como enanismo de Silver-Russell. El estudio del retraso en el desarrollo intrauterino fue realizado por los pediatras A. Russell y H. K. Silver, que dan nombre a la enfermedad.

Un rasgo característico de esta enfermedad puede llamarse un retraso en el desarrollo físico incluso durante el período de gestación, es decir, una violación de la formación del esqueleto del niño. Posteriormente se observa un cierre tardío de la fontanela. causas hereditarias todavía insuficientemente explorado. Este síndrome afecta a una persona de cada 30.000. Las características de género no afectan el curso de la enfermedad. La patogénesis del síndrome de Russell-Silver se discutirá a continuación.

Causas

La causa fundamental de la enfermedad son los cambios a nivel genético, en los que la naturaleza de la herencia no es periódica ni sistémica. Básicamente, se violan los cromosomas siete (diez por ciento de los casos), once, quince, diecisiete, dieciocho, que son fundamentales en la formación del crecimiento humano. La baja estatura ocurre con mayor frecuencia debido al hecho de que el niño hereda estos cromosomas de la madre. Este proceso se denomina disomía materna uniparental. Un niño que nace con esta enfermedad tiene un peso corporal muy pequeño (no más de 2500 g), a pesar de que el embarazo es a término. En el proceso de la vida, también se observa retraso en el crecimiento en adultos. El peso corporal es totalmente consistente con la edad, a veces más de lo normal.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

También se interrumpe el trabajo del sistema genitourinario asociado con la criptorquidia (un cambio en el sistema reproductivo cuando los testículos están en un lugar atípico para esto), hipospadias (la uretra no está en su lugar), el subdesarrollo del pene y el escroto. Se producen cambios externos en una persona con esta enfermedad, que se manifiesta en la asimetría del cuerpo, esto se aplica tanto a la cara como al cuerpo, la longitud de los brazos y las piernas.

El síndrome de Russell-Silver también afecta la forma de la cara. La región cerebral del cráneo, donde se encuentra el encéfalo, es mucho más grande en tamaño que su parte anterior, mientras que hay un claro aumento de proporción. La cara adquiere una apariencia triangular, donde la frente es prominente y la mandíbula inferior y la boca son mucho más pequeñas, un cambio llamado pseudohidrocefalia. Las comisuras de los labios se bajan ligeramente hacia abajo, el paladar se levanta, a veces incluso ocurre con una hendidura. Las orejas de un paciente con el síndrome suelen sobresalir. Además, estos signos externos incluyen: una violación de la secreción de las glándulas sebáceas, un cofre estrecho, una forma convexa columna espinal delantero; curvatura del dedo meñique.

Enfermedades de los órganos internos que acompañan al síndrome.

Además de los signos externos, como la baja estatura y la distorsión de los rasgos faciales, también se deben tener en cuenta los problemas con los órganos internos. Este síndrome (signos indicativos de apariencia anormal presentados anteriormente) afecta el funcionamiento de los riñones debido a que están malformados (forma de herradura con pelvis renal agrandada y acidosis tubular). También se observan cambios por parte del sistema reproductivo: independientemente del género, la pubertad es característica en las primeras etapas. Treinta por ciento de las personas alrededor de los seis años. Esto se debe a que hay un aumento significativo en la cantidad de hormonas sexuales, pero las habilidades intelectuales son normales.

Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Esta enfermedad se diagnostica en infancia. Tal diagnóstico lo hace un pediatra cuando examina a un niño enfermo. Además del examen estándar, el paciente realiza pruebas de laboratorio para determinar el nivel de azúcar en la sangre. Son frecuentes los casos en que los pacientes a los que se les diagnostica esta enfermedad tienen un nivel bajo de glucosa en la sangre. También se realizan pruebas para determinar anomalías cromosómicas. Muy a menudo, estos problemas ocurren.

El paciente necesita tomar una prueba para la cantidad de hormonas de crecimiento, como con este síndrome hay una falta de ella. También es necesario analizar la formación del esqueleto para excluir factores que puedan dar un resultado falso positivo. El diagnóstico es principalmente clínico, pero puede estar respaldado por una anomalía genética.

caracteristicas del tratamiento

Al igual que la mayoría de las enfermedades hereditarias, el síndrome de Russell-Silver no implica un tratamiento especial. Todos los métodos de terapia para esta enfermedad están enfocados en brindar mejores condiciones de vida. Con un crecimiento lento, a los pacientes se les prescribe hormona de crecimiento. Con respecto a la pubertad temprana, se prescriben preparaciones hormonales especiales.

Hay algunos casos en los que, con esta dolencia, es necesario recurrir a la ayuda de un cirujano plástico. Además, a veces hay que trasladar a un niño enfermo a entrenamiento individual debido al hecho de que el niño tiene retraso mental, pero la inteligencia en este síndrome es normal. Es necesario aplicar estas medidas debido a los trastornos psicológicos en el niño en el proceso de su educación en una escuela regular.

Con un diagnóstico de síndrome de Russell-Silver, los pacientes deben registrarse con un endocrinólogo y someterse a exámenes médicos regulares.

Las mujeres pueden tanto concebir un hijo como soportarlo. Probabilidad de herencia esta enfermedad es individual en cada caso particular.

Si una niña no planea el embarazo y sus preocupaciones se limitan solo al crecimiento excesivo de vello, erupciones cutáneas purulentas e irregularidades menstruales, entonces es necesario someterse a una terapia con medicamentos que contengan antiandrógenos y estrógenos.

Sin embargo, el uso de medicamentos glucocorticoides que restablecen el funcionamiento de los ovarios prácticamente no tiene efecto en la reducción del exceso de vello. En el caso de virilismo evidente de los órganos genitales, se realiza una operación correctiva plástica, que consiste en la eliminación de los signos adrenogenitales, que pueden manifestarse desde la hipertrofia del clítoris hasta la masculinización completa de los genitales.

Además, si la causa del virilismo es un tumor en la glándula suprarrenal o en el ovario, se recomienda un método de tratamiento quirúrgico. ¿Cuánto tiempo viven las personas con el síndrome de Silver-Russell? Consideremos más.

Pronóstico

Una persona enferma tiene una altura y un peso pequeños, de lo contrario, el pronóstico a largo plazo será bueno.