Kromosomski set stanice naziva se. Kromosomski set stanice

Kromosomi

glavni strukturni i funkcionalni elementi stanične jezgre koji sadrže gene. Ime "kromosomi" je zbog njihove sposobnosti intenzivnog bojenja osnovnim bojama tijekom stanične diobe. Svaku biološku vrstu karakterizira postojanost broja, veličine i dr morfološke značajke x. Kromosomski set spolne i somatske stanice je različita. NA somatske stanice sadrži dvostruki (diploidni) skup X. koji se može podijeliti u parove homolognih (identičnih) kromosoma, slične veličine i morfologije. Jedan od homologa uvijek je očinski, a drugi majčinski. U zametnim stanicama (gametama) eukariota ( višestanični organizmi, uklj. ljudski) svi kromosomi skupa prikazani su u jednina(haploidna garnitura kromosoma). U oplođenom jajetu (zigoti), haploidni setovi muških i ženskih spolnih stanica spajaju se u jednu jezgru, obnavljajući dvostruki set kromosoma. U čovjeka je diploidni kromosomski set (kariotip) predstavljen s 22 para kromosoma (autosoma) i jednim parom spolnih kromosoma (gonosoma). Spolni kromosomi razlikuju se ne samo po sastavu gena sadržanih u njima, već i po svojoj morfologiji. Razvoj ženske jedinke iz zigote određen je parom spolnih kromosoma koji se sastoji od dva X kromosoma, odnosno XX para, a muške je parom koji se sastoji od X kromosoma i Y kromosoma, tj. XY par.

Fizikalno-kemijska priroda klora ovisi o složenosti organizacije biološke vrste. Dakle, u virusima koji sadrže RNA, ulogu X obavlja jednolančana molekula RNA, u virusima koji sadrže DNA i prokariote (bakterije, plavo-zelene alge) jedini X. je molekula DNA, bez strukturnih proteina , zatvoren u prsten, pričvršćen jednim od svojih dijelova na stanične stijenke. U eukariota, glavne molekularne komponente Ch. su DNA (vidi. Nukleinske kiseline), bazičnih histonskih proteina, kiselih proteina i RNA (sadržaj kiselih proteina i RNA u kromosomu varira u različitim fazama staničnog ciklusa). DNA u kromosomu postoji u obliku kompleksa s histonima, iako određeni dijelovi molekule DNA mogu biti slobodni od tih proteina.

Kompleksi DNA s histonima tvore elementarne strukturne čestice Ch.- nukleosome. Uz sudjelovanje specifičnog histona, nukleosomski filament postaje gušći, pojedinačni nukleosomi se blisko prianjaju jedan uz drugog, tvoreći fibril. Vlakno prolazi dalje prostorno slaganje tvoreći nit drugog reda. Od niti drugog reda nastaju petlje koje su strukture trećeg reda organizacije kromosoma.

Morfologija kromosoma je različita u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U predsintetskoj fazi kromatide su predstavljene jednim lancem (kromatidom), a u postsintetskoj fazi sastoje se od dvije kromatide. U interfazi Ch. zauzimaju cijeli volumen jezgre, tvoreći takozvani kromatin. Gustoća kromatina u različitim dijelovima jezgre nije ista. Rahla područja, slabo obojena osnovnim bojama, zamjenjuju se gušćim područjima, intenzivno obojenim. Prvi su eukromatin: područja gustog kromatina sadrže heterokromatin ili genetski inaktivirane dijelove X.

Pojedinačno razlučiva tijela kromosoma nastaju u vrijeme stanične diobe - mitoze ili mejoze (vidi Stanica). U profazi prve mejotičke diobe kromosomi prolaze kroz složeni ciklus transformacija povezanih s konjugacijom homolognih kromosoma duž duljine s stvaranjem tzv. bivalenata i genetska rekombinacija između njih. U profazi mitotičke diobe Ch. izgledaju poput dugih isprepletenih niti. Formiranje “tijela” H. u metafazi stanične diobe događa se zbijanjem struktura trećeg reda na još uvijek nepoznat način. Najmanja duljina i karakteristične morfološke značajke kromosoma mogu se uočiti upravo u fazi metafaze. Stoga je opis uvijek individualne karakteristike pojedini kromosomi, kao i cjelokupna kromosomska garnitura, odgovara njihovom stanju u metafazi mitoze. Obično su u ovoj fazi Ch. uzdužno podijeljene tvorevine koje se sastoje od dvije sestrinske kromatide. Obvezni element strukture X. je takozvana primarna konstrikcija, gdje se obje kromatide sužavaju i ostaju ujedinjene. Ovisno o lokalizaciji centromera, razlikuju se kromosomi metacentrični (centromera se nalazi u sredini), submetacentrični (centromera je pomaknuta u odnosu na središte) i akrocentrična (centromera se nalazi blizu kraja kromosoma). Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri.

Individualizacija ljudskih kromosoma (i drugih organizama) temelji se na njihovoj sposobnosti bojenja naizmjeničnim svijetlim i tamnim poprečnim prugama duž duljine kromosoma korištenjem posebnih metoda bojenja. Broj, položaj i širina takvih vrpci specifični su za svaki X. To omogućuje pouzdanu identifikaciju svih ljudskih X. u normalnom skupu kromosoma i omogućuje dešifriranje podrijetla promjena u kromosomima tijekom citogenetskog pregleda pacijenata s različitim nasljednim patologijama.

Očuvanje konstantnosti broja kromosoma u kromosomskom setu i strukture svakog pojedinog kromosoma neophodan je uvjet za normalan razvoj jedinke u ontogenezi. Međutim, tijekom života u tijelu se mogu dogoditi genomske i kromosomske mutacije. Genomske mutacije rezultat su kršenja mehanizma stanične diobe i segregacije kromosoma. Poliploidija - povećanje broja haploidnih skupova kromosoma više od diploidnih; aneuploidija (promjena broja pojedinačnih H.) moguća je kao rezultat gubitka jednog od dva homologna H. (monosomija) ili, obrnuto, pojava dodatnog H. - jednog, dva ili više (trisomija, tetrasomija itd.). U somatskim stanicama koje karakterizira intenzivno funkcioniranje, promjena ploidnosti može biti fiziološka (npr. fiziološka poliploidija u stanicama jetre). Međutim, tijekom razvoja tumora često se opaža aneuploidija u somatskim stanicama. Među djecom s nasljednim kromosomske bolesti prevladavaju tzv.aneuploidi za pojedine autosome i spolne kromosome. Trisomija često zahvaća putosome 8, 13, 18, 21 par i X kromosome. Kao rezultat trisomije 21 para kromosoma razvija se Downova bolest. Primjer monosomije je Shereshevsky-Turnerov sindrom, uzrokovan gubitkom jednog od X kromosoma. Aneuploidija, koja je nastala u prvim diobama zigote, dovodi do pojave organizma s različitim brojem Ch. određenog para u različitim stanicama tkiva (fenomen mozaicizma).

Genomske i kromosomske mutacije igraju važnu ulogu u evoluciji vrsta. Usporedna studija kromosoma i kromosomskih skupova omogućila je da se zaustavi stupanj filogenetske povezanosti između ljudi i čovjekolikih majmuna, da se modelira skup kromosoma u njihovom zajedničkom pretku i da se utvrdi do kakvih je strukturnih preraspodjela kromosoma došlo tijekom ljudske evolucije. .

Vidi također Gene, Genetika, Medicinska genetika.

Čini ih ukupnost kromosoma karakterističnih za stanice određene vrste organizma. kariotip(kromosomski set). Između dioba stanična jezgra sadrži skup despiraliziranih kromosoma koji zauzimaju zasebne volumene - zone. Tijekom razdoblja diobe, kromosomi se spiraliziraju, skraćuju, dobivaju određeni oblik, strukturu, položaj. Najbolje je proučavati kromosomske setove stanica u fazi matične zvijezde tijekom metafaze mitoze. Da bi se to postiglo, u okolinu u kojoj žive stanice unosi se kolhicin, koji uništava vreteno diobe i paralizira divergenciju kromosoma prema polovima matične stanice. Kao rezultat toga, pojedinačne stanice u fazi metafaze nakupljaju se u ukupnoj masi. stanica. Analiza oblika i broja kromosoma u ovom trenutku pokazuje da se kromosomi međusobno razlikuju prvenstveno po redoslijedu nukleotida u molekulama DNA i mjestu primarne konstrikcije koja dijeli kromosom na dva kraka.

Haploidna (pojedinačna) garnitura kromosoma sastoji se od kromosoma različitih oblika i veličina, od kojih je svaki u jednini. Oblik i veličina kromosoma takvog skupa u većini se slučajeva ne ponavljaju. Izvana izgledaju isto. oštar razlikuju po nukleotidnom sastavu DNA. Ova činjenica se zove individualnost kromosoma. Gamete su haploidne.

Diploidni (dvostruki) set kromosoma svojstven je većini somatskih stanica životinja i cvjetnica. U diploidnom setu jedan od uparenih kromosoma dolazi iz jajne stanice, a drugi iz sperme (sperme). Takvi upareni, identični po veličini, obliku i strukturi kromosomi nazivaju se homologni. Broj kromosoma u jezgri stanica ne ovisi o razini organizacije organizma. Dakle, diploidni set kromosoma u somatskim stanicama krastavca je 14, krumpira, šljive - po 48, Drosophila - 8, slatkovodne hidre - 32, zelene krastače - 26, riječnog raka - 118, domaćeg psa - 78, čovjeka - 46.

Poliploidija se opaža kod endomitoze, kada se povećava broj kromosoma u pojedinim stanicama višestaničnog organizma. rnekoliko puta u odnosu na haploidni skup (vidi Endoreproduction). Na primjer, stanice malih gomolja krumpira razmnožavaju se mitozom i imaju diploidni set kromosoma. Kada započne intenzivan proces stvaranja škroba, dolazi do endomitoze u staničnoj jezgri, povećava se broj kromosoma, što dovodi do poliploidije. Veliki gomolji koji su završili svoj razvoj imaju stanice čiji je broj kromosoma 8-9 puta veći u usporedbi s haploidnim skupom. Stanice jetre koje skladište glikogen također su poliploidne. Fenomen koji se često susreće u prirodi je kada se broj kromosoma višestruko poveća u odnosu na haploidni broj kromosoma. Različite vrste pšenice imaju različite skupove kromosoma: jednosjemene - 14, durum - 28, meke - 42, višestruke haploide (7). Isti poliploidni redovi tvore ječam i druge kultivirane biljke. Posljedično, poliploidija je postala svojstvena pojedinim vrstama koje su nastale u procesu evolucije.

(grč. chrōma boja, boja + sōma tijelo) - glavni strukturni i funkcionalni elementi stanične jezgre koji sadrže gene. Ime "kromosomi" je zbog njihove sposobnosti intenzivnog bojenja osnovnim bojama tijekom stanične diobe. Svaku biološku vrstu karakterizira postojanost broja, veličine i drugih morfoloških obilježja kromosoma. Kromosomski set spolnih i somatskih stanica je različit. Somatske stanice sadrže dvostruki (diploidni) set kromosoma, koji se može podijeliti u parove homolognih (identičnih) kromosoma, slične veličine i morfologije. Jedan od homologa uvijek je očinski, a drugi majčinski. U zametnim stanicama (gametama) eukariota (višestaničnih organizama, uključujući i čovjeka), svi kromosomi skupa prikazani su u jednini (haploidni kromosomski set). U oplođenom jajetu (zigoti), haploidni setovi muških i ženskih spolnih stanica spajaju se u jednu jezgru, obnavljajući dvostruki set kromosoma. U čovjeka je diploidni kromosomski set (kariotip) predstavljen s 22 para kromosoma (autosoma) i jednim parom spolnih kromosoma (gonosoma).

Spolni kromosomi razlikuju se ne samo po sastavu gena sadržanih u njima, već i po svojoj morfologiji. Razvoj ženske jedinke iz zigote određen je parom spolnih kromosoma koji se sastoji od dva X kromosoma, odnosno XX para, a muške je parom koji se sastoji od X kromosoma i Y kromosoma, tj. XY par.

Fizikalno-kemijska priroda kromosoma ovisi o složenosti organizacije biološke vrste. Dakle, u virusima koji sadrže RNA, uloga kromosoma. izvodi jednolančanu molekulu RNA; kod virusa koji sadrže DNA i prokariota (bakterije, modrozelene alge), jedini kromosom je molekula DNA bez strukturnih proteina, zatvorena u prsten, pričvršćena jednim od svojih dijelova na stanicu zid. U eukariota, glavne molekularne komponente Ch.-a su DNA, bazični histonski proteini, kiseli proteini i RNA (sadržaj kiselih proteina i RNA u kromosomu varira u različitim fazama staničnog ciklusa). DNA u kromosomu postoji u obliku kompleksa s histonima, iako određeni dijelovi molekule DNA mogu biti slobodni od tih proteina.

Kompleksi DNA s histonima tvore elementarne strukturne čestice kromosoma – nukleosome.

Uz sudjelovanje specifičnog histona, nukleosomski filament postaje gušći, pojedinačni nukleosomi se blisko prianjaju jedan uz drugog, tvoreći fibril. Vlakno prolazi dalje prostorno slaganje tvoreći nit drugog reda. Od niti drugog reda nastaju petlje koje su strukture trećeg reda organizacije kromosoma.

Morfologija kromosoma je različita u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U predsintetskoj fazi kromosomi su predstavljeni jednom niti (kromatidom), u postsintetskoj fazi sastoje se od dvije kromatide. U interfazi kromosomi zauzimaju cijeli volumen jezgre tvoreći takozvani kromatin. Gustoća kromatina u različitim dijelovima jezgre nije ista. Rahla područja, slabo obojena osnovnim bojama, zamjenjuju se gušćim područjima, intenzivno obojenim. Prvi su eukromatin: područja gustog kromatina sadrže heterokromatin ili genetski inaktivirane dijelove kromosoma.

Pojedinačno prepoznatljiva kromosomska tjelešca nastaju diobom stanice - mitozom ili mejozom. U profazi prve mejotičke diobe kromosoma.

prolaze kroz složeni ciklus transformacija povezanih s konjugacijom homolognih kromosoma duž duljine s stvaranjem takozvanih bivalenata i genetskom rekombinacijom među njima. U profazi mitotičke diobe kromosomi izgledaju poput dugih isprepletenih niti. Formiranje "tijela" kromosoma u metafazi stanične diobe događa se zbijanjem struktura trećeg reda na još uvijek nepoznat način. Najmanja duljina i karakteristične morfološke značajke kromosoma mogu se uočiti upravo u fazi metafaze. Stoga opis individualnih značajki pojedinih kromosoma, kao i cijele kromosomske garniture, uvijek odgovara njihovom stanju u metafazi mitoze. Obično su u ovoj fazi kromosomi uzdužno podijeljene tvorevine koje se sastoje od dvije sestrinske kromatide. Obvezni element strukture X. je takozvana primarna konstrikcija, gdje se obje kromatide sužavaju i ostaju ujedinjene. Ovisno o lokalizaciji centromera, razlikuju se kromosomi metacentrični (centromera se nalazi u sredini), submetacentrični (centromera je pomaknuta u odnosu na središte) i akrocentrična (centromera se nalazi blizu kraja kromosoma). Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri.

Individualizacija ljudskih kromosoma (i drugih organizama) temelji se na njihovoj sposobnosti bojenja s izmjeničnim svijetlim i tamnim poprečnim prugama duž duljine kromosoma korištenjem posebnih metoda bojenja. Broj, položaj i širina takvih traka specifični su za svaki kromosom. Time se osigurava pouzdana identifikacija svih ljudskih kromosoma u normalnoj kromosomskoj garnituri i omogućuje dešifriranje podrijetla promjena na kromosomima tijekom citogenetskog pregleda pacijenata s različitim nasljednim patologijama.

Očuvanje stalnosti broja kromosoma u kromosomskoj garnituri i strukture svakog pojedinog kromosoma. je neophodan uvjet za normalan razvoj jedinke u ontogenezi. Međutim, tijekom života u tijelu se mogu dogoditi genomske i kromosomske mutacije. Genomske mutacije rezultat su kršenja mehanizma stanične diobe i segregacije kromosoma. Poliploidija - povećanje broja haploidnih skupova kromosoma više od diploidnih; aneuploidija (promjena broja pojedinih kromosoma.) moguća je kao posljedica gubitka jednog od dva homologna kromosoma (monosomija) ili, obrnuto, pojava viška kromosoma. - jedan, dva ili više (trisomija, tetrasomija, itd.). U somatskim stanicama koje karakterizira intenzivno funkcioniranje, promjena ploidnosti može biti fiziološka (npr. fiziološka poliploidija u stanicama jetre). Međutim, tijekom razvoja tumora često se opaža aneuploidija u somatskim stanicama. Kod djece s nasljednim kromosomskim bolestima prevladavaju tzv. aneuploidi za pojedine autosome i spolne kromosome. Trisomija često zahvaća putosome 8, 13, 18, 21 par i X kromosome. Kao rezultat trisomije 21 para kromosoma razvija se Downova bolest. Primjer monosomije je Shereshevsky-Turnerov sindrom, uzrokovan gubitkom jednog od X kromosoma. Aneuploidija, koja je nastala u prvim diobama zigote, dovodi do pojave organizma s različitim brojem Ch. određenog para u različitim stanicama tkiva (fenomen mozaicizma).

Genomske i kromosomske mutacije igraju važnu ulogu u evoluciji bioloških vrsta. Usporedna studija kromosoma i kromosomskih skupova omogućila je da se zaustavi stupanj filogenetske povezanosti između ljudi i čovjekolikih majmuna, da se modelira skup kromosoma u njihovom zajedničkom pretku i da se utvrdi do kakvih je strukturnih preraspodjela kromosoma došlo tijekom ljudske evolucije. .