Med i bolesti Stimulans radne sposobnosti Visok sadržaj ugljikohidrata u medu, i to uglavnom jednostavnih, lako probavljivih monosaharida - glukoze i fruktoze - izdvaja ga od ostalih proizvoda koji su također bogati ugljikohidratima: šećera, slatkiša, proizvoda od brašna itd.

Bolesti vena Najčešće su proširene vene (varikozne vene), flebitis i tromboflebitis. Ovdje je veza s kapilarama izravna. Uspostavit ćemo cirkulaciju krvi u malim žilama - velike žile također će se oporaviti Bolesti vena preporuča se liječiti uglavnom žutom bojom.

Bolesti Tjelesna temperatura 580. Koja se temperatura može smatrati povišenom.Prije svega treba zapamtiti da se kod zdravog djeteta temperatura ponekad malo povisi, zatim padne, ovisno o dobu dana i onome što dijete radi. Obično je najniža temperatura

(45 kromosoma) i triploidija (69 kromosoma).

Dodatni kromosom ili kromosom koji nedostaje može biti majčinog ili očevog podrijetla, a neslaganje kromosoma može se pojaviti u zametnim stanicama, oplođenom jajetu ili na ranoj fazi razvoj embrija. Kod spontanih pobačaja trisomija se otkriva na svim kromosomima osim na 1., najčešće na 16. kromosomu. Kod trisomije, višak kromosoma obično se prenosi s majke, a rizik se povećava kako žena stari. Uobičajeni uzrok triploidija – dispermija (oplodnja jajašca dvama spermatozoidima).

Povremeno se pronađu i druge autosomne ​​trisomije, na primjer, duž 8. kromosoma, obično povezane s mozaicizmom - prisutnošću genetski različitih populacija stanica u tijelu.

Smrtnost može biti uzrokovana hemizigotnošću za vitalni gen ili gene koji su normalno prisutni u dvostrukoj dozi (drugi gen se nalazi na Y kromosomu kod muškaraca ili u neinaktiviranom području X kromosoma kod žena, npr. pseudoautosomna regija). Rijetko, pacijenti s kariotipom 45,X prežive, možda zbog skrivenog mozaicizma, u kojem se normalne stanice nalaze samo u nekim tkivima i stoga ostaju neotkrivene. Kod monosomije na X kromosomu nedostaje ili Y kromosom ili očev ili majčin X kromosom. Često drugi spolni kromosom nije potpuno odsutan, već je Y ili X kromosom promijenjen kao rezultat aberacije. U novorođenčadi s monosomijom na X kromosomu, mozaicizam nije neuobičajen, u kojem je kariotip u nemonosomskim stanicama ili normalan (46,XY ili 46,XX) ili uključuje promijenjeni drugi spolni kromosom.

Autosomna trisomija, trisomija 47,XXY i monosomija 45,X uzrokuju karakteristične i dobro poznate fenotipske promjene, pa je njihova dijagnoza relativno jednostavna. Manifestacije kariotipova 47,XYY i 47,XXX su manje izražene, a neki bolesnici s ovim kariotipovima ostaju nedijagnosticirani. Uz mozaicizam, osoba može izgledati potpuno zdrava.

Mehanizmi odgovorni za promjenu broja kromosoma nisu utvrđeni, ali takvih mehanizama može biti mnogo.

Kod trisomije na 21. kromosomu dodatni kromosom u 95% slučajeva je majčin. Obično se javlja kao rezultat nedisjunkcije u prvoj diobi mejoze. Rizik od trisomije 21, 13 i trisomije spolnih kromosoma ovisi o dobi majke. Više od trećine djece s trisomijom 21 rodile su žene starije od 35 godina, iako se otprilike 10% sve djece rađa u ovoj skupini. Ako žena rodi dijete u dobi od 21-23 godine, rizik od trisomije na 21. kromosomu je 0,05-0,07%, u dobi od 35 godina - 0,3%, u dobi od 40 godina - 1,0% i u dobi od 45 godina - 3,4%. Nakon rođenja djeteta s trisomijom 21 kod žene mlađe od 35 godina, rizik od trisomije u sljedećim trudnoćama je 1%.

Budući da se mozaicizam često opaža u monosomiji spolnog kromosoma, a stanice s kariotipom 45,X susjedne su normalnim stanicama i stanicama u kojima je drugi spolni kromosom (X ili Y) promijenjen, sugerira se da je monosomija X kromosoma posljedica lom kromosoma koji se događa u stadiju zigote ili na samom početku razvoja embrija (a ne u mejozi, kao kod trisomije), a tek tada dolazi do djelomičnog ili potpuni gubitak ovaj kromosom.

KROMOSOMSKE BOLESTI

Kromosomske bolesti u novorođenčadi javljaju se s učestalošću do 1:100. Otprilike 20% pobačaja je posljedica kromosomskih abnormalnosti. To je jedan od čestih uzroka prijevremenih poroda i mrtvorođenčadi. Kršenje strukture kromosoma može se pojaviti u različitim fazama razvoja organizma. U slučaju poremećaja u jednoj od stanica tijekom razdoblja diobe ili u kasnijim fazama, samo će dio stanica u tijelu sadržavati abnormalni kariotip. Neke od strukturnih anomalija su naslijeđene. Moguće su strukturne uravnotežene anomalije koje ne dovode do nastanka bolesti.

Svake godine u Rusiji se rodi oko 30.000 djece s kromosomskom patologijom. Mrtvorođene su rezultat kromosomske patologije u 7,2% slučajeva, spontani pobačaji - u više od 50%. Kromosomske mutacije mogu se očitovati gubitkom dijela materijala ili njegovim viškom. Obje vrste prestrojavanja uzrokuju poremećaje u razvoju organizma. Poznato je više od 100 sindroma uzrokovanih strukturnim preustrojima kromosoma. Niz sindroma ima jasno izraženu kliničku sliku. Kromosomske bolesti nastaju zbog činjenice da promjena u količini nekog dijela genetske informacije prema njenom višku ili nedostatku remeti tijek normalnog programa genetskog razvoja. Također, značajno neuravnotežena promjena u genetskim informacijama.

Opće karakteristike kromosomskih bolesti. Kliničku sliku bolesti povezanih s abnormalnostima autosoma karakteriziraju sljedeće manifestacije:

1) manifestiraju se klinički od prvih dana života;

2) kašnjenje u općem tjelesnom i psihičkom razvoju;

3) kraniofacijalne anomalije, anomalije drugih dijelova skeleta;

4) teške malformacije kardiovaskularnog, genitourinarnog i živčanog sustava, odstupanja u biokemijskom, hormonskom, imunološkom statusu;

5) kratki životni vijek.

Za bolesti povezane s abnormalnostima spolnih kromosoma karakteristično je:

1) od rođenja se možda neće pojaviti;

2) klinička manifestacija u pubertetu;

3) nema grubih malformacija;

4) poremećena je spolna diferencijacija;

5) normalan životni vijek;

6) intelekt je smanjen ne kod svih i malo, ali postoji osobitost psihe.

Kromosomske bolesti češće nisu nasljedne, jer su u 90% slučajeva rezultat novih mutacija u zametnim stanicama roditelja.

Prevencija. Medicinsko genetsko savjetovanje, prenatalna dijagnostika.

Liječenje. Kirurška korekcija, socijalna prilagodba.

Od najčešćih kromosomskih bolesti u novorođenčadi dijagnosticiraju se Downov sindrom, Patauov i Edwardsov sindrom; "Mačji krik", Wolf-Hirshhorn, Shereshevsky-Turner itd.

Downova bolest

Downova bolest javlja se u 1 od 600-800 novorođenčadi. Prvi opisao Down 1866. godine. To je bolest kod koje je utvrđena promjena u broju kromosoma. Umjesto 46, nađeno je 47 kromosoma zbog trisomije na 21. paru. Kasnije je utvrđeno da je u 3-5% bolesnika, na prvi pogled, kariotip od 46 kromosoma, ali na jednom od kromosoma 13-15. para "zalijepljen" je dodatni kromosom od 21 para, a u 1. –2% utvrđeno je da dio stanica ima normalan kariotip, dok drugi dio sadrži dodatni kromosom iz 21. para.

Djeca s Downovom bolešću imaju 20 do 30 puta veću vjerojatnost da će ih roditi majke starije od 35 godina. Međutim, moguće je rođenje bolesnog djeteta od zdrave majke, kao rezultat utjecaja vanjskog okruženja na položaj i broj kromosoma u zametnim stanicama. Dijagnoza Downove bolesti u novorođenčadi može predstavljati određene poteškoće. Od karakterističnih manifestacija bolesti u neonatalnom razdoblju većina bolesnika ima ravan profil lica sa spljoštenim stražnjim dijelom nosa, mongoloidnu inciziju palpebralnih fisura, smanjenje mišićnog tonusa, promjene na zglobovima, smanjenje tzv. fiziološki refleksi kao što su gutanje, sisanje. Tu su i široke šake i stopala s kratkim prstima, mala glava, nerazvijenost ušnih školjki, istureni jezik, visoko nepce, epikantus (kožni nabor koji prekriva unutarnji kut očne jabučice), anomalije na šakama, poprečni nabor očne jabučice. pojavljuje se dlan, jedan fleksioni nabor na malom prstu . Poteškoće u dijagnozi tijekom neonatalnog razdoblja nastaju u slučajevima kada dijete ima urođeno oticanje lica u prvim danima, smanjenje mišićnog tonusa zbog gušenja tijekom poroda, upale pluća ili drugih bolesti. U takvim slučajevima, pitanje dijagnoze se odlučuje nakon daljnjeg promatranja i ispitivanja kariotipa. Liječenje je nespecifično. Preporuča se stimulativna terapija, glutaminska kiselina, aminalon, lijekovi za štitnjaču. Razvoj vještina samozbrinjavanja od velike je važnosti.

Patauov sindrom

Bolest se razvija na temelju trisomije na 13. paru kromosoma. Bolest je karakterizirana višestrukim anomalijama različitih organa i sustava. Najčešći simptomi su: mikrocefalija, karakterizirana značajnim smanjenjem veličine glave i volumena mozga, rascjep nepca i gornje usne, gluhoća, sljepoća, urođene srčane mane itd. Djeca obično umiru u prvim mjesecima života život. Liječenje je simptomatsko, tj. usmjereno na otklanjanje znakova bolesti, jer nije moguće otkloniti uzrok bolesti.

Edwardsov sindrom

Ovaj sindrom se temelji na trisomiji na 18. paru kromosoma. Bolest se očituje višestrukim anomalijama: mikrocefalijom, izbočenim potiljkom, nerazvijenošću donje čeljusti, niskim položajem i deformitetom prsnog koša, iščašenjem kuka itd. Od mana unutarnjih organa, prirođenih malformacija srca, probavnih organa. , a bubrezi su česti. Mentalna i tjelesna retardacija. Većina djece umire u prvoj godini života. Liječenje je usmjereno na otklanjanje poremećaja u radu unutarnjih organa.

Sindrom "mačjeg plača"

Sindrom "mačjeg plača" razvija se zbog promjene veličine dijela kromosoma od petog para, s jedne strane je dulji nego s druge strane. Glavni nedostaci u ovom slučaju su: mikrocefalija, nerazvijenost donje čeljusti, veliki torzo, antimongoloidna incizija palpebralnih fisura, strabizam, klupko stopalo itd. Odlučujući znak u dijagnozi je prisutnost specifičnog plača djeteta nalik na mijaukanje mačke. Novorođenčad nije dovoljno održiva. Češće umiru u prvim mjesecima života.

Wolff-Hirshhornov sindrom

Sindrom se temelji na promjeni duljine kromosoma od četvrtog para. Glavni znakovi bolesti u novorođenčadi su: veliki torzo, nos u obliku kljuna i izbočena glabela, deformirane ušne školjke s naborima, ispupčenje i kolobom šarenice (njegov djelomični nedostatak), opća nerazvijenost tijekom trudnoće. Primijećena je prisutnost četiri fleksiona nabora na prstima gornjih ekstremiteta. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju studije kariotipa. Djeca obično umiru u prvim mjesecima života.

Anomalije spolnih kromosoma mnogo su češće od pojedinačnih oblika kromosomskih bolesti povezanih s kršenjem strukture tjelesnih stanica (osim Downove bolesti). Djeca s anomalijama spolnih kromosoma su održiva, većina ih preživi odraslu dob, a fizički i mentalni razvoj često trpi.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je jedna od najčešćih kromosomskih bolesti i nešto je češća od Downovog sindroma. Među novorođenim dječacima i odraslim muškarcima javlja se približno 1: 500. Među mentalno retardiranim, učestalost sindroma doseže 1%. Dijagnoza tijekom neonatalnog razdoblja je nemoguća, budući da se u novorođenčadi ne otkrivaju nikakve karakteristične značajke. Prisutnost bolesti dokazuje samo abnormalni skup spolnih kromosoma (XXY) i kromatin-pozitivne jezgre u proučavanju razmaza iz bukalne sluznice. Promjene u strukturi kromosoma nastaju kao posljedica nerastavljanja spolnih kromosoma kod jednog od roditelja. Dodatni X kromosom je majčin u 67% slučajeva, a očinski u 33% slučajeva. S dobi majke raste vjerojatnost nedisjunkcije kromosoma i pojave sindroma, no majke većine oboljelih su mlade.

Znakovi bolesti. U ranoj dobi, karakteristične manifestacije su malo izražene. Međutim, s pojavom anomalija u ponašanju i mentalnih abnormalnosti puno prije jasnog kršenja spolnog razvoja, Klinefelterov sindrom uvijek treba imati na umu kada se radi o dječaku s mentalnom retardacijom ili poteškoćama u psihosocijalnim kontaktima, učenju i školskom uspjehu. Djeca s Klinefelterovim sindromom mogu biti nemirna, pretjerano vesela, agresivna, uključena u asocijalne aktivnosti (krađe, huliganstvo). Problemi često nastaju nakon što dijete krene u školu. Djeca s Klinefelterovim sindromom visoka su za svoju dob, mršava, mršava, dugih nogu; međutim, tjelesna građa može biti netipična. Testisi su maleni u odnosu na dob, ali se ovaj znak može jasno manifestirati tek nakon ulaska u adolescenciju, kada ne počinju rasti. Penis je nešto manji od prosjeka, ponekad postoji kriptorhizam (nedostatak jednog ili oba testisa u skrotumu). Tinejdžersko razdoblje počinje kasno, postoji nedostatak muških spolnih hormona, ali neki pacijenti su gotovo potpuno maskulinizirani, razvijaju sekundarne spolne karakteristike suprotnog spola. Otprilike 40% odraslih muškaraca s Klinefelterovim sindromom ima povećanje grudi; dlake na licu su im rijetke, pa se većina ne brije svaki dan. Trajni znakovi su azoospermija (nedostatak održivih spermija u sjemenoj tekućini) i neplodnost. Muškarci s Klinefelterovim sindromom viši su od prosjeka, skloni su asocijalnom ponašanju i delinkvenciji. Među njima je povećana učestalost plućnih bolesti, proširenih vena i raka dojke.

Varijante Klinefelterovog sindroma. Ako je broj X kromosoma u kariotipu veći od dva, manifestacije bolesti, uključujući mentalnu nerazvijenost i druge poremećaje, su izraženije. Varijanta kromosomskog seta 43, HHHHV je toliko karakteristična da se može dijagnosticirati u djetinjstvu. Bolesnici su značajno zaostali u razvoju, mnogi imaju deformirane ušne školjke, kratak vrat i tipično lice sa široko razmaknutim, pomalo mongoloidnim očima, ponekad se primjećuje strabizam, širok, spljošten, okrenut prema gore nos i velika otvorena usta. Testisi su mali, ponekad nisu spušteni, skrotum je nerazvijen, penis je vrlo malen. Znakovi koji upućuju na Downov sindrom su mogući i nisu neuobičajeni, na primjer, kratke, uvijene završne falange petog prsta, poprečni nabori na dlanovima, slabost mišića. Mogu postojati i druge anomalije kostura, uključujući nepravilan položaj zgloba lakta, što određuje nemogućnost rotacijskog pokreta. Na rendgenskim snimkama najčešće se uočava međusobno sraštavanje pojedinih kostiju i dislokacija u zglobu lakta, produljeni radijus, savijanje kralježnice u lumbalnom području prema naprijed ili prisutnost grbe, te starost kosti zaostaje za kronološkom.

Laboratorijska istraživanja. Ako se sumnja na Klinefelterov sindrom, ispituje se kromosomski set djeteta; takva se studija posebno preporučuje pacijentima u dječjim klinikama, klinikama za mentalno i mentalno retardirane bolesnike. Prije ulaska u pubertet (dob do 10-12 godina) razina hormona koji stimuliraju aktivnost spolnih organa ostaje normalna. Na početku puberteta kod dječaka se testisi povećavaju, ali njihov rast ubrzo prestaje. Razina stimulirajućih hormona ostaje visoka, a količina muških spolnih hormona obično je smanjena.

Postoji visoka razina ženskih spolnih hormona, što određuje prisutnost takvih ženskih sekundarnih spolnih karakteristika kod muškaraca kao što su rast mliječnih žlijezda, niska boja glasa.

Metode liječenja. Nadomjesna terapija testosteronom (muškim spolnim hormonom) dugog djelovanja počinje u dobi od 11-12 godina. Ciklopentilpropionat eter se može koristiti intramuskularno svaka tri tjedna, postupno povećavajući dozu. Kod kasnije započetog liječenja, kako bi se što prije postigla normalizacija svih procesa, počinje se s većom dozom i ubrzano se povećava.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Godine 1938. Turner je opisao žene sa sindromom koji je uključivao nerazvijenost ženskih spolnih organa, pterigoidne nabore na vratu i zakrivljenost zglobova. I. A. Shereshevsky opisao je isti sindrom 1925. Takve žene izlučuju mokraćom veliku količinu hormona koji stimuliraju aktivnost spolnih organa, a jajnici su im rudimentarni (nerazvijeni) izduženi konci koji ne sadrže spolne stanice, ali sadrže vezivno tkivo. nalik tkivu jajnika. Godine 1959. dokazano je da ženama sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom nedostaje jedan X kromosom. Jedini kromosom X češće je majčinog (77%) nego očevog (23%) podrijetla. Učestalost Shereshevsky-Turnerovog sindroma ne ovisi o dobi majke. Postoje sezonske fluktuacije u učestalosti rađanja djevojčica s ovim sindromom: 2/3 ove djece rođeno je između svibnja i listopada. Učestalost sindroma, koja iznosi približno 1:3000 živorođenih djevojčica, značajno je manja od učestalosti Klinefelterovog sindroma. Očigledno, oko 95% embrija s kromosomskim skupom 45, X nije rođeno, oko 5-10% pobačenih fetusa ima isti set. Učestalost mozaicizma - istodobna prisutnost u tijelu dviju ili više stanica iste vrste, različite strukture (46, XX / 45, X) među pacijentima s Shereshevsky-Turnerovim sindromom - 25%, tj. veća nego kod druge patologije fetusa. U fetusa s kromosomskim skupom 45, X, koji su pobačeni prije 3 mjeseca razvoja, zametne stanice nalaze se u rudimentima spolnih žlijezda, ali kasnije nestaju. U normalnog fetusa, otprilike u petom mjesecu intrauterinog razvoja, broj zametnih stanica se brzo smanjuje, a nakon rođenja opet sporije. Uz ovu bolest, ovaj proces se ubrzava i očituje se oštrije. Teški jajnici sadrže samo vezivno tkivo, ponekad se nalaze odvojene spolne stanice, što objašnjava djelomični pubertet. Shereshevsky-Turnerov sindrom (45, X) među novorođenčadima i djevojčicama školske dobi javlja se s učestalošću od približno 1: 3000. Djevojčice se rađaju u punom roku, ali s malom težinom i visinom. Već u neonatalnom razdoblju imaju nerazvijenost noktiju, kratak vrat, no najkarakterističniji znak u ovom razdoblju je oticanje udova, osobito na stopalima i rukama. Zastoj u razvoju u ranoj dobi obično je blag. U prvoj godini primjetno je samo zaostajanje u rastu. Između ostalih znakova, antimongolska incizija palpebralnih fisura, deformirane nisko postavljene ušne školjke, pterigoidni kožni nabor na vratu u obliku opne koji dolazi od rasta dlaka na stražnjoj strani vrata, deformacija zglobova lakta i ispupčeni nokti su zabilježeni u budućnosti. Donja čeljust je mala, uši strše, visoko gotičko nepce, široka prsa, ostavljaju dojam široko razmaknutih bradavica. Rast pacijenata gotovo je uvijek manji, prosječna visina odraslih pacijenata je 146,3 cm.S godinama se pigmentirane mrlje na koži pojavljuju jasnije. U mnogim slučajevima nalaze se popratne malformacije. Od kardiovaskularnih poremećaja to je najčešće suženje lumena aorte (u 15% bolesnika), a na ehokardiogramu - anomalija aortnih zalistaka u 1/3 bolesnika, no povišenje krvnog tlaka nepoznatog porijekla također moguće. Parcijalna dilatacija aorte se navodi kao rijetka komplikacija. Otprilike polovica bolesnika rendgenski pokazuje malformacije mokraćnog sustava, najčešće potkovasti bubreg. Karakteristična je često ponavljana upala uha. Među oboljelima su česti gubitak sluha i poremećaji percepcije prostora. Pojava guše ukazuje na oštećenje štitnjače, upalna bolest crijeva očituje se bolovima u trbuhu, lažnim nagonom na defekaciju, krvavim proljevom; opetovano gastrointestinalno krvarenje ukazuje na trajno širenje gastrointestinalnih krvnih žila – teleangiektazije. Sva su ova stanja česta među ženama sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Unutarnji i vanjski spolni organi građeni su prema ženskom tipu, ali ostaju nerazvijeni. Sekundarne spolne karakteristike: dlakavost pubisa, pazuha, rast mliječnih žlijezda, odsutan ili slabo razvijen. Menstruacija obično izostane. Bolesnici su u većini slučajeva neplodni. Kod mozaicizma 45, X / 46, XX sve navedene anomalije su rjeđe i nisu tako izražene. Znakovi karakteristični za novorođenačko razdoblje obično su odsutni. Rijetki su pterigoidni nabori na vratu, suženje aorte i oticanje šaka i stopala. Bolesnici su niski gotovo jednako često kao i oni s kariotipom 45,X, a nizak rast može biti jedina manifestacija. Sekundarna spolna obilježja ne razvijaju se ni u bolesnika s kariotipom 45, X, ni u bolesnika s mozaicizmom 45, X / 46, XX, u rijetkim slučajevima, neki rast mliječnih žlijezda, pa čak i pojava menstruacije, mozaicizam 45, X / 46, vjerojatnije je XX. Opisani su slučajevi trudnoće, pa čak i rođenja zdrave djece kod žena s mozaičnim genotipom.

Laboratorijska istraživanja. Ako se sumnja na Shereshevsky-Turnerov sindrom, koristi se analiza kromosoma. U malom dijelu djevojčica s karakterističnim znakovima Shereshevsky-Turnerovog sindroma otkriva se Y kromosom. Njihov kariotip se razlikuje od ostalih - 45, X ili 45, X / 46, XX.

Razina hormona koji utječu na razvoj spolnih organa u krvi obično je veća nego kod vršnjaka, čak iu ranoj dobi. U dobi iznad 10 godina sadržaj hormona u krvi znatno je veći, jasno je povećano njihovo izlučivanje mokraćom, no u razdoblju prije adolescencije taj je pokazatelj manje pouzdan. Izlučivanje ženskih spolnih hormona i njihova količina u krvi je vrlo mala. Odgovor hormona rasta na stimulaciju je normalan. Rentgenski pregled pomaže identificirati malformacije kardiovaskularnog sustava i bubrega. Od anomalija u razvoju kostura najčešće se bilježi skraćenje kostiju stopala i šake, poremećena mineralizacija kostiju, skolioza i cijepanje tijela kralješaka. U bolesnika i njihovih srodnika u velikom postotku slučajeva približno 1/3 ima latentni dijabetes melitus. Bolesnici se liječe zajedno s endokrinolozima. U svakom slučaju, sve pacijentice dobivaju terapiju estrogensko-progesteronskim hormonima, a uz njihovu pomoć potiče se i rast pacijentice. Nakon 16-18 godina propisuju se ženski spolni hormoni. U bolesnika s dugotrajnom adekvatnom psihosocijalnom podrškom, prognoza za normalan način života je prilično povoljna.

Sindrom trisomije X

Sindrom trisomije X (47, XXX) javlja se kod novorođenih djevojčica s učestalošću od 1: 1200. Nije uvijek moguće identificirati bilo kakve znakove anomalije tijekom neonatalnog razdoblja. Daljnjim razvojem često se uočava mentalna retardacija, slab razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, potpuni izostanak menstruacije i neplodnost. U nekim slučajevima žene imaju redovitu menstruaciju i plodne su. Preliminarna dijagnoza u neonatalnom razdoblju može se napraviti na temelju proučavanja spolnog kromatina.

izvor: Handbook of Childhood Illnesses.

769 trljati

Knjiga je posvećena aktualnom problemu pedijatrijske i adolescentne kardiologije - poremećajima ritma i provođenja srca koji često dovode do teških invaliditeta u djece i sindroma iznenadna smrt. Prevalencija, glavni aspekti etiopatogeneze, moderna klasifikacija aritmije. Tri su poglavlja posvećena elektrokardiografskim aspektima poremećaja u nastanku impulsa i njegovom provođenju u bliskoj vezi s kliničkom manifestacijom elektrokardiografskih sindroma i njihovim komplikacijama. Zasebno veliko poglavlje posvećeno je klasifikaciji te kliničkim i farmakološkim karakteristikama glavnih suvremenih antiaritmika, električnim i elektrokirurškim aspektima liječenja aritmija u djece i adolescenata.
Za kardiologe, pedijatre, liječnike funkcionalne dijagnostike, obiteljske liječnike, kao i studente medicinske škole.

155 trljati

Udžbenik ocrtava značajke tijeka razdoblja prilagodbe uvjetima izvanmaterničkog života donošene i nedonoščadi, razmatra taktiku njihove njege u tom razdoblju. Sistematizirani podaci o glavnim patološka stanja i bolesti koje se javljaju u neonatalnom razdoblju. Ogledana su pitanja organizacije neonatološke skrbi i povijest neonatologije. Udžbenik odgovara programu za dječje bolesti, koji je odobrilo rusko Ministarstvo zdravlja. Dizajniran za specijalizante, pripravnike, studente pedijatrijski fakulteti medicinske fakultete i doktore poslijediplomskog studija.

1595 trljati

U priručniku su prikazane osnovne fiziološke konstante djece različitih dobnih skupina, pokazatelji neuropsihičkog razvoja i tjelesni razvoj; razmotrene su sheme prehrane s izračunom glavnih sastojaka u skladu sa zahtjevima Nacionalne strategije prehrane djece prve godine života i SZO; dani su Narodni kalendar preventivna cijepljenja i najčešće propisivana lijekovi u pedijatriji, uključujući modernu antivirusna sredstva i fitoterapije. Autor je sistematizirao i prikazao u kratki oblik glavni normativni materijal o vodećim sustavima kod djece.

Knjiga je namijenjena pedijatrima, obiteljski liječnici i liječnici drugih specijalnosti, studenti medicinskih sveučilišta.

369 trljati

489 trljati

Vodič sažima podatke iz desetogodišnjeg istraživanja infekcija koje prenose krpelji kod djece. Vlastiti podaci o epidemiološkim karakteristikama, klinička slika i ishodi iksodida borelioza koju prenose krpelji i krpeljni encefalitis kod djece različite dobi. Razjašnjeni su biokemijski i imunološki aspekti patogeneze i prognoze, te klasifikacija infekcija koje prenose krpelji. Utvrđuje se uloga i mjesto neurofizioloških i radijacijskih metoda dijagnostike. Razmatraju se taktike koje su autori razvili za liječenje borelioze i krpeljnog encefalitisa u djece te shema liječničkog pregleda rekonvalescenata. Dane su karakteristike rijetkih oblika infekcija koje prenose krpelji, čija vjerojatnost otkrivanja u Rusiji nije isključena.

Za praktične liječnike svih specijalnosti.

1379 trljati

Moskva, 1955. Državna izdavačka kuća medicinske literature.
Obveza izdavača. Očuvanost je dobra, manji nedostaci u tekstu.
Bolesti dišnog sustava u djece jedan su od vodećih problema patologije dječje dobi, uključujući i mnoga neriješena pitanja. Autor smatra da je ozbiljnost tijeka bolesti uvelike određena stupnjem reakcije živčanog sustava. Ovaj Posebnost tijek upale pluća ranoj dobi daje razloga tumačiti ih kao opću bolest cijelog organizma, a ne samo kao bolest dišnog sustava.
U tom smislu, u slučaju upale pluća u male djece, najjasnije se potvrđuje učenje I. P. Pavlova o cjelovitosti tijela, tj. sposobnost potpunog sudjelovanja u patološki proces s vodećom ulogom središnjeg živčanog sustava, što objašnjava učestalost toksikoze i meningealnih fenomena u pneumoniji. Leukemija u djece

Prvi put u monografskoj domaćoj literaturi sažeti su glavni stavovi moderna dijagnostika(morfologija, imunofenotipizacija, citogenetika), klasifikacija i liječenje različitih vrsta akutnih limfoidnih, mijeloična leukemija i kronične mijeloične leukemije u djece. Prikazane su mogućnosti kemoterapije, transplantacije krvnih matičnih stanica, popratnog liječenja za povećanje preživljenja bolesnika.

Za pedijatre, pedijatre hematologe i onkologe.

96 trljati

Kromosomske bolesti

Posebna skupina bolesti povezanih sa strukturnim promjenama genetskog materijala ʼʼ su kromosomske bolesti, uvjetno svrstane u nasljedne. Činjenica je da se u velikoj većini slučajeva kromosomske bolesti ne prenose na potomstvo, jer su njihovi nositelji najčešće neplodni.

Kromosomske bolesti uzrokovane su genomskim ili kromosomskim mutacijama koje su se dogodile u gameti jednog od roditelja ili u zigoti formiranoj od gameta s normalnim skupom kromosoma. U prvom slučaju, sve stanice nerođenog djeteta sadržavat će abnormalni set kromosoma ( duga forma kromosomska bolest), u drugom - razvija se mozaični organizam, od kojih samo dio stanica ima abnormalni set kromosoma (mozaični oblik bolesti). Ozbiljnost patoloških znakova u mozaičnom obliku bolesti je slabija nego u potpunom obliku.

Fenotipsku osnovu kromosomskih bolesti čine poremećaji rane embriogeneze, zbog čega je bolest uvijek karakterizirana višestrukim malformacijama.

Učestalost kromosomskih poremećaja prilično je visoka: od svakih 1000 živorođene djece 3-4 imaju kromosomske bolesti, u mrtvorođene djece one čine 6%; oko 40% spontanih pobačaja uzrokovano je neravnotežom kromosoma (N.P. Bočkov, 1984.). Broj varijanti kromosomskih bolesti nije toliki koliko bi se teoretski moglo očekivati. Neravnoteža koja zahvaća sve parove kromosoma uzrokuje tako značajne poremećaje u tijelu da su u pravilu već u ranoj ili kasnijoj fazi embriogeneze nespojivi sa životom. Dakle, monoploidija nije nađena ni kod novorođenčadi ni kod abortusa. Opisani su rijetki slučajevi triploidije i tetraploidije kod abortusa i živorođene djece, koja su ipak umrla u prvim danima života. Češće su promjene u broju ili strukturi pojedinih kromosoma. Nedostatak genetskog materijala uzrokuje značajnije nedostatke nego višak. Potpuna monosomija, na primjer, na autosomima praktički nije pronađena. Očigledno, takva neravnoteža uzrokuje letalni ishod već u gametogenezi ili u fazi zigote i rane blastule.

Osnova za razvoj kromosomskih bolesti povezanih s promjenom broja kromosoma nastaje u gametogenezi, tijekom prve ili druge mejotičke diobe ili tijekom drobljenja oplođene jajne stanice, najčešće kao posljedica nepodijeljenja kromosoma. Istodobno, jedna od gameta umjesto jednog skupa kromosoma sadrži izuzetno rijetko - diploidni set svih kromosoma ili 2 kromosoma bilo kojeg para kromosoma, druga gameta ne sadrži nijedan takav kromosom. Oplodnjom abnormalnog jajašca spermijem s normalnim kromosomskim sklopom ili normalnog jajašca abnormalnim spermijem, rjeđe spajanjem dviju spolnih stanica s promijenjenim brojem kromosoma, stvaraju se preduvjeti za razvoj kromosomske bolesti.

Vjerojatnost ovakvih poremećaja, a posljedično i rađanja djece s kromosomskim bolestima, raste s dobi roditelja, posebice majke. Dakle, učestalost nedisjunkcije 21. para kromosoma u 1. mejotičkoj diobi iznosi 80% svih njegovih slučajeva, od čega 66,2% kod majke i 13,8% kod oca; ukupni rizik od rođenja djeteta s trisomijom na 13., 18., 21. kromosomu za ženu u dobi od 45 godina i više je 60 puta veći od rizika za ženu od 19-24 godine (N.P. Bochkov i sur.
Domaćin na ref.rf
1984).

Downov sindrom najčešći je kromosomski poremećaj. Kariotip bolesnika u 94% sastoji se od 47 kromosoma zbog trisomije na 21. kromosomu. U oko 4% slučajeva dolazi do translokacije dodatnog 21. kromosoma na 14. ili 22., ukupni broj kromosoma je 46. Bolest je karakterizirana oštrim kašnjenjem i poremećenim fizičkim i mentalnim razvojem djeteta. Takva su djeca premala, kasno prohodaju i progovore. su markantni izgled dijete (karakteristični oblik glave s kosim zatiljkom, širok, duboko udubljen hrbat nosa, mongoloidni rez očiju, otvorena usta, nepravilan rast zuba, makroglosija, mišićna hipotenzija s labavošću zglobova, brahidaktilijom, osobito malog prsta, poprečnim naborom dlana itd.) i teškom mentalnom retardacijom, ponekad do potpune idiotije. Kršenja se bilježe u svim sustavima i organima. Posebno su česte malformacije živčanog (u 67%), kardiovaskularnog (64,7%) sustava. U pravilu, reakcije humoralnog i stanični imunitet͵ Pati oštećeni sustav popravka DNK. S tim je povezana povećana osjetljivost na infekcije, veći postotak razvoja maligne neoplazme posebno leukemija. U većini slučajeva pacijenti su neplodni. Istodobno, postoje slučajevi rođenja djece od bolesne žene, neki od njih boluju od iste bolesti.

Druga po učestalosti (1:5000-7000 poroda) patologija zbog promjene broja autosoma je Patauov sindrom (trisomija 13). Sindrom karakteriziraju teške malformacije mozga i lica (defekti u strukturi kostiju cerebralne i facijalne lubanje, mozga, očiju; mikrocefalija, rascjep usne i nepca), polidaktilija (češće - heksodaktilija), defekti u srčane pregrade, nezglobna rotacija crijeva, policistična bolest bubrega, defekti razvoja drugih organa. 90% djece rođene s ovom patologijom umire unutar prve godine života.

Treće mjesto (1:7000 rođenih) među polisemijama autosoma zauzima trisomija 18 (Edwardsov sindrom). Glavni kliničke manifestacije bolesti: brojni defekti koštanog sustava (patologija strukture facijalnog dijela lubanje: mikrognatija, epikantus, ptoza, hipertelorizam), kardiovaskularni (defekti interventrikularni septum, defekti ventila plućna arterija, aorta), hipoplazija noktiju, potkovasti bubreg, kriptorhizam kod dječaka. 90% bolesnika umire u prvoj godini života.

Kromosomske bolesti povezane s nedisjunkcijom spolnih kromosoma mnogo su češće. Poznate varijante gonosomske polisomije prikazane su u tablici.

Vrste gonosomalnih polisomija koje se nalaze u novorođenčadi

(prema N.P. Bočkovu, A.F. Zaharovu, V.I. Ivanovu, 1984.)

Kao što slijedi iz tablice, najveći broj polisimije na spolnim kromosomima pada na trisomiju XXX, XXV, XVV.

S trisomijom na X kromosomu (ʼʼsuperwomanʼʼ) Klinički znakovi bolesti često nema ili su minimalne. Bolest se dijagnosticira otkrivanjem dva Barrova tijela umjesto jednog i kariotipa 47,XXX. U drugim slučajevima, pacijenti imaju hipoplaziju jajnika, maternice, neplodnost, različite stupnjeve mentalne nesposobnosti. Povećanje broja X kromosoma u kariotipu povećava manifestaciju mentalne retardacije. Takve žene češće nego u općoj populaciji pate od shizofrenije.

Varijante polisomije koje uključuju Y-kromosome su brojnije i raznolikije. Najčešći od njih - Klinefelterov sindrom - nastaje zbog povećanja ukupnog broja kromosoma do 47 zbog X kromosoma. Bolesnog muškarca (prisutnost Y-kromosoma dominira s bilo kojim brojem X-kromosoma) odlikuje visok rast, ženski tip strukture kostura, inertnost i mentalna retardacija. Genetska neravnoteža obično se počinje manifestirati tijekom puberteta, nerazvijenosti muških spolnih karakteristika. Testisi su smanjeni u veličini, postoji aspermija ili oligospermija, često ginekomastija. Pouzdan dijagnostički znak sindrom je otkrivanje u stanicama muško tijelo spolni kromatin. Supercline-Felterov sindrom (HHHU, dva Barrova tijela), karakterizira veća ozbiljnost ovih znakova, mentalna neuspjeh doseže stupanj idiotizma.

Vlasnik kariotipa 47, XYU - ʼʼsuper čovjekʼʼ, odlikuje se impulzivnim ponašanjem s izraženim elementima agresivnosti. Veliki broj takvih pojedinaca nalazi se među zatvorenicima.

Gonosomalna monosomija mnogo je rjeđa od polisomije i ograničena je samo na monosomiju X (Shereshevsky-Turnerov sindrom). Kariotip se sastoji od 45 kromosoma, spolnog kromatina nema. Pacijente (žene) karakterizira nizak rast, kratak vrat, cervikalni bočni kožni nabori. Karakteriziran limfnim edemom stopala, slabim razvojem spolnih karakteristika, odsutnošću spolnih žlijezda, hipoplazijom maternice i jajovoda, primarnom amenorejom. Takve žene su neplodne. Mentalna sposobnost, u pravilu, ne trpi.

Nisu pronađeni slučajevi Y monosomije. Očigledno je odsutnost X kromosoma nespojiva sa životom, a jedinke tipa ʼʼOUʼʼ umiru u ranim fazama embriogeneze.

Kromosomske bolesti uzrokovane strukturnim promjenama kromosoma rjeđe su i u pravilu imaju teže posljedice: spontane pobačaje, nedonoščad, mrtvorođenost i ranu smrtnost dojenčadi.

Kromosomske bolesti - pojam i vrste. Klasifikacija i značajke kategorije "Kromosomske bolesti" 2014., 2015.