Kromosomska garnitura u stanicama tijela naziva se. Kromosomski set stanice

Njih čini skup kromosoma karakterističan za stanice određene vrste organizma. kariotip(kromosomski set). Između dioba stanična jezgra sadrži skup despiraliziranih kromosoma koji zauzimaju zasebne volumene - zone. Tijekom razdoblja diobe kromosomi se spiraliziraju, skraćuju, dobivaju određeni oblik, strukturu i položaj. Najbolje je proučavati kromosomske setove stanica u fazi majke zvijezde tijekom metafaze mitoze. Da bi se to postiglo, u okolinu u kojoj žive stanice unosi se kolhicin, koji uništava vreteno diobe i paralizira divergenciju kromosoma prema polovima matične stanice. Kao rezultat toga, pojedinačne stanice se nakupljaju u ukupnoj masi stanica stadij metafaze. Analiza oblika i broja kromosoma u ovom trenutku pokazuje da se kromosomi međusobno razlikuju prvenstveno po redoslijedu nukleotida u molekulama DNA i mjestu primarne konstrikcije koja dijeli kromosom na dva kraka.

Haploidni (pojedinačni) set kromosoma sastoji se od kromosoma različitih oblika i veličina, od kojih se svaki nalazi u jednina. Oblik i veličina kromosoma ovog skupa u većini se slučajeva ne ponavljaju. Izvana izgledaju isto oštar razlikuju po nukleotidnom sastavu DNA. Ova činjenica se zove individualnost kromosoma. Gamete su haploidne.

Diploidni (dvostruki) set kromosoma svojstven je većini somatskih stanica životinja i cvjetnica. U diploidnom setu jedan od uparenih kromosoma dolazi iz jajašca, a drugi iz sperme (sperme). Takvi upareni kromosomi, identični po veličini, obliku i strukturi, nazivaju se homologni. Broj kromosoma u staničnoj jezgri ne ovisi o razini organizacije organizma. Dakle, diploidni set kromosoma u somatske stanice krastavac je 14, krompir, šljiva - po 48, vinska mušica - 8, slatkovodna hidra - 32, zelena krastača - 26, rakovi - 118, domaći pas - 78, čovjek - 46.

Poliploidija se opaža tijekom endomitoze, kada se povećava broj kromosoma u pojedinim stanicama višestaničnog organizma. rnekoliko puta u odnosu na haploidni skup (vidi Endoreproduction). Na primjer, stanice malih gomolja krumpira razmnožavaju se mitozom i imaju diploidni set kromosoma. Kada započne intenzivan proces stvaranja škroba, dolazi do endomitoze u jezgrama stanica, povećava se broj kromosoma, što dovodi do poliploidije. Veliki gomolji koji su završili svoj razvoj imaju stanice čiji je broj kromosoma 8-9 puta veći od haploidnog skupa. Stanice jetre koje nakupljaju glikogen također su poliploidne. Fenomen koji se često nalazi u prirodi je kada se broj kromosoma višestruko poveća u odnosu na haploidni broj kromosoma. Različite vrste pšenice imaju različite skupove kromosoma: jednosjemenska - 14, durum - 28, meka - 42, višestruki haploid (7). Ječam i druge kultivirane biljke tvore isti poliploidni niz. Posljedično, poliploidija je postala svojstvena pojedinim vrstama koje su nastale u procesu evolucije.

(grč. chrōma boja, boja + sōma tijelo) - glavni strukturni i funkcionalni elementi stanične jezgre, koji sadrže gene. Naziv "kromosomi" dobili su zbog svoje sposobnosti da se tijekom diobe stanice intenzivno boje osnovnim bojama. Svaku biološku vrstu karakterizira postojanost broja, veličine i dr morfološke karakteristike kromosoma. Kromosomski set razlikuju se spolne stanice i somatske stanice. Somatske stanice sadrže dvostruki (diploidni) set kromosoma, koji se može podijeliti u parove homolognih (identičnih) kromosoma, slične veličine i morfologije. Jedan od homologa uvijek je očevog, a drugi majčinog podrijetla. U spolnim stanicama (gametama) eukariota ( višestanični organizmi, uklj. ljudski) svi kromosomi skupa prikazani su u jednini (haploidni kromosomski set). U oplođenom jajetu (zigoti), haploidni setovi muških i ženskih gameta kombiniraju se u jednoj jezgri, obnavljajući dvostruki set kromosoma. U čovjeka je diploidni kromosomski set (kariotip) predstavljen s 22 para kromosoma (autosoma) i jednim parom spolnih kromosoma (gonosoma).

Spolni kromosomi razlikuju se ne samo po sastavu gena koje sadrže, već i po svojoj morfologiji. Razvoj ženske jedinke iz zigote određen je parom spolnih kromosoma koji se sastoji od dva X kromosoma, odnosno XX parom, a muškog parom koji se sastoji od X kromosoma i Y kromosoma, tj. , XY par.

Fizikalno-kemijska priroda kromosoma ovisi o složenosti organizacije biološke vrste. Dakle, RNA virusi imaju ulogu kromosoma. izvodi jednolančana molekula RNA; kod virusa koji sadrže DNA i prokariota (bakterije, modrozelene alge), jedini kromosom je molekula DNA bez strukturnih proteina, zatvorena u prsten, pričvršćena jednim od svojih dijelova na stanične stijenke. U eukariota, glavne molekularne komponente kromosoma su DNA, osnovni proteini histoni, kiseli proteini i RNA (sadržaj kiselih proteina i RNA u kromosomu varira u različitim fazama staničnog ciklusa). DNA u kromosomu postoji u obliku kompleksa s histonima, iako pojedini dijelovi molekule DNA mogu biti slobodni od tih proteina.

Kompleksi DNA s histonima tvore elementarne strukturne čestice kromosoma – nukleosome.

Uz sudjelovanje specifičnog histona, nukleosomska nit je zbijena; pojedinačni nukleosomi su bliski jedan uz drugi, tvoreći fibril. Vlakno prolazi daljnje prostorno pakiranje kako bi se formirao filament drugog reda. Petlje se formiraju od niti drugog reda, koje su strukture trećeg reda organizacije kromosoma.

Morfologija kromosoma je različita u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U predsintetskoj fazi kromosomi su predstavljeni jednim lancem (kromatidom), u postsintetskoj fazi sastoje se od dvije kromatide. Tijekom interfaze kromosomi zauzimaju cijeli volumen jezgre tvoreći takozvani kromatin. Gustoća kromatina u različitim dijelovima jezgre nije ista. Rahla područja koja su slabo obojena osnovnim bojama zamjenjuju se gušćim područjima koja su intenzivno obojena. Prvi su eukromatin: područja gustog kromatina sadrže heterokromatin ili genetski inaktivirane dijelove kromosoma.

Pojedinačno prepoznatljiva kromosomska tjelešca nastaju u vrijeme stanične diobe – mitoze ili mejoze. U profazi prve mejotičke diobe kromosoma.

prolaze složeni ciklus transformacija povezanih s konjugacijom homolognih kromosoma duž duljine s stvaranjem tzv. bivalenata i genetska rekombinacija između njih. Tijekom profaze mitotičke diobe, kromosomi se pojavljuju kao duge isprepletene niti. Formiranje “tijela” kromosoma u metafazi stanične diobe događa se zbijanjem struktura trećeg reda na još nepoznat način. Najkraća duljina i karakteristične morfološke značajke kromosoma mogu se uočiti upravo u fazi metafaze. Stoga uvijek opis individualne karakteristike pojedinačnih kromosoma, kao i cijeli kromosomski set, odgovara njihovom stanju u metafazi mitoze. Obično su u ovoj fazi kromosomi uzdužno podijeljene strukture koje se sastoje od dvije sestrinske kromatide. Obavezni element strukture kroma je takozvana primarna konstrikcija, gdje se obje kromatide sužavaju i ostaju spojene. Ovisno o položaju centromera, kromosomi se razlikuju kao metacentrični (centromera se nalazi u sredini), submetacentrični (centromera je pomaknuta u odnosu na središte) i akrocentrična (centromera se nalazi blizu kraja kromosoma). Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri.

Individualizacija ljudskih kromosoma (i drugih organizama) temelji se na njihovoj sposobnosti da budu obojeni naizmjenično svijetlim i tamnim poprečnim prugama duž duljine kromosoma pri uporabi posebnih metoda bojenja. Broj, položaj i širina takvih traka specifični su za svaki kromosom. Time se osigurava pouzdana identifikacija svih ljudskih kromosoma u normalnoj kromosomskoj garnituri i omogućuje dešifriranje podrijetla promjena na kromosomima tijekom citogenetskog pregleda pacijenata s različitim nasljednim patologijama.

Očuvanje stalnosti broja kromosoma u kromosomskoj garnituri i strukture svakog pojedinog kromosoma. je neophodan uvjet za normalan razvoj jedinke u ontogenezi. Međutim, tijekom života, genomski i kromosomske mutacije. Genomske mutacije posljedica su poremećaja mehanizma stanične diobe i divergencije kromosoma. Poliploidija - povećanje broja haploidnih skupova kromosoma veći od diploidnog; Aneuploidija (promjena broja pojedinačnih kromosoma) moguća je kao posljedica gubitka jednog od dva homologna kromosoma (monosomija) ili, obrnuto, pojave viška kromosoma. - jedan, dva ili više (trisomija, tetrasomija, itd.). U somatskim stanicama koje karakterizira intenzivno funkcioniranje, promjena ploidnosti može biti fiziološka (npr. fiziološka poliploidija u stanicama jetre). Međutim, aneuploidija u somatskim stanicama često se opaža tijekom razvoja tumora. Među djecom s nasljednim kromosomske bolesti prevladavaju tzv.aneuploidi pojedinih autosoma i spolnih kromosoma. Trisomija najčešće zahvaća putosome 8, 13, 18, 21 par i X kromosome. Kao rezultat trisomije 21. para kromosoma razvija se Downova bolest. Primjer monosomije je Shereshevsky-Turnerov sindrom, uzrokovan gubitkom jednog od X kromosoma. Aneuploidija, koja se javlja u prvim diobama zigote, dovodi do nastanka organizma s različitim brojem X. određenog para u različitim stanicama tkiva (fenomen mozaicizma).

Genomske i kromosomske mutacije igraju važnu ulogu u evoluciji biološke vrste. Usporedna studija kromosoma i kromosomskih garnitura omogućila je određivanje stupnja filogenetske povezanosti između čovjeka i čovjekolikog majmuna, modeliranje skupa kromosoma u njihovom zajedničkom pretku i određivanje strukturnih promjena kromosoma koje su se dogodile tijekom ljudske evolucije.

Kromosomi

glavni strukturni i funkcionalni elementi stanične jezgre koji sadrže gene. Naziv "kromosomi" dobili su zbog svoje sposobnosti da se tijekom diobe stanice intenzivno boje osnovnim bojama. Svaku biološku vrstu karakterizira postojanost broja, veličine i drugih morfoloških karakteristika X. Kromosomski set spolnih i somatskih stanica je različit. Somatske stanice sadrže dvostruki (diploidni) set kromosoma, koji se može podijeliti u parove homolognih (identičnih) kromosoma, slične veličine i morfologije. Jedan od homologa uvijek je očevog, a drugi majčinog podrijetla. U spolnim stanicama (gametama) eukariota (višestaničnih organizama, uključujući i čovjeka), svi kromosomi skupa predstavljeni su u jednini (haploidni kromosomski set). U oplođenom jajetu (zigoti), haploidni setovi muških i ženskih gameta kombiniraju se u jednoj jezgri, obnavljajući dvostruki set kromosoma. U čovjeka je diploidni kromosomski set (kariotip) predstavljen s 22 para kromosoma (autosoma) i jednim parom spolnih kromosoma (gonosoma). Spolni kromosomi razlikuju se ne samo po sastavu gena koje sadrže, već i po svojoj morfologiji. Razvoj ženske jedinke iz zigote određen je parom spolnih kromosoma koji se sastoji od dva X kromosoma, odnosno XX parom, a muškog parom koji se sastoji od X kromosoma i Y kromosoma, tj. , XY par.

Fizikalno-kemijska priroda kemikalija ovisi o složenosti organizacije biološke vrste. Dakle, u virusima koji sadrže RNA, ulogu X ima jednolančana molekula RNA, u virusima koji sadrže DNA i prokariotima (bakterije, modrozelene alge), jedini X je molekula DNA, bez strukturnih proteina; , zatvoren u prsten, pričvršćen jednim od svojih dijelova za staničnu stijenku. U eukariota, glavne molekularne komponente kroma su DNK (vidi Nukleinske kiseline), bazični proteini histoni, kiseli proteini i RNA (sadržaj kiselih proteina i RNA u kromosomu varira u različitim fazama staničnog ciklusa). DNA u kromosomu postoji u obliku kompleksa s histonima, iako pojedini dijelovi molekule DNA mogu biti slobodni od tih proteina.

Kompleksi DNA s histonima tvore elementarne strukturne čestice X. - nukleosome. Uz sudjelovanje specifičnog histona, nukleosomska nit je zbijena; pojedinačni nukleosomi su bliski jedan uz drugi, tvoreći fibril. Vlakno prolazi daljnje prostorno pakiranje kako bi se formirao filament drugog reda. Petlje se formiraju od niti drugog reda, koje su strukture trećeg reda organizacije kromosoma.

Morfologija kromosoma je različita u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U predsintetskoj fazi kromi su predstavljeni jednom niti (kromatidom), u postsintetskoj fazi sastoje se od dvije kromatide. U interfazi kromovi zauzimaju cijeli volumen jezgre tvoreći takozvani kromatin. Gustoća kromatina u različitim dijelovima jezgre nije ista. Rahla područja koja su slabo obojena osnovnim bojama zamjenjuju se gušćim područjima koja su intenzivno obojena. Prvi su eukromatin: područja gustog kromatina sadrže heterokromatin ili genetski inaktivirane dijelove X.

Pojedinačno prepoznatljiva kromosomska tjelešca nastaju u vrijeme stanične diobe - mitoze ili mejoze (vidi Stanica). U profazi prve mejotičke diobe, kromosomi prolaze kroz složeni ciklus transformacija povezanih s konjugacijom homolognih kromosoma duž njihove duljine uz stvaranje takozvanih bivalenata i genetske rekombinacije među njima. U profazi mitotičke diobe pljeve izgledaju poput dugih isprepletenih niti. Formiranje X. “tijela” u metafazi stanične diobe događa se zbijanjem struktura trećeg reda na još nepoznat način. Najkraća duljina i karakteristične morfološke značajke kromosoma mogu se uočiti upravo u fazi metafaze. Stoga opis individualnih karakteristika pojedinih kromosoma, kao i cijele kromosomske garniture, uvijek odgovara njihovom stanju u metafazi mitoze. Obično su u ovoj fazi kromi uzdužno podijeljene tvorevine koje se sastoje od dvije sestrinske kromatide. Obavezni element strukture kroma je takozvana primarna konstrikcija, gdje se obje kromatide sužavaju i ostaju spojene. Ovisno o položaju centromera, kromosomi se razlikuju kao metacentrični (centromera se nalazi u sredini), submetacentrični (centromera je pomaknuta u odnosu na središte) i akrocentrična (centromera se nalazi blizu kraja kromosoma). Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri.

Individualizacija ljudskih kromosoma (i drugih organizama) temelji se na njihovoj sposobnosti da budu obojeni naizmjenično svijetlim i tamnim poprečnim prugama duž duljine kromosoma pri uporabi posebnih metoda bojenja. Broj, položaj i širina takvih traka specifični su za svaki X. To osigurava pouzdanu identifikaciju svih ljudskih X-ova u normalnom skupu kromosoma i omogućuje dešifriranje podrijetla promjena u kromosomima tijekom citogenetskog pregleda pacijenata s različitim nasljednim patologijama. .

Održavanje konstantnosti broja kromosoma u kromosomskom setu i strukture svakog pojedinog kromosoma neophodan je uvjet za normalan razvoj jedinke u ontogenezi. Međutim, tijekom života u tijelu se mogu dogoditi genomske i kromosomske mutacije. Genomske mutacije posljedica su poremećaja mehanizma stanične diobe i divergencije kromosoma. Poliploidija - povećanje broja haploidnih skupova kromosoma veći od diploidnog; Aneuploidija (promjena broja pojedinačnih X.) moguća je kao rezultat gubitka jednog od dva homologna X. (monosomija) ili, obrnuto, pojave dodatnog X. - jednog, dva ili više (trisomija, tetrasomija). , itd.). U somatskim stanicama koje karakterizira intenzivno funkcioniranje, promjena ploidnosti može biti fiziološka (npr. fiziološka poliploidija u stanicama jetre). Međutim, tijekom razvoja tumora često se opaža aneuploidija u somatskim stanicama. Kod djece s nasljednim kromosomskim bolestima prevladavaju tzv. aneuploidi pojedinih autosoma i spolnih kromosoma. Trisomija najčešće zahvaća putosome 8, 13, 18, 21 par i X kromosome. Kao rezultat trisomije 21. para kromosoma razvija se Downova bolest. Primjer monosomije je Shereshevsky-Turnerov sindrom, uzrokovan gubitkom jednog od X kromosoma. Aneuploidija, koja se javlja u prvim diobama zigote, dovodi do nastanka organizma s različitim brojem X. određenog para u različitim stanicama tkiva (fenomen mozaicizma).

Genomske i kromosomske mutacije igraju važnu ulogu u evoluciji bioloških vrsta. Usporedna studija kromosoma i kromosomskih garnitura omogućila je određivanje stupnja filogenetske povezanosti između čovjeka i čovjekolikog majmuna, modeliranje skupa kromosoma u njihovom zajedničkom pretku i određivanje do kakvih je strukturnih promjena kromosoma došlo tijekom ljudske evolucije.

Vidi također Gene, Genetika, Medicinska genetika.