مجموعة الكروموسومات من الخلايا الجسدية البشرية. مجموعة الكروموسومات للخلية

(لون chrōma اليوناني ، اللون + جسم سوما) - العناصر الهيكلية والوظيفية الرئيسية لنواة الخلية التي تحتوي على الجينات. يرجع اسم "الكروموسومات" إلى قدرتها على التلطخ بشدة بالأصباغ الأساسية أثناء انقسام الخلية. كل نوع بيولوجي يتميز بثبات العدد والحجم وغيرها السمات المورفولوجيةالكروموسومات. مجموعة الكروموسوماتالجنس والخلايا الجسدية مختلفة. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات ، والتي يمكن تقسيمها إلى أزواج من الكروموسومات المتماثلة (المتطابقة) ، متشابهة في الحجم والتشكل. أحد المتماثلين دائمًا أبوي والآخر أمومي. في الخلايا الجرثومية (الأمشاج) لحقيقيات النوى (الكائنات متعددة الخلايا ، بما في ذلك البشر) ، يتم تقديم جميع كروموسومات المجموعة في صيغة المفرد(مجموعة كروموسوم أحادية الصيغة الصبغية). في البويضة المخصبة (البيضة الملقحة) ، تتحد مجموعات أحادية العدد من الأمشاج من الذكور والإناث في نواة واحدة ، مما يؤدي إلى استعادة مجموعة مزدوجة من الكروموسومات. في البشر ، يتم تمثيل مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات (النمط النووي) بـ 22 زوجًا من الكروموسومات (الصبغيات الجسدية) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الجونوسومات).

تختلف الكروموسومات الجنسية ليس فقط في تكوين الجينات الموجودة فيها ، ولكن أيضًا في شكلها. يتم تحديد تطور الفرد الأنثوي من الزيجوت بواسطة زوج من الكروموسومات الجنسية ، يتكون من اثنين من الكروموسومات X ، أي زوج XX ، والذكر هو زوج يتكون من كروموسوم X وكروموسوم Y ، أي ، زوج XY.

تعتمد الطبيعة الفيزيائية والكيميائية للكروموسوم على مدى تعقيد تنظيم الأنواع البيولوجية. لذلك ، في الفيروسات المحتوية على الحمض النووي الريبي ، دور الكروموسوم. يؤدي جزيء RNA أحادي السلسلة ؛ في الفيروسات وبدائيات النوى المحتوية على الحمض النووي (البكتيريا ، الطحالب الخضراء المزرقة) ، الكروموسوم الوحيد هو جزيء DNA خالٍ من البروتينات الهيكلية ، مغلق في حلقة ، متصل بأحد أقسامه جدار الخلية. في حقيقيات النوى ، المكونات الجزيئية الرئيسية للفصل هي DNA ، والبروتينات الرئيسية هي الهيستونات ، والبروتينات الحمضية ، و RNA (يختلف محتوى البروتينات الحمضية و RNA في الكروموسوم في مراحل مختلفة دورة الخلية). يوجد الحمض النووي في الكروموسوم في شكل معقد به هيستونات ، على الرغم من أن أقسامًا معينة من جزيء الحمض النووي قد تكون خالية من هذه البروتينات.

تشكل مجمعات الحمض النووي مع الهيستونات الجسيمات الهيكلية الأولية للكروموسوم - النوكليوسومات.

بمشاركة هيستون محددة ، تصبح الشعيرة النووية أكثر كثافة ، تلتصق النيوكليوزومات الفردية ببعضها البعض عن كثب ، وتشكل ليفيًا. يخضع الليف لمزيد من التراص المكاني ليشكل خيطًا من الدرجة الثانية. من خيوط من الدرجة الثانية تتشكل الحلقات ، وهي هياكل من الترتيب الثالث لتنظيم الكروموسومات.

يختلف شكل الكروموسومات في المراحل الفردية لدورة الخلية. في مرحلة ما قبل التصنيع ، يتم تمثيل الكروموسومات بحبل واحد (كروماتيد) ، في مرحلة ما بعد التصنيع ، تتكون الكروموسومات من كروماتيدات. في الطور البيني ، تشغل الكروموسومات الحجم الكامل للنواة ، وتشكل ما يسمى بالكروماتين. تختلف كثافة الكروماتين في أجزاء مختلفة من النواة. يتم استبدال المناطق الرخوة ، الملطخة بشكل ضعيف بالأصباغ الأساسية ، بمناطق أكثر كثافة وملطخة بشدة. الأول هو كروماتين حقيقي: تحتوي مناطق الكروماتين الكثيف على كروماتين مغاير أو أجزاء معطلة وراثياً من الكروموسوم.

تتشكل أجسام الكروموسومات التي يمكن تمييزها بشكل فردي بحلول وقت انقسام الخلية - الانقسام أو الانقسام الاختزالي. في طور الانقسام الانتصافي الأول للكروموسوم.

الخضوع لدورة معقدة من التحولات المرتبطة باقتران الكروموسومات المتجانسة على طول الطول مع تكوين ما يسمى ثنائية التكافؤ و إعادة التركيب الجينيبينهم. في طور الانقسام الانقسامي ، تبدو الكروموسومات وكأنها خيوط طويلة متشابكة. يحدث تكوين "جسم" الكروموسوم في الطور الرئيسي لانقسام الخلية عن طريق ضغط الهياكل من الدرجة الثالثة بطريقة لا تزال غير معروفة. يمكن ملاحظة أصغر طول وخصائص مورفولوجية مميزة للكروموسومات بدقة في مرحلة الطور الطوري. لذلك ، الوصف دائمًا الخصائص الفرديةتتوافق الكروموسومات الفردية ، بالإضافة إلى مجموعة الكروموسوم بأكملها ، مع حالتها في الطور الرئيسي للانقسام. عادة ، في هذه المرحلة ، تكون الكروموسومات عبارة عن تكوينات منقسمة طوليًا ، تتكون من كروماتيدات شقيقة. عنصر إلزامي في بنية X. هو ما يسمى بالانقباض الأولي ، حيث يضيق كل من الكروماتيدات ويظل متحدًا. اعتمادًا على موقع السنترومير ، تكون الكروموسومات متتالية (يقع السنترومير في المنتصف) ، وتحت المركز (يتم إزاحة السنترومير من المركز) وأكروسنتريك (يقع السنترومير بالقرب من نهاية الكروموسوم). تسمى نهايات الكروموسوم التيلوميرات.

يعتمد إضفاء الطابع الفردي على الكروموسومات البشرية (والكائنات الحية الأخرى) على قدرتها على التلوين بالتناوب مع خطوط عرضية داكنة وضوء متناوب على طول الكروموسوم عند استخدام طرق تلطيخ خاصة. عدد هذه النطاقات وموضعها وعرضها خاص بكل كروموسوم. وهذا يضمن تحديدًا موثوقًا لجميع الكروموسومات البشرية في مجموعة الكروموسومات الطبيعية ويجعل من الممكن فك شفرة أصل التغيرات في الكروموسومات أثناء الفحص الخلوي الوراثي للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختلفة.

الحفاظ على ثبات عدد الكروموسومات في مجموعة الكروموسومات وهيكل كل كروموسوم فردي. هو شرط لا غنى عنه للتطور الطبيعي للفرد في مرحلة التكون. ومع ذلك ، خلال الحياة ، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية والكروموسومية في الجسم. الطفرات الجينومية هي نتيجة انتهاك آلية انقسام الخلية وفصل الكروموسومات. تعدد الصبغيات - زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية أكثر من ثنائية الصبغيات ؛ يمكن أن يحدث اختلال الصيغة الصبغية (تغيير في عدد الكروموسومات الفردية.) نتيجة لفقدان أحد الكروموسومات المتجانسة (الصبغي الأحادي) أو ، على العكس من ذلك ، ظهور كروموسومات إضافية. - واحد أو اثنان أو أكثر (التثلث الصبغي ، الرباعي ، إلخ). في الخلايا الجسدية التي تتميز بالأداء المكثف ، قد يكون التغيير في ploidy فسيولوجيًا (على سبيل المثال ، تعدد الصبغيات الفسيولوجية في خلايا الكبد). ومع ذلك ، غالبًا ما يُلاحظ اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجسدية أثناء تطور الأورام. بين الأطفال المصابين بالوراثة أمراض الكروموسوماتتسود ما يسمى اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية الفردية والكروموسومات الجنسية. غالبًا ما يؤثر التثلث الصبغي على الجفزات 8 و 13 و 18 و 21 زوجًا والكروموسومات X. نتيجة لتثلث الصبغي 21 زوجًا من الكروموسومات ، يتطور مرض داون. مثال على monosomy متلازمة Shereshevsky-Turner ، الناتجة عن فقدان أحد الكروموسومات X. يؤدي اختلال الصيغة الصبغية ، الذي نشأ في التقسيمات الأولى من البيضة الملقحة ، إلى ظهور كائن حي بعدد مختلف من Ch لزوج معين في خلايا الأنسجة المختلفة (ظاهرة الفسيفساء).

تلعب الطفرات الجينومية والكروموسومية دورًا مهمًا في التطور أنواع. جعلت دراسة مقارنة للكروموسومات ومجموعات الكروموسومات من الممكن إيقاف درجة العلاقة التطورية بين البشر والقردة العليا ، ونمذجة مجموعة الكروموسومات في أسلافهم المشتركين ، وتحديد أي إعادة ترتيب بنيوية للكروموسومات حدثت في سياق التطور البشري .

الكروموسومات

العناصر الهيكلية والوظيفية الرئيسية لنواة الخلية التي تحتوي على الجينات. يرجع اسم "الكروموسومات" إلى قدرتها على التلطخ بشدة بالأصباغ الأساسية أثناء انقسام الخلية. يتميز كل نوع بيولوجي بثبات العدد والحجم والسمات المورفولوجية الأخرى لـ X. تختلف مجموعة الكروموسومات من الخلايا الجرثومية والجسدية. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات ، والتي يمكن تقسيمها إلى أزواج من الكروموسومات المتماثلة (المتطابقة) المتشابهة في الحجم والتشكل. أحد المتماثلين دائمًا أبوي والآخر أمومي. في الخلايا الجرثومية (الأمشاج) لحقيقيات النوى (الكائنات متعددة الخلايا ، بما في ذلك البشر) ، يتم تقديم جميع الكروموسومات في المجموعة في صيغة المفرد (مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية). في البويضة المخصبة (البيضة الملقحة) ، تتحد مجموعات أحادية العدد من الأمشاج من الذكور والإناث في نواة واحدة ، مما يؤدي إلى استعادة مجموعة مزدوجة من الكروموسومات. في البشر ، يتم تمثيل مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات (النمط النووي) بـ 22 زوجًا من الكروموسومات (الصبغيات الجسدية) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الجونوسومات). تختلف الكروموسومات الجنسية ليس فقط في تكوين الجينات الموجودة فيها ، ولكن أيضًا في شكلها. يتم تحديد تطور الفرد الأنثوي من الزيجوت بواسطة زوج من الكروموسومات الجنسية ، يتكون من اثنين من الكروموسومات X ، أي زوج XX ، والذكر هو زوج يتكون من كروموسوم X وكروموسوم Y ، أي ، زوج XY.

تعتمد الطبيعة الفيزيائية والكيميائية للكلور على مدى تعقيد تنظيم الأنواع البيولوجية. لذلك ، في الفيروسات المحتوية على RNA ، يتم تنفيذ دور Ch بواسطة جزيء RNA أحادي السلسلة ، في الفيروسات وبدائيات النوى المحتوية على DNA (البكتيريا ، الطحالب الخضراء المزرقة) ، Ch الوحيد. هو جزيء DNA ، خالٍ من التركيب الهيكلي بروتينات ، مغلقة في حلقة ، متصلة بأحد أقسامها بجدار الخلية. في حقيقيات النوى ، المكونات الجزيئية الرئيسية للفصل هي الحمض النووي (انظر. احماض نووية) ، بروتينات الهيستون الأساسية ، البروتينات الحمضية و RNA (يختلف محتوى البروتينات الحمضية و RNA في الكروموسوم في مراحل مختلفة من دورة الخلية). يوجد الحمض النووي في الكروموسوم في شكل معقد به هيستونات ، على الرغم من أن أقسامًا معينة من جزيء الحمض النووي قد تكون خالية من هذه البروتينات.

تشكل مجمعات الحمض النووي مع الهيستونات الجسيمات الهيكلية الأولية لـ Ch. - nucleosomes. بمشاركة هيستون محددة ، تصبح الشعيرة النووية أكثر كثافة ، تلتصق النيوكليوزومات الفردية ببعضها البعض عن كثب ، وتشكل ليفيًا. يخضع الليف لمزيد من التراص المكاني ليشكل خيطًا من الدرجة الثانية. من خيوط من الدرجة الثانية تتشكل الحلقات ، وهي هياكل من الترتيب الثالث لتنظيم الكروموسومات.

يختلف شكل الكروموسومات في المراحل الفردية لدورة الخلية. في مرحلة ما قبل التصنيع ، يتم تمثيل الكروماتيدات بحبل واحد (كروماتيد) ؛ في مرحلة ما بعد التصنيع ، تتكون من كروماتيدات. في الطور البيني الفصل ، احتل الحجم الكامل للنواة ، مكونًا ما يسمى بالكروماتين. تختلف كثافة الكروماتين في أجزاء مختلفة من النواة. يتم استبدال المناطق الرخوة ، الملطخة بشكل ضعيف بالأصباغ الأساسية ، بمناطق أكثر كثافة وملطخة بشدة. الأول هو كروماتين حقيقي: تحتوي مناطق الكروماتين الكثيف على كروماتين مغاير أو أجزاء معطلة وراثياً من X.

تتشكل أجسام الكروموسومات التي يمكن تمييزها بشكل فردي بحلول وقت انقسام الخلية - الانقسام أو الانقسام الاختزالي (انظر الخلية). في الطور الأول من الانقسام الانتصافي الأول ، تخضع الكروموسومات لدورة معقدة من التحولات المرتبطة باقتران الكروموسومات المتجانسة في الطول مع تكوين ما يسمى ثنائية التكافؤ وإعادة التركيب الجيني بينهما. في طور الانقسام الانقسامي ، تبدو الفصل مثل الخيوط الطويلة المتشابكة. يحدث تكوين "جسم" H. في الطور الرئيسي لانقسام الخلية عن طريق ضغط الهياكل من الدرجة الثالثة بطريقة لا تزال غير معروفة. يمكن ملاحظة أصغر طول وخصائص مورفولوجية مميزة للكروموسومات بدقة في مرحلة الطور الطوري. لذلك ، فإن وصف السمات الفردية للكروموسومات الفردية ، وكذلك مجموعة الكروموسوم بأكملها ، يتوافق دائمًا مع حالتها في الطور الطوري للانقسام. عادة في هذه المرحلة الفصل.هي تشكيلات منقسمة طوليًا ، تتكون من كروماتيدين شقيقين. عنصر إلزامي في بنية X. هو ما يسمى بالانقباض الأولي ، حيث يضيق كل من الكروماتيدات ويظل متحدًا. اعتمادًا على موقع السنترومير ، تكون الكروموسومات متتالية (يقع السنترومير في المنتصف) ، وتحت المركز (يتم إزاحة السنترومير من المركز) وأكروسنتريك (يقع السنترومير بالقرب من نهاية الكروموسوم). تسمى نهايات الكروموسوم التيلوميرات.

يعتمد إضفاء الطابع الفردي على الكروموسومات البشرية (والكائنات الحية الأخرى) على قدرتها على التلوين بالتناوب مع خطوط عرضية داكنة وضوء متناوب على طول الكروموسوم عند استخدام طرق تلطيخ خاصة. عدد هذه النطاقات وموضعها وعرضها محدد لكل X. وهذا يوفر تحديدًا موثوقًا به لكل البشر X. في مجموعة الكروموسومات الطبيعية ويسمح بفك تشفير أصل التغييرات في الكروموسومات أثناء الفحص الخلوي الوراثي للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختلفة.

الحفاظ على ثبات عدد الكروموسومات في مجموعة الكروموسوم وهيكل كل كروموسوم فردي هو شرط لا غنى عنه للتطور الطبيعي للفرد في مرحلة التطور. ومع ذلك ، خلال الحياة ، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية والكروموسومية في الجسم. الطفرات الجينومية هي نتيجة انتهاك آلية انقسام الخلية وفصل الكروموسومات. تعدد الصبغيات - زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية أكثر من ثنائية الصبغيات ؛ يمكن أن يحدث اختلال الصيغة الصبغية (تغيير في عدد H. الفردية) نتيجة لفقدان واحد من اثنين من H. الرباعي ، وما إلى ذلك). في الخلايا الجسدية التي تتميز بالأداء المكثف ، قد يكون التغيير في ploidy فسيولوجيًا (على سبيل المثال ، تعدد الصبغيات الفسيولوجية في خلايا الكبد). ومع ذلك ، غالبًا ما يُلاحظ اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجسدية أثناء تطور الأورام. من بين الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات الوراثية ، يسود ما يسمى اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية الفردية والكروموسومات الجنسية. غالبًا ما يؤثر التثلث الصبغي على الجفزات 8 و 13 و 18 و 21 زوجًا والكروموسومات X. نتيجة لتثلث الصبغي 21 زوجًا من الكروموسومات ، يتطور مرض داون. مثال على monosomy متلازمة Shereshevsky-Turner ، الناتجة عن فقدان أحد الكروموسومات X. يؤدي اختلال الصيغة الصبغية ، الذي نشأ في التقسيمات الأولى من البيضة الملقحة ، إلى ظهور كائن حي بعدد مختلف من Ch لزوج معين في خلايا الأنسجة المختلفة (ظاهرة الفسيفساء).

تلعب الطفرات الجينومية والكروموسومية دورًا مهمًا في تطور الأنواع البيولوجية. جعلت دراسة مقارنة للكروموسومات ومجموعات الكروموسومات من الممكن إيقاف درجة العلاقة التطورية بين البشر والقردة العليا ، ونمذجة مجموعة الكروموسومات في أسلافهم المشتركين ، وتحديد أي إعادة ترتيب بنيوية للكروموسومات حدثت في سياق التطور البشري .

انظر أيضًا الجينات ، علم الوراثة ، علم الوراثة الطبية.

مجموع الكروموسومات المميزة لخلايا نوع معين من الكائنات الحية تصنعها. النمط النووي(مجموعة الكروموسوم). بين الانقسامات ، تحتوي نواة الخلية على مجموعة من الكروموسومات غير المتصاعدة التي تشغل أحجامًا منفصلة - مناطق. خلال فترة الانقسام ، تتصاعد الكروموسومات وتقصر وتكتسب شكلًا وبنية وموقعًا معينًا. من الأفضل دراسة مجموعات الكروموسوم من الخلايا في مرحلة النجم الأم أثناء الطور الطولي للانقسام الفتيلي. للقيام بذلك ، يتم إدخال الكولشيسين في البيئة التي تعيش فيها الخلايا ، مما يؤدي إلى تدمير مغزل الانقسام وشل تباعد الكروموسومات إلى أقطاب الخلية الأم. ونتيجة لذلك ، تتراكم الخلايا الفردية في المرحلة الطورية في الكتلة الكلية من الخلايا. يُظهر تحليل شكل وعدد الكروموسومات في هذا الوقت أن الكروموسومات تختلف عن بعضها البعض بشكل أساسي في ترتيب النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي وموقع الانقباض الأساسي الذي يقسم الكروموسوم إلى ذراعين.

تتكون مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات ذات أشكال وأحجام مختلفة ، كل منها في صيغة المفرد. لا يتكرر شكل وحجم الكروموسومات لمثل هذه المجموعة في معظم الحالات. ظاهريا ، تبدو متشابهة. حادتختلف في تكوين النوكليوتيدات للحمض النووي. هذه الحقيقة تسمى الفرديةالكروموسومات. الجاميطات أحادية العدد.

إن مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات (المضاعفة) متأصلة في معظم الخلايا الجسدية للحيوانات والنباتات المزهرة. في المجموعة ثنائية الصبغيات ، يأتي أحد الكروموسومات المزدوجة من البويضة ، والثاني من الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية). تسمى هذه الكروموسومات المزدوجة والمتطابقة في الحجم والشكل وهيكل متماثل.لا يعتمد عدد الكروموسومات في نواة الخلايا على مستوى تنظيم الكائن الحي. لذا ، فإن المجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات في الخلايا الجسدية للخيار هي 14 ، بطاطس ، خوخ - 48 لكل منهما ، ذبابة الفاكهة - 8 ، هيدرا المياه العذبة - 32 ، العلجوم الأخضر - 26 ، جراد البحر - 118 ، كلب منزلي - 78 ، إنسان - 46.

لوحظ تعدد الصبغيات في التهاب بطانة الرحم ، عندما يكون في الخلايا الفردية متعددة الخلايايزداد عدد الكروموسومات صعدة مرات فيما يتعلق بالمجموعة الفردية (انظر الإنتاج الداخلي). على سبيل المثال ، تتكاثر خلايا درنات البطاطس الصغيرة عن طريق الانقسام ولها مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات. عندما تبدأ عملية مكثفة لتكوين النشا ، يحدث الانتباذ البطاني في نواة الخلية ، ويزداد عدد الكروموسومات ، مما يؤدي إلى تعدد الصبغيات. تحتوي الدرنات الكبيرة التي أكملت تطورها على خلايا ، يزيد عدد الكروموسومات فيها بمقدار 8-9 مرات مقارنة بمجموعة الصبغيات الفردية. خلايا الكبد التي تخزن الجليكوجين هي أيضًا متعددة الصبغيات. غالبًا ما توجد ظاهرة في الطبيعة عندما يزداد عدد الكروموسومات بمضاعف عدد الكروموسومات الفردية. تحتوي الأنواع المختلفة من القمح على مجموعات مختلفة من الكروموسومات: بذرة واحدة - 14 ، صلب - 28 ، ناعم - 42 ، مضاعفات الصبغيات الفردية (7). تشكل الصفوف متعددة الصيغ الصبغية نفسها الشعير والنباتات المزروعة الأخرى. وبالتالي ، أصبح تعدد الصبغيات متأصلًا في الأنواع الفردية التي نشأت في عملية التطور.