Odrasli sa Silver Russell sindromom. Kongenitalna genetska anomalija - Russell-Silverov sindrom. Simptomi Simptomi Russell-Silverovog sindroma

Poslednjih godina, u kontekstu razvoja fundamentalnih nauka (molekularne genetike, genetskog inženjeringa, imunologije itd.), napravljen je značajan napredak u razumevanju etiologije i patogeneze kongenitalne somatotropne insuficijencije.

Uvođenjem novih tehnologija za rekombinantnu sintezu ljudskog hormona rasta, sudbina oboljelih od hipofiznog patuljastog oblika radikalno se promijenila.

Od 1985. godine u kliničkoj praksi se koriste rekombinantni preparati humanog hormona rasta. Prema materijalima Međunarodnog naučnog društva za proučavanje hormona rasta (2001), oko 100.000 djece širom svijeta prima tretman rekombinantnim ljudskim hormonom rasta. Prije toga, počevši od 1958. godine, u svim zemljama korišteni su samo preparati somatotropnog hormona (GH) dobijeni ekstraktom iz hipofize ljudskih leševa. Jasno je da nije bilo moguće imati na raspolaganju dovoljnu količinu lijeka. Osim toga, pokazalo se da je takav tretman povezan s rizikom od razvoja smrtonosne bolesti koja pogađa centralni nervni sistem – Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Od 1985. godine službeno je zabranjena upotreba preparata ekstrakta hormona rasta.

Praktično neograničene mogućnosti za dobijanje genetski modifikovanih GH preparata dovode na novi, savremeni nivo lečenje i praćenje pacijenata sa somatotropnom insuficijencijom, čime se ovim osobama obezbeđuje postizanje normalnog rasta i pun kvalitet života.

Postoje urođeni i stečeni nedostatak GH; organski (kao rezultat intrakranijalnog oštećenja različite etiologije) i idiopatski (u nedostatku bilo kakve specifične organske patologije hipotalamus-hipofizne regije). Kongenitalni nedostatak hormona rasta nastaje kao rezultat primarnog kršenja lučenja GH na nivou hipofize ili hipotalamusa, koji nije u stanju adekvatno stimulirati somatotrofe adenohipofize. Stečena somatotropna insuficijencija najčešće je posljedica operacije na hipotalamo-hipofiznoj regiji, rjeđe - inflamatorne bolesti ovo područje.

Postoje i oblici patuljastosti - ovisno o kršenju nivoa regulacije lučenja i djelovanja hormona rasta: hipofiza (primarna patologija hipofize); hipotalamus (nedostatak biosinteze i sekrecije STH-oslobađajućeg faktora (STG-RF)); otpornost tkiva na djelovanje hormona rasta (patologija receptora za hormon rasta na nivou ciljnih tkiva). Somatotropna insuficijencija može biti izolovana (25%) i multipla (75%), kada opada i funkcija drugih hormona hipofize. U slučaju višestrukog nedostatka hormona hipofize, najčešća je kombinacija somatotropne insuficijencije sa sekundarnom hipotireozom i sekundarnim hipogonadizmom, rjeđe - manjkom hormona rasta i sekundarnom hipotireozom sa nedovoljnim lučenjem prolaktina, što je uzrokovano urođenim slomom PIT-a. -1 gen ili PROP-1 gen. Rjeđe, lučenje adrenokortikotropnog hormona (ACTH) (10%) se smanjuje ili se uopće ne javlja. Panhipopituitarizam - "gubitak" funkcije svih hormona hipofize - ne prelazi 10%.

Učestalost patuljastosti zbog nedostatka hormona rasta hipofize je 1:15 000 (Vimpani et al., 1977). Najčešći oblik je idiopatski (65-75%). Međutim, kako se dijagnostičke metode usavršavaju i njihova primjena u kliničkoj praksi (genetske studije, kompjuterska i magnetna rezonanca mozga), smanjuje se udio djece s idiopatskim nedostatkom GH, dok se povećava učestalost dijagnosticiranih organskih uzroka nedostatka GH. Klasifikacija etiologije somatotropne insuficijencije je prikazana u nastavku.

I. KONGENITALNI DEFICIENT STG.

  1. Nasljedno.

    Izolovani nedostatak GH.

    A. Mutacije u genu za hormon rasta (GH-1).

    1) Tip IA: delecija GH gena, autosomno recesivno nasljeđivanje.

    2) Tip IB: Autosomno recesivni tip nasljeđivanja.

    3) Tip II: Autosomno dominantni tip nasljeđivanja.

    4) Tip III: X-vezani recesivni oblik nasljeđivanja.

    B. Mutacije u genu receptora za hormon rasta (GHRH-R).

    Višestruki nedostatak hormona adenohipofize.

    1) Mutacije gena P1T-1.

    2) Mutacije gena PROP-1.

  2. Idiopatski nedostatak GH-RG.
  3. Defekti u razvoju hipotalamo-hipofiznog sistema.

1) Patologija srednje cijevi:

- anencefalija;

- holoprozencefalija;

- septo-optička displazija.

2) Disgeneza hipofize:

— kongenitalna aplazija hipofiza;

- kongenitalna hipoplazija hipofize;

- Ektopična hipofiza.

II. STEČEN STG NEDOSTATAK.

  1. Tumori hipotalamusa i hipofize:

    - kraniofaringioma;

    - hamartom;

    - neurofibrom;

    - germinom;

    - adenom hipofize.

  2. Tumori u drugim dijelovima mozga:

    - gliom optičkog hijazme.

  3. povrede:

    - traumatske ozljede mozga;

    - hirurško oštećenje drške hipofize.

  4. infekcije:

    - virusni, bakterijski encefalitis i meningitis;

    - nespecifični (autoimuni) hipofizitis.

  5. Supraselarne arahnoidne ciste, hidrocefalus, simptom praznog sela.
  6. Vaskularna patologija:

    - aneurizme sudova hipofize;

    - infarkt hipofize.

  7. Ozračenje glave i vrata:

    - leukemija, meduloblastom, retinoblastom;

    - drugi tumori glave i vrata;

    - potpuna izloženost tijela (na primjer, tokom transplantacije koštane srži).

  8. Toksični efekti hemoterapije.
  9. Infiltrativne bolesti:

    - histiocitoza;

    - sarkoidoza.

  10. prolazno:

    - konstitucionalno usporavanje rasta i puberteta;

    - psihosocijalni (deprivacijski) nanizam.

III. PERIFERNA OTPORNOST NA DEJSTVO STG

  1. Nedostatak STH receptora:

    - Laronov sindrom;

    - patuljasti patuljak.

  2. Biološki neaktivan STH.
  3. Otpornost na IGF-I.

Lučenje hormona rasta od strane hipofize ima pulsirajući karakter sa izraženim dnevnim ritmom. Glavna količina GH luči se noću na početku dubokog sna, što je posebno izraženo u djetinjstvu.

Regulacija sekrecije GH se vrši pomoću GH-RF (somatoliberin) i GH-inhibicionog faktora (somatostatin). Njihovi efekti su posredovani neurotransmiterima hipotalamusa koji ili stimulišu (α-adrenergički, serotonergički, dopaminergički receptorski sistemi) ili inhibiraju (α-adrenergički i serotonergički antagonisti, β-adrenergički agonisti) efekte na lučenje GH.

Stimulativno djelovanje na lučenje hormona rasta imaju tiroidni i polni hormoni, vazopresin, ACTH, hormon koji stimulira melanocite. Glukokortikosteroidi imaju i stimulirajući (sa akutnim opterećenjem u visokim dozama) i inhibitorni (sa dugotrajnim kroničnim viškom hormona) učinak na lučenje hormona rasta.

STH je glavni hormon koji stimuliše linearni rast. Pospješuje rast kostiju u dužinu, rast i diferencijaciju unutrašnjih organa, razvoj mišićnog tkiva. Glavni efekti STG na nivou koštanog tkiva sastoji se u stimulaciji rasta hrskavice i sintezi proteina, izazivajući ćelijsku mitozu. Efekti stimulacije rasta GH su posredovani faktorima rasta sličnim insulinu (IGF-I, IGF-II), koji se sintetiziraju uglavnom u jetri pod uticajem GH.

Utjecaj hormona rasta na metabolizam ugljikohidrata i masti može se provesti u dvije faze - "akutni" i "odgođeni" efekti. "Akutni" efekti se sastoje od djelovanja sličnog inzulinu - stimulacije glikogeneze u jetri, sinteze proteina u jetri i mišićima, iskorištenja glukoze u masnom i mišićnom tkivu. "Odgođeni" efekti se manifestuju suprotnim djelovanjem - stimulacijom glikogenolize, lipolize, inhibicijom iskorištavanja glukoze u tkivima.

Dijagnoza nedostatka STG

Pažljivo uzimanje anamneze je neophodno za početna faza pregledi. Prilikom prikupljanja anamneze potrebno je razjasniti sljedeće točke.

Vrijeme usporavanja rasta. Prenatalno usporavanje rasta tipično je za djecu sa intrauterinim zastojem u rastu, sa genetski sindromi, hromozomska patologija, nasljedni nedostatak hormona rasta zbog delecije gena za hormon rasta. Za djecu s klasičnom somatotropnom insuficijencijom karakteristično je postnatalno usporavanje rasta. U slučaju kongenitalnog nedostatka hormona rasta, patologija rasta se bilježi od prvih mjeseci života. Kod 70-80% djece s hipofiznim patuljastim poremećajem rasta se manifestira prije 5. godine života.

Za djecu sa organskom genezom nedostatka hormona rasta (kraniofaringiom, posttraumatski i dr.), karakteristični su kasniji periodi ispoljavanja manjka rasta - nakon 5-6 godina života.

perinatalne patologije. Sa idiopatskim nedostatkom GH, visokom učestalošću perinatalne patologije sa asfiksijom i fetalnim distresom zbog traume tokom porođaja sa karličnom i nožnom prezentacijom, nametanjem akušerske pincete, vakuum ekstrakcija, brzi ili, obrnuto, produženi porod.

Hipoglikemija. Prisustvo hipoglikemije u anamnezi na prazan želudac tipično je za malu djecu sa urođenim nedostatkom hormona rasta. U 10% slučajeva hipoglikemija se otkriva klinički, sve do konvulzivnih sindroma. U većini slučajeva potrebno je identificirati ekvivalente hipoglikemije - znojenje, anksioznost, povećan apetit.

Porodična historija. Kod djece s prolaznim nedostatkom hormona rasta (konstitucijska retardacija rasta i pubertet), porodična anamneza u većini slučajeva nam omogućava da identifikujemo slične slučajeve niskog rasta i zakašnjelog seksualnog razvoja u djetinjstvu i adolescenciji kod jednog od roditelja ili bliskih srodnika. Prisutnost hipofiznog patuljastog oblika kod jednog od roditelja ili braće i sestara omogućava sumnju na istu patologiju kod djeteta.

hronične bolesti, i lijekovi koji mogu uticati na proces rasta. Bolesti koje mogu biti praćene oštećenjem rasta kod djece uključuju sljedeće.

  • Bolest crijeva: Crohnova bolest, celijakija, sindrom malapsorpcije, cistična fibroza pankreas, hronični gastroenteritis.
  • Poremećaji u ishrani: nedostatak proteina (kvašiorkor), nedostatak vitamina, nedostatak minerala (cink, gvožđe).
  • Bolesti bubrega: hronična bubrežna insuficijencija, renalna displazija, Fanconi nefronoftiza, bubrežna tubularna acidoza, nefrogeni dijabetes insipidus.
  • Bolesti kardiovaskularnog sistema: malformacije srca i krvnih sudova, kongenitalni i rani karditis.
  • Metaboličke bolesti: glikogenoze, mukopolisaharidoze, lipoidoze.
  • Bolesti krvi: anemija srpastih ćelija, talasemija, Fanconi hipoplastična anemija.
  • Bolesti endokrinog sistema: hipotireoza, disgeneza gonada, Itsenko-Cushingov sindrom, prerani seksualni razvoj, slabo kontrolirani dijabetes melitus.
  • Bolesti koštanog sistema: ahondroplazija, hipohondroplazija, osteogenesis imperfecta.

Klinika

U pozadini oštrog zaostajanja u rastu, kašnjenja u stopi rasta i sazrijevanja kostiju, djeca održavaju normalne proporcije tijela. Zbog nerazvijenosti kostiju lobanje lica, crte lica su male, most nosa tone. Karakterizira ga lice "lutke". Kosa je tanka. Glas je visok. Prekomjerna tjelesna težina je česta, ali djeca s ranom manifestacijom nedostatka rasta (prije 1. godine života) nisu gojazna.

Dječaci obično imaju mikropenis. Seksualni razvoj je odgođen i javlja se u trenutku kada koštano doba djeteta dostigne nivo puberteta.

Ako se pojavi panhipopituitarizam, tada su gore navedeni klinički simptomi praćeni simptomima gubitka drugih funkcija hipofize (tireostimulirajući hormon (TSH), ACTH, luteinizirajući hormon (LH), folikul-stimulirajući hormon (FSH), vazopresin). Simptomi smanjene funkcije štitne žlijezde kod sekundarne hipotireoze obično su manje izražene nego kod primarnog hipotireoze. U nekim slučajevima dijagnoza se može postaviti tek nakon dobijanja hormonalnih podataka (slobodni T 4 , TSH).

Značajan dio djece sa nedostatkom STH ima istovremeni nedostatak gonadotropina. Kliničke simptome potvrđuju podaci testa sa luliberinom i smanjenim nivoom polnih hormona u krvi.

Istovremeni nedostatak ACTH je prilično rijedak i uglavnom se dijagnosticira u laboratoriji - smanjenim nivoom bazalnog kortizola i ACTH i značajnim oslobađanjem kortizola na pozadini testa sa synacthenom.

Prisustvo, pored nedostatka rasta, tegoba kao što su glavobolja, zamagljen vid, povraćanje, omogućava sumnju na intrakranijalnu patologiju (kraniofaringioma).

Klinički pregled omogućava razlikovanje: djece sa genetskim sindromima (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, itd.); očigledni oblici skeletne displazije (ahondroplazija, itd.); djeca s endokrinom patologijom (kongenitalna hipotireoza, Itsenko-Cushingova bolest, Mauriacov sindrom); pothranjenih pacijenata.

Dijagnoza mnogih retkih mešovitih sindroma primarne displazije i hromozomske abnormalnosti zasniva se prvenstveno na tipičnom fenotipu (slika 1).

Progerija(Hutchinson-Gilfordov sindrom). Klinička slika je predstavljena obilježjima progresivnog prijevremenog starenja. Visina i težina, normalni pri rođenju, značajno zaostaju do prve godine života. Glavni simptomi se razvijaju od 2-3 godine života: totalna alopecija, atrofija znojnih i lojnih žlijezda, odsustvo potkožnog masnog sloja, kožne promjene nalik sklerodermi, izražena venska mreža na glavi, distrofija noktiju, egzoftalmus, tanak kljun -u obliku nosa, malog lica i velike moždane lobanje. Glas je tanak. Pubertet obično ne nastupa. Inteligencija je prosječna ili iznad prosjeka. Često se dijagnosticira aseptična nekroza glave bedrene kosti, dislokacija zgloba kuka. Karakterizira ga rano rasprostranjena ateroskleroza koronarnih, mezenteričnih sudova, aorte, mozga. Očekivano trajanje života - u prosjeku 12-13 godina, glavni uzrok smrtnosti - akutni infarkt miokarda, kongestivno zatajenje srca, moždani udar.

Russell-Silverov sindrom. Karakterizira ga intrauterina retardacija rasta, asimetrija trupa (skraćivanje udova na jednoj strani), skraćivanje i zakrivljenost 5. prsta, „trokutasto“ lice, mentalna retardacija. Trećina pacijenata razvije prerani pubertet. Karakteristične su bubrežne anomalije i hipospadije.

Seckelov sindrom(pticoglavi patuljci). Karakterizira ga intrauterina retardacija rasta, mikrocefalija, hipoplazija lubanje lica sa velikim nosom, niskim ušima (često nenormalno razvijenim), mentalnom retardacijom, klinodaktilijom 5. prsta.

Prader-Willi sindrom. Djeca s ovim sindromom, uz zaostajanje u rastu od rođenja, imaju tešku pretilost, kriptorhizam, mikropenis, hipospadiju, poremećenu toleranciju ugljikohidrata i mentalnu retardaciju.

Laurence-Moon-Barde-Biedl sindrom. Uključuje nizak rast, gojaznost, retinitis pigmentosa, atrofiju optičkog diska, hipogonadizam, mentalnu retardaciju. Često postoje nepotpuni oblici sindroma, uz prisustvo samo nekih od opisanih znakova.

Shereshevsky-Turnerov sindrom(disgeneza gonada). Tipični klinički simptomi za kariotip 45XO su niska porođajna težina, limfedem stopala, nogu i šaka kod novorođenčadi, slab rast dlaka na stražnjoj strani vrata, kratak vrat s pterygoidnim naborima, grudni koš u obliku bačve i široko razmaknute bradavice . Karakterizira ga ptoza, epikantus, niske uši. Ne postoje sekundarne polne karakteristike. Koštano doba odgovara pasošu ili nešto iza. Zbog prisutnosti izbrisanih oblika ovog sindroma, sa različitim varijantama mozaicizma, preporučljivo je proučavati kariotip kod svih djevojčica sa zaostajanjem u rastu.

Stope rasta

Rast se procjenjuje prema percentilnim tablicama standarda visine i težine, posebno za dječake i djevojčice.

Pored apsolutnih stopa rasta, stopa rasta je izuzetno važan pokazatelj procesa rasta. Percentilne tabele stope rasta razvili su J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). Kod djece sa nedostatkom GH stopa rasta ne prelazi 4 cm godišnje, najčešće je 1-2 cm godišnje.

Procjena proporcionalnosti skeleta važna je prvenstveno kako bi se isključili različiti oblici skeletne displazije kao geneze patuljastosti. Posebno je preporučljivo izračunati koeficijent "gornji segment: donji segment", volumen raspona ruku.

Trenutno poznato razne forme skeletne displazije (osteohondrodisplazije, disocirani razvoj hrskavice i vlaknasta komponenta skelet, dizostoze itd.). Najviše je ahondroplazija čest oblik hondrodistrofija. Klinički simptomi su tipični i uključuju ozbiljno usporavanje rasta zbog nesrazmjernog skraćivanja udova, posebno proksimalnih segmenata.

Za određivanje koštane starosti koriste se dvije metode: Grolich i Pyle ili Tanner i Whitehouse. Uz urođeni nedostatak hormona rasta, koštano doba zaostaje za dobi od pasoša za više od 2 godine.

Radi se rendgenski pregled lubanje kako bi se vizualizirali oblik i veličina turskog sedla i stanje kostiju lubanje. Kod hipofiznog patuljastosti, tursko sedlo je često male veličine. Karakteristične promjene u turskom sedlu javljaju se kod kraniofaringioma - stanjivanje i poroznost stijenki, proširenje ulaza, supraselarna ili intraselarna žarišta kalcifikacije; znaci povećanog intrakranijalnog pritiska - povećani digitalni otisci, divergencija kranijalnih šavova.

Prikazana je kompjuterska i magnetna rezonanca mozga. Morfološki i strukturne promjene kod idiopatskog hipopituitarizma uključuju hipoplaziju hipofize, rupturu ili stanjivanje hipofizne drške, ektopiju neurohipofize, sindrom "praznog turskog sedla".

Provođenje kompjuterske i magnetne rezonancije mozga neophodno je za svaku sumnju na intrakranijalnu patologiju (volumetrijski proces) i za svu djecu s dokazanim nedostatkom hormona rasta.

Hormonska dijagnoza nedostatka GH

Jedno određivanje GH u krvi za dijagnozu somatotropne insuficijencije nema dijagnostičku vrijednost zbog epizodične prirode lučenja GH i zbog mogućnosti dobijanja ekstremno niskih (nultih) bazalnih vrijednosti GH čak i kod zdrave djece.

S tim u vezi, koristi se određivanje vrha oslobađanja GH u pozadini stimulacije, proučavanje IGF-a i njihovih vezujućih proteina u krvi.

Provokativni testovi se zasnivaju na sposobnosti različitih farmakoloških agenasa da stimulišu lučenje i oslobađanje hormona rasta od strane somatotrofa.

U kliničkoj praksi najčešće se koriste uzorci sa insulinom, klonidinom, STH-RF, argininom, levodopom, piridostigminom ( ). Bilo koji od gore navedenih stimulansa doprinosi značajnom oslobađanju (preko 10 ng/ml) hormona rasta kod 75-90% zdrave djece.

Totalna somatotropna insuficijencija dijagnosticira se u slučaju vrhunca oslobađanja GH na pozadini stimulacije manjom od 7 ng / ml, djelomični nedostatak - s vrhom oslobađanja GH od 7 do 10 ng / ml.

Neophodan uslov za provođenje STH stimulirajućih testova je eutireoidno stanje štitne žlijezde. U slučaju hipotireoze neophodan je preliminarni kurs lečenja tiroidnim lekovima u trajanju od 3-4 nedelje.

Dijagnostički najznačajnija konstanta u otkrivanju nedostatka GH kod djece su IGF, posebno IGF-I (somatomedin C) i IGF-II (somatomedin B). Nedostatak STH je direktno povezan sa smanjenim nivoom IGF-I i IGF-II u krvnoj plazmi.

U dijagnozi nedostatka hormona rasta kod dece, visoko informativan indikator je nivo visokomolekularnog proteina koji vezuje somatomedin 3. Njegov nivo u plazmi zavisi od lučenja hormona rasta i smanjen je kod dece sa nedostatkom hormona rasta.

Važno mjesto u otkrivanju nedostatka hormona rasta zauzima dijagnoza rezistencije receptora na hormon rasta (Laronov sindrom). Molekularna osnova ovog stanja je patologija gena receptora za hormon rasta. Lučenje hormona rasta od strane hipofize nije poremećeno, ali postoji otpornost receptora na hormon rasta.

Klinički simptomi Laronovog sindroma su isti kao i kod hipofiznog patuljastog oblika, ali je nivo hormona rasta tokom stimulativnih testova značajno povećan, a nivo IGF-a u krvi znatno smanjen.

IGF-I stimulacijski test se koristi za dijagnosticiranje Laronovog sindroma. Ovaj test se sastoji od davanja genetski modifikovanog hormona rasta (0,033 mg/kg/dan, subkutano, tokom 4 dana) i određivanja nivoa IGF-I i IGF-vezujućeg proteina 3 pre prve injekcije hormona rasta i jedan dan nakon završetka testa. Kod dece sa Laronovim sindromom, nema povećanja nivoa IGF-I i IGF-vezujućeg proteina-3 tokom stimulacije, za razliku od pacijenata sa hipofiznim patuljastim nafizmom.

Liječenje pacijenata sa Laronovim sindromom hormonom rasta je neefikasno. Od značajnog praktičnog interesa je terapija djece sa ovim sindromom rekombinantnim IGF-I.

Liječenje somatotropne insuficijencije

Od 1985. godine za liječenje djece sa somatotropnom insuficijencijom koriste se isključivo genetski modificirani preparati ljudskog hormona rasta.

Trenutno su sljedeći preparati rekombinantnog humanog hormona rasta klinički testirani i odobreni za upotrebu u Rusiji: Trenutno su sljedeći preparati rekombinantnog humanog hormona rasta klinički testirani i odobreni za upotrebu u Rusiji: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Danska) ; humatrop (Lilly France, Francuska); genotropin (Pfizer Health AB, Švedska); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Italija); rastan (Pharmstandard, Rusija).

U liječenju hipofiznog patuljastog oblika kod djece postoji jasan odnos doze i efekta rasta, koji je posebno izražen u prvoj godini liječenja.

Kriterijum za efikasnost terapije je povećanje stope rasta od početne za nekoliko puta. Dostiže u prvoj godini liječenja, prema različitim autorima, od 8 do 13 cm godišnje. Max Speed rast se bilježi u prvoj godini liječenja, posebno u prvih 3-6 mjeseci, zatim dolazi do usporavanja stope rasta od prve do druge godine liječenja (uz održavanje stope rasta više od 5-6 cm godišnje).

Iskustvo dječije klinike Endokrinološkog centra Ruske akademije medicinskih nauka u liječenju djece s hipofiznim patuljastim oblikom različitim genetski modifikovanim preparatima hormona rasta i inostrano iskustvo različitih endokrinoloških klinika svjedoče o visokoj efikasnosti zamjenske terapije rekombinantnim humanim preparati hormona rasta. Ranim i redovnim liječenjem moguće je postići normalne, genetski programirane granice rasta. Na slici 2 prikazano je dijete sa panhipopituitarizmom koje dostiže visinu od 180 cm u poređenju sa neliječenom odraslom osobom sa istom patologijom i konačnom visinom od 124 cm.

Pored povećanja linearnog rasta, tokom terapije hormonom rasta primećuju se i određene promene u hormonskom, metaboličkom i mentalnom statusu pacijenata. Anabolički, lipolitički i antiinzulinski efekti se manifestuju povećanjem mišićne snage, poboljšanim bubrežnim protokom krvi, povećanim minutnim volumenom srca, povećanom crijevnom apsorpcijom kalcija i mineralizacijom kostiju. U krvi se smanjuje nivo β-lipoproteina, nivo alkalne fosfataze, fosfora, uree, slobodnih masne kiseline. Vitalnost pacijenata se povećava, kvaliteta života se značajno poboljšava.

Liječenje hormonom rasta ne uzrokuje brzo napredovanje sazrijevanja kostiju.

Pacijenti sa izolovanim gubitkom somatotropne funkcije imaju spontani pubertet kada koštano doba dosegne pubertetske vrijednosti.

Kod djece sa panhipopituitarizmom, pored liječenja hormonom rasta, neophodna je istovremena zamjenska terapija drugim lijekovima prema indikacijama - L-tiroksinom, glukokortikosteroidima, adiuretinom-SD. Sa nedostatkom gonadotropina, propisuje se terapija polnim hormonima: kod djevojčica, nakon dostizanja koštane dobi od 11 godina (etinil-estradiol, 0,1 μg/kg, per os, dnevno), kod dječaka - u dobi kostiju od 12 godina ( preparati testosterona, 50 mg/m 2 tjelesne površine mjesečno, IM u prvoj godini liječenja, 100 mg/m 2 / mjesečno u drugoj godini liječenja, 155 mg/m 2 mjesečno u trećoj godini liječenja).

Tretman hormonom rasta provodi se sve dok se zone rasta ne zatvore ili dok se ne postigne društveno prihvatljiv rast. Klinički standard je stopa rasta manja od 2 cm godišnje.

Hormon rasta se sintetiše tokom života. Za odraslu osobu je neophodan kao anabolički hormon koji sprečava proces starenja, poboljšava kontraktilna funkcija funkcija srca, jetre, bubrega, povećanje mineralne gustine kostiju, mišićni tonus. Stoga se trenutno nadomjesna terapija hormonom rasta s dokazanom somatotropnom insuficijencijom provodi cijeli život. Nakon zatvaranja zona rasta, hormon rasta se koristi u metaboličkoj dozi, koja je 7-10 puta manja od doze koja stimuliše rast i iznosi 0,0033 mg/kg/dan.

Prvo domaće iskustvo primjene zamjenske terapije za zatvorene zone rasta kod odraslih osoba sa somatotropnom insuficijencijom (I. I. Dedov i sar., 2004) pokazalo je sigurnost i visoku metaboličku efikasnost takvog tretmana.

Nuspojave

Od 1989. godine u ERC RAMS se vodi Nacionalni registar djece sa somatotropnom insuficijencijom. Analiza liječenja više od 3000 pacijenata promatranih u dječjoj klinici Centra za izdržljivost Ruske akademije medicinskih nauka pokazala je visoku efikasnost i sigurnost primjene hormona rasta u ovoj patologiji u stimulaciji rasta.

U prvim danima liječenja moguće je oticanje očnih kapaka, pastoznost nogu, koji nestaju u roku od 1-2 sedmice. To je zbog zadržavanja tečnosti. Rijetko može doći do povećanja intrakranijalnog tlaka. U tim slučajevima hormon rasta se poništava na nekoliko dana, nakon čega se nastavlja liječenje hormonom rasta u pola doze, postepeno povećavajući do terapijske.

Izuzetno se rijetko opaža, što znači da je teoretski moguće u kliničkoj praksi doći do narušavanja tolerancije ugljikohidrata, te je stoga potrebno pratiti razinu glukoze u krvi svaka 3 mjeseca terapije.

Sa stečenom hipofiznom insuficijencijom zbog hirurško lečenje kraniofaringiomi, hamartomi, adenomi hipofize, zračenje mozga i dr. liječenje hormonom rasta propisano je 6-12 mjeseci nakon operacije u odsustvu nastavka rasta ili recidiva formiranja mase. Dvadesetogodišnje iskustvo u liječenju ovakvih pacijenata pokazalo je djelotvornost i sigurnost primjene hormona rasta kod ovog oblika somatotropne insuficijencije.

Gotovo neograničene mogućnosti stvaranja rekombinantnog humanog hormona rasta proširile su potencijalne indikacije za njegovu primjenu i kod djece i kod odraslih, ne ograničavajući se na klasični hipofizni patuljastost.

Do danas postoje podaci (kako stranih istraživača, tako i naših) o efikasnom lečenju dece sa intrauterinim zastojem u rastu (slika 3), porodičnim niskim rastom, sindromima Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver sa hormonom rasta.

(Sl. 4), Fanconi anemija, Itsenko-Cushingova bolest, glikogenoza, sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom, skeletna displazija, cistična fibroza.

I. I. Dedov, doktore medicinske nauke, profesor, akademik RAN ​​i RAMS
V. A. Peterkova, doktor medicinskih nauka, prof
E. V. Nagaeva, Kandidat medicinskih nauka
ENTS RAMS, Moskva

dr J. Blissett, predavač psihologije, dr G. Harris, viši predavač psihologije, Univerzitet u Birminghamu; J. Kirk, MD MRCP, konsultant pedijatar endokrinolog, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, UK

Studija koja je koristila Upitnik o funkciji ishrane (Harris i Boot, 1992) je sprovedena da bi se utvrdila prevalencija i težina poremećaja u ishrani kod dece sa Silver Russell sindromom (SRS).

U istraživanju je učestvovalo 32 djece sa SRS i 32 kontrolne grupe uzrasta od 2 do 11 godina. Svaka grupa je imala 19 dječaka i 13 djevojčica. Za vrijeme obroka vršen je video nadzor odnosa roditelja i djece tokom obroka. Dodatno, količina konzumirane hrane procijenjena je za 3 dana korištenjem dnevnika mase hrane. Deca sa SRS-om su imala više problema sa ishranom od dece u kontrolnoj grupi. Glavni poremećaji u ishrani kod djece sa KVB su smanjeni apetit, nemir, spor ritam hranjenja i simptomi povezani s oralnim motoričkim poremećajima. I pored postojećih poremećaja nije bilo izraženog manjka utrošenih kilokalorija, proteina, masti i ugljikohidrata. Odnos roditelja i djece u SSR grupi tokom obroka bio je značajno lošiji u odnosu na kontrolnu grupu. Zapažanje je imalo za cilj otklanjanje, ako je moguće, negativnih aspekata u odnosu roditelja i djece u procesu ishrane i uvjeravanje roditelja o sposobnosti njihove djece da jedu, kao io tjelesnoj težini i procesu rasta djece.

Poznato je da je Silver-Russell sindrom uzrok intrauterine retardacije rasta (SVR), bez obzira na rasu (Patton, 1988). Djeca oboljela od KVB-a imaju malu tjelesnu težinu i tanke udove pri rođenju, a također zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju. Često imaju epizode hipoglikemije praćene pretjeranim znojenjem (Patton, 1988). Međutim, zbog varijabilnosti u fenotipovima, simptomi mogu varirati među pacijentima sa SRS. Lai et al. (1994), dijagnoza SRS-a je postavljena u prisustvu tri od sljedećih simptoma: mala porođajna težina, hipostatura, karakteristične stigme lica, klinodaktilija i asimetrija. Price et al. (1999), raspravljajući o simptomima SRS, došao je do zaključka da su za ovu patologiju tipični GVR, mali obim glave, mršavost, hipostatura, facijalna dismorfija, klinodaktilija, lagane mrlje od kafe na koži i asimetrija. Dodatno, mogu se javiti kamptodaktilija, simptomi hipoglikemije, promjene u strukturi genitalnih organa, koje zahtijevaju operaciju, otežano hranjenje, poremećaji u razvoju, kod kojih postoji potreba za obukom u školi po posebnom programu. Price et al. (1999) ističu da za pogodnije proučavanje ove patologije u grupama pacijenata treba definisati podgrupe. Dijagnostički kriterijumi koje koristi većina istraživača omogućili su proširenje koncepta CVR-a i identifikaciju razlika u CSR-u prema fenotipu – od blage do značajne, ali dijagnostička grupa svakako mora biti homogena. Nepodudarnost kriterijuma homogenosti nije bila smetnja proučavanju takve dece, tim pre što dobijeni podaci identifikuju niz specifičnih problema među mnoštvom teškoća koje je teško opisati.

U studiji Lai et al. (1994), proučavao je kognitivne poremećaje u SSR-u. Poteškoće u ishrani (kod 20 djece od 25) i poremećaji govora smatrani su upravo manifestacijama kognitivnih poremećaja. Međutim, istraživači nisu isključili da su oralno-motorički poremećaji (OMD) osnovni uzrok poremećaja govora i ishrane kod neke djece.

OMN je kršenje žvakanja hrane, njeno pomicanje u usnoj šupljini, pokreti jezika, zatvaranje čeljusti i usana, uslijed čega dolazi do stvaranja bolusa hrane, sposobnosti zadržavanja hrane i tekućine u usnoj šupljini. poremećeni (Reilly et al., 2000). Djeca s poremećajima u ishrani povezanim s OMN-om imaju poteškoća sa žvakanjem ili imaju poteškoća u suočavanju s nepoznatim strukturama. Djeca sa OMN imaju tendenciju da jedu sporo, što uzrokuje anksioznost kod roditelja (Reilly i Skuse, 1992). Pored poteškoća uzrokovanih organskim problemima kao što je MND, poteškoće u ishrani izazivaju zabrinutost roditelja u pogledu prehrane. U isto vrijeme počinju nagovarati ili tjerati djecu da jedu. U prisustvu slabog apetita (Skuse, 1993), ovo nagovaranje ili prisilno hranjenje će učiniti iskustvo hranjenja neprijatnim za bebu (Harris i Booth, 1992). Ove situacije pogoršavaju postojeće poremećaje u ishrani, koji se mogu razviti, bez vanjske intervencije, u zaista ozbiljan problem. Međutim, djeca koja su u prošlosti imala slične negativne situacije povezane s jedenjem neobične teksture hrane (npr. gušenje) uče da ih izbjegavaju odbijanjem da jedu grubu ili heterogenu hranu (Skuse, 1993.). To dovodi do sužavanja asortimana konzumiranih proizvoda.

Pokazalo se da je OMN glavni pokretač za razvoj poremećaja u ishrani kod djece s problemima rasta, posebno s Turnerovim sindromom (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen i saradnici (1995) su pronašli kraniofacijalne i dentalne anomalije, kao i poremećaje artikulacije, kod djece sa KVB koja su učestvovala u istraživanju, u poređenju sa kontrolnom grupom. Ovo podržava hipotezu da je OMN komponenta poremećaja u ishrani kod djece sa KVB. Međutim, uprkos kliničkim anegdotama (Harris, 1997) i izvještajima roditelja o poteškoćama u ishrani povezanim sa CRS, ne postoje dokumentovani dokazi o prirodi i ozbiljnosti poremećaja u ishrani u ovoj grupi djece.

Deca obolela od SRS-a, prema rečima roditelja, često su imala slab apetit u poređenju sa vršnjacima ili rođacima. Istraživači su to objasnili govoreći da postoji veza između razvojne faze djeteta i apetita (Harris i Booth, 1992). Broj kalorija potrebnih vašem tijelu ovisi o njegovoj potrošnji energije. Ako se dijete sporo razvija, onda je njegova potrošnja energije niska. Osim toga, postoji dobar razlog za vjerovanje da je loš apetit koji roditelji primjećuju kod djece više povezan sa stvarnim procesom jela nego s količinom konzumirane hrane (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) tvrde da očigledni problemi u ishrani kod djece sa različitim poremećajima vjerovatno ne utiču na ukupnu količinu hrane koja se uzima. Međutim, iskustvo je pokazalo da percepcija roditelja o lošem apetitu njihovog djeteta može povećati njihovu zabrinutost da dijete ne jede dobro i da ne raste dobro (Harris i MacDonald, 1992) i može navesti roditelje da pribjegnu taktikama nagovaranja ili prisilnog hranjenja. .

Poremećaji u ishrani kod djece nastaju jer roditelji ne kontroliraju kada je dijete sito i uzrokuje da se dijete prejeda (Harris i Booth, 1992). Roditelji ne vjeruju djeci da kontroliraju sitost, zbog čega roditelji imaju tendenciju da ignorišu znakove sitosti, posebno ako su zabrinuti za težinu, visinu ili zdravlje (Birch i Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al. , 1993). Kao rezultat, kombinacija OMN-a, nedovoljnog apetita, zabrinutosti roditelja za ishranu svoje djece određuje mogućnost razvoja poremećaja u ishrani.

Svrha ovog istraživanja bila je da se utvrdi težina poremećaja u ishrani kod dece sa SRS u poređenju sa decom u normalnom razvoju. Proučavano je prisustvo i težina OMN kod djece sa SSR, težina sposobnosti hranjenja u zavisnosti od postojećih poremećaja, te odnos djeteta i roditelja za vrijeme obroka.

Metode

Učesnici studije

Studija je uključivala djecu u dobi od 2 do 11 godina s istorijom GAD-a i simptomima koji su u skladu sa KVB-om, a koja su bila pregledana na Klinici za razvoj djeteta u Birminghamu i Londonskoj fondaciji za razvoj djeteta. Isključena su djeca s neutvrđenom dijagnozom i djeca sa pratećim oboljenjima endokrinog sistema, epilepsijom, oštećenjem mozga, hromozomskim bolestima, rascjepom nepca i dužim boravkom u bolnici. Prvobitno je za učešće u istraživanju odabrano 38 djece sa SRS-om, ali 6 djece nije imalo parove uzrasta i pola u kontrolnoj grupi, tako da su ostale samo 32 osobe. Prema podacima pedijatra i endokrinologa, svi sudionici studije su imali anamnezu GVR i simptome karakteristične za SRS, posebno nizak rast, asimetriju udova, klinodaktiliju i specifične crte lica.

Kontrolna grupa je formirana od djece koja uče u okolnim školama. Socioekonomski status porodica u kojima su djeca živjela je varirao. Saglasnost za učešće dala su 82 roditelja čija djeca nisu imala poremećaje u rastu; od 82, odabrano je 32 dece, što po parametrima odgovara deci sa SRS. Djeca obje grupe su bila uparena po polu i uzrastu (± 4 mjeseca).

Indikatori

Upitnik o funkciji ishrane

Upitnik o funkciji ishrane (EFTA; Harris i Booth, 1992) uspješno se koristi u proučavanju poremećaja u ishrani kod pacijenata sa cističnom fibrozom (Harris i MacDonald, 1992) iu studijama Whitehousea i Harrisa (1998). U njemu se procjenjuje ponašanje djeteta tokom obroka u zavisnosti od uzrasta. Tako, na primjer, ako dvogodišnje dijete treba pomoć izvana dok jede, onda to nije patologija. Ali ako je djetetu od 10 godina potrebna pomoć izvana dok jede, to se već smatra odstupanjem od starosne norme.

Postoje četiri glavne odredbe u WOFBP:

    Broj odstupanja od norme, otkrivenih prilikom jela. Ova pozicija odražava broj problema koje dijete ima s obrocima prema navodima roditelja.

    Negativni aspekti procesa ishrane. Općenito, ova odredba odražava koliko je proces hranjenja problematičan i za samo dijete i za njegove roditelje. Odražava taktike koje roditelji koriste kada dijete jede: nagovaranje, ometanje, prisilno hranjenje, kao i razumijevanje roditelja o tome koliko je djetetu teško da jede i koliko mu je slab apetit.

    Odbijanje hrane. Ovaj položaj odražava koliko se često dijete loše ponaša tokom obroka, što se izražava u povraćanju, odbijanju da jede ili pljuvanju hrane držeći je u ustima.

    Nemir tokom jela. Ovaj odjeljak uključuje pitanja o neofobiji i preferencijama u hrani prema godinama, kao i o tome koju hranu dijete izbjegava u ishrani prema roditeljima.

Ovim upitnikom procjenjuju se različiti fiziološki problemi koji doprinose nastanku poremećaja u ishrani: prisustvo oralno-motoričkih poremećaja, perzistentnih ili restriktivnih, poremećaji u ishrani (slabi apetit, jedenje samo određenih vrsta hrane, neredovne navike u ishrani), hiperfagija. Svi podaci o takvim pojedinačnim problemima se detaljno evidentiraju.

O prisutnosti OMN se govori ako roditelji navedu da dijete ne može žvakati hranu ili mu je teško da jede heterogenu hranu: dijete je guši ili ispljuje.

Antropometrija

Prilikom utvrđivanja tjelesne težine i visine, djeca su morala da se izuju, odjeća se nije skidala. Potkožna masnoća je mjerena korištenjem dvije standardne metode: debljine nabora kože i analize bioelektrične impedance (BIA). Indeks tjelesne mase (BMI) izračunat je prema formuli, na osnovu tjelesne težine i visine, za svu djecu koja su učestvovala u istraživanju. Količina potkožne masti prema debljini kožnog nabora utvrđena je kod 48 djece, a primjenom BIA kod 36 djece.

dnevnik hrane

Dnevnik ishrane za svu djecu – učesnike istraživanja vođen je u isto doba godine kako bi se isključile sezonske razlike u ishrani. Dnevnik ishrane vođen je 3 dana. Dnevnik je zasnovan na dnevniku koji se koristi na odjelu za ishranu dječije bolnice u Birminghamu. Roditelji su 3 dana za redom morali da izvagaju svu hranu koju je dijete pojelo i popilo i te podatke zabilježiti u dnevnik. Pažnja je bila usmjerena na to da se evidentiraju podaci o količini hrane koju dijete konzumira, a ne nudi. Uputstva za pravilno popunjavanje postavljena su na naslovnoj strani dnevnika. Nutriciona analiza namirnica koje su deca konzumirala (prema dnevniku ishrane) urađena je pomoću kompjuterskog programa Microdiet (University of Salford, UK) nakon popunjavanja dnevnika.

Analizirali smo podatke iz dnevnika ishrane 12 dece sa SRS i 12 dece iz kontrolne grupe (n=24), među kojima 20 dečaka i 4 devojčice.

CCTV

U obje grupe je vršen video nadzor kako bi se dalje analizirao odnos djeteta i roditelja tokom obroka, a ne samog OMN-a. Video je sniman svakodnevno tokom glavnih obroka (obično uveče). Kamera je postavljena na neupadljivom mestu, roditelji su ostali sa detetom na obroku u odsustvu istraživača. U onim slučajevima kada je istraživač ipak morao ostati, nije se miješao u proces komunikacije između djeteta i roditelja. Međutim, video nadzor je često uticao na ponašanje djece i njihovih roditelja. Roditelji su istakli da se ponašanje djece u danima kada je sniman video promijenilo nabolje. Rezultati video nadzora ponašanja roditelja i djece analizirani su pomoću računarskog sistema Observer (verzija 3.0; informacione tehnologije Noldus, Holandija). Identificirani su i analizirani sljedeći indikatori: ukupno trajanje obroka; učestalost slučajeva kada su roditelji bili uznemireni ako je dijete odbilo jesti ponuđenu hranu, ispljunulo hranu koja mu se ne sviđa, ustajalo od stola ili bilo zločesto ako mu se hrana ne sviđa; broj slučajeva pozitivnih i negativnih povratnih informacija od djeteta tokom obroka; broj slučajeva kada su roditelji hvalili, ubeđivali ili kritikovali dete; ukupan broj pozitivnih i negativnih odgovora roditelja.

Ovi pokazatelji su analizirani kod 11 dece sa SRS i 11 u kontrolnoj grupi (n=22), među kojima 14 dečaka i 8 devojčica.

Statistička analiza

Za statističku analizu navedenih podataka korišteni su nezavisni t-testovi. Za analizu podataka po kategorijama korišteni su x² testovi.

rezultate

Očekivano, djeca u kontrolnoj grupi su imala visinu (t = 3,249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Metodom BIA i korištenjem skale gojaznosti otkriveno je da je kod djece sa SSR sadržaj masnog tkiva manji nego kod djece kontrolne grupe. Isto važi i za BMI. Pretpostavlja se da bi preparat hormona rasta, koji je uzimalo 50% dece sa SSR, mogao doprineti smanjenju količine masnog tkiva.

Rezultati dobijeni analizom POFPP-a

Kod dece sa SRS-om otkriveno je znatno više negativnih aspekata poremećaja u ishrani, ne računajući fiziološke poremećaje, koji mogu uticati i na ishranu. Deca sa SRS su imala više slučajeva oralno-motoričkih poremećaja i više slučajeva prinudnog i neredovnog hranjenja. Više od 90% roditelja čija su deca obolela od SRS navelo je prisustvo određenih problema sa unosom hrane kod svoje dece, dok je u kontrolnoj grupi samo 25% roditelja to navelo.

Općenito, djeca sa KVB su imala više poremećaja u ishrani nego djeca u kontrolnoj grupi (str< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Da bi se utvrdile razlike u stanju mlađe i starije djece, svi ispitanici su podijeljeni u 2 grupe: djeca do 6 godina i starija. Razlike između ovih grupa su bile beznačajne, unutar fiziološke norme, osim što je kod djece sa SRS mlađom od 6 godina konstipacija bila značajno češća u odnosu na vršnjake iz kontrolne grupe (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Djeca mlađa od 6 godina sa KVB imala su više poteškoća u jelu (str< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Rezultati analize podataka dnevnika hrane

Uprkos poteškoćama u procesu ishrane, kod dece sa SRS, količina unesenih kilokalorija, proteina, masti i ugljenih hidrata nije se previše razlikovala od one u kontrolnoj grupi. Istovremeno, deca sa SRS-om bila su manja od svojih vršnjaka iz kontrolne grupe. Deca sa SRS su u toku 3 dana u proseku unosila 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g proteina (SD 1166,7), 198,7 g masti (SD 1166,7) i 638,4 g ugljenih hidrata (SD 1166,7). U istom periodu djeca iz kontrolne grupe unosila su 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g proteina (SD 33,59), 237,2 g masti (SD 71,9) i 670,8 g ugljikohidrata (SD 124).,7. Grupe nisu podijeljene na starosne podgrupe ispod i preko 6 godina zbog nedovoljno velikih grupa.

Rezultati analize video nadzora

I pored prilično različitih izvještaja roditelja o ponašanju njihove djece za vrijeme obroka, posebno o odnosu između njih i njihove djece, prema video nadzoru, ponašanje djece sa SRS-om i djece iz kontrolne grupe se neznatno razlikovalo (tabela 4.) . Na primjer, nisu pronađene razlike u broju slučajeva odbijanja jela (okretanje od hrane, ustajanje od stola, pljuvanje hrane). Međutim, kod djece sa KVB značajno je veća vjerovatnoća da će odbiti suplementaciju u odnosu na djecu iz kontrolne grupe. Roditelji u studijskoj grupi vikali su na svoju djecu, pokušavajući ih natjerati da jedu, ne više nego u kontrolnoj grupi. Međutim, sa većim brojem učesnika, ove brojke bi bile statistički pouzdanije.

Diskusija

Ovdje predstavljena studija prva je koja dokumentira prirodu i prevalenciju poremećaja u ishrani kod djece uzrasta od 2 do 11 godina sa KVB.

Djeca sa KVB značajno češće imaju problema s ishranom. drugacije prirode, posebno onih povezanih sa oralno-motoričkim poremećajima, česti su slučajevi neredovne i nasilne ishrane (90% slučajeva u grupi dece sa SSR i samo 25% u kontrolnoj grupi). Među djecom kontrolne grupe najčešće se javlja problem pretjerane izbirljivosti, tj. jedu samo određene vrste hrane (15,6%). Na ovo se žalilo oko 60% roditelja dece sa SRS. Rezultati dobijeni u kontrolnoj grupi nisu se razlikovali od onih dobijenih u prethodnim studijama: prevalenca nutritivnih problema kod dece predškolskog uzrasta bila je 12-34%; uglavnom su bili ograničeni na odbijanje hrane ili „hir“ u hrani (Skuse, 1993.). Učestalost slučajeva odbijanja hrane i izbirljivosti u hrani u grupi dece sa SRS starije od 6 godina nije se značajno razlikovala od ovog pokazatelja u kontrolnoj grupi. S godinama se broj slučajeva OMN-a, po pravilu, smanjuje. Raspon uzrasta djece u ovoj studiji je prilično širok. To je zbog potrebe da se jasno definira veličina grupe kako bi se osigurala statistički valjana analiza. Grupe su bile usklađene po godinama; za neke vrste analiza identifikovane su podgrupe: deca mlađa i starija od 6 godina. Naravno, ovo nije idealna metodološka situacija, ali s obzirom na to da većina djece sa KVB, bez obzira na godine, i dalje ima određene poteškoće u ishrani, vjerujemo da bi ova studija mogla pokušati opisati ove probleme specifične za uzrast.

Kod većine djece oralno-motoričke smetnje su kombinovane sa značajnim smetnjama u prehrani, disanju, neurološki poremećaji i anatomske karakteristike (Alper i Manno, 1996). Prije ove studije bilo je poznato da samo djeca s Turnerovim sindromom koja su imala smetnje u rastu i razvoju također imaju poremećaje u ishrani zbog OMN (Mathisen et al., 1992). Na osnovu izvještaja roditelja djece sa KVB da njihova djeca jedu sporo i otežano jedu neredovnu hranu, zaključeno je da mnoga djeca sa KVB, posebno mlađa od 6 godina, imaju značajan OMN. Skuse (1992) je tvrdio da djeca s poremećajima rasta i razvoja također imaju poremećaje govora povezane s OMN. Mnoga djeca sa SRS-om imaju zastoje u razvoju i govorne smetnje koje zahtijevaju logopedsku terapiju (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Blagi psihomotorni poremećaji ili simptomi kraniofacijalnog živca mogu biti uzrok značajnih poremećaja u ishrani kod djece sa KVB.

Roditelji su prijavili da neka djeca imaju otežano gutanje, pokretljivost jezika i nepca, te moguće oštećenje strukture mekog tkiva usne šupljine. Međutim, ove tvrdnje su samo pretpostavke, za čije su dokaze potrebna dalja istraživanja. Prilikom sprovođenja objektivne procjene korištenja OMN-a standardne metode potrebno učešće logopeda. Moguće je da OMN igraju ulogu u nastanku poremećaja u ishrani kod djece sa KVB, ali su potrebne daljnje studije kako bi se objektivno procijenili ovi poremećaji. Reilly i Poblete (1996) raspravljali su o važnosti posmatranja ponašanja djece u hranjenju u potvrđivanju roditeljskih izvještaja o poteškoćama u ishrani i u procjeni stepena OMN. Ove metode bi svakako trebale biti usvojene prilikom provođenja istraživanja DMD-a u budućnosti.

Preko 90% roditelja prijavilo je barem jedan poremećaj u ishrani kod svoje djece sa KVB; ova brojka je u skladu sa rezultatima prethodnih studija. Lai et al. (1994) su pokazali da je 80% djece sa SSR-om koju su pregledali imalo teške poremećaje u ishrani u dojenčadi i ranom djetinjstvu. S obzirom da je glikemija prisutna kod 36% dece sa SRS, ove poteškoće mogu postati veoma ozbiljan problem (Lai et al., 1994). Ako dijete ima predispoziciju za hipoglikemiju, onda s nedovoljan unos nutrijentima, što može dovesti do oštrog pada nivoa šećera u krvi, može razviti određene neurološke poremećaje.

Međutim, odsustvo izraženih razlika između ispitivane i kontrolne grupe, uprkos razlici u težini, težini problema sa unosom hrane, negativnim aspektima ishrane, potvrđuje podatke ranijih studija da su deca sa SRS-om sposobna za jasno samopouzdanje. regulaciju utroška energije, kao i činjenicu da i takva predškolska djeca imaju sposobnost (Shea et al., 1992). Odnosno, dete sa SRS-om, uprkos slabom apetitu, ne konzumira značajno manje hrane od svojih vršnjaka koji nemaju nikakvih smetnji u razvoju. Dakle, količina uzete hrane ne utiče značajno na ozbiljnost problema u ishrani. Ovi podaci potvrđuju rezultate prethodnih studija, posebno Thommessen et al. (1991) da ne postoje značajne razlike u potrošnji energije i unosu nutrijenata između djece sa i bez problema s hranjenjem. Harris i MacDonald (1992) izvještavaju o evaluaciji poremećaja ponašanja kod djece sa cističnom fibrozom. Otkrili su da je uprkos izvještajima roditelja o slabom apetitu njihove djece, energetska vrijednost hrane koju konzumiraju ova djeca u skladu sa preporučenim normama (MacDonald et al., 1997).

Ova otkrića pomoći će uvjeriti roditelje da ne brinu o korisnosti i adekvatnosti ishrane svoje djece. Međutim, treba imati na umu da je za djecu sa KVB izuzetno važno uzeti u obzir energetski sadržaj hrane koju konzumiraju zbog potencijalnog rizika od razvoja hipoglikemije. S obzirom da djeca sa KVB konzumiraju istu količinu hrane kao i njihovi vršnjaci bez KVB-a, važno je znati kako probavljaju i distribuiraju energiju. Također treba imati na umu da, iako se energetska vrijednost dnevne ishrane kod djece sa SRS ne razlikuje od one djece iz kontrolne grupe, može doći do poremećaja probavljivosti hrane, što može dovesti do razvoja hipoglikemije i pothranjenosti. . Razmišlja se o daljim istraživanjima da li djeca sa KVB imaju problema s probavom ili distribucijom energije. Možda dobijeni podaci mogu objasniti njihovu mršavost.

Procjenom video snimaka odnosa roditelja i djece tokom obroka, utvrđeno je da djeca sa SRS-om češće odbijaju dodatke ishrani od svojih vršnjaka iz kontrolne grupe. Ovo, kao i učestalo vikanje roditelja djece sa KVB da ih nagovaraju ili tjeraju da jedu (obično bezuspješno) sugeriraju da je, uprkos vještački stvorenim povoljnim uslovima kroz postavljanje video kamera, odnos između roditelja i djece za vrijeme obroka veći. negativan u porodicama dece sa KVB u poređenju sa porodicama u kojima su deca bez KVB. Roditelji često pretjerano kontroliraju svoju djecu, posebno kada postoji razlog za zabrinutost oko razvoja i rasta djeteta (Birch et al., 1991; Harris i Booth, 1992). Iz istog razloga, roditeljima je ponekad teško uvjeriti svoje dijete da je djetetov organizam sposoban za samoregulaciju, posebno kod djece starije od 3 mjeseca (Harris, 1988). Podaci predstavljeni u ovom izvještaju sugeriraju da su poremećaji u ishrani kod djece sa KVB dijelom posljedica nastojanja roditelja da kontrolišu ovaj proces (MacDonald et al., 1991; Harris i Booth, 1992; Harris i MacDonald, 1992; MacDonald i drugi, 1997) . Do dobi od 7 godina (ovo je prosječna starost djece u istraživanju) većina poremećaja u ishrani nestaje ili postaje manje izražena. Za mnogu od ove djece problemi s ishranom mogu trajati godinama, što neminovno dovodi do ozbiljne brige roditelja i intervencije u ovom procesu. Ako takvo dijete odbija da jede u ranom djetinjstvu, onda će i u kasnijim godinama imati problema s ishranom (Dahl et al., 1994). Poteškoće u ishrani mogu uticati na opću dobrobit djeteta i povećati roditeljski stres (Hagekull i Dahl, 1987).

Zaključak

Ovo istraživanje je potvrdilo pretpostavku da djeca sa SRS-om imaju izraženije poremećaje u ishrani od djece u normalnom razvoju. Djeca sa SRS-om imaju znatno više problema u gotovo svim oblastima. Posebno su česti oralno-motorički poremećaji, odnosno poteškoće u žvakanju hrane heterogene konzistencije i usporenog ritma jela. Količina unesenih kilokalorija, proteina, masti i ugljenih hidrata kod dece sa SRS neznatno se razlikuje od one kod dece koja ne boluju od ove patologije. Ovi rezultati potvrđuju prethodne studije (Thommessen et al. 1991; Harris i MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Prema video-nadzoru, roditelji djece sa SRS-om zahtjevniji su od roditelja u kontrolnoj grupi, a djeca sa SRS-om pribjegavaju raznim trikovima kako bi izbjegla da jedu znatno češće od djece iz kontrolne grupe. Prije ove studije, problemi u ishrani nisu se smatrali karakterističnim za djecu sa SRS. Stoga su nalazi korisni za opisivanje prevalencije i ozbiljnosti problema s ishranom kod djece sa KVB. Da bi se ovaj problem otklonio, potrebno je unaprijediti odnos roditelja i djece za vrijeme obroka, pružiti mogućnost kontrole vlastitog unosa hrane djeteta i spriječiti roditelje da brinu o unosu hrane svoje djece, kao i njihovoj visini i tjelesnoj težini.

Književnost
1. Alper B.S., Manno C.J. Disfagija u dojenčadi i djece s oralno-motoričkim deficitom: procjena i upravljanje // Seminari iz govora i jezika. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kalorijska kompenzacija i senzorno specifična sitost: dokazi za samoregulaciju unosa hrane kod mlade djece // Apetit. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Promjenjivost energetskog unosa mlade djece // New England Journal of Medicine, - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Učinci neenergetske zamjene masti na Chilbrenov unos energije i makronutrijenata // American Journal of Clinical Nutrition, 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren s ranim odbijanjem da jede: praćenje tijekom osnovne škole // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Dojenčad sa i bez poteškoća u hranjenju: majčina iskustva // Međunarodni časopis za poremećaje u ishrani. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Determinante uvođenja čvrste hrane // Journal of Reproductive and Infant Psychology. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Razvoj percepcije okusa i regulacije apetita // Infant Development-Recent Advances / Ed. G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, UK: Psychology Press, 1997.
9 Booth I.W. Priroda i upravljanje problemima ishrane kod djece predškolske dobi // Problemi hranjenja i poremećaji hranjenja kod djece i adolescenata. Monografije iz kliničke pedijatrije br. 5/Ed. od P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Švicarska: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Problemi u ponašanju kod cistične fibroze // 6th Annual North American Cistic Fibrosis Conference Proceedings Pediatric Pulmonology. - 1992. - 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Kraniofacijalne i dentalne karakteristike Silver-Russell sinbroma // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Kognitivne sposobnosti povezane sa Silver-Russell sinbrom // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Abnormalna ponašanja pri hranjenju kod fenilketonurije // Human Nutrition and Dietetics. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Nutritivne strategije kod cistične fibroze: aktuelna pitanja // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Suppl. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Oralna motorička disfunkcija i poremećaji hranjenja dojenčadi s Turnerovim sinbromom // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spektar Silver Russell Synbrome: klinička i molekularna genetička studija i novo dijagnostički kriteriji // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Karakteristike i upravljanje problemima hranjenja kod mlade djece s cerebralnom paralizom // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Prevalencija problema s hranjenjem i oralne motoričke disfunkcije kod djece s cerebralnom paralizom: istraživanje zajednice // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Procjena hranjenja kod djece s neurološkim problemima // Problemi hranjenja u Chilbrenu: Praktični vodič / Ed. od A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, UK: Radcliffe Medical Press, 2000.

Do sada studija nije završena ozbiljna bolest- Russell-Silverov sindrom. Ali nepobitna činjenica je da bolest počinje intrauterinim usporavanjem rasta fetusa, kršenjem procesa formiranja skeleta, a zatvaranje velikog fontanela događa se tek u kasnoj fazi.

Russell-Silverov sindrom u svom nazivu objedinio je imena dva pedijatra koji su se uspješno bavili sredinom prošlog stoljeća. Englez Rasel i Amerikanac i Silver susreli su se u svojoj praksi na stotine slučajeva urođenih anomalija. To je bila distorzija simetrije tijela sa karakterističnom hipotrofijom rasta. A pratio ga je prerani, ubrzani pubertet. Godine 1953. Silver je opisao ove anomalije. Godinu dana kasnije, Russell je dodao informacije iz svoje prakse. Povukao je paralelu između niskog rasta i povišenog gonadotropina u urinu. Ispostavilo se da hormon prednje hipofize ili gonadotropin obavlja funkciju stimulansa za razvoj gonada i kod žena i kod muškaraca.

, , , ,

Kod po ICD-10

Q87.1 Sindromi kongenitalnih malformacija koji se pretežno manifestiraju patuljastim oblikom

Epidemiologija

Do danas je registrovano više od 400 slučajeva ove bolesti. Prevalencija ove bolesti je omjer 1: 30 000. Istovremeno, nije utvrđena vrsta nasljeđivanja, iako su poznati pojedinačni pedigrei sa Russell-Silver sindromom.

, , , , ,

Uzroci Russell-Silverovog sindroma

Faktori rizika

Opasnost od bolesti je u tome što praktično nema utvrđenih faktora rizika. I iako u svim ekonomski razvijenim zemljama hiljade doktora istraživanja rade u tom pravcu, o konačnoj pobjedi bolesti još nema govora.

, , , ,

Patogeneza

Patogeneza ili mehanizam koji izaziva nastanak i razvoj bolesti nije u potpunosti shvaćen. Poznato je da u sindromu postoji hipometilacija H19 i IGF2. U 10% slučajeva bolest je povezana sa majčinom disomijom (UPD) na hromozomu 7.

Simptomi Russell-Silverovog sindroma

Najsjajnija i najočitija manifestacija ili prvi znaci bolesti uočljivi su kod najmlađe djece. Kod tek rođene bebe možete vidjeti simptome Russell-Silverovog sindroma. To znači da je do intrauterinog razvoja došlo sa zakašnjenjem. Dakle - veličina i težina djeteta ne odgovaraju gestacijskoj dobi. I sama trudnoća se često odvijala pod rizikom, uz prijetnju njenog prekida u ranoj fazi. Beba koja se rodila ima malo, trouglasto lice, koje se primjetno sužava prema dolje. Prednji tuberkuli su podvučeni. Primetna je i uvećana lobanja. I vanjske genitalije su nerazvijene.

Bebe često imaju poteškoća s dojenjem. Retrospektivno istraživanje Marsauda i saradnika otkrilo je česte probavne probleme i pothranjenost kod djece s Russell-Silverovim sindromom. Djeca imaju: tešku gastroezofagealnu refluksnu bolest (55%), teško povraćanje prije 1 godine (50%), uporno povraćanje u dobi od 1 godine (29%) i zatvor (20%).

Ako nema očiglednih znakova bolesti odmah nakon rođenja, pojavljuju se kasnije. Zubi su, uprkos kasnoj pojavi, zahvaćeni karijesom, razvija se skolioza, napreduje asimetrični rast bočnih strana tijela. U ovom slučaju se opaža nizak rast djeteta. I skoro uvijek postoji rani pubertet - djevojčica sa Russell-Silverovim sindromom dolazi rano menstrualni ciklus. Dječaci pokazuju preuranjene sekundarne seksualne karakteristike.

Osim toga, stalni su problemi s jednjakom i bubrezima. Takva djeca teško hodaju i trče, vrlo nesigurno.

Dijagnoza Russell-Silverovog sindroma

Nažalost, ova bolest je u rangu s većinom nasljednih. A ako dijagnoza Russell-Silverovog sindroma (genetsko istraživanje) potvrdi bolest, morate znati da još ne postoji specifična metoda liječenja.

Diferencijalna dijagnoza

Russell-Silverov sindrom se mora razlikovati od sljedećih bolesti:

  1. Fanconi sindrom;
  2. Nijmegen sindrom ( genetski poremećaj, zbog čega se dijete rađa s malom glavom, uočava se nizak rast itd.);
  3. Bloomov sindrom (genetska bolest praćena niskim rastom i povećanom vjerovatnoćom razvoja raka).

, , , , ,

Liječenje Russell-Silverovog sindroma

Jedino što se može i treba učiniti je poboljšati kvalitet života takvog pacijenta što je više moguće i dovesti do normalno stanje izgled djeteta. Tada će imenovanje hormona rasta biti obavezno. Za korekciju ranog puberteta neophodna su i hormonska sredstva. U posebno teškim slučajevima i medicinske indikacije moguća plastika, tj. plastična operacija. Propisuje se za grubo izražene vanjske genitalne organe.

Često se dijete školskog uzrasta prebacuje na školovanje kod kuće. To nije uzrokovano mentalnom retardacijom, koja praktički ne prati bolest, već kako bi se dijete zaštitilo od nepotrebne psihičke traume. Kada pohađa redovnu školu, dijete s Russell-Silver sindromom doživljava nelagodu, što negativno utječe na njegovo opće stanje.

nažalost, moderne medicine nije prevladao ovu najsloženiju i uglavnom misterioznu bolest. Ali ona daje i preporuke koje je neophodno poštovati: takva djeca trebaju biti pod stalnim nadzorom endokrinologa, termini i učestalost liječničkih pregleda su im određeni.

Posebnu pažnju treba obratiti na hormone rasta, koji su već pomenuti. Do sada su najefikasniji od čitavog spektra genetski modifikovanih lekova. Koriste se strogo prema shemi koju odredi liječnik. Preparati mogu biti uvozni - švedski Genotropin, francuski Humatrop, Saizen proizveden u Italiji ili domaći Rastan. Doziranje je dozvoljeno samo prema preporuci ljekara.

Tokom tretmana, njegova efikasnost se stalno prati. Smatra se uspješnim ako postoji jasan porast rasta. Postoje slučajevi kada je dijete za godinu dana uzimanja lijekova poraslo od 8 do 13 cm, što je posebno uočljivo u prvih šest mjeseci. Zatim, u drugoj godini uzimanja hormona, rast se donekle usporava. Ali dijete će postati 5-6 cm više.

Prevencija

Russell-Silverov sindrom ne žuri otkriti svoju tajnu. Ako uporedimo, na primjer, TBC i ovu bolest, onda se uz svu ozbiljnost prve može izbjeći. Danas se sva novorođenčad vakcinišu, a potom se djetetu daje mantoux. Dakle, tuberkuloza, odnosno vjerovatnoća da se oboli od nje, je pod stalnom kontrolom. Ali do sada nije sve tako s Russell-Silverovim sindromom, kao, zapravo, s drugim genetskim bolestima. Stoga budući roditelji moraju provjeriti svoje zdravlje prije začeća djeteta. A ako nema kontraindikacija, trudnica se mora strogo pridržavati režima ne samo ponašanja i prehrane, već i psihičkog stanja. Mnogi akušeri i endokrinolozi upozoravaju buduću majku na virusnu bolest. Uvjereni su da je gripa u prvom tromjesečju opasna za normalan razvoj fetusa. Ali i ostatak perioda treba da prođe bez prehlade i drugih bolesti.

Ako je od strane muža ili žene bilo slučajeva rađanja djece s genetskim abnormalnostima, onda bi sami roditelji trebali pokazati povećanu pažnju, prije svega. I o tome obavezno obavijestite ginekologa koji prati trudnicu.

Prognoza

Roditelji djece s Russell-Silverovim sindromom ne prestaju postavljati sebi i doktorima pitanje: kakva je prognoza liječenja? Hoće li rezultat biti povoljan? Nijedan doktor neće dati precizan odgovor: iako se statistika stalno mijenja, niko neće tvrditi da će liječenje spasiti dijete od ove bolesti. Ali postoji još jedan odgovor, potkrijepljen stvarnim brojevima: i dobrobit i izgled pacijenta s dijagnozom Russell-Silverovog sindroma radikalno se mijenjaju na bolje. I to samo pod uslovom da su se sami roditelji oduprli bolesti u tandemu sa iskusnim endokrinologom i drugim specijalistima.

Russell-Silverov sindrom je urođena razvojna patologija koja utječe ne samo na tjelesne parametre, već i na rad endokrinog sistema.

Bolest nastaje u fazi intrauterinog razvoja i karakterizira je kršenje formiranja koštanog tkiva.

Posljedično, promjene dovode do asimetrije tijela, zastoja u rastu i preranog razvoja reproduktivnog sistema.

patološki poremećaj razvoj, koji se naziva "Russell-Silverov sindrom", identifikovala su sredinom 20. veka dva pedijatra - H. K. Silver i A. Russell.

Russell unutra vlastitu praksu, otkrili su vezu simptoma niskog rasta sa povišenim nivoom gonadotropnog hormona u analizama pacijenata.

Za referenciju!

Gonadotropin proizvodi prednja hipofiza i jedan je od kontrolora endokrinih organa.

Kasnije je rezultat studije potvrđen zbog veze seksualnog razvoja sa ovom supstancom.

Vrsta nasljeđivanja ove patologije nije pouzdano poznata, iako postoje slučajevi dugotrajnog porodičnog prijenosa s generacije na generaciju.

Razlozi razvoja

Do danas nema točnih podataka o razlozima za razvoj takve patologije kao što je Russell-Silverov sindrom.

Štaviše, sve sprovedene studije ukazuju na to da postoji genetski provokator procesa, koji se prenosi po majčinoj liniji.

Istovremeno, bolest uopće nije proučavana u praksi i ne postoji pouzdana metoda za uklanjanje svih njenih manifestacija.

Kao rezultat toga, glavni fokus terapije sindroma je smanjenje utjecaja patologije na kvalitetu života i rizike pacijenta.

Simptomatski znaci

Početne manifestacije sindroma javljaju se u djetinjstvo, što potvrđuje intrauterino usporavanje rasta fetusa.

Ove manifestacije izgledaju ovako:

  • povećanje lobanje;
  • lice se sužava do brade;
  • izraženi frontalni režnjevi;
  • kršenja tjelesne težine i veličine.

Takođe nije neuobičajeno da se trudnoća javlja sa rizicima prekida u ranom periodu.

U periodu dojenja kod takve dece često se primećuju poremećaji u probavnom sistemu:

  • zatvor (oko 20% slučajeva);
  • gastroezofagealna bolest (55%);
  • povraćanje (do 1 godine oko 50%, nakon dostizanja 1 godine 29%).

Istovremeno, odsustvo izraženih manifestacija Russell-Silverovog sindroma ne ukazuje na njegovo odsustvo; u ovoj varijanti kasnije se može pojaviti sljedeći niz simptoma:

  • kasno nicanje zuba;
  • zubni karijes;
  • asimetrija fizičkog razvoja;
  • skolioza;
  • nizak rast;
  • bolesti gastrointestinalnog trakta;

Jasan znak je i rani pubertet – ispoljavanje sekundarnih polnih karakteristika (pazuha, ingvinalne regije) kod muškaraca i početak menstruacije kod žena.

Syndrome Diagnosis

Bolest je nasljedna i stoga se njena dijagnoza provodi još u perinatalnom periodu (počevši od 22. pune sedmice trudnoće) - genetskim testiranjem.

Ako analiza potvrdi potencijalno postojanje takve malformacije kao što je Russell-Silverov sindrom, postoji potreba da se dijagnoza razlikuje od takvih patologija:

  • Bloomov sindrom;
  • Farkonijev sindrom;
  • Nijmegen sindrom.

Roditelji moraju biti svjesni potencijalnih rizika, a u slučaju značajnijih odstupanja koja će život nerođenog djeteta učiniti nepodnošljivim, moguće je potpisati odobrenje za prekid trudnoće.

Neki stručnjaci su skloni vjerovati u vjernost takve odluke zbog nedostatka optimalne opcije za ispravljanje stanja.

Terapeutski uticaj

Jedina opcija liječenja Russell-Silverovog sindroma je korigiranje razvoja uz rano otkrivanje patologije i poboljšanje kvalitete života.

Da bi se izvršila korekcija rasta, propisuju se hormonski preparati. Sljedeći pravni lijekovi smatraju se najefikasnijim za ovo kršenje:

  • Genotropin;
  • Rastan;
  • Humatrope;
  • Saizen.


Raspored uzimanja i doziranja ovih lijekova izračunava se strogo na individualnoj osnovi.

Također treba uzeti u obzir potrebu praćenja stanja pacijenta i redovne korekcije izloženosti lijekovima.

Prema statistikama, moguće je izraziti takve promjene iz:

  1. Tokom prve godine korišćenja korektiva hormonalni lekovi najveći porast visine od 8 do 13 cm.
  2. Tokom druge godine hormonske terapije dolazi do blagog usporavanja promjena - povećanje rasta će biti 5-6 cm.
  3. Osim promjena u rastu, stručnjaci primjećuju neka poboljšanja u strukturi tijela - djelomično smanjenje asimetrije i smanjenje težine skolioze.

Za referenciju!

Prebacivanje na kućno školovanje je strogo savjetodavno.

To je zbog mogućnosti dobivanja - u pitanju mentalnog razvoja, odstupanja kod takve djece se ne primjećuju.

U nekim slučajevima, intervencija specijalista u plastična operacija. Glavna indikacija za imenovanje takvog liječenja su teški poremećaji u vanjskim organima reproduktivnog sistema.

Pacijenti s dijagnozom Russell-Silverovog sindroma u toku života dužni su biti stalno prijavljeni kod endokrinologa i redovno pohađati zakazane preglede.

To će vam omogućiti da na vrijeme pratite faze puberteta i prilagodite promjene normi.

Preventivne mjere

Russell-Silverov sindrom, kao i mnoge druge urođene patologije, nema provjerenu metodu preventivnog djelovanja.

Jedina mogućnost kontrole rizika je da se pridržavate sljedećih pravila u pogledu planiranja i kontrole trudnoće:

  1. Polaganje preliminarnog ljekarskog pregleda oba buduća roditelja - prije začeća.
  2. Odbijanje pušenja i upotrebe proizvoda koji sadrže alkohol 6-12 mjeseci.
  3. Usklađenost sa specijalističkim pregledima tokom trudnoće.
  4. Praćenje i praćenje zdravstvenog i opšteg psihičkog stanja buduće majke.
  5. Provjera informacija i izvještavanje specijaliste o prisutnosti genetskih abnormalnosti kod starijih generacija roditelja.

Mnogi endokrinolozi i akušerski ginekolozi uvjereni su da prisustvo bilo kakvih zaraznih ili virusnih bolesti tokom trudnoće, posebno u ranim fazama, može dovesti do značajnih odstupanja u razvoju fetusa.

Prognoza

Tačna statistika o pitanju prognoziranja preventivne mjere i ne postoji terapijski tretman za Russell-Silverov sindrom.

Međutim, većina doktora uključenih u istraživanja u ovom pravcu i suočenih sa slučajevima ove patologije u vlastitoj praksi tvrdi da dobre performanse tretmani su primjetne promjene u izgledu pacijenta i popravljivost puberteta.

Međutim, takve rezultate moguće je osigurati samo uz punu saradnju roditelja po pitanju liječenja i obavezne kontrole kod endokrinologa.

U savremenoj medicinskoj praksi postoji veliki broj razne bolesti. Neki su poznati, stečeni u procesu života, drugi su urođeni. Russell-Silverov sindrom je jedna od genetskih bolesti.

Karakteristike bolesti

Poznato je i drugo ime za ovaj sindrom, kao što je Silver-Russell patuljastost. Proučavanje intrauterinog kašnjenja u razvoju proveli su pedijatri A. Russell i H. K. Silver, po kojima je bolest i dobila ime.

Karakteristična karakteristika ove bolesti može se nazvati kašnjenjem u fizičkom razvoju čak i tokom perioda gestacije, odnosno kršenjem formiranja djetetovog skeleta. Nakon toga, uočava se kasno zatvaranje fontanela. nasljedni uzroci još nedovoljno istražen. Ovaj sindrom pogađa jednu osobu od 30.000. Polne karakteristike ne utiču na tok bolesti. Patogeneza Russell-Silverovog sindroma bit će razmotrena u nastavku.

Uzroci

Osnovni uzrok bolesti su promjene na genetskom nivou, u kojima priroda nasljeđivanja nije periodična ili sistemska. U osnovi, krše se hromozom sedam (deset posto slučajeva), jedanaest, petnaest, sedamnaest, osamnaest, koji su fundamentalni u formiranju ljudskog rasta. Mali rast najčešće nastaje zbog činjenice da dijete nasljeđuje ove hromozome od majke. Ovaj proces se naziva uniparentalna majčinska disomija. Dijete koje se rodi sa ovom bolešću ima vrlo malu tjelesnu težinu (ne više od 2500 g), uprkos činjenici da je trudnoća donošena. U procesu života, zaostajanje u rastu bilježi se i kod odraslih. Tjelesna težina je u potpunosti u skladu s godinama, ponekad i veća od normalne.

Simptomi Russell-Silverovog sindroma

Poremećen je i rad genitourinarnog sistema povezan s kriptorhizmom (promjena u reproduktivnom sistemu kada su testisi na netipičnom mjestu za to), hipospadijom (uretra nije na svom mjestu), nerazvijenošću penisa i skrotuma. Kod osobe sa ovom bolešću se dešavaju spoljašnje promene koje se manifestuju u asimetriji tela, to se odnosi i na lice i na telo, dužinu ruku i nogu.

Russell-Silverov sindrom također utiče na oblik lica. Moždana regija lubanje, u kojoj se nalazi mozak, mnogo je veća od prednjeg dijela, dok je vidljivo povećanje proporcija. Lice poprima trokutasti izgled, gdje je čelo istaknuto, a donja vilica i usta mnogo manji, promjena koja se naziva pseudohidrocefalus. Uglovi usana su blago spušteni, nepce je podignuto, ponekad se javlja i rascjep. Uši pacijenata sa sindromom najčešće vire. Osim toga, ovi vanjski znakovi uključuju: kršenje lučenja lojnih žlijezda, uska prsa, konveksan oblik kičmeni stub naprijed; zakrivljenost malog prsta.

Bolesti unutrašnjih organa koje prate sindrom

Osim vanjskih znakova, poput niskog rasta i izobličenja crta lica, treba istaći i probleme sa unutrašnjim organima. Ovaj sindrom (znakovi koji upućuju na abnormalni izgled predstavljeni ranije) utječe na funkcionisanje bubrega zbog činjenice da su bili deformirani (oblik potkovice sa povećanom bubrežnom karlicom i tubularna acidoza). Promjene se primjećuju i na dijelu reproduktivnog sistema: bez obzira na spol, pubertet je karakterističan u ranim fazama. Trideset posto ljudi oko šeste godine. To je zbog činjenice da je značajno povećanje količine polnih hormona, ali intelektualne sposobnosti su normalne.

Dijagnoza Russell-Silverovog sindroma

Ova bolest se dijagnosticira u djetinjstvo. Takvu dijagnozu postavlja pedijatar prilikom pregleda bolesnog djeteta. Osim standardnog pregleda, pacijent radi laboratorijske pretrage za određivanje nivoa šećera u krvi. Česti su slučajevi kada pacijenti kojima je dijagnosticirana ova bolest imaju nizak nivo glukoze u krvi. Testiranje se također provodi kako bi se utvrdile hromozomske abnormalnosti. Najčešće se ovi problemi javljaju.

Pacijent treba da uradi test na količinu hormona rasta, kao i kod ovaj sindrom postoji nedostatak. Također je potrebno analizirati formiranje skeleta kako bi se isključili faktori koji mogu dati lažno pozitivan rezultat. Dijagnoza je uglavnom klinička, ali može biti potkrijepljena genetskom abnormalnošću.

Karakteristike liječenja

Kao i većina nasljednih bolesti, Russell-Silverov sindrom ne podrazumijeva poseban tretman. Sve metode terapije ove bolesti usmjerene su na obezbjeđivanje boljih životnih uslova. Kod sporog rasta, pacijentima se propisuje hormon rasta. Što se tiče ranog puberteta, propisuju se posebni hormonski preparati.

Postoje slučajevi kada je kod ove bolesti potrebno pribjeći pomoći plastičnog kirurga. Osim toga, ponekad je potrebno premjestiti bolesno dijete individualni trening zbog činjenice da dijete ima mentalnu retardaciju, ali je inteligencija kod ovog sindroma normalna. Ove mjere je neophodno primijeniti zbog psihičkih poremećaja kod djeteta u procesu njegovog školovanja u redovnoj školi.

Uz dijagnozu Russell-Silverovog sindroma, pacijenti bi trebali biti prijavljeni kod endokrinologa i podvrgnuti redovnim liječničkim pregledima.

Žene mogu i začeti dijete i izdržati ga. Vjerovatnoća nasljedstva ovu bolest je individualno u svakom pojedinačnom slučaju.

Ako djevojka ne planira trudnoću, a njene brige su ograničene samo na prekomjeran rast dlaka, gnojni osip na koži i menstrualne nepravilnosti, onda je neophodno podvrgnuti se terapiji lijekovima koji sadrže antiandrogene i estrogene.

Međutim, upotreba glukokortikoidnih lijekova koji obnavljaju funkcioniranje jajnika praktički nema učinka na smanjenje viška dlačica. U slučaju očitog virilizma genitalnih organa, radi se plastična korektivna operacija koja se sastoji u uklanjanju adrenogenitalnih znakova, koji se mogu manifestirati od hipertrofije klitorisa do potpune maskulinizacije genitalija.

Osim toga, ako je uzrok virilizma tumor u nadbubrežnoj žlijezdi ili jajniku, tada se preporučuje kirurška metoda liječenja. Koliko dugo žive ljudi sa Silver-Raselovim sindromom? Razmotrimo dalje.

Prognoza

Bolesna osoba ima malu visinu i težinu, inače će dugoročna prognoza biti dobra.

Podijeli: