Koje su genetske bolesti kod ljudi: lista rijetkih nasljednih bolesti, liječenje, dijagnoza, uzroci, prevencija. Nasljedne bolesti ljudi, njihova prevencija Tabela nasljednih bolesti

Utvrđivanje formiranja fenotipa osobe u procesu njegovog razvoja, nasljedstvo i okruženje igraju određenu ulogu u nastanku defekta ili bolesti. Međutim, udio genetskih i okolišnih faktora koji su uključeni varira s različite države. Sa ove tačke gledišta, oblici odstupanja od normalnog razvoja obično se dijele u 3 grupe: nasljedne bolesti (hromozomske i genske), multifaktorske bolesti.

nasljedne bolesti. U zavisnosti od stepena oštećenja genetskog materijala, razlikuju se hromozomske i genske bolesti. Razvoj ovih bolesti u potpunosti je posljedica defektnosti nasljednog programa, a uloga sredine je da modificira fenotipske manifestacije bolesti. U ovu grupu spadaju hromozomske i genomske mutacije i multigenske nasljedne bolesti. nasljedne bolesti uvijek su povezane s mutacijom, međutim, fenotipske manifestacije potonje, stupanj ekspresije kod različitih pojedinaca mogu varirati. U nekim slučajevima to je zbog doze mutantnog alela, u drugim - utjecaja okruženje.

Multifaktorske bolesti (bolesti s nasljednom predispozicijom). U osnovi, to su bolesti zrelog i poodmaklog uzrasta. Razlozi njihovog razvoja su faktori sredine, ali stepen njihove implementacije zavisi od genetske konstitucije organizma.

ljudske hromozomske bolesti

Ova grupa bolesti nastaje zbog promjene strukture pojedinačnih hromozoma ili određeni broj njih u kariotipu (neravnoteža nasljednog materijala). Kod ljudi su opisane genomske mutacije poliploidnog tipa koje se javljaju kod pobačenih embriona (fetusa) i mrtvorođenih. Glavni dio hromozomskih bolesti su aneuploidije. Većina njih se odnosi na hromozome 21 i 22 i najčešće se nalaze u mozaicima (pojedinci sa stanicama sa mutiranim i normalnim kariotipom). Trisomija je opisana za veliki broj autosoma i X hromozom (može biti prisutan u 4-5 kopija). Strukturna preuređivanja hromozoma takođe su obično neravnoteža u genetskom materijalu. Stepen smanjenja vitalnosti zavisi od količine nedostajućeg ili viška naslednog materijala i vrste izmenjenog hromozoma.

Kromosomske promjene koje dovode do razvojnih mana najčešće se unose u zigotu sa gametom jednog od roditelja. U tom slučaju, sve stanice novog organizma imat će abnormalni kromosomski set (za dijagnozu je dovoljno analizirati kariotip stanica bilo kojeg tkiva). Ako se hromozomske abnormalnosti jave u jednom od blastomera tokom prvih podjela zigote formirane od normalnih gameta, tada se razvija mozaični organizam. Da bi se utvrdila vjerovatnoća pojave hromozomske bolesti kod potomaka porodica koje već imaju bolesnu djecu, potrebno je utvrditi da li je ovaj poremećaj novonastao ili je naslijeđen. Često roditelji bolesne djece imaju normalan kariotip, a bolest je posljedica mutacije jedne od polnih ćelija. U ovom slučaju, vjerovatnoća hromozomskog poremećaja je mala. U drugom slučaju, u somatskih ćelija otkriveno je da roditelji imaju hromozomske ili genomske mutacije koje se mogu prenijeti na njihove zametne stanice. Hromozomski poremećaji prenose se na potomstvo od strane fenotipski normalnih roditelja koji su nosioci uravnoteženih hromozomskih preuređivanja. Fenotipsku manifestaciju različitih kromosomskih i genomskih mutacija karakteriziraju rane i višestruke lezije razni sistemi i organi. Kromosomske bolesti karakterizira kombinacija mnogih urođenih mana. Također ih karakterizira raznolikost i varijabilnost fenotipskih manifestacija. Najspecifičnije manifestacije hromozomskih bolesti povezane su s neravnotežom u relativno malom fragmentu hromozoma. Neravnoteža u značajnoj količini hromozomskog materijala čini sliku manje specifičnom.

Specifičnost manifestacije kromosomske bolesti određena je promjenom sadržaja određenih strukturnih gena koji kodiraju sintezu specifičnih proteina. Poluspecifične manifestacije hromozomske bolesti u velikoj su mjeri povezane s neravnotežom gena predstavljenih mnogim kopijama koje kontroliraju ključne procese u životu stanica. Nespecifične manifestacije hromozomske bolesti povezana s promjenom sadržaja heterohromatina u stanicama, što utječe na normalan tok diobe, rast i formiranje kvantitativnih osobina.

bolesti ljudskih gena

Među genskim bolestima postoje poligenetske bolesti koje se nasljeđuju po Mendelovim zakonima i poligenske bolesti (bolesti s nasljednom predispozicijom). U zavisnosti od funkcionalnog značaja primarnih produkata odgovarajućih gena, genske bolesti se dele na:

1. kršenje enzimskog sistema (enzimopatija);
2. defekti proteina u krvi (hemoglobinopatije);
3. defekti u strukturnim proteinima (bolesti kolagena);
4. bolesti s neobjašnjivim biohemijskim defektom.

Enzimopatije

Enzimopatije se temelje ili na promjeni aktivnosti enzima ili na smanjenju intenziteta njegove sinteze. Nasljedni defekti enzima klinički se manifestiraju kod homozigotnih osoba, a kod heterozigotnih osoba se posebnim studijama otkriva nedovoljna aktivnost enzima.

U zavisnosti od metaboličkog poremećaja, razlikuju se:

1. nasljedni defekti u metabolizmu ugljikohidrata (galaktozemija - kršenje metabolizma mliječnog šećera; mukopolisaharidoze - kršenje razgradnje polisaharida);
2. nasljedni defekti u metabolizmu lipida i lipoproteina;
3. nasljedni defekti u metabolizmu aminokiselina (albinizam - kršenje sinteze pigmenta melanina; tirozinoza - kršenje metabolizma tirozina);
4. nasljedni defekti u metabolizmu vitamina;
5. nasljedni defekti u metabolizmu purinskih pirimidin dušičnih baza;
6. nasljedni defekti u biosintezi hormona;
7. nasljedni defekti enzima eritrocita.

Hemoglobinopatije

Ova grupa bolesti je uzrokovana primarnim defektom u peptidnim lancima hemoglobina i povezana s ovim kršenjem njegovih svojstava i funkcija (eritrocitoza, methemoglobinemija).

Kolagen ljudska bolest

Ove bolesti su zasnovane na genetskim defektima u biosintezi i razgradnji kolagena, najvažnije komponente vezivno tkivo.

Ljudske nasljedne bolesti sa neobjašnjivim biohemijskim defektom

U ovu grupu spada velika većina monogenih nasljednih bolesti. Najčešći su:

1. cistična fibroza - nasljedna lezija egzokrinih žlijezda i žljezdanih stanica tijela;
2. ahondroplazija - u većini slučajeva zbog novonastale mutacije. Ovo je bolest inertnog sistema, kod koje se uočavaju anomalije u razvoju hrskavičnog tkiva.
3. mišićne distrofije (miopatije) - bolesti povezane s oštećenjem prugasto-prugastih i glatkih mišića.

Bolesti osobe sa nasljednom predispozicijom

Ova grupa bolesti razlikuje se od genskih bolesti po tome što joj je za ispoljavanje potrebno djelovanje faktora spoljašnje okruženje. Među njima se razlikuju i monogeni i poligeni. Takve se bolesti nazivaju multifaktorskim.

Monogene bolesti sa naslednom predispozicijom su relativno malobrojne. Za njih je primjenjiva metoda Mendeljejevske genetske analize. S obzirom na važnu ulogu okoline u njihovom ispoljavanju, smatraju se nasljednim patološkim reakcijama na djelovanje različitih vanjskih faktora (lijekova, aditivi za hranu, fizički i biološki agensi), koji se zasnivaju na nasljednom nedostatku određenih enzima. Instalacija pomoću razne metode genetsko istraživanje tačna dijagnoza, razjašnjavanje uloge sredine i naslijeđa u nastanku bolesti, određivanje vrste nasljeđivanja omogućavaju ljekaru da razvije metode liječenja i prevencije pojave ovih bolesti u narednim generacijama.

Spisak genetskih bolesti * Glavni članci: nasljedne bolesti, nasljedne bolesti metabolizma, fermentopatije. * U većini slučajeva, također se daje šifra koja označava tip mutacije i povezane hromozome. također ... ... Wikipedia

Ispod je lista simboličkih traka (simbolična, ili traka za obaveštenja, od engleskog. Awareness ribbon) mali komad trake presavijen u petlju; koristi se za demonstriranje stava nosača trake prema bilo kojem pitanju ili ... ... Wikipediji

Ova stranica je pojmovnik. Vidi također: Spisak genetskih malformacija i bolesti Genetski pojmovi po abecednom redu... Wikipedia

Servisna lista članaka stvorena za koordinaciju rada na razvoju teme. Ovo upozorenje nije instaliralo ... Wikipedia

Sekcija ljudske genetike posvećena proučavanju uloge nasledni faktori u ljudskoj patologiji na svim glavnim nivoima organizacije života od populacije do molekularne genetike. Glavni dio M.g. predstavlja kliničku genetiku, ... ... Medicinska enciklopedija

Nasljedne bolesti - bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan s defektima u softverskom aparatu ćelija, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... Wikipedia

Bolesti, čija je pojava i razvoj povezana s defektima softverskog aparata ćelija, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od uže grupe Genetski ... ... Wikipedia

Nasljedne bolesti, čija je pojava i razvoj povezana s defektima softverskog aparata stanica, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... ... Wikipedije

Nasljedni metabolički poremećaji uključuju velika grupa nasljedne bolesti koje utiču na metaboličke poremećaje. Ovakvi poremećaji čine značajan dio grupe metaboličkih poremećaja (metaboličkih bolesti). ... ... Wikipedia

Knjige

• Dječije bolesti, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravlje djeteta bilo koje dobi je poseban zadatak za ljekara, jer organizam koji raste zahtijeva više pažnje i veću budnost u odnosu na bolesti. Planirani lekarski pregledi, identifikacija...
• Uvod u molekularnu dijagnostiku i gensku terapiju nasljednih bolesti, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga izlazi moderne ideje o strukturi ljudskog genoma, metodama za njegovo proučavanje, proučavanju gena čije mutacije dovode do teških nasljedna patologija: recenzirano…

Nasljedne bolesti su bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Neki brkaju nasljedne bolesti s urođenim. stvarno, kongenitalne bolesti odnosno bolesti s kojima se dijete rađa mogu biti nasljedne, ali mogu biti uzrokovane i bilo kakvim štetnim vanjskim djelovanjem na embrion ili fetus - infekcija, jonizujuće zračenje, toksična supstanca. S druge strane, nisu sve nasljedne bolesti urođene, jer se neke od njih mogu javiti kasnije, čak i kod odrasle osobe. Pojava nasljedne bolesti ne zavisi od vanjski uzroci i uvijek je posljedica patološke mutacije.

Postoje i bolesti sa nasljednom predispozicijom. Ovo dijabetes, ateroskleroza, gojaznost, čir na želucu i duodenum itd. Mogu se javiti kod osobe čiji su srodnici patili od ovih patologija, pod uticajem spoljašnjih uticaja - neuhranjenost, nedostatak kretanja, teški stres(ali to ne znači da će se to sigurno dogoditi).

Danas medicina poznaje oko pet hiljada nasljednih bolesti - genskih i hromozomskih.

Genetske bolesti

Večina Sve nasljedne bolesti uzrokovane su mutacijama gena. To uključuje enzimske razni prekršaji metabolizam. Zbog mutacije gena, enzimi mijenjaju svoja svojstva ili ih tijelo uopće ne proizvodi, pa se kao rezultat toga ne odvija biokemijska reakcija u koju je uključen ovaj enzim.

Takve nasljedne bolesti uključuju fenilketonuriju, homocistinuriju, albinizam, bolest javorovog sirupa (poremećeni metabolizam aminokiselina); galaktozemija i fruktozemija (poremećaji metabolizma ugljikohidrata); Tay-Sachsova bolest, plazmatska lipoidoza metabolizam masti); Konovalov-Wilsonova bolest (poremećaji metabolizma metala); Lesch-Nyhanova bolest (poremećaji metabolizma purina).

Nasljedne bolesti se mogu prenositi s generacije na generaciju, kao npr fenilketonurija. Kod ove bolesti tijelo ne može apsorbirati fenilalanin, aminokiselinu odgovornu za stvaranje hormona adrenalina, tirozina i norepinefrina. Rezultat je teška povreda nervni sistem, ispoljena kao prekršaj motoričke funkcije, demencija.

Marfanov sindrom(arahnodaktilija) je nasljedna bolest vezivnog tkiva zbog mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina. Bolest pogađa mišićno-koštani sistem, kožu, oči, kardiovaskularni sistem. Osobe s Marfanovim sindromom su mršave, visoke, imaju duge ruke i noge („ljudi paukovi“), karakteriziraju ih suva koža, prekomjerna pokretljivost zglobova, deformiteti kičme i prsa. Pate od srčanih mana, aneurizme aorte, subluksacije sočiva. Sa inteligencijom, oni su u redu. Štaviše, od Marfanovog sindroma patile su takve izvanredne ličnosti kao što su Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky.

Patološke mutacije mogu se pojaviti i tokom embrionalnog razvoja. dakle, ahondroplazija- displazija kostiju i patuljastost - u 80% slučajeva je uzrokovana novom mutacijom, dok niko u porodici nikada nije bolovao od ove bolesti.

Genska mutacija je uzrokovana matrina-bell sindrom(sindrom fragilne X). Bolest se nalazi u djetinjstvo a karakteriše ga mentalna retardacija.

Većina nasljednih bolesti manifestira se u djetinjstvu, ali mutacije gena se mogu osjetiti odrasloj dobi. dakle, Alchajmerova bolest, koji se razvija relativno rano, u dobi od 50 godina, duguje upravo svoj izgled mutacija gena.

Hromozomske bolesti

Ove bolesti su uzrokovane hromozomskim i genomskim mutacijama, odnosno promjenama u strukturi ili broju hromozoma. Obično se pojavljuju tokom formiranja zametnih ćelija. Često ove mutacije dovode do pobačaja ili porođaja. mrtva beba, u nekim slučajevima se dijete rodi, ali se ispostavi da je bolesno.

Kromosomske bolesti uključuju dobro poznate down sindrom- V hromozomski set takvi pacijenti imaju dodatni hromozom. Osobe sa Daunovim sindromom karakteriše neobičan izgled, mentalna retardacija, smanjena otpornost na bolesti.

- hromozomska bolest koja pogađa samo žene i koja se sastoji u odsustvu jednog polnog hromozoma. Kod takvih pacijenata jajnici su nedovoljno razvijeni, zbog čega su vanjske polne karakteristike izglađene: niskog su rasta, širokih ramena, kratkih nogu i uske karlice. Feature- nabori kože koji idu od potiljka do vrata (vrat sfinge). Mentalni razvoj kod takvih pacijenata ostaje normalan, ali ih karakterizira emocionalna nestabilnost. Žene sa Shereshevsky-Turner sindromom nemaju menstruaciju i ne mogu imati djecu.

Klinefelterov sindrom- muške hromozomske abnormalnosti. Sastoji se od prisutnosti jednog ili više ženskih polnih hromozoma kod muškarca, što određuje „ženstveni“ izgled pacijenta - slabo razvijeni mišići, uska ramena, široka karlica. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju nerazvijene testise, i kao rezultat toga, nema ili se proizvodi vrlo malo sperme.

Često muškarci saznaju za svoju bolest tek kada odluče da imaju djecu. Nakon istraživanja, pokazalo se da je neplodnost uzrokovana upravo Klinefelterovim sindromom.

sindrom mačke koja plače, ili Lejeuneov sindrom, uzrokovan je kršenjem strukture 5. kromosoma. Sindrom je nazvan zbog neobičnog dječjeg plača, visokog, kreštavog, koji podsjeća na mjaukanje mačke, što je povezano s defektom u razvoju larinksa. Djeca sa ovim sindromom se rađaju sa mikrocefalijom (mala glava), pate od mentalnih poteškoća, imaju veliki broj abnormalnosti u razvoju različitih organa, te teške komplikacije. Većina njih umire rane godine.

Prevencija nasljednih bolesti

Danas se dio nasljednih bolesti može otkriti i prije rođenja djeteta uz pomoć molekularno genetskih studija. Naravno, neke od ovih studija nisu bezbedne, pa se rade samo po potrebi, kada je žena u opasnosti: ima slučajeva naslednih bolesti u porodici, prvo dete je rođeno bolesno ako žena rodi posle 35 godina. (rizik od rođenja bebe sa Downovim sindromom) itd. Ali bolje je da se oba roditelja podvrgnu genetskoj studiji u fazi planiranja trudnoće i utvrde koliki je njihov rizik da imaju dijete sa nasljednom bolešću.

Nasljedne bolesti su bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan sa složenim poremećajima u nasljednom aparatu stanica koje se prenose putem gameta (reproduktivnih stanica). Pojava takvih tegoba je posljedica kršenja u procesima skladištenja, implementacije i prijenosa genetskih informacija.

Uzroci nasljednih bolesti

U srcu bolesti ove grupe su mutacije informacija gena. Mogu se otkriti kod djeteta odmah nakon rođenja, a mogu se pojaviti i kod odrasle osobe nakon dužeg vremena.

Pojava nasljednih bolesti može se povezati sa samo tri razloga:

1. Kromosomski poremećaj. Ovo je dodavanje dodatnog kromosoma ili gubitak jednog od 46.
2. Promjene u strukturi hromozoma. Bolesti su uzrokovane promjenama koje se javljaju u zametnim stanicama roditelja.
3. Genske mutacije. Bolesti nastaju zbog mutacije oba pojedinačnih gena i zbog kršenja kompleksa gena.

Genske mutacije su klasifikovane kao nasledno predisponirane, ali njihova manifestacija zavisi od uticaja spoljašnje sredine. Zato su uzroci takve nasljedne bolesti kao što je dijabetes melitus ili hipertonična bolest, osim mutacija, uključuju i pothranjenost, produženo prenaprezanje nervnog sistema i mentalne traume.

Vrste nasljednih bolesti

Klasifikacija takvih bolesti usko je povezana s uzrocima njihovog nastanka. Vrste nasljednih bolesti su:

• genetske bolesti - nastaju kao rezultat oštećenja DNK na nivou gena;
• hromozomske bolesti- povezana sa složenom anomalijom u broju hromozoma ili sa njihovim aberacijama;
• bolesti sa naslednom predispozicijom.

Za kvalitetno liječenje nije dovoljno znati koje su ljudske nasljedne bolesti, potrebno ih je na vrijeme identificirati ili vjerovatnoću njihovog nastanka. Da bi to učinili, naučnici koriste nekoliko metoda:

1. Genealoški. Proučavanjem pedigrea osobe moguće je identificirati karakteristike nasljeđivanja normalnog i patoloških znakova organizam.
2. Blizanci. Takva dijagnostika nasljednih bolesti je proučavanje sličnosti i razlika blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj vanjskog okruženja i nasljeđa na razvoj različitih genetskih bolesti.
3. Cytogenetic. Proučavanje strukture hromozoma kod bolesnih i zdravih ljudi.
4. biohemijska metoda. Osobine posmatranja.

Osim toga, gotovo sve žene tokom trudnoće se podvrgavaju ultrasonografija. Omogućava prepoznavanje znakova fetusa urođene mane razvoja, počevši od 1. tromjesečja, kao i sumnja na prisustvo nekih nasljednih bolesti nervnog sistema ili hromozomskih bolesti kod djeteta.

Prevencija nasljednih bolesti

Donedavno ni naučnici nisu znali koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti. Ali proučavanje patogeneze omogućio je pronalaženje načina za izliječenje određenih vrsta bolesti. Na primjer, srčane mane danas se mogu uspješno izliječiti operacijom.

Mnoge genetske bolesti, nažalost, nisu u potpunosti shvaćene. Stoga, u moderne medicine veliki značaj pridaje se prevenciji nasljednih bolesti.

Metode prevencije pojave takvih bolesti uključuju planiranje rađanja i odbijanje rađanja djeteta u slučajevima visokog rizika od kongenitalne patologije, prekid trudnoće s velikom vjerojatnošću bolesti fetusa, kao i korekciju manifestacije patoloških genotipova.