Alternativni nazivi: HLA-B27 gene typing, engleski: Ankylosing spondilitis HistocompatibilityAntigen.

Određivanje imunogenetskog markera HLA-B27 je metoda molekularno genetskog istraživanja koja se sastoji u identifikaciji prisustva ili odsustva specifičnog alela 27 lokusa B u genotipu. Gen sa ovim alelom odgovoran je za sintezu jednog od antigeni histokompatibilnosti karakteristični za neke autoimune bolesti, naime za spondiloartropatije (patologije aksijalnog skeleta).

Posebni slučajevi takvih bolesti su:

1. Bechterewova bolest.
2. Reiterov sindrom.
3. Juvenilni reumatoidni artritis.
4. Psorijatični artritis.

Najčešće se ovaj alel otkriva u takozvanim "seronegativnim" varijantama ovih bolesti, kada ih je nemoguće potvrditi drugim metodama, odnosno tipični testovi na reumatoidni faktor i autoantitijela daju negativan rezultat.

HLA geni se nalaze na kratkom kraku hromozoma VI. Odlikuje ih visok stepen polimorfizma - prisustvo velikog broja varijanti alela. Konkretno, identificirano je 136 alela za HLA-B, od kojih se mnogi nalaze samo kod ljudi određene rase ili nacionalnosti.

Materijal za istraživanje: deoksigenirana krv u zapremini od 5 ml.

Metoda istraživanja: PCR - lančana reakcija polimeraze.

Nije potrebna posebna priprema za analizu. Ne preporučuje se pušenje neposredno prije davanja krvi.

Indikacije za određivanje nivoa HLA-B27

Analiza se koristi za diferencijalnu dijagnozu tzv. zglobnog sindroma, koji uključuje sljedeće simptome:

• asimetrični oligoartritis (jedan ili dva zgloba su zahvaćena s jedne strane);
• bol u lumbalnoj regiji;
• jutarnja ukočenost zglobova duže od 1 sata;
• entezitis - bol u mjestima fiksacije ligamenata za kosti.

Preporučljivo je propisati analizu na reumatoidni artritis.

U širokoj praksi metoda se koristi za skrining, primarnu dijagnozu i procjenu prognoze ankilozirajućeg spondilitisa.

Referentne vrijednosti i interpretacija rezultata

Analiza je kvalitativne prirode, odnosno, dati alel je ili određen ili ne.

Negativan rezultat se opaža kod većine ljudi i ukazuje na relativno nizak rizik od razvoja spondiloartropatija, iako ne isključuje u potpunosti mogućnost njihovog razvoja.

Pozitivan rezultat kod osoba sa zglobnim sindromom ukazuje na prisustvo jedne od autoimunih spondiloartropatija. U slučaju pozitivnog nalaza kod zdrave osobe tokom skrininga, smatra se da je rizik od razvoja gore navedenih bolesti približno 20 puta veći. Pozitivan rezultat za zdravi ljudi javlja se kod 7-8% populacije. Međutim, to ne znači da će se osoba sigurno razboljeti.

Dodatne informacije

Lažno pozitivni rezultati se javljaju kada su limfociti u uzorku krvi uništeni, pa se test mora obaviti u roku od 24 sata od uzimanja uzorka krvi.

HLA-B27 kucanje je veoma važno u rana dijagnoza ankilozantni spondilitis. Od trenutka ispoljavanja prvih znakova bolesti do pojave razvijenog kliničku sliku, koji vam omogućava da bez sumnje postavite dijagnozu, traje od 5 do 10 godina. To je zbog činjenice da su glavni kriterij za postavljanje dijagnoze radiološki znaci sakroiliitisa (produžena upala sakroilijakalnih zglobova).

Prisutnost samo bolova u leđima tjera takve pacijente da se dugo liječe kod neurologa, bez zakazivanja kod reumatologa. Zakazivanje u takvoj situaciji analize na HLA-B27 može biti dovoljna osnova za upućivanje pacijenta reumatologu u budućnosti. Ovo će početi specifična terapija na rana faza bolesti i smanjiti rizik od invaliditeta. Ovo je posebno važno u dijagnostici ovakvih bolesti kod djece.

književnost:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. itd. Metodološki vodič za laboratorijska dijagnostika autoimune bolesti. St. Petersburg, ur. SPbGMU, 2011.
2. McHugh K, Bowness P. Veza između HLA-B27 i SpA – nove ideje o starom problemu. Reumatologija (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.

» , » HLA-B27 antigen

HLA-B27 antigen

         39191
Datum objave: 5. februara 2013

HLA-B27 je test krvi koji može otkriti protein koji se nalazi na površini bijele boje krvne ćelije. Ovaj protein se naziva humani leukocitni antigen B27 (HLA-B27). Ljudski leukocitni antigeni (HLA) su proteini koji pomažu imunološkom sistemu tijela da razlikuje svoje ćelije od stranih, štetnih supstanci. Vaš ljekar može naručiti ovaj test ako imate bolove u zglobovima, ukočenost ili otok. HLA B27 tip je povezan s autoimunim bolestima kao što su ankilozantni spondilitis i Reiterov sindrom. Test se može uraditi zajedno sa drugim testovima, uključujući:

• C-reaktivni protein
• Brzina sedimentacije eritrocita
• Reumatoidni faktor
• rendgenski snimak

Testiranje na HLA antigen se također koristi prema tkivu ljudskog donora. Na primjer, to se može učiniti kada je osobi potrebna transplantacija bubrega ili transplantacije koštane srži.

Normalni rezultati

Normalan (negativan) rezultat znači da je HLA-B27 odsutan.

Štaanormalni rezultati znače

Pozitivan test znači da je prisutan HLA-B27. To ukazuje na veći rizik od prosječnog razvoja određenih autoimunih bolesti. Autoimuni poremećaji su stanje koje se javlja kada imuni sistem greškom napada i uništava zdravo tkivo u tijelu. Nenormalan rezultat može biti uzrokovan:

• Ankilozantni spondilitis
• Artritis povezan s Crohnovom bolešću
• reaktivni artritis
• Sakroiliitis (upala sakroilijakalnog zgloba)
• uveitis

Ako postoje simptomi ili znaci autoimune bolesti, pozitivan HLA-B27 test može potvrditi dijagnozu. Međutim, HLA-B27 se generalno nalazi u malom broju kod bijelaca i ne znači uvijek da oni mogu imati tu bolest.

Spondiloartritis je grupa inflamatorne bolesti aksijalni skelet, koji imaju izraženu genetsku orijentaciju. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatičnu artropatiju i neke druge bolesti. Većina pacijenata sa spondiloartritisom su nosioci određenog alela B lokusa ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, HLA-B27. Za skrining, dijagnozu i prognozu spondiloartritisa, genetska studija (tipizacija) se izvodi kako bi se identificiralo prisustvo ili odsustvo alela HLA-B27.

Oko 8% ljudi su nosioci alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivan, u literaturi se može naći i izraz "nosioci HLA-B27 antigena"). Prevalencija ankilozirajućeg spondilitisa kod HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se kod 15-20% HLA-B27-pozitivnih pacijenata kod krvnih srodnika sa ankilozirajućim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti u prisustvu opterećene anamneze. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi zglobnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je žig spondiloartritis: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivni artritis, u 50% - s psorijatičnom artropatijom i 80-90% - s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može postaviti na osnovu osnovnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da je glavni dijagnostički kriterijum Radiološki su znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalni proces u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Tipkanje je indicirano prilikom pregleda pacijenta sa pritužbama na bol inflamatorne prirode u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili pri pregledu bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najviša vrijednost imaju povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortni zalistak, akutna leukemija, IgA nefropatija i psorijaza. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 takođe igra određenu „zaštitnu“ ulogu: virusne infekcije(gripa, infekcija virusom herpesa tip 2, Infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) javljaju se u više blagi oblik u nosačima HLA-B27.

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 nije u suprotnosti sa dijagnozom ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasifikuje kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija. reumatoidni artritis. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlantoaksijalne subluksacije.

Za šta se koristi analiza?

• Za diferencijalna dijagnoza zglobni sindrom (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i drugi).
• Za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa.
• Za procjenu rizika od razvoja atlantoaksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada se naručuje analiza?

Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolovima u lumbalnoj regiji leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sat, poboljšanje kod fizička aktivnost, gore noću) i znaci entezitisa.
Sa opterećenom nasljednom istorijom ankilozirajućeg spondilitisa.
Sa reumatoidnim artritisom.
Šta znače rezultati:

Referentne vrijednosti: negativne.

Pozitivan rezultat:

• javlja se u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom i juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom,
• u 60-90% pacijenata sa reaktivnim artritisom,
• u 50% sa psorijatičnom artropatijom,
• kod 7-8% ljudi evropske populacije.

Negativan rezultat:

• primećeno kod 92-93% ljudi evropske populacije,
• kod 10% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom (HLA-B27-negativni spondilitis).

Šta može uticati na rezultat:
Hemoliza limfocita iz uzorka krvi rezultira lažno negativnim rezultatom.

Priprema za studij: Nemojte pušiti 30 minuta prije davanja krvi.

Period izvršenja: 7 w.d.

Studija za identifikaciju predispozicije za bolesti iz grupe seronegativnog spondiloartritisa, tokom koje se metodom protočne citometrije određuje antigen HLA-B27.

ruski sinonimi

• Humani leukocitni antigen B27
• Imunogenetski marker HLA-B27
• Diferencijalna dijagnoza autoimunih bolesti

Sinonimiengleski

• HLA tipizacija, protočna citometrija (protočna citofluorometrija)
• Antigen histokompatibilnosti ankilozirajućeg spondilitisa
• Ankilozantni spondilitis Human Leukocite Antigen

Metoda istraživanja

protočna citometrija.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

• Uklonite alkohol iz prehrane 24 sata prije studije.
• Nemojte jesti 12 sati prije studije.
• Potpuno eliminisati lijekovi u roku od 24 sata prije studije (prema dogovoru sa ljekarom).
• Uklonite fizičko i emocionalno prenaprezanje 24 sata prije studije.
• Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

HLA-B27 antigen je specifičan protein koji se nalazi na površini imunih ćelija. Pripada proteinima glavnog kompleksa histokompatibilnosti čovjeka, koji pruža različite imunološke odgovore. Nošenje HLA-B27 antigena je povezano sa povećanim rizikom od razvoja bolesti iz grupe seronegativnih spondiloartritisa. Tako se ovaj antigen može otkriti kod 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom (Bekhterevljeva bolest), 75% pacijenata sa reaktivnim artritisom (Reiterov sindrom), 50-60% pacijenata sa psorijatičnom artropatijom, 80-90% pacijenata. s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom i 60-90% pacijenata s enteropatskim artritisom. Prisustvo HLA-B27 antigena kod pacijenata sa drugim bolestima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. S obzirom na ovu osobinu, detekcija antigena HLA-B27 ima veliki dijagnostički značaj u klinici reumatoloških bolesti.

Određivanje HLA-B27 antigena je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij za bolest radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan razlog da se pacijent uputi visokospecijaliziranom specijalistu.

Određivanje antigena HLA-B27 indicirano je kod pregleda bolesnika sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Povezanost HLA-B27 antigena i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortnog zalistka, akutne leukemije, IgA nefropatije i psorijaze su od najveće važnosti. HLAB27 - pozitivni pacijenti su u većem riziku od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu „zaštitnu“ ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virus tipa 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i) javljaju se u blažem obliku kod nosilaca HLA-B27.

Određivanje antigena HLA-B27 provodi se radi predviđanja komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlanto-aksijalne subluksacije.

Za određivanje HLA-B27 antigena mogu se koristiti različite metode. laboratorijske metode: limfocitotoksični test, molekularne dijagnostičke metode (PCR), vezani imunosorbentni test(ELISA) i metoda protočne citometrije. Protočna citometrija je brz i pouzdan način otkrivanja HLA-B27 antigena. Međutim, on ima neka ograničenja koja treba uzeti u obzir prilikom tumačenja rezultata. Dakle, monoklonska antitela na HLA-B27 antigen korišćena u testu nisu apsolutno specifična, ali mogu da reaguju i sa drugim antigenima HLA-B porodice (prvenstveno HLA-B7, a u manjoj meri HLA-B40, 73, 22 , 42, 44). S obzirom na ovu osobinu, kako bi se izbjegle dijagnostičke greške, savremeni protokoli za određivanje antigena HLA-B27 koriste dvostruka antitela, koja omogućavaju diferencijaciju antigena HLA-B27 od drugih antigena iz porodice HLA-B. Ovaj pristup povećava specifičnost i osjetljivost testa na 97,6 odnosno 98,8%.

Unatoč postojanoj povezanosti antigena HLA-B27 i riziku od razvoja spondiloartritisa, pozitivan rezultat testa ne odražava uvijek stvarni rizik od bolesti kod određenog pacijenta. To je zbog činjenice da je antigen HLA-B27 zastupljen sa 49 različitih varijanti, koje karakteriziraju različiti stupnjevi povezanosti s ovom grupom bolesti. Dakle, varijanta HLA-B2708 ima najveću povezanost sa bolešću, dok se čini da varijante HLA-B2706 i HLA-B2709 uopće nisu povezane s rizikom od bolesti. Oko 7-8% zdravih ljudi u evropskoj populaciji su nosioci HLA-B27 antigena. Prilikom tumačenja pozitivnog rezultata, dodatni podaci o naslijeđu pacijenta mogu biti od pomoći.

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak seronegativnog spondiloartritisa. Odsustvo HLA-B27 ne proturječi dijagnozi ankilozirajućeg spondilitisa. U ovom slučaju, ankilozantni spondilitis je klasifikovan kao HLAB27-negativan.

Za šta se koristi istraživanje?

1. Za diferencijalnu dijagnozu zglobnog sindroma (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i dr.);
2. za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa;
3. za procjenu rizika od razvoja atlantoaksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada je predviđeno učenje?

• Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolovima u lumbalnoj regiji upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sata, poboljšanje nakon vježbanja, pogoršanje noću) i znaci entezitisa;
• sa opterećenom nasljednom istorijom ankilozirajućeg spondilitisa;
• sa reumatoidnim artritisom.

Šta znače rezultati?

Prisustvo HLA-B27 antigena:

• opaženo kod 90-95% pacijenata s ankilozirajućim spondilitisom i juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom, kao iu 60-90% s reaktivnim artritisom i 50% s psorijatičnom artropatijom;
• uočeno kod 7-8% zdravih ljudi evropske populacije.

Odsustvo HLA-B27 antigena:

Ko naručuje studiju?

Reumatolog, hirurg, lekar opšta praksa, kiropraktičar.

Književnost

• Darke C, Coates E. Tipizacija HLA-B27/B2708 u jednoj epruveti protočnom citometrijom koristeći dva reagensa monoklonskih antitijela "Anti-HLA-B27". Citometrija B Clin Cytom. 2010 Jan;78(1):21-30.
• Seo BY, Won DI. Tipizacija humanog leukocitnog antigena-B27 protočnom citometrijom sa pohranjenim uzorcima za serijsko testiranje. Ann Lab Med. maj 2013;33(3):174-83.
• Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. Tipizacija HLA-B27: evaluacija alel-specifičnog PCR testa topljenja i dva testa protočne citometrije antigena. Citometrija B Clin Cytom. 2005 Jan;63(1):10-5.
• Leving WH, Sintnicolaas K, Vjetar H, Hooijkaas H, Gratama JW. Protočni citometrijski skrining za antigen HLA-B27 na limfocitima periferne krvi. Curr Protoc Cytom. 2005. avgust; Poglavlje 6: Jedinica 6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.