Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар кратко. Антифосфолипидный синдром (синдром Hughes) в практике детского врача. Этиология и патогенез

Впервые синдром Луи-Бара был замечен и описан на территории Франции в 1941 году. С тех пор его частота появление заметно возросла и начала встречаться по всему земному шару.

Статистика говорит, в современном обществе шанс иметь этот синдром имеет 1 человек из 40 тысяч населения.

Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма , который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме.

Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму.

Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного.

Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.

Причины возникновения

Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.

Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.

Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.

Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.

Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.

Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.

Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.

Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.

Симптоматика синдрома

В современной медицине патология встречается довольно редко, однако врачи опасаются возможного развития заболевания.

Так как эта генетическая болезнь частично или полностью разрушает клеточный иммунитет, имеет патологический характер и не поддается лечению. Полноценная жизнь практически нереальна.

Симптоматика заболевания во взрослом возрасте может выражаться не сразу.

Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.

Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз .

Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.

Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.

Это может быть:

  • мышечная гипотония;
  • косоглазие;
  • отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.

Синдром Луи-Бара часто проявляется в постоянных инфекционных заболеваниях, которые касаются дыхательных путей и ушей.

Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания.

Пневмония и воспаление легких при этом практически никогда не проявляются. Каждое последующее заболевание имеет более острую форму и осложнения, которые не поддаются лечению.

Чаще всего это связанно с расширением капилляров, однако при наличии только этого симптома нужно искать и другие варианты возможных заболеваний.

Что касается внешнего облика лица и глаз, то здесь в первую очередь начинает проявляться телеангиэктазия на глазном яблоке.

Чревато это постоянными конъюнктивитами, визуальные признаки которого могут проявляться не только на глазах, но и на шее, щеках, ушах, веках и даже на ладонях.

Кроме этого кода всего тела становится сухой и шелушится, обильно выпадают волосяные покровы.

В самых запущенных ситуациях синдром может спровоцировать злокачественные образования, лейкемию и лимфому.

Что делают для диагностики?

При первых признаках или подозрениях на болезнь этого рода, любой врач делает назначение и направление на доктора более узкой специализации.

Довольно часто таких больных одновременно наблюдает несколько врачей, которые назначают лечение совместным консилиумом.

Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, невролог, онколог и отоларинголог. Только их совместные консультации смогут отличить этот симптом от других редких и опасных видов заболеваний.

Окончательный диагноз при таком заболевании всегда ставит только невролог, если у него на руках будут все результаты клинических анализов и лабораторных исследований.

Чаще всего установить диагноз помогают определенные показатели, которые не соответствуют норме. В частности, в крови могут полностью отсутствовать лимфоциты, а уровень иммуноглобулина будет намного ниже нормы.

При этом совершенно будут отсутствовать любые антитела для борьбы с вирусными инфекциями и заболеваниями.

Кроме этого о наличии синдрома может сказать снимок УЗИ, МРТ и рентгенография, где будут видны размеры и само наличие тимуса, мозжечка и очагов злокачественных опухолей.

Когда окончательный диагноз будет у невролога на руках, тогда можно назначать определенный курс и схему лечения такому пациенту.

Как продлить жизнь пациенту?

В настоящее время к сожалению уровень медицины не дошел до того уровня, чтобы найти эффективные и быстрые методы борьбы с данным генетическим недугом.

Методы лечения до сих пор являются предметом поиска и изучения многих ученых. Однако для поддержания жизнеобеспечения таких больных принято применять паллиативное симптоматическое лечение.

Чтобы продлить срок жизни таких больных, назначают специальную иммунную терапию, которая может включать в себя различные дозировки препаратов Т-активина и гамма-глобулина.

При этом обязательной является постоянная высокая дозировка витаминных препаратов, которые вводятся комплексно для поддержания правильного функционирования всего организма.

Если при этом пациент с синдромом Луи-Бара имеет какое-то инфекционное заболевание, то его лечат в первую очередь интенсивной терапией, чтобы запустить процесс поддержания организма на должном уровне без излишних бактерий и вирусов.

В зависимости от нарушений, которые наблюдаются в организме, лекарственные препараты и их дозировки могут существенно меняться. Часто курс терапии дополняют противогрибковыми и противовирусными препаратами, а также сильными антибиотиками.

Реальные прогнозы

Поскольку синдром Луи-Бара довольно новый и полностью неизученный, то говорить о высоких шансах на лечение и тем более на выздоровление больного нельзя.

Патология имеет неблагоприятный прогноз, который в зависимости от разных факторов может как протекать на одном уровне много лет, так и стремительно катиться вниз.

Чаще всего симптом обнаруживают в глубоком детстве или при рождении ребенка. Средний возраст жизни таких детей составляет около 3 лет.

Если же симптомы проявились позже, то такие больные доживают максимум до 20-летнего возраста.

Чаще всего причиной их смерти является не само заболевание Луи-Бара, а полное уничтожение иммунитета и быстрое развитие онкологических образований по всему организму.

Аутоиммунные заболевания щитовидной железы встречаются преимущественно у детей и женщин. На фоне такого недуга иммунитет неправильно реагирует на клетки собственного организма и начинает активно с ним бороться. Подобное состояние может быть опасным во время беременности. Что делать, если АТ к ТПО сильно повышен? Что это значит, чем грозит и какие лечебные меры необходимо предпринять? Когда удается заподозрить патологию и кто обычно ей больше всего подвержен? Ответы на все эти вопросы будут приведены ниже.

Медицинское описание АТ к ТПО

АТ к ТПО представляет собой белок иммунной системы. Определение наличия этого компонента в крови отражает, насколько защитные функции агрессивны по отношению к собственным клеткам в организме. Антитела, как известно, служат основой для иммунной системы человека. Благодаря им могут распознаваться и уничтожаться опасные вредоносные клетки, попадающие в организм из внешней среды. Правда, зачастую они вдруг начинают бороться с родными клетками, так как принимают их за своего врага. Симптомы и причины Базедовой болезни также будут описаны.

Если уровень антител к тиреопероксидазе (АТ к ТПО) значительно повышен, это означает лишь одно - у иммунитета человека происходит некорректная реакция на собственные клетки. В такой ситуации гарантировано развитие патологии, которая влечет за собой опасность в нарушении работы различных органов и систем, что в свою очередь способна приводить к развитию серьезных заболеваний. Причинами повышения выработки антител, как правило, служат нарушения в щитовидной железе, из-за которых происходит проникновение тиреопероксидазы в состав крови из этого органа.

Итак, АТ к ТПО сильно повышен, что это значит? Разберемся.

Тиреоидная пероксидаза необходима организму для производства синтеза йода, который в свою очередь требуется для продуцирования и Т4. При возрастании уровня антител синтез йода сильно понижается, а значит это прямым образом оказывает воздействие на процесс выработки гормонов щитовидной железой. При недостаточном количестве таких ферментов происходит развитие патологий ЖКТ, сердечно-сосудистой, нервной и даже дыхательной системы.

Если АТ к ТПО повышен, последствия могут быть очень серьезными.

Нормы содержания белка АТ к ТПО в организме человека

У здоровых людей в возрастной категории до пятидесяти лет норма таких гормонов в крови должна быть ниже значения 5,6 мМЕ/мл. Для тех, кому уже за пятьдесят, этот показатель обычно может повышаться. Данное значение объема рассматриваемого белка достаточно стабильно и совершенно не зависит от пола пациента. Следует сказать, что с ростом антител к ТПО, как правило, сталкиваются около семи процентов населения планеты. АТ к ТПО сильно повышен, что это значит? Об этом далее.

Не лишним будет отметить, что непосредственно само отклонение данного показателя чаще всего наблюдается среди женщин. Установление уровня антител к тиреопероксидазе имеет особое значение в период беременности. Заметный рост показателей сообщает о больших рисках, связанных с вынашиванием плода, или рождением ребенка с возможными врожденными отклонениями. У женщин, которые вынашивают плод, уровень антител в норме должен быть не более 2,6 мМЕ/мл.

Когда следует сдавать анализы на определение уровня антител к тиреопероксидазе?

Проведение анализа крови на данные антитела не считается обязательным для всех категорий пациентов. Такое исследование может понадобиться в следующих ситуациях:

  • при беременности;
  • при увеличении щитовидной железы;
  • в случае подозрения на гипотиреоз;
  • риск аутоиммунных заболеваний;
  • подозрение на тиреотоксикоз.

Самое важное значение этот анализ, конечно, имеет при беременности. По его результатам врачи-специалисты способны предвидеть риск проявления повышенных антител к тиреопероксидазе и тиреоидита у женщин в послеродовом периоде. В том случае, если объем гормона АТ к ТПО повышен, опасность приобрести патологию увеличивается в два раза по сравнению с нормальными анализами.

Кроме того, этот анализ может понадобиться перед проведением медикаментозной терапии с помощью некоторых лекарственных средств, имеющих негативные эффекты при значительном уровне антител. Необходимо также отметить, что у некоторых пациентов объем АТ может быть повышен даже при отсутствии каких-либо патологий. Также уровень гормона возрастает на фоне прочих аутоиммунных заболеваний, которые не связаны с работой щитовидной железы.

АТ к ТПО повышен - причины

Высокий показатель антител, превышающий норму, как правило, наблюдается при следующих заболеваниях:

  • различные вирусные заболевания;
  • почечная хроническая недостаточность;
  • тиреоидит;
  • Базедова болезнь;
  • травмы щитовидной железы;
  • аутоиммунные заболевания наследственного характера;
  • сахарный диабет;
  • ревматизм.

Также повышенные антитела к ТПО бывают в том случае, если незадолго до сдачи анализов больному провели лучевую терапию в области головы и шеи. Следует сказать, что анализ на эти антитела не используется в рамках меры для контроля проводимой терапии. Обследование необходимо только для того, чтобы определить имеется ли в наличии патология или нет.

Опасность возрастания уровня антител

Повышенный уровень антител к тиреопероксидазе обосновано считается крайне серьезным отклонением, свидетельствующем о некорректном функционировании иммунной системы. В результате подобного сбоя имеется риск развития недостатка гормонов щитовидной железы, которые являются весьма важными для здоровья нашего организма. Они осуществляют регулировку работы различных органов и тканей, а на фоне их дефицита появляется угроза появления серьезных заболеваний.

Повышенный показатель антител способен приводить к возникновению следующего ряда заболеваний:

  • Появление гипертиреоза. Симптомы данной патологии выражаются в резкой потере веса, усталости, раздражительности, учащенном пульсе, выпадении волос, зобе, отдышке, сбое менструального цикла и плохом сне.
  • Развитие гипотиреоза. Основными жалобами больных при этой болезни выступают непереносимость низких температур, нарушения работы в желудке и кишечнике, плохое состояние волос и ногтей, избыточный вес.

В том случае, если АТ к ТПО повышен и признаки обнаружены в период беременности, то возникает значительный риск выкидыша или рождения малыша со всевозможными патологиями. Женщины, имеющие повышенный объем антител к тиреопероксидазе, зачастую могут сталкиваться с такой проблемой, как гормональный сбой. Его появление может обернуться большими проблемами со здоровьем женских половых органов.

Лечение при повышенном уровне антител к тиреопероксидазе

Симптомы и причины Базедовой болезни интересуют многих.

Проведение терапии отклонений в объеме АТ ТПО, как правило, заключается в ликвидации аутоиммунных заболеваний, которые приводят к данной патологии. В целях определения точного диагноза докторам необходимо изучить историю болезни пациента, провести различные дополнительные процедуры диагностического характера, а также осуществить подробный анализ крови.

Если обнаружены повышенные антитела к ТПО, то требуется лечение базовых патологий:


Повышенные антитела к тиреопероксидазе обнаруживаются часто.

Таким образом, всем женщинам рекомендуется регулярный контроль функций щитовидной железы. Кроме того, пациентам может быть назначена заместительная терапия. В случаях сбоя нормальной деятельности сердечной мышцы будет необходимо употребление соответствующих препаратов. Также обязательной считается и витаминная терапия и соблюдение стандартных рекомендаций по здоровому образу жизни. На фоне нарушений функциональности щитовидной железы гормональная терапия вполне может стать пожизненной мерой.

Мы рассмотрели антитела к тиреопероксидазе, что это такое, теперь понятно.

Дополнительная врачебная и народная помощь

Ни в коем случае нельзя недооценивать значение щитовидной железы. И в том случае, если в ее рабочих функциях происходят сбои, требуется незамедлительно обращаться к врачам. Как правило, это относится к ситуациям, когда наблюдается значительно превышенный титр антител к такому ферменту, как пероксидаза. Лечение данного типа нарушения осуществляется посредством использования медикаментозных средств. Доктор, как правило, назначает заместительную гормонотерапию в индивидуальном порядке.

В рамках развития аутоиммунного тиреоидита обычно нельзя исключать возникновение гипотиреоза. Приходится применять лекарственные препараты до тех пор, пока не становится понятно, какой из них подходит больше всего.

Обычным пациентам, ровно, как и беременным, врачи прописывают тиреоидные средства, к примеру, «L-тироксин». От больных требуется регулярная сдача крови. Это делается для того, чтобы доктор сумел лучше рассмотреть общую клиническую картину и определить, успешно ли проходит лечение.

Медикаменты

На фоне такого лечения терапию осуществляют при помощи следующих средств:

  • нестероидные средства противовоспалительного характера;
  • глюкокортикоиды, например, «Преднизолон».

Для некоторых больных необходимо хирургическое вмешательство, и показания к операции могут быть следующие;

  • болезнь Грейвса;
  • узловой токсический зоб;
  • йодиндуцированный тиреотоксикоз.

В целях общего укрепления всего организма пациентам рекомендуют принимать витамины и адаптогены. Впоследствии доктора назначают препараты, которые придется употреблять в течение всей жизни.

Полезной в лечении окажется и народная медицина, когда уровень антител к тиреопероксидазе станет повышаться. Как правило, в течение трех - четырех месяцев пациент пьет чай, к примеру, из чистотела, ромашки или корня солодки, а по завершении срока ему будет желательно перейти на другие средства.

Если АТ к ТПО повышен, лечение должно быть комплексным и своевременным.

Фитосборы можно готовить себе самостоятельно. В качестве примера подойдет настойка хурмы, которая поможет нормализовать показатели гормона. Порядок действий такой:

  • выжать из плода сок;
  • смешать двести миллиграммов полученного вещества с парой капель спирта;
  • настоять средство в течение двух дней;
  • выпивать одну столовую ложку полученного настоя до еды три раза в день.

Особые указания

Но как бы ни была хороша и полезна народная медицина, необходимо учитывать, что на фоне сильно запущенных форм болезни, когда АТ к ТПО сильно повышен (что это значит, мы пояснили выше), уже никакие травы и фитосборы ситуацию исправить не смогут. Поэтому, чтобы состояние пациента не усугублялось еще больше, необходимо заниматься регулярной профилактикой. Кроме того, важно строго соблюдать и выполнять все врачебные предписания. Любые признаки, которые демонстрируют и намекают на неполадки в правильном функционировании щитовидной железы, должны стать сигналом и побуждением к тому, чтобы в срочном порядке пройти необходимое обследование для установления причин нарушений.

Выводы

В том случае, если человек сдал анализ на антитела к тиреопероксидазе, и необходимая норма оказалась превышенной, ни в коем случае не стоит мгновенно впадать в панику. Малые отклонения в значениях вполне вероятны даже среди здоровых людей. Если у вас все же обнаружены некоторые незначительные отклонения, вы сможете привести свои анализы в норму и без употребления дополнительных лекарственных средств. Для этого необходимо будет просто пересмотреть рацион своего питания, и отказаться от всевозможных вредных привычек, предварительно избавившись от лишнего веса. Большинство врачей советуют полностью отказаться от регулярного ношения колье и цепочек на шее, так как некоторые металлы способны отрицательно повлиять на работу щитовидной железы.

Синдром (болезнь) Туретта – это расстройство центральной нервной системы (головного мозга), которое проявляется непроизвольными двигательными и/или вокальными тиками (подергиваниями).

Как правило, синдром Туретта наблюдается у детей и подростков до 20 лет. Несмотря на то, что заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, проявления синдрома Туретта у девочек возникают раньше.

Не так давно болезнь Туретта считалась редкой патологией, но на сегодняшний день установлено, что данное заболевание встречается в 0,05% случаев среди 10000 детей.

Степени синдрома

Тики – это повторяющиеся, однообразные и непроизвольные движения и высказывания. В связи с этим различают моторные тики и звуковые. По продолжительности тиков различают преходящие и хронические, соответственно длящиеся от 4 до 12 месяцев или более года.

Также выделяют 4 степени тяжести синдрома Туретта:

  • Легкая степень. Внешние проявления (тики) практически незаметны, больные могут их контролировать в социуме. На небольшой промежуток времени симптомы могут отсутствовать.
  • Умеренно выраженная степень. Заметны вокальные и моторные тики, сохраняется возможность самоконтроля. Период без проявлений отсутствует.
  • Выраженная степень. Тики явно выражены, пациенты их контролируют в обществе с большим трудом.
  • Тяжелая степень. Резко выраженные проявления синдрома Туретта, отсутствует способность к самоконтролю.

Причины

Точные причины синдрома Туретта не установлены. Предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность и связано с нарушением обмена нейромедиаторов (веществ, которые осуществляют связь между нервными клетками), в частности дофамина.

Также не исключается воздействие плохой экологии на ранних сроках беременности, что приводит к генетическим аномалиям.

В некоторых случаях синдром Туретта развивается в результате приема лекарственных препаратов (нейролептиков).

Также на течение и тяжесть заболевания влияют инфекционные факторы (постстрептококковый аутоиммунный процесс) и аутоиммунные заболевания.

Симптомы болезни Туретта

Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.

Моторные тики

Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.

К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.

Вокальные тики

Вокальные простые тики характеризуются внезапными звуками, которые издает пациент (лай, кашель, хрюканье, вой, шипение, урчание).

Сложные вокальные тики проявляются в виде произношения целых слов или фраз, бессмысленных по сути. Например, каждое предложение начинается с определенного и непонятного словосочетания («все в порядке, вы знаете, помолчите»).

Характерным, но не обязательным симптомом синдрома Туретта является копролалия – внезапное выкрикивание нецензурных или оскорбительных слов.

Эхолалия – многократное повторение одного или нескольких слов за собеседником.

Палилалия – повторение собственных слов или фраз.

Также к вокальным тикам относится смена тона, ритма, акцента и интенсивности речи, иногда речь становится очень быстрой, что невозможно разобрать ни слова.

Синдром Туретта может протекать волнообразно, с исчезновением или уменьшением признаков, либо постоянно, когда периоды улучшения отсутствуют.

Как правило, болезнь Туретта начинает стихать после полового созревания.

Также помимо моторных и вокальных тиков при синдроме Туретта имеют место нарушения поведения и трудности в обучении, хотя интеллект у пациентов с данным заболеванием не страдает:

  • Синдром навязчивых мыслей и принудительных действий. При этом синдроме больного преследует страх за здоровье близких, боязнь заразиться инфекцией (частое мытье рук и умывания), чувство вины за те несчастья, которые испытали родные.
  • Синдром дефицита внимания. Данный синдром связан с неспособностью сконцентрироваться, повышенной активностью и трудностями в обучении.
  • Эмоциональная лабильность, агрессивность и импульсивность. Проявляется эмоциональной неустойчивостью, выкриками-угрозами, драчливостью, нападками на окружающих.

Диагностика

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.

При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию . Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.

Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).

Лечение синдрома Туретта

Лечением пациентов с синдромом Туретта занимается психиатр. Так как заболевание дебютирует в детском возрасте, то в лечении участвуют педиатр, невропатолог, окулист (по показаниям) и логопед (при трудностях с речью).

Медикаментозное лечение болезни Туретта проводится с учетом тиков, их количества и частоты.

Наиболее часто из лекарственных препаратов используют нейролептики (галоперидол). Однако в связи с выраженными побочными эффектами галоперидол назначается редко и на небольшой промежуток времени. Также применяются гипотензивные препараты (клонидин и гуанфоцин) для лечения тиков (побочное действие – седативный эффект).

Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.

Прогноз

Прогноз при синдроме Туретта для жизни благоприятный.

В большинстве случаев синдром Туретта исчезает или ослабляются его проявления после полового созревания. Несмотря на то, что заболевание является пожизненным, никаких дегенеративных расстройств головного мозга не наблюдается, следовательно, умственные способности не страдают.

Со временем больной учится контролировать свои тики и вести себя адекватно в обществе.

Синонимы: Антитела к тиреоглобулину, АТ-ТГ, anti-thyroglobulin autoantibodies, Anti-Tg Ab, ATG.

Научный редактор: М. Меркушева, ПСПбГМУ им. акад. Павлова, лечебное дело; корректор: М. Мазур, КГМУ им. С. И. Георгиевского, терапевт.
Август, 2018

Общие сведения

Тиреоглобулин (ТГ) – это прогормон - предшественник гормонов, крупный гликопротеин, который является исходным «материалом» в процессе образования тиреоидных гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) . Щитовидная железа – единственный в организме орган, производящий ТГ. Его продуцируют клетки здоровой щитовидной железы, а также клетки высокодифференцированных злокачественных образований, локализованных в ее тканях (аденокарцинома, папиллярная и фолликулярная).

При наличии эндокринных патологий или других аутоиммунных отклонений в организме начинается интенсивная выработка антител (АТ) к этому гормону, что приводит к нарушению планового производства Т3 и Т4.

АТ-ТГ могут снижать синтез гормонов щитовидной железы и вызывать гипотиреоз или наоборот, чрезмерно стимулировать железу, вызывая ее гиперфункцию.

Тест на антитела к тиреоглобулину (АТ-ТГ) позволяет выявить у пациента аутоиммунные заболевания щитовидной железы и своевременно начать заместительную гормонотерапию, которая также направлена на подавление активности антител.

Показания

Маркер на АТ-ТГ позволяет выявить аутоиммунные поражения щитовидной железы (болезнь Хашимото, диффузный токсический зоб, атрофический аутоиммунный тиреоидит и др.). Также анализ применяется для дифференциальной диагностики эндокринных патологий в йододефицитных районах и лечения детей, рожденных от матерей с повышенной концентрацией антител к ТГ. Кроме того, исследование на АТ-ТГ необходимо для контроля реабилитации больных с онкологией щитовидной железы. В этом случае целью тестирования является профилактика рецидивов заболевания и метастазирования.

По статистике АТ к ТГ определяются:

  • 40-70% случаев у пациентов с хроническим тиреоидитом (воспаление щитовидной железы);
  • 70% - при гипотиреозе (недостаточность функции);
  • 35-40% при токсическом зобе (увеличение размеров и изменение функционального состояния железы);
  • реже в других случаях (в т.ч. при пернициозной анемии).

Согласно исследованиям, проведенным в 2012 году Британской Ассоциацией Дерматологов, у пациентов с витилиго выше риск аутоиммунных поражений щитовидной железы. 9,7% обследованных людей с витилиго имели АТ к ТГ .

Уровень антител может быть повышен и у здоровых людей (например, в 10% случаев у женщин в климактерическом периоде).

Показания к назначению анализа следующие:

  • изменение размера, формы, структуры щитовидной железы;
  • нарушение зрения, офтальмопатия;
  • резкое снижение или набор веса без объективных причин;
  • учащенное сердцебиение (тахикардия) или аритмия ;
  • повышенная слабость и утомляемость, снижение работоспособности;
  • мониторинг эффективности лечения тиреоглобулином после удаления образования на железе;
  • системные аутоиммунные процессы (для определения риска поражения щитовидной железы);
  • проблемы в репродуктивной сфере у женщин;
  • плотный отек нижних конечностей, что может свидетельствовать о претибиальной микседеме;
  • для дифференциальной диагностики токсического и нетоксического (например при йододефиците) узлового зоба;
  • контроль состояния беременных пациенток при наличии в их анамнезе аутоиммунных заболеваний (анализ проводится при постановке на учет и в 3-м триместре беременности);
  • для определения групп риска по развитию заболеваний щитовидной железы среди детей, рожденных от матерей с патологией эндокринных органов.

Какой врач выдает направление

Назначают и интерпретируют анализ на антитела к тиреоглобулину следующие специалисты:

  • эндокринолог,
  • акушер-гинеколог,
  • хирург,
  • онколог
  • терапевт, педиатр, врач общей практики.

Референсные значения

Стандартный референсный диапазон АТ-ТГ:

  • 0 - 115 МЕ/мл

Нормы, принятые в лаборатории Инвитро

  • 0-18 Ед/мл.

Факторы влияния на результат

Пациенту следует быть внимательным при подготовке к анализу и предельно честным со своим лечащим врачом. К примеру, если женщина скроет от специалиста факт приема оральных контрацептивов (противозачаточных) и при этом не отменит их, то результат на АТ-ТГ может быть ложно-положительным (недостоверным).

Изменения в структуре тканей щитовидной железы также могут исказить результат.

Отсутствие же антител в биоматериале может быть обусловлено и другими патологическими процессами:

  • организм производит антитела к другим антигенам;
  • появились специфические иммунные комплексы тиреоглобулин-антитело.

Синтез антител могут ограничивать лимфоциты, что тоже даст отрицательные результаты анализа.

Важно! Интерпретация результатов всегда проводится комплексно. Поставить точный диагноз на основании только одного анализа невозможно.

АТ-ТГ выше нормы

Важно! наличие антител к тиреоглобулину в организме беременной женщины повышает риск дисфункции щитовидной железы у эмбриона и новорожденного.

При диагностике патологий количество антител не дает полной информации о стадии и тяжести течения заболевания.

Превышение нормы антител говорит о следующих патологиях:

  • диффузный токсический зоб (базедова болезнь, болезнь Грейвса),
  • гранулематозный тиреоидит (негнойное воспаление щитовидной железы);
  • болезнь Хашимото (хронический тиреоидит) особенно в сочетании с повышенным уровнем АТ-ТПО;
  • генетические патологии, которые сопровождаются аутоиммунным тиреоидитом (синдром Клайнфелтера, Дауна, Шерешевского-Тернера);
  • микседема идиопатическая (недостаток тиреоидных гормонов, который проявляется изменением структуры тканей лица и отеком);
  • подострый и острый тиреоидит (воспаление щитовидной железы);
  • сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый);
  • зоб (увеличение размеров железы);
  • гипотиреоидизм первичный (сокращение синтеза эндокринных гормонов);
  • злокачественные новообразования в тканях щитовидной железы;
  • другие аутоиммунные патологии:
    • системная красная волчанка (поражение соединительной ткани);
    • пернициозная (В-12 дефицитная) или гемолитическая анемия ;
    • болезнь Шегрена (системное поражение соединительной ткани);
    • миастения (заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся слабостью и повышенной утомляемостью поперечно-полосатой мускулатуры);

Расшифровку результатов может проводить квалифицированный специалист – эндокринолог, акушер-гинеколог, онколог, педиатр и т.д.

Подготовка к анализу

Для проведения исследования используется биологический материал – венозная кровь.

Чтобы получить объективный и точный результат обследования, необходимо знать и соблюдать правила подготовки к процедуре.

  • Забор крови производится в первой половине дня (до 11.00 уровень гормона пиковый).
  • В день теста завтрак не положен, перед процедурой разрешается пить только воду без газа.
  • За 2-3 часа до анализа запрещено курить, в т. ч. электронные сигареты, и пользоваться никотинозаменителями (спрей, пластырь, жевательная резинка).
  • Тест на антитела необходимо проводить в спокойной обстановке. За сутки до анализа нужно исключить спортивные занятия, подъем тяжестей и воздействие психологического стресса. Последние 30 минут перед манипуляцией также должны пройти в абсолютном покое.
  • Лечащему врачу требуется заранее сообщить обо всех курсах проводимого или недавно пройденного лечения. Некоторые препараты (йодсодержащие, гормоны и др.) придется временно отменить.
  • Анализ нежелательно делать сразу после других исследований (УЗИ, флюорография, МРТ и т.д.).

Антифосфолипидный синдром (АФС) или синдром антифосфолипидных антител (САФА) четыре десятилетия назад не был известен даже врачам, не занимающихся данной проблемой, не говоря уже о пациентах. О нем заговорили только с начала 80-х прошлого века, когда симптомокомплекс во всех подробностях представил лондонский врач Грэм Хьюз, поэтому АФС можно встретить и под таким названием – синдром Хьюза (некоторые авторы именуют его синдромом Хьюджа, что, наверное, тоже правильно).

Чем же страшит эта болезнь медиков, пациентов и, особенно, женщин, мечтающих о материнстве? Все дело в действии антифосфолипидных антител (АФЛА), которые вызывают повышенное тромбообразование в венозных и артериальных сосудах кровеносной системы, чем осложняют течение беременности, провоцируют выкидыши и преждевременные роды, где плод нередко гибнет. К тому же, следует отметить, что сам синдром антифосфолипидных антител чаще выявляется у женской половины человечества, находящейся в репродуктивном возрасте (20 – 40 лет). Мужчинам в этом плане везет больше.

Основа развития синдрома фосфолипидных антител

Причиной формирования данного симптомокомплекса является появление антител (АТ), действие которых направлено на фосфолипиды, населяющие мембраны различных клеток многих тканей живого организма (кровяные пластинки – тромбоциты, нервные клетки, клетки эндотелия).

Присутствующие на клеточных мембранах и выступающие в качестве антигена фосфолипиды, различаются по своему строению и способности давать иммунный ответ, поэтому подразделяются на виды, например, нейтральные и анионные (отрицательно заряженные) фосфолипиды – эти два класса встречаются наиболее часто.

Таким образом, если существуют различные классы фосфолипидов, то и антитела к ним будут представлять собой довольно разнообразное сообщество. Антифосфолипидные антитела (АФЛА) должны быть разной направленности, обладать способностью реагировать с теми или иными детерминантами (либо с анионными, либо с нейтральными). Наиболее известными, широко распространенными, имеющими важное клиническое значение считаются иммуноглобулины, по которым осуществляется диагностика АФС:

  • Волчаночный антикоагулянт (иммуноглобулины классов G либо М – IgG, IgM) – эта популяция впервые была обнаружена у пациентов, страдающих СКВ (системная красная волчанка) и весьма склонных к тромбозам;
  • Антитела к кардиолипиновому антигену , который является главным компонентом теста на сифилис, так называемой реакции Вассермана. Как правило, эти АТ представляют собой иммуноглобулины классов A, G, M;
  • АТ, проявляющие себя в смеси холестерина, кардиолипина, фосфатидилхолина (ложноположительный результат реакции Вассермана);
  • Бета-2-гликопротеин-1-кофакторзависимые АТ к фосфолипидам (суммарные иммуноглобулины классов A , G, M). Сам β-2-ГП-1 относится к естественным антикоагулянтам, то есть, к веществам, препятствующим ненужному образованию тромбов. Естественно, что появление иммуноглобулинов к бета-2-ГП-1 приводит к возникновению тромбозов.

Исследование антител к фосфолипидам очень важно в диагностике синдрома, ведь сама по себе она сопряжена с определенными трудностями.

Диагностика антифосфолипидного синдрома

Безусловно, антифосфолипидный синдром может быть заподозрен и по ряду клинических симптомов, однако окончательный диагноз должен быть установлен на основании сочетания симптомов и иммунологического обследования пациента, что подразумевает проведение определенного (и довольно широкого) перечня лабораторных анализов. Это и традиционные методы: общий (с подсчетом тромбоцитов) и биохимический анализ крови, включающий коагулограмму, и специфические тесты, направленные на выявление антител к фосфолипидам.

Недостаточное обследование (имеется в виду определение какого-то одного, чаще наиболее стандартизированного и доступного метода, которым, например, нередко считают антикардиолипиновый тест), скорее всего, приведет к гипердиагностике, ведь данный анализ дает позитивный результат и при других патологических состояниях.

Очень важными методами лабораторной диагностики на сегодняшний день является определение:

При антифосфолипидном синдроме могут поражаться различные сосуды: от капилляров до крупных артериальных стволов, расположенных в любых частях человеческого организма, поэтому спектр симптомов данной патологии чрезвычайно широк. Он затрагивает разнообразные сферы медицины, привлекая тем самым многих специалистов: ревматологов, неврологов, кардиологов, акушеров, дерматологов и др.

Тромбозы в венах и артериях

Чаще всего врачи сталкиваются с тромбозом, который носит рецидивирующий характер и поражает . Тромбы, там образованные, отрываясь, направляются в сосуды легких, закупоривают их, а это влечет возникновение такого опасного, а нередко и смертельного, состояния, как . Здесь все зависимо от размера пришедшего тромба и калибра сосуда, в котором этот тромб застрял. Если закрылся основной ствол легочной артерии (ЛА), то рассчитывать на благоприятный исход не приходится – рефлекторная остановка сердца приводит к мгновенной смерти человека. Случаи закупорки мелких ветвей ЛА дают шансы на выживание, однако не исключают геморрагии, легочную гипертензию, инфаркт легкого и развитие сердечной недостаточности, что также не «рисует» особо радужных перспектив.

На втором месте по частоте встречаемости можно поставить тромбозы в сосудах почек и печени с формированием соответствующих синдромов (нефротический, ).

Хотя и реже, но встречаются тромбозы подключичных вен или сосудов сетчатки, а также тромбоз, локализованный в центральной вене надпочечников, который вслед за геморрагиями и некрозом формирует у пациента хроническую надпочечниковую недостаточность.

В иных ситуациях (в зависимости от места расположения) тромбоз стоит в ряду пусковых механизмов возникновения .

Артериальные тромбозы дают явления ишемии с развитием некрозов. Словом, инфаркты, синдром дуги аорты, гангрена, асептический некроз бедренной головки – все это следствие артериального тромбоза.

АФС при беременности – сложная задача в акушерской практике

Синдром антифосфолипидных антител при беременности находится в списке особо трудных задач, поставленных перед акушерством, ведь треть женщин, пребывающих в предвкушении счастья материнства, вместо этого получают слезы и разочарования. Вообще, можно сказать, что акушерская патология вобрала в себя самые характерные, но довольно опасные черты синдрома антифосфолипидных антител:

  • Невынашивание беременности, которое становится привычным;
  • Рецидивирующие самопроизвольные выкидыши (1 триместр), риск которых возрастает пропорционально повышению иммуноглобулинов класса G к кардиолипиновому антигену;
  • ФПН (фетоплацентарная недостаточность), создающая непригодные для нормального формирования нового организма условия, в результате чего – , задержка его развития, а нередко и гибель в утробе матери;
  • с риском наступления преэклампсии, эклампсии;
  • Хорея;
  • Тромбозы (и в венах и в артериях), повторяющиеся вновь и вновь;
  • Гипертензия беременных;
  • Раннее начало и тяжелое течение заболевания;
  • hellp-синдром – опасная патология 3 триместра (35 недель и дальше), неотложное состояние в акушерской практике (стремительное нарастание симптомов: рвота, боль в эпигастрии, головная боль, отеки);
  • Раннее, несвоевременное отделение плаценты;
  • Роды на сроках до 34 недель;
  • Неудачные попытки ЭКО.

Старт развитию патологических изменений при беременности, конечно, дают тромбозы сосудов, ишемия плаценты, плацентарная недостаточность.

Важно – не пропустить!

Женщины с подобной патологией в период гестации требуют особого внимания и динамического наблюдения. Врач, который ведет ее, знает, что может грозить беременной и чем она рискует, поэтому назначает дополнительные обследования:

  1. с определенной периодичностью, чтобы всегда видеть, как ведет себя система свертывания крови;
  2. Ультразвуковое исследование плода с ;
  3. Ультразвуковую диагностику сосудов головы и шеи, глаз, почек, нижних конечностей;
  4. , чтобы избежать нежелательных изменений со стороны клапанов сердца.

Эти мероприятия производятся с целью не допустить развития тромбоцитопенической пурпуры, гемолитико-уремического синдрома и, конечно, такого грозного осложнения, как . Или исключить их, если у врача есть хоть малейшие сомнения.

Разумеется, наблюдением за развитием беременности у женщин с антифосфолипидным синдромом занимается не только врач акушерско-гинекологического профиля. С учетом того, что АФС заставляет страдать многие органы, к работе могут быть привлечены разные специалисты: ревматолог – в первую очередь, кардиолог, невролог и др.

Женщинам с АФС в течение гестационного периода показан прием глюкокортикостероидов и антиагрегантов (в небольших, назначенных врачом, дозировках!). Показаны также иммуноглобулины и гепарин, однако они применяются только под контролем коагулогаммы.

А вот девушкам и женщинам, которые уже знают о «своем АФС» и в дальнейшем планируют беременность, а сейчас думают пока «пожить для себя», хочется напомнить, что пероральные противозачаточные препараты им не подойдут, поскольку могут сослужить плохую службу, поэтому лучше попытаться найти другой способ контрацепции.

Влияние АФЛА на органы и системы

Что можно ожидать от синдрома АФЛА – предсказать довольно сложно, он способен создать опасную ситуацию в любом органе. Например, не остается в стороне от неприятных событий в организме головной мозг (ГМ). Тромбоз его артериальных сосудов является причиной таких заболеваний, как и рецидивирующий , которые могут иметь не только характерные для себя симптомы (парезы и параличи), но и сопровождаться:

  • Судорожным синдромом;
  • Деменцией, неуклонно прогрессирующей и загоняющей мозг пациента в «растительное» состояние;
  • Различными (и часто весьма неприятными) расстройствами психики.

Кроме этого, при синдроме антифосфолипидных антител можно встретить и другую неврологическую симптоматику:

  1. Головные боли, напоминающие таковые при мигрени;
  2. Беспорядочные непроизвольные движения конечностей, характерные для хореи;
  3. Патологические процессы в спинном мозге, влекущие двигательные, чувствительные и тазовые расстройства, совпадающие по клинике с поперечным миелитом.

Патология сердца , обусловленная влиянием антифосфолипидных антител, может иметь не только выраженную симптоматику, но и серьезный прогноз в отношении сохранения здоровья и жизни, ведь неотложное состояние – инфаркт миокарда , является результатом тромбоза коронарных артерий, правда, если затрагиваются только самые мелкие ветви, то поначалу можно обойтись нарушением сократительной способности сердечной мышцы . АФС «принимает активное участие» в формировании клапанных пороков, в более редких случаях – способствует образованию внутрипредсердных тромбов и ведет диагностику по ложному пути, поскольку врачи начинают подозревать миксому сердца .

Немало неприятностей АФС может доставить и другим органам:

Многообразие симптомов, указывающих на поражение того или иного органа, часто позволяет антифосфолипидному синдрому протекать в разных формах, в виде псевдосиндромов , имитирующих другую патологию. Нередко он ведет себя, как васкулит, иногда проявляется как дебют рассеянного склероза, в одних случаях врачи начинают подозревать опухоль сердца, в других – нефрит или гепатит…

И немного о лечении…

Главной целью лечебных мероприятий является профилактика тромбоэмболических осложнений. Прежде всего, пациента предупреждают о важности соблюдения режима :

  1. Тяжести не поднимать, физическая нагрузка – посильная, умеренная;
  2. Длительное пребывание в неподвижной позе – недопустимо;
  3. Спортивные занятия даже с минимальным риском травмирования – крайне нежелательны;
  4. Авиаперелеты в течение длительного времени – настоятельно не рекомендованы, короткие путешествия – согласованы с врачом.

Лечение фармацевтическими средствами включает:

Лечение антиагрегантами и/или антикоагулянтами сопровождает пациента длительное время, а часть больных вынуждена «сидеть» на них вообще до конца жизни.

Прогноз при АФС не так уж плох, если соблюдать все рекомендации врачей. Ранняя диагностика, постоянная профилактика рецидивов, своевременное лечение (с должной ответственностью со стороны пациента) дают положительные результаты и вселяют надежду на долгую качественную жизнь без обострений, а также на благоприятное течение беременности и благополучные роды.

Сложности в прогностическом плане представляют такие неблагоприятные факторы, как сочетание АСФ + СКВ, тромбоцитопения, стойкая артериальная гипертензия, быстрое увеличение титров антител к кардиолипиновому антигену. Тут можно только тяжело вздохнуть: «Неисповедимы пути Господни…». Но это совсем не значит, что у больного так уж мало шансов…

Всех пациентов, имеющих уточненный диагноз «Антифосфолипидный синдром» ставят на учет у ревматолога, который наблюдает за течением процесса, периодически назначает анализы ( , серологические маркеры), проводит профилактику и при необходимости – лечение.

Обнаружили антифосфолипидные тела в анализе? Серьезно, но без паники…

В крови здоровых людей концентрация АФЛА обычно не показывает высокие результаты. Вместе с тем, нельзя также сказать, что у данной категории граждан они вовсе не выявляются. До 12% обследуемых людей могут иметь в своей крови АТ к фосфолипидам, но при этом ничем не болеть. Кстати, с возрастом частота обнаружения данных иммуноглобулинов, скорее всего, будет повышаться, что считается вполне естественным явлением.

А еще, иной раз бывают случаи, заставляющие некоторых особо впечатлительных людей изрядно поволноваться или вообще пережить шок. Например, пошел человек на какое-то обследование, предусматривающее проведение многих лабораторных тестов, в том числе, и анализ на сифилис. А проба оказывается положительной… Потом, конечно, все перепроверят и объяснят, что реакция была ложноположительной и, возможно, из-за присутствия в сыворотке крови антифосфолипидных антител. Однако, если подобное случается, то можно посоветовать не впадать в панику преждевременно, но и не успокаиваться окончательно, ведь антифосфолипидные антитела когда-нибудь могут и напомнить о себе.

Видео: лекции по АФС

Общая информация

О диагностике АФС

АФС и другие тромбофилии в акушерстве

Поделиться: