Rijetke zarazne bolesti. Rijetke bolesti u djece. Eritropoetska porfirija ili Guntherova bolest
U ovom ćemo članku ispričati našim čitateljima o vrlo rijetke bolesti, koji ipak postoje i možda su čak utjecali na neke momente.
Stendhalov sindrom
Osoba s ovom bolešću, ulazeći u mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje doživljavati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za osobe koje imaju ovaj sindrom najopasnije mjesto je galerija Uffizi u Firenci.
Treymeni i zombiji i vukodlaci, o moj! Ove stvari možda zvuče kao fikcija, ali ovi nadimci zapravo se povezuju s nekim rijetkim bolestima. Evo 10 najneobičnijih i najrjeđih bolesti. "Cotardova zabluda", "Sindrom hodajućeg tijela". Elephantiasis je prepreka limfne žile, što uzrokuje jako oticanje kože i tkiva, obično u nogama ili testisima. Ovo unakaženo stanje može biti uzrokovano na nekoliko načina, iako je najčešći uzrok parazit koji prenose komarci.
Stanje ove bolesti zahvatilo je više od 40 milijuna ljudi. Postoje lijekovi za ubijanje parazita, pa će rana intervencija dati najbolji rezultat. Postoje kirurške mogućnosti ako elefantijaza zahvati testise, ali ne i udove. Hipertrihoza, sindrom vukodlaka.
Upravo na temelju simptoma koje imaju turisti koji posjećuju ovu galeriju opisana je ova bolest. Sindrom je dobio ime po tome što ga je opisao Stendhal u svojoj knjizi "Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia" davne 1817. godine, međutim, unatoč velikom broju dokaza, ovaj sindrom je službeno dokumentiran tek u 1979. talijanski psihijatar Magherini. Ispitao je više od stotinu identičnih slučajeva ove bolesti. Prva takva dijagnoza postavljena je 1982. godine.
Dok mnoge žene mogu počupati obrve kako bi uklonile nekoliko ružnih zalutalih dlačica, one koje pate od hipertrihoze imaju abnormalan rast dlačica na tijelu. Lica mogu biti potpuno prekrivena dugom kosom, zbog čega je ovo stanje dobilo nadimak "sindrom vukodlaka".
Što su genetske bolesti
Hipertrihoza može biti urođena ili stečena. Oni rođeni s tim stanjem možda pate od jedne od nekoliko poznatih genetskih mutacija. Neki od onih koji su stekli bogatstvo u kasnijoj dobi stekli su ga kao nuspojava od ćelavosti, iako ima i onih koji nemaju očit uzrok. Mogućnosti liječenja uključuju tradicionalne metode uklanjanja dlačica, iako čak ni tretmani voskom i laserom obično ne daju dugoročne rezultate.
Osobe s ovom bolešću čuju različite zvukove u glavi, pa čak i eksplozije. Najčešće se sindrom manifestira nekoliko sati prije nego što zaspi ili gotovo odmah nakon njega. Pacijenti s ovom bolešću žale se na tjeskobu, koja je popraćena povećanim otkucajima srca. Događa se da je sindrom popraćen bljeskovima jarke svjetlosti u glavi. Sve bi bilo u redu, ali svi ti osjećaji su prilično bolni, a neki čak misle da su imali moždani udar.
Akvagena urtikarija, alergija na vodu. Budući da je većina naših tijela izgrađena od vode, čudno je da uopće postoji alergija na vodu. Iako ovo nije prava alergija jer ne izaziva histaminski odgovor, postoje neke kod kojih se razvije osip i osip čak i nakon nekoliko minuta izlaganja vodi.
Ovo stanje je prilično rijetko i uzrok je nepoznat. Neki su sugerirali da sama voda nije uzrok, već specifična kemikalije ili nečistoće koje su sveprisutne u vodi. Međutim, čak i pročišćena voda može izazvati reakciju kod nekih. Najčešći tretman je kapsaicin, koji se koristi za ublažavanje boli.
Neki napad karakteriziraju zvukom žičanih instrumenata, drugima zvuk više nalikuje eksploziji bombe. Pretpostavke liječnika svode se na činjenicu da takvi poremećaji spavanja mogu biti povezani s prenaprezanjem i stresom. Većina pacijenata su žene. Zabilježeni su simptomi ovu bolest kod osoba mlađih od 10 godina, međutim prosječna dob većina pacijenata ima 58 godina.
izraz " desna ruka ne zna što ljevica radi" zapravo je doslovno istinito za neke ljude. Stanje uključuje nevaljalu ruku koja djeluje neovisno, grabi predmete ili se kreće u smjeru suprotnom od onoga što osoba želi učiniti. Ponekad rijetka nuspojava kod ozljede mozga ili kirurškog uništenja Corpus callosum je nemogućnost kontrole radnji jedne ruke. Ne postoji lijek za ovo stanje, iako se simptomi mogu kontrolirati tako da se osigura da je ruka aktivno uključena u aktivnosti.
Naglasci mogu otkriti mnogo informacija o tome odakle je netko, a gotovo je svatko pokušao govoriti s naglaskom stranim u svojoj domovini. Međutim, neki ljudi razviju stanje zbog kojeg nekontrolirano govore stranim naglaskom, čak i ako nikada prije nisu posjetili to područje. Često se može koristiti nekoliko vrsta naglasaka drugačije vrijeme ili se mogu miješati zajedno.
U medicinskom okruženju ovaj se sindrom ne pripisuje niti slušnim halucinacijama niti epilepsiji, no udžbenici opisuju ovaj sindrom je odsutan, što je povezano ne toliko s njegovom rijetkošću, koliko s niskim stupnjem proučavanja.
Učinkovitog liječenja još nema, ali postoje neka poboljšanja u stanju pacijenata primjenom klomipramina i klonazepama. Osim toga, pacijentima se savjetuje da ostanu svježi zrak, pažljivo pratiti režim dana i vježbati. Sve to pomaže u ublažavanju stresa i sprječavanju simptoma bolesti.
Ovaj rijedak poremećaj obično se javlja kao nuspojava nakon moždanog udara ili druge traumatske ozljede mozga. Osoba s ovim stanjem ne mijenja samo ton glasa, već mijenja i položaj jezika tijekom govora. Jedini lijek za ovo stanje je opsežna govorna terapija za ponovno osposobljavanje mozga da govori na određeni način.
Sindrom stalnog seksualnog uzbuđenja: Ne biste li bili šokirani kada biste vidjeli nekoga s kosom po cijelom licu ili zubima poput očnjaka. Pa, to nisu samo hipotetska stanja, već stvarne bolesti koje pogađaju nekoliko nesretnih ljudi. Evo deset tih čudnih bolesti koje su nasumično odabrane.
Zabluda Capgras
Osobe s ovom bolešću vjeruju da je netko njima blizak, najčešće muž ili žena, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent na sve moguće načine pokušava izbjeći "varalicu" i ne želi spavati s njim u istom krevetu.
Liječnici vjeruju da ova bolest može biti posljedica ozljede mozga ili predoziranja. lijekovi. Također je široko rasprostranjeno mišljenje da je Capgrasova zabluda uzrokovana lezijama u desnoj hemisferi cerebralnog korteksa.
Zamislite da ste na rubu orgazma 24×7! Ali nije za one koji pate od ovog rijetkog, čudnog neurološkog stanja. Sindrom stalnog seksualnog uzbuđenja karakterizira nemilosrdno, postojano i opsesivno genitalno uzbuđenje koje nema nikakve veze s seksualna želja. Ovo stanje može pogoditi bilo koga, bez obzira na dob ili spol, i toliko je frustrirajuće i neugodno da ljudi s ovim stanjem često postanu suicidalni.
Iako još nije utvrđen točan uzrok ovom sindromu, znanstvenici vjeruju da je uzrok neurološka preosjetljivost. Ostale teorije kreću se od venske kongestije zdjeličnih organa, preko poremećaja u otpuštanju hormona prolaktina nakon orgazma, do manjka u otpuštanju oksitocina iz hipofize, smještene u dnu mozga.
Tipičan primjer Blaschkovih redaka
Kod nekih ljudi pruge se mogu vidjeti po cijelom tijelu. Nazivaju se Blaschko linija, po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku. Liječnik je otkrio ovaj fenomen 1901. godine.
Očigledno je takav obrazac genetski određen i ugrađen u DNK, poput mnogih nasljednih bolesti kože i sluznice. Takve trake pojavljuju se u prvim mjesecima života.
Kad jedna bradavica na otkrivenom dijelu tijela može biti stresna, zamislite kako bi se osjećali da ste prekriveni bradavicama! Jedna vrsta lezije je crvenkastosmeđa i ima ljuskave površine i nepravilne rubove; dok se drugi tip vidi na koži zaštićenoj od sunca i često je malo uzdignut, smeđe obojene lezije nalikuju kori drveta. Ove lezije su uzrokovane podvrstom infekcije. Glavna briga za ove pacijente je da se poremećaj može pretvoriti u rak kože.
Ne postoji poznato liječenje za ovaj poremećaj. Liječi se lijekovima, operacijom i savjetovanjem. Sjećate li se filma "Neobičan slučaj Benjamina Buttona", gdje je Brad Pitt igrao ulogu Benjamina Buttona, koji je rođen star i postupno je postajao mlađi? Možda je to bila lažna priča, ali postoji ova iznimno rijetka bolest poznata kao Progeria ili Higsinson-Gilford Progeria Syndrome 3, u kojoj djeca počinju izgledati starije čak i prije nego što navrše dvije godine, bez ikakvih oštećenja. intelektualni razvoj ili razvoj motoričkih sposobnosti.
Mikropsija ili sindrom Alise u zemlji čuda
Ovaj neurološki poremećaj remeti vizualnu percepciju. Ljudi i životinje izgledaju manje bolesni nego što jesu, a udaljenosti između predmeta postaju iskrivljene. Često se ova bolest naziva "liliputanska vizija" ili "patuljaste halucinacije".
Mikropsija utječe ne samo na vid, već i na dodir i sluh. Pacijentu se čak i njegovo vlastito tijelo može činiti drugačijim. Liječnici vjeruju da je ova bolest povezana s migrenama. Osim toga, mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom ili zbog izloženosti narkotičke tvari. Takvo iskrivljenje percepcije također se opaža kod djece u dobi od 5-10 godina i manifestira se prilično često s dolaskom mraka, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih predmeta.
Djeca s ovim sindromom imaju karakteristične istaknute oči, tanak nos s oštrim vrhom, tanke usne, mala brada i stršećih ušiju. Počinju izgledati kao stariji ljudi, poput gubitka kose, starenja kože, abnormalnosti zglobova i gubitka masnoće ispod kože. Oni doživljavaju ozbiljno otvrdnuće arterija koje počinje u djetinjstvu, što dovodi do srčanog ili moždanog udara u mladoj dobi. Nažalost, ovo je stanje opasno po život.
Preosjetljivost na sunčevu svjetlost, bolno crvenilo kože i mjehurići pri izlaganju sunčevoj svjetlosti, češnjak koji uzrokuje bolove u trbuhu, povlačenje desni koje daje izgled očnjaka - zvuči poznato? Nije teško zaključiti da su to karakteristike vampira. Hem je sastavni dio hemoglobina bogat željezom koji krvi daje crvenu boju. Ovaj skup rijetkih poremećaja nije izlječiv, ali se njime upravlja redovitim transfuzijama krvi.
sindrom plave kože
Većina pacijenata nikada ne svlada govor, čak ni kad dođu u odraslu dob, ili nauče samo nekoliko njih jednostavne riječi. Međutim, razumiju puno više nego što mogu reći ili izraziti. Naziv "sretna lutka" dolazi od karakterističnog hoda takvih pacijenata na "ukočenim nogama" i čestog bezrazložnog smijeha.
Te se kosti razvijaju kroz zglobove, ograničavajući tako kretanje i tvoreći drugi kostur. Tako tijelo izgleda kao živi kip. nažalost ne učinkovito liječenje ovo stanje. Ozljede i operacije mogu dodatno pogoršati stanje.
Ovaj genetski poremećaj nema etničkih, rasnih ili rodnih obrazaca i utvrđeno je da pogađa samo jednu od dva milijuna ljudi. Ginny Pieper saznala je za svoj poremećaj kad je bila ona lijevi zglob zaključana u obrnutom položaju kad je dobila novu kost. Ginnyni liječnici uzeli su biopsiju mišića s lijeve podlaktice. To je uzrokovalo još jednu izraslinu kosti koja je zamrznula zglob. Tijekom sljedećeg desetljeća izraslo je više kostiju u njezinim leđima, unakazivši je, desni lakat i lijevi kuk su izblijedjeli.
Eritropoetska porfirija ili Guntherova bolest
Osoba s eritropoetskom porfirijom
Vrlo rijetka bolest. Ukupno je u svijetu oko 200 oboljelih. Uzrokovano genetskom defektom. Integumenti pacijenata imaju vrlo visoku fotoosjetljivost. Od svjetlosti, koža pacijenta počinje snažno svrbjeti i postaje prekrivena čirevima i mjehurićima.
Jednom je udarila bedrom o kut stola. To je uzrokovalo još jedan rast kosti. Ovaj put joj se smrznula desna bedra. Od tada je u invalidskim kolicima. Pedeset i pet godina Karen Byrne živi u New Jerseyu. Imala je operaciju u 27. godini kako bi kontrolirala epilepsiju. Od tada joj se dogodilo nešto čudno. Nju lijeva ruka a ponekad i nju lijeva noga ponašali kao da imaju vlastitu pamet. Zapalim cigaretu, odložim je na pepeljaru, a onda će mi lijeva ruka ispružiti naprijed i zatvoriti je.
I ne samo to, lijeva ruka ju je odjednom udarila ili počela otkopčavati košulju. Ona pati od čudnog neurološki poremećaj nazvan sindromom tuđe ruke 5. Iako osoba sa sindromom tuđe ruke ima puni osjećaj u ruci lupeža, nemaju kontrolu nad njegovim kretanjem, kao da nije dio njihova tijela. Istraživači vjeruju da je to nuspojava operacije mozga, odnosno oštećenje područja mozga koje povezuje dvije polovice mozga. Otkrili su da su kod pacijenata s ovim sindromom lijeva i desna hemisfera mozga sposobne za vlastitu neovisnu volju.
Čirevi i upale zahvaćaju uši, nos i hrskavicu te se značajno deformiraju. Kapci su također prekriveni čirevima. Osoba se postupno pretvara u živu mumiju. Izgled takva osoba nalikuje slikama u srednjovjekovnim grimoarima, osim toga, njegovi su zubi obojeni u smeđe-crvenu boju zbog naslaga porfirina u caklini, a svijetle ljubičasto-crveno od izloženosti ultraljubičastom zračenju.
U Kareninom slučaju, desna strana njezina mozga odbijala je dominirati lijevom, pa se činilo da njezinom lijevom rukom upravlja "strana inteligencija". Jeste li ikada gledali asketa kako hoda po užarenom ugljenu sa spokojnim izrazom lica? To može biti trik ili vjerovanje, a znanstvenici su došli do različitih objašnjenja za ovaj proces. Ali postoji čudno genetsko stanje u kojem pacijenti ne osjećaju fizičku bol ni u jednom dijelu tijela, čak ni kada su ozlijeđeni.
Na primjer, ljudi s ovim stanjem ne mogu svojim jezikom osjetiti kada vrući napitak gori. Ova neosjetljivost na bol može dovesti do posjekotina i modrica te drugih zdravstvenih problema koji prolaze nezapaženo. Urođena neosjetljivost na bol 6 je rijetka bolest koja pogađa živčani sustav koji povezuje mozak i leđna moždina s mišićima i stanicama koje otkrivaju osjete kao što su dodir, miris i bol. Vjeruje se da je uzrokovana mutacijom u genu koji kontrolira te neurone osjetljive na bol.
Vrlo je moguće da su upravo Guntherova bolest i oboljeli od nje stvorili predodžbe o bićima koja se boje dnevnog svjetla i piju ljudsku krv - vampirima.
Robinov sindrom
Dijete s Robinovim sindromom
Dijete koje je rođeno s ovim sindromom ne može normalno jesti i disati, jer ima nerazvijenu donju čeljust. Osim toga, nepce ima rascjepe, a jezik mu je udubljen. Ponekad Donja čeljust može uopće izostati zbog čega lice poprima ptičja obilježja. Bolest se liječi plastičnom kirurgijom.
Rijetke genetske bolesti u djece
Sindrom mirisa ribe - trimetilaminurija. Zamislite da ispuštate jak miris ribe kada razgovarate s nekim ili zijevate. Miris se oslobađa i prilikom znojenja ili uzimanja urina. Ovo je opet nasljedni poremećaj i češći je kod žena nego kod muškaraca. Pa ni znanstvenici ne znaju zašto. Sumnjaju da ženski spolni hormoni progesteron i estrogen mogu pogoršati simptome. Stanje se pogoršava tijekom puberteta, prije i tijekom menstruacije, nakon uzimanja oralnih kontraceptiva te oko menopauze.
CIPA
Gabby Gigras je energično dijete koje se izgledom ne razlikuje od svojih vršnjaka, no djevojčica se od većine ljudi razlikuje po tome što je jako bolesna. rijetka bolest poznat kao CIPA.
Gabby ima urođenu neosjetljivost na bol, koju prati anhidroza (odsutnost znojenja). U svijetu postoji samo 100 dokumentiranih slučajeva ove bolesti.
Gabby je rođena bez sposobnosti da osjeti hladnoću, bol ili toplinu. Mnogima se takva svojstva tijela mogu pokazati vrlo korisnima, ali zapravo nisu. Bol, kao i osjećaji temperature, imaju vrlo važnu zaštitnu funkciju.
Na primjer, ako se slučajno nađete u blizini otvorene vatre, odmah ćete se pokušati maknuti na sigurnu udaljenost, pobjeći u najgorem slučaju svjetlo kućište opeklina, a sve će se to dogoditi na refleksnoj razini, a osoba poput Gaby može izgubiti ud prije nego što primijeti da nešto nije u redu.
Roditelji djevojčice primijetili su da nešto nije u redu kada su otkrili da 5 beba od mjesec dana izgrizao prste do krvi. Gabby je kasnije izgubila oko i pretrpjela ozbiljne ozljede jer ju nije spriječila bol od češanja rana i zadobivanje raznih kućnih ozljeda. Roditelji čine sve kako bi djevojčica mogla živjeti normalnim životom.
cistinoza
Cistinoza je stanje u kojem se kristali cistina pojavljuju u tijelu. Lily Sutcliffe, koja boluje od ove rijetke nasljedne bolesti, prisiljena je svakodnevno uzimati koktel lijekova kako se ne bi skamenila. U svijetu ima oko 2000 ljudi koji boluju od ove bolesti.
Sindrom
Shilo Pepin rođen je sa spojenim nogama. Takva se bolest često naziva sindromom. Liječnici su vjerovali da će djevojčica živjeti samo nekoliko dana, no ona je živjela deset godina. Shilo Pepin preminuo je 23.10.08. Na fotografiji ona sjedi na stolu u Kennebunkroptu, Maine (SAD) 2007. godine.
Shiloh Pepin rođena je sa spojenim nogama, stanje koje se često naziva "sindrom sirene". Iako su liječnici vjerovali da je djevojčici suđeno samo nekoliko dana, ona je živjela deset godina. Shiloh je umrla 23. listopada 2008. Na ovoj fotografiji 2007. vidi se kako sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkroptu, Maine.
fatalna obiteljska nesanica
Rijedak genetski poremećaj. Pacijenti s FSB-om stalno žele spavati, ali ne mogu. Zbog dugotrajnog nedostatka sna, pacijenti luduju i bolno umiru, unatoč činjenici da posljednjih nekoliko mjeseci prije prolaze u sumračnom stanju svijesti.
Bolest se naziva obiteljskom, jer je karakteristična za cijele obitelji. Ukupno u svijetu ima oko 40 obitelji s ovom bolešću. Sherrill Dinges, 29, članica je jedne takve obitelji. Svi njezini rođaci nositelji su FFB gena. Odbija se testirati. FSB joj je već ubio majku, djeda i ujaka. Njezina sestra nije naslijedila fatalni gen, a i sama se odbija testirati.
FSB počinje blagim konvulzijama, povećana tjeskoba i nesanica. Od dugotrajnog nedostatka sna bolesnici s vremenom počnu halucinirati i pomutiti razum, a nakon nekoliko mjeseci umiru.
U ovom članku ispričat ćemo našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su čak imale utjecaja na neke povijesne i mitološke trenutke. Stendhalov sindrom Osoba s ovom bolešću, ulazeći u mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje osjećati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji imaju...
Postoje mnoge bolesti koje su potpuno neizlječive. U nekim slučajevima liječnici uspijevaju kontrolirati stanje pacijenta, održavajući ga na životu i čak održavajući više ili manje normalan životni standard. Ali vrlo često takve bolesti dovode do invaliditeta i smrti, a lijek u ovom slučaju može samo malo ublažiti simptome bolesti. Jedna od rijetkih i neizlječivih bolesti su patologije koje se prenose zajedno s genima - genetske bolesti, povezuju se s određenim poremećajima u strukturi DNA. Pogledajmo neke rijetke genetske bolesti osoba.
Bulozna epidermoliza
Ova bolest se također naziva "leptirova krila" i posebno je strašna, a istovremeno izuzetno rijetka. S razvojem takvog patološkog stanja, svaki dodir kože pacijenta dovodi do oticanja kože i stvaranja mjehurića. Takva tvorevina s vremenom puca ostavljajući za sobom krvareću i izrazito bolnu ranu.
Poput krila leptira, epiderma se postupno uništava dodirom. Ne postoji lijek koji se može nositi s takvim patološkim stanjem. Čirevi postupno zahvaćaju sve sluznice, pojavljuju se na jednjaku i unutarnjim organima. Bilo koji pokret, pokušaji jesti i piti popraćeni su jakom boli.
cistinoza
Ova bolest je u stanju postupno pretvoriti osobu u kamen u pravom smislu te riječi. Svojim razvojem u cijelom tijelu, posebno u bubrezima, limfni sustav i krvi, dolazi do nenormalnog nakupljanja ogromnih količina cistina, koji je u biti aminokiselina. Takve se nakupine s vremenom pretvaraju u kristale, što dovodi do otvrdnjavanja stanica tijela. Kao rezultat takvih procesa postupno dolazi do petrifikacije, a osoba prilično polako, ali ipak postojano, postaje kip.
Bolest se obično manifestira rano djetinjstvo, a bolesna djeca ne dožive ni odraslu dob. Njihovo postojanje ovisi o svakodnevnom konzumiranju kemikalija i lijekova. pri čemu patoloških procesa znatno usporiti tjelesni razvoj i zaustaviti proces rasta. Međutim, mozak ne pati zbog takvih poremećaja. Liječnici nikako ne mogu izliječiti bolest, već samo malo usporiti njezin tijek.
katapleksija
S obzirom patološko stanje manifestira se naglim opuštanjem cijelog mišićnog sustava tijela, što dovodi do gubitka svijesti. Takve napadaje izaziva svaka jaka emocija - strah, neugoda, ljutnja, radost, pa čak i ljubav. Mogu se ponavljati do četrdeset puta dnevno. Liječnici se ne mogu u potpunosti nositi s bolešću.
Sindrom ekstrapiramidnog sustava
Ovo patološko stanje poznato je i kao Ples Svetog Vida. Manifestira se u značajnom broju nevoljnih pokreta. Takvi napadi počinju kod osobe potpuno neočekivano: na pozadini apsolutne relaksacije mišića dolazi do nekontroliranog trzanja udova, kao i mišića lica. S vremenom bolest izaziva promjene u psihi i uzrokuje slabljenje mentalnih sposobnosti, što dovodi do ludila. U isto vrijeme, pacijent ima informacije o svojoj bolesti od djetinjstva, ali ne zna točno kada se može manifestirati. Najčešće se bolest osjeća u dobi od trideset do pedeset godina i potpuno je nemoguće nositi se s njom.
Akromegalija
Ovo patološko stanje izazvano je prekomjernom sintezom somatotropina, koji je hormon rasta. Slični procesi u tijelu uzrokuju značajno povećanje kostura pojedinca ili nekih dijelova njegova tijela. Akromegalija se razvija zbog rasta i razvoja benigni tumor, koji se nalazi u blizini hipofize i sintetizira spomenuti hormon. Simptomi se u početku mogu pojaviti samo u fizičkim osjećajima, naime netolerancija na jako svjetlo, dupli vid, gubitak sluha, a također i miris. Nakon toga počinje spor ali kontinuirani rast kostiju i meko tkivo. Bolesnikovo se lice povećava, čeljusti rastu i unutarnji organi. Pacijenti se žale na glavobolje, pospanost i opću slabost. Akromegaliju liječnici proučavaju već duže vrijeme, ali do danas nema niti jedne učinkovita metoda njegova korekcija.
sindrom vukodlaka
Liječnici ovu bolest nazivaju i hipertrihoza, a ona se osjeća pojavom izrazito prekomjerne dlakavosti na tijelu pacijenta. Takvo patološko stanje ponekad se dijagnosticira čak iu ranom djetinjstvu, u kojem slučaju duga kosa tamna obojenost. Hipertrihoza se može razviti u oba spola. Simptomi bolesti također uključuju određene vanjske promjene. Tako ljudi s ovom dijagnozom obično imaju širok pljosnati nos, velika usta i uši, kao i debele usne i povećanu čeljust. Nemoguće je potpuno oporaviti od bolesti, liječnici mogu samo savjetovati ispravljanje simptoma epilacijom.
Unatoč činjenici da su razmatrani slučajevi rijetke genetske bolesti kod ljudi, postoje i druge bolesti iste vrste koje su mnogo češće. Zato se budućim roditeljima toplo savjetuje da prije planiranja djeteta posjete genetičare.