Liječenje genetskih bolesti u djece. genetska bolest. Klasifikacija nasljednih bolesti

Svaki gen ljudsko tijelo sadrži jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene jedinke osigurava i njegovu jedinstvenost vanjski znakovi, te uvelike određuje stanje njezina zdravlja.

Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o ljudskom genotipu. Razmotrite uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje se metode njihove dijagnoze i liječenja koriste moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane nastale kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga kod trudnica i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Kromosomske aberacije (preraspodjele)

Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te promjene nastaju rupturom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo bi taj materijal trebao osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja organizma. Odsutnosti se pojavljuju u kromosomske bolesti: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X kromosomu ili Y kromosomu itd.

Najčešća kromosomska anomalija na svijetu je Downov sindrom. Ova patologija nastaje zbog prisutnosti jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Kod osoba s Downovim sindromom 21. par (ukupno 23) kromosoma ima tri kopije, a ne dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. para kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničke manifestacije bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNK na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4000 monogenih bolesti. To uključuje bolesti mentalna retardacija, I nasljedne bolesti metabolizma, izoliranih oblika mikrocefalije, hidrocefalusa i niza drugih bolesti. Neke od bolesti već su vidljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek u pubertetu ili kada osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već iu velikoj mjeri vanjskim čimbenicima (pothranjenost, loša ekologija itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti uključuju: reumatoidni artritis, hipertenzija, ishemijska bolest srca, dijabetes, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja nasljednih patologija. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvo broj pacijenata je najmanje 10%, au starijih - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, pothranjenost) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnostika genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takvu dijagnozu moguće je provesti iu fazi planiranja trudnoće iu razdoblju nošenja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biokemijska analiza

Omogućuje vam utvrđivanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda podrazumijeva analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno ispitivanje drugih tjelesnih tekućina;

Citogenetička metoda

Otkriva uzroke genetskih bolesti, koje leže u kršenjima u organizaciji staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetička metoda

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja vam omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih kvarova kromosoma;

Sindromska metoda

genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cijelog spektra simptoma izoliraju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetička metoda

Na ovaj trenutak je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK, otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući i nukleotidnu sekvencu. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za otkrivanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Za dijagnozu kongenitalnih patologija i nekih kromosomske bolesti fetus također koristiti ultrazvuk.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često žena mora proći kroz mnoge neuvjerljive pretrage dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i kada su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test je u stanju otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na genske mutacije. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku pripreme za trudnoću i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Tijekom trudnoće ženama se uz pomoć posebnih studija ponekad dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće zadržati trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnostika se provodi sigurnim neinvazivnim DNA testom Panorama. Test se sastoji u činjenici da se krv uzima budućoj majci iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izolira genetski materijal fetusa i proučava na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju identificirati takve abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, patologije spolnih kromosoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, nakon što je prošla genetske testove, može saznati svoju predispoziciju za genetske bolesti. U ovom slučaju, on će imati priliku pribjeći učinkovitom preventivne mjere i spriječiti nastanak patološko stanje posjetom specijalistu.

Liječenje genetskih bolesti

Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična acidoza itd. Neki od njih ozbiljno smanjuju životni vijek osobe.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.

  genetičar

  Kijev Julija Kirilovna

  Ako imate:

  • pitanja o rezultatima prenatalna dijagnoza;
  • loši rezultati probira
  nudimo vam prijaviti se za besplatne konzultacije genetičar*

  *konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguća je osobna konzultacija (sa sobom imati putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

nasljedne bolesti pedijatri , neurolozi , endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Svi odjeljci Nasljedne bolesti Izvanredni uvjeti Očne bolesti Dječje bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti zarazne bolesti Živčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i ozljeda Bolesti dišnih organa Bolesti probavnog sustava Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha, grla, nosa Narkološki problemi Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti – velika grupa uzrokovane ljudske bolesti patološke promjene u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se nalaze s istom učestalošću diljem svijeta. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinska genetika, međutim, gotovo svatko se može suočiti s takvom patologijom. medicinski specijalisti: pedijatri , neurolozi , endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalne i obiteljske patologije. urođene bolesti može biti uzrokovan ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu na razvoj fetusa (kemijski i medicinski spojevi, ionizirajuće zračenje, intrauterine infekcije i tako dalje.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: npr. znakovi Huntingtonova koreja obično se prvi deklariraju starijima od 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što potonja može biti povezana ne s genetskim, već s društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti posljedica je mutacija – naglih promjena genetska svojstva individualni, što dovodi do pojave novih, neinherentnih znakova norme. Ako mutacije utječu pojedinačnih kromosoma, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacija u položaju pojedinih odjeljaka) ili njihov broj, takve se bolesti klasificiraju kao kromosomske. Najčešće kromosomske abnormalnosti su, duodenalni ulkus, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati i odmah nakon rođenja djeteta i dalje različite fazeživot. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utječu značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili praćeno mrtvorođenčetom.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se prenatalnom dijagnostikom može otkriti i prije rođenja djeteta. Potonji uključuju ultrazvučni i biokemijski probir I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez iznimke. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, može se preporučiti podvrgavanje invazivne procedure: biopsija korionskih resica , amniocenteza , kordocenteza. S pouzdanim utvrđivanjem činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetna abortus iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života također podliježu pregledu na nasljedne i urođene metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno-genetičkim, biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, trenutno nije moguće potpuno izliječiti nasljedne bolesti. U međuvremenu, u nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osiguranje njegove prihvatljive kvalitete. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesna terapija(na primjer, čimbenici zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknađivanje nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje, itd. Simptomatska terapija uključuje korištenje širok raspon lijekovi, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije ( masaža , terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetska patologija od ranog djetinjstva potrebna im je popravna i razvojna nastava s učiteljem-defektologom i govorni terapeut.

Mogućnosti kirurško liječenje nasljedne bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje sprječavaju normalno funkcioniranje organizma (na primjer, korekcija urođene srčane mane , rascjep gornje usne i nepce hipospadija i tako dalje.). Genska terapija nasljednih bolesti još uvijek je prilično eksperimentalne prirode i još je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari će konzultirati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva sa nasljedna patologija pružit će stručnu pomoć pri donošenju odluke o rađanju djeteta.

nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Svi odjeljci Nasljedne bolesti Hitna stanja Bolesti oka Dječje bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Živčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i traume Respiratorne bolesti Bolesti probavnog sustava Bolesti srca i krvožilnih bolesti Bolesti debelog crijeva Bolesti uha i grla, nosa Problemi s drogom Mentalni poremećaji Govorni poremećaji Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti- velika skupina ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se nalaze s istom učestalošću diljem svijeta. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim, gotovo svaki medicinski stručnjak može se susresti s takvom patologijom: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalne i obiteljske patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu na razvoj fetusa (kemijski i medicinski spojevi, ionizirajuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put očituju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što potonja može biti povezana ne s genetskim, već s društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava jedinke koje dovode do pojave novih, nenormalnih svojstava. Ako mutacije zahvaćaju pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacija u položaju pojedinih dijelova) ili njihov broj, takve se bolesti klasificiraju kao kromosomske. Najčešće kromosomske anomalije su Downov sindrom (trisomija na 21. kromosomu), Edwardsov sindrom (trisomija na 18. kromosomu), Klinefelterov sindrom (polisomija na X kromosomu kod muškaraca), sindrom "mačjeg plača" itd.

U genske bolesti spadaju nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama na razini gena. Mogu biti monogeni (uzrokovani mutacijom ili nedostatkom pojedinih gena) ili poligeni (uzrokovani promjenama u mnogim genima). Među monogenim bolestima razlikuju se patologije s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (Marfanov sindrom, ateroskleroza, hipertenzija, dijabetes melitus, peptički ulkusželudac i duodenum, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati i odmah nakon rođenja djeteta iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utječu značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su popraćeni mrtvorođenjem.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se prenatalnom dijagnostikom može otkriti i prije rođenja djeteta. Potonji uključuju ultrazvučni i biokemijski probir I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez iznimke. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivni zahvati: biopsija korionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. S pouzdanim utvrđivanjem činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života također podliježu pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno-genetičkim, biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, trenutno nije moguće potpuno izliječiti nasljedne bolesti. U međuvremenu, u nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osiguranje njegove prihvatljive kvalitete. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesnu terapiju (npr. faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje itd. Simptomatska terapija uključuje korištenje širokog spektra lijekova, fizioterapije, rehabilitacijskih tečajeva (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom iz ranog djetinjstva trebaju korektivne i razvojne tečajeve s učiteljem-defektologom i logopedom.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, korekcija urođenih srčanih mana, rascjep usne i nepca, hipospadija itd.). Genska terapija nasljednih bolesti još uvijek je prilično eksperimentalne prirode i još je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari konzultirat će bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć pri donošenju odluke o rađanju.

Rođenje djeteta- najsretniji događaj za svaki par. Čekanje susreta s bebom često je zasjenjeno tjeskobnim mislima o njegovom zdravlju i pravilan razvoj. U većini slučajeva brige mladih roditelja ispadaju uzaludne, ali ponekad sudbina postupa s nerođenom bebom prilično grubo: beba od mame i tate dobiva ne samo boju kose, oblik očiju i ljupki osmijeh, već i razne nasljedne bolesti .

Prema medicinskoj statistici, vjerojatnost da će dijete imati nasljednu patologiju za svakoga buduća majka iznosi 3-5%. Na primjer, vjerojatnost da ćete imati djecu s Downovim sindromom je 1:700. Najteže za dijagnosticiranje i daljnje liječenje su rijetke, tzv. orfan bolesti: nesavršena osteogeneza, bulozna epidermoliza, Menkesov sindrom, progerija i mnogi drugi. Ove genetske nasljedne bolesti u pravilu ugrožavaju život djeteta, značajno smanjuju njegovo trajanje i kvalitetu te dovode do invaliditeta. Kod nas se "rijetkom" smatra bolest koja se javlja s učestalošću 1:10.000.

Uzroci nasljednih bolesti

Svaka stanica ljudskog tijela nosi određeni kod sadržan u kromosomima. Ukupno ih osoba ima 46: 22 su autosomna para, a 23. par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kromosomi se pak sastoje od mnogih gena koji nose informaciju o određenom svojstvu organizma. Prva stanica nastala pri začeću sadrži 23 majčina kromosoma i isto toliko očevih. Defekt u genu ili kromosomu dovodi do genetskog poremećaja.

postojati Različite vrste genetski poremećaji: defekt jednog gena, defekt kromosoma i kompleksni defekt.

defekt jednog gena može se prenijeti s jednog ili oba roditelja. Štoviše, budući da su nositelji recesivnog gena, mama i tata možda čak i ne znaju za svoju bolest. Ove bolesti uključuju progeriju, Menkesov sindrom, buloznu epidermolizu i imperfektnu osteogenezu. Defekt koji se prenosi s kromosomom 23 naziva se X-vezan. Svaka osoba nasljeđuje X kromosom od svoje majke, ali od svog oca može dobiti Y kromosom (u ovom slučaju se rađa dječak) ili X kromosom (pojavljuje se djevojčica). Ako se na X kromosomu dječaka nađe neispravan gen, on se ne može uravnotežiti drugim zdravim X kromosomom, pa stoga postoji mogućnost patologije. Ovaj se nedostatak može prenijeti s majke nositeljice bolesti ili se formirati potpuno nepredvidivo.

kromosomski defekt- promjena njihove strukture i broja. U osnovi, takvi nedostaci nastaju tijekom formiranja jaja i sperme roditelja, kromosomski defekt nastaje u embriju kada se te stanice spoje. Takva se patologija u pravilu očituje u obliku ozbiljnih poremećaja u tjelesnom i mentalnom razvoju.

Složeni nedostaci nastaju kao rezultat izloženosti genu ili skupini gena čimbenika vanjsko okruženje. Mehanizam prijenosa ovih bolesti još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Prema liječnicima, dijete nasljeđuje od roditelja posebnu osjetljivost na određene čimbenike. okoliš, pod utjecajem kojih se bolest na kraju može razviti.

Dijagnoza u prenatalnom razdoblju

Nasljedne bolesti djece mogu se otkriti čak iu prenatalnom razdoblju. Tako se odnedavno u mnogim konzultacijama svim ženama od do 18. tjedna trudnoće radi pretraga kojom se utvrđuje razina hormona AFP, estrogena i hCG. Pomaže u određivanju razvojne patologije djeteta zbog kromosomskih defekata. Valja napomenuti da ovaj skrining otkriva samo dio genetskih poremećaja, dok moderna klasifikacija nasljedne bolesti je složen sustav koji uključuje oko dvije tisuće bolesti, stanja i sindroma.

Budući roditelji trebaju imati na umu da se na temelju rezultata ove analize ne dijagnosticira određena bolest, već se samo utvrđuje njezina vjerojatnost i donosi odluka o potrebi dodatnih pregleda.

Amniocenteza- postupak tijekom kojeg liječnik tankom i dugom iglom izvlači amnionsku tekućinu koja prodire u ženinu maternicu kroz trbušni zid. Prije kamo žena ide ultrazvuk za određivanje položaja ploda i najbolje mjesto uvođenje igle. Ponekad se ultrazvuk izvodi neposredno tijekom postupka amniocenteze.

Ova studija omogućuje vam identificiranje mnogih kromosomskih defekata, određivanje stupnja razvoja djetetovih pluća (ako je potrebno roditi prije planiranog datuma), točno određivanje spola djeteta (ako postoji opasnost od bolesti povezanih s određenog spola). Studija dobivene tekućine traje nekoliko tjedana. Nedostatak ovog zahvata je što se može provesti u gestacijskoj dobi većoj od 16 tjedana, što znači da ženi ostaje vrlo malo vremena da se odluči na pobačaj. Osim toga, za razliku od prvog tromjesečja, pobačaj u tako dugom vremenu je izuzetno opasan postupak za fizičko i mentalno zdravlje žena. Rizik od spontanog pobačaja nakon ovu studiju kreće se od 0,5 do 1%.

Uz pomoć proučavanja koriona (tkivo koje okružuje fetus rani termin trudnoće) također je moguće utvrditi genetske poremećaje u fetusu, uključujući dijagnosticiranje prilično rijetke bolesti kao što je bulozna epidermoliza, osteogenesis imperfecta. Tijekom ovog postupka liječnik uvodi tanku cjevčicu kroz vaginu u ženinu maternicu. Komadići korionskih resica usisavaju se kroz cjevčicu i zatim šalju na analizu. Ovaj postupak je bezbolan i može se provesti već u 9. tjednu trudnoće, rezultati studije bit će gotovi za jedan do dva dana. Unatoč očitim prednostima, ovaj postupak nisu u velikoj potražnji zbog visokog rizika od spontanih pobačaja (2-3%) i razna kršenja tijek trudnoće.

Indikacije za proučavanje koriona i amniocentezu su:

• dob buduće majke je više od 35 godina;
• kromosomske greške kod jednog ili oba roditelja;
• rođenje djeteta s kromosomskim greškama u bračnom paru;
• trudnice u čijim je obiteljima bilo X-vezanih bolesti.

Ako su studije potvrdile postojanje genetskog poremećaja, roditelji će, nakon što odvagnu sve prednosti i mane, morati donijeti možda i najteži izbor u životu: zadržati ili prekinuti trudnoću, budući da je liječenje nasljednih bolesti u ovom trenutku. pozornica je, nažalost, nemoguća.

Dijagnoza nakon poroda

Dijagnoza rijetkih genetskih nasljednih bolesti može se temeljiti na laboratorijska istraživanja. Sveukupno već nekoliko godina rodilišta petog dana nakon rođenja djeteta provodi se probir novorođenčadi pri čemu se dijagnosticira niz rijetkih nasljednih bolesti: fenilketonurija, hipotireoza, cistična fibroza, galaktozemija i adrenogenitalni sindrom.

Ostale bolesti dijagnosticiraju se na temelju simptoma i znakova koji se mogu javiti kako u neonatalnom razdoblju tako i mnogo godina nakon rođenja. Simptomi bulozne epidermolize i imperfektne osteogeneze u većini slučajeva javljaju se odmah nakon rođenja, a dijagnoza progerije najčešće se postavlja tek u 2-3 godini života.

Običnom pedijatru vrlo je teško prepoznati rijetke bolesti, liječnik možda jednostavno ne primijeti njihove simptome tijekom redovnog pregleda. Zato majka treba biti vrlo pažljiva prema vlastitom djetetu i posvetiti mu pažnju znakovi upozorenja: motorika nije za dob, pojava konvulzija, nedovoljno dobivanje na težini, neprirodna boja i miris stolice. Također, razlog za uzbunu trebao bi biti nagli porast ili usporavanje procesa rasta djeteta, što može ukazivati ​​na prisutnost bolesti poput patuljastog rasta. Kada se pojave takvi simptomi, roditelji bi se svakako trebali obratiti liječniku, inzistirajući na temeljitom pregledu djeteta, jer pravovremena dijagnoza nasljednih bolesti i selekcija pravi program liječenje može spasiti zdravlje, a ponekad i život bebe.

Kako se liječe genetske bolesti?

Iako se većina nasljednih bolesti ne može izliječiti, moderna medicina može značajno produžiti životni vijek bolesne djece, kao i poboljšati njegovu kvalitetu. Do danas takve bolesti nisu rečenica, već način života koji djetetu omogućuje normalan razvoj, pod uvjetom da potrebno liječenje: uzimanje lijekova, gimnastika, posebne dijete. Štoviše, što je ranije moguće dijagnosticirati, to se uspješnije provodi liječenje nasljednih bolesti.

Nedavno se sve više koriste metode prenatalnog (prenatalnog) liječenja: uz pomoć lijekova, pa čak i kirurških operacija.

Bolest djeteta težak je ispit za cijelu obitelj. U ovakvim uvjetima roditeljima je vrlo važna podrška rodbini i komunikacija s drugim majkama i očevima koji se nađu u sličnoj situaciji. Takvim obiteljima veliku pomoć pružaju različite zajednice roditelja s djecom s rijetkim genetskim bolestima.

Kako spriječiti nasljedne bolesti?

Pravilno planiranje trudnoće, čiji je glavni fokus prevencija nasljednih bolesti, pomoći će u izbjegavanju rođenja bolesnog djeteta. Rizični roditelji svakako trebaju posjetiti genetičara:

• dob roditelja -35 godina i više;
• prisutnost jedne ili više djece s nasljednom bolešću;
• rijetke bolesti kod supružnika ili njihovih bliskih srodnika;
• parovi zabrinuti hoće li imati zdravu bebu.

Na temelju podataka o liječničkom pregledu, kao i podataka o obiteljskoj povijesti, bolestima koje su imali rođaci, prisutnosti pobačaja i pobačaja, genetski savjetnik izračunava vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću. Događa se da par koji ima velike šanse roditi bolesno dijete odustane od tih planova u ovoj zajednici i s drugim partnerima dobije potpuno zdravu djecu.

cure! Napravimo repostove.

Zahvaljujući tome, stručnjaci dolaze k nama i daju odgovore na naša pitanja!
Također, svoje pitanje možete postaviti ispod. Ljudi poput tebe ili stručnjaci će dati odgovor.
Hvala ;-)
Sva zdrava djeca!
P.s. Ovo se odnosi i na dječake! Ovdje je samo još djevojaka ;-)

Je li vam se svidio materijal? Podrška - repost! Trudimo se za vas ;-)