مما يتكون الشيفرة الجينية. الكود الجيني: الوصف والخصائص وتاريخ البحث

في عملية التمثيل الغذائي في الجسم دور قيادي ينتمي إلى البروتينات والأحماض النووية.
تشكل المواد البروتينية أساس جميع الهياكل الحيوية للخلايا ، ولها تفاعل عالي بشكل غير عادي ، وتتمتع بوظائف تحفيزية.
تعد الأحماض النووية جزءًا من أهم عضو في الخلية - النواة ، بالإضافة إلى السيتوبلازم والريبوزومات والميتوكوندريا ، إلخ. تلعب الأحماض النووية دورًا أساسيًا مهمًا في الوراثة وتنوع الجسم وتخليق البروتين.

يخططتوليف يتم تخزين البروتين في نواة الخلية ، ويحدث التركيب المباشر خارج النواة ، لذلك فهو ضروري خدمة التوصيلمشفر يخطط من النواة إلى موقع التوليف. يتم تنفيذ خدمة التوصيل هذه بواسطة جزيئات RNA.

تبدأ العملية في جوهر الخلايا: جزء من "سلم" الحمض النووي ينفتح ويفتح. نتيجة لذلك ، تشكل أحرف RNA روابط مع أحرف DNA المفتوحة لإحدى خيوط DNA. يقوم الإنزيم بنقل أحرف RNA لربطها في خيط. لذلك تتم إعادة كتابة أحرف الحمض النووي في أحرف RNA. يتم فصل سلسلة RNA المشكلة حديثًا ، ويلتوى "سلم" الحمض النووي مرة أخرى. تسمى عملية قراءة المعلومات من الحمض النووي وتوليف قالب الحمض النووي الريبي الخاص به النسخ ، ويسمى الحمض النووي الريبي المركب بالمعلومات أو ط- RNA .

بعد مزيد من التعديلات ، يكون هذا النوع من mRNA المشفر جاهزًا. ط- RNA يخرج من النواةويذهب إلى موقع تخليق البروتين ، حيث يتم فك رموز الأحرف i-RNA. كل مجموعة من ثلاثة أحرف من i-RNA تشكل "حرفًا" يرمز إلى حمض أميني معين.

نوع آخر من الحمض النووي الريبي يبحث عن هذا الحمض الأميني ، يلتقطه بمساعدة إنزيم ، ويوصله إلى موقع تخليق البروتين. يسمى هذا RNA نقل RNA ، أو tRNA. أثناء قراءة رسالة mRNA وترجمتها ، تنمو سلسلة الأحماض الأمينية. تلتف هذه السلسلة وتطوي في شكل فريد ، مكونة نوعًا واحدًا من البروتين. حتى عملية طي البروتين رائعة: استخدام الكمبيوتر لحساب كل شيء خياراتسوف يستغرق الأمر 1027 سنة (!) لطي بروتين متوسط ​​الحجم يتكون من 100 حمض أميني. ولتشكيل سلسلة من 20 حمضًا أمينيًا في الجسم ، لا تستغرق أكثر من ثانية واحدة ، وتحدث هذه العملية بشكل مستمر في جميع خلايا الجسم.

الجينات الكود الجينيوخصائصه.

يعيش حوالي 7 مليارات شخص على الأرض. باستثناء 25-30 مليون زوج من التوائم المتماثلة ، ثم جينيا كل الناس مختلفون : كل ​​منها فريد من نوعه ، له خصائص وراثية فريدة ، سمات شخصية ، قدرات ، مزاج.

يتم شرح هذه الاختلافات الاختلافات في الأنماط الجينية- مجموعات من جينات الكائن الحي ؛ كل واحد فريد. الصفات الوراثيةيتم تجسيد كائن معين في البروتينات - وبناءً على ذلك ، تختلف بنية البروتين لدى شخص ما ، على الرغم من اختلافها قليلاً ، عن بروتين شخص آخر.

هذا ليس ما اعنيهأن البشر ليس لديهم نفس البروتينات بالضبط. قد تكون البروتينات التي تؤدي نفس الوظائف هي نفسها أو تختلف اختلافًا طفيفًا جدًا بواحد أو اثنين من الأحماض الأمينية عن بعضها البعض. لكن غير موجود على الأرض من البشر (باستثناء التوائم المتطابقة) ، حيث ستكون جميع البروتينات هي نفسها .

معلومات حول التركيب الأساسي للبروتينمشفرة كسلسلة من النيوكليوتيدات في جزء من جزيء الحمض النووي ، الجين - وحدة المعلومات الوراثية للكائن الحي. يحتوي كل جزيء DNA على العديد من الجينات. يتكون مجموع كل جينات الكائن الحي من الطراز العرقى . هكذا،

الجين هو وحدة المعلومات الوراثية للكائن الحي ، والتي تتوافق مع قسم منفصل من الحمض النووي

يتم ترميز المعلومات الوراثية باستخدام الكود الجيني ، وهو عالمي لجميع الكائنات الحية ويختلف فقط في تناوب النيوكليوتيدات التي تشكل الجينات وترمز لبروتينات كائنات معينة.

الكود الجيني يتكون من ثلاثة توائم (ثلاثة توائم) من نيوكليوتيدات الحمض النووي التي تتحد في تسلسلات مختلفة (AAT ، HCA ، ACH ، THC ، إلخ) ، كل منها يشفر حمض أميني معين (والذي سيتم بناؤه في سلسلة البولي ببتيد).

في الحقيقة شفرة العد تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء i-RNA ، لأن يزيل المعلومات من الحمض النووي (العملية النسخ ) ويترجمها إلى سلسلة من الأحماض الأمينية في جزيئات البروتينات المركبة (عملية البث ).
يتضمن تكوين mRNA النيوكليوتيدات A-C-G-U ، والتي تسمى ثلاثة توائم منها الكودونات : سيصبح الثلاثي DNA CHT على mRNA ثلاثي HCA ، وسيصبح ثلاثي AAG DNA ثلاثي UUC. بالضبط أكواد i-RNA يعكس الشفرة الجينية في السجل.

هكذا، الكود الجيني - نظام واحدسجلات المعلومات الوراثية في الجزيئات احماض نوويةكسلسلة من النيوكليوتيدات . يعتمد الكود الجيني على استخدام أبجدية تتكون من أربعة أحرف نوكليوتيد فقط تختلف في القواعد النيتروجينية: A ، T ، G ، C.

الخصائص الرئيسية للشفرة الجينية:

1. الكود الجيني ثلاثة توائم. الثلاثي (الكودون) هو سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات ترمز لحمض أميني واحد. نظرًا لأن البروتينات تحتوي على 20 نوعًا من الأحماض الأمينية ، فمن الواضح أنه لا يمكن ترميز كل منها بواسطة نيوكليوتيد واحد ( نظرًا لوجود أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، في هذه الحالة يبقى 16 حمضًا أمينيًا غير مشفر). كما أن اثنين من النيوكليوتيدات لترميز الأحماض الأمينية لا يكفيان أيضًا ، حيث يمكن في هذه الحالة ترميز 16 فقط من الأحماض الأمينية. هذا يعني أن أقل عدد من النيوكليوتيدات يشفر حمض أميني واحد يجب أن يكون ثلاثة على الأقل. في هذه الحالة ، يكون عدد التوائم الثلاثية الممكنة للنيوكليوتيدات هو 43 = 64.

2. التكرار (انحلال)الكود هو نتيجة لطبيعته الثلاثية ويعني أنه يمكن تشفير حمض أميني واحد بعدة ثلاثة توائم (نظرًا لوجود 20 حمضًا أمينيًا ، وهناك 64 ثلاثيًا) ، باستثناء الميثيونين والتربتوفان ، والتي يتم ترميزها بواسطة واحد فقط ثلاثة توائم. بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي بعض التوائم الثلاثة وظائف محددة: في جزيء mRNA ، تقوم الثلاثية UAA و UAG و UGA بإنهاء الكودونات ، أي قف-الإشارات التي توقف تخليق سلسلة البولي ببتيد. لا يقوم الثلاثي المقابل للميثيونين (AUG) ، الذي يقف في بداية سلسلة الحمض النووي ، بتشفير حمض أميني ، ولكنه يؤدي وظيفة بدء القراءة (المثيرة).

3. غموض الكود - إلى جانب التكرار ، يمتلك الرمز الخاصية التفرد : كل ​​كودون يطابق فقط واحدحمض أميني محدد.

4. علاقة خطية متداخلة الكود ، أي تسلسل النيوكليوتيدات في الجين بالضبطيتوافق مع تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

5. الكود الجيني غير متداخلة ومضغوطة ، أي لا يحتوي على "علامات الترقيم". هذا يعني أن عملية القراءة لا تسمح بإمكانية تداخل الأعمدة (ثلاثة توائم) ، وبدءًا من كودون معين ، تستمر القراءة ثلاث مرات بثلاثة أضعاف حتى قف-إشارات ( رموز الإنهاء).

6. الكود الجيني عالمي ، أي أن الجينات النووية لجميع الكائنات الحية تقوم بتشفير المعلومات حول البروتينات بنفس الطريقة ، بغض النظر عن مستوى التنظيم و موقف منهجيهذه الكائنات الحية.

يخرج جداول الكود الجيني لفك التشفير الكودونات i-RNA وسلاسل بناء من جزيئات البروتين.

تفاعلات تركيب المصفوفة.

في الأنظمة الحية ، توجد ردود أفعال غير معروفة في الطبيعة غير الحية - تفاعلات تركيب المصفوفة.

مصطلح "المصفوفة"في التكنولوجيا ، يشيرون إلى الشكل المستخدم في صب العملات المعدنية والميداليات ونوع الطباعة: يستنسخ المعدن المقوى بالضبط جميع تفاصيل النموذج المستخدم في الصب. توليف المصفوفةيشبه الصب على مصفوفة: يتم تصنيع الجزيئات الجديدة بما يتفق بدقة مع الخطة الموضوعة في بنية الجزيئات الموجودة بالفعل.

يكمن مبدأ المصفوفة في الصميمأهم التفاعلات التركيبية للخلية ، مثل تخليق الأحماض النووية والبروتينات. في هذه التفاعلات ، يتم توفير تسلسل دقيق ومحدد بدقة للوحدات الأحادية في البوليمرات المركبة.

هذا حيث الاتجاه سحب المونومرات إلى موقع محددالخلايا - إلى جزيئات تعمل كمصفوفة حيث يحدث التفاعل. إذا حدثت مثل هذه التفاعلات نتيجة تصادم عشوائي للجزيئات ، فستتقدم ببطء إلى ما لا نهاية. يتم تركيب الجزيئات المعقدة على أساس مبدأ المصفوفة بسرعة وبدقة. دور المصفوفة تلعب الجزيئات الكبيرة للأحماض النووية في تفاعلات المصفوفة DNA أو RNA .

جزيئات أحادية، التي يتم تصنيع البوليمر منها - النيوكليوتيدات أو الأحماض الأمينية - وفقًا لمبدأ التكامل يتم ترتيبها وتثبيتها على المصفوفة بترتيب محدد بدقة ومحددة مسبقًا.

ثم يأتي "التشابك" لوحدات المونومر في سلسلة بوليمر، ويتم إسقاط البوليمر النهائي من المصفوفة.

بعد ذلك المصفوفة جاهزةلتجميع جزيء بوليمر جديد. من الواضح أنه مثل عملة واحدة فقط ، يمكن صب حرف واحد على قالب معين ، لذلك يمكن "تجميع" بوليمر واحد فقط على جزيء مصفوفة معين.

نوع مصفوفة من ردود الفعل - ميزة محددةكيمياء النظم الحية. إنها أساس الملكية الأساسية لجميع الكائنات الحية - قدرتها على إعادة إنتاج نوعها.

تفاعلات تركيب المصفوفة

1. تكرار الحمض النووي - النسخ المتماثل (من خط الطول. النسخ المتماثل - التجديد) - عملية تخليق جزيء ابنة من حمض الديوكسي ريبونوكلييك على مصفوفة جزيء الحمض النووي الأصل. أثناء الانقسام اللاحق للخلية الأم ، تتلقى كل خلية ابنة نسخة واحدة من جزيء DNA مطابق للحمض النووي للخلية الأم الأصلية. تضمن هذه العملية النقل الدقيق للمعلومات الجينية من جيل إلى جيل. يتم إجراء تكرار الحمض النووي بواسطة مركب إنزيم معقد يتكون من 15-20 بروتينات مختلفة، مُسَمًّى ريبزوم . مادة التوليف هي نيوكليوتيدات حرة موجودة في سيتوبلازم الخلايا. يكمن المعنى البيولوجي للتكاثر في النقل الدقيق للمعلومات الوراثية من الجزيء الأصل إلى الجزيء الابنة ، والذي يحدث عادةً أثناء انقسام الخلايا الجسدية.

يتكون جزيء الحمض النووي من خيطين متكاملين. ترتبط هذه السلاسل ببعضها البعض بواسطة روابط هيدروجينية ضعيفة يمكن أن تنكسر بواسطة الإنزيمات. جزيء الحمض النووي قادر على المضاعفة الذاتية (النسخ المتماثل) ، ويتم تصنيع نصف جديد منه على كل نصف قديم من الجزيء.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصنيع جزيء mRNA على جزيء DNA ، والذي يقوم بعد ذلك بنقل المعلومات الواردة من DNA إلى موقع تخليق البروتين.

يتبع نقل المعلومات وتخليق البروتين مبدأ المصفوفة ، يمكن مقارنته بعمل المطبعة في المطبعة. يتم نسخ المعلومات من الحمض النووي مرارًا وتكرارًا. إذا حدثت أخطاء أثناء النسخ ، فسوف تتكرر في جميع النسخ اللاحقة.

صحيح أن بعض الأخطاء في نسخ المعلومات بواسطة جزيء DNA يمكن تصحيحها - تسمى عملية إزالة الأخطاء تعويضات. أول التفاعلات في عملية نقل المعلومات هو تكرار جزيء الحمض النووي وتوليف خيوط DNA الجديدة.

2. النسخ (من النسخ اللاتينية - إعادة الكتابة) - عملية تخليق الحمض النووي الريبي باستخدام الحمض النووي كقالب ، والتي تحدث في جميع الخلايا الحية. بمعنى آخر ، إنه نقل المعلومات الجينية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي.

يتم تحفيز النسخ بواسطة إنزيم بوليميراز الحمض النووي الريبي المعتمد على الحمض النووي. يتحرك بوليميراز الحمض النووي الريبي على طول جزيء الحمض النووي في الاتجاه 3 "→ 5". يتكون النسخ من خطوات البدء والاستطالة والإنهاء . وحدة النسخ هي الأوبرا ، وهو جزء من جزيء الحمض النووي يتكون من المروج ، والجزء المكتوب ، والمنهي . يتكون i-RNA من خيط واحد ويتم تصنيعه على DNA وفقًا لقاعدة التكامل بمشاركة إنزيم ينشط بداية ونهاية تخليق جزيء i-RNA.

يدخل جزيء mRNA النهائي إلى السيتوبلازم على الريبوسومات ، حيث يتم تركيب سلاسل البولي ببتيد.

3. إذاعة (من اللات. ترجمة- النقل ، الحركة) - عملية تخليق البروتين من الأحماض الأمينية على مصفوفة المعلومات (المصفوفة) RNA (mRNA ، mRNA) التي يقوم بها الريبوسوم. بمعنى آخر ، هذه هي عملية ترجمة المعلومات الواردة في تسلسل النوكليوتيدات لـ i-RNA إلى تسلسل الأحماض الأمينية في عديد الببتيد.

4. النسخ العكسي هي عملية تكوين DNA مزدوج الشريطة بناءً على معلومات من الحمض النووي الريبي أحادي الشريطة. هذه العمليةيسمى النسخ العكسي ، لأن نقل المعلومات الجينية في هذه الحالة يحدث في الاتجاه "العكسي" بالنسبة للنسخ. كانت فكرة النسخ العكسي في البداية غير مرغوبة للغاية ، لأنها تتعارض مع العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية ، التي افترضت أن الحمض النووي يُنسخ إلى RNA ثم يُترجم إلى بروتينات.

ومع ذلك ، في عام 1970 ، اكتشف كل من Temin و Baltimore بشكل مستقل إنزيمًا يسمى نسخة عكسية (رجوع) ، وتم التأكيد أخيرًا على إمكانية النسخ العكسي. في عام 1975 ، تم منح Temin و Baltimore جائزة نوبلفي مجال علم وظائف الأعضاء والطب. بعض الفيروسات (مثل فيروس نقص المناعة البشرية الذي يسبب الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية) لديها القدرة على نسخ الحمض النووي الريبي إلى الحمض النووي. فيروس نقص المناعة البشرية لديه جينوم الحمض النووي الريبي الذي يندمج في الحمض النووي. نتيجة لذلك ، يمكن دمج الحمض النووي للفيروس مع جينوم الخلية المضيفة. يسمى الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تخليق الحمض النووي من الحمض النووي الريبي العودة. إحدى وظائف الانعكاس هي الخلق الحمض النووي التكميلي (كدنا) من الجينوم الفيروسي. إنزيم الريبونوكلياز المرتبط به يشق الحمض النووي الريبي ، ويصنع إنزيم الريكسيتاز (كدنا) من الحلزون المزدوج للحمض النووي. تم دمج (كدنا) في جينوم الخلية المضيفة عن طريق التكامل. النتيجه هي تخليق البروتينات الفيروسية بواسطة الخلية المضيفةالتي تشكل فيروسات جديدة. في حالة فيروس نقص المناعة البشرية ، يتم أيضًا برمجة موت الخلايا المبرمج (موت الخلايا) للخلايا اللمفاوية التائية. في حالات أخرى ، قد تظل الخلية موزعًا للفيروسات.

يمكن تمثيل تسلسل تفاعلات المصفوفة في التخليق الحيوي للبروتين كرسم تخطيطي.

هكذا، التخليق الحيوي للبروتين- هذا أحد أنواع التبادل البلاستيكي ، حيث تتحقق المعلومات الوراثية المشفرة في جينات الحمض النووي في تسلسل معين من الأحماض الأمينية في جزيئات البروتين.

جزيئات البروتين هي في الأساس سلاسل بولي ببتيدتتكون من الأحماض الأمينية الفردية. لكن الأحماض الأمينية ليست نشطة بما يكفي للتواصل مع بعضها البعض من تلقاء نفسها. لذلك ، قبل أن تتحد مع بعضها البعض وتشكل جزيء بروتين ، يجب على الأحماض الأمينية تفعيل . يحدث هذا التنشيط تحت تأثير إنزيمات خاصة.

نتيجة للتنشيط ، يصبح الحمض الأميني أكثر قابلية للتغير ، وتحت تأثير نفس الإنزيم ، يرتبط بـ t- RNA. يتوافق كل حمض أميني مع عنصر t محدد بدقة RNA، والتي تجد "لها" الأحماض الأمينية و يتحملفي الريبوسوم.

لذلك ، يتلقى الريبوسوم مختلفًا تنشيط الأحماض الأمينية المرتبطة بهم T- RNA. يشبه الريبوسوم ناقللتجميع سلسلة بروتين من مختلف الأحماض الأمينية التي تدخلها.

بالتزامن مع t-RNA ، حيث "يجلس" الحمض الأميني الخاص به ، " الإشارة»من الحمض النووي الموجود في النواة. وفقًا لهذه الإشارة ، يتم تصنيع بروتين واحد أو آخر في الريبوسوم.

لا يتم تنفيذ التأثير التوجيهي للحمض النووي على تخليق البروتين بشكل مباشر ، ولكن بمساعدة وسيط خاص - مصفوفةأو رسول RNA (مرناأو ط- RNA)، أيّ توليفها في النواةلا يتأثر بالحمض النووي ، لذا فإن تركيبته تعكس تكوين الحمض النووي. جزيء الحمض النووي الريبي ، كما كان ، هو قالب من شكل الحمض النووي. يدخل الرنا المرسال المركب الريبوسوم وينقله ، كما كان ، إلى هذا الهيكل يخطط- في أي ترتيب يجب أن تتحد الأحماض الأمينية المنشطة التي تدخل الريبوسوم مع بعضها البعض من أجل تخليق بروتين معين. خلاف ذلك، يتم نقل المعلومات الجينية المشفرة في الحمض النووي إلى mRNA ثم إلى البروتين.

يدخل جزيء mRNA الريبوسوم و ومضاتها. الجزء الموجود هذه اللحظةفي الريبوسوم كودون (ثلاثي)، يتفاعل بطريقة محددة تمامًا مع بنية مناسبة لها ثلاثي (أنتيكودون)في نقل الحمض النووي الريبي الذي جلب الحمض الأميني إلى الريبوسوم.

يقترب نقل الحمض النووي الريبي بحمضه الأميني من كودون معين من الرنا المرسال و يربطمعه إلى الموقع التالي المجاور لـ i-RNA ينضم إلى الحمض الريبي النووي النقال آخر مع حمض أميني مختلفوهكذا حتى يتم قراءة سلسلة i-RNA بأكملها ، حتى يتم ربط جميع الأحماض الأمينية بالترتيب المناسب ، لتشكيل جزيء بروتين. و t-RNA ، الذي نقل الحمض الأميني إلى موقع معين من سلسلة البولي ببتيد ، تحرر من الأحماض الأمينيةويخرج الريبوسوم.

ثم مرة أخرى في السيتوبلازم ، يمكن للحمض الأميني المرغوب أن ينضم إليه ، وسوف ينقله مرة أخرى إلى الريبوسوم. في عملية تخليق البروتين ، لا تشارك الريبوسومات ، بل العديد من الريبوسومات ، في نفس الوقت.

المراحل الرئيسية لنقل المعلومات الجينية:

1. توليف على الحمض النووي كما في قالب mRNA (النسخ)
2. توليف سلسلة البولي ببتيد في الريبوسومات وفقًا للبرنامج الوارد في i-RNA (ترجمة) .

المراحل عالمية لجميع الكائنات الحية ، لكن العلاقات الزمانية والمكانية لهذه العمليات تختلف في بدائل وحقيقيات النوى.

في بدائيات النوىيمكن أن يحدث النسخ والترجمة في وقت واحد لأن الحمض النووي يقع في السيتوبلازم. في حقيقيات النوىيتم فصل النسخ والترجمة بشكل صارم في المكان والزمان: يحدث تخليق مختلف RNAs في النواة ، وبعد ذلك يجب أن تغادر جزيئات الحمض النووي الريبي النواة ، مروراً بالغشاء النووي. ثم يتم نقل الحمض النووي الريبي في السيتوبلازم إلى موقع تخليق البروتين.

الجين- الهيكلية و وحدة وظيفيةالوراثة ، التي تتحكم في تطوير سمة أو خاصية معينة. ينقل الآباء مجموعة من الجينات إلى ذريتهم أثناء التكاثر. وقد قدم العلماء الروس مساهمة كبيرة في دراسة الجين: Simashkevich E.A.، Gavrilova Yu.A.، Bogomazova O.V. (2011)

حاليًا ، في علم الأحياء الجزيئي ، ثبت أن الجينات هي أقسام من الحمض النووي تحمل أي معلومات متكاملة - حول بنية جزيء بروتين واحد أو جزيء واحد من RNA. تحدد هذه الجزيئات الوظيفية وغيرها تطور الكائن الحي ونموه وعمله.

في الوقت نفسه ، يتميز كل جين بعدد من سلاسل الحمض النووي التنظيمية المحددة ، مثل المحفزات ، التي تشارك بشكل مباشر في تنظيم التعبير عن الجين. يمكن تحديد التسلسلات التنظيمية إما في المنطقة المجاورة مباشرة لإطار القراءة المفتوح الذي يشفر البروتين ، أو بداية تسلسل الحمض النووي الريبي ، كما هو الحال مع المروجين (ما يسمى رابطة الدول المستقلة العناصر التنظيمية لرابطة الدول المستقلة) ، وعلى مسافة عدة ملايين من أزواج القواعد (النيوكليوتيدات) ، كما في حالة المعززات والعوازل والمثبطات (تُصنف أحيانًا على أنها عبر- العناصر التنظيمية العناصر العابرة للتنظيم). وبالتالي ، فإن مفهوم الجين لا يقتصر على منطقة ترميز الحمض النووي ، ولكنه مفهوم أوسع يشمل التسلسلات التنظيمية.

في الأصل المصطلح الجينظهرت كوحدة نظرية لنقل المعلومات الوراثية المنفصلة. يتذكر تاريخ علم الأحياء الخلافات حول الجزيئات التي يمكن أن تكون ناقلة للمعلومات الوراثية. يعتقد معظم الباحثين أن البروتينات فقط هي التي يمكن أن تكون حاملة لهذه المواد ، لأن تركيبتها (20 حمضًا أمينيًا) تسمح لك بإنشاء خيارات أكثر من بنية الحمض النووي ، والتي تتكون من فقط أربعة أنواعالنيوكليوتيدات. في وقت لاحق ، ثبت تجريبيًا أن الحمض النووي هو الذي يتضمن المعلومات الوراثية ، والتي تم التعبير عنها على أنها العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية.

يمكن أن تخضع الجينات لطفرات - تغييرات عشوائية أو هادفة في تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيير في التسلسل ، وبالتالي التغيير الخصائص البيولوجيةالبروتين أو الحمض النووي الريبي (RNA) ، والذي بدوره قد يؤدي إلى تغير أو عمل غير طبيعي للجسم بشكل عام أو محلي. مثل هذه الطفرات في بعض الحالات هي مسببة للأمراض ، لأن نتيجتها مرض ، أو قاتلة على المستوى الجنيني. ومع ذلك ، لا تؤدي جميع التغييرات في تسلسل النيوكليوتيدات إلى تغيير في بنية البروتين (بسبب تأثير انحلال الشيفرة الجينية) أو إلى تغيير كبير في التسلسل وليست مسببة للأمراض. على وجه الخصوص ، يتميز الجينوم البشري بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة واختلافات في عدد النسخ. نسخ عدد الاختلافات) ، مثل عمليات الحذف والازدواجية ، والتي تشكل حوالي 1٪ من تسلسل النوكليوتيدات البشرية بأكمله. تحدد الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات المفردة ، على وجه الخصوص ، أليلات مختلفة لنفس الجين.

المونومرات التي تشكل كل خيط من الحمض النووي معقدة مركبات العضوية، بما في ذلك القواعد النيتروجينية: الأدينين (A) أو الثايمين (T) أو السيتوزين (C) أو الجوانين (G) ، وهو عبارة عن سكر بخمسة ذرات - بنتوز - ديوكسيريبوز ، وبعد ذلك تم تسمية الحمض النووي نفسه ، بالإضافة إلى بقايا حمض الفوسفوريك. تسمى هذه المركبات بالنيوكليوتيدات.

خصائص الجينات

1. التحفظ - عدم امتزاج الجينات ؛
2. الاستقرار - القدرة على الحفاظ على الهيكل ؛
3. القدرة على التحور - القدرة على التحور بشكل متكرر ؛
4. الأليلة المتعددة - توجد العديد من الجينات في مجموعة متنوعة من الأشكال الجزيئية ؛
5. allelism - في النمط الجيني للكائنات ثنائية الصبغيات ، شكلين فقط من الجين ؛
6. الخصوصية - يشفر كل جين صفته الخاصة ؛
7. تعدد الأشكال - التأثير المتعدد للجين ؛
8. التعبيرية - درجة التعبير عن الجين في السمة ؛
9. الاختراق - تواتر ظهور الجين في النمط الظاهري ؛
10. التضخيم - زيادة في عدد نسخ الجين.

تصنيف

1. الجينات الهيكلية هي مكونات فريدة للجينوم ، وتمثل تسلسلًا واحدًا يشفر بروتينًا معينًا أو بعض أنواع الحمض النووي الريبي. (انظر أيضًا مقالة جينات التدبير المنزلي).
2. الجينات الوظيفية - تنظم عمل الجينات الهيكلية.

الكود الجيني- طريقة متأصلة في جميع الكائنات الحية لتشفير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام سلسلة من النيوكليوتيدات.

تُستخدم أربعة نيوكليوتيدات في الحمض النووي - الأدينين (A) ، الجوانين (G) ، السيتوزين (C) ، الثايمين (T) ، والتي يُشار إليها في الأدب الروسي بالحروف A و G و C و T. أبجدية الكود الجيني. في الحمض النووي الريبي ، يتم استخدام نفس النيوكليوتيدات ، باستثناء الثايمين ، الذي يتم استبداله بنكليوتيد مشابه - اليوراسيل ، والذي يُشار إليه بالحرف U (U في الأدب الروسي). في جزيئات DNA و RNA ، تصطف النيوكليوتيدات في سلاسل ، وبالتالي يتم الحصول على تسلسل من الحروف الجينية.

الكود الجيني

هناك 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة المستخدمة في الطبيعة لبناء البروتينات. كل بروتين هو سلسلة أو عدة سلاسل من الأحماض الأمينية في تسلسل محدد بدقة. يحدد هذا التسلسل بنية البروتين ، وبالتالي جميع خصائصه البيولوجية. مجموعة الأحماض الأمينية عالمية أيضًا لجميع الكائنات الحية تقريبًا.

يتم تنفيذ المعلومات الجينية في الخلايا الحية (أي تخليق البروتين المشفر بواسطة الجين) باستخدام عمليتين مصفوفتين: النسخ (أي توليف mRNA على قالب DNA) وترجمة الشفرة الجينية في تسلسل الأحماض الأمينية (تخليق سلسلة بولي ببتيد على mRNA). تكفي ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية لترميز 20 حمضًا أمينيًا ، بالإضافة إلى إشارة التوقف ، مما يعني نهاية تسلسل البروتين. مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات تسمى ثلاثية. الاختصارات المقبولة المقابلة للأحماض الأمينية والكودونات موضحة في الشكل.

ملكيات

1. الثلاثية - وحدة كبيرةالكود هو مزيج من ثلاثة نيوكليوتيدات (ثلاثي ، أو كودون).
2. استمرارية- لا توجد علامات ترقيم بين الثلاثة توائم ، أي أن المعلومات تُقرأ باستمرار.
3. غير التداخل- لا يمكن أن يكون نفس النيوكليوتيد في نفس الوقت جزءًا من اثنين أو أكثر من ثلاثة توائم (لم يتم ملاحظته في بعض الجينات المتداخلة للفيروسات والميتوكوندريا والبكتيريا التي تقوم بتشفير العديد من بروتينات الانزياح الإطاري).
4. الوضوح (الخصوصية)- كودون معين يتوافق مع حمض أميني واحد فقط (ومع ذلك ، فإن كودون UGA في Euplotes crassusأكواد لاثنين من الأحماض الأمينية - سيستين وسيلينوسيستين)
5. انحلال (فائض)يمكن أن تتوافق العديد من الكودونات مع نفس الحمض الأميني.
6. براعه- يعمل الكود الجيني بنفس الطريقة في الكائنات الحية مراحل مختلفةالتعقيد - من الفيروسات إلى البشر (تعتمد أساليب الهندسة الوراثية على هذا ؛ وهناك عدد من الاستثناءات ، موضحة في الجدول في قسم "الاختلافات في الشفرة الجينية القياسية" أدناه).
7. مناعة ضد الضوضاء- تسمى طفرات بدائل النوكليوتيدات التي لا تؤدي إلى تغيير فئة الحمض الأميني المشفر محافظ؛ تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر متطرف.

التخليق الحيوي للبروتين وخطواته

تخليق البروتين- عملية معقدة متعددة المراحل لتخليق سلسلة بولي ببتيد من بقايا الأحماض الأمينية ، تحدث على ريبوسومات خلايا الكائنات الحية بمشاركة جزيئات mRNA و tRNA.

يمكن تقسيم التخليق الحيوي للبروتين إلى مراحل النسخ والمعالجة والترجمة. أثناء النسخ ، تتم قراءة المعلومات الجينية المشفرة في جزيئات الحمض النووي وتكتب هذه المعلومات في جزيئات الرنا المرسال. خلال سلسلة من مراحل المعالجة المتتالية ، تتم إزالة بعض الأجزاء غير الضرورية في المراحل اللاحقة من الرنا المرسال ، ويتم تحرير متواليات النوكليوتيدات. بعد نقل الكود من النواة إلى الريبوسومات ، يحدث التوليف الفعلي لجزيئات البروتين عن طريق ربط بقايا الأحماض الأمينية الفردية بسلسلة البولي ببتيد المتنامية.

بين النسخ والترجمة ، يخضع جزيء mRNA لسلسلة من التغييرات المتتالية التي تضمن نضوج قالب وظيفي لتوليف سلسلة polypeptide. يتم إرفاق غطاء بالطرف 5 ، ويتم توصيل ذيل poly-A بالطرف 3 ، مما يزيد من عمر mRNA. مع ظهور المعالجة في خلية حقيقية النواة ، أصبح من الممكن الجمع بين exons الجيني للحصول على مجموعة أكبر من البروتينات المشفرة بواسطة تسلسل واحد من نيوكليوتيدات الحمض النووي - التضفير البديل.

تتكون الترجمة من توليف سلسلة بولي ببتيد وفقًا للمعلومات المشفرة في الرنا المرسال. يتم ترتيب تسلسل الأحماض الأمينية باستخدام ينقل RNA (tRNA) ، والتي تشكل مجمعات من الأحماض الأمينية - aminoacyl-tRNA. كل حمض أميني له الحمض الريبي النووي النقال الخاص به ، والذي له مضاد كودون مطابق "يطابق" كودون الرنا المرسال. أثناء الترجمة ، يتحرك الريبوسوم على طول الرنا المرسال ، حيث تتراكم سلسلة البولي ببتيد. يتم توفير الطاقة لتخليق البروتين بواسطة ATP.

ثم يتم شق جزيء البروتين النهائي من الريبوسوم ونقله إلى المكان الصحيح في الخلية. تتطلب بعض البروتينات تعديلًا إضافيًا بعد الترجمة للوصول إلى حالتها النشطة.

- نظام موحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل سلسلة من النيوكليوتيدات. يعتمد الكود الجيني على استخدام أبجدية تتكون من أربعة أحرف نوكليوتيد فقط تختلف في القواعد النيتروجينية: A ، T ، G ، C.

الخصائص الرئيسية للشفرة الجينية هي كما يلي:

1. الشفرة الجينية ثلاثية. الثلاثي (الكودون) هو سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات ترمز لحمض أميني واحد. نظرًا لأن البروتينات تحتوي على 20 حمضًا أمينيًا ، فمن الواضح أنه لا يمكن تشفير كل منها بواسطة نيوكليوتيد واحد (نظرًا لوجود أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، في هذه الحالة يبقى 16 حمضًا أمينيًا غير مشفر). كما أن اثنين من النيوكليوتيدات لترميز الأحماض الأمينية لا يكفيان أيضًا ، حيث يمكن في هذه الحالة ترميز 16 فقط من الأحماض الأمينية. هذا يعني أن أقل عدد من النيوكليوتيدات يشفر حمض أميني واحد هو ثلاثة. (في هذه الحالة ، يكون عدد توائم النوكليوتيدات الثلاثية الممكنة 4 3 = 64).

2. التكرار (انحلال) الكود هو نتيجة لطبيعته الثلاثية ويعني أن حمض أميني واحد يمكن ترميزه بعدة توائم (حيث يوجد 20 حمض أميني و 64 ثلاثي توائم). الاستثناءات هي الميثيونين والتريبتوفان ، والتي يتم ترميزها بواسطة ثلاثة توائم فقط. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي بعض ثلاثة توائم وظائف محددة. لذلك ، في جزيء mRNA ، ثلاثة منهم - UAA ، UAG ، UGA - ينهون الكودونات ، أي إشارات التوقف التي توقف تخليق سلسلة البولي ببتيد. لا يقوم الثلاثي المقابل للميثيونين (AUG) ، الذي يقف في بداية سلسلة الحمض النووي ، بتشفير حمض أميني ، ولكنه يؤدي وظيفة بدء القراءة (المثيرة).

3. بالتزامن مع التكرار ، تتمتع الشفرة بخاصية عدم الغموض ، مما يعني أن كل كودون يتوافق مع حمض أميني محدد واحد فقط.

4. الرمز خطي ، أي يتطابق تسلسل النيوكليوتيدات في الجين تمامًا مع تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

5. الشيفرة الجينية غير متداخلة ومضغوطة ، أي أنها لا تحتوي على "علامات ترقيم". هذا يعني أن عملية القراءة لا تسمح بإمكانية تداخل الأعمدة (ثلاثة توائم) ، وبدءًا من كودون معين ، فإن القراءة تتضاعف ثلاث مرات بشكل مستمر لإيقاف الإشارات (إنهاء الكودونات). على سبيل المثال ، في mRNA ، سيتم قراءة التسلسل التالي للقواعد النيتروجينية AUGGUGCUAAAUGUG في ثلاثة توائم فقط مثل: AUG و GUG و CUU و AAU و GUG وليس AUG و UGG و GGU و GUG وما إلى ذلك أو AUG و GGU و UGC أو CUU أو ما إلى ذلك أو بطريقة أخرى (على سبيل المثال ، كودون AUG وعلامة الترقيم G و codon UHC وعلامة الترقيم U وما إلى ذلك).

6. الشيفرة الجينية عالمية ، أي أن الجينات النووية لجميع الكائنات تشفر المعلومات حول البروتينات بنفس الطريقة ، بغض النظر عن مستوى التنظيم والموقع النظامي لهذه الكائنات.

الكود الجيني(اليونانية ، genetikos تشير إلى الأصل ؛ syn .: الكود ، الكود البيولوجي ، كود الأحماض الأمينية ، كود البروتين ، كود الحمض النووي) - نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي للحيوانات والنباتات والبكتيريا والفيروسات بالتناوب في تسلسل النيوكليوتيدات.

تنتقل المعلومات الجينية (الشكل) من خلية إلى أخرى ، ومن جيل إلى جيل ، باستثناء الفيروسات المحتوية على الحمض النووي الريبي ، عن طريق مضاعفة جزيئات الحمض النووي (انظر النسخ المتماثل). يتم تنفيذ المعلومات الوراثية للحمض النووي في عملية حياة الخلية من خلال 3 أنواع من الحمض النووي الريبي: المعلوماتية (الرنا المرسال أو الرنا المرسال) ، والريبوزومي (الرنا الريباسي) والنقل (الرنا الريباسي) ، والتي يتم تصنيعها على الحمض النووي على شكل مصفوفة باستخدام الحمض النووي الريبي إنزيم البوليميراز. في الوقت نفسه ، يحدد تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA بشكل فريد تسلسل النيوكليوتيدات في جميع الأنواع الثلاثة من الحمض النووي الريبي (انظر النسخ). يتم نقل معلومات الجين (انظر) الذي يشفر جزيء بروتيني فقط بواسطة mRNA. المنتج النهائي لتنفيذ المعلومات الوراثية هو تخليق جزيئات البروتين ، والتي يتم تحديد خصوصيتها من خلال تسلسل أحماضها الأمينية (انظر الترجمة).

نظرًا لوجود 4 قواعد نيتروجينية مختلفة في DNA أو RNA [في DNA - adenine (A) ، thymine (T) ، guanine (G) ، cytosine (C) ؛ في الحمض النووي الريبي - الأدينين (A) ، اليوراسيل (U) ، السيتوزين (C) ، الجوانين (G)] ، تسلسل يحدد تسلسل 20 من الأحماض الأمينية في البروتين ، مشكلة G. مشكلة ترجمة أبجدية مكونة من 4 أحرف من الأحماض النووية إلى أبجدية مكونة من 20 حرفًا من polypeptides.

لأول مرة ، صاغ N.K. Koltsov فكرة تركيب المصفوفة لجزيئات البروتين مع التنبؤ الصحيح لخصائص المصفوفة الافتراضية في عام 1928. وفي عام 1944 ، أثبت أفيري وزملاؤه أن جزيئات الحمض النووي هي المسؤولة عن النقل من الصفات الوراثية أثناء التحول في المكورات الرئوية. في عام 1948 ، أظهر E. Chargaff أنه في جميع جزيئات الحمض النووي هناك مساواة كمية للنيوكليوتيدات المقابلة (A-T ، G-C). في عام 1953 ، توصل F. Crick و J. Watson و Wilkins (M. خيوط مرتبطة ببعضها البعض بواسطة روابط هيدروجينية. علاوة على ذلك ، يمكن تحديد موقع T فقط مقابل A لسلسلة واحدة في الثانية ، وفقط C مقابل G. يؤدي هذا التكامل إلى حقيقة أن تسلسل النوكليوتيدات لسلسلة واحدة يحدد بشكل فريد تسلسل السلسلة الأخرى. الاستنتاج الثاني المهم الذي يتبع هذا النموذج هو أن جزيء الحمض النووي قادر على التكاثر الذاتي.

في عام 1954 ، صاغ G. شكل حديث. في عام 1957 ، عبر F. Crick عن فرضية المحول ، بافتراض أن الأحماض الأمينية تتفاعل مع الحمض النووي ليس بشكل مباشر ، ولكن من خلال الوسطاء (المعروفين الآن باسم tRNA). في السنوات القادمة بعد ذلك ، كل الروابط الرئيسية المخطط العامتم تأكيد عمليات نقل المعلومات الجينية ، الافتراضية في البداية ، بشكل تجريبي. في عام 1957 تم اكتشاف mRNAs [A. S. Spirin ، A. N. Belozersky وآخرون ؛ فولكين وأستراخان (E. Volkin ، L. Astrachan)] و tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)] ؛ في عام 1960 ، تم تصنيع الحمض النووي خارج الخلية باستخدام جزيئات الحمض النووي الكبيرة الموجودة كقالب (A. Kornberg) وتم اكتشاف تخليق الحمض النووي الريبي المعتمد على الحمض النووي [Weiss (S. V. Weiss) et al.]. في عام 1961 ، تم إنشاء نظام خالٍ من الخلايا ، حيث تم تصنيع مواد شبيهة بالبروتينات [M. Nirenberg و Matthaei (J.H Matthaei)]. مشكلة التعرف على G. to. تتكون من دراسة الخصائص المشتركةالكود وفك تشفيره الفعلي ، أي معرفة مجموعات النيوكليوتيدات (الكودونات) التي تشفر بعض الأحماض الأمينية.

تم توضيح الخصائص العامة للشفرة بغض النظر عن فك تشفيرها وقبلها بشكل رئيسي من خلال تحليل الأنماط الجزيئية لتشكيل الطفرات (F. Crick وآخرون ، 1961 ؛ N.V. Luchnik ، 1963). ينزلون إلى هذا:

1. الرمز عالمي ، أي متطابق ، على الأقل في الأساس ، لجميع الكائنات الحية.

2. الشفرة ثلاثية ، أي أن كل حمض أميني مشفر بثلاثية من النيوكليوتيدات.

3. الشفرة غير متداخلة ، أي أن نوكليوتيد معين لا يمكن أن يكون جزءًا من أكثر من كودون واحد.

4. الرمز متدهور ، أي أن حمض أميني واحد يمكن ترميزه بعدة توائم.

5. تتم قراءة المعلومات حول التركيب الأساسي للبروتين من mRNA بالتتابع ، بدءًا من نقطة ثابتة.

6. معظم التوائم الثلاثة المحتملة لها "معنى" ، أي ترميز الأحماض الأمينية.

7. من بين "الأحرف" الثلاثة في الكودون ، اثنان فقط (ملزمان) لهما أهمية قصوى ، في حين أن الثالث (اختياري) يحمل معلومات أقل بكثير.

يتكون فك الشفرة المباشر من مقارنة تسلسل النوكليوتيدات في الجين الهيكلي (أو الحمض النووي الريبي المركب عليه) مع تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين المقابل. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة لا تزال مستحيلة من الناحية الفنية. تم استخدام طريقتين أخريين: تخليق البروتين في نظام خالٍ من الخلايا باستخدام بولي نيوكليوتيدات اصطناعية ذات تركيبة معروفة كمصفوفة وتحليل الأنماط الجزيئية لتشكيل الطفرات (انظر). جلب الأول نتائج إيجابية في وقت سابق ولعب تاريخيًا دورًا كبيرًا في فك تشفير G. إلى.

في عام 1961 ، استخدم م. من هذا ، تبع ذلك أن كودون فينيل ألانين يتكون من عدة U ، أي في حالة وجود رمز ثلاثي ، فإنه يرمز إلى UUU. في وقت لاحق ، جنبا إلى جنب مع البوليمرات المتجانسة ، تم استخدام عديد الريبونوكليوتيدات المكونة من نيوكليوتيدات مختلفة. في هذه الحالة ، كان يُعرف فقط تكوين البوليمرات ، بينما كان ترتيب النيوكليوتيدات فيها إحصائيًا ، وبالتالي كان تحليل النتائج إحصائيًا وقدم استنتاجات غير مباشرة. بسرعة كبيرة ، تمكنا من العثور على ثلاثة توائم واحد على الأقل لجميع الأحماض الأمينية العشرين. اتضح أن وجود المذيبات العضوية ، والتغيرات في درجة الحموضة أو درجة الحرارة ، وبعض الكاتيونات وخاصة المضادات الحيوية تجعل الشفرة غامضة: تبدأ نفس الكودونات في تحفيز إدراج الأحماض الأمينية الأخرى ، وفي بعض الحالات بدأ كودون واحد في ترميز ما يصل إلى أربعة أحماض أمينية مختلفة. أثر الستربتومايسين على قراءة المعلومات في كل من الأنظمة الخالية من الخلايا وفي الجسم الحي ، وكان فعالًا فقط على السلالات البكتيرية الحساسة للستربتومايسين. في السلالات المعتمدة على الستربتومايسين ، "صحح" القراءة من الكودونات التي تغيرت نتيجة الطفرة. أعطت نتائج مماثلة سببًا للشك في صحة فك تشفير G. إلى. بمساعدة نظام خالٍ من الخلايا ؛ كان التأكيد مطلوبًا ، وبشكل أساسي من خلال البيانات الموجودة في الجسم الحي.

تم الحصول على البيانات الرئيسية حول G. to. في الجسم الحي من خلال تحليل تركيبة الأحماض الأمينية للبروتينات في الكائنات الحية المعالجة بالمطفرات (انظر) بآلية عمل معروفة ، على سبيل المثال ، النيتروجين إلى واحد ، والذي يتسبب في استبدال C بواسطة U و A بواسطة G. معلومات مفيدةتقدم أيضًا تحليلاً للطفرات التي تسببها المطفرات غير النوعية ، ومقارنة الاختلافات في البنية الأولية للبروتينات ذات الصلة في أنواع مختلفة، الارتباط بين تكوين الحمض النووي والبروتينات ، إلخ.

على أساس البيانات في الجسم الحي وفي المختبر أعطت نتائج متطابقة. في وقت لاحق ، تم تطوير ثلاث طرق أخرى لفك تشفير الشفرة في الأنظمة الخالية من الخلايا: ربط aminoacyl-tRNA (أي tRNA مع حمض أميني منشط) مع ثلاثي النوكليوتيدات بتركيبة معروفة (M. Nirenberg et al. ، 1965) ، ربط aminoacyl-tRNA مع polynucleotides يبدأ بثلاثية معينة (Mattei et al. ، 1966) ، واستخدام البوليمرات مثل mRNA ، حيث لا يُعرف تكوين النيوكليوتيدات فحسب ، بل أيضًا ترتيب النيوكليوتيدات (X. Korana et al. . ، 1965). جميع الطرق الثلاثة تكمل بعضها البعض ، وتتفق النتائج مع البيانات التي تم الحصول عليها في التجارب في الجسم الحي.

في السبعينيات. القرن ال 20 كانت هناك طرق لفحص موثوق بشكل خاص لنتائج فك تشفير G. إلى. ومن المعروف أن الطفرات التي تنشأ تحت تأثير البروفلافين تتكون في فقدان أو إدخال نيوكليوتيدات منفصلة تؤدي إلى تحول في إطار القراءة. في العاثية T4 ، تم إحداث عدد من الطفرات بواسطة البروفلافين ، حيث تغير تكوين الليزوزيم. تم تحليل هذه التركيبة ومقارنتها مع تلك الأكواد التي كان ينبغي الحصول عليها من خلال تحول في إطار القراءة. كانت هناك مباراة كاملة. بالإضافة إلى ذلك ، جعلت هذه الطريقة من الممكن تحديد أي ثلاثة توائم من الكود المنحل يشفر كل من الأحماض الأمينية. في عام 1970 ، تمكن Adams (J.M Adams) ومعاونوه من فك شفرة G. to جزئيًا بطريقة مباشرة: في R17 ، تم تحديد التسلسل الأساسي في جزء من 57 نيوكليوتيد طولًا ومقارنته بتسلسل الأحماض الأمينية لـ بروتين قشرته. كانت النتائج في اتفاق كامل مع تلك التي تم الحصول عليها بطرق أقل مباشرة. وبالتالي ، يتم فك الشفرة بشكل كامل وصحيح.

يتم تلخيص نتائج فك التشفير في جدول. يسرد تكوين الكودونات و RNA. يعد تكوين مضادات الكودونات tRNA مكملًا لرموز الرنا المرسال ، أي أنها تحتوي على A بدلاً من A - U بدلاً من C - G وبدلاً من G - C ، وتتوافق مع أكواد الجين الهيكلي (تلك السلسلة من الحمض النووي ، الذي تُقرأ به المعلومات) مع الاختلاف الوحيد هو أن اليوراسيل يحل محل الثايمين. من بين الـ 64 توائم التي يمكن تشكيلها من خلال توليفة من 4 نيوكليوتيدات ، 61 منها لها "حاسة" ، أي ترميز الأحماض الأمينية ، و 3 "هراء" (خالية من المعنى). هناك علاقة واضحة إلى حد ما بين تكوين ثلاثة توائم ومعناها ، والتي تم اكتشافها حتى عند تحليل الخصائص العامة للكود. في بعض الحالات ، تتميز الثلاثيات التي تشفر حمض أميني معين (على سبيل المثال ، البرولين ، ألانين) بحقيقة أن النيوكليوتيدات الأولين (إلزام) هي نفسها ، والثالث (اختياري) يمكن أن يكون أي شيء. في حالات أخرى (عند الترميز ، على سبيل المثال ، الأسباراجين ، الجلوتامين) ، يكون لثلاثة توائم متشابهين نفس المعنى ، حيث يتطابق أول نيوكليوتيدات ، ويحل أي بورين أو أي بيريميدين محل الثالث.

أكواد غير منطقية ، 2 منها لها أسماء خاصة تتوافق مع تسمية طفرات الملتهمة (UAA-ocher ، UAG-amber ، UGA-opal) ، على الرغم من أنها لا تشفر أي أحماض أمينية ، ولكن لديها أهمية عظيمةعند قراءة المعلومات ، قم بترميز نهاية سلسلة البولي ببتيد.

تتم قراءة المعلومات في الاتجاه من 5 1 -> 3 1 - إلى نهاية سلسلة النيوكليوتيدات (انظر أحماض ديوكسي ريبونوكلييك). في هذه الحالة ، ينتقل تخليق البروتين من حمض أميني مع مجموعة أمينية حرة إلى حمض أميني مع مجموعة كربوكسيل حرة. يتم ترميز بداية التوليف بواسطة مجموعات AUG و GUG الثلاثية ، والتي تتضمن في هذه الحالة بداية محددة من aminoacyl-tRNA ، وهي N-formylmethionyl-tRNA. نفس الثلاثة توائم ، عند توطينهم داخل السلسلة ، يشفرون الميثيونين والفالين ، على التوالي. يزول الغموض من حقيقة أن بداية القراءة يسبقها هراء. هناك دليل على أن الحدود بين مناطق mRNA التي تشفر بروتينات مختلفة تتكون من أكثر من اثنين من ثلاثة توائم وأن الهيكل الثانوي للحمض النووي الريبي يتغير في هذه الأماكن ؛ هذه القضية قيد التحقيق. إذا حدث كودون غير منطقي داخل جين هيكلي ، فإن البروتين المقابل يبنى فقط حتى موقع هذا الكودون.

كان لاكتشاف وفك الشفرة الجينية - وهو إنجاز بارز في علم الأحياء الجزيئي - تأثير على جميع العلوم البيولوجية ، وفي بعض الحالات وضع الأساس لتطوير أقسام كبيرة خاصة (انظر علم الوراثة الجزيئي). والأبحاث المتعلقة به تقارن التأثير الافتتاحي لـ G. مع ذلك التأثير الذي قدمته نظرية داروين على العلوم البيولوجية.

إن عالمية G. to. هي دليل مباشر على عالمية الآليات الجزيئية الأساسية للحياة في جميع ممثلي العالم العضوي. وفي الوقت نفسه ، من المحتمل أن تكون الاختلافات الكبيرة في وظائف الجهاز الجيني وهيكله أثناء الانتقال من بدائيات النوى إلى حقيقيات النوى ومن أحادية الخلية إلى متعددة الخلايا مرتبطة بالاختلافات الجزيئية ، والتي تعد دراستها إحدى مهام المستقبل. منذ البحث عن G. إلى. ليست سوى مسألة السنوات الأخيرة، قيمة النتائج التي تم الحصول عليها عن الطب العمليهي غير مباشرة بطبيعتها ، مما يسمح في الوقت الحالي بفهم طبيعة الأمراض ، وآلية عمل مسببات الأمراض و المواد الطبية. ومع ذلك ، فإن اكتشاف ظواهر مثل التحول (انظر) ، والتحول (انظر) ، والقمع (انظر) ، يشير إلى الإمكانية الأساسية لتصحيح المعلومات الوراثية المتغيرة مرضيًا أو تصحيحها - ما يسمى. الهندسة الوراثية (انظر).

طاولة. الكود الجيني

* يشفر نهاية السلسلة.

** يشفر أيضًا بداية السلسلة.

فهرس: Ichas M. الكود البيولوجي ، العابرة. من الإنجليزية ، M. ، 1971 ؛ آرتشر ن. الفيزياء الحيوية للهزائم الخلوية والشفرة الجينية ، L. ، 1968 ؛ علم الوراثة الجزيئية ، العابرة. من الإنجليزية ، أد. A. N. Belozersky، part 1، M.، 1964؛ الأحماض النووية العابرة. من الإنجليزية ، أد. A.N. Belozersky. موسكو ، 1965. Watson JD البيولوجيا الجزيئية للجين ، العابرة. من الإنجليزية ، M. ، 1967 ؛ علم الوراثة الفسيولوجية ، أد. M. E. Lobasheva S. G.، Inge-Vechtoma-va، L.، 1976، bibliogr .؛ Desoxyribonucleins & ure، Schlttssel des Lebens، hrsg. v „E. Geissler، B.، 1972؛ الكود الجيني Gold Spr. حرب. سيمب. الكم. بيول ، ق. 31 ، 1966 ؛ W o e s C. R. الشفرة الجينية ، N. Y. a. س ، 1967.

وزارة التربية والعلوم الاتحاد الروسيالوكالة الاتحادية للتعليم

ولاية مؤسسة تعليميةأعلى التعليم المهني"جامعة ولاية ألتاي التقنية على اسم آي. آي. بولزونوف"

قسم العلوم الطبيعية وتحليل النظام

مقال حول موضوع "الكود الجيني"

1. مفهوم الشيفرة الجينية

3. المعلومات الجينية

فهرس

1. مفهوم الشيفرة الجينية

الكود الجيني هو نظام واحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي في شكل سلسلة من النيوكليوتيدات ، مميزة للكائنات الحية. يُشار إلى كل نوكليوتيد بحرف كبير يبدأ اسم القاعدة النيتروجينية التي هي جزء منه: - أ (أ) الأدينين ؛ - G (G) جوانين ؛ - C (C) السيتوزين ؛ - T (T) الثايمين (في DNA) أو U (U) uracil (في mRNA).

يتم تنفيذ الكود الجيني في الخلية على مرحلتين: النسخ والترجمة.

أولها يحدث في النواة. يتكون من تخليق جزيئات الرنا المرسال في الأقسام المقابلة من الحمض النووي. في هذه الحالة ، يتم "إعادة كتابة" تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي في تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي. المرحلة الثانية تحدث في السيتوبلازم ، على الريبوسومات. في هذه الحالة ، يتم ترجمة تسلسل النوكليوتيدات لـ i-RNA إلى تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين: تستمر هذه المرحلة بمشاركة RNA (t-RNA) والإنزيمات المقابلة.

2. خصائص الكود الجيني

1. الثلاثية

يتم ترميز كل حمض أميني بواسطة سلسلة من 3 نيوكليوتيدات.

الثلاثي أو الكودون هو سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات ترمز لحمض أميني واحد.

لا يمكن أن يكون الرمز أحاديًا ، لأن 4 (عدد النيوكليوتيدات المختلفة في الحمض النووي) أقل من 20. لا يمكن أن يكون الرمز مزدوجًا ، لأن 16 (عدد التوليفات والتباديلات لـ 4 نيوكليوتيدات في 2) أقل من 20. يمكن أن يكون الرمز ثلاثيًا ، لأن 64 (عدد التوليفات والتبديلات من 4 إلى 3) أكبر من 20.

2. الانحطاط.

يتم ترميز جميع الأحماض الأمينية باستثناء الميثيونين والتريبتوفان بأكثر من ثلاثة توائم: 2 أحماض أمينية 1 ثلاثية = 2 9 أحماض أمينية 2 ثلاثية لكل منها = 18 1 حمض أميني 3 توائم = 3 5 أحماض أمينية 4 ثلاثة توائم لكل منها = 20 3 أحماض أمينية 6 ثلاثة توائم كل منها = 18 إجمالي 61 رمزًا ثلاثيًا لـ 20 حمضًا أمينيًا.

3. وجود علامات الترقيم بين الجينات.

الجين هو جزء من الحمض النووي يرمز لسلسلة متعددة الببتيد أو جزيء واحد من الحمض النووي الريبي ، أو الرنا الريباسي ، أو الرنا الريباسي.

جينات الرنا الريباسي و الرنا الريباسي و الرنا الرناوي لا ترمز للبروتينات.

في نهاية كل جين يقوم بتشفير بولي ببتيد ، يوجد واحد على الأقل من 3 أكواد إنهاء ، أو إشارات توقف: UAA ، UAG ، UGA. قاموا بإنهاء البث.

بشكل تقليدي ، ينتمي كودون AUG أيضًا إلى علامات الترقيم - الأولى بعد تسلسل البادئة. ينفذ وظيفة الحرف الكبير. في هذا الموقف ، يتم ترميز الفورميل ميثيونين (في بدائيات النوى).

4. التفرد.

كل ثلاثة توائم يشفر حمض أميني واحد فقط أو عبارة عن فاصل ترجمة.

الاستثناء هو كودون AUG. في بدائيات النوى في المركز الأول ( الحرف الكبير) يرمز إلى فورميل ميثيونين ، وفي أي رموز أخرى للميثيونين.

5. الضغط ، أو عدم وجود علامات الترقيم داخل الجين.

داخل الجين ، كل نوكليوتيد هو جزء من كودون مهم.

في عام 1961 أثبت سيمور بينزر وفرانسيس كريك تجريبياً أن الشفرة ثلاثية ومضغوطة.

جوهر التجربة: الطفرة "+" - إدخال نوكليوتيد واحد. "-" الطفرة - فقدان أحد النوكليوتيدات. طفرة واحدة "+" أو "-" في بداية الجين تفسد الجين بأكمله. كما أن الطفرة المزدوجة "+" أو "-" تفسد الجين بأكمله. الطفرة الثلاثية "+" أو "-" في بداية الجين تفسد جزءًا فقط منه. الطفرة الرباعية "+" أو "-" تفسد الجين بأكمله مرة أخرى.

أثبتت التجربة أن الشفرة ثلاثية ولا توجد علامات ترقيم داخل الجين. أجريت التجربة على جينين متجاورين من الملتهمة وأظهرت ، بالإضافة إلى ذلك ، وجود علامات ترقيم بين الجينات.

3. المعلومات الجينية

المعلومات الجينية هي برنامج لخصائص الكائن الحي ، يتم استلامها من أسلافها ومضمنة في هياكل وراثية في شكل شفرة جينية.

من المفترض أن تكون المعلومات الوراثية تتم وفقًا للمخطط: العمليات الجيوكيميائية - تكوين المعادن - التحفيز التطوري (التحفيز الذاتي).

من الممكن أن تكون الجينات البدائية الأولى عبارة عن بلورات بلورية دقيقة من الصلصال ، وكل طبقة جديدة من الطين تصطف وفقًا للسمات الهيكلية السابقة ، كما لو كانت تتلقى معلومات عن التركيب منها.

يحدث إدراك المعلومات الجينية في عملية تخليق جزيئات البروتين بمساعدة ثلاثة أنواع من الحمض النووي الريبي: المعلوماتية (مرنا) ، والنقل (الحمض الريبي النووي النقال) والريبوسوم (الرنا الريباسي). تمر عملية نقل المعلومات: - من خلال قناة الاتصال المباشر: DNA - RNA - بروتين ؛ و- عن طريق القناة تعليق: متوسط ​​- بروتين - DNA.

الكائنات الحية قادرة على تلقي المعلومات وتخزينها ونقلها. علاوة على ذلك ، تميل الكائنات الحية إلى استخدام المعلومات الواردة عن نفسها والعالم من حولها بأكبر قدر ممكن من الكفاءة. تنتقل المعلومات الوراثية المضمنة في الجينات والضرورية للكائن الحي للوجود والتطور والتكاثر من كل فرد إلى نسله. تحدد هذه المعلومات اتجاه تطور الكائن الحي ، وفي عملية تفاعله مع البيئة ، يمكن أن يتشوه رد الفعل تجاه فرده ، وبالتالي ضمان تطور تطور الأحفاد. في عملية تطور الكائن الحي ، تظهر معلومات جديدة ويتم تذكرها ، بما في ذلك قيمة المعلومات التي تزداد.

أثناء تنفيذ المعلومات الوراثية في ظل ظروف معينة بيئة خارجيةيتم تشكيل النمط الظاهري للكائنات الحية من نوع بيولوجي معين.

تحدد المعلومات الجينية التركيب المورفولوجي ، والنمو ، والتطور ، والتمثيل الغذائي ، والمستودع العقلي ، والاستعداد للأمراض والعيوب الوراثية في الجسم.

لاحظ العديد من العلماء ، عن حق ، دور المعلومات في تكوين الكائنات الحية وتطورها ، أن هذا الظرف هو أحد المعايير الرئيسية للحياة. لذا ، ف. يعتقد كاراجودين أن: "الحياة هي مثل هذا الشكل من أشكال وجود المعلومات والهياكل المشفرة بواسطتها ، مما يضمن استنساخ هذه المعلومات في ظروف بيئية مناسبة". كما لاحظ أ. أ. ارتباط المعلومات بالحياة. ليابونوف: "الحياة هي حالة من المادة شديدة التنظيم تستخدم المعلومات المشفرة بواسطة حالات الجزيئات الفردية لتطوير تفاعلات مستمرة." قام عالم الفيزياء الفلكية المعروف ن. يؤكد كارداشيف أيضًا على عنصر المعلومات في الحياة: "تنشأ الحياة بسبب إمكانية تخليق نوع خاص من الجزيئات القادرة على التذكر والاستخدام في البداية في أغلب الأحيان. معلومات بسيطةعن بيئةوبنيتهم ​​الخاصة ، التي يستخدمونها للحفاظ على الذات ، والتكاثر ، والأهم من ذلك بالنسبة لنا للحصول على المزيد أكثريلفت عالم البيئة ف. تيبلر الانتباه إلى قدرة الكائنات الحية على تخزين ونقل المعلومات في كتابه "فيزياء الخلود": "أنا أعرّف الحياة على أنها نوع من المعلومات المشفرة التي يحفظها الانتقاء الطبيعي." ، ثم حياة النظام - المعلومات أبدية ، لانهائية وخالدة.

أظهر اكتشاف الشفرة الجينية ووضع قوانين البيولوجيا الجزيئية الحاجة إلى الجمع بين علم الوراثة الحديث ونظرية التطور الداروينية. وهكذا ، وُلد نموذج بيولوجي جديد - نظرية التطور التركيبية (STE) ، والتي يمكن اعتبارها بالفعل بيولوجيا غير كلاسيكية.

الأفكار الرئيسية لتطور داروين مع ثالوثه - الوراثة ، والتنوع ، والانتقاء الطبيعي - في منظر حديثتطور العالم الحي تكمله أفكار ليس فقط عن الانتقاء الطبيعي ، ولكن من هذا الاختيار ، الذي يتم تحديده وراثيًا. بداية تطور التركيبية أو التطور العاميمكن اعتباره عمل S. Chetverikov على علم الوراثة السكانية ، حيث تبين أنه لا تخضع السمات الفردية والأفراد للاختيار ، ولكن النمط الجيني لجميع السكان ، ولكن يتم تنفيذه من خلال السمات المظهرية للأفراد. هذا يؤدي إلى انتشار التغييرات المفيدة بين السكان. وهكذا ، يتم تنفيذ آلية التطور من خلال الطفرات العشوائية على المستوى الجيني ، ومن خلال وراثة الصفات الأكثر قيمة (قيمة المعلومات!) ، والتي تحدد تكيف الصفات الطفرية مع البيئة ، وتوفير النسل الأكثر قابلية للحياة. .

التغيرات المناخية الموسمية ، طبيعية أو مختلفة كوارث من صنع الإنسانمن ناحية ، تؤدي إلى تغيير في تكرار تكرار الجينات في السكان ، ونتيجة لذلك ، إلى انخفاض في التباين الوراثي. تسمى هذه العملية أحيانًا بالانحراف الجيني. ومن ناحية أخرى ، إلى تغييرات في تركيز الطفرات المختلفة وانخفاض في تنوع الأنماط الجينية الموجودة في السكان ، مما قد يؤدي إلى تغييرات في اتجاه وشدة الانتقاء.

4. فك الشفرة الوراثية البشرية

في مايو 2006 ، نشر العلماء الذين يعملون على تسلسل الجينوم البشري خريطة جينية كاملة للكروموسوم 1 ، والذي كان آخر كروموسوم بشري غير كامل التسلسل.

تم نشر خريطة جينية بشرية أولية في عام 2003 ، إيذانا بنهاية رسمية لمشروع الجينوم البشري. في إطاره ، تم تسلسل شظايا الجينوم التي تحتوي على 99 ٪ من الجينات البشرية. كانت دقة تحديد الجينات 99.99٪. ومع ذلك ، في نهاية المشروع ، تم تسلسل أربعة كروموسومات فقط من أصل 24 كروموسومًا بشكل كامل. الحقيقة هي أنه بالإضافة إلى الجينات ، تحتوي الكروموسومات على أجزاء لا تشفر أي سمات ولا تشارك في تخليق البروتين. لا يزال الدور الذي تلعبه هذه الشظايا في حياة الكائن الحي غير معروف ، لكن المزيد والمزيد من الباحثين يميلون إلى الاعتقاد بأن دراستهم تتطلب اهتمامًا وثيقًا.