Avances de las ciencias naturales modernas. Síndrome de Cristo-Siemens Y también tenemos
Identificación: 2013-03-5-A-2517
Artículo original (estructura suelta)
Torgashina A.G., Firsova I.V.
GBOU VPO Universidad Médica Estatal de Saratov lleva el nombre. Y EN. Razumovsky Ministerio de Salud de la Federación de Rusia Departamento de Odontología infancia y ortodoncia
Resumen
Este artículo, utilizando un ejemplo clínico específico, presenta el complejo sintomático de la displasia ectodérmica, el tratamiento dental y los métodos de prevención de esta patología.
Palabras clave
Displasia ectodérmica, anhidrosis, hipotricosis, hipo/anodoncia
Artículo
Displasia (displasia: del prefijo griego dis - trastorno, trastorno y plasis - formación, formación) - desarrollo anormal. El concepto de displasia une todas las variedades. defectos de nacimiento desarrollo de órganos y tejidos. Los requisitos previos para la aparición de displasia se desarrollan en el período prenatal.
El ectodermo (de las palabras griegas extos - exterior y derma - piel, capa) es la capa germinal externa, la más externa de las capas celulares de un embrión multicelular. El ectodermo consta inicialmente de una capa cerrada de células homogéneas poco diferenciadas que, durante una mayor diferenciación, se dividen en grupos que se diferencian entre sí: varios primordios ectodérmicos. Las células de cada uno de ellos, especializadas en diferentes direcciones, dan lugar a determinados tejidos.
Así, la displasia ectodérmica es un trastorno en el período prenatal de los tejidos derivados del ectodermo de la piel: dientes, uñas, cabello, sudor y glándulas sebáceas, mucosa del vestíbulo de la cavidad bucal, etc. .
Alrededor de 175 descritos clínica y genéticamente. diversas formas displasia ectodérmica (Freire-Maya y Pinheiro). Cada tipo de diplasia ectodérmica generalmente incluye diferentes combinaciones de síntomas que pueden variar de leves a graves, como ausencia o reducción del número de glándulas sudoríparas, crecimiento de cabello ausente o anormal y falta o malformación de algunos o todos los dientes. La displasia ectodérmica puede incluir debilitamiento o pérdida de audición/visión, ausencia o malformación de algunos dedos de las manos o de los pies, labio hendido y/o paladar hendido, pigmentación irregular de la piel, sensibilidad a la luz, problemas respiratorios y falta de desarrollo de los senos. Además, las infecciones son comunes debido a la inmunodeficiencia y, en algunos casos, debido a la incapacidad de la piel dañada (grietas, erosión) para resistir bacterias patógenas y otros síntomas.
Las manifestaciones más comunes de la displasia ectodérmica incluyen las formas hipohidrótica (displasia ectodermalis hidrotica) y anhidrótica (displasia ectodermalis anhidrotica), así como una serie de síndromes en los que los defectos de la piel se asocian con otros anomalías congénitas(Síndrome de Marchall, síndrome de Helweg-Larsen, etc.).
Los datos medios sobre la prevalencia de la displasia ectodérmica en el mundo oscilan entre 1:10.000 y 1:100.000. La tasa de displasia ectodérmica hipohidrótica es de 1:17.000 recién nacidos.
La displasia ectodérmica es una enfermedad hereditaria. Los posibles tipos de herencia son autosómico dominante y autosómico recesivo, pero la mayoría de las veces esta enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
La displasia ectodérmica anhidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine) fue descrita por primera vez en 1848 por J. Thuraine.
La displasia ectodérmica anhidrótica aparece en la infancia y dura toda la vida. La mayoría de las personas con displasia ectodérmica seleccionadas al azar tienen la forma del cromosoma X (localización del gen: Xql2-ql3). El síndrome se manifiesta plenamente sólo en los niños. En las niñas heterocigotas, solo se observan micro e hipodoncia. Se caracteriza por hipo o anhidrosis, hipotricosis, oligo o anodoncia.
Característica Signos clínicos Displasia ectodérmica anhidrótica.
Estatura baja, aspecto senil. El rostro tiene rasgos: una frente grande con protuberancias crestas de las cejas y tuberosidades frontales (“frente olímpica”), pómulos anchos, puente de la nariz hundido, nariz pequeña en silla de montar con hipoplasia de las alas, mejillas hundidas, labios carnosos invertidos, mentón macizo, orejas grandes y deformadas (“orejas de sátiro”).
La piel está seca y adelgazada (78%). La sudoración se reduce (85%) o con menos frecuencia está ausente durante todo el proceso. piel, con excepción de las ubicaciones de localización glándulas apocrinas, donde puede persistir en mayor o menor medida, intolerancia al calor (50%).
El subdesarrollo de las glándulas secretoras conduce a la aparición de conjuntivitis (debido a una disminución de la producción de lágrimas), laringitis, faringitis, rinitis (incluida la atrófica) y estomatitis. Estas mismas glándulas están poco desarrolladas en la membrana mucosa del árbol traqueobronquial, el esófago y duodeno, que se manifiesta clínicamente por infecciones pulmonares recurrentes, ronquera y disfagia.
El cabello es escaso, fino, seco y de crecimiento lento (89%); cejas escasas (96%), falta de pestañas (100%). Crecimiento escaso de vello (62%) en zonas axilares y púbicas. El vello suele conservarse. Son posibles la alopecia total y la onicodisplasia (39%).
Manifestaciones en la cavidad bucal: hipodoncia, anodoncia, microdoncia u otras anomalías dentales (100%). Los dientes salen tarde, permanecen en la etapa de leche durante mucho tiempo y es posible que no se cantidad completa, o incluso ausentes por completo, a menudo deformados, con grandes espacios entre ellos. Debido a la deformación de los dientes, la piel alrededor de la boca puede presentar pliegues que se asemejan a cicatrices de sífilis congénita. El aspecto senil de los pacientes se debe a una disminución del tercio inferior de la cara con ausencia total de dientes y expresión marcada del pliegue supramentoniano.
Varios pacientes experimentan descamación ictiosiforme, hiperqueratosis folicular y queratodermia palmoplantar.
Menos comunes son la estenosis del punto lagrimal, la displasia corneal, las cataratas, las anomalías gonadales y la pérdida auditiva conductiva.
Entre otras afecciones, se ha descrito tendencia a enfermedades atípicas y reacciones eccematosas. Posible dermatitis atópica y asma, hipotiroidismo, erupciones papulares causadas por hiperplasia glandular sebácea. En las mujeres, la enfermedad se presenta de forma más leve en forma de anomalías dentales leves, trastornos focales de la sudoración y desarrollo deficiente de las glándulas mamarias.
El desarrollo mental en la mayoría de los pacientes es normal, a veces se revelan signos de inteligencia disminuida.
Un ejemplo de lo anterior se puede ver en la descripción de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica, cuyos padres solicitaron ingreso al Departamento de Odontología y Ortodoncia Pediátrica de la Universidad Médica Estatal que lleva su nombre. V. I. Razumovsky con quejas sobre ausencia total dientes temporales en un niño.
Paciente A., 2,1 años. En inspección externa: La cara tiene un aspecto viejo. Hay una disminución en el tercio inferior del rostro; una disminución en el área gnática de la cara, un pliegue supramentoniano pronunciado, una frente con arcos superciliares prominentes y tubérculos frontales; las orejas están ligeramente deformadas. El cabello es claro, corto, fino, seco, escaso. Faltan cejas y pestañas. La piel está seca, pálida, con arrugas en los párpados superiores e inferiores.
Al examinar la cavidad bucal, se observa una ausencia total de dientes. La mucosa oral está seca y pálida. Superior y mandíbula significativamente reducido con un subdesarrollo pronunciado de los procesos alveolares. La proporción de procesos alveolares edéntulos es normognática (Fig. 1, 2).
Al recolectar la anamnesis, incluidos los antecedentes familiares, se encontró que este niño A partir del segundo embarazo, el primero es una niña, no hay manifestaciones del síndrome. Los parientes cercanos por parte de la madre tienen hijos (varones) con un síndrome similar.
El niño está siendo supervisado por un endocrinólogo.
Durante un examen de rayos X en OPTG, se descubrieron los rudimentos de los incisivos centrales primarios y permanentes. mandíbula superior: hipodoncia de temporal y diente permanente.
Con base en los datos obtenidos se realizó el diagnóstico: displasia ectodérmica anhidrótica, adentia primaria múltiple de dientes temporales y permanentes severos, retraso en la dentición 51, 61.
El tratamiento es sintomático. La displasia anhidrótica ectodérmica, acompañada de adentia primaria múltiple o completa, es una indicación de tratamiento ortopédico temprano.
A este paciente se le recomienda fabricar una prótesis dental completa removible para el maxilar superior e inferior, seguida de un reemplazo oportuno debido al crecimiento y desarrollo. área maxilofacial. En el futuro, se recomienda realizar una prótesis parcialmente removible para el maxilar superior en caso de erupción de los incisivos centrales.
El tratamiento ortopédico restablecerá la altura del tercio inferior de la cara y, como resultado, mejorará la apariencia, normalizará la función masticatoria y acelerará la adaptación psicológica del paciente.
Los niños con displasia ectodérmica hipo y anhidrótica deben protegerse de la exposición a alta temperatura ambiente, no permita que el cuerpo se sobrecaliente.
Se recomienda la irrigación de la mucosa oral y nasal. El uso de lágrimas artificiales ayuda a prevenir el daño corneal en pacientes con una producción insuficiente de lágrimas. Con fines cosméticos, la alopecia puede requerir el uso de peluca.
EN con fines preventivos En caso de planificar un embarazo posterior en esta familia, es necesario realizar asesoramiento médico y genético para determinar el grado de riesgo de tener el próximo hijo con una patología similar.
El tipo de herencia puede determinarse en algunos casos mediante antecedentes familiares (método del pedigrí) y en otros mediante investigación genética molecular.
Sólo los niños de la familia se ven afectados por la displasia ectodérmica. Las niñas serán portadoras obligadas y pueden mostrar manifestaciones mínimas.
El riesgo para los hermanos depende del estado genético de los padres.
Un hombre con síndrome de displasia ectodérmica sólo transmitirá el gen mutado a sus hijas. Una mujer con síndrome de displasia ectodérmica transmitirá el gen ubicado en el cromosoma X a su descendencia, independientemente del sexo. Sus hijos tendrán un riesgo del 50% de desarrollar el síndrome y transmitir el gen. Sus hijas tienen un 50% de riesgo de ser portadoras de un gen patológico con manifestaciones mínimas en el fenotipo. El gen mutado puede aparecer en generaciones posteriores en los machos.
Así, utilizando un ejemplo clínico específico, examinamos las manifestaciones de la displasia anhidrótica ectodérmica. esta patología requiere un enfoque médico integrado. El tratamiento dental consiste en la observación a largo plazo por parte de un ortodoncista. La prótesis dentofacial temprana es necesaria para normalizar la función masticatoria, la actividad del tracto gastrointestinal y mejorar la apariencia estética del paciente.
Literatura
1. Odontología del niño y del adolescente: Transl. De inglés / Ed. RE. MacDonald, DR. Avery; - M.: Mía. 2003. págs. 140-142.
2. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Génesis y clínica de la displasia ectodérmica anhidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine) // Ciencias Médicas. 2008. N° 5. P.138-139.
3. Sivovol S.I. Síntomas, síndromes, enfermedades epónimas de la región maxilofacial, cabeza y cuello. M.: Tríada-H. 2002. P.93-94.
4. Millet D. Resolviendo el problema en ortodoncia y odontología pediátrica / D. Millett, R. Welbury; carril De inglés M.: MEDpress-informar. 2009. P.143.
5. Gepalova K.V., Chaban A.V. Etapas del tratamiento de anomalías en el número y momento de la erupción de los dientes durante síndromes congénitos: displasia ectodérmica anhidrótica y disostosis cleidocraneal de Scheithauer-Marie-Senton: un caso clínico // Problemas reales Odontología Pediatrica. Recopilación Artículos científicos I congreso regional científico y práctico sobre odontopediatría. Jabárovsk. 2011. P.40-42.
6. Kominek J., Toman J., Rozkovtsova E. Manifestaciones de enfermedades degenerativas en cavidad oral// Odontología infantil. Praga. Editorial estatal literatura medica. 1968. págs.417-418.
Síndrome de Cristo-Siemens-Touraine. (Christ-Siemens-Touraine): múltiples anomalías de la capa germinal externa (herencia autosómica recesiva o dominante). Las manifestaciones más llamativas ocurren en los hombres. Se observan anhidrosis, anodoncia, hipodoncia, nariz en silla de montar, cráneo cuadrado, cúspides frontales prominentes, orejas grandes y protuberantes, gran distancia entre los incisivos superiores, labios gruesos, párpados delgados y arrugados, pestañas y cejas escasas y poco desarrolladas, anomalías de la pigmentación (hiperpigmentación periorbitaria).
La hipoplasia de las glándulas sebáceas de la piel suele provocar eczema.
La hipoplasia de las glándulas sudoríparas provoca intolerancia. temperatura elevada ambiente externo(sentirse peor en verano, en habitaciones cálidas), hiperpirexia (ataques de fiebre sin infección). El desarrollo físico y mental es normal.
Los rasgos faciales característicos (expresión cansada, senil) y el cráneo hacen que todos los que padecen este síndrome se parezcan entre sí.
Diagnóstico.
Una biopsia revela ausencia de glándulas sudoríparas, hipoplasia. folículos pilosos y glándulas sebáceas.
Fuentes de información:
- Manual de medicina interna de Harrison
- Fedoseev G.B., Ignatov Yu.D. Diagnóstico sindrómico y farmacoterapia básica de enfermedades de órganos internos.
- Borodulin V.I., Topolyansky A.V. Manual de un médico en ejercicio.
- Roytberg G.E., Strutynsky A.V. Laboratorio y diagnóstico instrumental enfermedades de los órganos internos.
Displasia ectodérmica hipohidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine), casos clínicos y tácticas de tratamiento
Hoy en día se ha descubierto una gran cantidad de enfermedades hereditarias y su lista crece constantemente. Los científicos de todo el mundo están descubriendo nuevos síndromes, describiéndolos en la literatura, brindándoles tratamiento y determinando su origen. Muchos enfermedades hereditarias se manifiestan como desviaciones graves de la norma. La enfermedad que se analiza a continuación no es una excepción: se trata de dentinogénesis imperfecta, amelogénesis imperfecta, displasia de Stanton-Capdepont y displasia ectodérmica hipohidráutica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine) y muchas otras, pero es esta última displasia la que se encuentra con mayor frecuencia en la permanente. región y, por lo tanto, es de mayor interés en términos de descripción síntoma por síntoma de esta enfermedad.
Relevancia:
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es la manifestación más grave de la displasia ectodérmica (GED). MAMÁ. Kuznetsova et al (2011), Salas-Alanis JC et al (2011) asocian el origen de esta enfermedad con una mutación en el gen ED1, que se localiza en el cromosoma 12.
Se encuentra en todas partes, en todos los continentes. Heredado en tres tipos: autosómico recesivo, autosómico dominante y recesivo ligado al cromosoma X, este tipo de herencia es más común que otros y, por lo tanto, este síndrome en la mayoría de los casos se observa en niños.
El propósito de este trabajo es estudiar la literatura especial sobre la prevalencia, el cuadro clínico, los métodos de prevención y tratamiento del GED; Confirmar los datos de la literatura con ejemplos clínicos.
Identificación de las características del curso de la DEH en la región de Perm, comparación de estos síntomas con los datos de la literatura.
Revisión de la literatura y contenido principal:
SUR. Smerdina, L.N. Smerdin (2008) protagonista Observacion clinica Paciente A., 5 años, con GED, que no tiene enfermedades similares en su pedigrí, pero sus antecedentes familiares revelaron que sus padres están estrechamente relacionados: el matrimonio fue entre una prima y una prima. Aspecto del paciente antes del tratamiento: el tercio inferior de la cara tiene labios acortados, engrosados y evertidos. Los dientes están completamente ausentes en la mandíbula superior e inferior, aunque los 20 dientes primarios deberían estar presentes a la edad de cinco años. En la radiografía no hay rudimentos de dientes permanentes, a los cinco años deberían aparecer rudimentos de incisivos, caninos y premalares. Después del tratamiento, la apariencia de la niña mejoró notablemente, pero las prótesis que le hicieron deben cambiarse cada 5 años, en la edad adulta y cada año y medio durante el crecimiento.
MAMÁ. Kuznetsova presenta el pedigrí de un paciente con GED. La patología se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
No hay consenso sobre la frecuencia de esta enfermedad: según algunas fuentes, la displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) ocurre en 1 de cada 5.000-10.000 personas (M.A. Kuznetsova et al., 2011), según otras, en 1 de cada 17.000 personas ( J. Timothy Wright y otros, 2011).
Resultados de la investigacion:
El cuadro clínico del GED se caracteriza por los siguientes síntomas patognomónicos.
La hipohidrosis es una función inadecuada de las glándulas sudoríparas, por lo que algunos autores llaman a esta enfermedad displasia ectodérmica “anhidrótica” (es decir, una falta total de función de las glándulas sudoríparas). Los niños que padecen EH prefieren estar a la sombra, se esfuerzan por meterse en una masa de agua y buscan habitaciones frescas. No son capaces de altas actividad física, en el que el cuerpo se calienta y la temperatura aumenta bruscamente, lo que dificulta el diagnóstico de la enfermedad: los médicos sospechan de una enfermedad séptica. En el diario inglés "Daily Mail" apareció un informe sobre cómo los padres de un niño de tres años que padece DEH crean condiciones artificiales para reducir la temperatura de la habitación: apagan la calefacción, abren las ventanas , enciende los aires acondicionados y rocía sistemáticamente al niño con agua.
La hipotricosis es un crecimiento defectuoso del cabello. Como regla general, los pacientes con EH tienen el cabello fino, lo que crea la impresión externa de un cuero cabelludo escaso.
Edentia múltiple congénita: ausencia de dientes completos. MAMÁ. Kolesov, N.V. Pankratova (2004) distingue 4 grupos de pacientes con GED, dependiendo del número de dientes completos faltantes y de la combinación de esta característica con otras: fisura labio superior y paladar, anomalías en la estructura de los tejidos dentales duros.
Displasia de cara y cráneo. Estos pacientes se caracterizan por tener la piel del rostro seca y a veces pigmentada, una cara plana, especialmente en las cuencas de los ojos, así como un puente nasal hundido.
Dismorfogénesis de los tejidos blandos de la cavidad bucal: dientes en forma de cono, lengua grande, atrofia de los procesos alveolares.
Todos estos signos aparecen con mayor frecuencia en los pacientes, pero también pueden ocurrir otros adicionales. signos de diagnostico.
Hipoplasia de las glándulas de las membranas mucosas, que provoca sequedad en la boca y la nariz.
Sepideh Mokhtari y otros identifican un síndrome adicional: la asteastosis (función reducida de las glándulas sebáceas) y la picazón de la piel que la acompaña.
Cambios distróficos en la piel. Luiz Gutenberg et al (2009) describen a una mujer de 37 años en quien la DEH estuvo acompañada de una pigmentación significativa de la piel en todo el cuerpo, especialmente en la parte superior e inferior. miembro inferior, hipoplasia de las glándulas mamarias, deformación del miembro inferior derecho.
A modo de ilustración, presentamos extractos de la historia clínica del paciente S., de tres años. Sus padres fueron al dentista quejándose de que les faltaban casi todos los dientes. El niño es un poco más bajo que sus compañeros y no tiene desordenes mentales, comunicativo. El niño tiene cabello rubio, rizado y fino (su papá es moreno y su mamá es castaña). El niño tenía una ligera sudoración, que se detectó durante la lactancia: su temperatura subió a 38 grados, por lo que fue hospitalizado en el hospital, donde fue examinado por un genetista y le diagnosticaron GED. La piel del rostro está seca. La cara es plana. Ojos expresivos (cuencas de los ojos planas), el puente de la nariz está hundido.
El tercio inferior de la cara se acorta, la lengua es grande y los dientes tienen forma de cono.
La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad relativamente enfermedades raras. Se acompaña de cambios en el color de los dientes, su forma y una rápida abrasión de los tejidos duros, lo que conduce a una disminución de la eficacia masticatoria y alteraciones estéticas. La inferioridad de los tejidos dentales contribuye a la degeneración pulpar temprana y a la aparición de lesiones periapecales en este contexto. Todo esto afecta negativamente Estado general salud y calidad de vida de las personas. Esta nosología es principalmente una enfermedad determinada genéticamente con varios tipos herencia. El tratamiento de estas enfermedades es predominantemente sintomático, bastante largo y laborioso.
De todas las observaciones que pudimos rastrear, en un paciente podemos sospechar la aparición de GED debido a mutación genética Debido a la estrecha relación entre padre y madre, la enfermedad surgió por primera vez en el pedigrí. Es decir, el tratamiento etiológico de las enfermedades anteriores es casi imposible. Es aconsejable estudiar métodos de su tratamiento para mejorar aún más este tipo de atención a niños y jóvenes y mejorar su calidad de vida.
Lista de literatura usada:
1. Bondarets N.V., Malygin Yu.M. Tratamiento clínico odontológico en el sistema. rehabilitación medica Paciente con síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica. // Novedades en odontología - 2002. - No. 1. – pág. 81 – 84.
2. Borovsky E.V., Leus P.A. Un caso raro de desarrollo incompleto del esmalte dental (Amelogénesis imperfecta). // Odontología - 1973. - No. 4. -CON. 77.
3. Zhulev E.N., Priemsky V.E. Tratamiento ortopédico en ausencia de esmalte. // Odontología. – 1980. - N° 4. Pág. 72.
4. Katashinskaya L.N., Elovikova A.N., Sharova T.V. Displasia de Stainton-Capdepont en pacientes odontológicos. // Odontología - 1977. - No. 6. – pág. 73 – 74.
5. Kolesov A.A. Odontología Pediatrica. M.: Medicina, 1985. 478 p.
6. Kolesov M.A., Pankratona N.V. Displasia ectodérmica y su manifestación en la cavidad bucal. // Ortodoncia – 2004. - No. 1 (25). - Con. 21 – 25.
7. Kominek J., Toman J., Rezkovtseva E. Odontología pediátrica. Praga: Editorial Estatal de Literatura Médica, 1968. 511 p.
8. Displasia dentinaria hereditaria / N.M. Chuprynina [y otros]. // Odontología. – 1982. T. 61. - No. 4. págs. 53-55.
9. Síndromes hereditarios y asesoramiento médico y genético / S.I. Kozlova [y otros]. L.: Medicina, 1987. 318 p.
10. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. clínica y tratamiento ortopédico niños con displasia ectodérmica. // Ortodoncia – 2008. - No. 2. – págs. 56-58.
11. Khoroshilkina F.Ya., Agadzhanyan S.Kh. Diagnóstico y tratamiento de la edentia parcial: método. rec. Moscú, 1984. 34 p.
12. Chuprynina N.M. Trastorno hereditario del desarrollo de los tejidos dentales. // Odontología. – 1972. - N° 5. – págs. 54-57.
13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/
14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708
1Recientemente, se han vuelto más frecuentes los casos de pacientes con displasia ectodérmica anhidrótica que buscan ayuda ortopédica. Este fue el motivo de esta publicación.
Ectodermo (de las palabras griegas extos - exterior y derma - piel, capa) es la capa germinal externa, la más externa de las capas celulares de un embrión multicelular.
El ectodermo consta inicialmente de una capa cerrada de células homogéneas poco diferenciadas que, durante una mayor diferenciación, se dividen en grupos que se diferencian entre sí: varios primordios ectodérmicos. Las células de cada uno de ellos, especializadas en diferentes direcciones, dan lugar a determinados tejidos.
En el embrión de vertebrados superiores y humanos, durante la gastrulación, se forman primero el ectodermo primario (epiblasto) y el endodermo. Una vez que el material de la capa germinal media (mesodermo) se separa del epiblasto, la capa externa del embrión se convierte en su propio ectodermo, diferenciándose en ectodermo cutáneo, ectodermo extraembrionario y neuroectodermo.
El ectodermo cutáneo forma además el epitelio de la piel, o epidermis, con sus derivados tisulares (glándulas sudoríparas y sebáceas, cabello, uñas, dientes, etc.), así como el epitelio del vestíbulo de la cavidad bucal.
Displasia (displasia: del prefijo griego dis - trastorno, trastorno y plasis - formación, formación) - desarrollo anormal.
El concepto de displasia une todo tipo de malformaciones congénitas de órganos y tejidos. Los requisitos previos para la aparición de displasia se desarrollan en el período prenatal, pero también en diferentes periodos vida puede adquirir importancia clínica.
Así, la displasia ectodérmica es un trastorno en el período prenatal de los derivados tisulares del ectodermo de la piel: dientes, uñas, cabello, glándulas sudoríparas y sebáceas, mucosa del vestíbulo de la cavidad bucal, etc.
Sinónimo de displasia ectodérmica: síndrome de Christ-Siemens-Touraine. La enfermedad fue descrita en 1848 por J. Thuraine.
Principales signos diagnósticos: hipodoncia, hipohidrosis, hipotricosis.
Signos clínicos característicos.
La cara tiene rasgos: una frente grande con arcos superciliares prominentes y tubérculos frontales, un puente de la nariz hundido, una pequeña nariz en silla de montar con hipoplasia de las alas, labios carnosos y evertidos, mejillas hundidas, orejas grandes y deformadas, párpados arrugados.
La piel está seca, adelgazada. Las glándulas sudoríparas, sebáceas y mamarias son hipoplásicas. Glándulas lagrimales, glándulas tracto gastrointestinal y la cavidad nasal están atróficas.
El cabello es fino, seco, ligero y escaso.
La cantidad de dientes se reduce, rara vez: edentia completa, se cambia la forma y el tamaño de los dientes.
Se puede observar pigmentación periorbitaria, erupciones papulares en la cara, eczema, conjuntivitis, queratitis, hiperqueratosis de la palma, rinitis, otitis e infecciones pulmonares.
Tipo de herencia: recesiva ligada al cromosoma X.
Lo anterior se puede ilustrar con descripciones de niños con displasia ectodérmica anhidrótica, que solicitaron casi simultáneamente al departamento odontología ortopédica Academia Médica Estatal de Kemerovo.
Dima, 6 años. Al examen externo: reducción del tercio inferior de la cara; reducción de la zona gnática de la cara; los labios están engrosados, hacia afuera; frente con arcos superciliares prominentes y tubérculos frontales; las orejas están deformadas. El cabello es claro, corto, fino, seco, escaso. La piel está seca, pálida, pigmentada.
Al examinar la cavidad bucal: la mucosa bucal está seca y pálida. En la mandíbula superior, los primeros molares permanentes tienen una forma anormal y los caninos temporales tienen una forma anormal. En la mandíbula inferior hay caninos temporales e incisivos laterales de forma anormal. Los incisivos inferiores giran alrededor de su eje y descansan contra la membrana mucosa del proceso alveolar de la mandíbula superior. La relación de la mandíbula es ortognática.
En el ortopantomograma: primeros molares permanentes erupcionados, de forma modificada, y dos caninos temporales en el maxilar superior, cuatro dientes frontales temporales, también de forma modificada, en el maxilar inferior. Las mandíbulas contienen los rudimentos de los dientes frontales permanentes: cuatro en la mandíbula superior y cuatro en la inferior.
Diagnóstico: Displasia ectodérmica anhidrótica, adentia primaria parcial múltiple de dientes temporales y permanentes, anomalías en la forma y tamaño de los dientes existentes, anomalías en la posición de los dientes.
Aleñá, 5 años. En el examen externo se nota una disminución en el tercio inferior de la cara; reducción de la zona gnática de la cara; labios engrosados e invertidos; pliegue supramentoniano pronunciado; frente con arcos superciliares prominentes y tubérculos frontales; orejas deformadas. El cabello es claro, fino, seco, escaso. La piel está seca, pálida, con finas arrugas en los párpados superiores e inferiores.
Al examinar la cavidad bucal, se observa una ausencia total de dientes. La mucosa oral está seca y pálida. Las mandíbulas superior e inferior están significativamente reducidas con un pronunciado subdesarrollo de los procesos alveolares. La relación de los procesos alveolares edéntulos es ortognática.
En el ortopantomograma: ausencia total de los rudimentos de todos los dientes temporales y permanentes.
Al recopilar la anamnesis, incluidos los antecedentes familiares, se encontró que los padres del niño están estrechamente relacionados. El matrimonio es entre un tío abuelo y una sobrina.
Diagnóstico: Displasia ectodérmica anhidrótica, adentia primaria completa de dientes temporales y permanentes.
Los niños son muy similares en apariencia.
Ambos están indicados para tratamiento ortopédico. Hecho para niños dentaduras postizas removibles(Alena - completamente removible).
Los casos clínicos presentados de niños con displasia ectodérmica anhidrótica, acompañada de adentia primaria múltiple y completa, muestran la necesidad de un tratamiento ortopédico temprano. El tratamiento ortopédico no sólo mejoró la apariencia, sino también el estado funcional y psicológico de los niños.
Enlace bibliográfico
Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. GÉNESIS Y CLÍNICA DE DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA (SÍNDROME DE CHRIST-SIEMENS-TOURAINE) // Avances en las ciencias naturales modernas. – 2008. – N° 5. – P. 138-139;URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (fecha de acceso: 12/12/2019). Llamamos su atención sobre las revistas publicadas por la editorial "Academia de Ciencias Naturales".
Institución estatal "Dispensario dermatovenerológico republicano" del Ministerio de Salud de la República de Daguestán
Majachkalá
Gadzhimuradov M N
Khachalov G B
Nabigulaeva Z M
Khanmurzaeva M D
Las genodermatosis deben prevenirse, ya que la mayoría de ellas sólo se tratan sintomáticamente. Para ello se realiza asesoramiento genético de los padres y examen fetal. En algunos casos, no se recomienda tener un hijo y, a menudo, solo un determinado sexo puede ser saludable. Así, el síndrome de Christ-Siemens (sinónimo: displasia ectodérmica anhidrótica, síndrome de Guilford-Tendlow) en las niñas se presenta de forma abortiva: puede verse alterado el desarrollo de los dientes, el sudor y las glándulas mamarias. Esto está determinado por un tipo de herencia recesiva, ligada al cromosoma X. Es por eso síndrome completo(anhidrosis, anomalías dentales, hipotricosis) aparece sólo en niños. A los 2-5 meses de desarrollo intrauterino, ya aparece el efecto de los defectos genéticos. Los pacientes inmediatamente después del nacimiento tienen un esqueleto facial característico: frente protuberante, nariz en forma de silla de montar, labios gruesos y evertidos y orejas protuberantes y de implantación baja. En climas cálidos, se producen ataques de fiebre debido a la hipertermia. Los dientes pueden estar completamente ausentes o solo quedan unos pocos dientes. Las cejas y las pestañas están ausentes, la vegetación del cuero cabelludo es fina, quebradiza, escasa o hay alopecia total, prácticamente no hay vello. En el 50% de los casos, las placas ungueales están deformadas, quebradizas y delgadas. La piel está arrugada, pero no ictiosiforme, con queratosis difusa en palmas y plantas. grado medio expresividad. Mayor susceptibilidad a enfermedades respiratorias debido a hipoplasia de las glándulas de las membranas mucosas de la parte superior tracto respiratorio Y tubo digestivo. En un 30-50% hay un retraso mental leve. Desarrollo fisico puede retrasarse, las relaciones sexuales están dentro de los límites normales. A veces se observan anomalías gonadales y atrofia de la glándula mamaria. Consultamos a un niño de siete años B. No hay vello, pelo escaso y corto en el cuero cabelludo, anhidrosis, visión debilitada y dientes poco desarrollados. Placas ungueales sin cambios patologicos, no se observan anomalías mentales. Las dos hermanas del niño están sanas. Una manifestación similar de la enfermedad se observó en un tío (hermano de la madre) y un primo (hijo de la hermana de la madre). La madre tiene queratodermia y anomalías dentales. Se hizo un diagnóstico: síndrome de Christ-Siemens. En la observación que hemos descrito, los familiares y parientes maternos deben estar bajo observación del dispensario. En la familia del niño, ambas hermanas están clínicamente sanas. Existe un alto riesgo de tener un hijo enfermo que sea sólo varón. En tales situaciones es necesario ultrasonografía piel fetal tomada durante la fetobiopsia a las 20 semanas de gestación para diagnóstico prenatal displasia ectodérmica anhidrótica, así como determinación del sexo intrauterino.