Malattie infettive rare. Malattie rare nei bambini. Porfiria eritropoietica o malattia di Gunther
In questo articolo, parleremo ai nostri lettori di un very malattie rare, che tuttavia esistono e potrebbero aver influenzato anche alcuni momenti.
Sindrome di Stendhal
Una persona con questa malattia, entrando in un luogo dove ci sono molte opere d'arte, inizia a provare eccitazione, aumento della frequenza cardiaca e persino allucinazioni. Per le persone che hanno questa sindrome, il luogo più pericoloso è la Galleria degli Uffizi a Firenze.
Treymen e zombie e licantropi, oh mio! Queste cose possono sembrare finzione, ma questi soprannomi sono in realtà associati ad alcune malattie rare. Ecco 10 delle malattie più insolite e rare. "L'errore di Cotard", "Sindrome del corpo che cammina". L'elefantiasi è un ostacolo vasi linfatici, che provoca un grave gonfiore della pelle e dei tessuti, di solito nelle gambe o nei testicoli. Questa condizione deturpante può essere causata in diversi modi, sebbene la causa più comune sia un parassita trasmesso dalle zanzare.
La condizione di questa malattia ha colpito più di 40 milioni di persone. Esistono farmaci per uccidere il parassita, quindi un intervento precoce darà il miglior risultato. Ci sono opzioni chirurgiche se l'elefantiasi colpisce i testicoli ma non gli arti. Ipertricosi, sindrome del lupo mannaro.
È sulla base dei sintomi vissuti dai turisti che visitano questa galleria che è stata descritta questa malattia. La sindrome deve il suo nome al fatto che è stata descritta da Stendhal nel suo libro "Napoli e Firenze: un viaggio da Milano a Reggio" nel lontano 1817, tuttavia, nonostante la grande quantità di prove, questa sindrome è stata ufficialmente documentata solo in 1979 dallo psichiatra italiano Magherini. Ha esaminato più di cento casi identici di questa malattia. La prima diagnosi di questo tipo è stata fatta nel 1982.
Mentre molte donne possono strapparsi le sopracciglia per rimuovere alcuni antiestetici peli randagi, quelle che soffrono di ipertricosi hanno una crescita anormale dei peli che copre i loro corpi. I volti possono essere completamente coperti di capelli lunghi, motivo per cui la condizione si è guadagnata il soprannome di "sindrome del lupo mannaro".
Cosa sono le malattie genetiche
L'ipertricosi può essere congenita o acquisita. I nati con la condizione potrebbero soffrire di una delle numerose mutazioni genetiche conosciute. Alcuni di coloro che acquisirono la fortuna in età successiva la acquisirono come effetto collaterale dalla calvizie, anche se c'è chi non ha una causa evidente. Le opzioni di trattamento includono i metodi di depilazione tradizionali, sebbene anche i trattamenti con cera e laser di solito non forniscano risultati a lungo termine.
Le persone con questa malattia sentono vari rumori nella testa e persino esplosioni. Molto spesso, la sindrome si manifesta un paio d'ore prima di addormentarsi o quasi subito dopo. I pazienti con questa malattia lamentano ansia, che è accompagnata da un aumento della frequenza cardiaca. Succede che la sindrome sia accompagnata da lampi di luce intensa nella testa. Andrebbe tutto bene, ma tutte queste sensazioni sono piuttosto dolorose e alcuni pensano addirittura di aver avuto un ictus.
Orticaria acquagenica, allergia all'acqua. Dal momento che la maggior parte dei nostri corpi è fatta di acqua, sembra strano che esista anche un'allergia all'acqua. Anche se questa non è una vera allergia perché non innesca una risposta all'istamina, ce ne sono alcuni che sviluppano orticaria e lividi pruriginosi anche dopo pochi minuti di esposizione all'acqua.
Questa condizione è piuttosto rara e la causa è sconosciuta. Alcuni hanno suggerito che l'acqua stessa non sia la causa, ma piuttosto specifica sostanze chimiche o impurità che sono onnipresenti nell'acqua. Tuttavia, anche l'acqua purificata può causare una reazione tra alcuni. Il trattamento più comune è la capsaicina, che viene utilizzata per alleviare il dolore.
Alcuni caratterizzano l'attacco con il suono degli strumenti a corda, per altri il suono è più simile all'esplosione di una bomba. Le ipotesi dei medici si riducono al fatto che tali disturbi del sonno possono essere associati a sforzi eccessivi e stress. La maggior parte dei pazienti sono donne. I sintomi sono stati segnalati questa malattia nelle persone di età inferiore a 10 anni, invece età media la maggior parte dei pazienti ha 58 anni.
Frase " mano destra non sa cosa sta facendo la sinistra" è letteralmente vero per alcune persone. La condizione include una mano canaglia che agisce in modo indipendente, afferra oggetti o si muove nella direzione opposta a ciò che la persona vuole fare. A volte un raro effetto collaterale su lesioni cerebrali o distruzione chirurgica corpo callosoè l'incapacità di controllare le azioni di una mano. Non esiste una cura per questa condizione, sebbene i sintomi possano essere gestiti assicurandosi che la mano sia attivamente coinvolta nelle attività.
Gli accenti possono rivelare molte informazioni sulla provenienza di qualcuno e quasi tutti hanno cercato di parlare con un accento estraneo alla propria regione d'origine. Tuttavia, alcune persone sviluppano una condizione che li porta a parlare in modo incontrollabile con un accento straniero, anche se non hanno mai visitato la zona prima. Spesso possono essere utilizzati diversi tipi di accenti tempo diverso o possono essere mescolati insieme.
In ambiente medico, questa sindrome non è attribuita né ad allucinazioni uditive né all'epilessia, tuttavia i libri di testo descrivono questa sindromeè assente, il che è connesso non tanto con la sua rarità, ma con un basso grado di studio.
Non esiste ancora un trattamento efficace, ma ci sono alcuni miglioramenti nelle condizioni dei pazienti con l'uso di clomipramina e clonazepam. Inoltre, si consiglia ai pazienti di rimanere aria fresca, monitorare attentamente il regime della giornata e l'esercizio. Tutto ciò aiuta ad alleviare lo stress e prevenire i sintomi della malattia.
Questo raro disturbo di solito si verifica come effetto collaterale dopo un ictus o altre lesioni cerebrali traumatiche. Una persona con questa condizione non solo cambia il tono della voce, ma cambia anche la posizione della lingua durante il discorso. L'unico rimedio per questa condizione è un'estesa logopedia per riqualificare il cervello a parlare in un certo modo.
Sindrome da eccitazione sessuale persistente: non saresti scioccato se vedessi qualcuno con i capelli su tutto il viso o denti come zanne. Ebbene, queste non sono solo condizioni ipotetiche, ma vere e proprie malattie che colpiscono poche persone sfortunate. Ecco dieci di quelle strane malattie che vengono selezionate casualmente.
L'illusione di Capgras
Le persone con questa malattia credono che qualcuno a loro vicino, il più delle volte marito o moglie, sia stato sostituito da un clone. Di conseguenza, il paziente cerca in tutti i modi di evitare l'"impostore" e non vuole dormire con lui nello stesso letto.
I medici ritengono che questa malattia possa essere il risultato di una lesione cerebrale o di un sovradosaggio. medicinali. È anche opinione diffusa che il delirio di Capgras sia dovuto a lesioni nell'emisfero destro della corteccia cerebrale.
Immagina di essere sull'orlo dell'orgasmo 24×7! Ma non è per coloro che soffrono di questa rara e strana condizione neurologica. La sindrome dell'eccitazione sessuale persistente è caratterizzata da un'eccitazione genitale implacabile, persistente e ossessiva che non ha nulla a che fare con desiderio sessuale. Questa condizione può colpire chiunque, indipendentemente dall'età o dal sesso, ed è così frustrante e imbarazzante che le persone con questa condizione spesso tendono a suicidarsi.
Sebbene non sia stata ancora stabilita una causa definita per questa sindrome, gli scienziati ritengono che la causa sia l'ipersensibilità neurologica. Altre teorie vanno dalla congestione venosa degli organi pelvici, a un disturbo nel rilascio dell'ormone prolattina dopo l'orgasmo, a una carenza nel rilascio di ossitocina dalla ghiandola pituitaria, situata alla base del cervello.
Un tipico esempio dei versi di Blaschko
In alcune persone, le strisce possono essere viste su tutto il corpo. Si chiamano linea Blaschko, dal dermatologo tedesco Alfred Blaschko. Il medico scoprì questo fenomeno nel 1901.
Apparentemente, un tale modello è determinato geneticamente e incorporato nel DNA, come molte malattie ereditarie della pelle e delle mucose. Tali bande compaiono nei primi mesi di vita.
Quando una singola verruca su una parte esposta del tuo corpo può essere stressante, immagina come ci si sente ad essere coperti di verruche! Un tipo di lesione è bruno-rossastra e presenta superfici squamose e bordi irregolari; mentre il secondo tipo si vede sulla pelle protetta dal sole ed è spesso leggermente rialzato, le lesioni di colore marrone ricordano la corteccia d'albero. Queste lesioni sono causate dall'infezione del sottotipo. La preoccupazione principale per questi pazienti è che il disturbo può trasformarsi in cancro della pelle.
Non esiste un trattamento noto per questo disturbo. È gestito con farmaci, chirurgia e consulenza. Ricordi il film "Il curioso caso di Benjamin Button", in cui Brad Pitt interpretava il ruolo di Benjamin Button, che era nato vecchio e gradualmente è diventato più giovane? Potrebbe essere stata una storia fasulla, ma esiste questa malattia estremamente rara nota come Progeria o Sindrome 3 di Higsinson-Gilford Progeria, in cui i bambini iniziano a sembrare più grandi anche prima dei due anni, senza alcuna compromissione. sviluppo intellettuale o sviluppo delle capacità motorie.
Micropsia o Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
Questo disturbo neurologico interrompe la percezione visiva. Le persone e gli animali sembrano meno malati di quanto non siano e le distanze tra gli oggetti diventano distorte. Spesso questa malattia è chiamata "visione lillipuziana" o "allucinazioni nane".
La micropsia colpisce non solo la vista, ma anche il tatto e l'udito. Anche il suo stesso corpo può sembrare diverso dal paziente. I medici ritengono che questa malattia sia associata all'emicrania. Inoltre, la micropsia può essere causata dall'epilessia o dall'esposizione a sostanze stupefacenti. Una tale distorsione della percezione si osserva anche nei bambini di età compresa tra 5 e 10 anni e si manifesta abbastanza spesso con l'avvento dell'oscurità, quando al cervello mancano informazioni sulle dimensioni degli oggetti circostanti.
I bambini con questa sindrome hanno caratteristici occhi prominenti, un naso sottile con una punta acuminata, labbra sottili, mento piccolo e orecchie sporgenti. Cominciano a sembrare persone anziane, come perdita di capelli, invecchiamento della pelle, anomalie articolari e perdita di grasso sotto la pelle. Soffrono di un grave indurimento delle arterie a partire dall'infanzia, portando a un infarto o ictus in giovane età. Sfortunatamente, questa è una condizione pericolosa per la vita.
Ipersensibilità alla luce solare, arrossamento doloroso della pelle e formazione di vesciche quando esposta alla luce solare, aglio che causa dolore addominale agonizzante, gengive che si ritirano dando l'aspetto di zanne - suona familiare? Non è difficile dedurre che queste siano le caratteristiche di un vampiro. L'eme è un componente ricco di ferro dell'emoglobina che conferisce al sangue il suo colore rosso. Questa serie di malattie rare non è curabile, ma viene gestita attraverso regolari trasfusioni di sangue.
sindrome della pelle blu
La maggior parte dei pazienti non padroneggia mai il linguaggio, anche quando raggiunge l'età adulta, o ne impara solo alcuni parole semplici. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano dire o esprimere. Il nome "burattino felice" deriva dalla caratteristica camminata di tali pazienti su "gambe rigide" e frequenti risate irragionevoli.
Queste ossa si sviluppano attraverso le articolazioni, limitando così i movimenti e formando un secondo scheletro. Pertanto, il corpo sembra una statua vivente. Sfortunatamente no trattamento efficace questo stato. Lesioni e interventi chirurgici possono peggiorare ulteriormente la condizione.
Questo disturbo genetico non ha modelli etnici, razziali o di genere ed è stato riscontrato che colpisce solo una persona su due milioni. Ginny Pieper ha scoperto il suo disturbo quando era lei polso sinistro bloccato nella posizione inversa quando ha ottenuto nuovo osso. I medici di Ginny hanno fatto una biopsia muscolare dall'avambraccio sinistro. Ciò ha causato un'altra crescita ossea che ha congelato l'articolazione. Nel decennio successivo, più ossa sono cresciute nella sua schiena, sfigurandola, il suo gomito destro e l'anca sinistra si sono affievolite.
Porfiria eritropoietica o malattia di Gunther
Una persona con porfiria eritropoietica
Una malattia molto rara. In totale, ci sono circa 200 pazienti nel mondo. Causato da un difetto genetico. I tegumenti di pazienti possiedono una fotosensibilità molto alta. Alla luce, la pelle del paziente inizia a prudere violentemente e si copre di ulcere e vesciche.
Una volta ha colpito la sua coscia sull'angolo del tavolo. Ciò ha causato un'altra crescita ossea. Questa volta, la sua coscia destra si è bloccata. Da allora è su una sedia a rotelle. Da cinquantacinque anni Karen Byrne vive nel New Jersey. Ha subito un intervento chirurgico a 27 anni per controllare la sua epilessia. Da allora le è successo qualcosa di strano. Suo mano sinistra e qualche volta lei gamba sinistra si comportavano come se avessero una mente propria. Accendo una sigaretta, la metto in equilibrio sul posacenere, e poi la mia mano sinistra si allungherà in avanti e la chiuderà.
Non solo, la sua mano sinistra la colpì improvvisamente o iniziò a sbottonarle la camicia. Soffre di uno strano disordine neurologico chiamato sindrome della mano aliena 5. Anche se una persona con sindrome della mano aliena ha sensazione piena nella mano del ladro, non hanno alcun controllo sul suo movimento, come se non facesse parte del loro corpo. I ricercatori ritengono che sia un effetto collaterale della chirurgia cerebrale o un danno all'area del cervello che collega le due metà del cervello. Hanno scoperto che nei pazienti con questa sindrome, gli emisferi destro e sinistro del loro cervello sono capaci di una propria volontà indipendente.
Ulcere e infiammazioni colpiscono le orecchie, il naso e la cartilagine e sono notevolmente deformate. Anche le palpebre sono ricoperte di ulcere. Una persona si trasforma gradualmente in una mummia vivente. Aspetto esteriore una persona simile ricorda le immagini nei grimori medievali, inoltre i suoi denti sono dipinti di rosso brunastro a causa dei depositi di porfirina nello smalto e brillano di rosso porpora dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette.
Nel caso di Karen, la parte destra del suo cervello si rifiutava di essere dominata dalla sinistra, e quindi la sua mano sinistra sembrava essere controllata da una "intelligenza straniera". Hai mai visto un asceta camminare sui carboni ardenti con un'espressione serena sul viso? Potrebbe essere un trucco o una credenza e gli scienziati hanno fornito varie spiegazioni per questo processo. Ma c'è una strana condizione genetica in cui i pazienti non percepiscono dolore fisico in nessuna parte del loro corpo, anche quando sono feriti.
Ad esempio, le persone con questa condizione non possono sentire quando una bevanda calda è in fiamme con la lingua. Questa insensibilità al dolore può portare a tagli, lividi e altri problemi di salute che passano inosservati. L'insensibilità congenita al dolore 6 è una malattia rara che colpisce sistema nervoso che collega il cervello e midollo spinale con muscoli e cellule che rilevano sensazioni come tatto, olfatto e dolore. Si ritiene che sia causato da una mutazione in un gene che controlla questi neuroni sensibili al dolore.
Può benissimo darsi che sia stata la malattia di Gunther e le persone malate di essa a formare idee su creature che hanno paura della luce del giorno e bevono sangue umano: i vampiri.
Sindrome di Robin
Bambino con la sindrome di Robin
Un bambino nato con questa sindrome non è in grado di mangiare e respirare normalmente, perché ha una mascella inferiore sottosviluppata. Inoltre, il suo palato ha delle fessure e la sua lingua è incavata. Qualche volta mascella inferiore può essere del tutto assente a causa del quale il viso acquisisce i lineamenti di un uccello. La malattia viene trattata mediante chirurgia plastica.
Malattie genetiche rare nei bambini
Sindrome dell'odore di pesce - Trimetilaminuria. Immagina di emettere un forte odore di pesce quando parli con qualcuno o sbadigli. L'odore viene rilasciato anche durante la sudorazione o l'urinazione. Anche questo è un disturbo ereditario ed è più comune nelle donne che negli uomini. Ebbene, anche gli scienziati non sanno perché. Sospettano che gli ormoni sessuali femminili progesterone ed estrogeni possano esacerbare i sintomi. La condizione peggiora durante la pubertà, prima e durante le mestruazioni, dopo l'assunzione di contraccettivi orali e intorno alla menopausa.
CIPA
Gabby Gigras è una bambina energica che non è diversa dai suoi coetanei, ma la ragazza differisce dalla maggior parte delle persone in quanto è molto malata. malattia rara noto come CIPA.
Gabby ha un'insensibilità congenita al dolore, che è accompagnata da anidrosi (assenza di sudorazione). Ci sono solo 100 casi documentati di questa malattia in tutto il mondo.
Gabby è nata senza la capacità di sentire freddo, dolore o calore. Per molti, tali proprietà del corpo possono rivelarsi molto utili, ma in realtà non lo è. Dolore, oltre alle sensazioni di temperatura, svolgono una importantissima funzione protettiva.
Ad esempio, se ti ritrovi per sbaglio vicino a un fuoco aperto, cercherai subito di spostarti a distanza di sicurezza, scappando nel peggiore dei casi custodia leggera un'ustione, e tutto questo accadrà a livello di riflesso, e una persona come Gaby può perdere un arto prima che si accorga che qualcosa non va.
I genitori della ragazza hanno notato che qualcosa non andava quando hanno scoperto che 5 bambino di un mese si morse le dita fino al sangue. Gabby in seguito ha perso un occhio e ha subito gravi ferite per non averla fermata dal dolore per aver graffiato le sue ferite e aver ricevuto varie ferite domestiche. I genitori stanno facendo tutto il possibile affinché la ragazza possa vivere una vita normale.
cistinosi
La cistinosi è una condizione in cui compaiono cristalli di cistina nel corpo. Lily Sutcliffe, che soffre di questa rara malattia ereditaria, è costretta a prendere un cocktail di farmaci ogni giorno per non trasformarsi in pietra. Ci sono circa 2000 persone nel mondo che sono malate di questa malattia.
Sindrome
Shilo Pepin è nato con le gambe fuse. Una tale malattia viene spesso definita sindrome. I medici credevano che la ragazza sarebbe vissuta solo pochi giorni, ma visse dieci anni. Shilo Pepin è morto il 23/10/08. Nella foto è seduta su un tavolo a Kennebunkropt, Maine (USA) nel 2007.
Shiloh Pepin è nata con le gambe unite, una condizione spesso definita "sindrome della sirena". Sebbene i medici credessero che la ragazza fosse destinata a vivere solo pochi giorni, visse dieci anni. Shiloh è morta il 23 ottobre 2008. In questa foto del 2007 la si vede seduta su un tavolo nella sua casa a Kennebunkropt, nel Maine.
insonnia familiare fatale
Disturbo genetico raro. I pazienti FSB vogliono costantemente dormire, ma non possono. A causa di una lunga mancanza di sonno, i pazienti impazziscono e muoiono dolorosamente, nonostante il fatto che gli ultimi mesi prima passino in uno stato di coscienza crepuscolare.
La malattia è chiamata familiare, poiché è caratteristica di intere famiglie. In totale, ci sono circa 40 famiglie con questa malattia nel mondo. Sherrill Dinges, 29 anni, è un membro di una di queste famiglie. Tutti i suoi parenti sono portatori del gene FFB. Si rifiuta di essere testata. L'FSB aveva già ucciso sua madre, suo nonno e suo zio. Sua sorella non ha ereditato il gene fatale e lei stessa rifiuta di essere testata.
L'FSB inizia con lievi convulsioni, ansia aumentata e insonnia. A causa di una lunga mancanza di sonno, i pazienti alla fine iniziano ad avere allucinazioni e ad offuscarsi la mente e dopo pochi mesi muoiono.
In questo articolo parleremo ai nostri lettori di malattie molto rare che tuttavia esistono e che potrebbero anche aver avuto un impatto su alcuni momenti storici e mitologici. Sindrome di Stendhal Una persona con questa malattia, entrando in un luogo dove ci sono molte opere d'arte, inizia a provare eccitazione, aumento della frequenza cardiaca e persino allucinazioni. Per le persone che hanno...
Ci sono molte malattie che sono completamente incurabili. In alcuni casi i medici riescono a controllare le condizioni del paziente, mantenendolo in vita e anche mantenendo uno standard di vita più o meno normale. Ma abbastanza spesso, tali disturbi portano alla disabilità e alla morte e la medicina in questo caso può solo ridurre leggermente i sintomi della malattia. Una delle malattie rare e incurabili sono le patologie che si trasmettono insieme ai geni - malattie genetiche, sono associati a determinati disturbi nella struttura del DNA. Diamo un'occhiata ad alcuni rari malattie genetiche persona.
Epidermolisi bollosa
Questa malattia è anche chiamata "ali di farfalla" ed è particolarmente terribile e allo stesso tempo estremamente rara. Con lo sviluppo di una tale condizione patologica, qualsiasi tocco sulla pelle del paziente porta al gonfiore della pelle e alla formazione di una bolla. Tale formazione esplode nel tempo, lasciando dietro di sé una ferita sanguinante ed estremamente dolorosa.
Come le ali di una farfalla, l'epidermide viene gradualmente distrutta dal tatto. Non esiste una medicina in grado di far fronte a una tale condizione patologica. Le ulcere colpiscono gradualmente tutte le mucose, compaiono sull'esofago e sugli organi interni. Qualsiasi movimento, tentativo di mangiare e bere è accompagnato da un forte dolore.
cistinosi
Questo disturbo è in grado di trasformare gradualmente una persona in una pietra nel vero senso della parola. Con il suo sviluppo in tutto il corpo, specialmente nei reni, sistema linfatico e sangue, c'è un accumulo anomalo di enormi quantità di cistina, che è essenzialmente un aminoacido. Tali accumuli si trasformano in cristalli nel tempo, il che porta all'indurimento delle cellule del corpo. Come risultato di tali processi, si verifica gradualmente la pietrificazione e una persona piuttosto lentamente, ma, tuttavia, costantemente, diventa una statua.
La malattia di solito si manifesta precocemente infanzia, e i bambini malati non riescono a vivere nemmeno fino all'età adulta. La loro esistenza dipende dal consumo quotidiano di sostanze chimiche e medicinali. in cui processi patologici rallentare notevolmente sviluppo fisico e fermare il processo di crescita. Tuttavia, il cervello non soffre a causa di tali disturbi. I medici non possono curare la malattia in alcun modo, ma rallentano solo leggermente il suo decorso.
cataplessia
Dato condizione patologica si manifesta nell'improvviso rilassamento dell'intero sistema muscolare del corpo, che porta alla perdita di coscienza. Tali convulsioni sono provocate da qualsiasi forte emozione: paura, imbarazzo, rabbia, gioia e persino amore. Possono essere ripetuti fino a quaranta volte al giorno. I medici non possono far fronte completamente alla malattia.
Sindrome del sistema extrapiramidale
Questa condizione patologica è anche conosciuta come la Danza di San Vito. Si manifesta in un numero significativo di movimenti involontari. Tali attacchi iniziano in una persona in modo completamente inaspettato: sullo sfondo del rilassamento muscolare assoluto, si verificano contrazioni incontrollabili degli arti e dei muscoli del viso. Nel tempo, la malattia provoca cambiamenti nella psiche e provoca un indebolimento delle capacità mentali, che porta alla follia. Allo stesso tempo, il paziente ha informazioni sulla sua malattia fin dall'infanzia, ma non sa esattamente quando può manifestarsi. Molto spesso, la malattia si fa sentire nel periodo di età dai trenta ai cinquanta anni ed è completamente impossibile affrontarla.
Acromegalia
Questa condizione patologica è provocata da un'eccessiva sintesi di somatotropina, che è un ormone della crescita. Processi simili nel corpo causano un aumento significativo dello scheletro di un individuo o di alcune parti del suo corpo. L'acromegalia si sviluppa a causa della crescita e dello sviluppo tumore benigno, che si trova vicino alla ghiandola pituitaria e sintetizza il suddetto ormone. I sintomi possono inizialmente apparire solo nelle sensazioni fisiche, vale a dire intolleranza alla luce intensa, visione doppia, perdita dell'udito e anche dell'olfatto. Dopodiché, inizia una lenta ma continua crescita delle ossa e tessuto molle. Il viso del paziente aumenta di dimensioni, le mascelle crescono e organi interni. I pazienti lamentano mal di testa, sonnolenza e debolezza generale. L'acromegalia è stata studiata dai medici per un periodo piuttosto lungo, ma ad oggi non ce n'è una sola metodo efficace la sua correzione.
sindrome del lupo mannaro
I medici chiamano anche questa malattia ipertricosi, si fa sentire dalla comparsa di una peluria particolarmente eccessiva nel paziente. Una tale condizione patologica viene talvolta diagnosticata anche nella prima infanzia, nel qual caso capelli lunghi colorazione scura. L'ipertricosi può svilupparsi in entrambi i sessi. I sintomi della malattia includono anche alcuni cambiamenti esterni. Quindi le persone con questa diagnosi di solito hanno un naso largo e piatto, bocca e orecchie grandi, oltre a labbra spesse e mascella allargata. È impossibile riprendersi completamente dalla malattia, i medici possono solo consigliare di correggere i sintomi mediante l'epilazione.
Nonostante i casi considerati siano malattie genetiche rare nell'uomo, esistono altri disturbi dello stesso tipo che sono molto più comuni. Ecco perché si consiglia vivamente ai futuri genitori di visitare i genetisti prima di pianificare un figlio.