genomlu - analizler ve fiyatlar.  genomlu - analizler ve fiyatlar

belirleme yöntemi Diziye özgü primerler yöntemi, PCR.

İncelenen malzeme Tüm kan(EDTA'lı)

Ev ziyareti mevcut

HEPATİT C - enfeksiyon kronik olarak enfekte hastalarda karaciğer sirozu ve hepatoselüler karsinom gelişme riski ile ilişkilidir. Hepatit C virüsünün (HCV) birçok genotipi vardır ve bunlardan ülkemizde en yaygın olanı hepatit C virüsü genotip 1'dir.

Modern antiviral tedavi kronik hepatit C, pegile interferon (eklenmiş bir polietilen glikol molekülü ve uzun süreli etkiye sahip interferon) ve ribavirin (PEG-IFN / RBV, PEG IFN / RIB) ile bir kombinasyon tedavisidir ve 40-60'ta başarıya (sürekli virolojik yanıt) ulaşmanızı sağlar. hastaların yüzdesi.

Açıkçası, genetik olanlar da dahil olmak üzere tedavinin başarısını etkileyen faktörlerin tanımlanması, büyük önem, hem tedavinin etkinliğini tahmin etmek için nesnel kriterlere ihtiyaç duyan bir doktor için hem de standart tedaviye başlamadan önce başarı olasılığı hakkında bilgilendirilmesi gereken bir hasta için ve yan etki antiviral ilaçlar kullandı.

Belirli sitokinlerin işlevleriyle ilişkili genetik varyantlar, bireysel özellikler Bu enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisi. IL28B bir interferon-λ-3'tür ve bir sınıf II sitokin reseptörü ligandıdır. Bu ligandlar, endonükleazı aktive eden 2',5'-oligoadenilat sentetazın sentezini aktive ederek JAK/STAT sinyal zincirini tetikler. Endonükleaz da viral proteinlerin sentezini bloke eden protein kinaz enziminin oluşumunu uyarma süreçlerinde yer alır.

IL28B geni ile ilişkili polimorfizmlerin, HCV'nin spontan eliminasyon olasılığı ve antiviral tedaviye yanıt ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. İki ikame ana rolü oynar: tek nükleotid polimorfizmi rs12979860'ta sitozin-timin ikamesi (C>T) ve tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'de timin-guanin ikamesi (T>G).

Tek nükleotid polimorfizmi rs12979860 için, C/C genotipi, interferon ve ribavirin tedavisine iki kat daha fazla pozitif yanıt verme olasılığı ile ilişkilendirilirken, bu konumdaki T/C ve T/T genotipleri, daha düşük bir yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir. tedaviye. CC genotipi, ağırlıklı olarak enfeksiyonun kendiliğinden düzeldiği kişilerde saptanır. Bağışıklık sistemi C/C alellerinin taşıyıcıları virüsü kendi başlarına yenme konusunda daha yeteneklidir. İlginç bir şekilde, C/C genotipinde, tedaviden önceki viral yük (kandaki virüs miktarı), T/T alellerinin taşıyıcılarından daha yüksektir.

Tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'ye göre, T/T genotipi, tedaviden bağımsız olarak enfeksiyonun kendiliğinden çözülmesiyle ilişkilendirilirken, bu konumdaki G/T ve G/G genotipleri, tedaviye daha düşük yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir ve kalıcı bir virolojik yanıt elde etmek. rs8099917'deki G aleli bir risk alelidir ve düşük seviye pegile interferon ve ribavirin tedavisine yanıt.

Genetik polimorfizmin insan genomunun bu bölgelerindeki rolü üzerine yapılan çalışmalar, IL28B polimorfizminin pozitif öngörü değerinin, tedavinin başarısını tahmin etmek için kullanılan diğer temel özelliklerden (vücut kitle indeksi, yaş, fibrozis evresi ve viral yük) daha yüksek olduğunu göstermiştir. . Bununla birlikte, farklı klinik profillere sahip (karaciğer fibrozu evresi 0 ila 4 arasında olan) kronik hepatitli hastalardan oluşan geniş popülasyonlar üzerinde yapılan çalışmalarda, taban çizgisi viremi düşük ve yüksek), hastanın IL28 genotipinin sürekli bir virolojik yanıt elde etme öngörü değerinin, aşağıdakilere bağlı olarak önemli ölçüde değiştirilebileceği gösterilmiştir: klinik özellikler ve rs12979860 C/C genotipine sahip hastalarda %74,4'ten %37,3'e düşmüştür. Bu nedenle, belirli bir hastanın diğer temel özellikleri ile birlikte genetik belirteçler dikkate alınmalıdır. Gösterilen, ki en yüksek değer IL28B polimorfizmi, 1 HCV alt tipi ile enfekte olduğunda bulunur.

IL28B ile hastanın genotipinin belirlenmesi, PEG IFN/RIB ile kronik hepatit C için standart bir tedavi yönteminin kullanılmasına ve gerekirse proteaz inhibitörleri - telaprevir ve boceprevir dahil edilerek tedavinin bireysel olarak optimize edilmesine karar verilmesinde yardımcı olacaktır.

Edebiyat

1. Tinsley R. Harrison'a göre dahili hastalıklar. Uygulama 2005. 3388 s.

2. Ghary M.G. et al. Hepatit C'nin teşhisi, yönetimi ve tedavisi: bir güncelleme. Amerikan Karaciğer Hastalıkları Araştırmaları Derneği. hepatoloji. 2009, Nisan; 49(4): 1335-1374

3. Thomas D.L. et al. IL28 B'deki genetik varyasyon ve hepatit C virüsünün kendiliğinden temizlenmesi. Doğa. 2009 Cilt 461, No. 7265. S. 798–801.

4. Thompson A.J. et al. İnterlökin-28 B polimorfizmi viral kinetiği iyileştirir ve genotip 1 hepatit C virüsünde sürekli virolojik yanıtın en güçlü ön tedavi belirleyicisidir. gastroenteroloji. 2010 Temmuz; 139(1): 120–129

5. Reaktif üreticisinin malzemeleri.


Interleukin 28B geninin polimorfizmlerinin tedavi prognozunda rolü viral hepatitİLE.

Araştırma gösterdi son yıllar Genetik faktörler, özellikle interlökin 28B geninin polimorfizmleri, tedavinin sonucu üzerinde özel bir etki ve ayrıca hepatit C virüsü ile enfekte olduğunda kendi kendine iyileşme olasılığı üzerinde etkilidir.

İnterlökin 28B, güçlü bir antiviral etkiye sahip olan ve hepatit C virüsünün replikasyonunu baskılayan lambda interferonlarının veya tip 3 interferonların bir temsilcisidir İnterlökin 28B geninin sürekli bir virolojik tepki ile ilişkili polimorfizmleri incelenmiştir. Belirli genotiplerle, sürdürülebilir bir virolojik yanıt elde edilir 2 kat daha sık.

Hepatit C'nin prognozunu değerlendirmek için en sık iki ana polimorfizm kullanılır: rs12979860 ve rs8099917. Bu lokuslardaki nükleotidlere bağlı olarak, aleller C (sitozin), T (timin), G (guanin) ve karşılık gelen genotipler tanımlandı: rs12979860 aleli için - CC, CT, TT ve ayrıca TT, TG, GG için rs8099917 alelleri.

İnterlökin 28B genotipinin, diğer prognostik faktörler arasında AVT'ye erken ve sürekli virolojik yanıtın sıklığını etkileyen bağımsız ve en önemli faktör olduğuna dair veriler elde edilmiştir. Aynı zamanda rs12979860 polimorfizmleri yanıt alınmasından sorumludur ve rs8099917 polimorfizmleri AVT'ye yanıt olmaması ile yakından ilişkilidir.

CC rs1297960 ve TT rs8099917 genotiplerine sahip hastalarda daha başarılı AVT sonuçları elde edildi - %70'ten fazla, rs1297960 CT ve TT genotipleri ve rs8099917 GT ve GG genotiplerine kıyasla - yaklaşık %30.

İnterlökin 28B polimorfizmlerinin belirlenmesi, %60'ın üzerinde bir hassasiyet ve yaklaşık %80'lik bir özgüllük ile SVR'ye ulaşma olasılığını tahmin etmeyi mümkün kılar. Uygun aleller rs1297960 CC ve rs8099917 TT'dir. Diğer tüm genotipler, olumsuz bir prognoz belirler.

Olumlu genotipler genellikle daha fazla enflamatuar aktivite ve fibroz aşaması ile ilişkilidir. Ek olarak, rs12979860 T polimorfizminin hepatoselüler karsinom oluşumu ile ilişkisi not edildi. Bu aleli taşımak, bilinen diğer risk faktörleriyle birlikte bağımsız bir risk faktörü olarak kabul edilir.

İnterlökin 28B'nin genotipinin belirlenmesi ve antiviral tedavinin prognozunda diğer olumsuz faktörlerin dikkate alınması, tedaviyi reçete ettikten hemen sonra tedavinin etkinliğini artırmanın yollarını aramamıza izin verir. Olumsuz interlökin 28B genotipli hastalarda interferon dozunun 2 kat arttırılmasının tedavinin etkinliğini arttırdığı ve tedavi süresini 72 haftaya çıkarmaktan çok daha az relaps sayısını azalttığı gösterilmiştir. Ayrıca, uygun genotip ve hızlı virolojik yanıtı olan hastalarda tedavi süreleri 24 haftaya kadar kısaltılabilir.

Bu nedenle, interlökin 28B genotiplerinin sürekli bir virolojik yanıtın elde edilmesiyle ilişkisi önemlidir. Diğer prognostik faktörlerle birlikte interlökin 28B geninin polimorfizminin incelenmesi, enfeksiyon seyrinin prognozunu ve tedavinin etkinliğini daha net belirlemeyi mümkün kılar. Bu önemli adım tedavi süresini ve ilaç dozlarını bireysel olarak belirlemenize ve sadece onları artırmanıza değil, aynı zamanda azaltmanıza da olanak tanıyan bireyselleştirilmiş antiviral tedaviye.

belirleme yöntemi Diziye özgü primerler yöntemi, PCR.

İncelenen malzeme Tam kan (EDTA'lı)

Ev ziyareti mevcut

HEPATİT C, kronik olarak enfekte hastalarda karaciğer sirozu ve hepatoselüler karsinom gelişme riski ile ilişkili olan bulaşıcı bir hastalıktır. Hepatit C virüsünün (HCV) birçok genotipi vardır ve bunlardan ülkemizde en yaygın olanı hepatit C virüsü genotip 1'dir.

Kronik hepatit C için modern antiviral tedavi, pegile interferon (ilave polietilen glikol molekülü ve uzun süreli etkiye sahip interferon) ve ribavirin (PEG-IFN / RBV, PEG IFN / RIB) ile kombinasyon tedavisidir ve başarıya (sürekli virolojik yanıt) olanak sağlar ) %40-60 hastada.

Açıkçası, genetik olanlar da dahil olmak üzere tedavinin başarısını etkileyen faktörlerin belirlenmesi, hem tedavinin etkinliğini tahmin etmek için objektif kriterlere ihtiyaç duyan bir doktor hem de standart tedaviye başlamadan önce bilgilendirilmesi gereken bir hasta için büyük önem taşımaktadır. başarı olasılığı ve kullanılan antiviral ilaçların yan etkileri hakkında.

Belirli sitokinlerin işlevleriyle ilişkili genetik varyantlar, belirli bir enfeksiyona karşı bağışıklık yanıtının bireysel özelliklerini etkiler. IL28B bir interferon-λ-3'tür ve bir sınıf II sitokin reseptörü ligandıdır. Bu ligandlar, endonükleazı aktive eden 2',5'-oligoadenilat sentetazın sentezini aktive ederek JAK/STAT sinyal zincirini tetikler. Endonükleaz da viral proteinlerin sentezini bloke eden protein kinaz enziminin oluşumunu uyarma süreçlerinde yer alır.

IL28B geni ile ilişkili polimorfizmlerin, HCV'nin spontan eliminasyon olasılığı ve antiviral tedaviye yanıt ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. İki ikame ana rolü oynar: tek nükleotid polimorfizmi rs12979860'ta sitozin-timin ikamesi (C>T) ve tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'de timin-guanin ikamesi (T>G).

Tek nükleotid polimorfizmi rs12979860 için, C/C genotipi, interferon ve ribavirin tedavisine iki kat daha fazla pozitif yanıt verme olasılığı ile ilişkilendirilirken, bu konumdaki T/C ve T/T genotipleri, daha düşük bir yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir. tedaviye. CC genotipi, ağırlıklı olarak enfeksiyonun kendiliğinden düzeldiği kişilerde saptanır. C/C aleli taşıyıcılarının bağışıklık sistemi, virüsü kendi başına yenme konusunda daha yeteneklidir. İlginç bir şekilde, C/C genotipinde, tedaviden önceki viral yük (kandaki virüs miktarı), T/T alellerinin taşıyıcılarından daha yüksektir.

Tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'ye göre, T/T genotipi, tedaviden bağımsız olarak enfeksiyonun kendiliğinden çözülmesiyle ilişkilendirilirken, bu konumdaki G/T ve G/G genotipleri, tedaviye daha düşük yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir ve kalıcı bir virolojik yanıt elde etmek. rs8099917'deki G aleli bir risk alelidir ve pegile interferon ve ribavirin tedavisine zayıf yanıt ile ilişkilidir.

Genetik polimorfizmin insan genomunun bu bölgelerindeki rolü üzerine yapılan çalışmalar, IL28B polimorfizminin pozitif öngörü değerinin, tedavinin başarısını tahmin etmek için kullanılan diğer temel özelliklerden (vücut kitle indeksi, yaş, fibrozis evresi ve viral yük) daha yüksek olduğunu göstermiştir. . Bununla birlikte, farklı klinik profillere (karaciğer fibrozunun evresi 0 ila 4, vireminin başlangıç ​​düzeyi düşük ve yüksektir) sahip kronik hepatitli hastalardan oluşan geniş popülasyonlar üzerinde yapılan çalışmalarda, hastanın IL28 genotipinin prediktif değerinin sürekli bir virolojik yanıtın elde edilmesi, klinik özelliklere bağlı olarak önemli ölçüde değiştirilebilir ve rs12979860 C/C genotipine sahip hastalarda %74,4'ten %37,3'e düşebilir. Bu nedenle, belirli bir hastanın diğer temel özellikleri ile birlikte genetik belirteçler dikkate alınmalıdır. IL28B polimorfizminin, HCV alt tipi 1 ile enfekte olduğunda en yüksek değere sahip olduğu gösterilmiştir.

IL28B ile hastanın genotipinin belirlenmesi, PEG IFN/RIB ile kronik hepatit C için standart bir tedavi yönteminin kullanılmasına ve gerekirse proteaz inhibitörleri - telaprevir ve boceprevir dahil edilerek tedavinin bireysel olarak optimize edilmesine karar verilmesinde yardımcı olacaktır.

Edebiyat

1. Tinsley R. Harrison'a göre dahili hastalıklar. Uygulama 2005. 3388 s.

2. Ghary M.G. et al. Hepatit C'nin teşhisi, yönetimi ve tedavisi: bir güncelleme. Amerikan Karaciğer Hastalıkları Araştırmaları Derneği. hepatoloji. 2009, Nisan; 49(4): 1335-1374

3. Thomas D.L. et al. IL28 B'deki genetik varyasyon ve hepatit C virüsünün kendiliğinden temizlenmesi. Doğa. 2009 Cilt 461, No. 7265. S. 798–801.

4. Thompson A.J. et al. İnterlökin-28 B polimorfizmi viral kinetiği iyileştirir ve genotip 1 hepatit C virüsünde sürekli virolojik yanıtın en güçlü ön tedavi belirleyicisidir. gastroenteroloji. 2010 Temmuz; 139(1): 120–129

5. Reaktif üreticisinin malzemeleri.

İnterlökin-28 İÇİNDE(PCR)

Son araştırmalar, genetik faktörlerin, özellikle interlökin 28B geninin polimorfizminin, hepatit C virüsü ile enfekte olduğunda kendi kendine iyileşme olasılığının yanı sıra tedavinin sonucu üzerinde özel bir etkiye sahip olduğunu göstermiştir. İnterlökin 28B, güçlü bir antiviral etkiye sahip olan ve hepatit C virüsünün replikasyonunu baskılayan lambda interferonlarının veya tip 3 interferonların bir temsilcisidir İnterlökin 28B geninin sürekli bir virolojik tepki ile ilişkili polimorfizmi incelenmiştir. Belirli genotiplerle, kalıcı bir virolojik yanıt 2 kat daha sık elde edilir. Hepatit C'nin prognozunu değerlendirmek için en sık iki ana polimorfizm kullanılır: rs12979860 ve rs8099917. Bu lokuslardaki nükleotidlere bağlı olarak, aleller C (sitozin), T (timin), G (guanin) ve karşılık gelen genotipler tanımlandı: rs12979860 aleli için - CC, CT, TT ve ayrıca TT, TG, GG için rs8099917 alelleri. İnterlökin 28B genotipinin, diğer prognostik faktörler arasında AVT'ye erken ve sürekli virolojik yanıtın sıklığını etkileyen bağımsız ve en önemli faktör olduğuna dair veriler elde edilmiştir. Aynı zamanda rs12979860 polimorfizmleri yanıt alınmasından sorumludur ve rs8099917 polimorfizmleri AVT'ye yanıt olmaması ile yakından ilişkilidir. CC rs1297960 ve TT rs8099917 genotiplerine sahip hastalarda daha başarılı AVT sonuçları elde edildi — %70'in üzerinde, rs1297960 CT ve TT genotipleri ve rs8099917 GT ve GG genotiplerine kıyasla — yaklaşık %30. İnterlökin 28B polimorfizminin belirlenmesi, %60'ın üzerinde bir hassasiyet ve yaklaşık %80'lik bir özgüllük ile SVR'ye ulaşma olasılığını tahmin etmeyi mümkün kılar. Uygun aleller rs1297960 CC ve rs8099917 TT'dir. Diğer tüm genotipler, olumsuz bir prognoz belirler. Olumlu genotipler genellikle daha fazla enflamatuar aktivite ve fibroz aşaması ile ilişkilidir. Ek olarak, rs12979860 polimorfizminin hepatoselüler karsinom oluşumu ile ilişkisi not edildi. Bu aleli taşımak, bilinen diğer risk faktörleriyle birlikte bağımsız bir risk faktörü olarak kabul edilir.

Diğer prognostik faktörlerle birlikte interlökin 28B geninin polimorfizminin incelenmesi, enfeksiyon seyrinin prognozunu ve tedavinin etkinliğini daha net belirlemeyi mümkün kılar. Bu, bireyselleştirilmiş antiviral tedaviye yönelik önemli bir adımdır ve tedavinin zamanlamasını ve ilaç dozlarını belirlemeye olanak tanır.

Hepatit C enfeksiyonundaki ana rol, iki tek nükleotit ikamesi tarafından oynanır:

rs12979860 olarak adlandırılan sitozinden timine ikame (C > T);
. rs8099917 atamasına sahip guanin (T > G) için timin ikamesi.

:
Gerçek zamanlı PCR
:
  • Kalite güvencesi için önemli bir koşul laboratuvar araştırması sabahları (12:00'den önce) aç karnına kan alınır.
  • Çalışmadan 12 saat önce alkol, sigara, yemek yeme, fiziksel aktiviteyi sınırlandırmalısınız.
  • Araştırma için kan alma günü sabah su içebilirsiniz.
  • İlaçları hariç tutun; ilacın iptali mümkün değilse laboratuvara bu konuda bilgi verilmelidir.
  • Malzemenin herhangi bir tıbbi teşhis manipülasyonundan önce alınması arzu edilir.
  • Kadınlarda hormon seviyesini değerlendirirken, günü dikkate almak önemlidir. adet döngüsü belirli hormonları tespit etmenin en iyi olduğu zaman. Bu bilgiyi doktorunuzdan alabilirsiniz.
dizin Karakteristik
Analiz cihazı ve test sistemi Algılama amplifikatörü "DT-96"; "DNA-Teknolojisi" (Rusya)
Randevu endikasyonları
Sonuçların yorumlanması

rs8099917 T/T genotipi, tedaviden bağımsız olarak enfeksiyonun kendiliğinden düzelmesi ile ilişkilidir. rs8099917'deki G aleli, pegile interferon ve ribavirin tedavisine zayıf yanıtla ilişkili bir risk alelidir.

dizin

Karakteristik

Analiz cihazı ve test sistemi

Algılama amplifikatörü "DT-96"; "DNA-Teknolojisi" (Rusya)

Randevu endikasyonları

  • Hastalığın sonucunu ve tedaviye yanıtı tahmin etmek;
  • kronik hepatit C'nin tedavisi için ribavirin ile kombinasyon halinde standart ve pegile interferon arasındaki seçim;
  • "HCV proteaz inhibitörlerinin dahil edildiği üçlü tedavinin mevcudiyetini beklemek" veya ek faktörleri (karaciğer fibrozu dışında) olan hastalar için ribavirin ile kombinasyon halinde interferon içeren standart bir ikili tedavi rejimi ile tedavi taktiklerinin seçimi. mevcut antiviral tedavi standardına sahip ilaçlarla tedavi edin

Sonuçların yorumlanması

rs12979860 C/C genotipinin taşıyıcıları, interferon ve ribavirin ile tedaviye olumlu yanıt verme olasılığında iki kat artışa sahipken, tedavinin etkinliği gerçekten doğrudan ırk veya uyrukla ilgili değildir - yalnızca Afrikalı Amerikalılar daha sık taşıyıcıdır Avrupalılar ve Doğu Asyalılardan daha T/T genotipinin. Ayrıca, C/C genotipi, enfeksiyonun kendiliğinden düzeldiği kişilerde ağırlıklı olarak tespit edilir, C/C allellerinin taşıyıcılarının bağışıklık sistemi virüsü kendi başına yenmeye daha meyillidir. İlginç bir şekilde, C/C genotipinde, tedaviden önceki viral yük (kandaki virüs miktarı), T/T alellerinin taşıyıcılarından daha yüksektir.
rs8099917 T/T genotipi, tedaviden bağımsız olarak enfeksiyonun kendiliğinden düzelmesi ile ilişkilidir. rs8099917'deki G aleli, pegile interferon ve ribavirin tedavisine zayıf yanıtla ilişkili bir risk alelidir.

HEPATİT C- kronik olarak enfekte hastalarda karaciğer sirozu ve hepatoselüler karsinom gelişme riski ile ilişkili bulaşıcı bir hastalık. Hepatit C virüsünün (HCV) birçok genotipi vardır ve bunlardan ülkemizde en yaygın olanı hepatit C virüsü genotip 1'dir.

Kronik hepatit C için modern antiviral tedavi, pegile interferon (ilave polietilen glikol molekülü ve uzun süreli etkiye sahip interferon) ve ribavirin (PEG-IFN / RBV, PEG IFN / RIB) ile kombinasyon tedavisidir ve başarıya (sürekli virolojik yanıt) olanak tanır ) %40-60 hastada.

Açıkçası, genetik olanlar da dahil olmak üzere tedavinin başarısını etkileyen faktörlerin belirlenmesi, hem tedavinin etkinliğini tahmin etmek için objektif kriterlere ihtiyaç duyan bir doktor hem de standart tedaviye başlamadan önce bilgilendirilmesi gereken bir hasta için büyük önem taşımaktadır. başarı olasılığı ve kullanılan antiviral ilaçların yan etkileri hakkında.

Belirli sitokinlerin işlevleriyle ilişkili genetik varyantlar, belirli bir enfeksiyona karşı bağışıklık yanıtının bireysel özelliklerini etkiler. IL28B bir interferon-λ-3'tür ve bir sınıf II sitokin reseptörü ligandıdır. Bu ligandlar, endonükleazı aktive eden 2',5'-oligoadenilat sentetazın sentezini aktive ederek JAK/STAT sinyal zincirini tetikler. Endonükleaz da viral proteinlerin sentezini bloke eden protein kinaz enziminin oluşumunu uyarma süreçlerinde yer alır.

IL28B geni ile ilişkili polimorfizmlerin, HCV'nin spontan eliminasyon olasılığı ve antiviral tedaviye yanıt ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. İki ikame ana rolü oynar: tek nükleotid polimorfizmi rs12979860'ta sitozin-timin ikamesi (C>T) ve tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'de timin-guanin ikamesi (T>G).

Tek nükleotid polimorfizmi rs12979860 için, C/C genotipi, interferon ve ribavirin tedavisine iki kat daha fazla pozitif yanıt verme olasılığı ile ilişkilendirilirken, bu konumdaki T/C ve T/T genotipleri, daha düşük bir yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir. tedaviye. CC genotipi, ağırlıklı olarak enfeksiyonun kendiliğinden düzeldiği kişilerde saptanır. C/C aleli taşıyıcılarının bağışıklık sistemi, virüsü kendi başına yenme konusunda daha yeteneklidir. İlginç bir şekilde, C/C genotipinde, tedaviden önceki viral yük (kandaki virüs miktarı), T/T alellerinin taşıyıcılarından daha yüksektir.

Tek nükleotid polimorfizmi rs8099917'ye göre, T/T genotipi, tedaviden bağımsız olarak enfeksiyonun kendiliğinden çözülmesiyle ilişkilendirilirken, bu konumdaki G/T ve G/G genotipleri, tedaviye daha düşük yanıt verme olasılığı ile ilişkilidir ve kalıcı bir virolojik yanıt elde etmek. rs8099917'deki G aleli bir risk alelidir ve pegile interferon ve ribavirin tedavisine zayıf yanıt ile ilişkilidir.

Genetik polimorfizmin insan genomunun bu bölgelerindeki rolü üzerine yapılan çalışmalar, IL28B polimorfizminin pozitif öngörü değerinin, tedavinin başarısını tahmin etmek için kullanılan diğer temel özelliklerden (vücut kitle indeksi, yaş, fibrozis evresi ve viral yük) daha yüksek olduğunu göstermiştir. . Bununla birlikte, farklı klinik profillere (karaciğer fibrozunun evresi 0 ila 4, vireminin başlangıç ​​düzeyi düşük ve yüksektir) sahip kronik hepatitli hastalardan oluşan geniş popülasyonlar üzerinde yapılan çalışmalarda, hastanın IL28 genotipinin prediktif değerinin sürekli bir virolojik yanıtın elde edilmesi, klinik özelliklere bağlı olarak önemli ölçüde değiştirilebilir ve rs12979860 C/C genotipine sahip hastalarda %74,4'ten %37,3'e düşebilir. Bu nedenle, belirli bir hastanın diğer temel özellikleri ile birlikte genetik belirteçler dikkate alınmalıdır. IL28B polimorfizminin, HCV alt tipi 1 ile enfekte olduğunda en yüksek değere sahip olduğu gösterilmiştir.

Özel eğitim gerekli değildir.

  1. Hastalığın sonucunu ve tedaviye yanıtı tahmin etmek.
  2. Kronik hepatit C tedavisi için ribavirin ile kombinasyon halinde standart ve pegile interferon arasında seçim.
  3. Olasılığı azaltan ek faktörleri (karaciğer fibrozu dışında) olan hastalar için "HCV proteaz inhibitörlerinin dahil edildiği üçlü tedavinin mevcudiyetini beklemek" veya ribavirin ile kombinasyon halinde interferon ile standart bir ikili tedavi rejimi ile tedavi taktiklerinin seçimi mevcut antiviral tedavi standardının ilaçları ile tedavi.

Test sonuçlarının yorumlanması, ilgili hekim için bilgi içerir ve bir teşhis değildir. Bu bölümdeki bilgiler kendi kendine teşhis veya kendi kendine tedavi için kullanılmamalıdır. Doğru Teşhis doktoru her iki sonucu da kullanarak koyar bu anket, Ve gerekli bilgi diğer kaynaklardan: anamnez, diğer muayenelerin sonuçları, vb.

Sonuçların yorumlanması


POLİMORFİZM:

GEN, DNA'DA YERLEŞTİRME,

NCBI'DA ATANMA

GENOTİPSONUÇ SEÇENEKLERİ
S/SIL28B geninde polimorfizm: rs12979860 tespit edilmedi. Enfeksiyonun kendiliğinden çözülmesi mümkündür. HCV hastalarının yaklaşık %80'i tedaviye yanıt verir. Yüksek viral yüke sahiptir.
S/TIL28B geninde bir polimorfizm ortaya çıktı: heterozigot formda rs12979860. KHC hastalarının %20-40'ı tedaviye yanıt verir
T/TIL28B geninde bir polimorfizm ortaya çıktı: homozigot formda rs12979860. KHC'li hastaların %20-25'i tedaviye yanıt verir.
T/TIL28B: rs809991 geninde polimorfizm saptanmadı. Enfeksiyonun kendiliğinden çözülmesi mümkündür. HCV hastalarının yaklaşık %70'i tedaviye yanıt verir.
G/TIL28B geninde bir polimorfizm ortaya çıktı: heterozigot formda rs8099917. İnterferon ve ribavirin tedavisine azalmış yanıt
İYİ OYUNIL28B geninde bir polimorfizm ortaya çıktı: homozigot formda rs8099917. İnterferon ve ribavirin tedavisine zayıf yanıt.

1. Tinsley R. Harrison'a göre dahili hastalıklar. Uygulama 2005. 3388 s.

2. Ghary M.G. et al. Hepatit C'nin teşhisi, yönetimi ve tedavisi: bir güncelleme. Amerikan Karaciğer Hastalıkları Araştırmaları Derneği. hepatoloji. 2009, Nisan; 49(4): 1335-1374

3. Thomas D.L. et al. IL28 B'deki genetik varyasyon ve hepatit C virüsünün kendiliğinden temizlenmesi. Doğa. 2009 Cilt 461, No. 7265. S. 798–801.

4. Thompson A.J. et al. İnterlökin-28 B polimorfizmi viral kinetiği iyileştirir ve genotip 1 hepatit C virüsünde sürekli virolojik yanıtın en güçlü ön tedavi belirleyicisidir. gastroenteroloji. 2010 Temmuz; 139(1): 120–129

5. Reaktif üreticisinin malzemeleri.

Paylaşmak: