Bireysel kromozomlarda düşük mozaiklik seviyesi. Genomik mutasyon türleri, oluşum mekanizmaları. X kromozomu üzerindeki trizomi. Teşhis
Genetik mozaiklere bireyler denir - vücutta farklı genotiplere sahip iki veya daha fazla hücre popülasyonunun bir arada bulunduğu bir zigotun ürünleri.
Pirinç. on.
Pirinç. on bir.
Pirinç. 12.
Pirinç. 13.
Kromozomal mozaisizm, blastomer parçalanması sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle gelişimin implantasyon öncesi aşamalarında meydana gelir. Alt bölümlere ayrılmış:
mitotik mozaikçilik - normal bir diploid zigotun ezilmesi sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle oluşur ve buna bir trizomik hücre klonunun oluşumu eşlik eder (cansız 45, X hariç tüm monozomik hücreler hızla ortadan kaldırılır) iki katına çıkmış bir anne veya baba kromozomu ile;
mayotik mozaikçilik - mayozda kromozomların hatalı ayrılması sonucu ortaya çıkan trizomik zigottan fazladan bir kromozomun kaybı nedeniyle oluşur. Bu durumda, diploid bir hücre klonu oluşur ve trizomili bir hücre klonu korunur.
Pirinç. on dört.
Kromozomların ayrılmaması, koryon ve plasentada daha sık görülür. Bu organlar oluşur uzun zaman trizomili klonlar korunurken, embriyonun hücreleri normal bir diploid karyotipe sahiptir. Bu olgu plasenta sınırlı mozaikçilik olarak adlandırılır ve embriyonik karyotiplemede nispeten yaygındır. Doğum öncesi tanı. Anöploid klonun embriyodaki lokalizasyonu ve büyüklüğü, kromozomların ayrılmamasının meydana geldiği gelişim aşamasına, anormal karyotipli hücre klonunun canlılığı ve proliferatif gücünün ne olduğuna bağlıdır.
proje ödevi
- 1. Aşağıdaki mozaik organizmaların kökeninin bir diyagramını çizin.:
- A) 46,XX/45,XO
- B) 46,XX/48,XXYY
- C) 45,XO/47,XXX
- D) 46,XX/46,XY
- 2. A) Bir kadında gametogenez sürecinde bir fisyon figürü elenir. Eliminasyon mayozun metafaz - I ve metafaz - II'sinde meydana gelirse, yumurtada olası kromozom sayısını belirleyin.
- B) İnsanlarda mitoz (anafazda) sırasında, ayrılmadı: bir çift kromozom, iki çift kromozom. Yavru hücrelerde kaç kromozom olacak?
- C) İnsan doku kültüründe bir kromozomun eliminasyonu meydana gelmiştir. Eliminasyon mitozun farklı evrelerinde gerçekleşirse yavru hücrelerde kaç kromozom olur?
- 3. Harcamak Karşılaştırmalı analiz insan ve maymun karyotipi.
Sınır Kontrol Testleri
- 1. İnsan kromozomlarının diploid seti şunları içerir::
- A) 23 kromozom
- B) 46 kromozom
- B) 69 kromozom
- D) 96 kromozom
- 2. Otozomlar:
- A) Mitoz bölünmede kromozomların ayrılmaması
- B) Mayozda kromozomların ayrılmaması
- C) Koryon ve plasentada kromozomların ayrılmaması
- D) spermatogenez ve oogenezde kromozomların ayrılmaması
- A) bir hücre popülasyonu
- B) aynı genotiplere sahip iki hücre popülasyonu
- C) farklı genotiplere sahip iki veya daha fazla hücre popülasyonu
- D) farklı genotiplere sahip üç hücre popülasyonu
İyi çalışmalarınızı bilgi bankasına göndermek basittir. Aşağıdaki formu kullanın
Bilgi tabanını çalışmalarında ve işlerinde kullanan öğrenciler, lisansüstü öğrenciler, genç bilim adamları size çok minnettar olacaklar.
Yayınlanan http://www.allbest.ru/
Öz
biyolojide
Konu: Cinsiyet kromozomları. kromozomal mozaikçilik
Memmedli Kanana
"Kromozom" terimi ilk olarak 1888'de W. Waldeyer tarafından mitotik bölünme sırasında bazik boyalarla yoğun bir şekilde boyanabilme yeteneklerine dayanarak önerildi. Kromozomların daha ayrıntılı bir çalışması ve tanımı, R. Russov (1871), I.D. Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) ve diğerlerinin araştırmaları sayesinde mitotik bölünmenin keşfiyle ilişkilendirildi. Canlı materyalden kromozomların doğrudan incelenmesi ve eskizlenmesi, çok daha önce, yani 1848'de, Alman botanikçi W. Hofmeister'in tradescantia polen çalışması sırasında gerçekleştirildi.
İnsan kromozomlarının incelenmesi, W. Flemming'in (1882) gözün korneasındaki mitozu incelerken sözde kromatoid cisimleri tespit etmeyi başardığı çalışmasıyla başladı.
Tüm insan kalıtsal özellikleri kullanılarak yazılır genetik Kod DNA'nın makromoleküler yapısında. Çok sayıda doğrusal gen grubu içeren uzun bir DNA molekülüne kromozom denir. Her kromozom bir sürekli DNA molekülü içerir, belirli bir gen bileşimine sahiptir ve yalnızca içinde bulunan kalıtsal bilgileri iletebilir. Hem klasik hem de modern araştırma yöntemlerinin kullanılmasıyla, virüslerde, bitkilerde ve hayvanlarda bulunan genetik olarak karmaşık kalıtsal birimler olarak evrenselliklerini göstermişlerdir. Kromozomların sayısının sabitliği, eşleşmesi, bireyselliği ve sürekliliği, kromozomların mitoz ve mayoz sırasındaki karmaşık davranışları, araştırmacıları uzun süredir kromozomların büyük bir rol oynadığına ikna etmiştir. biyolojik rol ve doğrudan kalıtsal özelliklerin aktarımı ile ilgilidir. İnsan kromozom seti (karyotip) 22 çift otozom ve 2 cinsiyet XX (kadınlarda) veya XY (erkeklerde) kromozomları içerir. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinde kromozomların rolü şu nedenlerle kanıtlanmıştır:
1) genetik cinsiyet tayininin keşfi;
2) kromozom sayısına karşılık gelen özellik bağlantı gruplarının oluşturulması;
3) kromozomların genetik ve ardından sitolojik haritalarının oluşturulması.
Bir homolog çifti oluşturan kromozomların birbirine tamamen benzediği bilinmektedir, ancak bu sadece otozomlar için geçerlidir. Cinsiyet kromozomları veya heterokromozomlar, hem morfolojide hem de içerdikleri genetik bilgide birbirlerinden büyük farklılıklar gösterebilir. Zigottaki cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu, gelecekteki organizmanın cinsiyetini belirler. Bu çiftin kromozomlarından daha büyük olanına genellikle X kromozomu, daha küçük olan Y kromozomu denir.
dahil tüm memeliler insanların sayısı, Drosophila ve diğer birçok hayvan türünde somatik hücrelerde dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise X ve Y kromozomları bulunur. Bu organizmalarda tüm yumurta hücreleri X kromozomu içerir ve bu bakımdan hepsi aynıdır. İki tür sperm üretirler: biri X kromozomunu, diğeri Y kromozomunu içerir, bu nedenle döllenme sırasında iki kombinasyon mümkündür:
1. X kromozomu içeren bir yumurta, yine X kromozomu taşıyan bir sperm tarafından döllenir. İki X kromozomu bir zigotta buluşur ve böyle bir zigottan bir dişi gelişir.
2. X kromozomu içeren bir yumurta, Y kromozomu taşıyan bir sperm tarafından döllenir. Zigot, X ve Y kromozomlarını birleştirir, böyle bir zigottan bir erkek organizma gelişir.
Her iki eş cinsiyet kromozomuna (2A + XX) sahip bir cinsiyete homogametik denir, çünkü tüm gametler aynıdır çünkü tüm gametler aynıdır ve farklı cinsiyet kromozomlarına (2A + XY) sahip bir cinsiyette iki tür gamet vardır. oluşmasına heterogametik denir. Yukarıda insanlarda bahsedildiği gibi, erkekler heterogametiktir ve dişiler homogametiktir.
Cinsiyetin tüm organizmalarda belirlendiği artık kanıtlanmıştır. kalıtsal faktörler ve gamet füzyonu anında belirlenir. Tek istisna, cinsiyetin belirlendiği Bonnelia deniz solucanıdır. dış ortam. Dişileri uzun gövdeli bir erik büyüklüğündeyken, erkekleri mikroskobik boyuttadır. Bonnelia yumurtasından, eşit başarı ile hem dişi hem de erkek olabilen larvalar gelişir. Larva bir dişinin gövdesine oturursa dişinin salgıladığı bazı hormonların etkisiyle erkeğe dönüşür, ancak larva yetişkin bir dişiyle karşılaşmazsa dişinin kendisine dönüşür.
Mutasyonlar, bir hücrenin genetik bilgisinde meydana gelen değişikliklerdir. Üç tür mutasyon vardır:
1. Genomik - genomdaki tüm kromozomların sayısıyla ilgili mutasyonlar
2. Kromozomal - aynı kromozom içindeki bölgelere ilişkin mutasyonlar
3. Gen - tek bir gen içinde meydana gelen mutasyonlar
Genomik mutasyon türlerinden birini düşünün - Kromozomal mozaikçilik.
mozaikçilik patolojik biçim farklı genetik materyalleri birleştirmek. Çoğu zaman, mozaikçilik biçimleri mutasyonları tetikler ve bölünen hücreyi etkiler. Bu patolojinin nedenleri çok çeşitlidir ve hatta bazıları yeterince çalışılmamıştır. Herhangi bir mutasyon gibi, mozaikçilik de biçimine bağlı olarak farklı sonuçlara sahip olabilir. Bu patolojinin oldukça nadir olduğu, ancak çeşitli sonuçlara yol açtığı belirtilmelidir.
Mozaiklik, Fransa kökenlidir ve köklerini mozaik kelimesinden alır. Muses'a adanmış anlamına gelen Latince "musivum" dan. Bu fenomen, iki tane olduğunda oluşur. farklı şekiller genler, farklı genotiplerdeki hücreler. Mitolojiden böyle bir yaratığın benzerliği vardır, buna kimera denir ve birkaç farklı hayvandan toplanır. Bu görüntü, birkaç genotipten gelen mozaikçiliğin prototipidir.
Olumsuz faktörlere doğrudan maruz kalma ile germ hücrelerinde mozaiklik oluşabilir. Bu durumda, mutasyon geleneksel Mendel kalıtımını ihlal ederek rastgele kalıtılır. Bu, patolojinin hasta ebeveynlerin tüm çocuklarında değil, seçici olarak bulunmasına yol açar. Somatik kromozomlar da mozaikleşmeye uğrayabilir, ancak bir nesilde bulaşmaz, çünkü somatik kromozomlar nesiller boyunca gen bilgisinin taşıyıcıları değildir, tezahür ettiklerinde taşıyıcılarının ömrünü etkilerler. Kromozom mozaikliği, cinsiyet kromozomlarının anormal patolojilerinde yaygındır. Aynı zamanda çeşitli mozaik hastalıklarının kendi bireysel belirtilerini verir. kromozom mozaikçiliği genomik mutasyon
Nedenler. Mozaikliğin nedenlerinin her zaman olumsuz sonuçları veya sonuçları vardır. Bunları anlamak için, temel moleküler biyoloji bilgisi ve hücre bölünmesinin alt türleri gereklidir. Genetik mozaikçilik, genellikle haploid oluşumuna yol açan, yani yarım hücre setine sahip olan bir bölünme olan mayoz sırasında kendini gösterebilir. Bu durumda, malzemenin olağan ikiye katlanması ilk fisyon döngüsünde gerçekleşir, ancak bir sonrakinde gerçekleşmez. Ancak bazı durumlarda, mayozun evrelerinden birinde patolojik hücre bölünmesine yol açacak önemli bir başarısızlık meydana gelebilir.
Kötü alışkanlıklar, çeşitli radyasyon türleri ve mutajenlerin etkisi dahil olmak üzere mozaikizme yol açan mutasyonların birçok nedeni olabilir. Mutasyon, fetüsteki kaynaşmış hücreler gibi zigot aşamasında gerçekleşirse ve cinsiyet kromozomlarında ise, o zaman etki tüm çocukları etkileyebilir. Ancak mayozun profazında, tehlike bölünme ile ilgili sorunların ortaya çıkmasıyla bitmez; kromozomlar birbirinden ayrıldığında, benzer patoloji biçimlerine yol açan olaylar da mümkündür. Hücre çekirdeğinde böyle yanlış bir kromozom bölünmesi meydana gelir, çünkü hücrelerin çoğalmasından sorumlu olan odur.
Mozaisizm, mutasyonun başlangıç zamanına bağlı olarak fetüsün tamamını etkileyebileceği gibi germ tabakalarından sadece birini de etkileyebilir. Yani, sadece ekto-, mezo- veya endodermi vurmak. Bu daha sonra mozaikliğin sadece o levhadaki tüm oluşumlarda bulunacağı gerçeğine yol açacaktır.
Plasental mozaisizm, bazı çiftler üçe katlandığında, kromozom çiftlerinden biri için zigotun trizomisi durumunda oluşur. Buna anöploidi denir çünkü kromozom seti haploid olanın bir katı değildir. Aynı zamanda, trizomiden sonra, hataları düzeltirken bazı hücreler normal kaldı ve bazıları üçe katlandı. Bu, fetüsün beslendiği trofoblastın, fetüsten farklı bir kromozom setine sahip olmasına yol açacaktır.
Semptomlar. birey yok karakteristik semptomlar mozaikçilik için, çeşitlidirler ve mutasyon tipine ve etkilenen hücrelere bağlı olarak büyük ölçüde değişirler. Çeşitli kromozomal hastalıklarda ifade edilebilirler veya tamamen zararsız olabilirler.
Tedavi. Mozaik patolojiler, değiştirilmiş genotip nedeniyle tedavi edilemez, ancak birçok semptomu iyileştirmek hala mümkün ve gereklidir. Bu tür ebeveynlerin genetik uzmanları tarafından muayene edilmesi gerektiğini ve özellikle bir çocukta sorun varsa, bu tür patolojilerin aile planlaması ofisleri yardımıyla önlenmesi gerektiğini anlamak önemlidir.
Mosaicism kromozomal yapısında birçok genetik sendrom vardır. Mozaik Klinefelter sendromu erkeklerde kendini gösterir, kural olarak, hastalığın daha zayıf, tam teşekküllü bir formu ifade edilir. Aynı zamanda X kromozomunu ikiye, bazen de üçe katlarlar, bu da genellikle kadınlığa, kısırlığa ve erkek sağlığı açısından sorunlara yol açar. Hermafroditizm de sıklıkla mozaik bir yapıya sahiptir ve farklı cinsiyet özelliklerine sahip bir çocuğun doğumuyla kendini gösterir, örneğin iç genital organlar erkek ve dış kadındır. Daha olumsuz başka kombinasyonlar da var. Shereshevsky-Turner sendromu, sıfır X kromozomu olan kızlarda kendini gösterir ve kısırlığa, ikincil cinsel özelliklerin ifade edilmemesine ve boyunda kıvrımlara yol açar. Down sendromunun mozaik formu da tam teşekküllü muadilinden çok daha hafiftir, ancak aynı semptomlara sahiptir: gelişimin engellenmesi, özel bir görünüm ve iç organların ek patolojileri. Mozaik formlarının belirlenmesi, birden fazla hücrenin görülmesi gerektiğinden zordur. Tezahürler ayrıca genlerin penetrasyon derecesine göre değişir. Bu yüzden cinsellik arasında genetik sendromlar ve sağlıklı insanlar yavrulama şansı yüksek olan birçok ara geçiş formu vardır.
Allbest.ru'da barındırılıyor
...Benzer Belgeler
kromozom teorisi kalıtım. genetik mekanizma cinsiyet tayini Mitoz ve mayozda kromozomların davranışı. Kromozomların sınıflandırılması, idiogram çizimi. Kromozomların diferansiyel boyama yöntemleri. Kromozomların yapısı ve kromozomal mutasyonlar.
özet, 23.07.2015 tarihinde eklendi
Kromozomal mutagenez ve buna neden olan faktörler. İnsan kromozomları ve başlıca yapısal türleri. Spontan kromozomal mutajenez. Kimyasal mutagenezin özgüllüğü ve özellikleri. Kan ekimi, kromozom preparatlarının hazırlanması.
tez, 09/14/2003 eklendi
Moleküllerdeki kalıtsal bilgiyi kodlamak için sistem nükleik asitler genetik bir kod şeklinde. Hücre bölünmesi süreçlerinin özü: mitoz ve mayoz, aşamaları. Genetik bilginin aktarımı. DNA'nın yapısı, RNA kromozomları. Kromozomal hastalıklar.
testi, 23.04.2013 tarihinde eklendi
Sadece erkeklerde bulunan, insan ve diğer memelilerin cinsiyet kromozomu olan Y kromozomlarının görünümü, kökeni, evrimi ve yapısal özelliklerinin tarihi üzerine bir çalışma. Mutasyon nedeniyle Y kromozomunun kaybolma olasılığının analizi.
özet, 09/15/2011 eklendi
Kromozomlar, yapıları, tür özellikleri, karyotip. Kalıtım fenomeninde kromozomların rolü. Metafaz aşamasında kromozomların şekilleri. Germ hücrelerinin oluşumu ve gelişimi için sitolojik bir temel olarak mayoz. Cinsiyete bağlı kalıtım, DNA transkripsiyonu.
özet, 19.03.2010 tarihinde eklendi
DNA'nın yapısı. DNA molekülünde bağların oluşumu. Ökaryotik kromozomların keşfi. Mitoz kavramı, evreleri ve rolü. Mayoz kavramı ve aşamaları. Karyotip kavramı ve unsurları. Kalıtım ve değişkenlik. Genetik bilginin ebeveynlerden yavrulara aktarılması.
özet, 23.10.2008 tarihinde eklendi
Kalıtsal materyalin organizasyonunun genetik ve kromozomal seviyeleri. Bir DNA nükleotit dizisi kullanılarak bir proteindeki amino asitlerin dizisi hakkında bilgi kaydetme yöntemi. İnsan nükleer genomunun karakterizasyonu. Metafaz kromozomlarının yapısı.
testi, 08/09/2013 eklendi
Cinsiyet belirleme özellikleri - üremeyi sağlayan vücudun bir dizi morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal, davranışsal ve diğer belirtileri. Birincil ve ikincil cinsel özelliklerin analizi. Cinsiyet kromozomlarının kombinasyonunun anomalileri.
sunum, 19/05/2010 eklendi
Kromozomal hastalıkların tanımı - büyük bir doğuştan kalıtsal hastalık grubu. Kromozomların yapısında ve sayısında bir değişiklik ile ploidi ihlali ile ilişkili kromozom anomalileri. Down Sendromu, Shereshevsky-Turner, "kedi ağlaması", Wiedemann-Beckwith.
sunum, 19.12.2014 eklendi
Kalıtsal bilgi, kromozom kavramı. İnsan karyotipindeki kromozom sayısını değiştirmenin sonuçları. Karyotipi belirleme prosedürü. Kalıtımın kromozomal teorisi, cinsiyet genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım olgusu. Kromozomal hastalıklar.
Mozaiklik - farklı bir kromozom setine sahip hücre dizilerinin bir organizmasında varlığı. Çoğu durumda, mozaiklik cinsiyet kromozomlarıyla ilgilidir ve hücre bölünmelerinden biri sırasında kromozomların iki katına çıkması veya ayrılmasındaki bir hata nedeniyle ortaya çıkar. erken aşama embriyogenez. Normal mitoz sırasında, kromozomlar iki katına çıkar ve ortaya çıkan bölünmenin her biri tam bir set alır. Mozaiklik, kromozomlar ayrılmadığında veya hücrenin kutuplarına göçleri bozulduğunda (anafaz gecikmesi) ortaya çıkar. Kural olarak, anormal olan hücrelerin oranı arttıkça kromozom seti, anormal fenotip o kadar belirgindir. Buna karşılık, embriyonik gelişim sürecinde mozaikleşme ne kadar erken gerçekleşirse, anormal kromozom setine sahip hücrelerin oranı o kadar artar.
66. Kimeryamın nedeni nedir?
"Kimera" kelimesi Yunan mitolojisinden alınmıştır. Homer, bu muhteşem yaratığı aslan başlı, keçi gövdeli ve ejderha kuyruklu olarak tanımlamıştır. Sitogenetikçiler, aynı organizmada farklı zigotlardan kaynaklanan iki veya daha fazla hücre hattının varlığına kimerizm adını verirler. Çoğu zaman, kimerizm, farklı cinsiyetteki çift yumurta ikizlerinin kan hücrelerinin karışması nedeniyle oluşur. Bu durumda kimerik! organizma 46,xx/46,xy karyotipine sahiptir. Kimerizmin nedeni, canlı olmayan bir ikizden canlı olana hücrelerin girmesi olabilir. Daha az yaygın olarak, iki zigotun bir embriyoya dahil edilmesi gerçekleşir.
ÖNEMLİ NOKTALAR: KALITSAL KUSURLARIN TEKRARLAMA RİSKİ
Kromozomal mozaikçilik, kimeriama her ikisi de ebeveyn ise, tekrarlama riski %25'tir.
Belirli bir ebeveyn çiftinde zaten var olan hasta çocukların sayısı bir rol oynamaz. Döllenme, döllenmiş yumurtanın yumurta kanalı boyunca hareketi, rahim duvarına implantasyon, alınan besinler nedeniyle fetüsün büyümesi ve gelişmesi dahil olmak üzere bir kadının veya canlı dişi hayvanların vücudunda bir embriyo taşımanın her işlemi olduğundan anne plasenta yoluyla; doğumla biter.
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title=" (!LANG:Hamilelik">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}Anne karnındaki bir çocukta Duchenne amiyotrofisi riski %25'tir. kalıtsal hastalıklar. Metabolik bozukluklar veya malformasyonlar (örneğin, Down hastalığı, fenilketonüri) ile kendini gösteren, kromozomal veya gen mutasyonlarının neden olduğu.
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title=" (!LANG:Kalıtsal hastalıklar">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не поражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}Down sendromlu tüm hastalarda, 21. kromozomun kalıtsal translokasyonunu dışlamak için bir karyotip belirlenmelidir, çünkü aynı ebeveyn çiftinden etkilenen bir çocuğun yeniden doğma riski yüksektir.
67. Ebeveynler kuzen veya ikinci kuzen ise, resesif kalıtsal bir hastalığı bulaştırma riski nedir?
Kuzenler birden fazla resesif hastalık taşıyabilir. 1/8 genleri aynıdır, bu nedenle çocuk 1/16 gen lokusları için homozigot olacaktır. İkinci kuzenlerde genlerin sadece 1/32'si aynıdır. Evlilikte ciddi veya ölümcül kalıtsal kusurlu bir çocuğa sahip olma riski kuzenler ve erkek kardeş %6, ikinci kuzenler ve erkek kardeş -% 1.
Ana belirtiler:
- Vücut asimetrisi
- Kısırlık
- Fetüsün intrauterin gelişiminin geriliği
- heterojen pigmentasyon
- erken doğum
- iris farklı renkler
- Farklı uzuv uzunlukları
- kendiliğinden kürtaj
Mozaizm, farklı genetik materyallerin patolojik bir gruplandırmasıdır. Günümüzde hastalığın başlama ve ilerlemesindeki etkenler tam olarak anlaşılamamıştır. Mozaizm biçimleri mutasyonu teşvik eder ve bölünen hücreyi etkiler. Sonuç olarak, bazı hücreler insan vücudu normal kalır, diğerleri deforme olmuş bir kromozoma sahiptir. Bu tür bir patolojiye Down sendromu denir.
etiyoloji
Bu patoloji ile insan vücudundaki bazı hücreler farklı kromozomlar içerir. Çocukların %60'ında basit tam monozomi vardır. Geri kalanların farklı bir biçimde anomalileri vardır, örneğin:
- X kromozomunun kısa veya uzun kolunun silinmesi (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
- kısa veya uzun kollu izokromozomlar (46, X, i(Xq); 46, X, i(Xp);
- halka kromozomları (46, X, R(X)).
En iyilerinden biri zor vakalarİnsanlarda Y kromozomunun oluşumu farklı olduğu için kabul edilir. erkek özellikleri. Bu tür hastalığı olan bir çocuğun plastik cerrahiye ihtiyacı vardır.
Muhtemelen, bu patolojik sürecin gelişimi aşağıdakilerden etkilenir:
- taciz Kötü alışkanlıklar;
- radyoaktif radyasyon;
- somatik hücrelerde yeniden dağıtım;
- gen tedavisi;
- zigotta somatik genomik mutasyonlar.
Kromozomların deforme olmuş bölünmesi hücre çekirdeğinde gerçekleştirilir. Lokalizasyona bağlı olarak, patoloji ayrılır:
- ektoderm;
- mezoderm;
- endoderm.
Ektoderm her şeyi içerir iç organlar, mezoderm - bağ dokuları, kaslar, kemikler ve kan damarları. Endoderm, duyusal algı organlarını ve dış kabuğu içerir.
sınıflandırma
Birkaç tür patolojik süreç vardır:
- somatik;
- gonadal mozaiklik;
- plasenta mozaikliği;
- klasik mozaikçilik.
Somatik hücrelerdeki mutasyonun bir sonucu olarak, embriyonik gelişim aşamasında somatik mozaikçilik oluşur ve bu, hücrelerden birinin mutasyona uğradığı ve diğerinin sağlıklı olduğu fetal hücrelerde karışık bir genotip oluşumunu tetikler.
Gonadal form, oluşumlarına katkıda bulunan, gelişimlerinin erken bir aşamasında germ hücrelerinde bir mutasyonun kökeni ile işaretlenir. Büyük bir sayı kusurlu gametler Bazı durumlarda, semen analizi kullanılarak gonadal mozaikliğin derecesi araştırılabilir.
Çoğu çalışma, plasenta mozaisizmine fetüsün intrauterin gelişme geriliğine eşlik edebileceğini ve bir kadının hamileliğinin olumsuz sonuçlarında bir faktör haline gelebileceğini bulmuştur. Vakaların %16,7'sinde spontan düşükler görülmektedir.
Klasik mozaikçilik ortalama olarak 600 erkek çocuktan birinde oldukça sık görülür. Bir erkek çocukta X kromozomundaki polisomi ile karakterizedir.
belirtiler
belirtiler patolojik durum mutasyonun türüne ve mutasyona uğrayan hücrelere göre farklılık gösterir. Kendilerini çeşitli şekillerde gösterebilirler. kromozomal hastalıklar ya da görünmüyor.
Plasental mozaikçilik aşağıdakilerle karakterize edilir:
- intrauterin büyüme geriliği;
- kendiliğinden kürtaj;
- erken doğum.
Genetik mozaikçilik farklıdır:
- farklı renklerde bir göz irisinin varlığı;
- insan vücudunun asimetrisi;
- çocuğun uzuvlarının farklı uzunlukları;
- düzensiz pigmentasyon.
Kromozomal mozaikçilik, kısırlığın varlığı, erkek sağlığı ile ilgili sorunlar ile kendini gösterebilir. Hermafroditizm, kromozomal mozaikliğin gerçekleştiğini gösterebilir.
Teşhis
Hamilelik sırasında mozaikliği teşhis etmek mümkündür, bunun için bir dizi laboratuvar testi kullanılır:
- insan koryonik gonadotropin için kan testi;
- alfafetoprotein için kan testi.
İnsan koryonik gonadotropini için bir analiz 10 ila 13 haftalık bir süre boyunca gerçekleştirilir. Ö kromozom bozuklukları analizin abartılı göstergelerine tanıklık eder.
Alfa-fetoprotein, fetal karaciğerin üretebildiği bir protein türüdür. Kadının kanına geçtiği amniyotik sıvıdan girer. Düşük tahmin edilen bir protein seviyesi mozaikliğin varlığını gösterecektir.
İtibaren enstrümantal yöntemler teşhis ultrason teşhisi en verimli olarak kabul edilir. Örneğin, Down sendromuyla ilişkili semptomlar, deneyimli bir uzman için gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında kolayca değerlendirilebilir. Çoğu patoloji vakası için tipik olan burun kemiğinin yokluğu açıkça gösterilir.
Amniyosentez, kromozomal patolojiyi teşhis etmek için daha doğru bir yöntem olarak kabul edilir (toplamak için bir delme yapılır). amniyotik sıvı), fakat Bu method tam bir garanti sağlamaz.
İstatistikler, çoğu durumda, fetüste mozaizm varlığı olan hamileliğin 8 haftaya kadar düşükle sonuçlandığını söylüyor. Hamilelik devam ederse amniyosentez yapmak mümkündür, ancak analiz hamileliğin 18. haftasından daha erken yapılmaz ve bu sırada kürtaj tetiklenebilir. zihinsel bozukluklar ve hatta hamile bir kadının hayatını tehdit ediyor.
Tedavi
Görünümü kışkırtan anomaliler patolojik süreç, tedavi edilemez. Olumsuz özelliklerin çoğu geliştirilebilir.
Tabii ki, tedavi patolojiye ve onun doğal semptomlarına göre reçete edilir:
- Bir çocuk hermafroditizm belirtileriyle doğarsa, ebeveynler bebeğin cinsiyetini seçmek ve onunla ilgilenmek zorundadır. cerrahi müdahale. Operasyon sırasında eksik olan iç ve dış genital organlar oluşturulur. Gelecekte, kişinin hayatı boyunca dolu dolu yaşayabilmesi için hormon kullanması gerekecek.
- Semptomları gidermeyi amaçlayan tedavi tipiktir.
- beta blokerlerle tedavi edilmeli ve ardından zorunlu ameliyat yapılmalıdır.
gibi bazı patolojiler tedavi edilemez. Çocukla çok zaman geçirmeniz, düzenli olarak bir psikoloğu ziyaret etmeniz gerekecek.
Aile planlaması sırasında bir genetikçiye danışmanın, sağlıklı bir çocuğun ortaya çıkmasının ana yönü olduğu anlaşılmalıdır.
Makalede tıbbi açıdan her şey doğru mu?
Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın
Benzer semptomları olan hastalıklar:
Abdominal obezite en yaygın olanıdır, ancak aynı zamanda en tehlikeli çeşittir. kilolu. Hastalığın en sık erkekleri etkilediğini ve kadınlarda nispeten nadiren geliştiğini belirtmekte fayda var. Hem yanlış yaşam tarzı hem de bunların altında yatan nedenler hastalığın kaynağı olabilir. patolojik temel. Ek olarak, genetik yatkınlığın etkisi de dışlanmaz.
Kısa cevap:
İnsan genomu, bir insan hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamıdır. İnsan genomu, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomdan ve mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki otozomal kromozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir.
İnsan Genom Projesi'nin uygulanması sırasında tüm kromozomların ve mitokondriyal DNA'nın DNA dizisi belirlendi. Tüm dizileme, insan genomunun 20.000-25.000 gen içerdiğini ortaya çıkardı.
Bir gen, bir protein ve dolayısıyla bir özellik hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün bir bölümüdür.
Tam cevap:
genomun temel düzenleyici unsurları
Ayrıca ayrı grup genomun elemanları, düzenleyici bölgeleri tahsis etmek gelenekseldir. Bu grup, destekleyiciler gibi temel öğeleri ve eşit derecede önemli ek düzenleyici öğeleri, artırıcıları, susturucuları ve yalıtkanları içerir. İnsan genomunda, genomun yaklaşık %10'unu oluşturan birkaç yüz bin tane vardır.
genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki değişiklik ile karakterizedir. İnsanlarda poliploidi (tetraploidi ve triploidi dahil) ve anöploidi bilinmektedir.
poliploidi- kromozom setlerinin sayısında bir artış, haploid olanın bir katı (3n, 4n, 5n, vb.). Nedenleri: çift döllenme ve ilk mayotik bölünmenin olmaması. İnsanlarda poliploidi ve çoğu anöploidi öldürücülerin oluşumuna yol açar.
anöploidi- diploid setteki kromozom sayısındaki değişiklik (azalma - monozomi, artış - trizomi), yani haploid olanın (2n+1, 2n-1, vb.) katı değil. Oluşum mekanizmaları: kromozomların ayrılmaması (anafazdaki kromozomlar bir kutba hareket ederken, fazladan bir kromozoma sahip her gamet için bir kromozom olmadan başka bir tane vardır) ve "anafaz gecikmesi" (anafazda taşınan kromozomlardan biri diğerlerinin gerisinde kalır) ).
trizomi- karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).
monozomi- iki homolog kromozomdan sadece birinin varlığı. Herhangi bir otozom için monozomi ile embriyonun normal gelişimi imkansızdır. İnsanlarda yaşamla uyumlu tek monozomi - X kromozomunda - Shereshevsky-Turner sendromunun gelişmesine yol açar (45,X0)
113. Vücut hücrelerinin genetik mozaikliği. Kaynak mekanizmaları.
Kısa cevap:
1-Mozaiklik (genetik mozaikçilik, kromozomal mozaikçilik, "mozaik form", "mozaik karyotip") - dokularda (bitki, hayvan, insan) genetik olarak farklı hücrelerin varlığı.
2-genetik mozaikçilik - farklı bir kromozom setine sahip bir hücre dizisinin bireyinin dokularında bir kombinasyon. Bu durumda, normal ve anormal karyotiplere sahip hücrelerin bir karışımı, vücudun tüm dokularında mevcut olabilir veya herhangi bir dokudaki hücrelerle sınırlı olabilir.
Tam cevap:
Genetik yapısında hücre popülasyonları farklı olan çok hücreli bir organizmaya mozaik denir.
Mozaikizm kavramı, trizomi ve anöploidi kavramlarıyla ilişkilidir.
Şunlardan kaynaklanabilir:
1) somatik hücrelerde yeniden dağıtım (crossing over),
2) zigotta veya bölünmenin erken evrelerinde somatik mutasyonlar;
3) Hücre çekirdeğinin bölünmesi (mitoz) sırasında kromozomların ayrışması (kromozomların mitozda uzunlamasına kromatidlere (kız kromozomlar) bölünmesi ve daha sonra farklı kutuplara ayrılmaları süreci).
114. Aslanlaşma. Mekanizma ve biyolojik önemi.
Lyonizasyon, hücrelerdeki iki X kromozomundan birinin inaktivasyon işlemidir. kadın vücudu, aktif olmayan heterokromatin (cinsiyet kromatini) oluşumu ile. Bu işlem, dişi hücrelerde genlerin doz dengelemesini sağlar, böylece iki X kromozomu, hücrelerde olduğundan iki kat daha fazla RNA oluşturmaz. erkek vücut sadece bir X kromozomuna sahip olmak.
mekanizma. Aktif olmayan X kromozomu üzerinde özel bir gen (XIST) ifade edilir. Bu genin ekspresyon ürünü (Protein kodlamayan RNA), X kromozomu boyunca birikir ve dağılır ve etrafında bir kabuk oluşturur. Bu, düşük histon asetilasyon seviyesinde ve bunların diğer histonlarla değiştirilmesinde meydana gelir. Kromozom inaktive edilir.
Tam cevap:
Lyonizasyon (adını M. Lyon'dan almıştır), kadınlarda iki X kromozomundan birinin etkisizleştirilmesinde ifade edilen X kromozomu genlerinin dozunu telafi etmek için varsayımsal bir mekanizmadır. Bu mekanizmaya adını veren M. Lyon'un (1962) hipotezine göre, X kromozomunun inaktivasyonu şu durumlarda gerçekleşir: erken embriyogenez, rastgele gerçekleştirilir (baba veya anne X kromozomu etkisiz hale getirilebilir), tüm X kromozomunu etkiler ve hücre torunlarına iletilen direnç ile karakterize edilir.
Kadınlarda X'e bağlı özelliklerin fenotipik tezahürü, büyük ölçüde X kromozomlarından birinin kazara inaktivasyonuna bağlıdır. Embriyonik gelişimin erken aşamasında, eşit olasılıkla babaya veya anneye ait olabilen her somatik hücrede bir X kromozomu inaktive edilir. İnaktivasyon stabildir, bu nedenle orijinal hücrenin tüm yavruları aynı aktif ve aktif olmayan X kromozomlarını miras alır. Böylece her kadının vücudu mozaiktir ve ortalama olarak hücrelerin yarısı babaya ait X kromozomunu, yarısı da anneye ait X kromozomunu ifade eder.
X kromozomlarından biri mutasyona uğramış bir gen taşıyorsa, hücrelerin yaklaşık yarısı normal bir fenotipe sahip olacak ve diğer yarısı değiştirilmiş bir fenotipe sahip olacaktır. Klonlardan birinin hayatta kalma olasılığı daha yüksekse bu oran farklı olabilir.
Heterozigot bir kadında, hastalığın varlığı ve şiddeti, her dokuda aktif mutant ve normal X kromozomlu hücrelerin oranı ile belirlenir.
Kadın vücudunun her hücresinde, aktif olmayan X kromozomu, yoğun bir kromatin birikimi - Barr gövdesi olarak tanımlanabilir. Aktif olmayan X kromozomu daha sonra çoğalır ve DNA'sı daha fazla metillenir. DNA metilasyonunun, X kromozomu inaktivasyonunu sürdürmede rol oynadığına inanılmaktadır. XIST geni yalnızca inaktif X kromozomundan kopyalanır ve inaktivasyon için de gereklidir, ancak moleküler mekanizma bu fenomen çalışılmamıştır.
X kromozomu inaktivasyonunun rastgele doğası, kadınlarda X'e bağlı birçok hastalığın tezahürünü belirleyen en önemli faktördür. Heterozigotlarda fenotipik değişikliklerin tanımlanması, incelemenin ne kadar dikkatli yapıldığına ve bazen deneğin yaşına bağlıdır. Örneğin, heterozigotlarda ornitinkarbamoiltransferaz eksikliği asemptomatik olabilir, bazen proteinlere karşı hafif bir hoşgörüsüzlük tespit edilir, ancak diğer hastalarda periyodik olarak ölüme yol açabilen hiperamonyak koması oluşur. Heterozigot kadınlar bazen Duchenne miyopatisi, hemofili A ve Fabry hastalığında hastalığın semptomlarını gösterir. Hemizigot erkeklerde, hastalığın semptomları heterozigot kadınlara göre daha stabil ve daha belirgindir. Bazen sadece bazı hücrelerde biyokimyasal anormallikler meydana gelir ve koroideremi ve bazı X-sinterlenmiş oküler albinizm formları gibi mozaikçiliğe neden olur. Aynı zamanda hücresel sekresyon ürünü değiştirilirse, kusurun tezahür derecesi, örneğin hemofili A'da pıhtılaşma faktörü VIII'in aktivitesi, tüm dokudaki etkilenen ve normal hücrelerin oranına bağlıdır.
Soru #115
İnsan genetiğini incelemenin zorlukları ve avantajları nelerdir?
İnsan genetiğinin incelenmesi, biyolojik ve sosyo-etik zorluklarla ilişkilidir.
Biyolojik:
1) geç ergenlik
2) bir çift ebeveynden küçük yavrular
3) çoğunlukla monofetal gebelik (ikizler hariç)
4) uzun gebelik süresi
5) nesillerin yavaş değişimi (20 - 25 yaş)
6) karyotipin özellikleri (çok sayıda kromozom vb.)
7) fenotipik polimorfizm (çeşitli fenotipler).
Sosyo-etik:
1) araştırmacının çıkarları doğrultusunda yönlendirilmiş haçların imkansızlığı (hibridolojik yöntemi kullanmanın imkansızlığı)
2) kalıtsal özelliklerin doğru kaydının olmaması (her zaman ve her yerde değil)
3) tüm insanlar için aynı yaşam koşullarını yaratmanın imkansızlığı.
Bununla birlikte, bir kişinin diğer genetik nesnelere göre avantajları da vardır:
1) bilgiyi algılama ve soyut düşünme yeteneği
2) çalışma için çok sayıda popülasyon mevcut
3) kalıtsal özelliklerin uzun süre kaydedilmesi olasılığı
4) hibridizasyon kullanımı somatik hücreler Genetik analiz için.
_____________________________________________________________________________
Antropogenetik (insan genetiği), insanlarda kalıtım ve değişkenliği inceleyen bir genetik dalıdır. İnsan genetiği dışında tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların gelişim mekanizmalarını, tedavi ve korunma olasılıklarını araştırmak.
116. Klinik-genialojik yöntem.
Klinik ve şecere yöntemi üç ana aşama içerir: Klinik muayene, bir soy ağacının derlenmesi ve şecere analizi. Soyağaçlarını derlerken, birleşik semboller kullanmak alışılmış bir durumdur. Bir soyağacı derlerken, maksimum 3-4 kuşak akraba sayısı hakkında bilgi edinilmesi arzu edilir. Ayrıca en altta soyağacının altına bir efsane yazılır (akrabaların sağlık durumu, ölüm nedenleri ve yaşı vb. Veriler) ve bu belgenin derlenme tarihi belirtilir. Klinik ve şecere yönteminin kullanımı, içlerindeki hastalığın silinmiş veya atipik belirtilerini belirlemek için soyağacının tüm üyelerinin kapsamlı bir klinik incelemesini içerir. Anamnestik verilerin toplanması belirli bir şemaya göre gerçekleştirilir:
Elde edilen veriler tıbbi genetik kartta bu sırayla kaydedilir. Soyağaçlarını derlerken, mesleki tehlikelerin varlığını ve doğasını dikkate almak gerekir (özellikle çocukları olan ebeveynler için). doğum kusurları gelişim veya kromozomal patoloji), fetüsün ve yenidoğanın patolojisinin oluşumunu etkileyen faktörler (resepsiyon ilaçlar, anne hastalığı, kimyasal ve radyasyon mutajenlerine maruz kalma), etki süreleri (hamilelik öncesi veya sırasında). Son aşama, soyağacının analizidir.
Tam cevap:
Klinik ve şecere yöntemi üç ana aşama içerir: klinik muayene, bir soyağacının hazırlanması ve şecere analizi. Soyağaçlarını derlerken, birleşik semboller kullanmak alışılmış bir durumdur. Bir soyağacı hazırlamak, bir probandla başlar (İngiliz araştırmasından - araştırma), yani. araştırmacının görüş alanına ilk giren yüzden. Çoğu zaman bir hasta veya bir özelliğin taşıyıcısı olduğu ortaya çıkar. Ancak tıbbi genetik danışma için başvuran hastanın herhangi bir yakını da olabilir. Bir evli çiftin tüm çocuklarına sibs denir (İngilizce kısaltması SIBS'den: Sisters - BrotherS). Ebeveynlerden sadece biri erkek ve kız kardeşler için ortaksa, üvey kardeşler olarak adlandırılırlar. Soyağacında kardeşler, en yaşlıdan başlayarak soldan sağa yatay olarak doğum sırasına göre düzenlenir. Bir soyağacı derlerken, maksimum 3-4 kuşak akraba sayısı hakkında bilgi edinilmesi arzu edilir. Çoğu zaman, soyağacı ardışık, birbirine bağlı yatay sıralarla temsil edilir, ancak soy ağacının çok sayıda üyesi varsa, bu sıralar eşmerkezli daireler olarak gösterilebilir. Bir neslin tüm üyeleri kesinlikle aynı sırada bulunur. Nesil sıraları Romen rakamlarıyla gösterilir. Bir neslin temsilcileri numaralandırılmıştır. Arap rakamları, sırayla soldan sağa. Böylece, aile ağacının her üyesinin kendi ikili kodu vardır, örneğin 1-1, II-1, II-2, vb. Soyağacının tüm üyelerinin yaşını belirtmek gerekir, çünkü bazı hastalıklar kendini gösterir. farklı dönemler hayat. Probandın akrabalarının eşleri sağlıklı iseler tasvir edilemez. Birden fazla işareti dikkate alırken, sembollerin içindeki harf veya çizgi resimlerine başvururlar. Ayrıca en altta soyağacının altına bir efsane yazılır (akrabaların sağlık durumu, ölüm nedenleri ve yaşı vb. Veriler) ve bu belgenin derlenme tarihi belirtilir. Klinik ve şecere yönteminin kullanımı, içlerindeki hastalığın silinmiş veya atipik belirtilerini belirlemek için soyağacının tüm üyelerinin kapsamlı bir klinik incelemesini içerir. Bazen bu, yalnızca ek paraklinik araştırma yöntemlerinin (örneğin, radyolojik, biyokimyasal, elektrofizyolojik, morfolojik ve diğerleri) yardımıyla mümkündür. Soy ağacının tüm üyelerini incelemek mümkün değilse, proband ailesinde hastalıkların varlığına veya bunları gösteren işaretlere ilişkin bilgilerin toplanması farklı yöntemlerle gerçekleştirilebilir. Örneğin, bir anket veya anket yoluyla. Ne yazık ki, insanların akrabaları ve sağlık durumları hakkında genellikle çok az, parçalı veya yanlış bilgiye sahip olması nedeniyle soy ağacı derlemek şu anda zor bir iştir. Bütün bunlar teşhisi zorlaştırıyor. Anamnestik verilerin toplanması belirli bir şemaya göre gerçekleştirilir:
1. Proband hakkında bilgi - ilk belirtiler ve tezahürlerinin yaşı, hastalığın sonraki seyri dahil olmak üzere hastalığın anamnezi; bu bir çocuksa - erken psikomotor ve sonraki zihinsel ve fiziksel gelişim hakkında bilgi.
2. Probandın kardeşleri (kardeşleri ve kız kardeşleri) ve ebeveynleri ile ilgili veriler - yaş, sağlıklı veya hasta, probandın hastalığı ile bir analoji çizerek hastalık durumunda.
3. Anne tarafından akrabalar hakkında bilgiler (anne, baba, çocukları, torunları).
4. Baba tarafından akrabalar hakkında bilgiler (anne, baba, çocukları, torunları).
Elde edilen veriler tıbbi genetik kartta bu sırayla kaydedilir. Probandın akrabaları ne kadar doğrudan görüşülecek veya incelenecekse, daha güvenilir ve güvenilir olma şansı o kadar yüksek olur. kullanışlı bilgi, çünkü ailedeki kalıtsal hastalıklar genellikle gizlenir veya yanlış teşhis edilir. Doğası gereği eşlik eden kalıtsal bir hastalığı veya buna yatkınlığı gösterebilecek enfeksiyon ve yaralanma raporlarını dikkatlice analiz etmek gerekir. Genetik heterojenliği ve kalıtsal hastalıkların değişken ifadesini hesaba katmak önemlidir. Anamnestik verileri toplarken, kadınlarda obstetrik öyküyü bulmak gerekir: gebeliğin nasıl ilerlediği, hangi arka planda gerçekleştiği, tüm spontan düşükler, ölü doğumlar, kısır evliliklerin varlığı ve erken bebek ölümleri ile ilgili ayrıntılar, yani en önemlisi kromozomal patolojiden şüphelenildiğinde. AR'li çocuk sahibi olma olasılığını artıran akraba evliliklerini belirlemeye yardımcı olan kadınların kızlık soyadları ve ailenin ve ataların ikamet yeri, uyruğu not edilmelidir. kalıtsal hastalık. Probandın ebeveynleri küçük bir popülasyondan geliyorsa yerellik(özellikle coğrafi olarak izole edilmiş), ortak atalara ve dolayısıyla ortak patolojik genlere (rastgele akrabalı yetiştirme) sahip oldukları varsayılabilir. Soyağaçlarını derlerken, mesleki tehlikelerin varlığını ve doğasını (özellikle doğuştan malformasyonları veya kromozomal patolojileri olan çocukları olan ebeveynler için), fetal ve yenidoğan patolojisinin (ilaçlar, anne hastalıkları, kimyasallara maruz kalma) oluşumunu etkileyen faktörleri dikkate almak gerekir. ve radyasyon mutajenleri), etki süreleri (hamilelik öncesi veya sırasında). Son aşama - soyağacının analizi - makalelerimizde sunulan kalıtım türleri için kriterler hakkında iyi bilgi sahibi olmayı gerektirir. Ek olarak, kalıtsal hastalıkların fenokopi olasılığını da hesaba katmak gerekir.
117. Modern yöntemler sitogenetik.
Sitogenetik, kalıtım modellerini organellerin, özellikle kromozomların yapı ve işlevleriyle bağlantılı olarak inceleyen bir genetik bölümüdür. Sitogenetik yöntemler arasında G-bantlama analizi, floresan yerinde hibridizasyon, karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve diğerleri. Genellikle sitogenetik analizin görevi patolojik karyotipi belirlemektir.
Tam cevap:
Sitogenetik araştırma yöntemi, kromozomal aparattaki mevcut değişiklikleri belirleyebileceğiniz bir analizdir. Her şeyden önce, kromozom setinin kendisinde ve ayrıca çeşitli yapısal yeniden düzenlemelerin varlığında anomaliler bulunur. Böyle bir sitogenetik çalışma, çoğunlukla doğuştan ve tehlikeli edinilmiş hastalıkların zamanında teşhisi için kullanılır.
İle standart prosedürler sitogenetik kan analizi karyotiplemeyi içerir. Yardımı ile kromozomların sayısı ve yapısındaki ihlaller tespit edilir. Karyotip analizi için kan hücresi örneklemesi saklanır. kültür ortamı 3 gün için. Daha sonra elde edilen malzeme sabitlenir ve mikroskop altında incelenir. Bu aşamalarda özel renklendirme müstahzarlarının kalitesini ve personelin eğitim düzeyini dikkatle takip etmek gerekir. Ayrıca fetüsün sitogenetik bir çalışması da vardır, çeşitli genetik anormallik şüpheleri veya yanlış erken intrauterin gelişim için reçete edilir. Kemik iliğinin sitogenetik muayenesi olan hastalar için reçete edilir. çeşitli tipler hematopoietik sistemin organlarında malign hastalıklar. Bu tahlil sırasında en az 20 hücre değerlendirilir. Üzerinde erken tarihler gebelik, koryonun sitogenetik çalışmasını gerektirebilir. Down sendromu, Hunter hastalığı, b-talasemi gibi fetal kromozomal hastalıkları ve yaklaşık 50 başka anormallik ve hastalığı dışlamak için 10-14. gebelik haftalarında yapılır.