Bu, etkilenemeyecek faktörlerden biridir. Hayır, en mükemmel diyet veya düzenli egzersiz bile, kardiyovasküler hastalığa yatkınlıkla ifade edilen kötü kalıtımın varlığını ortadan kaldırabilir. Kalbin işleyişindeki bazı bozukluklar nesilden nesile aktarılabilir, uzun yıllar saklanabilir ve mesafe koşucularında bazen olduğu gibi aniden ölüme yol açabilir. Bu nedenle, kendi ciddi kalp krizi geçirme riskinizi anlamanıza yardımcı olması için ailenizin tıbbi geçmişini bilmek önemlidir.

Ailede erken yaşta kalp hastalığından ölümler olduysa, ölüm nedeninin tam olarak ne olduğunu belirlemek çok önemlidir. Genç yaşta kalp hastalığından ölen akrabalardan biri önemli ölçüde fazla kiloluysa, çok sigara içiyorsa ve ağırlıklı olarak hareketsiz bir yaşam tarzı sürdürüyorsa endişelenmenize gerek yok. Erken ölümü "kalıtsal bir faktör" olmayacaktı, çünkü nedeni büyük olasılıkla, aynı iç karartıcı derecede yanlış yaşam tarzını sürdürmezlerse, torunları etkilemeyen sözde dış faktörlerdi. Aynı zamanda erken ölen bir yakınınız zayıf ve formdaysa, sigara içmiyorsa, düzenli egzersiz yapıyorsa ve yine de 50 yaşından önce kalp hastalığından ölmüşse o zaman kalıtsal olabilecek bir faktörün varlığından söz edebiliriz. .

Kalıtım bir dereceye kadar hastalıklara karşı koruma sağlayabilir. Çok sigara içen, sınırsız alkol içen ve yarını beklemeyecekmiş gibi çok yemek yiyen ancak 95 yaşında bir kayak kazası sonucu hayatını kaybeden insanlar hakkında herkes birçok hikaye bilir. Gerçekten de, fiziğinde ve görünümünde onları diğerlerinden ayırabilecek ve kardiyovasküler hastalık olasılığından koruyabilecek hiçbir şey olmayan birçok insan var. Öyleyse, Arizona eyaletinde, kardiyovasküler hastalıklara yakalanma için ilk adaylar arasında olması gereken Pima Kızılderili kabilesi yaşıyor. En yüksek diyabet insidansına ve aşırı kilolu insanların çok yüksek bir yüzdesine sahiptirler. Diyetleri büyük ölçüde beslenme uzmanlarının "boş kaloriler" dediği şeylerden oluşur.

Ancak tüm bunlara rağmen, kanda son derece düşük bir "kötü" kolesterol içeriğine (düşük yoğunluklu) ve yüksek bir "iyi" kolesterol içeriğine (yüksek yoğunluklu) sahiptirler. Görünüşe göre, bu nedenle, Pima Kızılderililerinde kalp hastalığı yüzdesi, Amerikan nüfusunun geri kalanına göre yedi kat daha düşük. 60 yaşın altındaki bu kişilerin sadece %4-6'sında elektrokardiyogramda herhangi bir anormallik vardır. Bu, bu etnik grubun kardiyovasküler hastalıklara karşı kalıtsal bir koruyucu reaksiyon geliştirdiğini söyleyebiliriz. Belki de bu, atalarının zor koşullarda yaşamaları, fiziksel olarak çok çalışmaları nedeniyledir.

Bazı örneklerde, kardiyovasküler hastalıklar ve kalıtımın etkisi üzerine yapılan çalışmalarda, "Batı" yaşam tarzının bunlara çok az yatkın olan milletlerin temsilcileri üzerindeki olumsuz etkisi Tehlikeli hastalıklar. Bu insanlar diyetlerini ve yaşam tarzlarını değiştirir değiştirmez, aralarındaki kardiyovasküler hastalık ve ani ölüm yüzdesi önemli ölçüde arttı.

Bu nedenle, atalardan birinin kalp ve damar hastalıklarından muzdarip olması hiçbir şeyi değiştiremese de, diyet veya yaşam tarzı gibi sözde dış faktörleri "düzeltmek" mümkündür.

İnsan vücudunun çeşitli morfofonksiyonel göstergelerinin kalıtım derecesinin incelenmesi, bunlar üzerindeki genetik etkilerin son derece çeşitli olduğunu göstermiştir. Algılama, etki derecesi, tezahür kararlılığı açısından farklılık gösterirler (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

En büyük kalıtsal koşulluluk morfolojik göstergeler için, en küçüğü - fizyolojik parametreler için ve en küçüğü - psikolojik işaretler için ortaya çıktı.(Shvarts V.B., 1991 ve diğerleri).

Arasında morfolojik özellikler kalıtımın vücudun uzunlamasına boyutları üzerindeki en önemli etkileri, daha küçük - hacimsel boyutlar üzerinde, hatta daha küçük - vücut kompozisyonu üzerinde (Nikityuk B.A., 1991).

Çalışmalar göstermiştir (Korobko T.V., Savostyanova E.B., 1974), kalıtım katsayısının değeri kemik dokusu için en yüksek, kas için daha az ve yağ için en düşüktür; İçin deri altı doku kadın bedeni özellikle küçüktür (Tablo 5.3). Yaşla birlikte, özellikle yağ bileşeni üzerinde çevresel etkiler artar (Tablo 5.4).

Tablo 5.3

Vücut bileşenlerinin gelişiminde genetik faktörün (H) rolü, %

Tablo 5.4

Vücut bileşenleri üzerindeki genetik etkilerde (H) yaşa bağlı değişiklikler, %

İçin fonksiyonel göstergeler birçok fizyolojik parametrenin önemli bir genetik koşulluluğu ortaya çıkarılmıştır, bunlar arasında: organizmanın metabolik özellikleri; aerobik ve anaerobik kapasite; kalbin hacmi ve büyüklüğü, EKG göstergelerinin değeri, istirahatte sistolik ve dakika kan hacmi, egzersiz sırasında kalp atış hızı, kan basıncı; akciğer kapasitesi (VC) ve önemli belirti(VC/kg), nefes alma sıklığı ve derinliği, dakika nefes alma hacmi, nefes alma ve verme sırasında nefes tutma süresi, alveoler hava ve kandaki kısmi O ve CO basıncı; kan kolesterolü, eritrosit sedimantasyon hızı, kan grupları, bağışıklık durumu, hormonal profil ve diğerleri (Tablo 5.5).

Tablo 5.5

Kalıtımın (H) insan vücudunun bazı morfofonksiyonel özellikleri üzerindeki etkisinin göstergeleri (Shvarts V.B., 1972; Tishina V.G., 1976; Kots Ya.M., 1986; Ravich-Shcherbo I.V., 1988; Aizenk G. Yu., 1989) ; Moskatova A.K., 1992, vb.)

Morfofonksiyonel özellikler	Kalıtım indeksi (N)
Vücut uzunluğu (yükseklik)
Vücut ağırlığı (ağırlık)
Yağ kıvrımı
Dolaşımdaki kan hacmi
Eritrosit ve hemoglobin konsantrasyonu
lökosit konsantrasyonu
İstirahatte ve işte asit-baz dengesi (pH)
Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
Lökositlerin fagositik aktivitesi
Mutlak immünoglobulin seviyesi
Kalp hacmi
EKG göstergeleri
P, R dalgalarının süresi, R-R aralıkları
Dakika kan hacmi (L/dk)
Atım hacmi (ml)
İstirahat halindeki kalp atış hızı (bpm)
İş yerinde kalp atış hızı (bpm)
İstirahatte ve işte sistolik kan basıncı
İstirahat ve işte diyastolik kan basıncı
Hayati kapasite (VC)
Hayati gösterge (VC/kg)
dinlenme dakika hacmi
İş yerindeki dakika solunum hacmi
Maksimum havalandırma
İstirahat halindeki nefes derinliği
İstirahat halindeki solunum hızı
Dinlenme sırasında oksijen tüketimi
Çalışma sırasında oksijen tüketimi
Maksimum Oksijen Tüketimi (MPC)
IPC'nin bağıl değeri (ml / dak / kg)
Maksimum anaerobik güç (MAM)
Nefes alırken nefesi tutmak
Erkeklerin kaslarındaki yavaş liflerin yüzdesi
Kadınların kaslarındaki yavaş liflerin yüzdesi
Koşullu reflekslerin gelişimi
Zihinsel performans
EEG'nin frekans-genlik göstergeleri

Birçok psikolojik, psikofizyolojik, nörodinamik, sensorimotor gösterge, özellik duyu sistemleri ayrıca güçlü genetik kontrol altındadır.: EEG'nin genlik, frekans ve indeks göstergelerinin çoğu (özellikle alfa ritmi), EEG'deki dalgaların karşılıklı geçişlerinin istatistiksel parametreleri, bilgi işleme hızı (beyin kapasitesi); motor ve duyusal işlevsel asimetri, hemisferlerin baskınlığı, mizaç, zeka bölümü (IQ); duyusal sistemlerin duyarlılık eşikleri; renk görüşünün farklılaşması ve kusurları (renk körlüğü), normal ve uzak görüşlü kırılma, ışık titremesi füzyonunun kritik frekansı, vb.

Tüm çalışmaların genel sonucu, bir kişinin davranışsal etkinliği ne kadar karmaşıksa, genotipin etkisinin o kadar az belirgin olduğu ve çevrenin rolünün o kadar büyük olduğu sonucuydu. Örneğin daha basit motor beceriler için genetik faktör daha karmaşık becerilerden daha önemlidir (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

Davranışsal eylemlerin çoğu, bütün bir gen kompleksi tarafından kontrol edilir, ancak bunlardan daha azı olabilir. Bu nedenle, hayvanlar üzerinde yapılan deneylerde, motor becerileri etkileyen (neden olan) yalnızca iki gen tanımlanmıştır. dejeneratif değişiklikler motor nöronlarda) (Sendter M. ve diğerleri, 1996); davranışın saldırganlığını keskin bir şekilde artıran dört gen tanımlanmıştır (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

ortaya çıktı ki ontogenez sırasında kalıtsal faktörün rolü azalır. Bu nedenle, ikizler üzerinde (11, 20-30 ve 35-40 yaşlarında) yapılan uzun süreli uzunlamasına araştırmalar, tek yumurta ikizlerinde bile bazı belirtilerin yaşla benzerliğini kaybettiğini göstermiştir; çevresel faktörler giderek daha önemli hale gelmektedir. Bunun nedeni, bir kişinin yaşam deneyimi ve bilgisi ile kendini zenginleştirmesi nedeniyle, yaşam aktivitesinde genotipin göreceli rolünün azalmasıdır.

Bazılarını buldu özelliklerin cinsiyete göre kalıtımındaki farklılıklar. Erkeklerde solaklık, renk körlüğü, ventrikül hacmi ve kalp büyüklüğü, kan basıncını artırma veya azaltma eğilimi, kanda lipit ve kolesterol sentezi, parmak izlerinin doğası, cinsel gelişim özellikleri, dijital çözme yeteneği ve soyut problemler, yeni durumlarda yönelim büyük ölçüde miras alınır. Kadınlarda, vücudun boyu ve ağırlığı, motor konuşmanın başlangıcının gelişimi ve zamanlaması ve serebral hemisferlerin fonksiyonel simetrisinin tezahürleri büyük ölçüde genetik olarak programlanmıştır.

Genetik faktörler, normal insan davranışından sapmalarda önemli rol oynar.. Yani biseksüellerde ve eşcinsellerde cinsel davranış yalnızca belirli yaşam koşullarının (ordu, hapishane vb.) değil, aynı zamanda (nüfusun yaklaşık% 1-6'sında) - kalıtımın da sonucudur. Farklı olan kızlar genetik anormalliklerözel bir çocuksu davranış da tarif edilmiştir (erkek fatma sendromu; İngilizlerden. O çocuk - “çocuk Tom”).

tezahürler zeka geriliği, mekansal algıdaki zayıflıklar, bazı durumlarda düşük okul performansı, genetik aparattaki kusurlardan kaynaklanmaktadır: cinsiyet kromozomlarının sayısındaki bir değişiklikle ilişkili hastalıklarda (örneğin, XO, XXX, XXY, vb.), mevcudiyetinde kadınlarda “kırılgan” bir X kromozomunun (1:700 vaka), vb.

XYY cinsiyet kromozomlarına sahip bireyler, düşük zekaya ve agresif davranışşiddet ve suça. Aralarındaki suçluların oranı güvenilirdir (p< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Kalıtsal etkiler çeşitli fiziksel nitelikler heterojen. Kendilerini değişen derecelerde genetik bağımlılıkla gösterirler ve ontogenezin çeşitli aşamalarında bulunurlar.

Hızlı hareketler en çok genetik kontrole tabidir., her şeyden önce sinir sisteminin özel özelliklerini gerektiren: yüksek değişkenlik (akış hızı sinir uyarısı) ve sinir süreçlerinin hareketliliği (uyarma ve inhibisyon oranı ve tersi), ayrıca vücudun anaerobik yeteneklerinin gelişimi ve iskelet kaslarında hızlı liflerin varlığı.

Hız kalitesinin çeşitli temel tezahürleri için yüksek kalıtım oranları elde edildi (Tablo 5.6). İkiz ve şecere yöntemlerinin yardımıyla, yüksek hızlı sprint, dokunma testi, bisiklet ergometresinde maksimum hızda kısa süreli pedal çevirme, uzun atlama göstergelerinin doğuştan gelen özelliklerine (H = 0.70-0.90) yüksek bağımlılık yer ve diğer yüksek hız ve hız gücü egzersizleri.

Tablo 5.6

P kalıtımın (H) bir kişinin fiziksel nitelikleri üzerindeki etkileri (Moskatova A.K., 1983 ve diğerleri)

Göstergeler	Kalıtım katsayısı (N)
motor reaksiyon hızı
dokunma testi
Temel hareketlerin hızı
sürat hız
Maksimum statik kuvvet
Patlayıcı güç
El koordinasyonu
Eklem hareketliliği (esneklik)
Yerel kas dayanıklılığı
Genel Dayanıklılık

Fakat, anketlerin farklı metodolojik koşulları, nüfus, cinsiyet ve yaş farklılıklarının yetersiz dikkate alınması, kullanılan testlerde tekdüzelik olmaması, farklı yazarlar için göstergelerin değerlerinde gözle görülür bir dağılıma yol açmaktadır.Örneğin, çeşitli araştırmacılara göre motor reaksiyonların birçok hız özelliğinin kalıtım katsayısındaki (Н2) varyasyonlar, vurma testi için 0.00-0.87'dir; görsel uyaranlara basit bir motor tepki süresi -0.22-0.86; ses uyaranlarına tepki süresi - 0.00-0.53; yerinde koşma sıklığı - 0.03-0.24; el hareket hızı -0.43-0.73. Hız-kuvvet testleri göstergelerinin kalıtsallık katsayıları da gözle görülür farklılıklara sahiptir: 60 metrelik koşu -0.45-0.91; uzun atlama - 0.45-0.86; yüksek atlama -0.82-0.86; gülle atma - 0.16-0.71 (Ravich-Shcherbo I.V., 1988).

Esneklik kalitesi için elde edilen yüksek genetik kondisyon. Esneklik omurga- 0,7-0,8; kalça eklemlerinin hareketliliği - 0.70, omuz eklemleri - 0.91.

Daha az bir ölçüde, mutlak kas gücünün göstergeleri için genetik etkiler ifade edilir.. Örneğin, sağ elin gücünün dinamometrik göstergeleri için kalıtım katsayısı - H = 0.61, sol el - H = 0.59, omurga gücü - H = 0.64 ve basit bir motorun zaman göstergeleri için reaksiyon H = 0,84, karmaşık motor reaksiyon H = 0,80. Farklı yazarlara göre, el fleksörlerinin kas kuvveti için kalıtım oranları 0.24-0.71, ön kol fleksörleri - 0.42-0.80, gövde ekstansörleri - 0.11-0.74, bacak ekstansörleri - 0, 67-0.78 arasında değişmektedir.

En azından kalıtsallık, uzun süreli döngüsel çalışmaya dayanıklılık göstergeleri ve el becerisi kalitesi için bulunur.(koordinasyon yetenekleri ve alışılmadık koşullarda yeni motor hareketler oluşturma yeteneği).

Başka bir deyişle, en çok eğitilebilir fiziksel nitelikler çeviklik ve genel dayanıklılık iken, en az eğitilmiş fiziksel nitelikler hız ve esnekliktir. Orta pozisyon, gücün kalitesi tarafından işgal edilir.

Bu, N.V.'nin verileriyle onaylanmıştır. Zimkina (1970) ve diğerleri, uzun yıllar süren spor eğitimi sürecinde çeşitli fiziksel niteliklerin büyüme derecesi hakkında. Hız kalitesi göstergelerinin değerleri (sprint, 25 ve 50 m yüzmede) 1,5-2 kat artar; yerel kas gruplarının çalışması sırasında güç kalitesi - 3.5-3.7 kat; küresel çalışma ile - %75-150 oranında; kaliteli dayanıklılık - onlarca kez.

Genetik etkilerin fiziksel nitelikler üzerindeki tezahürleri şunlara bağlıdır:

1. ­ yaş. Genç yaşta (16-24 yaş) yetişkinlere göre daha belirgin;
2. ­ iş gücü. Etkiler, çalışma gücünün artmasıyla artar;
3. ­ ontogenez dönemi. Farklı nitelikler için farklı dönemler vardır.

Yukarıda belirtildiği gibi, ontogenez sürecinde kritik ve hassas dönemler ayırt edilir.

Kritik ve hassas dönemler yalnızca kısmen örtüşür. Kritik dönemler, yeni yaşam koşullarında bir organizmanın varlığı için morfofonksiyonel bir temel oluşturursa (örneğin, bir gencin geçiş döneminde), o zaman hassas dönemler bu fırsatları gerçekleştirir ve vücut sistemlerinin uygun şekilde çalışmasını sağlar. çevrenin yeni gereksinimleri. Belirli ontogenez dönemlerinde açılıp kapanma anları, tek yumurta ikizlerinde çok benzerdir ve bu, bu süreçlerin düzenlenmesi için genetik temeli gösterir.

Çeşitli nitelikler için hassas dönemler heterokron olarak görünür. Başlangıç ​​zamanları için bireysel seçenekler olsa da, genel kalıpları belirlemek hala mümkündür. Bu nedenle, hız kalitesinin çeşitli göstergelerinin hassas tezahürü dönemi 11-14 yaşlarına düşer ve yüksek spor başarılarının mümkün olduğu 15 yaşında maksimum seviyesine ulaşılır. Bu seviyede hız 35 yıla kadar devam edebilir, bundan sonra vücudun hız özellikleri azalır. Buna yakın bir resim, ontogenezde ve el becerisi ve esneklik niteliklerinin tezahürü için gözlenir.

Bir süre sonra, güç kalitesinin hassas bir dönemi not edilir. Okul öncesi ve ilkokul çağında nispeten küçük bir oranda yıllık güç kazanımlarından sonra, 11-13 yaşlarında hafif bir yavaşlama olur. Ardından, spor eğitimi sürecinde güç artışının özellikle önemli olduğu 14-17 yaşlarında kas gücünün hassas gelişim dönemi gelir. 18-20 yaşlarında erkeklerde (1-2 yaş daha erken kızlarda), yaklaşık 45 yıla kadar süren ana kas gruplarının gücünün maksimum tezahürü elde edilir. Sonra kas gücü azalır.

Hassas dayanıklılık süresi yaklaşık 15-20 yıldır, bundan sonra koşu, yüzme, kürek çekme, kros kayağı ve dayanıklılık gerektiren diğer sporlarda kalma mesafelerinde maksimum tezahürü ve rekor başarıları vardır. Genel dayanıklılık (uzun süreli orta güçte çalışma), insan ontogenezinde diğer fiziksel niteliklerden daha uzun süre devam eder ve 55 yıl sonra azalır.

Not. Bununla bağlantılı olarak, bu tür egzersizleri zamana bakılmaksızın yeterince uzun bir süre gerçekleştirebilen yaşlılar için düşük güçte uzun vadeli dinamik çalışmanın en büyük yeterliliğidir.

Spor pratiğinde aile kalıtımının rolü bilinmektedir. P. Astrand'a göre, vakaların% 50'sinde, seçkin sporcuların çocukları belirgin atletik yeteneklere sahiptir. Birçok erkek ve kız kardeş sporda yüksek sonuçlar gösteriyor (anne ve kızı Deryugina, Znamensky kardeşler, Press kardeşler vb.). Her iki ebeveyn de olağanüstü atletlerse, çocuklarında yüksek sonuçlar vakaların% 70'inde muhtemeldir.

1933'te, I. Frischeisen-Kohler, bir dokunma testi gerçekleştirme hızının göstergelerinin belirgin bir aile içi kalıtım derecesine sahip olduğunu gösterdi (aktaran Ravich-Shcherbo I.V., 1988). Dokunma testine göre her iki ebeveyn de "hızlı" gruptaysa, bu tür ebeveynlerin çocukları arasında "hızlı" (% 56) "yavaş" dan (% 4) önemli ölçüde daha fazlaydı. Her iki ebeveyn de "yavaş" çıktıysa, çocuklar arasında "yavaş" (%71) galip geldi ve geri kalanlar "ortalama" (%29) idi.

Aile içi benzerliğin egzersizlerin doğasına, popülasyonun özelliklerine ve ailedeki çocuğun doğum sırasına bağlı olduğu ortaya çıktı. Daha yakın aile içi ilişkiler, hız, döngüsel ve hız-kuvvet egzersizlerinin doğasında vardır. Seçilmiş ailelerin çocuklarının geleneksel olarak eğitim gördüğü İngiliz kapalı kolejlerindeki arşivler üzerine yapılan bir araştırma, 12 yaşındaki çocukların ve ebeveynlerin motor becerilerinde belirli bir benzerlik gösterdi. Bazı morfolojik özellikler ile hız-kuvvet egzersizleri arasında anlamlı bir ilişki saptanmıştır: vücut uzunluğu (p = 0.50), 50 yarda koşusu (p - 0.48), durarak uzun atlama (p = 0.78). Ancak tenis topu atma, jimnastik egzersizleri gibi karmaşık koordinasyon hareketlerinde korelasyon yoktu.

Birçok aile özelliği incelenmiştir. çeşitli işlevler organizma.

Yetişkin uzun mesafe koşucularında oksijen eksikliğine (hipoksi) ve fazla karbondioksite (hiperkapni) yanıt olarak pulmoner ventilasyondaki değişiklikler üzerine yapılan araştırmalar, fit koşucuların ve onların atletik olmayan akrabalarının solunum tepkilerinin neredeyse aynı olduğunu göstermiştir. Aynı zamanda, sporla uğraşmayan kontrol grubundaki pulmoner ventilasyondaki daha önemli kaymalardan önemli ölçüde farklıydılar (Scoggin S.N. ve ark., 1978).

Genetiğin morfolojik özelliklerine ilişkin aile içi bir çalışmanın bazı çelişkili verileri, popülasyon özelliklerinin etkisiyle açıklanmaktadır (Sergienko L.P., 1987).

Örneğin, farklı popülasyonlarda DT üzerindeki aile içi genetik etkilerin doğasında farklılıklar vardır: Amerikan popülasyonunda en yüksek ilişki anne-kız çiftlerinde bulundu, ardından anne-oğul, baba-oğul, baba-kız çiftlerinde bu ilişki azaldı. çiftler; Afrika popülasyonunda korelasyondaki azalma farklı bir sırayla kaydedildi: baba-oğul çiftinden anne-oğul, anne-kız ve baba-kız çiftlerine.

G. Eysenck (1989), zihinsel performansla (zeka bölümü - IQ açısından) ilişkili olarak aile içi ilişkiler hakkında rapor verdi. Entelektüel sorunları çözme hızı açısından, evlat edinilen çocukların göstergeleri biyolojik ebeveynlerinin zihinsel yeteneklerine karşılık geldi, ancak evlat edinenlere karşılık gelmedi. Bu gerçekler, sahip olduğumuz bu yeteneklerin kalıtsal doğasına tanıklık etti. büyük önem Sporcularda taktiksel düşünmenin etkinliği için.

Aynı zamanda ailede çocukların doğum sırasının entelektüel potansiyel değerini etkilediği tespit edilmiştir. Bir ila üç çocuğu olan ailelerde, entelektüel yetenekler ortalama olarak oldukça yüksektir. Çok çocuklu ailelerde (dört ila dokuz veya daha fazla çocuk), bu yetenekler sonraki her çocuk için azalır (Belmont L, Marolla F.A., 1973). Zihinsel performanstaki doğal azalma (bilginin algılanması ve işlenmesi ve diğer testlerin göstergeleri ile belirlenir), incelenen kişilerin sosyal kökenine bağlı değildi (Şekil 54). Sebeplerden birinin kullanışlılık yaşının ihlali olabileceğine inanılıyor. üreme işlevi kadınlar arasında Çocukların doğum sırası, büyük erkeklerden küçüklere doğru azalan sorumluluk ve baskınlık göstergelerindeki değişiklikleri de etkiler (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Araştırmacılarözellikle ilk doğanın entelektüel avantajlarını vurgular. İstatistikler, ünlüler, en ünlü insanlar ve seçkin bilim adamları arasında çoğunluğu oluşturduklarını gösteriyor. Yeni doğan kız ve erkek çocukların göbek kordonundan alınan kandaki hormonların bileşimini analiz ederken, her iki cinsiyetin ilk doğanlarında küçük çocuklara kıyasla kadın seks hormonlarının (progesteron ve östrojenler) baskınlığı bulundu ve erkekler arasında - daha büyük miktar ilk doğanlarda erkek cinsiyet hormonu (testosteron), küçük erkek kardeşlerinden daha fazla. Daha sonra, bir kişinin zihinsel gelişimi ile genetik olarak belirlenmiş seks hormonlarının içeriği arasındaki doğrudan bağlantı hakkında bir hipotez öne sürüldü (Brothers D., 1994).

Yakın akrabaların oluşturduğu ailelerde genetik etkiler olumsuz etki yapar. Kuzen ve erkek kardeş evliliklerinin analizi sonucunda çocuklarının zihinsel yeteneklerinde bir azalma tespit edildi.

Pirinç. 54. Çocuğun doğum sırasına bağlı olarak üç sosyal grubun ailelerindeki çocuklarda entelektüel yetenekler (Belmont L, Marolla E, 1973'e göre): 1 - zihinsel emek grubu (n = 137823); 2 - fiziksel emek (n = 184334); 3 - çiftçiler (n = 45196).

(Entelektüel yeteneklerin test ölçeği, ordinat ekseni boyunca yerleştirilmiştir: 1.0 - maksimum, 6.0 - minimum).

Bir kişinin atletik yeteneklerini belirleyen ve ebeveynlerden çocuklara miras kalan birçok morfolojik ve fonksiyonel özellik genetik olarak bağımlıdır.

Özel kalıtım türü analizi(baskın veya resesif) bir kişinin atletik yeteneği L.P. Sergienko (1993), 163 birinci sınıf sporcu ailesinde (15 MS, 120 MS uluslararası sınıf, 28 onur MS kazananı ve ödül kazanan) Olimpiyat Oyunları, dünya şampiyonaları, Avrupa ve SSCB).

Çoğu zaman (% 66,26) yüksek başarıların "bitişik" nesillerde kaydedildiği ortaya çıktı: çocuklar - ebeveynler. Aynı zamanda, nesiller arasında "geçiş" yoktu (resesif bir kalıtım türünde olduğu gibi). Bu nedenle varsayım yapıldı baskın kalıtım türü hakkında.

Ebeveynlerin, erkek ve kız kardeşlerin - seçkin sporcuların - motor aktivitesinin, karakteristik seviyeyi önemli ölçüde aştığı bulundu. sıradan insanlar nüfus içinde. Ebeveynlerin %48,7'si fiziksel emek veya sporla uğraşıyordu, babalar (%29,71) annelerden (%18,99) daha fazlaydı; erkek kardeşler (%79,41) kız kardeşlerden (%42,05) daha aktifti.

Erkek sporcular arasında anne spora gittiğinde baba girmediğinde tek bir vaka yoktu. Üstün sporcuların kadın akrabalarından çok daha fazla erkek akrabası vardı; erkek akrabalar, kadın akrabalara göre daha yüksek bir spor yeterliliğine sahipti.

Böylece erkek sporcularda motor yetenekler erkek hattı üzerinden aktarılmıştır..

Kadın sporcularda, atletik yetenekler esas olarak kadın soyundan aktarılmıştır.

Üstün sporcular ağırlıklı olarak daha gençti ve kural olarak iki (%44.79) veya üç (%21.47) çocuklu ailelerde doğdu.

Spor uzmanlığı seçiminde özel bir aile benzerliği modeli vardır.. L.P.'ye göre. Sergienko (1993), en büyük benzerliğin güreş (%85,71), halter (%61,11) ve eskrim (%55,0) seçiminde bulunduğu; en az - basketbol ve boks (%29,4), akrobasi (28,575) ve voleybol (%22,22) tercih ediyor. V.B. Schwartz (1972, 1991) kayak (%78) ve kısa mesafe koşusunda (%81) yüksek ailesel kalıtsallık bildirmiştir.

Çocukların spor seçiminde (özellikle ilk aşamalarda), spor aktivitesinin başarısını belirleyen, en çok kalıtımla sınırlanan ve muhafazakar nitelikte olan faktörler büyük önem taşımaktadır. Bu anlaşılabilir bir durumdur, çünkü herhangi bir başarılı tahmin ancak bazı istikrarlı, tahmin edilebilir şekilde gelişen faktörlere dayanması halinde mümkündür. Eğitilmesi kolay (yani çevresel etkilere bağlı) bu tür faktörleri tahmin için temel alırsak, o zaman organizmanın oluşumunun eksikliği göz önüne alındığında çocukluk, tahmin neredeyse imkansız.

Seçilen faktörlerden hangileri kalıtımla en sınırlıdır ve spora uygunluğun belirlenmesinde en güvenilir göstergeler olarak hizmet edebilir?

Bu faktörlerden biri vücudun anayasal yapısı, antropometrik verileridir. Dahası, kalıtımın vücudun uzunlamasına boyutları (vücut uzunluğu, üst ve alt uzuvlar vb.) üzerinde en büyük etkisi vardır, enlem boyutları üzerinde daha az (pelvis genişliği, kalçalar, omuzlar) ve hatta hacimsel boyutlar (bilek çevresi, uyluk, alt bacak vb.). .).

Masada. 5.7, bir dizi temel antropometrik (morfolojik) özelliğin kalıtım derecesini gösterir (Shvarts V.B., Kruşçev SV., 1984).

Tablo 5.7

İnsan morfolojik özelliklerinin kalıtsallığı

Boyuna boyutlara kıyasla enine (enlemsel) ve hacimsel boyutların biraz daha düşük kalıtım derecesi, yağ bileşeninin oldukça büyük bir değişkenliği ile açıklanabilir. Yani, 11 ila 18 yaşlarında, fiziği büyük ölçüde belirleyen bu bileşen% 43,3 (ve 18'den sonra - daha da fazla) değişirken, yağsız - yalnızca% 7,9 oranında değişir.

Bu nedenle, fiziğin en güvenilir göstergeleri, vücudun yüksekliği ve diğer uzunlamasına boyutlarıdır. Boyun çok önemli olduğu sporlarda, bu gösterge, özellikle bir çocuğun vücudunun uzunluğunu hemen hemen her yaşta tahmin etmek mümkün olduğundan, birincil seçim aşamasında ana göstergelerden biri olarak kullanılabilir. Tablo 1'de verilen verileri kullanabilir. 5.8.

Tablo 5.8

1 ila 18 yaş arası kız ve erkek çocuklarda vücut uzunluğu (bir yetişkinin nihai vücut uzunluğunun %'si olarak) (Schwartz V.B.'ye göre, Kruşçev SV., 1984)

Yaşam yılları
	erkek çocuklar

Vücudun enine boyutlarının biraz daha az kalıtsal olmasına rağmen, yine de belirli bir sporu yapmanın uygunluğunun göstergesi olarak da hizmet edebilirler.

Ayrıca, spor zindeliği için umut verici bir kriterin, özel bir cihaz - bir kumpas kullanılarak vücudun 10 noktasındaki cilt-yağ kıvrımlarının boyutuna göre en basit şekilde belirlenen yağsız veya aktif vücut ağırlığının değeri olduğuna inanılmaktadır. Bu göstergenin kullanılması, insan CT'sinin büyük ölçüde yağsız ve yağ bileşenlerinin varlığı (oran) tarafından belirlenmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır.

Vücudun yapısının yanı sıra, genetik olarak en çok belirlenen işaretler, daha önce belirtildiği gibi, bireyin zihinsel yapısını, mizacını ve karakterini büyük ölçüde belirleyen sinir sisteminin ana özellikleridir. Babadan veya anneden miras kalan sinir sisteminin hareketlilik, dinamizm ve denge gibi özellikleri pratik olarak yaşam boyunca değişmez. Bu nedenle, sinir sisteminin belirli bir özelliğinin (veya bir dizi özelliğin) belirleyici öneme sahip olduğu sporlarda, spora uygunluğun belirlenmesinde oldukça güvenilir olabilir. Ne yazık ki, pratikte bu işaretler pratik olarak kullanılmamaktadır.

Karakterin kişisel özelliklerine gelince, bunlar (sinir sisteminin türüne bağlı olsa da), yaşam koşullarına, faaliyetin doğasına ve yönüne, bu faaliyetin motivasyonuna bağlı olarak önemli değişikliklere uğrarlar, yani oldukça mobil ve bu nedenle spora uygunluk belirlenirken seçimin birincil aşamalarında birincil olarak kullanılamaz.

Sportif faaliyetlerin başarısını belirleyen önemli faktörlerden biri ve Gençlik Spor Okulu'na girenlerin spor seçiminde en yaygın olarak kullandıkları fiziksel hazırlık, daha önce de belirtildiği gibi, şartlandırılmış fiziksel niteliklerin gelişme düzeyinde kendini gösterir. Bu nedenle, bu niteliklerin (dayanıklılık, hız, güç, esneklik) gelişimi için üst eşiğin kalıtsal olup olmadığını veya geliştirme olasılıklarının sonsuz olup olmadığını dikkate almak son derece önemlidir.

Dayanıklılık, yalnızca döngüsel sporlarda değil, diğer birçok spor dalında da büyük önem taşıyan bir fiziksel niteliktir; bir dereceye kadar diğer fiziksel yeteneklerin gelişimi için temeldir.

Örneğin, hızı geliştirmek için doğal eğilimlere ihtiyaç varsa, o zaman herhangi bir kişide dayanıklılığın geliştirilebileceğine, yalnızca sistematik yönlendirilmiş eğitime ihtiyaç duyulduğuna hala yaygın olarak inanılmaktadır. Deneysel veriler bunun böyle olmadığını gösteriyor. Kalma mesafelerinde yüksek sonuçların ancak belirli bir kalıtım varsa elde edilebileceği ortaya çıktı. Aerobik dayanıklılığı değerlendirmek için ana kriter olan maksimum oksijen tüketiminin (MOC), bireysel genotip tarafından belirlenen sınırlar içinde olduğu tespit edilmiştir. En mükemmel eğitim sırasında MPC'deki artış %20-30'u geçmez. taban çizgisi. Bu nedenle, MPC (vücuda oksijen sağlayan tüm sistemlerin performansının ayrılmaz bir göstergesi olarak), maksimum aerobik dayanıklılık gerektiren sporların seçimini belirleyen ana özelliklerden biridir. Çocuklarda IPC'nin göreli değeri, özellikle genç sporcular arasında biraz değişiklik gösterir (Şekil 55) (Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984).

Pirinç. 55. 10 ila 18 yaş arası sporcularda BMD'nin (ml / dak / kg) yaş dinamikleri

Bu nedenle, bir spor uzmanlığı seçerken bu gösterge çok güvenilir olabilir.

Aerobik dayanıklılığın gelişme potansiyelinin genetik olarak belirlenmiş başka bir göstergesi, birleştirmek kas lifleri . İnsan kaslarının sözde "hızlı" ve "yavaş" lifler içerdiği kanıtlanmıştır (liflerin isimleri, kasılma zamanlarındaki farklılıktan kaynaklanmaktadır). Bir sporcu (birinin veya diğerinin baskınlığına bağlı olarak) "hızlı" veya "yavaş" sporlarda başarılı olabilir. Eğitim bu oranı değiştirmez. Bu nedenle, kasların bileşimi, zaten acemi bir sporcunun atletik kondisyonunun belirlenmesinde güvenilir bir işaret olabilir (yüksek kalifiyeli sporcularda, "yavaş" liflerin sayısı% 85-90'a, "hızlı" - yalnızca% 10-15'e ulaşır) ).

IPC ile "yavaş" lifler arasında doğrudan bir ilişki olduğuna dikkat edilmelidir: IPC seviyesi ne kadar yüksek olursa, insan kaslarındaki lifler o kadar "yavaş" olur (Şekil 56) (Shvarts V.B., Kruşçev SV., 1984).

Kas bileşiminin belirlenmesinin oldukça karmaşık laboratuvar ekipmanı ve buna karşılık gelen bir uzmanın yeterliliğini gerektirdiği dikkate alındığında, pratikte MOC göstergesi en yaygın şekilde kullanılır.

Pirinç. 56. Çeşitli sporların temsilcilerinde "yavaş" liflerin (solda) ve MİK'in (ml / dak / kg) kas bileşimi - doğru

MOC ile aerobik dayanıklılığın oldukça güvenilir bir işareti, PWC (fiziksel performans) testi ile belirlenen fiziksel performanstır. Tanım fiziksel performans Bu testin kullanılması, kas aktivitesi fizyolojisinin iyi bilinen iki gerçeğine dayanmaktadır:

1. artan kalp atış hızı, yapılan işin yoğunluğu (gücü) ile doğru orantılıdır;
2. kalp atış hızı artışının derecesi, sporcunun belirli bir güçte kas çalışması yapma yeteneği ile ters orantılıdır. Bundan, kas çalışması sırasındaki kalp atış hızının, dayanıklılığı belirlemek için güvenilir bir kriter olarak kullanılabileceği sonucu çıkar.

Unutulmamalıdır ki, ilkokul çağındaki çocukların çalışma kapasitesi belirlenirken, 170 bpm'lik bir kalp atış hızı (PWC sırasında) bazen gerçekçi değildir, bu nedenle PWC bu koşulla kullanılabilir (yani, çalışma gücü şu anda belirlenir). 150 bpm'lik bir kalp atış hızı). PWC, W veya kg/dk olarak ölçülür.

PWC testinin sadece düşük ve orta oranlarda IPC testi ile aynı kabul edilebileceğine de dikkat etmemek mümkün değil. Maksimum dayanıklılık belirtileri ile PWC testi tamamen yerini alamaz doğrudan ölçüm IPC.

Aerobik dayanıklılığın kalıtsallığı hakkındaydı, ancak kas aktivitesini sağlayan anaerobik mekanizmanın da genetik faktörlerden önemli ölçüde etkilendiği ortaya çıktı. Çoğu araştırmacının verilerine göre bu mekanizmanın kalıtsallık katsayısı %70 ila %80 arasında değişmektedir. Ayrıca birçok yazar, anaerobik performansın kalıtsallığının %90 veya daha fazla olabileceğini belirtmektedir. Anaerobik performansın ana göstergesi, daha önce de belirtildiği gibi, maksimum oksijen borcudur (MAD).

Anaerobik performansın, yalnızca nispeten kısa ama çok yoğun bir çalışmada gösterilen dayanıklılığı büyük ölçüde belirlemediği, aynı zamanda hız gibi bir kalitenin temelini oluşturduğu iyi bilinmektedir. Bu nedenle, hızın tezahürü ile ilişkili kas aktivitesinin anaerobik enerji kaynağına bağlı olarak, bu fiziksel kalite daha çok kalıtsaldır. Hızın tezahüründeki bireysel farklılıklar, defalarca söylendiği gibi, aynı zamanda esas olarak genetik olarak belirlenen sinir sisteminin özellikleriyle de ilişkilidir.

Hız, büyük ölçüde kalıtsal bir kalitedir. Sprint yapan kişilerde, belirtildiği gibi "hızlı" liflerin sayısı% 80-85, "yavaş" - sadece% 15-20'dir.

Kalıtsal yatkınlık, reaksiyon hızının tezahüründe de bulunur; gelişim göstergesi, açıkça bu kalitenin tezahürünü gerektiren sporların seçiminde yüksek derecede güvenilirlikle kullanılabilir (örneğin, futbolda bir kaleci, hokey). , hentbol vb.).

Dayanıklılık ve hızdan daha az ölçüde, gücü kalıtım belirler. Ancak burada, kasların göreceli gücünün (1 kg ağırlık başına güç) genetik kontrole tabi olduğunu ve bu kalitenin tezahürünü gerektiren sporlar için bir seçim kriteri olarak kullanılabileceğini not etmek önemlidir.

Genetik şartlanma nedeniyle yeterince güvenilir bir kriter, kasların patlayıcı gücüdür (özellikle bir yerden zıplarken kendini gösterir).

Mutlak güç esas olarak çevresel etkilerden kaynaklanır, antrenman etkisine uygundur ve spora uygunluğun belirlenmesinde bir kriter olarak kabul edilemez.

Bir sonraki koşullu fiziksel kalite olan esneklik de genetik olarak belirlenir ve spora uygunluğu belirlemede güvenilir bir gösterge olarak kullanılabilir (öncelikle teknik olarak karmaşık sporlarda).

Kalıtımın esneklik üzerindeki etkisinin kızlar için erkeklerden daha tipik olduğuna inanılmaktadır.

Koordinasyon yetenekleri ile ilgili olarak (spor ekipmanlarının gelişiminde belirleyici bir etkiye sahip olan bir faktör), bunların da daha sıklıkla kalıtsal etkiye bağlı olduğu söylenmelidir. Bu, çoğu koordinasyon tezahüründe, sinir sisteminin genetik olarak önceden belirlenmiş özelliklerinin belirleyici bir öneme sahip olduğu gerçeğiyle açıklanmaktadır.

Böylece, kalıtsal faktörlerin belirli bir spor için bireysel yeteneklerin tezahürü üzerindeki etkisinin son derece yüksek olduğu ve kişinin kendi yeteneklerini bulmasının kolay olmadığı sonucuna varabiliriz. Genetik bir bakış açısıyla, spor yeteneğinin oldukça nadir bir fenomen olduğu açıktır. Çoğu insan sporda ortalamaya yakın sonuçlar gösterir ve bunu yapamayan çok az insan olduğu gibi, ortalamanın önemli ölçüde üzerinde sonuçlar gösterebilen insanlar da vardır. Bir eğri biçimindeki böyle bir dağılım, Şekil 1'de gösterilmektedir. 57 (Shvarts V.B., Kruşçev SV., 1984).

Pirinç. 57. Sportif sonuç gösterebilen kişilerin normal dağılımı

En yüksek başarıların sporunu düşünürsek, kalıtım nedeniyle böyle bir dağılım, antrenman yapmak isteyen birçok kişi arasında karamsarlığa yol açabilir. Ancak çoğu insanın sporda ortalama (ve ortalamaya yakın) performans gösterebilmesi, çocukluk ve ergenlik döneminde spor yapmaya teşvik etmelidir.

Ve örneğin, II. Öznel olarak, bir genç için, bir kategorinin yerine getirilmesi, örneğin birkaç yıl bir müzik okulunda (yeterlilik standartlarının olmadığı) ve dersleri bırakmış birinden çok daha önemli olacaktır.

Başka bir şey de, takıntılı, ancak açıkça spor yeteneğine sahip olmayan çocuklarda, sonuçsuz eğitim sonucunda sahip olmamaları ve güçlenmemeleri için onları yeteneklerinin bilgisine yönlendirerek uygun çalışmaları yapmak gerekir. kendi aşağılık duygusu.

Atletik uygunluğu belirleyenler de dahil olmak üzere birçok kalıtsal özellik, daha uzak atalardan da aktarılır (yalnızca ebeveynlerden değil). Bu, her şeyden önce, sporda yetenekli ebeveynlerin hepsinin yetenekli çocuklara sahip olmamasını açıklayabilir.

Daha uygun bir konum olarak, bireyin gelişiminin, doğal ve toplumsalın ayrılmaz bir birliği ile karakterize edilmesidir. Aksine, genotipin katlanmış bir biçimde, önce bir kişinin tarihi geçmişi hakkında bilgi ve ikinci olarak bununla ilgili programı içerdiği öne sürülür. kişisel Gelişim hayatın belirli sosyal koşullarına uyarlanmıştır. Bu nedenle, itici güçler ve kaynaklar sorununun araştırılmasında genetik ve her şeyden önce kalıtım giderek daha önemli hale geliyor ...

Çalışmayı sosyal ağlarda paylaşın

Bu çalışma size uymuyorsa, sayfanın alt kısmında benzer çalışmaların bir listesi bulunmaktadır. Arama butonunu da kullanabilirsiniz

Bir gelişim faktörü olarak kalıtım

giriiş

Şu anda, farklı alanlara - gelişim psikolojisi, gelişim fizyolojisi ve genetik - ait belirli bilimsel bilgilerin entegrasyonunu içeren, insan gelişimi sorununa disiplinler arası bir yaklaşım daha yaygın hale geliyor. Bilginin artan entegrasyonu, bizi insan gelişiminde biyolojik ve sosyal arasındaki ilişki hakkında hakim olan fikirlerin bazılarını yeniden düşünmeye zorluyor. Bir kişi hakkındaki biyolojik ve kültürel fikirlerin geleneksel yüzleşmesinin yerini, biyolojik ve toplumsal olanın birlikte evriminin ön plana çıktığı ve insan biyolojisinin toplumsal belirlenimciliğinin onaylandığı daha yapıcı bir yaklaşım alıyor. Daha uygun bir konum olarak, bireyin gelişiminin, doğal ve toplumsalın ayrılmaz bir birliği ile karakterize edilmesidir.

Bu yaklaşımla, genetik temellerin insan gelişimindeki önemi yeni bir şekilde yorumlanmaktadır. Genetik olan artık toplumsal olana karşı değildir. Aksine, genotipin katlanmış bir biçimde, ilk olarak bir kişinin tarihi geçmişi hakkında bilgi ve ikinci olarak, bununla ilişkili bireysel gelişim programının, belirli sosyal koşullara uyarlanmış içerdiği öne sürülür. hayat. Bu nedenle, genetik ve her şeyden önce kalıtım, bir kişinin bireyselliğinin itici güçleri ve gelişim kaynakları sorununu incelerken giderek daha önemli hale geliyor.

Bu çalışmanın konusunun alaka düzeyinin nedeni budur.

Bu çalışmanın amacı ve hedefleri kalıtımı bir gelişim faktörü olarak incelemektir.

1 Kalıtım kavramı

Kalıtım, bir organizmanın birkaç nesilde benzer metabolizma türlerini ve bir bütün olarak bireysel gelişimi tekrarlama özelliğidir.

Aşağıdaki gerçekler kalıtımın etkisine tanıklık eder: bebeğin içgüdüsel etkinliğinin kısıtlanması, çocukluğun uzunluğu, yeni doğan ve bebeğin daha sonraki gelişim için en zengin olasılıkların tersi haline gelen çaresizliği. Şempanzelerin ve insanların gelişimini karşılaştıran Yerkes, dişilerde tam olgunluğun 7-8 yaşlarında, erkeklerde ise 9-10 yaşlarında gerçekleştiği sonucuna vardı.

Aynı zamanda şempanzeler ve insanlar için yaş sınırı yaklaşık olarak eşittir. Kalıtsal ve sosyal gelişim faktörlerinin önemini karşılaştıran M. S. Egorova ve T. N. Maryutina, şunu vurguluyor: "Genotip, geçmişi katlanmış bir biçimde içerir: ilk olarak, bir kişinin tarihi geçmişi hakkında bilgi ve ikincisi, bununla ilgili program onun kişisel Gelişim 1 .

Bu nedenle, genotipik faktörler gelişmeyi simgelemektedir, yani türlerin genotipik programının uygulanmasını sağlamaktadır. Bu nedenle homo sapiens türü dik yürüme, sözlü iletişim ve elin çok yönlülüğüne sahiptir.

Aynı zamanda, genotip gelişimi bireyselleştirir. Genetik çalışmalar, insanların bireysel özelliklerini belirleyen çarpıcı derecede geniş bir polimorfizmi ortaya çıkarmıştır. İnsan genotipinin potansiyel varyantlarının sayısı 3 x 1047 ve Dünya'da yaşayan insan sayısı ise sadece 7 x 1010'dur. Her insan, asla tekrarlanmayacak benzersiz bir genetik nesnedir.

2 Bireysel psikolojik farklılıkların kalıtsallığı

Psikogenetik yöntemlerin büyük çoğunluğu, farklı derecelerde akraba olan kişilerde araştırılan özelliklerin karşılaştırılmasına dayanır - genetik olarak özdeş monozigotik ikizler, çift yumurta ikizlerinin ortak genlerinin ortalama yarısına sahip, erkek ve kız kardeşler (kardeşler), ebeveynler ve çocuklar, genetik olarak farklı evlat edinilmiş çocuklar.

Sürekli değişkenliğe sahip özellikler için, belirli bir kişideki işaret, bu özelliği ölçen bir ölçekte elde edilen nicel bir değerdir (puan). Bu durumda bireysel farklılıkların matematiksel ifadesi incelenen özelliğin toplam varyansıdır. Farklı derecelerde akrabalığa ve dolayısıyla genetik benzerliğe sahip insan çiftlerinin incelenmesi, özelliğin gözlenen değişkenliğinin (bireysel farklılıklar) ne kadarının genotiple ve ne kadarının çevreyle ilişkili olduğunu ölçmenize olanak tanır.

Buradaki ana kavramlardan biri, belirli bir popülasyondaki bir özelliğin bireyler arası değişkenliğine genotipin katkısını yansıtan istatistiksel bir gösterge olan "kalıtım"dır. Kalıtım, incelenen özelliğin sabit bir özelliği değildir, bu özelliği etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin popülasyondaki temsilinin genişliğine bağlıdır. Çeşitli nedenlerden dolayı: popülasyonun genetik özellikleri, sosyal gelişme koşullarındaki değişiklikler, çeşitlilik (gözlenen özelliklere benzer insanlar arasındaki evlilikler), vb. çalışılan özelliği etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin temsili, kalıtım indeksini değiştirebilir, azaltabilir veya artırabilir. Belirli bir kişide katı genotipik belirlemesi olan bir özelliğin yüksek kalıtım derecesini belirlemek bir hatadır. Yüksek kalıtım oranları, bir özelliğin bireyler arası değişkenliğinin (yani bireysel farklılıkların) esas olarak genotip çeşitliliği tarafından belirlendiğini ve çevresel çeşitliliğin bu özelliği önemli ölçüde etkilemediğini gösterir. Başka bir deyişle, çevresel koşulların tekdüzeliği, genotipik çeşitliliğin tezahürü için ön koşulları oluşturur.

Avrupa ve Kuzey Amerika'da yürütülen çok sayıda çalışmanın gösterdiği gibi, zeka, bilişsel yetenekler, kişilik özellikleri ve mizaç göstergeleri dahil olmak üzere bir dizi insan özelliğinin kalıtsallığı 0,40 ila 0,70 arasında değişmektedir. 2 . Dolayısıyla, genotiplerin çeşitliliği, popülasyonda gözlenen bilişsel ve kişilik özelliklerinin dağılımının önemli bir bölümünü açıklamaktadır. Başka bir deyişle, birçok bireysel psikolojik özellik, büyük ölçüde genetik gelişim programının bireysel bölümünün uygulanmasının sonucudur.

Varyansın geri kalanı çevresel etkilerle açıklanır. Çevresel varyans Bir çalışmada gözlemlenen genel varyansın, ortamlardaki farklılıklarla açıklanan kısmı. Dağılımın çevresel bileşeninde, örneğin aile içi ve aile içi gibi çeşitli çevresel etki türleri ayırt edilebilir. Birincisi, her aile için ortak olan faktörler tarafından belirlenir: yaşam standardı, yetiştirilme tarzı, yaşam koşulları ve aileler arasındaki farklılıkları karakterize eder. İkinci tip, aile içindeki farklılıklar tarafından belirlenen bireysel farklılıkların ölçüsünü karakterize eder.

Çevresel faktörler ayrıca tüm aile üyeleri için ortak ve farklı olarak ayrılabilir, yani. üyelerinin her biri için bireye özgü. 1987'de Amerikalı psikogenetikçiler R. Plomin ve D. Daniels, geniş bir yanıt alan ve büyük bir ampirik materyal üzerinde gösterildiği "Aynı ailedeki çocuklar neden birbirinden bu kadar farklı?" Makalesini yayınladılar. Ailede çocuğun bireyselliğinin şekillenmesinde rol, genel aile ortamı tarafından değil, her bir üyesinin bireysel olarak kendine özgü ortamı tarafından oynanır. Gerçekten de, bir ailedeki yaşam koşullarının ortak olmasıyla, ebeveynler ve çocuklar arasında, kendi aralarında çocuklar arasında var olan ilişkiler ve tercihler sistemi her zaman çok bireyseldir. Aynı zamanda, ailenin her üyesi bir diğeri için çevrenin "bileşenlerinden" biri olarak hareket eder.

Bazı verilere bakılırsa, zihinsel gelişimi üzerinde çok önemli bir etkiye sahip olan, her çocuğa ayrı ayrı özel olan bu ortamdır. Bir dizi veriye bakılırsa, kişilik ve zeka göstergelerinin (ergenlikten başlayarak) değişkenliğini belirleyen ve bu alanlardaki tüm bireysel farklılıkların% 40 ila% 60'ını açıklayan, farklı aile üyeleri arasında farklılık gösteren bu ortamdır. 3 .

3 Gelişimsel araştırma için gelişimsel psikogenetik olasılıkları

Yaşa bağlı psikogenetik yöntemleri, bireysel farklılıkların oluşumunda kalıtım ve çevresel faktörlerin etkileşimini analiz ederek belirli araştırma görevleri belirlemeyi ve bunları çözmenin yollarını belirlemeyi mümkün kılar. Böyle bir analiz, sürekli değişkenliğe sahip olduklarından çoğu psikolojik ve psikofizyolojik özelliğe uygulanabilir.

Psikogenetik tarafından önerilen sorunlardan bazılarının diğer ilgili disiplinlerin yöntemleriyle (örneğin, gelişim psikolojisi) kesin olarak çözülemeyeceğini not etmek önemlidir.

Sosyalleşmenin psikolojik özelliklerin doğasındaki değişim üzerindeki etkisi. Öz düzenleme yaşıyla birlikte gelişme, davranış normlarının özümsenmesi vb., mizaç alanıyla ilgili özelliklerin maskelenmesine ve ilk olarak sosyal olarak kabul edilebilir ve ikinci olarak daha karmaşık davranış biçimlerinin gelişmesine yol açar. . Mizaç özelliklerindeki bireysel farklılıklarla ontogenezde ne olur? Mizaç dışavurumlarının davranışsal özelliklerdeki payı yaşla birlikte azalıyor mu, azalmıyor mu? Davranışın biçimsel-dinamik bileşenleri, örneğin kişilik özelliklerine nasıl dahil edilir? Tüm modern mizaç teorileri, bireysel farklılıklarının kalıtsal olarak koşullandığını varsaydığından, yaşa bağlı psikogenetik, bu konuların deneysel olarak incelenmesi için bir dizi fırsat sağlar.

Bunu yapmak için, ilk olarak, farklı yaşlarda aynı özellikler için genotip-çevre oranlarını dikkate almak, yani kalıtım göstergelerini karşılaştırmak ve ikinci olarak, aynı özellikler için genetik korelasyonları analiz etmek, yani neyin ne olduğunu belirlemek gerekir. ölçüde farklı yaşlarda genetik etkiler örtüşür. Bu kesişme (kovaryans), genotipin özelliğin değişkenliğine, yani kalıtsallığın ölçüsüne göreli katkısına bakılmaksızın önemli olabilir. Elde edilen kalıtsallık göstergeleri, genotipin söz konusu özellikteki bireysel farklılıklar üzerindeki etkisinin devam edip etmediği, başka bir deyişle incelenen özelliğin mizacın özelliklerine ait olup olmadığı sorusuna cevap vermeyi mümkün kılacaktır. Bu durumda genetik korelasyon, genetik etkilerin süreklilik derecesini gösterecektir. Bu yöntem, insan davranışsal özelliklerinin psikolojik özellikler hiyerarşisindeki farklı seviyelerle ilişkisi hakkındaki teorik fikirlerin deneysel olarak doğrulanmasına izin verir.

Çevresel etki türlerinin tanımlanması. Yaşa bağlı psikogenetik tarafından sağlanan olasılıklardan biri, çevresel etki türlerinde bireysel farklılıklara yönelik bir değişikliğin yaşla birlikte gerçekleşip gerçekleşmediği sorusunu aydınlatmaktır. Yaşa bağlı psikogenetik yöntemlerinin önemli bir avantajı, psikolojik özelliklerde bireysel farklılıklar oluşturan çevresel etkilerin anlamlı analizi ve nicel değerlendirmesi olasılığıdır. Genotip, nadiren bireysel psikolojik özelliklerdeki tüm bireyler arası değişkenliğin yarısından fazlasını belirler. Dolayısıyla bireysel farklılıkların oluşmasında genetik olmayan faktörlerin rolü son derece fazladır.

Gelişim psikolojisi geleneksel olarak psikolojik özelliklerin gelişiminde aile özelliklerinin rolünü araştırmıştır. Bununla birlikte, psikogenetik araştırmalar, bireysel farklılıklara odaklanmaları ve incelenen özelliğin bireyler arası varyansının bileşenlerini ölçmeyi mümkün kılan yöntemleri nedeniyle, yalnızca yaş psikolojisinin verilerini doğrulamakla kalmaz, aynı zamanda tek tek mümkün kılar. bu tür çevresel parametreleri ve daha önce fark edilmeyen çevresel etkilerin bu tür özelliklerini ortadan kaldırın. Bu nedenle, yaş psikogenetiğinde önerilen ve deneysel olarak doğrulanan çevresel faktörlerin tüm aile üyeleri için ortak (veya daha sık kullanılan, aynı nesle ait aile üyeleri için) ve farklı çevresel etkiler olarak bölünmesi, kişilik özelliklerindeki bireysel farklılıkların olduğu sonucuna varmıştır. ve büyük ölçüde bilişsel alanda, her çocuk için bireye özgü ortamın sonucudur. Psikogenetikçiler Plomin ve Daniels'a göre, bu faktörlerin önemi o kadar büyüktür ki, bir kişinin psikolojik özelliklerini şekillendirmede aile ortamının öncü rolü kavramına dayanan birçok teori ve hatta şu anda var olan ilke ve yaklaşımlar öğrenmeye yöneliktir. ve öğrenme, onların ışığında gözden geçirilmelidir.

Psikolojik ve psikofizyolojik özelliklerdeki bireysel farklılıklar üzerinde çevresel ve genetik etkiler birbirinden izole hareket etmez.

Genotip çevresel etkileşimi. Bu etkileşimin bir tezahürü, aynı çevresel gelişme koşullarının, bir genotipe sahip insanlar için daha elverişli ve farklı bir genotipe sahip insanlar için daha az elverişli olmasıdır.

Örneğin iki yaşındaki çocuklarda duygusal durum, bilişsel gelişimin bu gelişimin meydana geldiği çevrenin bazı özellikleriyle ilişkilendirilip ilişkilendirilmeyeceğini belirler. Çocuğun düşük duygusallığı ile annenin onunla iletişim ve oyunlara katılım derecesi, oyuncakların çeşitliliği veya tekdüzeliği, kullanılan ceza türü gibi özellikler zeka düzeyi ile ilişkili değildir. Duygusallığı yüksek olan çocukların böyle bir bağı vardır. 4 .

Genotip çevresel korelasyonu. Psikolojik özelliklerin toplam dağılımının genetik ve çevresel bileşenleri birbiriyle ilişkili olabilir: Bir çocuk, ebeveynlerinden herhangi bir yetenek için yalnızca genetik olarak belirlenmiş ön koşulları değil, aynı zamanda yoğun gelişimi için uygun ortamı da alabilir. Bu durum, profesyonel hanedanların, örneğin müzikal hanedanların varlığıyla iyi bir şekilde örneklenmiştir.

Gen-çevre korelasyonları farklı tiplerde olabilir. Bir çocuk, genleriyle birlikte, yeteneklerine ve eğilimlerine karşılık gelen çevresel koşulları "miras alırsa", pasif bir gen-çevre ilişkisinden söz ederler. Reaktif gen-çevresel korelasyon, çevredeki yetişkinlerin çocuğun özelliklerine (değişkenliği genotipik olarak belirlenen) dikkat ettikleri ve gelişimleri için herhangi bir işlem yaptıkları durumlarda kendini gösterir. Çocuğun aktif olarak kendi eğilimlerine karşılık gelen koşulları aradığı ve hatta bu koşulları kendisinin yarattığı durumlara aktif gen-çevre korelasyonu denir. Gelişim sürecinde, çocuklar dış dünyayla etkileşim kurma yollarında giderek daha aktif bir şekilde ustalaştıkça ve aktivite için bireysel stratejiler oluşturdukça, gen-çevresel korelasyon türlerinde pasiften aktife bir değişiklik olabileceği varsayılmaktadır.

Genotip çevresel korelasyonlarının sadece pozitif değil, aynı zamanda negatif de olabileceğini not etmek önemlidir. 5 .

Genotip çevresel korelasyonlarının incelenmesi, evlat edinilen çocuklar ile kendi ailelerinde yaşayan çocuklar arasındaki bireysel farklılıkları karşılaştırarak veya (daha az güvenilir olan) ebeveynleri ve çocukları karşılaştırarak ve ortaya çıkan modellerin belirli matematiksel etkileşim modellerine uygunluğunu belirleyerek mümkündür. . Bugüne kadar, bilişsel gelişim göstergelerinin değişkenliğinin önemli bir kısmının genotip çevresel korelasyonunun bir sonucu olduğu kesin olarak söylenebilir.

Çevresel koşulların algılanmasının genotipine göre aracılık. Gelişim koşulları ile bu koşullar altında oluşan psikolojik özellikler arasındaki ilişkiye bir takım faktörlerin aracılık ettiği bilinmektedir.

Bu faktörler, özellikle çocuğun etrafındaki diğer kişilerin tutumlarını nasıl algıladığını içerir. Ancak bu algı genotipin etkisinden bağımsız değildir. Bu nedenle, ikiz bir örneklem üzerinde ailedeki ergen ilişkilerinin algısını inceleyen D. Rowe, örneğin ebeveynlerin duygusal tepkilerinin algısının büyük ölçüde genotip tarafından belirlendiğini buldu.

Özellikler arasındaki ilişkinin genotipine göre aracılık. Son zamanlarda, psikogenetiğe olan ilgi, bireysel davranış özelliklerinin değişkenliğini incelemekten çok değişkenli analizlerine doğru bir kayma olmuştur. "Tek bir özelliğin varyansının genetik ve çevresel bileşenlerini tahmin etmeyi mümkün kılan psikogenetikte kullanılan yöntemlerin, özellikler arasındaki kovaryansın genetik ve çevresel bileşenlerini tahmin etmek için aynı başarı ile kullanılabileceği" varsayımına dayanmaktadır. Bu nedenle, özellikler arasındaki düşük kalıtım derecesi ve yüksek fenotipik korelasyon kombinasyonu (örneğin, çocukların duygusallığı ve özellikleri, "zor çocuk" sendromuna dahil edilen mizaç çalışmasında elde edildiği gibi), bu özellikler arasındaki ilişkilerin çevresel aracılığını gösterir. .

Bu yön (özelliklerin kovaryansının doğasının incelenmesi), gelişim sürecinde meydana gelen farklılaşmanın doğasının incelenmesi için önemlidir. Böylece, bilişsel ve motor gelişim arasındaki bağlantıların genetik aracılığı, her iki yaşta da aynı düzeyde fenotipik bağlantıları korurken, yaşamın birinci yılından ikinci yılına kadar azalır. Bu, genetik farklılaşmanın varlığını göstermektedir.

Genotipin yaşa bağlı stabilite ve yaşa bağlı değişiklikler üzerindeki etkisi. Genotipin etkisi sadece gelişimin istikrarını değil, aynı zamanda yaşla birlikte meydana gelen değişiklikleri de belirler. Gelecekte, psikogenetik çalışmalar, genotip-çevre oranlarının gelişimsel yörüngeler üzerindeki etkisi hakkında bilgi sağlamalıdır. Bir dizi psikolojik özelliğin (örneğin, hızlanma ve yavaşlama dönemleri) gelişim dinamiklerinin tek yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerinden daha benzer olduğuna dair kanıtlar zaten var. 6 . Zihinsel gelişim sürecinin dinamiklerinin, genotipik programın uygulanma sırası tarafından belirlendiği varsayımı vardır.

Psikofizyolojik ve psikolojik özelliklerin değişkenliğinde çevresel belirleme genotipindeki niteliksel değişim dönemlerinin tanımlanması araştırmacılara bağımsız bir özellik sağladığından, bu fikirlerin ve yaş verilerinin gelişim psikolojisi için psikogenetik olarak önemini abartmak zordur. inşa ederken dikkate alınması tavsiye edilir yaş periyodizasyonu. Ek olarak, psikolojik işlevlerin ve bunların psikofizyolojik mekanizmalarının değişkenliğindeki çevresel ilişkilerin genotipi fikri, çevresel etkilere karşı en büyük duyarlılığın olduğu dönemleri, yani psikolojik özelliklerin gelişimindeki hassas dönemleri belirlemeyi mümkün kılar.

Çözüm

Ontogenezdeki gelişimin her aşaması, insan genomunun çeşitli bölümlerinin gerçekleşmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu durumda, genotip iki işlevi yerine getirir: gelişimi tipleştirir ve bireyselleştirir. Buna göre MSS'nin morfofonksiyonel organizasyonunda iki genetik programın uygulanmasını gerçekleştiren yapısal oluşumlar ve mekanizmalar vardır. Bunlardan ilki, CNS'nin türe özgü gelişim ve işleyişi kalıplarını, ikincisi ise bu kalıpların bireysel varyantlarını sağlar. Birinci ve ikinci, zihinsel gelişimin iki yönünün temelini oluşturur: spesifik (normatif) ve bireysel farklılıkların oluşumu. Genotipin ontogenez sırasında gelişimin normatif yönlerini sağlamaya katkısı önemli ölçüde azalır, bununla birlikte genotipin bir kişinin bireysel psikolojik özelliklerinin oluşumu üzerindeki etkisi artma eğilimindedir.

Psikogenetik genellikle yalnızca bir özelliğin genel değişkenliğindeki genotipik ve çevresel etkilerin oranının belirlenmesiyle ilişkilendirilir ve bu alandaki yaşa bağlı çalışmalar, bu oranın değişiminin (veya değişmezliğinin) ifadesiyle ilişkilendirilir. Aslında, bu durumdan çok uzak. Yaşa bağlı psikogenetik tarafından ele alınan konular çok daha geniştir ve yaşa bağlı psikoloji ve psikofizyolojinin teorik problemleriyle doğrudan bağlantılıdır. Psikogenetik yöntemleri, benzersiz fırsatlar sunar ve diğer yaklaşımların varsayımlar alanında kalmaya mahkum olduğu durumlarda belirli sonuçlara ulaşmayı sağlar. Ve en azından yaşa bağlı psikogenetik alanında yürütülen araştırmaların sonuçları önemsiz değil.

Kullanılan literatür listesi

1. Egorova M.S., Maryutina T.M. İnsan bireyselliğinin ontogenetiği // Vopr. psikopat 1990. 3 numara.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotip. Çarşamba. Gelişim. - M.: O.G.İ., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Ruhun gelişiminin ana sorunları // Seçilmiş psikolojik eserler. T. II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Psikogenetiğin temelleri. - M.: Epidavr, 1998.
5. Maryutina T. M. İnsan gelişiminde türler ve birey. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD Gönüllü dikkatin kalıtsal belirlenmesi araştırması // Genetik psikofizyoloji sorunları. M., 1978.
7. İnsan bireyselliğinin oluşumunda çevrenin ve kalıtımın rolü / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetik konusu olarak gelişim // Gelişim Psikolojisinde Okuyucu. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Psikogenetik araştırma // Moskova psikoloji okulu. Tarih ve modernite, c. 1, kn. 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T. M. İnsan gelişiminde türler ve birey. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Bilişsel işlevlerin değişkenliğinde genotip ve çevre // İnsan bireyselliğinin oluşumunda çevre ve kalıtımın rolü. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetik konusu olarak gelişim // Gelişim Psikolojisinde Okuyucu. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetik konusu olarak gelişim // Gelişim Psikolojisinde Okuyucu. - M.: MGU, 2005.

İlginizi çekebilecek ilgili diğer çalışmalar.vshm>
13851.		Bir işletmenin etkin gelişiminde bir faktör olarak örgüt kültürü	58.45KB
	İşletmenin etkili gelişmesinde bir faktör olarak örgüt kültürünün teorik temelleri. İşletmenin gelişmesinde bir faktör olarak kuruluşun kültürü. İşletmenin organizasyon kültürünü uygulama uygulamasının analizi.
11277.		Profil eğitiminin geliştirilmesinde bir faktör olarak Tataristan Cumhuriyeti öğrencilerinin profil teşhisi	9,63 KB
	Profil eğitiminin geliştirilmesinde bir faktör olarak Tataristan Cumhuriyeti öğrencilerinin profil teşhisi Ulusal stratejimiz yeni okul okul eğitimini toplumun hızlı gelişimine uygun hale getirmeyi temel hedef olarak ilan eder. Bu bağlamda, cumhuriyetin eğitim kurumlarında öğrencilerin mesleki olarak kendi kaderini tayin etmelerine yönelik yürütülen çalışmalar ayrı bir önem taşımaktadır. ayrılmaz bir bilimsel sistemdir. pratik aktiviteleröğrencilerin hazırlanmasından sorumlu kamu kurumları...
18367.		Kamu hizmeti sisteminde rekabet gücünün geliştirilmesinde ana faktör olarak motivasyon teknolojileri	126.76KB
	Herzberg'in hesaplamaları incelendiğinde, aynı motivasyon faktörünün bir kişide iş doyumuna, diğerinde memnuniyetsizliğe neden olabileceği ve bunun tersi de görülebilir. Bir muhasebeci, çabalarının bir sonucu olarak bir terfi ve bununla birlikte gelen faydaları almayı bekleyebilir. Yazar açıklanan durumdan hangi deneyimi yaptı? pratik iş ticari firma çalışanlarının çalışma motivasyonu ile ilgili çok sayıda literatür olduğu ve bu konunun Kazakistan ve ...
17049.		Bölgede sürdürülebilir kalkınmanın ve ticari faaliyetlerin teşvik edilmesinin bir faktörü olarak ekonomiye yönelik devlet destek önlemleri	16.62KB
	Vladimir bölgesinin ekonomisi ilerici gelişme ile karakterizedir. Vladimir bölgesinde, bir bütün olarak, yatırım faaliyetlerini düzenleyen bir düzenleyici çerçeve oluşturulmuştur. Özellikle, Vladimir Bölgesi topraklarında sermaye yatırımları şeklinde gerçekleştirilen yatırım faaliyetlerine yönelik devlet desteğine ilişkin bölgesel yasa, çeşitli biçimler sağlar. devlet desteği hem yerli hem de yabancı yatırımcılar.
20284.		Mega şehirlerin ve yığınların gelişimine yönelik programların geliştirilmesi ve uygulanmasının etkinliğinde bir faktör olarak halkın katılımı: karşılaştırmalı bir analiz	146,65KB
	Rol ve önemi stratejik Planlama büyük şehirlerin ve yığınların gelişimi. Stratejik planlamanın kapsamını genişletmek. Stratejik gelişme belgelerinin geliştirilmesinde dünya deneyimi ve bunlarda halkın katılımı faktörünün varlığı. Barselona deneyimi: Barselona ve metropolünde stratejik planlamanın evrimi.
12845.		PLAKET BÜYÜME FAKTÖRÜ	33,72KB
	PLATELET BÜYÜME FAKTÖRÜ Pltelet Türevli Büyüme Faktörü PDGF Kan serumunda bulunan ve pıhtı oluşumu sırasında trombositlerden salınan bir mitojen. PDGF'nin genel özellikleri. PDGF, MB'si sırasıyla 14 ve 17 kDa olan özdeş olmayan A ve B zincirlerinden oluşan termostabil bir heparin bağlayıcı polipeptittir. Zincirler, disülfid köprülü homodimerler veya üç izoform formunda heterodimerler olarak oluşur: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ENDOTEL BÜYÜME FAKTÖRÜ	70,5 KB
	Yapı ve işlev bakımından benzer bir büyüme faktörleri ailesi. Belirlenen temsilcilerin ilki olan VEGF-A, “vaskülotropin” (vaskülotropin, VAS) veya vasküler geçirgenlik faktörü (VPF) olarak ortaya çıktı. Daha sonra VEGF-B keşfedildi,
11256.		Sosyalleşmenin bir faktörü olarak başarı motivasyonu	8,11 KB
	Çocuğun aile içindeki konumundan bahsetmişken, günümüzde en yaygın durumun çocuğun tek başına olduğu durum olduğunu belirtmek gerekir. dış nedir ve iç işaretler bekar çocukların başarısı, kişisel yönelimleri, ihtiyaçları, ilgi alanları ile ilgili olduğundan, bu, ailedeki tek çocukların başarısını belirleme sorununun alaka düzeyini ve başarı motivasyon faktörlerinin özelliklerini belirleyen bir dizi açık sorudur. kardeşleri olan çocuklarla karşılaştırıldığında. Yaptıklarımızda...
11577.		KİŞİLİK OLUŞUMUNUN FAKTÖRÜ OLARAK İLETİŞİM	46.05KB
	Bireyin çevresel ve eğitimsel etkilerle ilgili etkinliğine ve içsel konumuna bağlı olarak, çeşitli yönlerde oluşturulabilir. Anlamak bu olgu burada ortaya çıkan tüm bu etki ve etkilerin kişiliğin gelişimini ve oluşumunu etkilemesine yol açar.
16569.		Bölgeler arası ticarette bir faktör olarak diller	25.54KB
	Bölgeler arası ticarette bir faktör olarak diller Bölgeler arası ticaretin Dixit-Stiglitz-Krugman modelini, dil bilgisinin aracıların faydasını da etkilediği varsayımı altında değerlendiriyoruz. Bölgelerdeki dillerin oranı ile ekonomik göstergelerin birbirine bağlı olduğu gösterilmiştir. İnsanlar, öğrenmekte oldukları yabancı dili büyük ölçüde açıldığı için seçerler. büyük fırsatlar dil bilgisi gerektiren malların tüketiminde. Bunun sonucu, bölge ne kadar gelişmişse, ekonomik terimler ana dil ne kadar yaygınsa...

Çocuğun davranışını açıklamaya çalışırken - özellikle de kabul edilen normdan sapıyorsa, şu soruları soruyoruz: neden bu şekilde davranıyor? Davranışını değiştirebilir miyiz? Ne yapmaya ihtiyacım var?..

Kalıtım nedir?

Kalıtım, nesiller arasında maddi ve işlevsel sürekliliği sağlamanın yanı sıra belirli bir tür bireysel gelişimi tekrarlamak için organizmaların özelliğidir. Bu süreklilik, kalıtımın maddi birimlerinin - hücre çekirdeğinin (kromozomlar) ve sitoplazmanın belirli yapılarında lokalize olan genlerin çoğaltılmasıyla sağlanır. Kalıtım, yaşam formlarının sürekliliğini ve çeşitliliğini sağlar ve canlı doğanın evriminin temelini oluşturur.

Ancak aynı zamanda kalıtım varyasyonlara izin verir. Ne de olsa bazı genler, tıpkı oldukları gibi, çeşitli biçimlerde var olurlar. değişik formlar göz rengini belirleyen gen. Belirli bir kişinin genotipi, her genin iki kopyasını içerir - biri babadan, diğeri anneden. Bu genlerin biçimleri farklı olabileceği gibi aynı da olabilir.

Tüm genlerin formlarının kombinasyonu, her insan organizması için benzersizdir. Bu benzersizlik, insanlar arasındaki genetik olarak belirlenmiş farklılıkların altında yatmaktadır.

İlginç...

Genom, belirli bir organizmanın tek bir kromozom setinde bulunan genlerin toplamıdır. Genom, tek bir bireyi değil, bir bütün olarak organizma türlerini karakterize eder.

Karakter nedir?

Karakter, çevrenin ve yetiştirilme tarzının etkisi altında oluşan, bir kişinin kişiliğinin bir dizi istikrarlı ve en önemli psikolojik özelliği olarak anlaşılır. Karakter, bir kişinin eylemlerinde, çeşitli yaşam durumlarındaki davranışında kendini gösterir.

Miras alınan karakter değil, sinir sisteminin türü, başka bir deyişle, ana sinir süreçlerinin özelliklerinin belirli bir kombinasyonu: güç, denge ve hareketlilik. Sinir sisteminin kalıtsal özellikleri karakteri bir dereceye kadar etkiler, ancak gelecekteki karakterin özelliklerini hiçbir şekilde tam olarak belirlemez.

Örneğin, aşırı sinirlilik, sinirlilik, zayıf bir sinir sistemi tipinden kaynaklanır, yani sinir sisteminin doğuştan gelen zayıflığı, en yaygın uyaranlara bile karşı koyamaması. Dikkat etmezseniz, sinir sistemini güçlendirmeye özen göstermezseniz ve çocuğa yaklaşımınızı değiştirmezseniz, o zaman zayıf bir sinir sistemi sonucu sinirlilik, sinirlilik güçlenir ve karakter özellikleri haline gelir. Aynı şekilde dengesiz (sınırsız) bir sinir sisteminin bir sonucu olarak, yanlış yetiştirilme ile sertlik bir karakter özelliğine dönüşebilir.

Böylece dış çevre, bir kişinin gelişimi, karakter ve irade oluşumu, çevreleyen dünyaya karşı tutum üzerinde büyük bir etkiye sahiptir.

Birbirimizden ne kadar farklıyız?

Hepimiz birbirimizden% 0,5'ten fazla farklı değiliz ... Bizim için her şey aynı! Ancak bu %0,5, her birimizi benzersiz kılmak için yeterli!

Kalıtım katsayısı, insanların neden birbirinden farklı olduğunu anlamak için hesaplanır: farklılıkların insanların eşit olmayan genotiplere sahip olmasından mı yoksa farklı şekilde eğitilip yetiştirilmelerinden mi kaynaklandığı.

Örneğin zekanın kalıtım katsayısı %0'a yakın olsaydı, o zaman sadece eğitimin insanlar arasındaki farklılıkları oluşturduğu ve farklı çocuklar için aynı yetiştirme ve eğitim tekniklerinin kullanılmasının her zaman aynı sonuçlara yol açacağı sonucuna varılabilir.

Araştırmalar, genlerin zeka açısından insanların çeşitliliğinin %50-70'inden ve en önemli kişilik özelliği olan beş "evrensel" ciddiyetindeki farklılıkların %28-49'undan sorumlu olduğunu gösteriyor:

• özgüven,
• endişe
• samimiyet
• bilinç,
• entelektüel esneklik

Bu veriler yetişkinler içindir.

Psikogenetik çalışmaların sonuçları genetik farklılıkları doğrulamaz, kural olarak daha belirgindir. yetişkinlik karakter zaten oluştuğunda. İncelenen psikolojik özelliklerin çoğunun kalıtım katsayısı değerleri, yetişkinler için çocuklardan daha yüksektir.

En doğru veriler, zekanın kalıtsal koşulluluğu hakkında elde edildi. Bebeklik döneminde, iki çift yumurta ikizinin benzerliği, iki tek yumurta ikizininki kadar yüksektir, ancak üç yıl sonra azalmaya başlar, bu da genetik farklılıkların büyük etkisiyle açıklanabilir. Aynı zamanda farklardaki artış doğrusal olarak gerçekleşmez. Bir çocuğun gelişimi sırasında, çocuklar arasındaki farklılıkların öncelikle çevrenin etkisiyle ortaya çıktığı aşamalar vardır. Zeka için bu, 3-4 yaş ve kişiliğin oluşumu için - 8-11 yaş öncesi ergenlik yaşıdır.

Aynı genler, farklı yetiştirme

Çocuğun belirli çevre koşullarında nasıl gelişeceğinin genotipe bağlı olduğunu söyleyebiliriz. Bu nedenle, aynı yetiştirilme tarzına sahip olsalar bile, çocuklar kalıtsal özelliklerinden dolayı birbirlerinden farklı olacaktır. Aynı ailede çocuklar farklı nitelikler geliştirirler çünkü çocuklar içinde farklı konumlara sahiptir. Aynı ailede yaşayan ortak bir kalıtıma sahip çocuklarda bile, tamamen bireysel bir karakter alanına ait özellikler oluşur.

Birincisi, aile içindeki yaşam koşulları asla değişmez. Ailenin bütçesi, bileşimi değişiyor, barınma koşulları değişiyor. Bir çocuk bir dadı, diğeri bir anaokulu tarafından büyütüldü, üçüncüsü uzun süre büyükannesiyle birlikte köyde yaşadı. Tüm bu koşullar, karakter oluşumunu farklı şekillerde etkiler.

İkincisi, ebeveynler birinci ve ikinci çocuğa veya ilk büyüdüğünde ortaya çıkan en küçüğüne karşı aynı tutuma sahip mi? Ne de olsa, birçok ebeveynin ilk çocuğu uzun süre tek sevgili olmaya devam ediyor ve anne ve baba onun için "titriyor". Bu, karakter oluşumunu etkileyemez. Ama sonra ikincisi belirir ve ebeveynin yaşlı “sevgilisi” nden bebeğe tavizler talep edilir.

Bu, aynı ebeveynlerin çocuklarında farklı karakter özellikleri oluşturur.

Ancak karakterin sadece ailede oluştuğu sonucuna varmak yanlış olur. Aslında karakteri oluşturan ortam çok daha geniş ve karmaşık: anaokulu, okul ve bahçedeki arkadaşları, okuduğu kitaplar, izlediği filmler... Yani başına gelen her şey. yaşamda temas halinde. Ancak tüm bu bileşenler arasında aile, karakter oluşumunun ailede başlaması nedeniyle en önemli ve önemli olanıdır. Ebeveynlerin hatırlaması gereken şey budur.

Kalıtımın ve çevrenin psikolojik özellikler ve davranış açısından insanların çeşitliliğine göreli katkısı PSİKOGENETİK tarafından incelenir.

Ebeveynler ne yapmalı?

Bu yüzden anne babalar olarak şunu unutmamamız gerekiyor. biyolojik özellikler ve ihlaller, yalnızca dış etkilere verilen tepkilerin gücünü ve doğasını, semptomun ciddiyetinin "sınırlarını" belirler. Yani karakterimizin sadece %50'si genetik olarak belirlenir. Aynı davranış, biyolojik, bireysel psikolojik ve sosyal faktörlerin karmaşık etkileşimi tarafından belirlenir.

Genetik yatkınlığı etkileyemezsek, çocuğu çevreleyen çevreyi doğrudan etkileyebiliriz. Dahası, kalıtsal yatkınlığı bilerek, belirli niteliklerin oluşumunu engellemeye çalışabilir ve bunun tersi de istenen niteliklerin oluşumunu etkileyebiliriz.

Örneğin, bir çocuğun dürtüsel davranış eğilimi, öfke nöbetleri, öfke nöbetleri görürsek, görevimiz bu niteliklerin kendini gösteremeyeceği bir atmosfer yaratmaktır. Bunu yaparsak, bu kaliteyi tamamen ortadan kaldıramayacağız ama onu yumuşatmak, tezahürlerini en aza indirmek veya çocuğa bu tür anlarda kendisiyle baş etmeyi öğretmek bizim elimizde.

Aynısı, karakterin diğer tezahürleri için de geçerlidir: utangaçlık, korkular, bağımlılık yapan davranışlar, kontrolsüz saldırganlık patlamaları, vb.

Ebeveynler için en önemli şey, bir çocuğun davranışının genellikle kalıtsal yatkınlıktan ve ebeveynlerimizin bunu doğru şekilde düzeltemememizden kaynaklandığını anlamaktır.

Ebeveynler bir çocuğa küfrettiklerinde, "değersiz" davranışlarından dolayı ona ciddi şekilde gücendiklerinde, çocuklarımızın ebeveynlerinden ve diğer akrabalarından çok şey miras aldıklarını hatırlamalıdırlar ... Ve yetiştirerek düzelttiklerimiz bile gizli tutulur ve kendini gösterebilir. en beklenmedik anda. Genetik yatkınlığı tamamen ortadan kaldırmak imkansızdır. O üstesinden gelecek ("kalıtımla baş edemedi" diyorlar). Bunun için hazır olmalısın.

Çoğu zaman, bilinçli bir kişinin davranışsal tepkileri, kalıtım ve yetiştirme arasında bir uzlaşmadır ... Kötü yetiştirilmiş bir kişi, tüm "kötü" genlerini gösterir, iyi yetiştirilmiş bir kişi, onları nasıl göstermeyeceğini bilir.

Ve ilerisi. Eğitimin görevi sadece olumsuz kalıtsal verileri susturmak değil, aynı zamanda olumlu olanları da geliştirmektir! Ancak bu şekilde çocuğunuzun kendisini bir kişi olarak fark etmesine, onu "kötü" taraflarıyla savaşmaktan "iyi" taraflarını geliştirmeye "değiştirmesine" yardımcı olacaksınız.

İlginç...

Tüm insan hücrelerinde aynı kromozom seti vardır... Ama örneğin göz hücrelerinde, sahip oldukları tüm sette, sadece gözün DNA'sı "çalışır"...

"Kötü" genlerin aktarım zincirini kesmek mümkün mü?

Genetik kusurlarla baş etmenin en mantıklı ve basit yolu, ciddi kalıtsal kusurları olan bir çocuk sahibi olma olasılığını dışlamaktır. Genetik hastalıkların önlenmesi ön plana çıkmaktadır.

Öncelikli korunma kalıtsal patoloji hasta bir çocuğun hamile kalmasını veya doğumunu önlemektir.

Patolojik genlerin gizli taşınması o kadar yaygın bir olgudur ki, neredeyse herkes sağlıklı adam 1-2 genetik kusuru vardır. Bu nedenle genel olarak taşıyıcılık sorunundan değil, belirli genlerin taşıyıcılarından ve yüklenen ailelerden, yani kalıtsal hastalıkların çocuklarına bulaşma ve kalıtsal hastalık bulaşma riski yüksek olan hasta yakınlarından bahsetmek daha uygundur.

Tanı netleştikten sonra ailede hasta bir çocuğa sahip olma riski veya halihazırda doğanlar için ileri yaşta bir hastalığa yakalanma olasılığı hesaplanır. Risk hesaplaması her zaman basit değildir ve bir genetikçiden iyi bir matematiksel istatistik ve olasılık teorisi bilgisi gerekir. Bazı durumlarda özel bilgisayar programları kullanılır.

%10'u aşmayan bir risk düşük kabul edilirken, çocuk doğurma sınırlı olmayabilir. %10 ile %20 arasındaki bir risk, ortalama bir risk olarak kabul edilir. Bu durumlarda, çocuk doğurmayı planlarken, hastalığın ciddiyetini ve çocuğun beklenen yaşam süresini dikkate almak gerekir. Hastalık ne kadar şiddetliyse ve hasta bir çocuğun yaşam beklentisi ne kadar uzunsa, tekrarlayan çocuk doğurma için o kadar fazla kısıtlama vardır.

Ve son olarak, sadece doktor için değil, hastalar için de belki de en zor olan son aşamada, prognozla ilgili bir açıklama yapılır. Ancak gebe kalma, doğum öncesi teşhis veya çocuk doğurma konusundaki kararı elbette bir genetikçi değil, aile verir. Bir genetikçinin görevi, hasta bir çocuğa sahip olma riskini belirlemek ve aileye tavsiyelerin özünü açıklamaktır.

İkincil önleme doğumdan sonra hastalığın tezahürünün düzeltilmesini sağlar.

Patolojik bir genin tezahür derecesi, çevre değiştirilerek (diyet, ilaçlar) azaltılabilir. Mutajenlerin insan ortamından dışlanması, mutasyon sürecini ve dolayısıyla yeni vakalara bağlı kalıtsal patoloji sıklığını azaltacaktır.

geni değiştiriyoruz

Genetik mühendisliği, yapı taşları gibi genlerle çalışır. Ve bugün bu genç bilim şimdiden harika sonuçlar elde etti.

Bir çocuk şiddetli bir şekilde doğdu Genetik hastalık. Düzeltilecek bir şey yok gibi görünüyor. Ama bugün bir şans var...

Tüp bebek yardımı ile - çocuğun ebeveynlerinden patolojik gen içermeyen hücreler alınır, - hasta bir çocukla tamamen uyumlu, sağlıklı genotipli bir embriyo elde edilir ... Bir erkek veya kız kardeşin göbek kordonu kanı kasıtlı olarak seçilen "sağlıklı" gen, hasta bir çocuğa nakledilir. Sağlıklı bir gene sahip hücreler çoğalır, normal çalışır ve doğal hücrelerin işlevini "sağlıksız" bir genle yeniler. Böylece gerekli işlev geri yüklenir.

Doğru, bugün tıp sadece belirli hastalıklarla bu şekilde baş etmeyi öğrendi. Ama bu bir başlangıç...

Bugün, genetik mühendisliği için asıl zorluk, bir geni diğeriyle değiştirmek değil, onu çalıştırmaktır!

Gen değişiminin mümkün olmadığı durumlarda, hemen hemen tüm kalıtsal hastalıklar için semptomatik, patogenetik veya cerrahi tedaviye başvurulmaktadır ve birçok form için tek yol budur.

Genetik geleceğimiz

Kişi, mesleğini bulduğunda, yeteneklerini gerçekleştirebildiğinde mutlu olabilir. Erken çocukluk döneminde bir çocuğun yeteneklerinde ve eğilimlerinde nasıl fark edilir? Ne de olsa, olası tüm alanlarda kendini hala gösteremiyor. Genetik zaten bu konuda yardımcı olabilir.

Genetik profilleme hiç de bir fantezi değil, çok gerçek, çok da uzak olmayan bir gelecek.

Oğlunuzu hokeye göndermek ister misiniz? Ancak bu sporun doğasında genetik bir yetenek yoksa, bebeğin ne kadar uğraşırsa uğraşsın olağanüstü bir hokey oyuncusu olması pek olası değildir. Geri dönüşü olmayan bir şekilde zamanını, enerjisini ve belki de sağlığını kaybedecek ... Ya doğuştan bir futbolcuysa?

Bugün Belaruslu genetikçilerimiz bazı genetik özellikleri şimdiden belirleyebiliyor. Diyelim ki çocuğunuz doğuştan bir sprinter veya maraton koşucusu ve çok daha fazlası... O zaman psikolojik özelliklerini, karakter özelliklerini dikkate alarak bebeğiniz için en iyi sporu seçmeniz mümkün olacak... Yoksa yol mu? onun için rezerve edilen büyük spor?

Bireyselliğimiz sadece görünüşümüz, zekamız, fiziksel niteliklerimiz değil, aynı zamanda büyük ölçüde sağlığımızdır, durumu ebeveynlerimizden alınan benzersiz bir gen kombinasyonu tarafından belirlenir ve yaşamlarımız boyunca taşınan, çocuklarımıza devredeceğiz. Genetik araştırma size, motor aktiviteye yatkınlığın ve sağlık için risk faktörlerinin veya tam tersi koruyucu faktörlerin belirteçleri olan genomun belirli bölgelerindeki varyasyonlar hakkında veri verecektir. Bu, potansiyel güçlü ve zayıf yönlerimizi öğrenme fırsatı sağlar.

Tavsiyen için teşekkürler
Genetik ve Sitoloji Enstitüsü çalışanları
Belarus Ulusal Bilimler Akademisi
Irma Borisovna MOSSE
ve Alexander GONCHAR

5054 0

İngiliz yazar Holmes, kalıtımı mecazi olarak şu sözlerle nitelendirdi: "Kalıtım, atalarımızın bize eşlik ettiği, ara sıra onlardan birinin oradan çıkıp davranışlarıyla geçişi şaşırttığı bir omnibus."

Öncelikle doğuştan gelen malformasyonlar ile kalıtsal hastalıkları birbirinden ayırmak gerekir. Doğuştan malformasyonların nedenleri arasında eksojen (kimyasal, fiziksel, biyolojik), endojen (anne hastalıkları) ve genetik faktörler ayırt edilir. Malformasyonların büyük çoğunluğu genetik faktörlerle ve sadece %3-5'i teratojenik faktörlerle ilişkilidir.

Bilgi neden gereklidir? tıbbi genetik? İlk olarak, herhangi bir gelişimsel anomali, böyle bir genetik programın uygulanmasında çeşitli bağlantılarda ihlaller olarak düşünülmelidir. İkinci olarak, genetik olarak belirlenmiş hastalıkların insan patolojisindeki göreceli önemi giderek artmaktadır. Yani, dünya istatistiklerine göre, tüm yenidoğanların yaklaşık% 5'i belirli genetik kusurlarla doğar. Aynı zamanda, vücudun tüm organlarını ve sistemlerini etkileyen yaklaşık 2500 kalıtsal hastalık bilinmektedir. Üçüncüsü, bir dizi hastalığın (hipertansiyon, ateroskleroz vb.) Oluşmasına kalıtsal yatkınlık önemli bir rol oynar. Dördüncüsü, fırsatlar erken tanı, kalıtsal patolojinin tedavisi ve önlenmesi.

Kalıtsal patolojinin yaygınlığına dair bazı örnekler. Tüm monoton kalıtsal hastalıkların yaklaşık sıklığı toplam popülasyonda %1-2'dir. Bu rakam ilerici büyüme eğilimindedir. Doğuştan malformasyonlardan dört kat daha fazla çocuk, bulaşıcı hastalıklardan ölüyor. Konjenital malformasyonlar, bebek ölümlerinin %25'ine ve ciddi sakatlıklara neden olur. Kalıtsal hastalıklar insanlık tarafından eski zamanlardan beri bilinmektedir. Yerli klinisyen A. Florinsky ( geç 18 c.) kalıtsal hastalıkların klinik araştırmasının temelini attı. İnsan Irkının İyileştirilmesi ve Dejenerasyonu adlı kitabında, kalıtsal özelliklerin oluşumunda dış çevrenin doğru bir değerlendirmesini yaptı, bir dizi patolojik özelliğin kalıtımını anlattı. İngiliz biyolog Galton, insan kalıtımı sorununu bilimsel bir çalışma konusu olarak gündeme getiren ilk kişiydi. Rus klinisyenler (A.A. Ostroumov ve diğerleri) birçok hastalığın gelişimi ve seyrinde kalıtıma büyük önem verdiler.

Kalıtımın derinlemesine incelenmesi ancak 19. yüzyılda başladı ve bu alanda ancak içinde bulunduğumuz yüzyılda önemli ilerlemeler kaydedildi. T. Mendel'in kalıtımın temel yasalarını keşfetmesinden sonra, kalıtımın sonradan genler olarak adlandırılan maddi faktörler tarafından belirlendiği inkar edilemez hale geldi. Kalıtım teorisinin geliştirilmesinde, genin hücre çekirdeğinin kromozomlarında maddi bir yapı olduğu tespit edildiğinde, T. Morgan ve onun kromozom kalıtım teorisi okulu tarafından yaratılması büyük önem taşıyordu.

20'lerin sonunda - 50'lerin başında. 20. yüzyıl genin bölünmesi gösterildi, genin pozisyonunun etkisinin fenomeni, genetik elementlerin DNA ile bağlantısı kuruldu. 1953'te genetik bilginin taşıyıcıları olarak DNA moleküllerinin yapısal ve işlevsel doğasının keşfedilmesinden sonra, modern sahne kalıtım sorununun incelenmesi. Bu aşamanın en önemli başarısı, evrensel bağlantı ilkesinin organik dünyada zafer kazandığı DNA ve RNA molekülleri temelinde kalıtımın maddi temellerinin evrenselliğinin kurulmasıdır. Daha sonra genetik kodlama mekanizmaları keşfedildi, "moleküler hastalıklar" kavramı (polipeptit zincirindeki amino asit dizisinin ihlali) tanıtıldı ve kromozom haritalama olasılıkları belirlendi.

Dolayısıyla, yaşamın ana ayrılmaz birimi, çekirdeği ve sitoplazması olan bir hücredir ve gelişimin belirti ve özelliklerinin sürekliliğini sağlamada sitoplazma değil çekirdek ana rolü oynar. Çekirdek, iplik benzeri yapılar içerir - DNA ve proteinden oluşan oluşumlar olan kromozomlar.

kalıtım

Kalıtım, canlıların morfolojik, fizyolojik ve biyokimyasal organizasyonunun gelişiminin aynı işaret ve özelliklerinin, birkaç nesildeki bireysel gelişimlerinin doğasının sürekliliğini sağlamak için tüm organizmaların doğasında bulunan bir özelliktir. "Kalıtım olgusu, canlıları cansızlardan temelde ayıran, yaşam formlarının nesiller boyunca yeniden üretilmesinin altında yatan olgudur" (Big tıp ansiklopedisi. T.16, 1981, s. 520). Kalıtım, genetik bilginin sırasıyla ebeveynlerden, atalardan çocuklara veya torunlara bir hücre veya tüm organizma düzeyinde aktarılmasıdır. Kalıtım, genlerin transferi ile gerçekleştirilir, yani. kalıtımın maddi substratı - bir nesilden diğerine DNA molekülleri. Genlerin çoğaltılması, DNA'nın belirli proteinlerin - enzimlerin katılımıyla çoğalma yeteneği ile ilişkilidir. Örneğin, insanlarda gelişimi baskın genler tarafından kontrol edilen yaklaşık 700 normal ve patolojik özellik bilinmektedir.

Her bireyin genlerinde bulunan kalıtsal bilgi, belirli bir türün tarihsel gelişiminin sonucudur ve gelecekteki evrim için maddi temeldir. Kalıtım olgusu artık, hücrenin yaşamının, bireyin gelişiminin ve hayati aktivitesinin gerçekleştirildiği bilgilerin depolanmasını ve uygulanmasını sağlayan karmaşık bir moleküler hücre içi sistem olarak kabul edilmektedir. Zigotun DNA'sında nükleotitlerin birbirini takip etmesiyle kaydedilen kalıtsal bilgilerin uygulanması, çekirdek ve sitoplazma arasındaki sürekli ilişkilerin, hücre dışı etkileşimlerin ve gen aktivitesinin hormonal düzenlemesinin bir sonucu olarak gerçekleşir.

Kalıtsal hastalıklar, gen veya kromozomal mutasyonların neden olduğu insan hastalıklarıdır. Kromozomal (kalıtsal bilgi taşıyıcılarının dağılımı ile ilişkili - genler) ve kromozom dışı (mitokondride lokalize sitoplazmik kalıtsal faktörler tarafından kontrol edilen özelliklerin kalıtımı) kalıtım vardır. Genlerin sadece normal değil aynı zamanda patolojik özelliklerin iletilmesi için bilgi içerdiğini bilmelisiniz. Her tür özellik kalıtımı bir kişinin karakteristiğidir: ortak baskın, otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı (X kromozomu ile). Baskın olarak kalıtsal hastalıklar için, aynı ailenin birkaç nesli art arda etkilenir. Resesif kalıtımla, sağlıklı ebeveynlerin bir veya daha fazla çocuğu sıklıkla acı çeker.

mutasyon

Monojenik ve poligenik kalıtım türleri arasında ayrım yapmak gelenekseldir. Mutasyonun kalıtsal bir maddede vücutta yeni, kalıtsal bir değişikliğe neden olan bir değişiklik olduğunu hatırlayın. Mutasyonlar, tüm kromozom kompleksi seviyesinde (kromozom sayısında azalma veya artış), seviyede meydana gelebilir. bireysel kromozom(bir kromozom segmentinin pozisyonundaki kayıp, edinim veya değişiklik - kromozomal mutasyon) gen düzeyinde (polipeptit zincirinin sentezini kodlayan DNA segmentindeki azotlu bazların sırasındaki değişiklik - gen mutasyonları). Mutasyonların oluşumu, vücudun dış ve iç ortamının faktörlerinin etkisinden kaynaklanmaktadır. Bir mutasyon, yapısal ve kontrol kategorisine ait genleri eşit derecede etkileyebilir.

Yapısal bir genin mutasyonu, özel bir proteinin yapısında bir değişikliğe yol açar. Bir kontrol gen mutasyonu, yapılarını değiştirmeden bir veya daha fazla proteinin işlev derecesini değiştirir. Vücut üzerinde zararlı etkisi olan mutasyonların (kalıtsal hastalıkların gelişimi) yanı sıra, insan yaşamı için faydalı olan, seçilimle sabitlenen ve vücudun dış ortama daha iyi uyum sağlamasına katkıda bulunan çok sayıda mutasyon vardır.

Kalıtsal patoloji farklı yaşlarda kendini gösterebilir. Birçok kalıtsal hastalık ve malformasyon embriyonik dönemde ortaya çıkar, diğerleri - doğum sonrası dönemde, daha sıklıkla çocuklukta, ancak sıklıkla yetişkinlikte ve hatta yaşlılıkta ortaya çıkar.

Gen mutasyonlarının tezahür derecesi büyük ölçüde çevresel faktörlerin (iklim, mesleki maruziyet, çevresel koşullar vb.) Etkisine bağlıdır. Ve bu şaşırtıcı değil, çünkü herhangi bir organizmanın gelişimi, kalıtsal özelliklerinin ve çevresel faktörlerin etkileşiminin bir sonucudur. İnsanoğlu, kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal yatkınlığın genetik yükünü azaltmak ve kalıtımını bilimsel ve teknolojik süreçle birlikte giderek artan radyasyon ve kimyasal bileşiklerin zararlı etkilerinden koruma görevi ile karşı karşıyadır.

Gelişim sürecinde, insan genotipi sürekli olarak çevre ile etkileşime girer. Göz rengi veya kan grubu gibi bazı kalıtsal özellikler çevre koşullarına bağlı değildir. Aynı zamanda poligenik sistem tarafından belirlenen boy ve vücut ağırlığı gibi kantitatif özelliklerin gelişimi çevresel faktörlerden büyük ölçüde etkilenir. Örneğin obeziteye neden olan genlerin etkilerinin tezahürü büyük ölçüde beslenmeye bağlıdır, bu nedenle uygun bir diyet yardımıyla kalıtsal obezite ile belirli bir ölçüde mücadele edilebilir.

Kalıtsal hastalıklar ile kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkları birbirinden ayırmak gelenekseldir. Diğer risk faktörleri arasında kalıtım oranı yaklaşık %8-9'dur.

Büyük önem taşıyan, belirli hastalıklara kalıtsal yatkınlıktır. Bu nedenle, ankete katılanların 55 yaşın altında koroner kalp hastalığına yakalanan akrabaları (oğulları, erkek kardeşleri) olan erkekler için, koroner kalp hastalığından ölüm riski, beklenen göstergeden 5 kat daha fazla olabilir. nüfus ve aynı yaşta koroner kalp hastalığı olan kadınların akrabaları için zaten 7 kat daha fazla.

Gelişim mekanizmalarında kalıtsal faktörlerin ve çevresel etkilerin rolünün oranına bağlı olarak çeşitli hastalıklar Tüm insan hastalıklarını koşullu olarak 4 gruba ayırmak mümkündür.

Birinci grup insan hastalıkları- bunlar, nedensel bir faktör olarak anormal bir mutasyonun tezahürünün çevreye bağlı olmadığı, bu durumda yalnızca hastalığın semptomlarının ciddiyetini belirleyen kalıtsal hastalıklardır. Bu grubun hastalıkları tüm kromozomal hastalıkları içerir, örneğin hemofili, Down hastalığı vb. "Kalıtsal hastalık" ve "doğuştan hastalık" terimlerinin sıklıkla eşanlamlı olarak kullanıldığına dikkat edilmelidir.

Fakat doğumsal hastalıklar- bunlar bir çocuğun doğumunda mevcut olan hastalıklardır: hem kalıtsal hem de dış etkenlerden kaynaklanabilirler (örneğin, embriyonun radyasyona, kimyasal bileşiklere ve ilaçlar) yanı sıra intrauterin enfeksiyonlar.

İkinci grup hastalıklarda kalıtsal değişiklikler de nedensel bir faktördür, ancak mutant genlerin tezahürü için uygun çevresel etkiler gereklidir. Bu hastalıklar gut, bazı diyabet formlarını içerir. Bu tür hastalıklar genellikle olumsuz veya zararlı çevresel faktörlerin (fiziksel veya zihinsel aşırı çalışma, yeme bozuklukları vb.) Sürekli etkisi altında kendilerini gösterir. Bu hastalıklar, kalıtsal yatkınlığı olan bir hastalık grubuna atfedilebilir: bazıları için çevre daha önemlidir, diğerleri için daha az önemlidir.

Üçüncü grup hastalıklarda nedensel faktör çevredir, ancak hastalıkların ortaya çıkma sıklığı ve seyrinin şiddeti kalıtsal yatkınlığa bağlıdır. Bu grubun hastalıkları arasında hipertansiyon, ateroskleroz, mide ve duodenumun peptik ülseri vb.

Dördüncü hastalık grubu münhasıran olumsuz çevresel faktörlerin etkisiyle ilişkili olarak, bunların ortaya çıkmasında kalıtım aslında hiçbir rol oynamaz. Bu grup yanıkları, yaralanmaları, bulaşıcı hastalıkları içerir. Bununla birlikte, genetik faktörlerin hastalık sürecinin seyri üzerinde belirli bir etkisi olabilir, örn. iyileşme hızı, akut süreçlerin kronik olanlara geçişi, etkilenen organların fonksiyonlarının dekompansasyonunun gelişimi.

Tüm insan patolojisi, bir uçta, çevresel koşullara çok az bağlı olan, kesinlikle kalıtsal nitelikteki hastalıkların olduğu ve diğer uçta, genotipe çok az bağlı olan çevresel etkilerle ilişkili hastalıkların olduğu, ikincisi etkileyebilse de sürekli bir seridir. kurs hastalığının doğası ve gelişme hızı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, tezahürleri için çevresel faktörlerin etkisini gerektirmeleri bakımından gen ve kromozomal hastalıklardan farklıdır. Kalıtsal yatkınlık her durumda gerçekleşmez. Gerekli kondisyon hastalığa böyle bir yatkınlığın gerçekleşmesi, hastalığa yatkın bir bireyin belirli patojenik çevre koşulları ile temasıdır. Çok sayıda çalışma, bu hastalıkları olan hastaların ailelerinde kontrol ailelerine kıyasla bu hastalıkların görülme sıklığının arttığını göstermektedir.

Genetikçiler artık 2.000'den fazla kalıtsal hastalık sayıyor. Ancak analiz, kalıtsal olduğu düşünülen vakaların yalnızca %5'inin gerçek genetik hasar payına düştüğünü gösterdi. Diğer tüm yaralanmalar, ebeveynleri kalıtsal açıdan oldukça müreffeh olan doğmamış çocukta doğum öncesi dönemde meydana gelir. Bu yüzden Özel dikkat rahim içi gelişim aylarına verilmeli ve her şeyden önce, sağlıklı yaşam tarzı hamile bir kadının hayatı ve hamilelikten önceki dönem. Ebeveyn olmak isteyen eşler içki içer, sigara içerse, hipokineziye eğilimliyse ve öfkeli değilse, gelecekte zayıf, hasta bir çocuğa sahip olma riski yüksektir. Eski Rusya, kahramanlarıyla ünlüydü. Bunun önemli nedenlerinden biri, düğünde gençlere alkol verilmemesidir. Quintus Curtius'un sözlerini hatırlamalıyız: "Ataların suçunu torunlar kefaret eder."

Sinir aşırı yüklenmesi ve fiziksel eksiklikler, büyük şehirlerde kirli hava, yetişkinlerin sigara içmesi ve alkolizmi - uygarlığın tüm bu maliyetleri, henüz güçlenmemiş olan çocuğun vücudu için özellikle acı vericidir. Ve sonra daha az bebek, bu tür grevlerin sonuçları daha şiddetli. Bebekler ve doğmamış çocuklar özellikle savunmasızdır. Dokuz aylık intrauterin gelişim, doğmamış çocuğun kaderini büyük ölçüde belirler. Yaşamın bu ilk döneminde, insan vücudu her türlü hasara karşı en hassastır.

Dünya istatistikleri, değişen derecelerde fizyolojik gelişmemişlikle doğan çocukların sayısının %90'a yaklaştığını gösteriyor. Bu, ortalama olarak her on çocuktan yalnızca birinin kesinlikle sağlıklı doğduğu anlamına gelir. Bu eski fizyolojik olarak olgunlaşmamış çocuklar, ateroskleroz, diyabet, koroner hastalık için ilk adaylar olacak. Rahim içi gelişim döneminde bile önceden belirlenmiş olan, organizmanın dış çevrenin zararlı etkilerine karşı direncinin azalması, bir kişiyi medeniyetin korkunç hastalıkları karşısında silahsızlandırır.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.