giriiş

İnsan genetiğinde açık bir bağlantı vardır. bilimsel başarılar etik sorunlar ile. Bir bilim olarak genetik, bir kişiye biyolojik kaderine karar verme fırsatı vermeye hazır olacak kadar ilerleme kaydetti. Bu büyük potansiyelin gerçekleştirilmesi ancak etik standartlara sıkı sıkıya uyulması ile mümkündür. Temel olarak yeni genetik teknolojilerin (suni tohumlama, taşıyıcı annelik, gen tedavisi, genetik testler) kitlesel olarak tanıtılması, tıbbi genetik bakımın ve genetik teknolojilerin ticarileştirilmesi, toplumun çıkarlarını etkileyen bilimsel araştırmaların ölçeği, yeni ilişkilerin ortaya çıkmasına yol açtı. doktor ve hasta, doktor ve toplum arasında. Tıbbi genetik, hasta bir kişi veya ailesiyle ilgilendiğinden, tıbbi deontolojinin yüzyıllardır geliştirilmiş ve test edilmiş ilkelerine dayanmalıdır. Modern ahlaki ilkeler, toplumun ve bireyin çıkarları arasında bir uzlaşma aramayı zorunlu kılar. Ayrıca hastanın çıkarları toplum çıkarlarının üzerindedir.

Tıbbi genetiğin temel amaç ve ilkeleri

öjeni genetik tıp

Tıbbi genetik, hastalara tıbbi bakım sağlar. kalıtsal patoloji ailelerinin yanı sıra.

Tıbbi genetik hizmetinin temel amacı:

• 1. Kalıtsal bozuklukları olan insanlara yardım etmenin yanı sıra ailelerinin mümkün olduğunca normal bir şekilde yaşamalarına ve üremeye katılmalarına yardımcı olmak,
• 2. ailelere üreme davranışları ve sağlıkları hakkında bilinçli seçimler yapmalarına yardımcı olacak bilgiler sağlamak,
• 3. Danışmanlık için başvuran ailelerin uygun tıbbi hizmetlere (teşhis, tedavi, rehabilitasyon veya önleyici) veya özel sosyal destek kuruluşlarına erişmelerine yardımcı olmak,
• 4. Ailenin kalıtsal patolojisi olan bir hastası olduğu gerçeğine uyum sağlamasına yardımcı olun ve bu tür ailelere yeni tedavi yöntemleri ve ilgili kalıtsal patolojisi olan hastalar için diğer yardım türleri hakkında bilgi verin.

Yukarıdaki hedeflerle bağlantılı olarak, tıbbi genetik servisinin çalışmalarında aşağıdaki etik ilkeler kullanılmalıdır:

• 1. kamu fonlarının en çok ihtiyaç duyanlar arasında adil bir şekilde dağıtılmasını sağlamak;
• 2. Genetik ile ilgili sorunlarda aileye seçme özgürlüğü vermek. Üreme sorunlarının çözümünde kadına özel bir hak tanınmalı;
• 3. İster genetik test ister tedavi olsun, genetik hizmete gönüllü rıza hakim olmalıdır, aileyi toplum, devlet veya tıp şiddetinden korumak gerekir.

Tıbbi genetik, eğitim ve entelektüel düzeylerini dikkate alarak, insanları anlama, faaliyetleri ile ilgili olarak popülasyonda var olan bakış açılarının çeşitliliğine saygı göstermelidir. Tıbbi genetik servisi, kalıtsal hastalıkları olan hasta ve ailelerden oluşan kamu dernekleri ile işbirliği yapmalı ve popülasyona genetiğin temellerini öğretmeye aktif olarak katılmalıdır. Tıbbi genetik, işe alındıklarında, sigorta sözleşmelerine girdiklerinde ve okuduklarında hastalara karşı her türlü ayrımcılığı önlemelidir. Tıbbi Genetik Servisi, ailelere tıbbi olarak belirtilmeyen testler veya prosedürler sunmaktan kaçınmalıdır; laboratuvar da dahil olmak üzere hizmetin sürekli kalite kontrolünü sağlamalıdır.

Rusya Federasyonu Eğitim ve Bilim Bakanlığı

Ryazan Devlet Radyo Mühendisliği Üniversitesi

Sosyal Yönetim, Hukuk ve Siyaset Bilimi Bölümü

disipline göre:

"Tıbbi genetik, üreme teknolojileri ve transplantolojinin etik ve yasal sorunları"

gerçekleştirilen:

Kontrol:

Ryazan 2011

genetik patoloji

Genetik kalıtım bilimidir. Genler ve kromozomlar adı verilen özel materyalleri kullanarak ebeveynlerden çocuklara çeşitli özelliklerin aktarımını inceliyor. Genetik ayrıca, genetik materyal ve çevresel koşulların oldukça karmaşık etkileşimi nedeniyle bir bireyin zaman içinde nasıl değiştiği problemleriyle de ilgilenir.

Genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtsal olarak geçebilen herhangi bir fiziksel veya zihinsel patolojidir.

Doğumda tespit edilen hastalıklara doğuştan denir. Bazı genetik bozukluklar doğumda ortaya çıkmaz, hastalık kişi büyüdükçe gelişir, belirti ve bulguları ortaya çıkar. Patoloji, bir kişi ergenliğe ulaşana kadar ve hatta yetişkinliğe kadar tanınmayabilir.

Genetik bozuklukları anlamak için genetik biliminin bazı temel terimlerini ve kalıtımın ilkelerini bilmek gerekir.

doğum kusurları- Çoğu doğası gereği genetik olan fiziksel anormalliklerle ilişkili hastalıklar ve patolojiler için popüler bir terim. Bununla birlikte, "doğum kusuru" terimi bazen genetik bozukluklardan kaynaklanmayan veya gereksiz yere yalnızca fiziksel kusurlarla sınırlı olan patolojiyi ifade eder.

Terim "genetik" genlerle ilişkili - kalıtımın temel birimleri. Doğuştan gelen bir fiziksel veya zihinsel bozukluktan söz edilirken, "genetik" terimi, genlerin veya kromozomların yapısındaki bir veya daha fazla anormallikten kaynaklanan bir patolojiyi ifade eder.

Terim "kalıtsal" olabilecek bir bireyin herhangi bir özelliğini ifade eder.
soyundan gelenlere devredilir. gibi bazı genetik bozukluklar hemofili(kan pıhtılaşma bozukluğu), kalıtsaldır; diğerleri, örneğin Turner sendromu(Kadınlarda cinsel gelişim bozukluğu) değildirler. Belirli bir hastalığın genetik olduğunu söylemek, bunun kalıtsal olduğu ve belirli bir çiftin yavrularından birinde veya tümünde bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bazı kalıtsal değişiklikler, örneğin doğum lekeleri, kalıtsal olarak kabul edilir, ancak gerçekte durum her zaman böyle değildir.

Genetik konsültasyon.

Genetik danışmanlık, genetik bir hastalığı çocuğuna geçirme olasılığı konusunda şüpheleri olan veya hamile kalmakta güçlük çeken bireyler ve çiftler için vazgeçilmez bir tıbbi hizmettir. Genetik danışmanlık, kısırlık ve ailede olası bir genetik hastalık riskiyle ilişkili tüm sorunlarla bireysel olarak ilgilenir. Uzmanlar, bireylerin ve çiftlerin aşağıdakiler de dahil olmak üzere tıbbi bilgileri anlamalarına yardımcı olur:

Teşhis, genetik hastalığı olan çocukları etkileme yöntemleri, olası tedavi yöntemleri;

Kalıtımın hastalığı nasıl etkilediğini anlamak ve hastalık riskini değerlendirmek;

Hangi alternatiflerin var olduğunu anlayın;

Muhtemel risk, aile hedefleri, etik ve dini ilkeler doğrultusunda kendilerine uygun bir hareket tarzı seçin;

Ailenin önceden var olan bir genetik hastalık veya sahip olma riski ile başa çıkmasına yardımcı olun.

Klinik genetik- genetikçilerin, klinisyenlerin, moleküler biyologların, fizyologların ve sosyologların (diğerlerinin yanı sıra) insan yaşamının doğası ve kalitesi hakkındaki bilgi ve başarılarını birleştiren birleşik bir tıp uzmanlığı. Genetik alanında uzman olan doktorlar, bu nispeten yeni tıp alanında çalışmaktadır.

Genetik danışmanlık ilgili bir uzmanlık alanıdır. Doktorlar veya genetikçiler çalışabilir. Ancak, çalışma alanı tıp uzmanları ile sınırlı değildir. Son derece bilgilendirici, akıllı bir genetik konsültasyon için hazırlanıyor çok sayıda tıp etiği uzmanları, psikologlar, sosyal çalışanlar. (Artan sayıda kalifiye genetik danışman, çok titiz bir seçim sürecini yansıtan Amerikan Genetik Tıp Derneği tarafından onaylanmaktadır.)

Kimler Genetik Danışmanlık Almalıdır?

Genetik bir hastalığı geçirme riski yüksek olan ve riskten endişe duyan herhangi bir kişi, çift veya aile. İşte bazı örnekler:

Bebeğinin Down sendromlu olacağından endişe duyan 36 yaşındaki hamile kadın;

İlk çocuğu merkezi bir hastalıktan muzdarip olan evli bir çift gergin sistem(beyin, omurilik ve meninksler) ve bir sonraki çocukta bu veya benzeri bir hastalığın olma ihtimalinden endişe duyan;

Bir çocuğun hastalık riskinden endişe duyan Doğu Avrupa kökenli Yahudi çift Tay-Sachs hastalığı.

Genetik danışmanlar ne yapar? Danışmanın rolü, bireyleri veya çiftleri her bir özel genetik sorun ve onların aile planlaması seçenekleri hakkında bilgilendirmek ve eğitmektir. Genetik danışman, hastaları mümkün olduğu kadar eksiksiz bilgilendirdikten sonra kategorik olmamaya çalışır ve hastaların kendi kararlarını vermelerine izin verir. Gebe kalmaya çalışmak, bebek sahibi olmak, amniyosentez yapmak, hamileliği sonlandırmak gibi bir karar verildikten sonra, danışman maksimum destek ve teşvik sağlamalıdır.

İlk görüşme sırasında genetik danışmanı, ailenin geçmişi ve üyeleri arasındaki ciddi kronik hastalıklar, önceki evlilikler, doğum kusurları, düşükler, kürtajlar ve ölüm nedenleri hakkında ebeveynlerden mümkün olduğunca fazla bilgi almaya çalışır. Diğer bilgiler arasında etnik köken, eğitim, meslek, hobiler, fiziksel aktivite ve diyet. Geçmiş şiddetli viral ve Bakteriyel enfeksiyonlar toksik kimyasallara, ilaçlara, radyasyona maruz kalma gibi tehlikeler. Danışman, genişletilmiş bir aile öyküsü oluşturmak için en az üç kuşak için bir hastalık soy ağacı ve istatistik çizer. Kalıtsal hastalıklar genellikle basitçe bir aile öyküsü alınarak tanımlanır.

Kapsamlı bir fizik muayene ve uygun tıp uzmanlarıyla konsültasyon planlanabilir. Ön bilgiler, genetik bir hastalık riskinin arttığını gösteriyorsa, yukarıda açıklanan özel araştırmalar istenebilir.

Bir genetik danışman ne yapabilir ve ne yapamaz?

Tüm bilgiler ve araştırma sonuçları toplandıktan sonra danışman, genetik bir hastalık tehdidi veya faktörlerin neden olduğu bir hastalık olup olmadığını söyleyebilir. dış ortam. Araştırma sonuçları hastalarla tartışılır. Kalıtımın türü incelenir (yani kimin genleri ve kromozomları patolojiyi taşır) ve hastalık riski tartışılır. Son olarak alternatifler tartışılır.

Genetik danışmanlığa giden bireyler ve çiftler, olacaklara hazırlanabilirler. Kendi sağlıklarını ve ailelerinin sağlığını önceden düşünebilirler.

Konsültana ilk ziyaret sırasında, çoğu basit, bariz veya tekrarlayıcı görünse de hastalar soru sormaktan çekinmemelidir. Bir çalışma, bir konsültasyona katılan hastaların yarısının bilinçli bir karar vermeleri için kendilerine söyleneni tam olarak anlamadıklarını gösteriyor, bu nedenle genetik danışman sabırlı olmalı ve hastalardan aceleci bir karar beklememelidir.

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu, tedavisi olmayan acılardan oluşan kronik bir seyir izler. Bu hastalıkların çalışma çağındaki insanları daha sık etkilemesi ve oldukça hızlı bir şekilde hastalarda sakatlığa ve sıklıkla erken yaşta ölüme yol açması da önemlidir. Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları, kural olarak, klinik belirtilerin ciddiyeti ve sürekli ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir. Tüm gelişmiş ülkeler, kalıtsal hastalıklardan muzdarip hastaların bakımı ve bakımı için büyük miktarlarda para harcıyor. Bu, sorunun yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda büyük sosyo-ekonomik önemini de belirler.

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu için radikal tedavilerin yokluğunda, tıbbi genetik danışmanlık uygulaması, yüksek genetik risk varlığında çocuk doğurma ve aile planlaması sorunlarını rasyonel bir şekilde çözmeyi mümkün kılar. Nüfusa yönelik son derece uzmanlaşmış yardım türlerinden biri olan tıbbi genetik danışmanlık, nihayetinde kalıtsal patolojiyi dengeleyen ve azaltan bir faktör olan insan popülasyonundaki sözde "genetik yükü" azaltmaya yardımcı olur. Bu tür danışmanlığın teorisi ve uygulaması karmaşık ve çok yönlüdür, yalnızca tıbbi genetiğin değil, aynı zamanda diğer bilgi dallarının başarılarını da içerir: ekonomi, demografi, matematik, psikoloji, sosyoloji, felsefe, etik ve hukuk.

Tıbbi genetik danışma sürecinde ahlaki ve etik düzen konularına son yıllarda özel bir önem verilmektedir. Bu, her şeyden önce, insan haklarının gözetilmesi ve insan çıkarlarının korunması alanındaki küresel ilerlemeden kaynaklanmaktadır. Danışmanlık sırasında ortaya çıkan etik sorunların aralığı çok geniştir. Ancak, hiç şüphesiz, en yoğun biçimde, Huntington koresinden (CH) muzdarip hastalara ve "risk grubuna" ait yük altındaki ailelerden gelen kişilere danışmanlık uygulamasında sunulmaktadır.

CG'de tıbbi genetik danışmanlığın önemi, bunun 100.000 nüfus başına 7-12 vaka sıklığında meydana gelen, sinir sisteminin en yaygın ve en iyi çalışılan monogenik kalıtsal hastalıklarından biri olmasından kaynaklanmaktadır. CG, günümüzde tedavisi olmayan, giderek ilerleyen bir hastalıktır. CG'nin klinik tablosu iyi bilinmektedir, tipik vakalarda, öncelikle bazal ganglionlardaki nöronların ölümü nedeniyle derin demansın gelişmesiyle birlikte, duygusal-istemli ve entelektüel-mnestik alanlarda kademeli olarak ilerleyen koreik hiperkinezi ve bozukluklarla temsil edilir. striatumda. Demans doğası gereği subkortikaldir, kişiliğin çökmesine ve temel self servis becerilerinin kaybına kadar ilerler. CG otozomal dominant bir şekilde kalıtılır - kadınlar ve erkeklerin hastalanma şansı eşittir, hasta bir ebeveynin çocuklarının ortalama% 50'si hastalık genini miras alır, cinste mutant bir genin iletimi nesiller atlamadan gerçekleşir. . Karakteristik özellik hastalığın kalıtımı, CG geninin neredeyse% 100 penetrasyonu, yani CG genini hasta bir ebeveynden miras alan bir bireyde hastalığın kaçınılmaz gelişimidir. Klinik tablo genellikle yaşamın 4-5. çocuk formu), daha büyük yaş gruplarında, CG daha az yaygındır. Hastalığın başlangıcına kadar, hasta bir ebeveynden mutant bir hastalık geni miras alan bir kişi, hastalık geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olarak, kural olarak kendi ailesini ve çocuklarını edinmek için zamana sahip olarak pratik olarak sağlıklı kalır. CG hastalarının klinik olarak sağlıklı çocukları, %50 patolojik gen taşıma olasılığı olan bireylerden oluşan iyi tanımlanmış bir risk grubunu oluşturur.

CG geni, 4. kromozomun kısa kolunda haritalanmıştır ve bu, genin lokalizasyonu genetik bağlantı çalışması kullanılarak belirlenen sinir sisteminin ilk kalıtsal hastalıklarından biriydi. 1993 yılında J. Gusella liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi tarafından yürütülen 10 yıllık yoğun bir araştırmanın ardından hastalık geni belirlendi. Mutasyon, CAG trinükleotit tekrarlarının (sitozin-adenin-guanin üçlüleri) alışılmadık bir "genişleme" fenomenine dayanıyordu. Anlaşıldığı üzere, bu genin normal aleli 30'dan az tekrar içerir ve kronik hepatit ve asemptomatik taşıyıcıları olan hastalarda, en son verilere göre mutant alelindeki "üçlü" sayısı 36'nın üzerindedir ve nadiren vaka sayısı 100'ü veya daha fazlasını geçebilir. Çeşitli araştırmacı grupları, CAG tekrarlarının kopya sayısındaki artışla, Huntington koresi başlangıç ​​yaşının, bireysel klinik semptomların başlangıç ​​yaşının ve ölüm yaşının azaldığını ve hastalığın ilerleme hızının arttığını göstermiştir. Mutasyonun ortaya çıkışının, 30 ila 35 trinükleotit tekrarı olan bir "ara alel" yoluyla meydana geldiği düşünülmektedir; böyle bir alelin taşıyıcıları, yaşamları boyunca fenotipik olarak sağlıklı insanlar olarak kalırlar ve bunu, CAG tekrarlarının sayısının zaten hastalığın gelişmesine yol açacak genişleme düzeyine (36'nın üzerinde) ulaşacağı çocuklarına aktarabilirler. Böylece, 80-90'larda kalıtsal bulaşma ve hastalığın gelişiminin moleküler genetik mekanizmalarının deşifre edilmesi, CG'nin karakteristik bir dizi klinik ve genetik fenomenine ışık tutarak tıbbi genetik danışmanlık için güvenilir bir temel sağlar.

CG'nin ağırlaştırdığı ailelerin tıbbi genetik danışmanlığının yürütülmesinde bir takım etik sorunların ortaya çıkmasının nedeni, presemptomatik DNA testi için uygun yöntemlerin uygulamaya girmesiydi. Bu sorunlar sadece genetikçiler arasında değil, aynı zamanda sosyologlar, hukukçular, psikologlar, yasa koyucular ve CG'den muzdarip hastaların ailelerinin doğrudan üyeleri arasında da hararetli bir tartışmaya neden oldu.

Doğum öncesi tanı- intrauterin gelişim aşamasında patolojiyi tespit etmek için doğum öncesi teşhis. Down sendromlu (trizomi 21) fetüslerin %90'dan fazlasını tespit etmenizi sağlar; trizomi 18 (Edwards sendromu olarak bilinir) yaklaşık %97, kalp gelişim bozukluklarının %40'ından fazlası vb. çocuğun rehabilitasyonu açısından. Sonuç olarak, aile kaderine karar verir. Bu çocuk ve gebeliğin devamına veya gebeliğin sonlandırılmasına karar verir.

Prenatal tanı, hamileliğin erken döneminde babalığın belirlenmesinin yanı sıra çocuğun cinsiyetinin belirlenmesini de içerir.

Şu anda, suni tohumlamanın bir sonucu olarak geliştirilen bir embriyonun (hücre sayısı yaklaşık 10 olan) doğum öncesi teşhisi birkaç ülkede zaten mevcuttur. Yaklaşık 6.000 kalıtsal hastalığın belirteçlerinin varlığı belirlenir, ardından embriyonun uterusa implante edilmesinin tavsiye edilip edilmeyeceği sorusuna karar verilir. Bu, daha önce kalıtsal hastalık riskinin yüksek olması nedeniyle risk almayan çiftlerin kendi çocuklarına sahip olmalarını sağlar. Öte yandan bazı uzmanlar, genlerin doğal çeşitliliğine müdahale etme uygulamasının bazı gizli riskler taşıdığına inanıyor.

Doğum öncesi (diğer bir deyişle doğum öncesi) teşhis, modern üreme tıbbının en genç ve en hızlı gelişen alanlarından biridir. Keşif veya dışlama sürecini temsil etme çeşitli hastalıklar rahimdeki bir fetüs için doğum öncesi tanı ve sonuçlarına dayalı genetik danışmanlık, gelecekteki her ebeveyn için hayati soruları yanıtlıyor. Fetüs hasta mı değil mi? Tespit edilen hastalık doğmamış çocuğun yaşam kalitesini nasıl etkileyebilir? Bir bebeğin doğumundan sonra hastalığı etkili bir şekilde tedavi etmek mümkün mü? Bu cevaplar, ailenin hamileliğin gelecekteki kaderi sorununu bilinçli ve zamanında çözmesine ve böylece tedavi edilemez, sakat bırakan bir patolojiye sahip bir bebeğin doğumunun neden olduğu zihinsel travmayı hafifletmesine olanak tanır.

Modern doğum öncesi teşhis, çeşitli teknolojiler kullanır. Hepsinin farklı yetenekleri ve güvenilirlik dereceleri vardır. Bu teknolojilerden bazıları - fetal gelişimin ultrason taraması (dinamik gözlem) ve maternal serum faktörlerinin taranması invaziv olmayan veya minimal invaziv olarak kabul edilir - örn. rahim boşluğunda cerrahi müdahale sağlamayın. Fetüs için pratik olarak güvenli olan bu teşhis prosedürleri, istisnasız tüm anne adayları için önerilir. Diğer teknolojiler (örneğin koryon biyopsisi veya amniyosentez) invazivdir - örn. müteakip laboratuvar testleri için fetal materyali almak üzere uterus boşluğuna cerrahi bir invazyon önermek. İnvaziv prosedürlerin fetüs için güvenli olmadığı ve bu nedenle sadece özel günler. Bir makale çerçevesinde, ailenin invaziv teşhis prosedürlerine ihtiyaç duyabileceği tüm durumları - kalıtsal ve kalıtsal tezahürleri - ayrıntılı olarak analiz etmek imkansızdır. doğumsal hastalıklar modern tıp tarafından bilinir. Fakat genel öneri Yine de doğum yapmayı planlayan tüm ailelere verebilirsiniz: tıbbi bir genetik konsültasyonu ziyaret ettiğinizden emin olun (tercihen hamilelikten önce bile) ve hiçbir durumda ultrason ve serum taramasını göz ardı etmeyin. Bu, istilacı bir çalışma için ihtiyaç (ve gerekçelendirme) sorununu zamanında çözmeyi mümkün kılacaktır. Çeşitli prenatal tanı yöntemlerinin temel özellikleri aşağıdaki tablolarda bulunabilir.

Aşağıda listelenen doğumsal ve kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanı yöntemlerinin büyük çoğunluğu bugün Rusya'da yaygın olarak uygulanmaktadır. Gebelerin ultrason taraması doğum öncesi kliniklerinde veya tıbbi genetik servislerinde yapılır. Aynı yerde (bazı şehirlerde), anne serum faktörlerinin taranması ("üçlü test" olarak adlandırılır) da yapılabilir. İnvaziv prosedürler, esas olarak büyük obstetrik merkezlerde veya bölgeler arası (bölgesel) tıbbi genetik konsültasyonlarda gerçekleştirilir. Belki de çok yakın bir gelecekte Rusya'daki tüm bu tür teşhis bakımı, doğum öncesi teşhis için özel merkezlerde yoğunlaşacaktır. En azından Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı sorunun çözümünü böyle görüyor.

Peki, dedikleri gibi, bekle ve gör. Bu arada, aileyi yenilemeyi planlayan anavatanın şehir ve köylerinin tüm sakinleri, yerel tıbbın doğum öncesi teşhis alanında hangi fırsatlara sahip olduğunu önceden sorsa iyi olur. Ve bu fırsatlar yetersizse ve yüksek kaliteli doğum öncesi teşhis için nesnel bir ihtiyaç varsa, kişi hemen anne adayını memleketi dışında muayene etmeye odaklanmalıdır. Ayrıca, bölüm Finansal maliyetler bu durumda, aile için gerekli teşhis hizmeti türüne sahip olmayan aynı yerel sağlık hizmeti işi devralabilir.

Genetik Mühendisliğinde Etik Konular

XX yüzyılın son on yılları. biyolojik bilimin ana dallarından birinin - moleküler genetiğin - yeni bir yönün - genetik mühendisliğinin - ortaya çıkmasına yol açan hızlı gelişimi ile işaretlendi. Metodolojisine dayanarak, çeşitli biyoteknolojiler geliştirilmeye başlandı, genetiği değiştirilmiş organizmalar, genetiği değiştirilmiş ürünler (GMP'ler) yaratıldı. Belirli insan hastalıklarının genetik tedavisi için fırsatlar ortaya çıktı, onların tohumsal ve somatik hücreler, belirli bir organizmanın ve diğer ilgili alanların aynı genetik kopyalarını elde etmek. Organizmanın doğasına yapılan bu genetik müdahale biçimleri, hem tartışmalar sırasında geliştirilen kararların sürmekte olan araştırmaların yönünü ve hızını etkilemesi nedeniyle hem de noktadan itibaren sosyo-ekonomik sonuçlarının değerlendirilmesini ve tartışılmasını gerektirmektedir. Toplumun kullanım olasılıklarına ve gereksinimlerine yeterli bir tepki oluşturma bakış açısı.

Genetik ve biyoteknolojilerin bir insanı ve toplumu etkilemek için büyük bir potansiyele ve fırsatlara sahip olduğu bugünden aşikârdır. Ancak, bu beklentiler kararsızdır. Bu nedenle, genetik mühendisliğinin bilimsel ve ekonomik beklentilerine dikkat çekerek, insan ve insanlığa yönelik potansiyel tehdidini, özellikle de insan zihninin doğanın doğal güçlerine daha fazla nüfuz etmesiyle ortaya çıkabilecek tehlikeleri akılda tutmak gerekir.

Dolayısıyla biyomedikal etik açısından şu soru sorulmalıdır: gen teknolojisi alanında yapılabilecekleri yapmak her zaman mümkün müdür? Bu, genetik teknolojiye "evet" veya "hayır" demekle ilgili değil, olumlu yönleri vurgulamak ve olumsuz taraflar Sorunlar. Genetik teknolojisi, insana daha önce sahip olmadığı bir avantaj sağladı: doğal çevreyi (bitkiler ve hayvanlar dünyası) ve kendisini kasıtlı ve hızlı bir şekilde değiştirmek. Doğal evrimin milyonlarca yılda başardığı şeyi, insan artık nispeten kısa bir süre içinde başarabilmektedir. Memeli genomu şimdiden deneylerin nesnesi haline geldi. 2003 yılında, bir kişiye kendisini ve yavrularını etkileme fırsatı verecek olan insan genomunun sırrı nihayet ortaya çıktı.

Bir kişi, Canlılarla uğraşmanın yeni etiğine karşılık gelmesi gereken artan gücünü elden çıkarabilecek mi? Bu soruya cevap verebilmek için öncelikle şunu unutmamalıyız:

Gen teknolojisi değil evrensel çözüm, ancak biyoteknoloji, hücre biyolojisi, insan genetiğinde uygulanabilen ve insanlığın doğanın sırlarına hakim olma konusunda daha da ilerleyebileceği ilginç bir yöntem. Yaşam süreçlerini moleküler düzeyde anlamak, gelecekte insan kalıtımının temellerini iyileştirmeye, birçok hastalığı yenmeye olanak sağlayacaktır.

Yeni bir teknolojinin etkinliği, yeni bilginin ortaya çıkma hızına bağlıdır, ancak uygulama türleri ve kapsamı, halihazırda iki ana konumu ortaya koyan bilimsel ve kamusal tartışmalar sırasında belirlenmelidir: ilki, daha zayıf, genetik mühendisliğinin şüpheci bir değerlendirmesi, diğeri daha güçlü, iyimser.

Biyotik ilişkiler hakkında artan bilgi ve yaşam süreçlerini kontrol etme yeteneğinin artması kötüye kullanıma yol açmamalıdır. Mesele şu ki, yeni bir hayatın inşası kötüleşebilir çünkü bu hayat sadece bir araç değil, kendi başına var olmaya ve kendini yeniden üretmeye başlar.

Yeni biyolojik bilgi, birey üzerinde genetik kontrol için birçok olasılığın kapısını açar. Her insan birçok "kusurlu" gen taşır. Bu safranın türü ve boyutu hakkında bilgi sahibi olunması, sosyal ve profesyonel ayrımcılığa ve ayrıca ciddi zihinsel sıkıntıya yol açabilir. Bu nedenle, genetik teknolojinin insanlara uygulanmasıyla ilgili olarak bir kuralın getirilmesi gerektiğine inanan şüpheciler muhtemelen haklıdır - hiçbir şey bilmemek veya en azını bilmek daha iyidir.

Bu hükümlerden hangi ahlaki sonuçlar çıkar? Gen teknolojisi, özel etik düzenleme gerektiren ne yapabilir? Günümüzde bile gen teknolojisi ve biyoteknolojilerin insanın kaderine müdahale edebildiği aşikardır.

Genetik pasaportlaştırma (kalıtsal ve diğer bazı hastalıklara genetik yatkınlığı gösteren kişisel pasaportların hazırlanması, Rusya'da yakın zamanda başlatılan bir deney) gibi görünüşte zararsız bir yenilik bile biyoetik bir inceleme gerektirir, çünkü bilim adamlarının müdahale olasılığı konusunda endişelenmesine neden olur. vatandaşların mahremiyetinde ve genetik apartheid tehlikesi - sağlık temelinde ayrımcılık. Ancak bu durumda, yalnızca genetik analiz yapmaktan ve sonuçlarını bildirmekten bahsediyoruz. Doğrudan genetik mühendisliği müdahalesi hakkında ne söyleyebiliriz!

Ne de olsa, eğer genetik mühendisliğinin mikroorganizmalar ve tek tek hücrelerle yapabileceği her şey prensipte bir insanla, yani bir insan yumurtasıyla mümkünse, o zaman gerçek olurlar: kalıtsal materyalde yönlendirilmiş bir değişiklik; genetik olarak programlanmış bir bireyin özdeş üremesi (klonlama); farklı türlerin kalıtsal materyalinden kimeraların (insan-hayvan) yaratılması. İnsan, genetik teknolojinin bir nesnesi haline gelir. Aynı zamanda, bazı bilim adamları faaliyetlerinin hiçbir şeyle sınırlı olmaması gerektiğine inanıyor: ne isterlerse yapabilirler. Bununla birlikte, yetişkin bir bireyin genomunun tıbbi nedenlerle veya onun isteği üzerine yeniden düzenlenmesi etik olarak tamamen kabul edilebilirse, germ hücrelerinin genomu değiştirildiğinde tamamen farklı bir durum ortaya çıkar, çünkü:

bu faaliyet, başlı başına ahlak dışı olan doğmamış bireyler üzerinde araştırma olarak nitelendirilebilir;

kötü tasarlanmış bir makine sökülebilirse, insan genomu ile başarısız bir deney durumunda benzer bir eylem artık mümkün değildir;

makinenin tasarımında yapılan yanlış hesaplamalar tek bir nesne ile sınırlıysa, hatalı oluşturulan genomun yayılma (yavruya aktarma) yeteneğine sahip olduğu;

Bir bütün olarak genom ile "yeni" genlerin etkileşiminin doğası hala tam olarak anlaşılamamıştır ve germ hücre genomunun yeniden düzenlenmesi öngörülemeyen sonuçlara yol açabilir.

Bu nedenle, ne pahasına olursa olsun bilimsel "merak" son derece tehlikelidir, etiğin insancıl doğasıyla bağdaştırılması zordur. Bilimsel bilgi ve ilgiler kontrol edilmeli, biyoteknolojinin etik kontrolü açık ve disiplinler arası olmalıdır.

Yeni tasarlanan organizmaların, örneğin çevremize giren genetiği değiştirilmiş ürünlerin, insanları ve doğayı tehdit eden, etkisi araştırılmış ve sınırlandırılabilen zararlı maddelerden temelde farklı olacağını unutmamalıyız. Yenileri çok daha tehlikeli olacak. Bu nedenle, daha önce bilinmeyen genleri sentezlemek ve bunları mevcut organizmalara entegre etmek için gelecekte genetiğin olasılığına sorumlu bir yaklaşım benimsemek gerekir.

Bu koşullar altında, genetik mühendisliği uzmanları, yeni araştırma alanlarının geliştirilmesi için hangi fırsatların desteklenmesi ve hangilerinin desteklenmemesi gerektiğine karar veremezler. Özellikle insan deneyleri veya tasarlanmış organizmaların doğal ortama girmesi söz konusu olduğunda. Farklı mesleklerden ve sosyal gruplardan insanlar bu konularda dogmatizm ve ideolojik önyargı olmaksızın çalışmalıdır. Burada herhangi bir yasak olmamalı, ancak çalışma sadece bilim adamlarının kendileri tarafından değil, aynı zamanda halk tarafından da kontrol edilmelidir.

Böylece XXI. yüzyılın başlarında genetik mühendisliği araştırmaları başlamıştır. toplumun çıkarlarını giderek daha fazla etkilemekte ve etik konular, biyologların ve biyomedikal bilim adamlarının bilimsel faaliyetlerinin önemli bir bileşeni haline gelmektedir. Şimdi dünya topluluğu ve bilim adamları, genetik mühendisliğinin başarılarının yararlılığı ve zararlılığı sorununu aktif olarak tartışıyorlar. Giderek daha fazla bilim insanı, bu yöndeki araştırmaların sürdürülmesi gerektiğini, ancak asıl amaçlarının insan doğasını iyileştirmek değil, hastalıkları tedavi etmek olduğunu düşünmeye meyillidir. İnsan Genomu ve İnsan Hakları Evrensel Beyannamesi şöyle der: “Biyoloji, genetik ve tıp alanları da dahil olmak üzere insan genomu üzerine yapılan bilimsel araştırmaların sonuçlarının uygulanmasının amacı, insanın acısını azaltmak ve insanların sağlık durumunu iyileştirmek olmalıdır. birey ve tüm insanlar".

Genetik mühendisliğinin sosyal ve etik sorunları

Bir bilim olarak biyoetik, nispeten yakın zamanda - 60'ların sonunda ve 70'lerin başında kuruldu. Ortaya çıkışı, öncelikle genetik mühendisliği, organ nakli, biyoteknoloji vb. alanlarının başarısını belirleyen tıbbın başarılarından kaynaklanmaktadır. Bu başarılar da hekimin hasta, hasta yakınları ve dolayısıyla tüm toplumla ilişkilerinde karşılaştığı eski ahlaki sorunları şiddetlendirmiş ve yenilerini yaratmıştır. Kaçınılmaz olarak ortaya çıkan sorunlar, genellikle kesin bir çözüme sahip değildir ve şu soruları sorduğumuzda aşikar hale gelir: ölümün başlangıcı hangi andan itibaren dikkate alınmalıdır (ana kriteri nedir)? Ötenazi (kolay ölüm) kabul edilebilir mi? Ölümcül hastalığa sahip bir kişinin yaşamını sürdürmesinin sınırları var mıdır, varsa bunlar nelerdir? Bir fetüs hangi noktada canlı bir varlık olarak kabul edilmelidir? Gebeliğin erken sonlandırılması kabul edilebilir mi, bir canlıyı öldürmek mi? Bu sorunların yanı sıra insan genetik mühendisliği sorunu da var. Şu şekilde yorumlanabilir: ahlaki standartlar açısından insan genotipine cerrahi müdahale caiz midir?

İnsan genetik mühendisliğinin önemi, genomun neden olduğu kalıtsal hastalıkları olan hastaları tedavi etme ihtiyacına döner dönmez anlaşılır. Aynı zamanda, genomlarının ve bugünün neslinin gen havuzunun eksikliklerini ve yetersizliklerini kendi sağlıklarıyla ödememesi gereken gelecek nesiller için endişe özellikle önemlidir.

Günümüzde genetik mühendisliği ile ilgili problemler küresel hale gelmektedir. Gen düzeyindeki hastalıklar giderek artan bir şekilde medeniyetin gelişmesinden kaynaklanmaktadır. Şu anda insanlık, yalnızca konfor ve rahatlık getirmekle kalmayan belirli teknolojilerden vazgeçmeye henüz istekli değil. varlık aynı zamanda insanların doğal yaşam alanlarının bozulması. Bu nedenle kısa vadede yan etkiler bilimsel ve teknolojik gelişmeler insan vücudunu olumsuz yönde etkileyecektir. Nükleer enerjinin gelişimi, sentezlenmiş kimyasal bileşiklerin üretimi, tarımda herbisitlerin kullanımı vb. çoğu zaman ideal olmayan, ancak insan sağlığına zararlı olan yeni bir doğal ortam yaratın. Artan radyasyon ve gıda ve atmosferdeki kimyasalların oranının artması, insanlarda mutasyona neden olan faktörler haline gelir ve bunların çoğu sadece kalıtsal hastalıklar ve anomaliler şeklinde kendini gösterir.

Mevcut araştırmalar, modern nesillerde patolojilerin yaklaşık %50'sinin kalıtsal aygıtın yapı ve işlevlerindeki bozukluklardan kaynaklandığını göstermektedir. Yüz yenidoğandan her beşinde, kromozomlarda veya genlerde mutasyonlarla ilişkili belirgin genetik kusurlar vardır.

Genotipik faktörler, yalnızca fiziksel hastalıkların ortaya çıkmasında değil, aynı zamanda bir kişinin zihinsel aktivitesinde sapmaların gelişmesinde de önemli bir rol oynar. Bu nedenle, araştırma sonucunda, normal bir ailede bir yaşından itibaren büyümüş, ebeveynleri akıl hastası olan evlat edinilen çocukların yaklaşık% 50'sinin daha sonraki gelişimlerinde akıl hastalığından muzdarip olduğu ortaya çıktı. Ve tam tersi, normal ebeveynlerden doğan, akıl hastası ailelerin koşullarına giren çocuklar, hastalık sıklığı açısından normal olanlardan farklı değildi. Biyolojik faktörlerin, normal davranıştan suçluluğa kadar çeşitli sapmalara yatkınlık üzerindeki etkisine dair kanıtlar da vardır.

"Doğanın hatalarını" düzeltme ihtiyacı, yani. kalıtsal hastalıkların gen tedavisi, gen (veya genetik) mühendisliği olarak adlandırılan moleküler genetik alanını öne çıkarır. Genetik mühendisliği, moleküler biyolojinin bir dalıdır, görevi doğada bulunmayan yeni gen kombinasyonlarının genetik ve biyokimyasal yöntemler kullanılarak amaçlı olarak inşa edilmesi olan uygulamalı moleküler genetiktir. Bir organizmanın hücrelerinden bir gen veya bir grup genin ekstrakte edilmesi, bunların belirli nükleik asit molekülleri ile birleştirilmesi ve elde edilen hibrit moleküllerin başka bir organizmanın hücrelerine verilmesi esasına dayanır.

Genetik mühendisliği, tıpta, genetikte, tarımda, mikrobiyolojik endüstride vb. alanlarda sorunları çözmek için geniş açık alanlar ve birçok yol açar. Yeni genotipler oluşturmak veya eski genotipleri yeniden oluşturmak için genetik materyali kasıtlı olarak manipüle etmek için kullanılabilir. Bu alandaki mevcut başarılar, kalıtsal hastalıkların tedavisinde gen terapisinin vaadini göstermektedir.

Bununla birlikte, genel olarak genetik mühendisliğinin ve özel olarak insan gen terapisinin sosyo-etik değerlendirmesi ve önemi hakkında soru ortaya çıkıyor. Fizik, kimya ve diğer bilimler alanındaki birçok keşifte olduğu gibi, gen terapisinin bir kişiye zarar vermek için kullanılmayacağını kim garanti edecek? Başka bir deyişle, insanlık bir ikilemle karşı karşıyadır: ya bilimin gelişimini yavaşlatmak ya da dünyaya yeni endişe kaynakları vermek.

Gen terapisinin, insan genotipine doğrudan müdahale anlamına gelen yabancı genetik materyalin vücuda verilmesine dayanmasıyla ilgili bir sorun var. Bazı yazarlara genetik mühendisliğine karşı çıkmak için sebep veren şey budur.

Genetik mühendisliğinin mevcut gelişme düzeyiyle, çoğu bilim adamı ortaya çıkan tüm sorulara kesin bir yanıt verme özgürlüğünü kullanmayacak. Ancak insan vücuduna yabancı madde sokulduğu gerekçesiyle genetik mühendisliğine yapılan itirazın modası çoktan geçmiştir. Günümüzde normal bir olgu olarak algılanan ve ciddi bir etik itiraza neden olmayan hayatlarını kurtaran organ nakli operasyonları, genetik materyalin bir benzeri yerine vücuda sokulması, ancak bununla baş edememesi durumunda kaç kişinin işine yaramıştır? fonksiyonlar, tüm genomda bir değişiklik olmayacaktır. Genetik mühendisliğinin ana muhalifleri, herhangi bir ilaç Vücuda tanıtılan, ona yabancıdır ve genellikle olumsuz sonuçlara eşlik eder.

İnsan genomu çalışmasını bireyin özgür gelişimine yönelik bir girişimle ilişkilendiren ve bu bağlamda askıya alınmasını savunan kişiler, genel olarak biliş sürecini sınırlama olasılığını kabul ederler. İnsanın edindiği yeni bilgiler, kendi evriminde doğal bir faktördür. Bilgi ve bilimsel araştırmanın kendisi ne iyi ne de kötüdür. Atomun keşfi başlangıçta nükleer savaş veya Çernobil tehdidi anlamına gelmiyordu. Genomun moleküler yapısının incelenmesi, mekanizmanın keşfedilmesine katkıda bulunur. kişisel Gelişim insan vücudu ve insanın evrimi hakkında daha derin bir anlayışa yol açar. Bu çalışmalar, kalıtsal hastalıkların genetik temelinin ortaya çıkarılmasına ve bunun sonucunda gen teşhis ve tedavisinin kurulmasına yardımcı olduğu için pratik sorunların çözülmesinin yolunu açmaktadır.

İnsan genetik mühendisliğinin muhaliflerine, insan robotlarının genetiğin katılımı olmadan elde edilebileceği şeklinde cevap verilebilir: bu, sosyo-politik, ideolojik, pedagojik ve insanların bilincini manipüle etmenin diğer biçimleri yoluyla başarılabilir. Tarihsel deneyim bu tür birçok örneğe sahiptir. Şimdi ve psikoloji, pedagoji ve siyaseti yasaklamayın. Ancak er ya da geç bilim zorunlu olarak tüm yasakların ötesine geçer. İşte tam da burada bir bilim adamının etik kodu, bilimin kazanımlarının, bizim durumumuzda, biyoetiğin katı çerçevesinin, asıl meselenin insan sağlığına zarar vermemek, bireye zarar vermemek olduğu anlayışının kullanılmasında işlemelidir. . Rusya'ya gelince, bugün ülkemiz genetik geliştirme alanında ileri ülkelerin ciddi şekilde gerisindedir. Ve bu alandaki araştırmaların reddedilmesi durumu daha da kötüleştirecektir.

Ayrıca, kalıtsal hastalıkların tedavisinde büyük umutlar açan genetik mühendisliğinin öjeniye gerçekten bilimsel bir alternatif haline geldiğini, çünkü nüfusun büyük bir kısmının aksine seçkin bir insan "ırkı" yetiştirmeyi amaçlamadığını da not ediyoruz. Doğanın eksikliklerini düzeltmeyi, insanlığı kalıtsal hastalıklardan kurtarmaya yardımcı olmayı, milyonlarca hayatı kurtarmayı amaçlar. Genetik mühendisliğinin hedefleri insancıldır. Elbette başarısının ancak insan yaşamının sosyal koşullarının iyileştirilmesi ile mümkün olduğu unutulmamalıdır. İnsan genomu ve gen havuzu ancak uygun doğal ve sosyal çevre koşulları altında stabilize edilebilir.

Yapay kürtaj sorununun ahlaki ve etik yönleri

Kürtaj sorununun belirsiz olduğu bilinmektedir. Demografik bir anlamı da var, hem siyasi hem de toplumsal önemi var ve çok önemli bir etik yönü de var. Ve bu soru hakkında: Bu makale, gebeliğin yapay olarak sonlandırılmasının etik sorunlarının neler olduğunu anlatıyor.

Modern biyomedikal etik sürecinde kürtajın etik sorunlarının merkezi bir yer tuttuğunu da belirtmek isterim. Burada birçoğunun bir sorusu olabilir: Modern biyomedikal etiği, geleneksel profesyonel tıp etiğinden nasıl farklıdır? Fark, geleneksel profesyonel tıp etiğine modern biyoetik gibi bir bilgi alanının eklenmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Biyoetik, yeni biyomedikal teknolojilerin ahlaki bir yansımasıdır. Ne? Suni tohumlama, tıbbi genetik, organ ve doku nakli.

İlginç bir şekilde kürtaj, bu yeni biyomedikal teknolojilerin doğuşu ve doğuşunun sonucu, mantıksal ve tarihsel sonucudur. Bu nedenle kürtaj konusu, biyomedikal etik gibi bir disiplinde mantıksal olarak merkezi hale gelir. Kürtajın etik sorunları nelerdir sorusuna ilk yaklaşımda, profesyonel tıp camiasının kürtaj sorununa karşı tutumunun nasıl değiştiğini görelim. Mesleki tıp etiğinin oluşumunun başlangıcından günümüze kadar dramatik bir şekilde değiştiğini söylemek gerekir.

Mesleki tıp etiğinin başlangıcı hiç şüphesiz Hipokrat tarafından formüle edilen tıp etiğidir. Zaten MÖ 5. yüzyılda. Hipokrat Yemininde açıkça şöyle der: "Hiçbir kadına kürtaj yaptırmayacağım."

İlginç ve temel bir nokta dikkatimizi çekiyor - bu MÖ 5. yüzyıl, bu bir pagan kültürü, bu büyük ahlakçıların çok güçlü bir etkisinin olduğu bir dönem. Antik Yunanİntihar ve kürtajı kesinlikle etik olarak kabul edilebilir eylemler olarak gören Platon ve Aristoteles. Antik çağın büyük ahlakçılarının kürtajı bir doğum kontrol aracı olarak kabul etmelerine ve cinayeti ve intiharı insan yaşamının sonunun biçimleri olarak kabul etmelerine rağmen, Hipokrat tıp camiasının böylesine ilkeli bir konumunu formüle eder.

Bu ilk tarihsel konumun zıttı olarak, Rusya Doktorlar Birliği'nin kürtaj sorununa karşı tutumu düşünülebilir. Belgelerinde - Etik Kurallarında ve modern Rus doktorunun Yemininde, Rus tıp camiası maalesef kürtaj sorununa dikkat etmiyor. Bu nedenle, modern Rus tıp topluluğu, bir dereceye kadar, birincisi Hipokrat Yemini'ne ve ikincisi, en ilginç olanı, 1917'den önce Rusya'da var olan Rus şifa geleneğine doğrudan karşı çıkıyor.

Ve burada, 1917'de doktorların kürtaja karşı tutumunda keskin bir değişiklik olduğu belirtilmelidir. Rus tıp camiasının 1917'den önce kürtaja karşı tutumunun özelliği neydi? Rus doktorların 17 yaşından önce kürtaj sorununu çok aktif bir şekilde tartıştıklarını söylemeliyim. Tüm gazete ve dergiler, bu sorunu kendilerine göre yorumlayan Rus doktorların makaleleriyle doluydu. Birkaç alıntı. Burada 1900'de, yüzyılın başında, Dr. Kotumsky şöyle yazıyor: "Kadın doğum uzmanının canlı bir fetüs üzerinde embriyotomi yapmaya ne ahlaki ne de yasal hakkı vardır." Ve 1911'de Dr. Shabad, kürtajın toplumsal bir kötülük olduğunu belirtir. Ama yine de, bu soyadına dikkat edelim - Dr. Shabad, çünkü bu doktor pratikte soruyu gündeme getiren ve bu yargıyı formüle eden ilk kişilerden biri - bir kadının vücudunun işlevini kontrol etme hakkı, özellikle hayatına yönelik bir tehdit durumunda. Aslında, 1911'de Dr. Shabad, kürtajla ilgili olarak liberal bir pozisyon formüle ediyor. Ve kürtajla ilgili liberal konumunu formüle eden Dr. Shabad, Katoliklikte şu şekilde ifade edilen böyle bir Hıristiyan ilkesiyle tartışmaya giriyor: Bir çocuğun ebedi hayatı, bir annenin dünyevi hayatından daha değerlidir.

Katoliklikte çok aktif olan Hristiyan ilkesinin aksine, bir çocuğun ebedi hayatı bir annenin dünyevi hayatından daha değerlidir, Dr. saldırganı esirgemeyin. Dr. Shabad da bu prensibi annenin hayatını kurtarmak için bir doktor tarafından gerçekleştirilen anne karnındaki çocuğu öldürme izni olarak yorumluyor. Dr. Shabad, böyle bir eylemin suç olamayacağını ve cezalandırılmaması gerektiğini söylüyor. Böylece 1911'de etik bağlamında tartışma sorunu aciliyet kazanıyor. Kürtajın etik sorunlarına ilişkin bu tartışma, özellikle 1913'teki 12. Pirogov Kongresi'nde şiddetli hale geldi. Bununla birlikte, Rus doktorların isteyerek kürtaj yaptıkları için doktorlara ve annelere yönelik cezai kovuşturmanın kaldırılması için seslerini yükseltmelerine rağmen, kürtajın ahlaki olarak reddedilmesinin Rus doktorların önde gelen pozisyonu haline geldiği ve bu pozisyon olduğu belirtilmelidir. Bu, 12. Pirogov Kongresinin ana başarısıydı. Bu kongrenin sonuçları literatürümüzde çok sık yanlış yorumlanmaktadır. 1913'teki 12. Pirogov Kongresi'nde doktorların hiçbiri bu eylemin ahlaksızlığından şüphe duymadı. 12. Pirogov Kongresi'nin aşağıdaki ifadeleri ve transkriptleri alıntılanmıştır: "Suçlu düşük, bebek öldürme, doğum kontrol haplarının kullanımı, modern insanlık hastalığının bir belirtisidir."

Rus doktorlar ve transkript bunu doğruluyor, özel bir profesyonel meyve yok edici sınıfının oluşumunu endişeyle not ettiler ve onları çok tarafsız bir şekilde "düşük ustaları" olarak adlandırdılar. Ve yine kongre metninden Profesör Vygodsky'nin bakış açısı şöyle: "Düşük yapmanın bir kötülük ve cinayet olduğu konusundaki temel görüş korunmalıdır. Düşüklerin bir meslek olarak üretilmesi bir doktor için kabul edilemez. Cezalandırılabilirken, bir doktor tarafından ilgisizce yapılan herhangi bir kürtaj suç olarak görülmemelidir. Düşük ve intihar aynı düzenin fenomenleridir "İşte en duygusal ve önemli olan başka bir yargı:" Tıbbın görevlerini doğru bir şekilde anlayan kendine saygısı olan hiçbir doktor, bir kadının özel isteği üzerine düşük yapmaz. Ve her zaman katı tıbbi endikasyonlar tarafından yönlendirilecektir. Biz doktorlar, tıbbın görevinin insan yaşamını korumak ve uzatmak olduğuna ve onu embriyonik bir durumda bile yok etmek olmadığına dair Hipokrat vasiyetini her zaman onurlandıracağız.

Bununla birlikte, bu tıbbi operasyonun ahlaksızlığı konusunda oybirliğiyle bir pozisyon alan Pirogov Kongresi doktorları, anneye isteyerek düşük yapma nedeniyle cezai kovuşturmanın asla yapılmaması gerektiği sonucuna varırlar. Doktorlar da cezai sorumluluktan kurtarılmalıdır. Bu hükmün istisnası, mesleği bencil amaçlarla suni düşük yapan ve tabiplik mahkemesine tabi olan doktorlar tarafından yapılmalıdır.

Dolayısıyla, bu kongre çalışmasının sonucu, bir yandan kürtajın ahlaki ve etik sorunlarının ve kürtaj yapmanın cezai sorumluluğu sorununun ortaya çıkmasıydı. Bu ayırt edilmelidir. Ve özellikle 12. Pirogov Kongresi kararında bunlar açıkça ayrıldı.

Ötenazi(veya ötanazi) (Yunanca ευ- "iyi" + θάνατος "ölüm") - tedavisi olmayan bir hastalıktan mustarip, dayanılmaz acılar çeken, bir talebi karşılıksız yerine getiren bir kişinin hayatını sona erdirme (veya kısaltma) uygulaması tıbbi endikasyonlar acıyı sona erdirmek amacıyla ağrısız veya en az acı verici biçimde.

Bugün, her birimiz "ötenazi" terimini duyduk. İlk olarak 16. yüzyılda İngiliz filozof Francis Bacon tarafından kullanılan, yaşama kolay son vermek anlamına gelen ötanazi fikri, İkinci Dünya Savaşı'ndan önce birçok Avrupa ülkesinde tıp çevrelerinde oldukça popülerdi. Bununla birlikte, Alman Nasyonal Sosyalistlerinin "ırksal hijyen" olarak etiketlenen politikası, ötenazi fikrini ciddi şekilde gözden düşürdü.

Bugün bazı ülkelerde (Belçika, ABD, Hollanda) ötanaziye çeşitli şekillerde izin verilmektedir, ancak yaygın olarak kullanılmamaktadır. Özellikle Rusya'da ötenazi yasalarca yasaklanmıştır ve kasıtlı cinayet olarak nitelendirilir. Ancak, yasa yasadır ve yaşam genellikle kendi kurallarını belirler. Evet ve her insanın bu konuda kendi görüşü vardır. Sevdiklerinize veya tanıdıklarınıza sorun, hem cevaplardaki farklılıklara hem de görüşlerin gerekçesine hayran kalacaksınız. Ölüm cezasına izin verildiğinde veya yasaklandığında da benzer bir görüş ayrılığı ortaya çıkar. İptal etmek daha insancıl mı yoksa özel durumlar için hala izin veriliyor mu? Ancak ötenazi ve ölüm cezası aslında birbiriyle ilişkili fenomenlerdir.

Her devlet, bazı siyasi, etik veya diğer ilkelerinin rehberliğinde bir seçim yapar. Ancak devlet ne yaparsa yapsın, insanların kafasında ötenaziye izin verilip verilmeyeceği sorusu ebedi olacaktır. Bilge bir adamın bir keresinde şöyle demesine şaşmamalı: "Kaç kişi, bu kadar çok fikir." Ve insanlık için ötenazi her zaman tökezleyen bir blok olacaktır.

Peki ya hayattaki sadık dostlarımız olan hayvanların ötenazisine ne demeli? İnsanlar için ötenaziyi tabu olarak görenler, büyük ihtimalle hayvanlar için ötenaziye de karşı olacaklardır. Bununla birlikte, yasama açısından, hayvanlar için ötenazi artık bir suç değildir. Ayrıca, hayvancılıkta, salgının yayılmaması için hasta hayvanlara ötenazi yapılması gerektiğinde bu bazen gerekli bir önlemdir. Böyle bir endüstriyel ölçekte, "ötenazi" teriminin yerini başka bir "zorunlu katliam" alır. Rus ordusunu da hatırlayabilirsiniz - orada yaralı veya hasta bir at, acı çekmemesi için öldürüldü. Birisi bunun insani olmadığını iddia edecek mi? Ancak iş uzun süreli ıstıraba geldiğinde, özellikle de onu hafifletmenin bir yolu olmadığında, ötenazi belki de onu acıdan kurtarmanın tek insani yoludur.

İnsanlar için olduğu kadar hayvanlar için de ötenazi yalnızca en ağır vakalarda uygulanabilir. Hayvanı muayene eden doktor sahibine ötenazi yapıp yapmayacağını söyleyemez. Buna sadece mal sahibi karar verebilir. Bu durumda doktor şu şekilde hareket eder: üçüncü şahıs, hastalığın seyrinin doğası hakkında bir tahminde bulunabilen. Evcil hayvan sahiplerinin birkaç uzmanın görüşlerini dinlemesi ve ancak o zaman bir karar vermesi en iyisidir. Aynı zamanda, ötenazi zaten doktorlar açısından tavsiye niteliğindeyse, o zaman dinlemeye değer ve hayvanı uzun süreli işkenceye mahkum etmemeye değer.

İnsanlardan farklı olarak, hayvanlar kronik ağrıyı farklı şekilde tolere eder - sessizleşir ve köşelere saklanırlar. Sahibi, evcil hayvanının çok ama çok kötü olduğunu anlamayabilir. Ötenazi uygulanan hastalıklar öncelikle onkolojik hastalıklardır: ilerlemiş tümörler ayrışmaya başlar, organlara metastaz yapar karın boşluğu ve akciğerler, vücudun organ ve sistemlerinin işleyişini bozar. Ve eğer tümör akciğerlere metastaz yaparsa, o zaman hayvan nefes almaya çalışır, ancak bunu fiziksel olarak yapamaz. Veya, kronik böbrek yetmezliğinde olduğu gibi, toksinler hayvanın vücudundan çıkarılmadığında ve vücudu zehirlediğinde, yavaş yavaş beyin veya akciğerlerin şişmesine yol açar. Bu gibi durumlarda ötenazi, uzun ve acı verici bir ölümü önlemenin tek yolu olabilir.

Hayvana yakın olmak, ona bakmak, onun ıstırabını hafifletebilirsin ama aynı zamanda kendini tamamen ona bakmaya adamalısın. Herkesin böyle bir fırsatı yok ve yıllardır ortalıkta dolaşan dört ayaklı bir arkadaşın yavaş yavaş ölmesini izlemek çok zor. Ötenaziye karar vermek elbette zordur, ancak evcil hayvanınız için gerekli yaşam kalitesini sağlama fırsatınız yoksa, o zaman durumdan çıkmanın tek yolu onurlu bir ölümdür. Acı ve korku olmadan, sessizce ve sakince.

Ötenaziye tıbbi açıdan bakarsanız, çoğu zaman bu iki şekilde yapılır: büyük dozda anestezinin (tiyopental veya propofol) intravenöz uygulaması veya önce Intramüsküler enjeksiyon anestezi ve ardından bilinç kapatıldıktan sonra intrakardiyak olarak Ditilin, Lidokain veya Magnezyum sülfat uygulanır. Birinci ve ikinci durumlarda hayvan anında uykuya dalar, bir süre sonra nefesi ve ardından kalbi durur. Ölüm acı ve kasılma olmadan gelir. Hayvana yeterince veda etme fırsatına sahip olmak için ötenazi evde yapılabilir.

Her insan ölümle karşı karşıyadır. Ve çoğu zaman, ilk kez, sevilen bir hayvanın ölümüyle. Ve herkes bir seçim yapar - acıya bakmak ve evcil hayvanın gözlerindeki acıyı görmek ya da ağır bir adım atmak ve hayvanın şüphesiz daha iyi olacağı ve acının olmadığı bir dünyaya gitmesine izin vermek ...

Otopsi (syn.: Otopsi, otopsi, bölüm) - patoanatomik veya adli tıp prosedürü, ölüm sonrası otopsi ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun incelenmesi. Genellikle ölüm nedenini belirlemek için yapılır.

Otopsinin temel amacı hastalığı daha derinlemesine incelemektir ve bunu yapan patolog üçlü bir görevi çözer. Herhangi bir sapmayı tespit etmeye ve tanımlamaya çalışır. normal anatomi vücut ve çeşitli organlar ve mümkünse aralarındaki nedensel ilişkiyi bulmak için bu sapmaları karşılaştırın; ayrıca anatomik değişikliklerden yola çıkarak yaşam boyunca gözlenen fonksiyonel değişimleri açıklamaya çalışır; ve son olarak, ana ve acil ölüm nedenini belirleyerek intravital klinik tanıyı doğrular veya reddeder.

Ayrıca patoloğun görevlerinden biri de hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilen tedavinin etkinliğini ve doğruluğunu değerlendirmektir. Otopsinin tanının doğruluğunu ve hastalığın tedavisinin doğruluğunu doğrulamak için sağladığı olanaklar, tıbbi bilgi ve becerilerin geliştirilmesi için paha biçilmezdir. Bununla birlikte, tıp bilimi bir bütün olarak daha da fazla fayda sağlar, çünkü çok sayıda benzer vaka üzerinde dikkatli bir şekilde yürütülen çalışmalarda ortaya çıkan değişikliklerin doğru kaydı daha derin bir anlayışa izin verir. patolojik süreçler. Bu durumda elde edilen bilgiler genellikle bu hastanın acil ölüm nedeni ile ilgili değildir. Bazen bu veya bu saptanan patolojik değişiklik, belirli bir hastanın ölüm nedenini değerlendirmek için tamamen önemsizdir, ancak diğer vakalarda saptanan benzer değişikliklerle karşılaştırıldığında, tıbbi bilginin genel ilerlemesi için önemli olabilir. Örneğin, kursun histolojik özellikleri ve hatta akciğer tüberkülozu epidemiyolojisi hakkındaki modern fikirlerin çoğu, bu hastalıktan uzun süredir tedavi görmüş veya aktif olmayan formundan muzdarip insanların akciğer dokusu üzerinde yapılan bir çalışmanın sonuçlarına dayanmaktadır. ve tamamen farklı nedenlerden ölenler.

Modern zamanlarda bile otopsi, esas olarak toplumun yetersiz eğitimli kesiminin direnişiyle karşılaştı. Bu tutum batıl inançlara veya sanrılara dayanmaktadır (ancak bu anlaşılabilir), çünkü büyük dinlerin hiçbiri (Hindu hariç) ölüm sonrası araştırmaya mutlak bir yasak getirmez.

Bilimin son zamanlardaki en önemli başarılarından biri olarak kabul edilen, insanın doğasının manipüle edilmesine izin veren, nefes kesen olasılıklar açan genetik mühendisliği, yalnızca etik sorunlardan muaf olmakla kalmıyor, aynı zamanda birçok insanın korkularının da tam olarak bu konuda. bilimsel başarıların olası suistimali hakkında artık yoğunlaşılmıştır. . Bu geniş alan, her biri bir dizi etik soruyu gündeme getiren birkaç araştırma hattını içerir. Modern DNA teknolojileri, bir dizi ciddi hastalığın (kistik fibroz, Duchenne musküler distrofi) genetik temeline, yaygın poligenik hastalıkların (diyabet, osteoporoz, Alzheimer hastalığı ve diğerleri) genetik temeline, yatkınlığı belirleyen genlere ışık tutmuştur. kanser anlatılıyor. Ancak genetik tarama ve cenin teşhisi olanakları hemen bir dizi ahlaki sorunu gündeme getiriyor.

Teşhis edilen tüm kalıtsal hastalıklar tedavi edilemediğinden teşhis kolayca bir cümleye dönüşebilir. Hasta ahlaki ve ahlaki olarak hazır mı? psikolojik noktalar vizyon, geleceğe, kalıtsal bir hastalığın kaçınılmazlığı bilgisini açan sır perdesi? Tespit edilen genetik bozukluklar, bazıları hiç ortaya çıkmayabileceği için hangi durumlarda hasta, yakınları, yakınları ve güvendiği kişilere bildirilmelidir? Öte yandan, bir kişiyi endişe verici bir belirsizliğe mahkum etmeye (birçok genetik tahmin çok olasıdır) ve onu örneğin kanserle ilgili olarak bir risk grubuna eklemeye değer mi?

Hatta daha fazla karışık mevzu- Doğum öncesi tanı genetik anormallikler fetüs. Hızla yaklaştığımız rutin bir prosedür haline gelir gelmez, kalıtsal bir hastalık veya buna yatkınlığın kurulduğu durumlarda gebeliğin sonlandırılmasının önerilmesinin uygunluğu sorusu hemen ortaya çıkar. Genetik bilgi, insanlara "biyolojik" geleceği bilmek ve çocuğun kaderini buna göre planlamak için eşi benzeri görülmemiş bir fırsat açacaktır. Ancak aynı bilgiler "üçüncü" taraflarca kullanılabilir - polis, sigorta şirketleri, işverenler. Bir kişinin belirli bir sapmaya (örneğin, alkolizm) kalıtsal yatkınlığı hakkındaki verilere kim erişme hakkına sahip olacak?

Sorunun başka bir yönü, somatik hücrelerin gen tedavisine yönelik bilimsel araştırma çizgisine tekabül ediyor. 1990'dan beri izin verilen ve test edilen, hastanın somatik hücrelerindeki genetik kusurların düzeltilmesini içerir. Terapinin amacı, belirli bir hücre popülasyonunu değiştirmek ve hastaların spesifik hastalığını ortadan kaldırmaktır, yani bir tedavi için ana ve tamamen tıbbi etik çizgisi burada korunur. Bu yaklaşıma eşlik eden ahlaki sorunlar şunları içerir: Genel İlkeler insan hücreleri ile çalışır. Bununla birlikte, bu tür bir tedavinin yüksek maliyeti, hasta seçimi, kaynak eksikliği, yani tıbbi adaletin sağlanmasıyla ilgili zaten bilinen sorunlar dizisi ile ilgili sorunlar da vardır. Ayrıca, elbette, önerilen yöntemlerin uzun vadede güvenliğini değerlendirmek için planlanan fayda düzeyi ile olası riskleri dengelemek gerekir. Ek olarak, en modern teknolojilerin kullanılmasıyla bile belirli bir dizi hastalık tedavi edilemiyorsa, hastalar kendilerini mahkum hissetmemelidir, bu tür insanları desteklemek ve onlara yardım etmek için topluluklara ve kuruluşlara ihtiyaç vardır.

Genetik terapi insan vücudunun sadece somatik hücrelerine değil ( işlevsel hücreler kuşaktan kuşağa bilgi iletmeyen çeşitli organ ve dokular), ancak hayati kalıtsal bilgileri taşıyan üreme hücreleridir. Germ hattı genetik tedavisi, bir genin germ hattına (sperm, yumurta veya embriyo) dahil edilmesini içerir ve bu nedenle değiştirilmiş genetik bilgi sadece aktarılmayacaktır. bu kişi ama torunlarına. Hayvanlar üzerinde yapılan deneyler, uygun olmayan dokularda gen ekspresyonu meydana gelebileceğinden, embriyonun normal gelişim evreleri zarar görebileceğinden ve ayrıca kalıtsal olan olumsuz sonuçlar olabileceğinden, bu tür prosedürlerde yüksek risk olduğunu göstermektedir.

Aktif olarak tartışılan ve çağın ruhunu da yansıtan sorunlardan biri de İnsan Genom Projesi. 1990 yılında on yıllık bir program olarak başlayan proje, 2003 yılına kadar fiilen tamamlandı. Amacı, nihai transkriptin 2020 yılına kadar tamamlanmayacağına dair görüşler olsa da, temel olarak yapılan tüm insan kromozomlarındaki DNA'yı haritalamak ve analiz etmekti. Bu şifre çözme artık proteomik adını taşıyor, amacı insan vücudundaki her proteini kataloglamak ve analiz etmek, yine kapsam olarak devasa ve olası baş döndürücü sonuçları olan bir hedef. Her iki proje de sağlığımızı belirleyerek hayatımızı iyileştirmeyi vaat ediyor. genetik nedenlerşizofreni ve alzheimer hastalığından diyabet ve hipertansiyona kadar birçok hastalık. Her hastanın genetik özelliklerini dikkate alarak "bozuk" geni teşhis etmek ve daha sonra etkilemek için yöntemlerin geliştirilmesi ve hatta muhtemelen bireysel ilaç kullanımı için farmasötik beklentiler vardır. Ancak, bu proje bir dizi etik sorunu gündeme getiriyor.

Projenin devasa maliyetiyle başlıyorlar (muhafazakar tahminlere göre toplanan tüm fonların toplamı 3 milyar dolara ulaşabilir), bu da bize finansman kaynaklarını belirleme ihtiyacını hatırlatıyor. Özel iseler, alınan bilgileri kimin ve hangi amaçlarla elden çıkaracağı sorusu hemen ortaya çıkar. Finansman halka açıksa, amaçları için ne kadar fonun mümkün olduğunu ve gerekçelendirildiğini anlamak gerekir (projenin maliyeti, rakamlardan da görülebileceği gibi, bazı ülkelerin yıllık bütçesiyle karşılaştırılabilir). O zaman, elbette, hastaların müteakip teşhis muayenesinin maliyeti ve ayrıca hastanın DNA'sı üzerindeki terapötik etki için önlemlerin maliyeti sorusu ortaya çıkıyor.

Tüm bu teknolojiler, dürüst olmak gerekirse, bizi insanlık için zaten yeterince eski olan öjeni sorununa ancak yeni bir düzeyde geri getiriyor. Negatif ve pozitif öjeni arasında bir ayrım yapıldığını hatırlayın. Birincisi, daha önce kusurlu bireylerin popülasyondan çıkarılması anlamına gelir, şimdi bunlar genellikle fetal gelişim aşamasında gen taşıyıcılarıdır. Negatif genetik, genetik manipülasyonun sonucu değildir, sadece taramanın, sağlıklı bireylerin seçilmesinin, genellikle doğacak fetüslerin kürtajla alınmasının sonucudur. Kabul konusunun, yukarıda yazdığımız gibi, öncelikle çok belirsiz olan kürtaja yönelik tutumla ilgili olduğu açıktır. Ek olarak, böyle bir kürtajın endikasyonları hakkında önemli bir soru: Neyi hariç tutmalı ve kürtaj için neye izin vermeli? Yalnızca ciddi kusurların varlığında önlem alın, ya bu tür belirtilerin sayısı olmayacak ve bu durumda tamamen önemsiz noktaları dahil etme tehlikesi vardır ya da ayrımcılığın bir tezahürü olarak tamamen kabul edilemez olan, cinsiyet Doğmamış çocuk dikkate alınacaktır.

Pozitif öjeni, yani genotipteki değişiklikler çok fazla heyecan uyandırıyor, bu kadar çok insanın insan doğasını iyileştirmek istemesi şaşırtıcı! Tarihte her zaman bir kişiyi iyileştirmeyi amaçlayan kavramların ortaya çıkmış olması boşuna değildir (Platon'un arzu edilen insani niteliklerin yetiştirilmesi hakkındaki fikirlerini, seçilmişlerin gelişimini teşvik etme arzusuyla neo-Darwinizm'i hatırlayabiliriz). Ve kimse Almanya'da 30'ların canavarca öjenik deneylerini unutmamış olsa da, öjeni kavramı canlıdır, yalnızca yeni bir düzeyde gerçekleştirilmeye çalışılmaktadır. Modern teknolojiler yine de gelecekteki kişinin niteliklerini kökten değiştirmeye izin vermiyor, ancak geleceğin teknolojileri ile bağlantılı olarak, Homo sapiens türünün tüm genetik fonunu etkileyebilecek geri dönüşü olmayan sonuçların olasılığı konusunda endişeler var. Evet, bunu şimdi yapmak gerçekten zor, özellikle de zeka gibi önemli insan özellikleri bir değil, 10 ila 100 gen ve çevre tarafından kontrol edildiğinden. Genetik mühendisliği, kalıtsal hastalıkların bulaşmasını önlemekten, hastalığa neden olan genleri ortadan kaldırmaktan, vücudun özelliklerini gen düzeyinde iyileştirmeye - hafızayı geliştirmek, zeka seviyesini artırmak, fiziksel dayanıklılık - kadar gerçekten mucizevi, şimdiye kadar sadece teorik olanaklarla baştan çıkarır. , harici verileri değiştirme vb. "Talep üzerine çocuk", genetik modellemeyi destekleyenlerin nihai hayalidir. Genetik iyileştirme uygulaması ne kadar gerekli ve ahlaki olarak haklı? Bu uygulama gerçeğin bir parçası haline gelirse, o zaman hangi hafıza stokunun ve zeka seviyesinin “programlanması” gerektiğine kim ve neye dayanarak karar verecek? Açıkçası, bunu kim ve hangi gerekçeyle yaparsa yapsın, bireyin seçme özgürlüğünü büyük ölçüde ihlal ediyor, suistimal için geniş bir alan açıyor ve bu nedenle pozitif öjeni doğası gereği etik dışı. Şimdilik bu soruları teorik olarak tartışırken, bilimin mevcut gelişme hızının onları şaşırtıcı derecede hızlı artırabileceğini hatırlıyoruz. Çözümlerine yönelik tek bir görüş ve yaklaşım yoktur, onu geliştirme ihtiyacı biyoetiğin gelişmesi için bir teşvik görevi görür.

İyi çalışmalarınızı bilgi bankasına göndermek basittir. Aşağıdaki formu kullanın

Bilgi tabanını çalışmalarında ve işlerinde kullanan öğrenciler, lisansüstü öğrenciler, genç bilim adamları size çok minnettar olacaklar.

Çalışmanın henüz HTML versiyonu bulunmamaktadır.
Eserin arşivini aşağıdaki linke tıklayarak indirebilirsiniz.

Benzer Belgeler

Genetik kavramı, özü ve özellikleri, genetik biliminin kökeni ve gelişim tarihi. Tıbbi genetiğin gelişim aşamaları, önde gelen isimleri ve keşifleri. Çeşitli kalıtsal hastalıkların tanısında ve önlenmesinde genetiğin rolü.

özet, 18.02.2009 tarihinde eklendi


Mendel Kanunları. Genlerin bağlantılı kalıtımı. Thomas Morgan Yasası. Rusya'da genetiğin tarihi. Genetik alanındaki başarılar. Baskı ve genetiğin pogromu. Rönesans. 20. yüzyılın hızla sona eren yüzyılı, Genetik Çağı'nın yerini alacak.

özet, 17.06.2004 tarihinde eklendi


Tıbbi genetiğin etik problemlerinin özgüllüğü. Genetik bilgilerin gizliliği konusu. Etik ve insan klonlama politikası. ahlaki ve hukuki durum embriyo. Embriyonik kök hücrelerin kullanımına ilişkin görüşlerdeki farklılıklar.

makale, 17.06.2015 tarihinde eklendi


Ebeveynlerden kalıtsal olabilen fiziksel veya zihinsel bir patoloji olarak genetik bozukluklar. Genetik mühendisliği, üreme teknolojileri ve transplantasyonun sosyo-etik sorunları. Yapay kürtaj sorununun ahlaki yönleri.

rapor, 22.11.2011 tarihinde eklendi


İsteyerek kürtajın ahlaki ve etik sorunlarının incelenmesi. Embriyo gelişiminin erken evrelerinde genetik anormalliklerin tespiti. Modern üreme teknolojileri. Çocuğun cinsiyet seçiminin yönetimi. Transplantoloji ve donör organ kıtlığı.

sunum, 11/13/2016 eklendi


Genetiğin ortaya çıkış tarihi, ana türleri ve araştırma yöntemleri. Modern tıp ve sağlık hizmetleri için teorik bir temel olarak insan genetiği. Tıbbi genetiğin bilimsel başarılarının pratik halk sağlığına dahil edilmesinin analizi ve önemi.

özet, 11/09/2010 eklendi


İnsan genetiğinin konusu ve görevleri. Kalıtım ve insan değişkenliğini incelemek için yöntemler. İnsan kalıtsal hastalıkları, tedavisi ve önlenmesi, ana korunma yolları. gen mutasyonları ve metabolik bozukluklar. Kromozomal hastalık türleri.

özet, 28.11.2010 tarihinde eklendi


Kalıtsal hastalıklar ve mutasyonlar kavramı. Genetik kalıtsal hastalıklar: klinik polimorfizm. Tıbbi genetiğin bir konusu olarak insan genetik kusurlarının sonuçlarının incelenmesi ve olası önlenmesi. Kromozomal hastalıkların tanımı.

testi, 29/09/2011 eklendi

"Tıbbi genetikte etik sorunlar" GOU DPO RMAPE Roszdrav Tıbbi Genetik Bölümü, doğum öncesi teşhis kursu ile Genetikçi, Tıbbi Genetik Bölümü lisansüstü öğrencisi GOU DPO RMAPE Elena Evgenievna Baranova Araştırma Direktör Yardımcısı FGBU MGNTs RAMS, profesör, MD Vera Leonidovna Izhevskaya FSBI MGNTs RAMS Moskova, 2013

Biyoetiğin temel varsayımları Kişisel özerklik Kişisel özerklik (hastaların veya tıbbi müdahaleye dahil olan kişilerin özgürlüğünün ve onurunun tanınması) Araştırma projeleri Adalet Adalet (bir yandan halk sağlığı sistemi aracılığıyla tıbbi genetik bakım kaynaklarına toplumun tüm üyelerinin eşit erişimi ve özel sağlık sektöründe tıbbi genetik bakım düzeyindeki eşitsizliğin ahlaki gerekçesi) , pazar ilişkileri nedeniyle, diğer yandan) zarar (uyarı olası zarar tıbbi manipülasyonların kullanımından bir kişinin refahı ve sağlığı için veya zarar göz ardı edilemezse, en aza indirilmesi için)

Tıbbi genetik Tıbbi genetik, bir tıp alanıdır, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal ve patolojik belirtilerin tezahürünün ve gelişiminin özelliklerini inceleyen bir bilimdir .... Genetik: "karanlık geçmiş ve .. . gelecek"? XX yüzyılın ilk yılları Genetik testlerin hızlı gelişimi 20 Nisan 2003'ten sonra Kalıtımı etkilemeye yönelik girişimler… GENETİĞİ KULLANMAK HEPİMİZE BAĞLIDIR!!!

Tıbbi genetikte "doktor-hasta" özel ilişkileri Bir doktorun genetik araştırma sırasında elde ettiği bilgiler yalnızca belirli bir kişi için değil, aynı zamanda tüm ailesi için de geçerlidir; Genetik araştırmalar sonucunda, muayene anında sağlıklı olan bir kişinin gelecekteki sağlık durumunun tahmin edilebilmesi mümkün olup, bu bilgiler üçüncü kişiler tarafından kullanıldığında haklarının çiğnenmesi ve ayrımcılığa dayanak olarak kullanılabilmektedir. ; Genetik bilgi ve buna dayalı olarak yapılan seçimler gelecek nesilleri etkileyebilir. Adamım, hasta kalıtsal hastalık, genellikle yaşı veya sağlık durumu nedeniyle bağımsız kararlar veremez. Genetik testler, biyolojik numunelerin toplanması sırasında birey veya aile tarafından bilinmeyebilecek bilgiler sağlayabilir.

Genetiğin etik sorunları Temel olarak yeni tıbbi ve genetik teknolojilerin tanıtılması, tıbbi uygulama; Tıbbi genetik bakım ve genetik teknolojiler giderek ticarileşiyor; etik ve yasal düzenleme bilimsel araştırma; Yardımcı üreme teknolojileri Doğum öncesi teşhis Doğum öncesi meme ve yumurtalık kanseri dahil babalık testi Bilimsel başarıların kötüye kullanılması tehdidi Biyogüvenlik sorunları

Genetik Danışmanlık Genetik danışmanlık, insanların bir hastalığın gelişimindeki genetik faktörlerin tıbbi, psikolojik ve ailevi etkilerini anlamalarına ve bunlara uyum sağlamalarına yardımcı olma sürecidir. Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Danışman Genetikçiler Derneği (ABD), 2006. 1. Kalıtsal bir hastalık sadece bireyi değil aileyi de etkiler. 2. genetik test yaptırma kararı genellikle derinden duygusaldır 3. karar büyük ölçüde ruh haline ve kişisel deneyim 4. kültürel, sosyal, etik, dini tutumların önemli etkisi Etik ve psikolojik problemler genetik danışmanlık Gerçek tıbbi-genetik ve psikolojik-danışmanlık yönlerinin eşit önemi.

Hastaya ve ailesine saygı, kararlarına saygı (özerklik); aile bütünlüğünün korunması (özerklik, zarar vermeme); tüm bilgilerin hastaya veya ailesine tam olarak açıklanması (zarar vermeme, özerklik); hasta ve ailesinin mahremiyetini üçüncü şahısların müdahalesinden korumak (zarar vermemek); hasta ve ailesini bu konuda bilgilendirmek Olası sonuçlar genetik bilginin üçüncü şahıslar tarafından kullanılması (zararsız); hastayı kan akrabalarına genetik riskleri (zararı yok) hakkında bilgilendirme konusundaki etik görevi konusunda bilgilendirmek; hastayı genetik bilginin eşine iletilmesi gerektiği konusunda bilgilendirmek (zararı yok); hakkında hastayı bilgilendirmek ahlaki görev kamu güvenliği için önemliyse (zarar vermiyorsa) genetik durumunuzu ifşa edin; bilginin olabildiğince tarafsız sunumu (özerklik); etkili tedavinin mevcut olduğu durumlar dışında (özerklik, fayda); çocuklar ve ergenler, test ve tedavilerine ilişkin karar verme sürecine mümkün olduğunca dahil edilmelidir (özerklik); yararı için gerekirse (zarar vermeme, yarar, özerklik) aile ile tekrarlanan temaslar. Etik ilkeler Tıbbi genetik danışmanlığın etik ilkeleri: Tıbbi genetik danışmanlığın etik ilkeleri:

Biyokimyasal tarama + fetal ultrason Rahim içi gelişim aşamasında patolojinin saptanması için fetüsün biyolojik materyalinin analizi. İnvaziv İşlem Maternal kanda fetal DNA tespiti

Eşit erişimin sağlanması Eşit erişimin sağlanması (adalet) GönüllülükGönüllülük PD (özerklik) PD, kürtaja ilişkin görüşlerinden bağımsız olarak hastaların kullanımına açık olmalıdır Tıbbi olarak endike olduğunda, PD, kürtaja ilişkin görüşlerinden bağımsız olarak hastaların kullanımına açık olmalıdır (otonomi). cinsiyet seçimi PD'nin cinsiyete bağlı hastalıklar için risk durumları dışında cinsiyet seçimi için kullanılması kabul edilemez (zararı yok). Tıbbi endikasyonların yokluğunda, annenin cenin durumuyla ilgili endişesine bağlı düşük öncelikli PH'ye tıbbi nedenlerle PH'den daha düşük öncelik verilmelidir (adalet) Tıbbi genetik danışmanlık, klinik açıdan önemli tüm bulgular hakkında kadın veya eşe PH'den önce gelmelidir (özerklik) Seçim Kadının ve/veya eşinin etkilenen fetüsü olan gebeliğe ilişkin koruması korunmalıdır Fetüslü gebeliğe ilişkin kadın ve/veya eş seçimi, ülkenin aile, hukuk, kültür ve sosyal yapısı (özerklik) içinde korunmalıdır. Prenatal tanı (PD) etik ilkeleri Prenatal tanı (PD) etik ilkeleri

Ebeveyn-Merkezli Yaklaşım: Özerklik ilkesini takiben, uzman, tamamen bilgilendirilmiş ve danışmanlık almış çiftin isteklerine saygı duymalı ve çoğu insan karara katılmasa bile, hastalığın ne kadar ciddi olduğuna karar vermelerine izin vermelidir. PD Çift Danışmanlığı PD Çift Danışmanlığı Yaklaşımları Alternatifleri (2) kürtaja yalnızca doğumdan kısa bir süre sonra erken ölüm veya ciddi nörolojik hastalık beklenen hastalıklar için izin verir Dernek (veya hükümet) kürtaj için hastalıkların bir listesini formüle eder. (1) Parkinson hastalığından sonra kürtaj yasağı Bazı aileler için dayanılmaz bir yük

Genetik test Genetik test - genetik verileri (genetik bilgi) ortaya çıkaran herhangi bir test Doğru tanı Aile üyelerinin muayenesi Aile planlaması Erken tanı Tedavi Prognoz Genetik test monogenik hastalıklar ve riskleri Monojenik hastalıklar için genetik testler ve riskleri

Genetik test riskleri Genetik test riskleri Mahremiyet riski (kişinin ve aile üyelerinin) Test sonuçlarının yorumlanmasındaki / testin pratikte uygulanabilirliğini anlamadaki zorluklar önleyici tedbirler) Genetik bilgilere dayanarak, kesin bir tahmin vermek her zaman mümkün değildir! Psikolojik, sosyal, ekonomik riskler (örneğin, suçluluk, kaygı, benlik saygısının ihlali, sosyal damgalanma, sigorta, istihdam, eğitim vb. konularda ayrımcılık)

Biyoloji ve Tıp Uygulamalarına İlişkin İnsan Haklarının ve Onurunun Korunmasına İlişkin Bazı Uluslararası Belgeler Sözleşmesi. İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi (1997) Avrupa İnsan Genetiği Derneği Kamu ve Profesyonel Politika Komitesi Tavsiyeleri etik konular Medical Genetics and Genetic Services (1997) Birleşmiş Milletler Ekonomik ve Sosyal Konsey Kararı 2004/9 Genetik mahremiyet ve ayrımcılık yapmama. İnsan Genetik Verilerine İlişkin Uluslararası Deklarasyon, (UNESCO Uluslararası Biyoetik Komitesi, 2003)

Sağlık Amaçlı Genetik Testlerle İlgili İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesine Ek Protokol (2008) Genetik Hizmet (madde 5) Test: bilimsel ve klinik geçerlilik Laboratuvarlar: kalite güvence programları; düzenli izleme Personel: ilgili nitelikler (mesleki standartlar) Klinik yararlılık (Madde 6), testin tıbbi uygulamada uygulanması için temel bir kriterdir. Genetik testlerin düzenlenmesi

Halk sağlığı çerçevesinde Genetik Testler ve Yaygın Bozukluklar Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin (2011) Tavsiyeleri Genetik ve genomik alanındaki araştırmacılar, sonuçlarının uygulanmasından yüksek beklentiler oluşturmaktan kaçınmalıdır; Yaygın hastalıklar için genetik testlerin klinik yararlılığının değerlendirilmesi, kullanılmadan önce yapılmalıdır; Bilimsel çalışmanın sonuçlarını klinikte uygulama potansiyelinin araştırılmasına acil bir ihtiyaç vardır. Öncelik belirleme, iyi sağlık uygulamaları için genel olarak kabul edilen kriterleri takip etmelidir; Bir testin klinik yararlılığının muhtemel olduğu ancak kanıtın eksik olduğu durumlarda, pilot çalışmalara ihtiyaç vardır Yaygın hastalıklar için genetik testlerin düzenlenmesi

: genetik özelliklere dayalı ayrımcılık yapılmaması; Genel hükümler: her tür genetik araştırmada bilgilendirilmiş onam ve bilgilerin gizliliği ilkelerine uyulması; test edilip edilmeyeceğine, test sonuçları hakkında bilgilendirilip bilgilendirilmeyeceğine bağımsız olarak karar verme hakkı; yaş veya sağlık durumu nedeniyle rıza gösteremeyen kişilerin korunması; toplumun tüm üyeleri için ücretsiz sağlık hizmetlerine eşit erişim; profesyonel standartlara uygunluk ve genetik araştırmanın kalite kontrolünün organizasyonu.

Federal Yasanın 71. Maddesi 323 “Rusya Federasyonu'nda Vatandaşların Sağlığını Korumanın Temelleri Hakkında” Doktor Yemininden “… Tıbbi bakım sağlamaya her zaman hazır olmak, tıbbi sırları saklamak, hastaya dikkatli ve dikkatli davranmak, münhasıran onun içinde hareket etmek ilgi alanları, cinsiyet, ırk, milliyet, dil, köken, mülk ve resmi statü, ikamet yeri, dine karşı tutum, inançlar, aidiyet kamu dernekleri, diğer koşulların yanı sıra; insan hayatına en yüksek saygıyı gösterin, ötenaziye asla başvurma..."

Madde 22. Sağlık durumu hakkında bilgi 1. Herkesin sağlık durumu hakkında tıbbi bir kuruluşta erişilebilir bir biçimde bilgi alma hakkı vardır ... 3. Hastaya sağlık durumu hakkında bilgi verilemez Iradesine karşı. “Vatandaşların Sağlığını Koruma Esasları Hakkında” Federal Yasa Madde 20. Tıbbi müdahaleye ve tıbbi müdahalenin reddine ilişkin bilgilendirilmiş gönüllü rıza 1. Tıbbi müdahale için gerekli bir ön koşul, bir vatandaşın bilgilendirilmiş gönüllü rızasının verilmesidir ... Madde 13. Tıbbi sırrın gözetilmesi Madde 56. Gebeliğin suni olarak sonlandırılması 4 Gebeliğin sosyal nedenlerle suni olarak sonlandırılması, gebelik yaşı ne olursa olsun, yirmi iki haftaya kadar ve tıbbi endikasyonların varlığında gerçekleştirilir. 6. Gebeliğin yapay olarak sonlandırılması için tıbbi endikasyonların listesi yetkili federal yürütme organı tarafından belirlenir. Tıbbi Etik Kuralları