İnsanlarda gen mutasyonları. Gen mutasyonları her insanda mevcuttur. Artan kemik yoğunluğu

Gezegendeki tüm insanlar inanılmaz derecede benzer genomlar taşır, ancak genomdaki küçük bir değişiklik, bir "mutantın" sahip olacağı inanılmaz bir yeteneğe yol açabilir.

Kolesterol seviyeleri her zaman sabittir

Çoğu insan yağlı yiyeceklerin, yumurtaların ve kan kolesterol seviyelerini yükselten diğer yiyeceklerin miktarı hakkında endişelenmez. Bazı insanlar her şeyi kullanabilir zararlı ürünler ve hiçbir şey için endişelenme. Bu tür kişilerde "kötü kolesterol" neredeyse sıfırdır.
Bu kan sayımlarına sahip kişiler doğuştan genetik mutasyona sahiptir, PCSK9 geninin çalışan bir kopyasına sahip değildirler, bu durumda genin olmaması faydalıdır. Bilim adamları gen ile kolesterol seviyeleri arasında bir bağlantı bulduğunda ve bu 10 yıl önce oldu, tüm ilaç şirketleri PCSK9'u "normal" insanlarda bloke edecek ilaçlar geliştirmeye başladı. İlaç zaten hazır, şimdi FDA'dan onay bekliyor. İlacın denemeleri sırasında, insanların kolesterol seviyeleri %75 oranında azaldı. Bu faydalı mutasyonlar sadece birkaç Afro-Amerikalıda bulunur, bu insanlar da gelişmezler. kardiyovasküler hastalıklar, onlarla hastalanma riski% 10'dur.

HIV dirençli

İnsanlık her zaman virüslerle savaşmak zorunda kalmıştır, bazen yeni bir virüs milyonlarca insanın hayatını alabilir. İnsanlar arasında her zaman şu veya bu virüs türüne dirençli temsilciler vardır.
HIV en korkulan virüslerden biridir, ancak bazı insanlar CCR5 proteininin genetik mutasyonunu alacak kadar şanslıdır. HIV'in vücuda girmesi için CCR5 proteinine bağlanması gerekir ve bu nedenle bazı "mutantlarda" bu protein yoktur, kişi bu virüsü pratikte "yakalayamaz".
Bilim adamları, böyle bir mutasyona sahip insanların mutlak bağışıklık yerine direnç geliştirdiğini düşünme eğilimindedir. CCR5 proteinine sahip olmayan bir kişinin AIDS'ten öldüğü durumlar olmuştur. HIV bir virüstür ve sürekli olarak biraz değişebilir, bu nedenle büyük olasılıkla HIV insan vücuduna girecek başka bir protein bulmuştur.

Sıtmadan korkmuyorum

Neredeyse soğuğu hissetmiyorum

Örneğin aşırıya yakın soğuk koşullarda yaşayan Eskimolar uyum sağlayabilmiştir. Gerçekten adapte oldular mı yoksa biraz farklı bir biyolojiye mi sahipler?
Soğuk iklimlerde yaşayanlar, düşük sıcaklık, tepkilerini örneğin bir Moskova sakiniyle karşılaştırırsak. Büyük olasılıkla Eskimolar, nesilden nesile aktarılan bir genetik değişikliğe sahiptir, çünkü sıradan bir insan, tüm hayatı boyunca Uzak Kuzey'de yaşasa bile, düşük sıcaklıklara bu şekilde uyum sağlayamayacaktır. Yerli bir Sibirya soğuğa, Orta Rusya'daki bir metropolün sıradan bir yerli sakininden daha iyi tolere eder. Yerli Avustralyalılar geceleri çıplak yerde uyuyabilirler.

fethedilen yükseklikler

Çoğu dağcı Everest'e asla ulaşamazdı. Yerliler onlara yardım etmediyse. Sherpas, çoğu zaman dağcıların önüne geçer ve merdivenleri kurar, ipleri bağlar. Hiç şüphe yok ki Nepal veya Tibet sakinleri yüksekte yaşıyor. Bu kişiler yüksek atmosfer basıncı ve düşük oksijen konsantrasyonu olan koşullarda çalışabilirler. Ancak, buna ne katkıda bulunur?
Tibetliler yaklaşık 4000 metre yükseklikte yaşarlar, %40 daha az oksijen bulunan havayı solumaya alışkındırlar. Vücutlarının oksijen eksikliğine uyum sağlaması yüzyıllar aldı, şimdi Tibetlilerin büyük göğüsleri ve akciğerleri var. Ovalarda yaşayanlarda vücut daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye çalışır, ancak Tibetlilerde bunun tersi olur. Şerpalar ayrıca beyne mükemmel bir kan akışına sahiptir, yüksekliğe tırmanma ile ilişkili hastalıkları çok daha kolay tolere ederler.
Dağlardan inerek ovalarda yaşamaya başlayan Tibetliler, halklarının kendine özgü fizyolojik özelliklerini kaybetmezler. Bilim adamları, yüksekliğe uyum sağlamanın sadece kazanılmış bir yetenek olmadığını tespit edebildiler. Tibetlilerin genetik bir adaptasyonu var, DNA segmentleri - EPAS1 bir değişikliğe uğradı. Bu site düzenleyici proteini kodlamaktan sorumludur ve protein oksijen aramaktan sorumludur ve ayrıca kırmızı kan hücrelerinin üretimini düzenler.
Tibetlilerin ova akrabaları olan Han halkının böyle bir genetik adaptasyonu yoktur. İki grup yaklaşık 3.000 yıl ile ayrılıyor, bu da uyum sürecinin yaklaşık 100 nesil önce gerçekleştiğini gösteriyor. Böyle bir sürenin evrim için çok kısa kabul edilebileceğini kabul edin.

Kararlı sinirler ve ruh

Papua Yeni Gine'de yaşayan Fore halkı, geçen yüzyılın ortalarındaki kuru salgınından sağ çıkmayı başardı. Bu salgın beyinde ölümcül bir dejeneratif hastalığa neden oldu, enfeksiyon yamyamlık sırasında meydana geldi.
Kuru, insanlarda Creutzfeldt-Jakob bozukluğu ve sığır süngerimsi ensefalopati ile ilişkili bir hastalıktır. Kuru beyin üzerinde zararlı bir etkiye sahiptir, beyinde delikler açılır, zeka ve hafıza bozuklukları, kişilik değişiklikleri ve kasılmalar başlar. Bu hastalıktan bir kişi bir yıl içinde ölür. Hastalık nadiren kalıtsaldır, enfekte bir hayvanın veya kişinin yenilmesiyle bulaşır.
Antropologlar kuru'nun kabile arasında yayılması karşısında şaşkına döndüler, enfeksiyonun ölen bir akrabanın bir kısmını yemek gerektiğinde cenaze törenlerinde bulaştığı ortaya çıktı. Kadınlar ve çocuklar ritüele katılır, bu nedenle daha sık hastalanırlar. Doktorlar ayini yasakladığında, bazı Fore köylerinde hiç kadın kalmamıştı.
Bununla birlikte, bilim adamlarının vücudun savaşmasına yardımcı olabilecek bir gen - G127V keşfettikleri hayatta kalanlar da vardı. bağışıklık hastalıkları beyin. Gen artık Fore halkı arasında yaygın.
Ancak kuru ile karşılaşan herkes hastalıktan ölmedi. Hayatta kalanlar, beyin hastalıklarına karşı bağışık olmalarını sağlayan G127V adlı bir gende değişikliklere sahipti. Şimdi bu gen, Fore boyunca ve insanların etrafındaki insanlara geniş çapta yayıldı.

inanılmaz kan

Evrensel O tipi kan grubunu duymuş olabilirsiniz. ne olduğunu bulalım benzersiz özellikler bu tür kan vardır.
Bugün dünyada 4 kan grubu var, her grubun Rh faktörü pozitif veya negatif olabilir, sekiz kombinasyon elde ederiz. 4 grup: A, B, AB ve O, ancak ABO sistematizasyonuna girmeyen bir kan grubu var. Bu kan çok nadir görülür, bu kan grubuna sahip kişilerin donör bulması zordur.
en çok nadir kan- bu, Rh faktörünün sıfıra eşit olduğu kandır. Kanda Rh sisteminde antijen yoktur, örneğin, negatif Rh faktörü- Rh D antijeninin yokluğunun bir sonucu, ancak sıfır Rh faktörü nadirdir. Şimdi gezegende bu tür kana sahip 40'tan fazla insan yok. Bu kan, herhangi bir kanla uyumlu olması bakımından benzersizdir, evrenseldir. Kan transfüzyonu, kişide olmayan antijenlerin reddine neden olur ve böyle bir kan neden olamaz. olumsuz etki. Bu kan türünden sadece 9 donör var, yardımlarına sadece acil durumlarda başvuruyorum, doktorlar isimsiz bağışçılar aramaya çalışıyor. Böyle bir kana sahip olan.

Su altında mutlak görüş

Çoğu hayvanda, görme organları tek bir ortamda iyi görüş için uyarlanmıştır. İnsan gözü havadaki görüş için uyarlanmıştır, ancak su altında her şeyi bulanık görürüz. Bu böyle olur. Çünkü su ve insan gözü yoğunluğun neredeyse aynı olması, suda kırılan ve gözün algılayabileceği ışık miktarını sınırlar.
Moken olarak bilinen bir grup insan var, 22 metreye kadar derinlikte net bir şekilde görebiliyorlar. Bu insanlar yılın sekiz ayını suda geçiriyor: kazıklar üzerindeki evlerde veya teknelerde. Sadece alışveriş için sağlam araziye ihtiyaçları var. Deniz kaynaklarını topluyorlar, sadece kullanıyorlar. geleneksel yöntemler. Sudaki yaşamı yakalamak için herhangi bir ekipman kullanmazlar. Moken çocukları denizin dibinden deniz hıyarı ve istiridye toplarlar, bu tür görevler çocukların kabuklu deniz ürünleri ile su altında derin kayalar arasındaki farkı anlamayı öğrenmelerine yol açmıştır. Moken çocuklar su altında normal çocuklara göre iki kat daha iyi görebilirler. Ancak, herkes böyle bir beceri kazanabilir.

İnanılmaz derecede yoğun kemikler

Yaşlanma, osteoporoz gibi kas-iskelet sistemi ile ilgili sorunlara yol açar. Kemikler yoğunluğunu ve kütlesini kaybetmeye başlar. Bu, kırılgan kemiklere ve sık kırıklara yol açar. Ancak bazı insanların benzersiz bir geni vardır, osteoporozun önlenmesi ve tedavisi için "talimat" bu gende bulunur.
Böyle bir gen, Hollanda kökenli Güney Afrikalılar olan Afrikanerlerde bulundu. Böyle insanlar var kemik yaşam boyunca artar, buna SOST genindeki bir mutasyon neden olmuştur, kemik büyümesini düzenleyen protein sklerostinden sorumludur.
Bir Afrikaner, mutasyona uğramış genin 2 kopyasını miras alırsa, sklerosteoz taşıyıcısı olur. Bu hastalık kemik dokusunun büyümeye başlamasına, gigantizm başlamasına, yüzde parezi oluşmasına ve erken ölümün meydana gelmesine yol açar.
Şu anda, yalnızca heterozigot temsilciler genden yararlanabilir. Bilim adamları, insanlığı osteoporozdan kurtarmak için sürekli olarak bu mutasyonu araştırıyorlar. Sklerostin proteininin klinik deneyleri zaten var.

Biraz dinlen

Hiç bazı insanların gün içinde daha fazla saati varmış gibi hissettiğiniz oldu mu? Durumun böyle olması mümkündür. tam değil sıradan insanlar, yeterince uyumak için 5-6 saat uyumaları gerekir. Yatakta kalmazlar. Bir saat daha fazla uyumak için. Bu insanlar nadir görülen bir DEC2 genetik mutasyonuna sahiptir, bu nedenle bir kişinin vücudunun gücünü geri kazanması için daha az uykuya ihtiyacı vardır.
Ortalama bir insan neredeyse anında fark eder Olumsuz sonuçlar birçok hastalığa neden olabilen uyku eksikliği: hipertansiyon, kalp hastalığı, hastalıklar gergin sistem. Genetik değişim oldukça nadirdir, mutant genin taşıyıcılarının sayısı Dünya'nın toplam nüfusunun yaklaşık %1'idir.

İnsanlar çeşitlilik içeren bir gruptur ve çeşitlilikle birlikte birçok genetik mutasyon gelir. Pek çok insan "genetik mutasyonlar" terimini duyduğunda otomatik olarak kanser gibi zararlı hastalıkları düşünür, ancak gerçekten faydalı olan veya en azından zararlı olmayan birçok yaygın insan mutasyonu örneği vardır. İşte sizin veya tanıdığınız birinin sahip olabileceği en yaygın mutasyonlar.

Mavi gözlü

Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 8'inin mavi gözleri olmasına rağmen, buna yol açan mutasyon, türümüzün tarihinde nispeten yenidir. Başlangıçta, tüm insanlar kahverengi gözler, ancak araştırmacılar, görünüme yol açan mutasyonu tam olarak saptayabildiler. mavi renk. OCA2 adlı bir gende değişiklikler meydana geldiğinde kahverenginin çeşitli tonlarının ortaya çıktığı ortaya çıktı. İrisde üretilen pigment miktarında değişikliğe yol açarlar. Bununla birlikte, mavi gözler, HERC2 adı verilen yakındaki bir gende meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. OCA2'yi kapatan bir anahtar görevi görerek iriste kahverengi pigment eksikliğine neden olur ve bir kişi doğar. Mavi gözlü.

Daha da şaşırtıcı olanı, araştırmacıların bu gen varyantını yaklaşık 6.000 ila 10.000 yıl önce ortaya çıktığı zamana kadar izleyebilmeleri. İlk mavi gözlü adam muhtemelen 7000 yıl önce bugünün İspanya'sında yaşıyordu. Görünüşe göre bu mutasyona sahip olan en eski insan iskeleti orada bulundu.

laktoz intoleransı

Bu, insan evriminin gözlemleyebileceğimiz en tatmin edici örneklerinden biridir. Batı'daki insanlar sütü hafife alıp yetişkin beslenmesinin önemli bir parçası olmaya devam etse de, aslında bu o kadar da yaygın değil. Diğer tüm memeliler gibi, dünyadaki çoğu insan da olgunlaştığında sindirme yeteneğini kaybettiği için süt içmeyi bırakır.

Ancak yaklaşık 10 bin yıl önce Avrupalılar inekler de dahil olmak üzere hayvanları evcilleştirmeye başladığında MCM6 geninde bir mutasyon meydana geldi. Bu, bazı insanların vücudunda sütün sindirimi için gerekli bir enzim olan laktaz üretmeye devam etmesine yol açtı. Daha da şaşırtıcı olanı, Avrupalıların bu konuda yalnız olmaması. Büyük bir hayvanı evcilleştirmiş olan diğer çiftçi topluluklarının temsilcileri sığırlar, örneğin Hindistan'da sütü sindirme yeteneği de gelişmiştir. Ayrıca farklı topluluklarda bu süreçler birbirinden bağımsız olarak gerçekleşmiştir.

Kızıl saç

Mavi gözler ve laktoz intoleransı ile birlikte bu, insan vücudunda meydana gelen en ünlü genetik mutasyonlardan biridir. Muhtemelen kızıl saçlı en az bir kişi tanıyor olsanız da, renk aslında hala çok yaygın değil. Dünya nüfusunun %4-5'inde görülür ve birçok kişiye göre kırmızı rengi bu kadar çekici kılan da budur.

Kızıl saçlı insanların çoğu Kuzey Avrupa'da, özellikle İskoçya ve Galler'de yaşar. Bunun nedeni büyük olasılıkla genetik sürüklenme ve bu halkların muhtemelen yakın geçmişte tamamen izole edilmiş olmalarıdır.

Doğuştan alkol intoleransı

Bu genetik mutasyon, Kuzeydoğu Asyalıların %36'sında görülür. Alkol içtikten sonra kişinin cildinin kızarmaya başlamasıyla kendini gösterir. Ancak bu kızarıklık çoğu insanda olduğu gibi sarhoşluğun sonucu değildir. Aslında alkolün kendisinden değil, karaciğerde dönüştüğü maddeden kaynaklanan vücudun bağışıklık yanıtının bir parçasıdır.

Çok da uzak olmayan bir geçmişte, bazı insanların genlerinde, alkolün tamamen sindirilmesini engelleyen ALDH2 enzimini kodlayan bir nokta mutasyon meydana geldi. Bu, bazı toksik ara maddelerin vücutta biriktiği ve bir bağışıklık tepkisini tetiklediği anlamına gelir.

bilgelik dişlerinin olmaması

Bilgelik dişlerinin büyümesi yetişkinlik genellikle her türlü soruna yol açar: süreç çok acı verici olmakla kalmaz, aynı zamanda dişler her zaman doğru şekilde büyümez, bu yüzden çekilmeleri gerekir. Ancak bazı insanların - Asyalıların kabaca yüzde 40'ı, Avrupalı ​​Amerikalıların yüzde 10 ila 25'i ve Afrikalı Amerikalıların yüzde 11'i - en az bir azı dişi yoktur. Daha da çarpıcı bir şekilde, Eskimoların yaklaşık yüzde 45'i de bu seçilmiş grupta yer alıyor.

Tüm memeliler gibi, insan atalarının da yedikleri sert bitki besinlerini öğütmek için ağızlarının arkasında üç set dört azı dişi bulunduğuna inanılıyor. Ancak atalarımız ateşi evcilleştirmeyi başardıkları için yiyecekleri çok daha yumuşak hale geldi ve çeneleri daraldı, bu da yirmi yaş dişlerinin çıkması için gereken alanı ortadan kaldırdı. Bilgelik dişi olmayan en eski fosil Çin'de bulundu ve yaklaşık 350.000 yaşında. Orijinal mutasyonun bu bölgeden kaynaklandığına inanılmaktadır.

İnsan vücudunda hala ilkel yapılar ve uzlaşmacı tasarımlar bulunabilir; bunlar, türümüzün uzun bir evrim geçmişine sahip olduğunun ve yoktan var olmadığının çok kesin göstergeleridir.

Bunun bir başka kanıtı da insan gen havuzunda devam eden mutasyonlardır. Rastgele genetik değişikliklerin çoğu nötrdür, bazıları zararlıdır ve bazılarının neden olduğu ortaya çıkar. olumlu gelişmeler. Bu tür faydalı mutasyonlar, sonunda doğal seçilim tarafından kullanılabilen ve insanlık arasında dağıtılabilen ham maddelerdir.

Bu yazıda, bazı faydalı mutasyon örnekleri...

Apolipoprotein AI-Milano

Kalp hastalığı, sanayileşmiş ülkelerin belalarından biridir. Bunu, o zamanlar nadir ve değerli bir kalori kaynağı olan ama şimdi tıkalı bir arter olan enerji açısından zengin yağları arzulamaya programlandığımız evrimsel bir geçmişten miras aldık. Ancak, evrimin keşfedilme potansiyeline sahip olduğuna dair kanıtlar var.

Tüm insanlarda, kolesterolü kan dolaşımı yoluyla taşıyan sistemin bir parçası olan apolipoprotein AI adı verilen bir protein için bir gen bulunur. Apo-AI, kolesterolü arter duvarlarından uzaklaştırmada yararlı olduğu zaten bilinen yüksek yoğunluklu lipoproteinlerden (HDL) biridir. Bu proteinin mutasyona uğramış bir versiyonunun, İtalya'da apolipoprotein AI-Milano veya kısaca Apo-AIM olarak adlandırılan küçük bir insan topluluğu arasında mevcut olduğu bilinmektedir. Apo-AIM, hücrelerden kolesterolü uzaklaştırmada ve arteriyel plakları çözmede Apo-AI'den bile daha etkilidir ve ayrıca tipik olarak arteriosklerozda meydana gelen enflamasyondan kaynaklanan hasarın bir kısmını önlemek için bir antioksidan görevi görür. Diğer insanlarla karşılaştırıldığında, Apo-AIM genine sahip kişilerin miyokard enfarktüsü ve inme riski önemli ölçüde daha düşüktür ve ilaç şirketleri artık kalp koruyucu bir ilaç olarak proteinin yapay bir versiyonunu pazarlamayı planlamaktadır.

PCSK9 geninde benzer bir etki yaratan başka bir mutasyona dayalı olarak başka ilaçlar da üretiliyor. Bu mutasyona sahip kişilerde kalp hastalığına yakalanma riski %88 oranında azalır.

Artan kemik yoğunluğu

İnsanlarda kemik yoğunluğundan sorumlu olan genlerden biri, LDL Benzeri Düşük Yoğunluklu Reseptör 5 veya kısaca LRP5 olarak adlandırılır. LRP5 fonksiyonunu bozan mutasyonların osteoporoza neden olduğu bilinmektedir. Ancak başka tür bir mutasyon, işlevini geliştirerek insanlarda bilinen en sıra dışı mutasyonlardan birine neden olabilir.

Bu mutasyon, Orta Batılı genç bir adam ve ailesi ciddi bir araba kazası geçirip tek bir kemiği bile kırılmadan olay yerinden ayrıldığında tesadüfen keşfedildi. Röntgenler, bu ailenin diğer üyeleri gibi onların da normalden çok daha güçlü ve yoğun kemiklere sahip olduğunu ortaya çıkardı. Olaya karışan doktor, "yaşları 3 ila 93 arasında değişen bu kişilerin hiçbirinin kemiğini kırmadığını" bildirdi. Aslında, sadece yaralanmaya karşı değil, aynı zamanda normale karşı da bağışık oldukları ortaya çıktı. yaşa bağlı dejenerasyon iskelet. Bazılarının damakta iyi huylu bir kemik büyümesi vardı ama bunun dışında hastalığın başka bir özelliği yoktu. yan etkiler- ayrıca, yazıda kuru bir şekilde yüzmeyi zorlaştırdığı belirtildi. Apo-AIM'de olduğu gibi, bazı ilaç şirketleri bunu osteoporoz ve diğer iskelet hastalıkları olan insanlara yardımcı olabilecek bir terapi için bir başlangıç ​​noktası olarak kullanma olasılığını araştırıyorlar.

sıtma direnci

İnsanlardaki evrimsel değişimin klasik bir örneği, kırmızı kan hücrelerinin kavisli, hilal şeklinde bir şekil almasına neden olan HbS adı verilen bir hemoglobin mutasyonudur. Bir kopyanın varlığı sıtmaya karşı direnç sağlarken, iki kopyanın varlığı orak hücreli aneminin gelişmesine neden olur. Ama şimdi bu mutasyondan bahsetmiyoruz.

2001 yılında bilindiği gibi, nüfusu inceleyen İtalyan araştırmacılar afrika ülkesi Burkina Faso, HbC adı verilen başka bir hemoglobin varyantı ile ilişkili bir koruyucu etki keşfetti. Bu genin yalnızca bir kopyasına sahip kişilerin sıtmaya yakalanma olasılığı %29 daha azken, iki kopyasına sahip kişilerin riskinde %93'lük bir azalma olabilir. Ek olarak, bu gen varyantı, en kötü durumda, hafif anemi zayıflatıcı orak hücre hastalığından ziyade.

Tetrokromatik görüş

Memelilerin çoğu kusurlu kromatik görüşe sahiptir, çünkü sadece iki tip retinal koniye sahiptirler, farklı renk tonlarını ayırt eden retinal hücreler. İnsanlar, diğer primatlar gibi, bu tür üç türe sahiptir; bu, olgun, parlak renkli meyveleri bulmak için iyi kromatik görüşün kullanıldığı ve türler için hayatta kalma avantajı sağladığı geçmişin mirasıdır.

Esas olarak mavi renk tonundan sorumlu olan bir retinal koni tipi geni Y kromozomunda bulundu.Kırmızıya ve yeşile duyarlı diğer iki tip de X kromozomunda bulunur. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğu için, kırmızı veya yeşil tondan sorumlu gene zarar veren bir mutasyon kırmızı-yeşil ile sonuçlanacaktır. renk körlüğü, kadınların ise yedeği olacak. Bu, bu hastalığın neden neredeyse sadece erkeklerde bulunduğu gerçeğini açıklıyor.

Ancak şu soru ortaya çıkıyor: Kırmızı veya yeşil renkten sorumlu genin mutasyonu ona zarar vermez, ancak onu hareket ettirirse ne olur? renk uyumu hangisinden sorumludur? Kırmızıdan sorumlu genler ve yeşil renkler, tek bir kalıtsal retinal koni geninin kopyalanması ve ayrılmasının bir sonucu olarak tam olarak böyle ortaya çıktılar.

Bir erkek için bu önemli bir fark olmayacaktır. Hâlâ üç renk alıcısı olacaktı, sadece set bizimkinden farklı olacaktı. Ama bu bir kadının retinasındaki koni genlerinden birinin başına gelseydi, o zaman mavi, kırmızı ve yeşil renk genleri bir X kromozomunda ve mutasyona uğramış dördüncüsü diğerinde olurdu... renkli reseptörler Kuşlar ve kaplumbağalar gibi gerçek bir "tetrakromat" olacaktı ve teorik olarak diğer insanların ayrı ayrı göremediği renk tonlarını ayırt edebiliyordu. Bu, herkesin göremediği tamamen yeni renkleri görebileceği anlamına mı geliyor? Bu açık bir soru.

Nadir durumlarda bunun zaten gerçekleştiğine dair kanıtlarımız da var. Bir renk ayrımı çalışması sırasında en az bir kadın, gerçek bir tetrakromattan beklenebilecek sonuçları doğru bir şekilde gösterdi.

Zaten San Diego'dan bir sanatçıdan bahsediyoruz, o bir tetrakromat.

Daha az uyku ihtiyacı

Herkesin sekiz saatlik uykuya ihtiyacı yoktur: Pennsylvania Üniversitesi'nden bilim adamları, az çalışılmış BHLHE41 geninde bir mutasyon keşfettiler ve bu, bir kişinin daha uzun süre tamamen rahatlamasına izin veriyor. Kısa bir zaman uyumak. Çalışma sırasında bilim adamları, biri yukarıda belirtilen mutasyona sahip tek yumurta ikizlerinden 38 saat uykudan kaçınmalarını istedi. Mutant İkiz ve Gündelik Yaşam sadece beş saat uyudu - kardeşinden bir saat daha az. Yoksunluğun ardından, testlerde %40 daha az hata yaptı ve bilişsel işlevleri tamamen geri kazanması daha az zaman aldı.

Bilim adamlarına göre, bu mutasyon sayesinde kişi, fiziksel ve zihinsel gücün tam olarak yenilenmesi için gerekli olan "derin" uyku durumunda daha fazla zaman harcıyor. Tabii ki, bu teori daha kapsamlı çalışma ve daha fazla deney gerektirir. Ama şimdiye kadar çok cazip görünüyor - günün daha fazla saat olduğunu kim hayal etmez?

hiperelastik cilt

Ehlers-Danlos Sendromu - Genetik hastalık eklemleri ve cildi etkileyen bağ dokuları. Bir dizi ciddi komplikasyona rağmen, bu hastalığa sahip kişiler uzuvlarını herhangi bir açıda ağrısız bir şekilde bükebilirler. Christopher Nolan'ın Kara Şövalye filmindeki Joker imgesi kısmen bu sendroma dayanmaktadır.

ekolokasyon

Herhangi bir kişinin bir dereceye kadar sahip olduğu yeteneklerden biri. Kör insanlar onu mükemmel bir şekilde kullanmayı öğrenirler ve süper kahraman Daredevil büyük ölçüde buna dayanır. Odanın ortasında gözleriniz kapalı durarak ve dilinizi farklı yönlerde yüksek sesle sallayarak becerinizi test edebilirsiniz. Ekolokasyon ustasıysanız, herhangi bir nesneye olan mesafeyi belirleyebilirsiniz. .

Ebedi Gençlik

Kulağa gerçekte olduğundan çok daha iyi geliyor. "Sendrom X" olarak adlandırılan gizemli bir hastalık, bir kişinin herhangi bir büyüme belirtisi göstermesini engeller. Ünlü bir örnek, 20 yaşına kadar yaşayan ve aynı zamanda fiziksel ve zihinsel olarak iki yaşındaki bir çocuğun seviyesinde kalan Brooke Megan Greenberg'dir. Bu hastalığın sadece üç vakası bilinmektedir.

Acıya karşı duyarsızlık

Bu yetenek, süper kahraman Kick-Ass tarafından gösterildi - bu, vücudun ağrı, sıcağı veya soğuğu hissetmesine izin vermeyen gerçek bir hastalıktır. Yetenek oldukça kahramancadır ancak bu sayede kişi farkında olmadan kolayca kendine zarar verebilir ve çok dikkatli yaşamak zorunda kalır.

süper güç

En popüler süper kahraman yeteneklerinden biri, ancak gerçek dünyadaki en nadir yeteneklerden biri. Miyostatin protein eksikliği ile ilişkili mutasyonlar, önemli bir artışa yol açar kas kütlesi yağ dokusu büyümesi olmayan bir kişi. Tüm insanlar arasında bu tür kusurların bilinen yalnızca iki vakası vardır ve bunlardan birinde iki yaşındaki bir çocuk bir vücut geliştirmecinin vücuduna ve gücüne sahiptir.

altın kan

Rh-null kanı, dünyadaki en nadir kan. Geçen yarım yüzyılda, bu tür kana sahip sadece kırk kişi bulundu. şu an sadece dokuzu hayatta. Rh-zero kesinlikle herkes için uygundur, çünkü Rh sisteminde herhangi bir antijen yoktur, ancak taşıyıcılarını yalnızca aynı "altın kanlı kardeş" kurtarabilir.

Bilim adamları oldukça uzun bir süredir bu tür konularla uğraştıkları için sıfır grubu elde etmenin mümkün olduğu anlaşıldı. Bu, kırmızı kan hücresi aglütinojen B'yi çıkarabilen özel kahve çekirdekleri aracılığıyla yapılır. Böyle bir planın uyumsuzluk vakaları olduğu için böyle bir sistem nispeten uzun bir süre çalışmadı. Bundan sonra, iki bakterinin çalışmasına dayanan başka bir sistem biliniyordu - birinin enzimi aglütinojen A'yı ve diğer B'yi öldürdü. Bu nedenle bilim adamları, sıfır grubu oluşturmanın ikinci yönteminin en etkili olduğu sonucuna vardılar. ve güvenli. Bu nedenle, Amerikan şirketi, kanı bir kan türünden sıfıra verimli ve verimli bir şekilde dönüştürecek özel bir cihazın geliştirilmesi üzerinde hala yoğun bir şekilde çalışıyor. Ve bu tür sıfır kan, diğer tüm transfüzyonlar için ideal olacaktır. Böylece bağış konusu şu anki kadar küresel olmayacak ve tüm alıcılar kanlarını almak için bu kadar uzun süre beklemek zorunda kalmayacak.

Bilim adamları yüzyıllardır, insanlar için minimum risk taşıyacak tek bir evrensel grubun nasıl yapılacağı konusunda kafa karıştırıyorlar. çeşitli hastalıklar ve eksiklikler. Bu nedenle, bugün herhangi bir kan grubunu "sıfırlamak" mümkün hale geldi. Bu, yakın gelecekte çeşitli komplikasyon ve hastalık riskini önemli ölçüde azaltmaya izin verecektir. Bu nedenle, araştırmalar hem erkeklerin hem de kadınların koroner arter hastalığı geliştirme riskinin en düşük olduğunu göstermiştir. Benzer gözlemler 20 yılı aşkın süredir yapılıyor. Bu insanlar bir süre boyunca sağlıkları ve yaşam tarzları hakkında belirli soruları yanıtladılar.

Çeşitli kaynaklarda yayınlanan tüm mevcut veriler. Tüm çalışmalar, sıfır grubuna sahip kişilerin gerçekten daha az hastalandığını ve koroner arter hastalığı geliştirme şansının en düşük olduğunu göstermiştir. Rh faktörünün belirli bir etkisinin olmadığını da belirtmekte fayda var. Bu nedenle, sıfır kan grubu, şu veya bu grubu ayırabilecek herhangi bir Rh faktörüne sahip değildir. En önemli sebeplerden biri de tüm bunlara ek olarak her kanın farklı bir pıhtılaşma özelliğine sahip olmasıdır. Bu, durumu daha da karmaşık hale getirmekte ve bilim adamlarını yanıltmaktadır. Sıfır grubunu diğerleriyle karıştırırsanız ve pıhtılaşma seviyesini hesaba katmazsanız, bu bir kişide ateroskleroz gelişmesine ve ölüme yol açabilir. Şu anda bir kan grubunu sıfıra çevirme teknolojisi her hastanenin kullanabileceği kadar yaygın değil. Bu nedenle, yalnızca ortak olanlar tıp merkezleri kim üst düzeyde çalışır. Sıfır grubu, bugün herkesin aşina bile olmadığı tıp bilim adamlarının yeni bir başarısı ve keşfidir.

Ama var olduğunu biliyor muydunuz?

Mutasyon nedir? Bu, yanlış fikirlerin aksine, her zaman korkunç veya yaşamı tehdit edici bir şey değildir. Terim, dış mutajenlerin veya vücudun kendi ortamının etkisi altında meydana gelen genetik materyaldeki bir değişikliği ifade eder. Bu tür değişiklikler yararlı olabilir, işlevleri etkilemez iç sistemler veya tersine ciddi patolojilere yol açar.

Mutasyon çeşitleri

Mutasyonları genomik, kromozomal ve gen mutasyonlarına ayırmak gelenekseldir. Onlar hakkında daha ayrıntılı olarak konuşalım. Genomik mutasyonlar, genomu kökten etkileyen kalıtsal materyalin yapısındaki değişikliklerdir. Bunlar, her şeyden önce, kromozom sayısındaki bir artışı veya azalmayı içerir. Genomik mutasyonlar, bitki ve hayvan dünyasında sıklıkla bulunan patolojilerdir. İnsanlarda sadece üç çeşidi bulunmuştur.

Kromozomal mutasyonlar kalıcı ani değişikliklerdir. Nükleoprotein biriminin yapısı ile ilişkilidirler. Bunlar şunları içerir: silme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı, translokasyon - bir grup genin bir kromozomdan diğerine hareketi, inversiyon - küçük bir parçanın tam dönüşü. Gen mutasyonları, genetik materyaldeki en yaygın değişiklik türüdür. Kromozomalden çok daha yaygındır.

Yararlı ve nötr mutasyonlar

İnsanlarda meydana gelen zararsız mutasyonlar arasında heterokromi (göz irisleri) bulunur. farklı renk), transpozisyon iç organlar, anormal yüksek yoğunluklu kemikler. Yararlı değişiklikler de var. Örneğin, AIDS, sıtma, tetrakromatik görme, hiposomnia (azalmış uyku ihtiyacı) bağışıklığı.

Genomik mutasyonların sonuçları

Genomik mutasyonlar en ciddi nedenlerdir. genetik patolojiler. Kromozom sayısındaki değişiklik nedeniyle vücut normal şekilde gelişemez. Genomik mutasyonlar neredeyse her zaman zeka geriliği. Bunlar, 21. kromozomun trizomisini içerir - normal iki yerine üç kopyanın varlığı. Down sendromunun nedenidir. Bu hastalığı olan çocuklar öğrenme güçlükleri, zihinsel ve duygusal gelişme. Tam yaşam beklentileri, her şeyden önce, zihinsel geriliğin derecesine ve hastayla eğitimin etkinliğine bağlıdır.

Bir başka korkunç sapma, X kromozomunun monozomisidir (iki yerine bir kopyanın varlığı). Başka bir ciddi patolojiye yol açar - Shereshevsky-Turner sendromu. Bu hastalıktan sadece kızlar muzdarip. Ana semptomlar kısa boy, cinsel az gelişmişliği içerir. Genellikle gerçekleşir hafif form oligofreni. Tedavide steroidler ve seks hormonları kullanılır. Görüldüğü gibi, genomik mutasyon- bu, ciddi gelişimsel patolojilerin nedenidir.

Bazı kromozomal patolojiler

Birkaç genin aynı anda mutasyona uğraması veya kromozom yapısının herhangi bir şekilde bozulması sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara denir. kromozomal hastalıklar. Bunlardan en yaygın olanı Angelman sendromudur. Bu kalıtsal hastalığa, maternal kromozom 15'te birkaç genin bulunmaması neden olur. Hastalık kendini gösterir Erken yaş. İlk işaretler iştahta azalma, konuşmanın yokluğu veya yoksulluğu, sürekli mantıksız bir gülümsemedir. Bu patolojiye sahip çocuklar, öğrenme ve iletişimde zorluklar yaşarlar. Hastalığın kalıtım tipi halen araştırılmaktadır.

Angelman sendromuna benzer bir hastalık Prader-Willi sendromudur. Burada da 15. kromozomda gen eksikliği var, sadece anne değil, babaya ait. Ana semptomlar: obezite, aşırı uyuma, şaşılık, boy kısalığı, gecikme zihinsel gelişim. Bu hastalığın genetik analiz yapılmadan teşhis edilmesi zordur. Birçok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, tam bir tedavi geliştirilmemiştir.

Bazı gen hastalıkları

Genetik hastalıklar, bir monogenik mutasyonun neden olduğu metabolik bozuklukları içerir. Bunlar karbonhidratların, proteinlerin, lipitlerin, amino asit sentezinin metabolizmasının ihlalleridir. Pek çok kişinin aşina olduğu bir hastalık olan fenilketonüri, 12. kromozomdaki birçok genden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Değişikliğin bir sonucu olarak, bir gerekli amino asitler fenilalanin tirosine dönüştürülmez. Bu genetik hastalığı olan hastalar herhangi bir şeyden kaçınmalıdır. Gıda Ürünleri az miktarda bile fenilalanin içerir.

En iyilerinden biri ciddi hastalıklar bağ dokusu, fibrodisplazi, ayrıca 2. kromozomdaki bir monogenik mutasyondan kaynaklanır. Hastalarda zamanla kaslar ve bağlar sertleşir. Hastalığın seyri çok şiddetlidir. Tam bir tedavi geliştirilmemiştir. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Başka bir tehlikeli hastalık, bakır metabolizmasının ihlali ile kendini gösteren nadir bir patoloji olan Wilson hastalığıdır. Hastalığa 13. kromozomdaki bir gen mutasyonu neden olur. Hastalık bakır birikimi ile kendini gösterir. sinir dokusu, böbrekler, karaciğer, göz korneası. İrisin kenarlarında, sözde Kaiser-Fleischner halkalarını görebilirsiniz - önemli semptom teşhis ederken. Genellikle Wilson sendromunun varlığının ilk belirtisi karaciğerde bir ihlal, patolojik artışı (hepatomegali), sirozdur.

Bu örneklerden de görülebileceği gibi, gen mutasyonu çoğu zaman ciddi ve şu anda tedavisi olmayan hastalıkların nedenidir.

Yararlı Mutasyonlar

Katerinka

Tabii ki, mutasyonlar yardımıyla antibiyotiklere dirençli (dirençli) yeni bakteri türleri ortaya çıkabilir. Mutasyonların yardımıyla birçok bitki ve hayvan türü türetilmiştir (ancak bu yalnızca insanlar için yararlıdır). Mutasyonlar, bir kalıtsal değişkenlik rezervi oluşturur. Çevre koşulları değiştiğinde bazı mutasyonlar faydalı oluyor... Örneğin Pasifik Adalarındaki sinekler. Şiddetli fırtınalar sırasında çoğuöldüler - denize götürüldüler ve kanatları kırıldı, ancak kısa kanatlı sineklerin (mutantlar) bazıları hayatta kaldı.

Alexander Igoshin

Yani tüm evrim, faydalı mutasyonlara dayanmaktadır. Örneğin, bazı hayvanların bir popülasyonunu ele alalım, aniden, herhangi bir nedenle yiyecek eksikliği çekmeye başladılar, burada vücut boyutunun küçülmesiyle ilişkili bir mutasyon faydalı olacaktır. Veya bir grup hayvanın bir yırtıcı düşmanı varsa, o zaman yararlı bir mutasyon, koşma hızında bir artıştır.

Larisa Krushelnitskaya

Örneğin, insanlar şempanzelerin 5 katı beyine sahiptir. Bu yararlı bir mutasyondur. Bu mutasyondan sorumlu olan gen, insan ve şempanze genomları karşılaştırılarak keşfedildi.

Ve genel olarak, bir bireyi oldukça uzak atalardan ayıran hemen her özellik bir mutasyonun sonucudur. Kuşların kanatları, balıkların iskeleti, memelilerin meme bezleri, akciğerli balıkların akciğerleri vb.

Tarihsel olarak, bu mutasyonlara sahip insanlar ucubeler ve canavarlar olarak damgalandı, ancak bugün sıra dışı bir görünümün sadece bir parçası olduğunu biliyoruz. geniş bir yelpazede türümüzün genetik varyasyonları. Size insanlarda bulunan en sıra dışı on mutasyondan bir seçki sunuyoruz.

1. Progerya

Progeria'lı çocukların çoğu 13 yaş civarında ölür, ancak bazıları 20'li yaşlarına kadar yaşar. Tipik olarak, ölüm nedeni kalp krizi veya inmedir. Ortalama olarak, progeria 8.000.000 çocuktan sadece 1'ini etkiler.

Hastalığa, hücre çekirdeğine destek sağlayan bir protein olan lamin A/C genindeki mutasyonlar neden olur. Progeria'nın diğer semptomları arasında sert, tamamen tüysüz cilt, kemik anormallikleri, büyüme geriliği ve belirgin şekilli bir burun bulunur. Progeria, genetik faktörler ile yaşlanma süreci arasındaki bağlantıları ortaya çıkarmayı uman gerontologların büyük ilgisini çekiyor.

2. Yuner Tan sendromu

Yuner Tan sendromu (UTS), öncelikle bundan muzdarip insanların dört ayak üzerinde yürümesiyle karakterize edilir. Ulaş ailesinin beş üyesini inceledikten sonra Türk biyolog Yuner Tan tarafından keşfedildi. kırsal kesim Hindi. Çoğu zaman, SYT'li kişiler ilkel konuşma kullanırlar ve doğuştan beyin yetmezliği. 2006 yılında Ulaş ailesiyle ilgili "Dört Ayak Üzerinde Yürüyen Aile" adlı bir belgesel çekildi. Tan bunu şöyle anlatıyor:

"Sendromun genetik doğası, insan evriminde büyük olasılıkla genetik bir mutasyonun neden olduğu ters bir adımı, dört ayaklılıktan (dört uzuv üzerinde yürümek) iki ayaklılığa (iki uzuv üzerinde yürümek) geçişin ters sürecini düşündürür. Bu durumda sendrom, kesintili denge teorisine karşılık gelir.

Tan'a göre yeni sendrom, insan evriminin yaşayan bir modeli olarak kullanılabilir. Ancak bazı araştırmacılar bunu ciddiye almıyor ve KH'nin tezahürünün genoma bağlı olmadığına inanıyor.

3. hipertrikoz

Hipertrikoz ayrıca "Kurtadam Sendromu" veya "Abrams Sendromu" olarak da adlandırılır. Milyarda bir kişiyi etkiler ve Orta Çağ'dan bu yana yalnızca 50 vaka belgelenmiştir. Hipertrikozdan muzdarip insanlar, yüz, kulaklar ve omuzlarda aşırı kıllanma ile karakterize edilir. Bunun nedeni, üç aylık bir fetüste oluşum sırasında epidermis ile dermis arasındaki bağlantıların ihlalidir. saç folikülü. Tipik olarak, gelişmekte olan dermisten gelen sinyaller foliküllerin şeklini söyler. Kökler de sırayla cilt katmanlarına bu bölgede zaten bir kök olduğunu bildirir ve bu da vücuttaki tüylerin yaklaşık olarak aynı uzaklıkta uzamasına neden olur. Hipertrikoz durumunda, bu bağlantılar kopar, bu da vücudun olmaması gereken kısımlarında çok yoğun saç oluşumuna yol açar.

4. Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis, taşıyıcılarını yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) eğilimli hale getiren oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu enfeksiyon ciltte pullu yamalar ve papüllerin oluşmasına neden olur ( skuamöz hücre karsinoması cilt) kollarda, bacaklarda ve hatta yüzde büyüyor. Bu "büyümeler" siğil gibi görünür veya daha çok boynuz veya tahtaya benzer. Kural olarak, 20 ila 40 yaşlarındaki kişilerde güneş ışığına maruz kalan yerlerde derideki tümörler ortaya çıkmaya başlar. Bununla birlikte, tam iyileşme yöntemleri mevcut değildir. yoğun bakım büyümelerin yayılmasını azaltabilir veya geçici olarak durdurabilirsiniz.

Halk bu genetik hastalığı 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara'nın videosu internette yayınlanınca öğrendi. 2008 yılında, adam vücudundaki altı kilo büyümeyi gidermek için ameliyat oldu. Boynuz oluşumları kollar, kafa, gövde ve bacaklardan çıkarılarak bu yerlere yeni deri nakli yapıldı. Toplamda, Kosvar siğillerin %95'inden kurtulmayı başardı. Ne yazık ki bir süre sonra tekrar büyümeye başladılar ve doktorlar, Kosvara'nın en azından kaşık tutabilmesi için ameliyatın iki yılda bir tekrarlanması gerektiğine inanıyor.

5. Şiddetli kombine immün yetmezlik

Bu genetik bozukluğa sahip kişiler, etkili bir bağışıklık sistemi olmadan doğarlar. Hastalık, iki engelli çocuk David Vetter ve Ted DeVita'nın hayatından esinlenen 1976 yapımı The Boy in the Plastic Bubble filminden sonra tanındı. Ana karakter, küçük bir çocuk, filtrelenmemiş hava ve mikroorganizmalara maruz kalmak onun için ölümcül olabileceği için dış dünyadan izole edilmiş plastik bir kabinde yaşamak zorunda kalıyor. Gerçek Vetter, 13 yaşına kadar bu şekilde yaşayabildi, ancak başarısız bir nakilden sonra 1984 yılında öldü. kemik iliği- bağışıklık sistemini güçlendirmeye yönelik tıbbi bir girişim.

Bozukluğa, T ve B hücre yanıtlarında kusurlara neden olanlar da dahil olmak üzere bir takım genler neden olur. Negatif etki lenfositlerin üretimi için. Ayrıca bu hastalığın adenozin deaminazın yokluğundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Birkaç gen terapisi tedavisi artık bilinmektedir.

6. Lesch-Nychen sendromu

SLN, 380.000 erkek bebekten 1'inde görülür ve artan sentezle sonuçlanır. ürik asit. Bunun sonucunda ürik asit kana ve idrara salınır. kimyasal süreçler. LN'li kişilerde, cilt altında biriken ve sonunda gut artritine neden olan kan dolaşımına çok fazla ürik asit girer. Ayrıca böbrek ve mesane taşlarının oluşumuna yol açabilir.

Hastalık ayrıca nörolojik fonksiyonları ve davranışları da etkiler. SLN'li kişilerde genellikle, kasılmalar ve/veya uzuvların düzensiz sallanması olarak ifade edilen istemsiz kas kasılmaları vardır. Hastaların kendilerini sakatladıkları olur: başlarını sert nesnelere vururlar, parmaklarını ve dudaklarını ısırırlar. Allopurinol gut tedavisine yardımcı olabilir, ancak hastalığın nörolojik ve davranışsal yönleri için herhangi bir tedavi yoktur.

7. ektrodaktili

Ektrodaktili olan bir kişinin elleri veya ayakları pençe gibi görünmesine neden olan eksik veya az gelişmiş ayak parmakları vardır. Neyse ki, genomdaki bu tür değişiklikler nadirdir. Ektrodaktili kendini farklı şekillerde gösterebilir, bazen parmaklar basitçe birlikte büyür, bu durumda kullanılarak ayrılabilirler. estetik cerrahi, diğer durumlarda parmaklar tam olarak oluşmamıştır. Hastalığa sıklıkla eşlik eder toplam kayıp işitme. Hastalığın nedenleri, yedinci kromozomdaki delesyonlar, translokasyonlar ve inversiyonlar gibi genom bozukluklarıdır.

8. Proteus Sendromu

Fil Adam olarak bilinen Joseph Merrick muhtemelen bu hastalıktan muzdaripti. Proteus sendromuna tip I nörofibromatozis neden olur. Proteus sendromunda kemikler ve cilt kaplama hasta, vücudun doğal oranlarının ihlal edilmesinin bir sonucu olarak anormal derecede hızlı bir şekilde artmaya başlayabilir. Genellikle hastalık belirtileri doğumdan 6-18 ay sonrasına kadar ortaya çıkmaz. Hastalığın şiddeti kişiye bağlıdır. Ortalama olarak, Proteus sendromu milyonda bir kişiyi etkiler. Tarih boyunca bu türden yalnızca birkaç yüz vaka belgelenmiştir.

Bozukluk, hücre büyümesini düzenleyen AKT1 genindeki bir mutasyonun sonucudur ve bunun sonucunda bazı mutasyona uğramış hücreler hayal edilemeyecek bir hızla büyüyüp bölünürken, diğerleri normal hızda büyümeye devam eder. Sonuç, dış anomalilere neden olan normal ve anormal hücrelerin bir karışımıdır.

9. trimetilaminüri

Bu genetik hastalık o kadar nadir ki insidans oranı bile bilinmiyor. Ama bir yakınınız bundan muzdarip olursa hemen fark edeceksiniz. Gerçek şu ki, hastanın vücudunda terle birlikte salınan trimetilamin birikir ve hoş olmayan bir koku yaratır - bir kişi çürük balık, çürük yumurta, çöp veya idrar gibi kokar. Kadınlar hastalığa erkeklerden daha duyarlı olma eğilimindedir. Kokunun yoğunluğu, menstrüasyondan hemen önce ve sırasında veya oral kontraseptif aldıktan sonra zirveye ulaşır. Görünüşe göre bu, progesteron ve östrojen gibi kadın seks hormonlarından kaynaklanıyor.

Elbette sonuç olarak hastalar genellikle depresyona yatkındır ve izolasyonda yaşamayı tercih ederler.

10. Marfan sendromu

Marfan sendromu o kadar nadir değildir, genellikle 20.000 kişiden birini etkiler Bağ dokularının gelişiminde bir bozukluktur. En yaygın sapma biçimlerinden biri miyopidir, ancak daha da sık hastalık kendini kol ve bacaklardaki kemiklerin orantısız büyümesi ve dizlerin aşırı hareketliliği ve aşırı hareketliliği ile gösterir. dirsek eklemleri. Marfan sendromlu kişiler uzun ve ince kollara ve bacaklara sahip olma eğilimindedir. Daha az sıklıkla, hastalarda kaburgalar birlikte büyüyebilir ve bu da göğüs kafesi ya dışarı çıkar ya da tam tersine batar. Diğer bir problem ise omurganın eğriliğidir.