Kalıtsal hastalıklar. Kalıtsal hastalıkların nedenleri ve önlenmesi. Rusya'da yenidoğan taraması

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan torunlara aktarılır. Vücudun tüm hücreleri, eşey hücreleri hariç, yarısı anneden, ikinci kısmı da babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli başarısızlıkların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retinada değil önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeninin genişlemiş bir göz küresi olduğu kabul edilir. Kural olarak, miyopi gelişir Gençlik. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı% 10'dan fazla değildir.

Miyopiyi araştıran Avustralyalı personel Ulusal Üniversite Canberra'da miyopinin temsilcilerin %30'unun doğasında olduğu sonucuna varıldı. beyaz ırk ve Çin, Japonya sakinleri dahil olmak üzere Asyalıların %80'ini etkiler. Güney Kore vb. 45 binden fazla kişiden veri toplayan bilim adamları, miyopi ile ilişkili 24 gen belirlediler ve ayrıca bunların önceden belirlenmiş iki genle bağlantısını doğruladılar. Tüm bu genler, gözün gelişmesinden, yapısından ve göz dokularındaki sinyallerden sorumludur.

Down Sendromu

Sendromun adı İngiliz doktorİlk olarak 1866'da tanımlayan John Down, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, en sık genç yaşta doğum yaptıkları için, Down sendromlu tüm çocukların% 80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar vardır: vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda, Down sendromunun daha nadir translokasyon biçimleri vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım vakfına göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık olarak her 500 yeni doğan erkek çocuktan biri bu patolojiye sahiptir. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bir artış Meme bezi bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile.

Sendrom, adını ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'den almıştır. klinik tablo 1942'de patoloji. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, kadınların normalde bir çift cinsiyet kromozomu XX ve erkeklerin - XY'ye sahip olması durumunda, o zaman bu sendrom Erkeklerde bir ila üç ekstra X kromozomu bulunur.

renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe ile ifade edilir.
Renk körlüğü, X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre, erkeklerin %8 kadarı ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmiyor.

Hemofili

Annelerden oğullara miras kalan başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın soyundan gelenlerin hikayesi yaygın olarak biliniyor. Ne o ne de ailesi, bozulmuş kan pıhtılaşmasıyla ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdarip değildi. Muhtemelen, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklar "ölümcül" geni Victoria'dan miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice talihsiz geni taşıdı. En iyilerinden biri ünlü torunlar Hemofili hastası olan Victoria, torununun tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur. Rus imparatoru Nicholas II.

kistik fibroz

Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'ın Rusya şubesine göre, ortalama süre Kistik fibrozlu hastaların yaşam süresi Avrupa ülkelerinde 40 yıl, Kanada ve ABD'de 48 yıl, Rusya'da ise 30 yıldır. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal yer alıyor. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde adı geçen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış Yunan asıllı Romalı hekim Galen, hastalığa "başın yarısı" anlamına gelen hemicrania adını vermiştir. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlere bağlı olduğu bulunmuştur. Kalıtım yoluyla migrenin bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.

İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten bunlarla birlikte doğar. kalıtsal hastalık veya genetik bozukluklar Bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlalle ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışı, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması ve depolanması süreci ile ilişkilidir. Giderek daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuğa hamile kalma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapmaktadır.

nedenler

Kalıtsal tipteki genetik hastalıklar, gen bilgisi mutasyona uğradığında oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir patoloji gelişimi ile uzun bir süre sonra tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişiminin üç ana nedeni vardır:

  • kromozom anormallikleri;
  • kromozom bozuklukları;
  • gen mutasyonları.

İkinci neden, kalıtsal olarak yatkın tip grubuna dahil edilir, çünkü faktörler aynı zamanda gelişimlerini ve aktivasyonlarını da etkiler. dış ortam. Bu tür hastalıklara en iyi örnek hipertonik hastalık veya diyabet. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri uzun süreli aşırı gerilimden etkilenir. gergin sistem, yetersiz beslenme, zihinsel travma ve obezite.

belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Açık şu an Genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Tezahürler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılıklarını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

  1. İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin, dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıkları, benzerlikleri incelenirken teşhis edilir.
  2. soyağacı. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
  3. sitogenetik. Sağlıklı ve hasta kişilerin kromozomları incelenir.
  4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız çocuk doğurma sırasında ultrason muayenesinden geçmektedir. Doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalık veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını önermek için fetüsün belirtilerine dayalı olarak konjenital malformasyon olasılığını (1. trimesterden itibaren) belirlemeye yardımcı olur.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocukluk döneminde kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Sayesinde modern yöntemler Teşhis, çocuğun gelişimindeki sapmaları belirlemek, kalıtsal hastalık olasılığını çocuğun doğumu sırasında bile belirlemek mümkündür.

İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, oluşumlarından dolayı gerçekleştirilir. Başlıca kalıtsal hastalık türleri şunlardır:

  1. Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
  2. için yatkınlık kalıtsal tip otozomal resesif hastalıklar.
  3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığının veya kaybının ortaya çıkması veya aberasyonları, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan kalıtsal hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:

  • Albright hastalığı;
  • iktiyoz;
  • talasemi;
  • Marfan sendromu;
  • otoskleroz;
  • paroksismal miyopleji;
  • hemofili;
  • Fabry hastalığı;
  • kas distrofisi;
  • Klinefelter sendromu;
  • Down Sendromu;
  • Shereshevsky-Turner sendromu;
  • kedi ağlama sendromu;
  • şizofreni;
  • doğuştan kalça çıkığı;
  • kalp kusurları;
  • damak ve dudakların ayrılması;
  • sindaktili (parmakların füzyonu).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan yaşamı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlendiğinde, kromozom setinde polisomi veya trizomi bulunan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli hastalıklar şunlardır:

  • Canavan hastalığı;
  • Edwards sendromu;
  • hemofili;
  • Patau sendromu;
  • spinal müsküler amiyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu kromozomlara sahip olması durumunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığa sahip çocuklar şaşılıktan muzdariptir, kulaklarının şekli anormaldir, boyunda bir kırışık vardır, zeka geriliği ve kalp problemleri. Bu kromozom anomalisi hayati tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalığın otozomal dominant kalıtım tipi bir anomalisi vardır, nedeni kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

  • kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
  • kafatasının içinde bir artış kan basıncı(hipertansiyon) koronal sütürlerin füzyonu nedeniyle;
  • sindaktili;
  • beyni bir kafatası ile sıkıştırmanın arka planına karşı zeka geriliği;
  • dışbükey alın.

Kalıtsal hastalıklarda tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli olarak gen ve kromozom anomalileri sorunu üzerinde çalışıyorlar ama tüm tedaviler başarısız oluyor. bu aşama semptomların baskılanmasına indirgendiğinde, tam iyileşme sağlanamaz. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

  1. Vitaminler gibi gelen koenzimlerin miktarında artış.
  2. Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir dizi nahoş sonucundan kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma görülür. Örneğin fenilketonüri ile fenilalanin içeren yiyecekler diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisinin gerekliliğine odaklanır.
  3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
  4. Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile ve hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
  5. İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini engellemeye yardımcı olur.
  6. Normal genetik bilgiyi içeren organları, doku kesitlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.

9.1 Kalıtsal patolojinin kavramı, sınıflandırılması ve özellikleri

Patoloji, biyolojik süreçlerin normal seyrinden herhangi bir sapmadır - metabolizma, büyüme, gelişme, üreme.

Kalıtsal patoloji, yerleşik bir kalıtım gerçeği, yani nesilden nesile aktarım ile normdan bir sapmadır. Bir bireyin doğumundan itibaren mevcut olan doğuştan bir patolojiyi kalıtsal bir patolojiden ayırmak gerekir. Konjenital patoloji, çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklanabilir - fetal gelişim sırasında besin ve oksijen eksikliği, doğum yaralanmaları, enfeksiyonlar vb. Anormal bir özelliğin kalıtım gerçeğinin genetik analizinin (Bölüm II) gerekliliklerine uygun olarak oluşturulması, patolojinin kalıtsal doğasını tanımanın tek temelidir.

Kalıtsal patolojinin iki tür sınıflandırması vardır. İlk (esas olarak yerli literatürde kabul edilir) - klinik tip. Bu tür bir sınıflandırmaya göre, dört hastalık grubu vardır:

Grup I - bunlar aslında kalıtsal hastalıklardır - kromozomal ve gen hastalıkları (Edwards ve Patau sendromları, fenilketonüri, kistik fibroz);

Grup II - patogenezinde kalıtsal faktörlerin tezahürünün spesifik eylemle belirlendiği, belirgin bir kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar dış koşullar (arteriyel hipertansiyon, diabetes mellitus, gut);

Grup III - esas olarak çevresel faktörler tarafından belirlenen, ancak patogenezinde belirli bir rol oynadıkları hastalıklar kalıtsal faktörler(glokom, ateroskleroz, meme kanseri);

Grup IV - ilk bakışta kalıtımın ilişkili olmadığı hastalıklar (gıda zehirlenmesi, kırıklar, yanıklar).

Sıklıkla kullanılan "ailesel" ve "sporadik" hastalık kavramlarının doğrudan kalıtımla ilgili olmadığını belirtmek gerekir. Aile hastalıkları akrabalarda görülür, ancak aynı kişinin eyleminden de kaynaklanabilir. dış nedenler, örneğin, diyetin doğası. Sporadik vakalar bireysel bireylerde meydana gelir, ancak nadir bir allel kombinasyonundan veya bir de novo mutasyondan da kaynaklanabilir.

İkinci sınıflandırma sistemi - genetik - yabancı literatürde genel olarak kabul görmektedir ve son zamanlarda Rusça literatürde giderek daha fazla kullanılmaktadır. Bu sisteme göre beş grup ayırt edilir:

Grup I - belirli genlerdeki mutasyonlarla belirlenen gen hastalıkları. Bunlar ağırlıklı olarak otozomal dominant, otozomal resesif, cinsiyete bağlı baskın, cinsiyete bağlı resesif, hollandrik ve mitokondriyal kalıtım modellerine sahip monogenik özelliklerdir (Bölüm II);

Grup II - kromozomal hastalıklar, yani genomik ve kromozomal mutasyonlar (Bölüm V);

Grup III - patogenezinde çevresel ve kalıtsal faktörlerin rol oynadığı, monogenik veya poligenik bir kalıtım türüne sahip (miyopi, morbid obezite, mide ülserleri) kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar.

Grup IV - genetik hastalıklar somatik hücreler sıklıkla ilişkilendirilir malign neoplazmalar(retinoblastoma, Wilms tümörü, bazı lösemi türleri);

Grup V - sonucu gelişen anne ve fetüs arasındaki genetik uyumsuzluk hastalıkları bağışıklık tepkisi Fetal antijenler için anne (Rh faktörü ve diğer bazı antijen-antikor eritrosit sistemleri açısından uyumsuzluk).

Kalıtsal hastalıklar farklı yaşlarda tezahür etmeye başlayabilir. Tezahürün doğası (hastalığın ilk semptomlarının tezahür zamanı) spesifiktir. farklı şekiller kalıtsal patoloji. için kural olarak kalıtsal hastalıklar kronik (uzun süreli) bir ilerleme (semptomların şiddetinde artış ile birlikte) bir seyir karakteristiktir.

9.2 Kromozomal hastalıklar

Bu grup, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki anormalliklerin neden olduğu hastalıkları içerir. Yenidoğanların yaklaşık %1'inde anormal karyotip vardır ve ölü doğanlar arasında kromozom sayısında veya yapısında anormallik görülme sıklığı %20'dir. Genel karakteristik özellikler kromozomal hastalıklar şunlardır: düşük doğum ağırlığı, gelişme geriliği, boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, osteogenez bozuklukları, anormal göz pozisyonu. Daha Detaylı Açıklama kromozomal hastalıklar bölüm 5.8 ve 5.9'da verilmektedir.

9.3 Genetik hastalıklar

Genetik hastalıklar, gen mutasyonlarının neden olduğu patolojik durumlardır. Çoğu zaman, bu kavram monogenik hastalıklara uygulanır.

Bu grup heterojenlik ile karakterize edilir - aynı hastalıklara farklı genlerdeki mutasyonlar neden olabilir. Gen düzeyinde patolojinin gelişimi için genel prensipler şunlar olabilir:

Anormal bir protein ürününün üretimi;

Normal proteinin yokluğu;

Yetersiz miktarda normal protein;

Normal bir protein ürününün fazlası.

Homeostaz ihlallerinin doğasına göre (vücudun iç ortamının sabitliği), aşağıdaki gen hastalıkları grupları ayırt edilir:

1. Amino asit metabolizması hastalıkları.

Kalıtsal metabolik hastalıkların en büyük grubu. Neredeyse tamamı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Hastalıkların nedeni, amino asitlerin sentezinden sorumlu bir veya başka bir enzimin yetersizliğidir.

fenilketonüri- otozomal resesif bir hastalık olan fenilalanin hidroksilaz aktivitesindeki keskin bir düşüş nedeniyle fenilalaninin tirozine dönüşümünün ihlali. 2-4 aylıkken ortaya çıkar, ilk belirtiler uyuşukluk, kasılmalar, egzama, "fare" kokusudur (keton kokusu). Şiddetli beyin hasarı yavaş yavaş gelişir ve zekada aptallığa kadar keskin bir düşüşe yol açar. Yaşamın ilk günlerinden fenilalanin hasta bir çocuğun ergenlikten önce diyetinden tamamen çıkarılırsa (veya miktarını önemli ölçüde sınırlarsa), semptomlar gelişmez. Hastalığa gendeki mutasyonlar neden olur Pah fenilalanin-4-hidroksilazı kodlayan. Gen Pah HSA12q24.1'e yerelleştirildi. Farklı popülasyonlarda bu genin birkaç düzine mutasyonu tanımlanmıştır. Heterozigot taşıyıcılığı tespit edebilen PCR'ye dayalı teşhis sistemleri vardır. Son zamanlarda, feniktonüri tedavisine yönelik yeni yaklaşımlar geliştirilmiştir - ikame tedavisi fenilalaninin zararsız metabolitlere parçalanmasını katalize eden bir bitki enzimi olan fenilalanin liyaz ve genoma normal bir fenilalanin hidroksilaz geni ekleyerek gen terapisi.

Alkaptonüri- tirozin metabolizmasının otozomal resesif bozukluğu ve vücut dokularında (eklem kıkırdağı, tendonlar) homogentisik asit birikimi. Tezahür gerçekleşir çocukluk. İlk belirti koyu renkli idrardır. Genellikle gelişir ürolitiyazis hastalığı ve piyelonefrit. Homogentisik asidin bozunma ürünlerinin birikmesi eklemlerde (öncelikle diz ve kalça) hasara yol açar. Kararma ve artan kırılganlık var bağ dokusu. Sklera ve kulak kepçelerinin koyulaşması karakteristiktir. Bir gendeki mutasyonlar HGD- Homogentisik asit oksidazlar bu hastalığın nedenidir. Bu gen 14 ekzon içerir ve HSA3q21-23'te bulunur. Bu hastalıkla ilişkili yaklaşık 100 farklı yanlış anlamlı mutasyon, çerçeve kayması tipi mutasyon ve ek yeri değişikliği tanımlanmıştır. .

Okülokutanöz albinizm 1- Gözün deri, saç, iris ve pigment zarlarında pigment yokluğu veya önemli eksikliği (Şekil IX, 1).

Şekil IX, 1. Negroid ırkının temsilcisi bir albinodur. http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Otozomal resesif geçişli bir hastalık. Deri, saç, iris ve gözün pigment zarlarında değişen derecelerde depigmentasyon, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nistagmus ve sık güneş yanıkları ile kendini gösterir. Tirozinaz genindeki çeşitli yanlış anlamlı mutasyonlar, çerçeve kayması tipi mutasyonlar ve anlamsız mutasyonlar ( TIR, HSA11q24) bu hastalıktan sorumludur.

2. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

galaktozemi- galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz enziminin aktivitesinde ve galaktoz ve türevlerinin kanda birikmesinin yokluğu veya önemli ölçüde azalması; toksik etki merkezi sinir sistemi, karaciğer ve göz merceği üzerinde. Yaşamın ilk günleri ve haftalarında sarılık, karaciğer büyümesi, nistagmus, kas hipotonisi ve kusma görülür. Zamanla katarakt gelişir, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme olur. Süt intoleransı ile karakterizedir.

Hastalığın otozomal resesif bir kalıtım şekli vardır. Bu hastalığın çeşitli formları, genin farklı mutant alellerinden kaynaklanır. GALT(galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz), HSA9p13 bölgesinde lokalizedir. Missense mutasyonları, enzimin aktivitesini, hastalığın semptomlarının değişen şiddetini belirleyen değişen derecelerde azaltır. Örneğin, Durte'nin galaktozemisi neredeyse asemptomatiktir, yalnızca karaciğer bozukluklarına bir eğilim kaydedilmiştir.

Gierke hastalığı (glikojenoz tip I, glikojen hastalığı tip I)- glikoz-6-fosfatın glikoza dönüştürülememesi, bu da glikojen sentezinin ve ayrışmasının ihlaline yol açar. Glikojen birikimi oluşur, tersi işlem olmaz. Hipoglisemi gelişir. Karaciğer ve böbreklerde fazla glikojen birikmesi karaciğer ve böbrek yetmezliğine yol açar. Kalıtımın türü otozomal resesiftir. Hastalığın nedeni gendeki bir mutasyondur. G6PC, glikoz-6-fosfataz enzimini kodlayan. Bu genin 14 mutant aleli tarif edilmiştir ve Gierke hastalığı ile ilişkilidir. Bu hastalığın heterozigot taşıyıcılığını ve prenatal tanısını saptamak için moleküler genetik testler vardır.

3. Lipit metabolizması bozuklukları

Niemann-Pick hastalığı tip A ve B- gen tarafından kodlanan asit lizozomal sfingomiyelinaz enziminin aktivitesinde azalma SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Kalıtımın türü otozomal resesiftir. Lipid metabolizmasının ihlali, karaciğerde, akciğerlerde, dalakta lipidlerin birikmesine yol açar; sinir dokuları. Dejenerasyon ile karakterize sinir hücreleri, sinir sisteminin bozulması, kandaki yüksek kolesterol ve lipid seviyeleri. A tipi erken çocukluk döneminde öldürücüdür. Tip B daha hafiftir ve hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalır. farklı şekiller gendeki farklı mutasyonların neden olduğu SMPD1.

Gaucher hastalığı (glikosilseramid lipidozu)- gen tarafından kodlanan glukoserebrosidaz enziminin eksikliği nedeniyle sinir ve retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrositlerin birikmesi GBA(HSA1q21). Lizozomal depo hastalıkları grubuna aittir. Hastalığın bazı formları karaciğer, dalak, sinir ve kemik dokularında ciddi lezyonlarla kendini gösterir.

4. kalıtsal hastalıklar pürin ve pirimidin metabolizması

Lesch-Nychen sendromu - tüm vücut sıvılarındaki ürik asit içeriğinin önemli ölçüde arttığı, cinsiyete bağlı resesif bir hastalık. Bunun sonucu gelişimsel gecikme, orta derecede zeka geriliği, kendine zarar verme ile saldırgan davranış saldırılarıdır. Hipoksantin-guanin fosforibosiltransferazın enzimatik aktivitesinin gendeki mutasyonlara bağlı yetersizliği HPRT1(HSAXq26-q27.2) bu hastalığın altında yatmaktadır. Aynı gende çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır, bu da gut(pürin metabolizmasının ihlali ve ürik asit bileşiklerinin dokularda birikmesi).

5. Bağ dokusu metabolizması bozuklukları

Marfan sendromu ("örümcek parmaklar", araknodaktili)- gendeki bir mutasyon nedeniyle bağ dokusunda hasar FBN1(HSA15q21.1), fibrillin sentezinden sorumludur. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Hastalığın klinik polimorfizmi, her biri kendini heterozigot bir durumda gösterebilen çok sayıda mutant alel ile açıklanmaktadır. Hastalar yüksek büyüme, astenik fizik (orantısız olarak uzun uzuvlar), araknodaktili (uzun ince parmaklar), zayıflık ile karakterizedir. bağ aparatı, retina dekolmanı, lens subluksasyonu, prolapsus kalp kapakçığı(Resim IX, 2).

Şekil IX, 2. Marfan sendromu. http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Mukopolisakkaridozlar- belirli lizozomal enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan asit glikozaminoglikanların (mukopolisakkaritler) bozulmuş metabolizması ile ilişkili bir grup bağ dokusu hastalığı. Bu hastalıklara lizozomal depo hastalıkları denir. Kendilerini kemik ve bağ dokularının çeşitli kusurlarında gösterirler. Mukopolisazaridoz tip I (Hurler sendromu)- IDUA genindeki (HSA4q16.3) mutasyonlara bağlı alfa-L-iduronidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalık. Bu, vücut hücrelerinde protein-karbonhidrat kompleksleri ve yağların birikmesine yol açar. Sonuç olarak, hastalarda küçük boy, önemli zeka geriliği, genişlemiş karaciğer ve dalak, kalp kusurları, kornea bulanıklığı, kemik deformitesi ve yüz hatlarında kabalaşma vardır (Şekil IX, 3).

Şekil IX, 3. Hurler sendromu. http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm adresinden uyarlanmıştır.

Mukopolisakaridoz tip II(Hunter sendromu), IDS genindeki (HSAXq28) bir mutasyon nedeniyle iduronat sülfataz enzimindeki bir kusurun neden olduğu cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Birikim maddeleri dermatan ve heparan sülfatlardır. Kaba yüz özellikleri, skafosefali, gürültülü nefes alma, düşük kaba ses, sık akut solunum viral enfeksiyonlar(Resim IX, 4 ) . 3-4 yaşlarında, hareketlerin koordinasyonunda ihlaller olur - yürüyüş beceriksizleşir, çocuklar genellikle yürürken düşer. Hastalar duygusal değişkenlik ve saldırganlık ile karakterizedir. İlerleyici işitme kaybı, sırtta nodüler cilt lezyonları, osteoartrit, kornea lezyonları da görülür.

\

Şekil IX, 4. Avcı Sendromu. http://1nsk.ru/news/russia/23335.html sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Mukopolisakaridoz tip III (Sanfilippo sendromu, Sanfilippo hastalığı) - heparan sülfat birikiminin neden olduğu hastalık. Genetik heterojenite ile karakterizedir - biriken maddenin metabolizmasında yer alan enzimleri kodlayan 4 farklı gendeki mutasyonların neden olduğu bu hastalığın 4 tipi vardır. Uyku bozuklukları şeklinde hastalığın ilk belirtileri 3 yaşından büyük çocuklarda görülür. Apati yavaş yavaş gelişir, psikomotor gelişimde gecikme olur, konuşma bozuklukları, yüz hatları sertleşir. Zamanla, çocuklar başkalarını tanımayı bırakır. Hastalar için büyüme geriliği, eklem kontraktürleri, hipertrikoz, orta derecede hepatosplenomegali tipiktir. Hurler ve Hunter sendromlarından farklı olarak, Sanfilippo hastalığında zeka geriliği baskındır ve kornea lezyonları ve kardiyovasküler sistemin eksik.

Şekil IX, 5. Sanfilippo Sendromu. http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome'dan uyarlanmıştır.

Fibrodisplazi (miyozit ossificans, paraossal heterotopik ossifikasyon, Münheimer hastalığı)- gendeki bir mutasyonun sonucu olarak ilerleyici kemikleşmesiyle ilişkili bir bağ dokusu hastalığı ACVR1 Aktivin A reseptörünü kodlayan (HSA2q23-q24) Kalıtım modu otozomal dominanttır. Hastalık, doğuştan gelişimsel kusurlarla kendini gösterir - öncelikle kavisli ayak parmakları ve C2 - C7 omurları seviyesinde servikal omurgadaki bozukluklar. Hastalık ilerleyici bir karaktere sahiptir, kas-iskelet sisteminin fonksiyonel durumunda önemli bozukluklara, hastalarda ciddi sakatlıklara ve özellikle çocukluk ve genç yaşta ölüme yol açar (Şekil IX, 6). Hastalığa "ikinci iskelet hastalığı" da denir, çünkü vücutta düzenli anti-enflamatuar süreçlerin meydana gelmesi gereken yerde kemik büyümesi başlar.

Şekil IX, 6. Fibrodisplazi. http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

6. Dolaşımdaki protein bozuklukları

Hemoglobinopatiler- kalıtsal hemoglobin sentezi bozuklukları. İki grup hemoglobinopati vardır. Birincisi, globin proteininin birincil yapısındaki bir değişiklik ile karakterize edilir; buna, stabilitesi ve işlevindeki ihlaller eşlik edebilir (örneğin, Orak hücre anemisi). İkinci grubun hemoglobinopatilerinde hemoglobinin yapısı normal kalır, sadece globin zincirlerinin sentez hızı azalır (örneğin, β -talasemi).

7. Eritrositlerde metabolik bozukluklar

kalıtsal sferositoz- eritrosit zarf lipitlerinin konjenital eksikliği. Hastalık, gen mutasyonuna bağlı olarak otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım şekli ile karakterize edilir. SPTA1(HSA1q21), eritrosit α-1 spektrinini kodlar. Bu proteinin bir anomalisi, eritrosit içindeki sodyum iyonlarının konsantrasyonunda bir artışa ve bir artış nedeniyle fazla suyun içine girmesine neden olur. ozmotik basınç. Sonuç olarak, küresel eritrositler oluşur - bikonkavdan farklı olarak sferositler normal eritrositler, kan dolaşımının dar alanlarında, örneğin dalağın sinüslerine geçerken şekil değiştirme yeteneğine sahip değiller. Bu da dalak sinüslerinde eritrositlerin ilerlemesinde yavaşlamaya ve eritrosit zarının bir kısmının mikrosferositlerin oluşumu ile ayrılmasına yol açar. Parçalanan eritrositler dalakta makrofajlar tarafından alınır. Eritrositlerin hemolizi pulpa hücrelerinin hiperplazisine ve dalağın büyümesine yol açar. ana biri klinik semptomlar sarılıktır. Kalıtsal sferositozun ana semptomları, genişlemiş bir dalak (genellikle hipokondriyumun altından 2-3 cm çıkıntı yapan) ve sarılıktır. Bazen yavaş gelişme belirtileri, yüz iskeletinin ihlalleri, yükselen bir kafatası, eyer burun, yüksek duran damak, dişlerin pozisyonunun ihlali ve dar göz yuvaları vardır.

8. Metal metabolizmasının kalıtsal hastalıkları

Konovalov-Wilson hastalığı (hepatoserebral distrofi)- merkezi sinir sistemi ve iç organlarda ciddi lezyonlara yol açan otozomal resesif bir bakır metabolizması bozukluğu. Hastalığa, bakır taşıyan ATPaz'ın yetersiz enzimatik aktivitesi nedeniyle seruloplazminin (bakır taşıyan protein) düşük veya anormal sentezi neden olur. Gendeki mutasyonlar (yaklaşık 200 tarif edilmiştir) ATP7B(HSA13q14-q21) bu patolojinin genetik temeli olan bu enzimin β-polipeptitinde değişikliklere yol açar. Patogenezdeki ana rol, bakır metabolizmasının ihlali, sinir, böbrek, karaciğer dokuları ve korneada birikmesi ve bu organlarda bakır tarafından toksik hasara yol açması ile oynanır. Karaciğerde büyük nodüler veya karışık siroz oluşur. Böbreklerde proksimal tübüller ilk etkilenenlerdir. Beyinde bazal ganglionlar, serebellumun dentat çekirdeği ve substantia nigra daha fazla etkilenir.

9. Sindirim sisteminde emilim bozukluğu

Kistik fibroz (kistik fibroz) - dış salgı bezlerinde hasar, solunum sistemi ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarında ciddi bozukluklar ile karakterize otozomal resesif bir hastalık. Gendeki mutasyonların neden olduğu CFTR(HSA7q31.2), kistik fibrozun bir transmembran düzenleyicisini kodlar. Hastalık, dış salgı bezlerinde hasar, solunum sistemi ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarında ciddi bozukluklar ile karakterizedir.

Laktoz intoleransı (hipolaktazi) - otozomal resesif patolojik durum Genetik temeli genin düzenleyici ve kodlayıcı bölgelerindeki mutasyonlar olan laktozun (süt şekeri) zayıf sindirimi LCT(HSA2q21), laktazı kodlar. Bu enzim ağırlıklı olarak bağırsak siliyer hücrelerinde eksprese edilir ve laktozun galaktoz ve glukoza parçalanmasından sorumludur. Laktaz eksikliğinin başlıca belirtileri şişkinlik, karın ağrısı, ishal ve kusmadır. Çocuklarda laktaz eksikliği kronik kabızlık, huzursuzluk ve yemeklerden sonra ağlama ile kendini gösterebilir. Farklı insan popülasyonlarında, mutant alellerin frekansları %1 ila %100 arasında değişir.

10. Hormonal bozukluklar

Testis feminizasyonu (Morris sendromu) - dişi (46,XY) karyotipinin dişi fenotip sergilediği, cinsiyete bağlı resesif bir bozukluk. ifade gücü değişir. Eksik feminizasyon ile, gonadlar erkek modelinde gelişir, ancak bazı cinsel özellikler değişen şiddet derecelerinde kadın cinsiyetine karşılık gelir - hipertrofik bir klitoris, skrotal dikişin tam olmayan kapanması, skrotum şeklindeki labia majora, kısaltılmış bir vajina (Şekil IX) , 7). Tam feminizasyon ile ana semptom, iyi gelişmiş meme bezleri ve dişi bir fenotip ile adet görme ve cinsel saç büyümesinin olmamasıdır. Hastalığa gendeki çeşitli mutasyonlar neden olur. AR Androjen reseptörünü kodlayan (HSAXq11-q12).

Şekil IX, 7. Eksik testiküler feminizasyon ile dış genital görünümü. http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Androgenital sendrom (dişi psödohermafroditizm) - hastanın erkek tipi bir dış genital organa ve kadın hormon yapısına sahip olduğu, otozomal resesif geçişli bir endokrin bozukluk. Hastalarda klitoris büyümüştür, bu da bir ürogenital açıklığı olan erkek penisine benzer hale gelir, vajinaya dış giriş yoktur, labia minora yoktur, büyük dudaklar "doğranmış" bir skrotum gibi görünür. Bu durumda iç genital organlar normal bir görünüme sahip olabilir. Hastalığın genetik temeli gen mutasyonlarıdır. CYP21(HSA6q21.3), aldosteron ve kortizol hormonlarının sentezinde yer alan sitokrom P450 grubunun 21-hidroksilaz enzimini kodlar.

9.4 Kalıtsal patoloji çalışmasında moleküler belirteçler

Kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların önemli bir kısmı, doğası gereği monogenik değildir. Kantitatif özelliklere, yani sürekli bir değişkenlik serisine sahip olan ve ölçülebilen - örneğin boy, kilo, uzuv uzunluğu - atfedilebilirler. Çok sayıda genin alelleri, bu tür özelliklerin tezahürüne katkıda bulunur, bu nedenle bunlara poligenik denir. Kalıtımlarını takip edin ve alelleri dahil olan genleri belirleyin. patolojik süreçler Genetik belirteçler yardımıyla yapılabilir. Fenotipik özelliklerin genetik belirteçlerle bağlantılı kalıtımının (ilişkisinin) saptanması, çalışılan süreçler üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olan kromozom bölgelerinin bulunmasını (konumsal klonlama) ve moleküler teşhis için güvenilir sistemler elde edilmesini (moleküler etiketleme) mümkün kılar. Şu anda, insan genetiğindeki en yaygın belirteçler, ana özellikleri Tablo IX, 1'de gösterilen mikro uydu lokusları (Şekil IX, 8; bölüm 8.1) ve mononükleotid polimorfik siteleri - SNP'lerdir (Şekil IX, 9).

Normal ve patolojik koşullarda, belirli bir kalıtsal hastalıkla ilgili dokulardaki biyoçipler üzerindeki gen ekspresyonunun (tümünün veya bir grubun) analizi, genellikle incelenen hastalık için aday genlerin tanımlanmasını mümkün kılar. Kantitatif bir özelliği (QTL) etkileyen DNA dizilerinin kromozomal lokalizasyonu, birkaç yakın aralıklı belirteçle ortak kalıtıma dayalı olarak belirlenebilir. Her iki tarafta da QTL'yi sınırlayan belirteçler bulmak mümkünse, o zaman genomik dizileme verilerine dayanarak (Bölüm 7.7 ve 8.4), aşağıda hastalığın QTL'si için konumsal aday olan genlerin bir listesini derlemek mümkündür. ders çalışma. Ekspresyon analizinin eşzamanlı kullanımı ve moleküler belirteçlerle hastalık ilişkilerinin incelenmesi ile, her iki listede de görünen en olası aday genleri belirlemek mümkündür.

Bazı ilaçlara duyarlılık derecesi ve kullanımlarının etkinliği büyük ölçüde değişir. Aynı hastalık için, belirli bir birey için uygun ilaç genellikle deneme yanılma yoluyla seçilir. Bu yaklaşım zaman kaybetmenin yanı sıra bazen sağlığa onarılamaz zararlar da vermektedir. Şu anda, çok sayıda ilaç için, bireysel bir organizmanın belirli bir kimyasal maddeye tepkisini önceden (deneyimden önce) tahmin etmeye izin veren SNP'lere dayalı belirteç sistemleri geliştirilmiştir. DNA belirteçlerinin bireysel alelik varyantlarının biyokimyasal reaksiyonların özellikleri ile ilişkileri, bireysel tedavinin temelidir (Şekil IX, 10).

Şekil IX, 8. Mikro uydu lokuslarında, değişkenlik birimi bir nükleotit grubudur.

Şekil IX, 9. Mononükleotid polimorfik sitelerinde (SNP'ler), varyasyon birimi bir nükleotittir.

Tablo IX, 1. SNP'lerin ve mikro uyduların temel özelliklerinin karşılaştırılması.

Şekil IX, 10. Mononükleotit tekrar polimorfizmi - SNP'ye dayalı bireysel terapi seçme ilkesi.

test soruları ve bölüm IX için ödevler

1. Hangi grup kalıtsal hastalık kistik fibroza atfedilebilir?

2. Bir gen mutasyonu için bir heterozigot olabilir mi? SPTA1 kalıtsal sferositoz olabilir mi?

3. Heparan sülfat birikimi hangi kalıtsal hastalığa neden olur?

4. Neden dört olası SNP aleli vardır?

ek literatür Bölüm IX'a

N.P. Bochkov. Klinik genetik // M .: Geotar-Med. 2002. - 457 s.

Gelişim sürecinde bir kişinin fenotipinin oluşumunu belirleyen kalıtım ve çevre, bir kusur veya hastalığın gelişiminde belirli bir rol oynar. Bununla birlikte, ilgili genetik ve çevresel faktörlerin oranı kişiden kişiye değişir. farklı eyaletler. Bu açıdan bakıldığında, normal gelişimden sapma biçimleri genellikle 3 gruba ayrılır: kalıtsal hastalıklar (kromozomal ve gen), çok faktörlü hastalıklar.

kalıtsal hastalıklar. Genetik materyaldeki hasarın derecesine bağlı olarak kromozomal ve gen hastalıkları ayırt edilir. Bu hastalıkların gelişimi tamamen kalıtsal programın kusurlu olmasından kaynaklanır ve çevrenin rolü, hastalığın fenotipik belirtilerini değiştirmektir. Bu grup, kromozomal ve genomik mutasyonları ve çok genli kalıtsal hastalıkları içerir. Kalıtsal hastalıklar her zaman bir mutasyonla ilişkilidir, ancak ikincisinin fenotipik belirtileri, farklı bireylerde şiddet derecesi değişebilir. Bazı durumlarda, bu, diğerlerinde mutant alelin dozundan kaynaklanır - çevrenin etkisi.

Çok faktörlü hastalıklar (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar). Temel olarak, bunlar olgun ve ileri yaş hastalıklarıdır. Gelişimlerinin nedenleri çevresel faktörlerdir, ancak uygulanma derecesi organizmanın genetik yapısına bağlıdır.

insan kromozomal hastalıkları

Bu hastalık grubu, yapıdaki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır. bireysel kromozomlar veya karyotipte belirli sayıda (kalıtsal materyalin dengesizliği). İnsanlarda, durdurulmuş embriyolarda (fetüsler) ve ölü doğanlarda meydana gelen poliploidi tipi genomik mutasyonlar tanımlanmıştır. Kromozomal hastalıkların ana bölümünü anöploidiler oluşturmaktadır. Çoğu kromozom 21 ve 22 ile ilgilidir ve çoğunlukla mozaiklerde bulunur (mutant ve normal karyotipli hücrelere sahip bireyler). Trizomi, çok sayıda otozom ve X kromozomu için tanımlanır (4-5 kopyada bulunabilir). Kromozomların yapısal yeniden düzenlemeleri de genellikle genetik materyaldeki bir dengesizliktir. Canlılıktaki azalmanın derecesi, eksik veya fazla kalıtsal materyalin miktarına ve değiştirilmiş kromozomun tipine bağlıdır.

Gelişimsel kusurlara yol açan kromozomal değişiklikler, çoğunlukla ebeveynlerden birinin gameti ile zigota sokulur. Bu durumda, yeni organizmanın tüm hücreleri anormal olacaktır. kromozom seti(tanı için herhangi bir dokudaki hücrelerin karyotipini analiz etmek yeterlidir). Normal gametlerden oluşan bir zigotun ilk bölünmesi sırasında blastomerlerden birinde kromozomal anormallikler meydana gelirse mozaik organizma gelişir. Oluşma olasılığını belirlemek için kromozomal hastalık Halihazırda hasta çocuğu olan ailelerin çocuklarında bu bozukluğun yeni mi yoksa kalıtsal mı olduğunun saptanması gerekir. Genellikle hasta çocukların ebeveynleri normal bir karyotipe sahiptir ve hastalık, gametlerden birindeki mutasyonların sonucudur. Bu durumda, bir kromozomal bozukluk olasılığı olası değildir. Başka bir durumda, ebeveynlerin germ hücrelerine aktarılabilen somatik hücrelerinde kromozomal veya genomik mutasyonlar bulunur. kromozomal bozukluklar dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcıları olan fenotipik olarak normal ebeveynler tarafından yavrulara aktarılır. Çeşitli kromozomal ve genomik mutasyonların fenotipik tezahürü, erken ve çoklu lezyonlarla karakterizedir. çeşitli sistemler ve organlar. Kromozomal hastalıklar, birçok doğumsal kusurun bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Ayrıca fenotipik belirtilerin çeşitliliği ve değişkenliği ile karakterize edilirler. Kromozomal hastalıkların en spesifik belirtileri, kromozomun nispeten küçük bir parçasındaki dengesizlik ile ilişkilidir. Önemli miktarda kromozomal materyaldeki bir dengesizlik, resmi daha az belirgin hale getirir.

Bir kromozomal hastalığın tezahürünün özgüllüğü, belirli proteinlerin sentezini kodlayan belirli yapısal genlerin içeriğindeki bir değişiklikle belirlenir. Kromozomal hastalığın yarı spesifik belirtileri, büyük ölçüde, hücrelerin yaşamındaki anahtar süreçleri kontrol eden birçok kopya tarafından temsil edilen genlerin dengesizliği ile ilişkilidir. Spesifik olmayan belirtiler kromozomal hastalıklar hücre bölünmesinin normal seyrini, büyümesini ve kantitatif özelliklerin oluşumunu etkileyen hücrelerdeki heterokromatin içeriğindeki bir değişiklikle ilişkilidir.

insan gen hastalıkları

Gen hastalıkları arasında Mendel yasalarına göre kalıtılan poligenetik hastalıklar ve poligenik hastalıklar (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar) vardır. Karşılık gelen genlerin birincil ürünlerinin fonksiyonel önemine bağlı olarak, gen hastalıkları aşağıdakilere ayrılır:

  1. enzim sistemlerinin ihlali (enzimopati);
  2. kan proteini kusurları (hemoglobinopatiler);
  3. yapısal proteinlerdeki kusurlar (kollajen hastalıkları);
  4. açıklanamayan biyokimyasal kusurlu hastalıklar.

enzimopatiler

Enzimopatiler, enzimin aktivitesindeki bir değişikliğe veya sentezinin yoğunluğundaki bir azalmaya dayanır. Kalıtsal enzim kusurları homozigot bireylerde klinik olarak kendini gösterirken, heterozigot bireylerde yetersiz enzim aktivitesi özel çalışmalarla saptanır.

Metabolik bozukluğa bağlı olarak şunlar vardır:

  1. karbonhidrat metabolizmasında kalıtsal kusurlar (galaktozemi - süt şekeri metabolizmasının ihlali; mukopolisakkaridozlar - polisakkaritlerin parçalanmasının ihlali);
  2. lipit ve lipoprotein metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar;
  3. amino asit metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar (albinizm - melanin pigmentinin sentezinin ihlali; tirozinoz - tirozin metabolizmasının ihlali);
  4. vitamin metabolizmasında kalıtsal kusurlar;
  5. pürin pirimidin azotlu bazlarının metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar;
  6. hormon biyosentezindeki kalıtsal kusurlar;
  7. eritrosit enzimlerinde kalıtsal kusurlar.

Hemoglobinopatiler

Bu hastalık grubu, hemoglobinin peptit zincirlerindeki birincil bir kusurdan kaynaklanır ve bu, özelliklerinin ve işlevlerinin (eritrositoz, methemoglobinemi) ihlali ile ilişkilidir.

kolajen insan hastalıkları

Bu hastalıklar, bağ dokusunun en önemli bileşeni olan kolajenin biyosentezi ve parçalanmasındaki genetik kusurlara dayanmaktadır.

İnsan kalıtsal hastalıkları açıklanamayan bir biyokimyasal kusur ile

Bu grup, monogenik kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğunu içerir. En yaygın olanları:

  1. kistik fibroz - ekzokrin bezlerin ve vücudun glandüler hücrelerinin kalıtsal bir lezyonu;
  2. akondroplazi - çoğu durumda yeni ortaya çıkan bir mutasyon nedeniyle. Bu, kıkırdak dokusunun gelişimindeki anormalliklerin gözlendiği inert sistemin bir hastalığıdır.
  3. kas distrofileri (miyopatiler) - çizgili ve düz kaslara verilen hasarla ilişkili hastalıklar.

Kalıtsal yatkınlığı olan bir kişinin hastalıkları

Bu hastalık grubu, tezahürü için çevresel faktörlerin etkisine ihtiyaç duyması bakımından gen hastalıklarından farklıdır. Bunların arasında monogenik ve poligenik de ayırt edilir. Bu tür hastalıklara çok faktörlü denir.

Kalıtsal yatkınlığı olan monogenik hastalıkların sayısı nispeten azdır. Mendeleev genetik analiz yöntemi onlar için geçerlidir. Çevrenin tezahürlerinde önemli rolü göz önüne alındığında, bazı enzimlerin kalıtsal eksikliğine dayanan çeşitli dış faktörlerin (ilaçlar, gıda katkı maddeleri, fiziksel ve biyolojik ajanlar) etkisine karşı kalıtsal patolojik reaksiyonlar olarak kabul edilirler. kullanarak kurulum çeşitli metodlar genetik araştırma doğru teşhis, çevrenin ve kalıtımın hastalığın gelişimindeki rolünün açıklığa kavuşturulması, kalıtımın türünün belirlenmesi, doktorun tedavi yöntemleri geliştirmesine ve sonraki nesillerde bu hastalıkların ortaya çıkmasını önlemesine olanak tanır.

Genetik hastalıklar, insanlarda kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik aparattaki hasar, ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, gecikmiş psiko-fiziksel gelişim, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozom olan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozomdan oluşan bir set bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozomdur ve son 23 çift cinsiyet kromozomlarıdır. Bunlar kadın ve erkeğin birbirinden farklı olduğu cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes, kadınlarda kromozom bileşiminin XX ve erkeklerde - XY olduğunu bilir. Yeni bir hayat ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve baba X veya Y'yi aktarır. Genetik hastalıklar bu kromozomlarla veya daha doğrusu patolojileriyle ilişkilidir.

Gen mutasyona uğrayabilir. Resesif ise, mutasyon hiçbir şekilde ortaya çıkmadan nesilden nesile geçebilir. Mutasyon baskınsa, o zaman kesinlikle kendini gösterecektir, bu nedenle olası sorunu zamanında öğrenerek ailenizi korumanız önerilir.

Genetik hastalıklar modern dünyanın bir sorunudur.

Kalıtsal patoloji her yıl daha fazla gün ışığına çıkıyor. Halihazırda 6.000'den fazla genetik hastalık adı bilinmektedir, bunlar genetik materyaldeki hem niceliksel hem de niteliksel değişikliklerle ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocukların yaklaşık %6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdariptir.

En tatsız olan şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra kendini gösterebilmesidir. Ebeveynler, çocukların hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebekle sevinirler. Örneğin, bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın çocuk sahibi olduğu yaşta kendini gösterebilir. Ebeveyn baskın patolojik geni taşıyorsa, bu çocukların yarısı ölüme mahkum olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir elementi özümseyemeyeceğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, gelecekte bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak, vücudu genetik bir hastalığın tezahürlerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle gebelik planlanırken genetik hastalıklara yönelik test yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösteriyorsa, o zaman Alman kliniklerinde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapabilirler. Hamilelik sırasında da test yapılabilir.

Almanya'da, tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi ortadan kaldırabilecek en son tanısal gelişmelerin yenilikçi teknolojileri size sunulabilir. Yaklaşık 1000 genetik hastalık daha çocuk doğmadan teşhis edilebilir.

Genetik hastalıklar - türleri nelerdir?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar, dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve bireysel genetik yatkınlığa çok bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkarken bazıları beklenmedik bir şekilde ve erken ortaya çıkabilir. Bu nedenle, örneğin, kafaya güçlü bir darbe epilepsiye neden olabilir, sindirilemeyen bir ürünün alınması ciddi alerjilere vb. Neden olabilir.

2. Baskın bir patolojik gen varlığında gelişen hastalıklar.

Bu genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin, kas distrofisi, hemofili, altı parmak, fenilketonüri.

Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan aileler.

Hangi ailelerin ilk etapta genetik danışmanlığa gitmesi ve yavrularında kalıtsal hastalık riskini belirlemesi gerekir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Etiyolojisi bilinmeyen kısırlık.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35, babanın ise 40 yaşının üzerinde olması (bazı kaynaklara göre 45 yaşının üzerinde olması) risk faktörü olarak kabul edilir. Yaşla birlikte, üreme hücrelerinde giderek daha fazla hasar oluşur ve bu da bebek sahibi olma riskini artırır. kalıtsal patoloji.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde görülen benzer hastalıklar. Parlak olan hastalıklar var şiddetli semptomlar ve bunun ebeveynlerde kalıtsal bir hastalık olduğuna şüphe yok. Ancak ebeveynlerin gereken ilgiyi göstermediği belirtiler (mikro anomaliler) vardır. Örneğin, göz kapaklarının ve kulakların alışılmadık bir şekli, pitoz, ciltte kahve renginde lekeler, garip bir idrar, ter kokusu vb.

5. Ağırlaştırılmış doğum öyküsü - ölü doğum, birden fazla spontan düşük, kaçırılmış gebelikler.

6. Ebeveynler küçük bir etnik grubun temsilcileri veya küçük bir bölgeden insanlardır (bu durumda akraba evliliği olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz ev içi veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaada çalışmak vb.)

8. Kötü ekolojik durum.

9. Gebelikte teratojenik özelliği olan ilaçların kullanımı.

10. Hastalıklar, özellikle viral etiyoloji(kızamıkçık, suçiçeği) hamile kadının sahip olduğu.

11. Sağlıksız yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, yetersiz beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebileceğinden genlerin zarar görmesine neden olabilir.

Genetik hastalıklar - tanıyı belirleme yöntemleri nelerdir?

Almanya'da genetik hastalıkların teşhisi oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve kesinlikle modern tıbbın tüm olanakları (DNA analizi, DNA dizilemesi, genetik pasaport vb.) potansiyel kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılır. En yaygın olanı üzerinde duralım.

1. Klinik ve soy yöntemi.

Bu yöntem, yüksek kaliteli teşhis için önemli bir koşuldur. Genetik hastalık. Neleri içerir? Her şeyden önce, hastanın ayrıntılı bir muayenesi. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket yalnızca ebeveynleri değil tüm akrabaları da ilgilendirir, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve eksiksiz bilgi toplanır. Daha sonra, tüm belirtileri ve hastalıkları gösteren bir soyağacı derlenir. Bu yöntem, doğru tanının konulduğu ve en uygun tedavinin seçildiği genetik bir analizle sona erer.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde bir hücrenin kromozomlarındaki problemlerden dolayı ortaya çıkan hastalıklar belirlenir.Sitogenetik yöntem, kromozomların iç yapısını ve dizilişini inceler. Bu çok basit bir tekniktir - yanağın iç yüzeyindeki mukozadan bir kazıma alınır, ardından kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynlerle, aile üyeleriyle gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir varyasyonu, kromozomların yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenizi sağlayan moleküler sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Bu yöntem annenin biyolojik sıvılarını (kan, tükürük, ter, idrar vb.) inceleyerek metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıkları belirleyebilir. Albinizm, metabolik bozukluklarla ilişkili en iyi bilinen genetik hastalıklardan biridir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, şu anda monogenik hastalıkları belirleyen en ilerici yöntemdir. Çok hassastır ve nükleotit sekansında bile patolojiyi saptar. Bu yöntem sayesinde onkoloji (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb.) endokrin, mental, onkolojik ve vasküler hastalıklar.

Almanya'da, genetik hastalıkların teşhisi için size tüm sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik araştırmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhis ve yenidoğanın yenidoğan taraması sunulacaktır. Burada onaylanmış yaklaşık 1000 genetik test yapabilirsiniz. klinik Uygulamaülke topraklarında.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Prenatal tanı verir büyük fırsatlar Genetik hastalıkları belirlemek için.

Prenatal tanı, aşağıdaki gibi testleri içerir:

  • koryon biyopsisi - 7-9 haftalık hamilelikte fetüsün koryon zarı dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - serviks yoluyla veya karın ön duvarını delerek;
  • amniyosentez - 16-20 haftalık gebelikte, karın ön duvarının delinmesi nedeniyle amniyotik sıvı elde edilir;
  • Kordosentez, göbek kordonundan alınan fetal kanın incelenmesi nedeniyle en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Ayrıca tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemlerinden yararlanılır.

Fetüsün 3 boyutlu ve 4 boyutlu ölçümlerde ultrasonla görüntülenmesi, malformasyonlu bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu yöntemlerin yan etki riski düşüktür ve hamileliğin seyrini olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile bir kadını yönetmek için belirli bireysel taktikler önerecektir. Gebeliğin erken döneminde Alman kliniklerinde gen düzeltme önerilebilir. Genlerin düzeltilmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa, bazı genetik bozukluklar düzeltilebilir.

Almanya'da bir çocuğun yenidoğan taraması

Yenidoğanın yenidoğan taraması, bebekte en sık görülen genetik hastalıkları ortaya çıkarır. Erken teşhis hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce bile çocuğun hasta olduğunu anlamanızı sağlar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tanımlanabilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıklar zamanında tespit edilirse tedavi şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması, kadınların burada doğum yapmak için Almanya'ya uçmasının nedenlerinden biridir.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Daha yakın zamanlarda, genetik hastalıklar tedavi edilmedi, imkansız ve dolayısıyla umut verici görülmedi. Bu nedenle, genetik bir hastalığın teşhisi bir cümle olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle, yalnızca semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Şimdi durum değişti. İlerleme göze çarpıyor, tedavinin olumlu sonuçları ortaya çıktı, üstelik bilim sürekli yeni şeyler keşfediyor ve etkili yollar kalıtsal hastalıkların tedavisi. Günümüzde pek çok kalıtsal hastalığı tedavi etmek hala imkansız olsa da, genetikçiler gelecek konusunda iyimser.

Genetik hastalıkların tedavisi oldukça karmaşık bir süreçtir. Etiyolojik, patogenetik ve semptomatik - diğer herhangi bir hastalıkla aynı etki ilkelerine dayanır. Her birine kısaca bakalım.

1. Etiyolojik etki ilkesi.

Maruz kalmanın etiyolojik ilkesi en uygun olanıdır, çünkü tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yöneliktir. Bu, gen düzeltme yöntemleri, DNA'nın hasarlı kısmının izolasyonu, klonlanması ve vücuda sokulması kullanılarak elde edilir. Şu anda bu görev çok zor ama bazı hastalıklarda zaten mümkün.

2. Patogenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasına yöneliktir, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetik ilerledikçe patojenik prensip etki genişliyor ve her yıl çeşitli hastalıklar için kopan bağları düzeltmek için yeni yollar ve fırsatlar olacak.

3. Semptomatik etki ilkesi.

Bu ilkeye göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan olayları hafifletmeyi ve hastalığın daha fazla ilerlemesini önlemeyi amaçlar. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir, diğer maruz kalma yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek bir tedavi olabilir. Bu, ağrı kesiciler, sakinleştiriciler, antikonvülsanlar ve diğer ilaçların atanmasıdır. İlaç endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkları tedavi etmek (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek) için kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

Tıbbi tedaviye ek olarak, semptomatik tedavi fizyoterapi prosedürlerinin kullanımını içerir - masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.

Bazen uygulanan cerrahi yöntem hem dış hem de iç deformiteleri düzeltmek için tedavi.

Alman genetikçiler zaten harika bir deneyim genetik hastalıkların tedavisi. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak, bireysel parametrelerde aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

  • genetik diyetetik;
  • gen tedavisi,
  • kök hücre nakli,
  • organ ve doku nakli,
  • enzim tedavisi,
  • hormonlar ve enzimlerle replasman tedavisi;
  • hemosorpsiyon, plazmoforez, lenfosorpsiyon - vücudun özel müstahzarlarla temizlenmesi;
  • ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun sürer ve her zaman başarılı olmaz. Ancak her yıl tedaviye yönelik yeni yaklaşımların sayısı artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın her yerindeki doktorlar ve bilim adamları, hastalıklı bir organizmanın hücrelerine yüksek kaliteli genetik materyal sokmanın mümkün olduğu gen terapisine özel umutlar bağlamaktadır.

Gen düzeltmesi aşağıdaki adımlardan oluşur:

  • hastadan genetik materyal (somatik hücreler) elde edilmesi;
  • gen kusurunu düzelten terapötik bir genin bu malzemeye dahil edilmesi;
  • düzeltilmiş hücrelerin klonlanması;
  • yeni sağlıklı hücrelerin hastanın vücuduna girmesi.

Bilim, genetik aparatın çalışması hakkında henüz tam bilgiye sahip olmadığından, gen düzeltmesi büyük özen gerektirir.

Tespit edilebilen genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar şartlıdır ve yapım ilkesinde farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesini sunuyoruz:

  • Gunther hastalığı;
  • Canavan hastalığı;
  • Niemann-Pick hastalığı;
  • Tay-Sachs hastalığı;
  • Charcot-Marie hastalığı;
  • hemofili;
  • hipertrikoz;
  • renk körlüğü - renge karşı bağışıklık, renk körlüğü yalnızca dişi kromozomla bulaşır, ancak hastalıktan yalnızca erkekler muzdariptir;
  • Capgras sanrısı;
  • Peliceus-Merzbacher lökodistrofisi;
  • Blaschko hatları;
  • mikropsi;
  • kistik fibroz;
  • nörofibromatozis;
  • artan yansıma;
  • porfiri;
  • progeria;
  • spina bifida;
  • Angelman sendromu;
  • patlayan kafa sendromu;
  • mavi deri sendromu;
  • Down Sendromu;
  • yaşayan ceset sendromu;
  • Joubert sendromu;
  • taş adam sendromu
  • Klinefelter sendromu;
  • Klein-Levin sendromu;
  • Martin-Bell sendromu;
  • Marfan sendromu;
  • Prader-Willi sendromu;
  • Robin sendromu;
  • Stendhal sendromu;
  • Turner sendromu;
  • fil hastalığı;
  • fenilketonüri.
  • cicero ve diğerleri.

Bu bölümde her hastalık üzerinde ayrıntılı olarak duracağız ve bazılarını nasıl iyileştirebileceğinizi size anlatacağız. Ancak, özellikle modern tıp birçok hastalığı nasıl iyileştireceğini bilmediğinden, genetik hastalıkları tedavi etmektense önlemek daha iyidir.

Genetik hastalıklar, oldukça heterojen bir hastalık grubudur. klinik bulgular. Ana dış belirtiler genetik hastalıklar:

  • küçük baş (mikrosefali);
  • mikroanomaliler ("üçüncü göz kapağı", kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
  • gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
  • cinsel organlarda değişiklik;
  • aşırı kas gevşemesi;
  • ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
  • psikolojik bozukluk vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl danışmanlık alınır?

Genetik konsültasyon ve prenatal tanıda yapılacak bir görüşme, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkları önleyebilir. Bir genetikçiye danışmanın temel amacı, yenidoğanda genetik bir hastalık riskinin derecesini belirlemektir.

Yüksek kaliteli danışmanlık ve ilerideki eylemler hakkında tavsiye almak için, kişi doktorla ciddi şekilde iletişim kurmalıdır. Konsültasyondan önce, sohbete sorumlu bir şekilde hazırlanmak, akrabaların yaşadığı hastalıkları hatırlamak, tüm sağlık sorunlarını anlatmak ve cevap almak istediğiniz ana soruları yazmak gerekir.

Ailenin halihazırda anomalili bir çocuğu varsa, doğum kusurları geliştirme, fotoğrafını çek. Kendiliğinden düşüklerden, ölü doğum vakalarından, hamileliğin nasıl gittiğinden (gittiğinden) bahsettiğinizden emin olun.

Bir genetik danışma doktoru, ciddi bir kalıtsal patolojiye sahip bir bebek riskini (gelecekte bile) hesaplayabilecektir. Ne zaman genetik bir hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğundan bahsedebiliriz?

  • %5'e kadar genetik risk düşük kabul edilir;
  • %10'dan fazla değil - risk biraz artar;
  • %10 ila %20 - orta risk;
  • %20'nin üzerinde - risk yüksektir.

Doktorlar, hamileliği sonlandırmak için bir neden olarak veya (henüz değilse) gebe kalmaya karşı bir kontrendikasyon olarak yaklaşık %20 veya daha yüksek bir riskin dikkate alınmasını tavsiye eder. Ama son kararı tabii ki çift verir.

Konsültasyon birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığı teşhis ederken, doktor hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında onu yönetmek için taktikler geliştirir. Doktor, hastalığın seyrini, bu patolojide yaşam beklentisini, modern tedavinin tüm olanaklarını, fiyat bileşenini, hastalığın prognozunu ayrıntılı olarak anlatır. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, hastalığın belirtilerini önler. Her yıl yeni gen terapisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştirilmektedir, bu nedenle genetik bir patolojiyi iyileştirme şansı sürekli artmaktadır.

Almanya'da mücadele yöntemleri gen mutasyonları kök hücre kullanılarak, genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülmektedir.

Paylaş: