Hemofili: nedenleri, belirtileri, tedavisi. Kalıtsal bir insan hastalığı olarak Hemofili A, B, C, D Hemofili tipi

hemofili kalıtsal hastalık, kan plazmasının pıhtılaşma faktörleri VIII (hemofili A) veya IX (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanır ve artan kanama eğilimi ile karakterizedir. Erkeklerde hemofili A insidansı 1:10.000 ve hemofili B 1:25.000-1:55.000'dir.

Hemofili nedenleri, sınıflandırma

Kan pıhtılaşma sisteminin hangi faktörünün eksikliğine bağlı olarak, iki ana hemofili türü ayırt edilir:

  • düşük bir antihemofilik globulin (protein) - faktör VIII içeriği ile karakterize edilen hemofili A;
  • hemofili B. Kan plazmasındaki tromboplastin (faktör IX) eksikliğine bağlı pıhtılaşma bozukluğu eşlik eder.

Hemofili B, hemofili A'dan 5 kat daha az yaygındır.

Hemofili A ve B esas olarak erkekleri etkiler. Bunun nedeni, hastalık geninin bulunduğu patolojik X kromozomunun, hasta bir adamdan kızlarına nesilden nesile aktarılmasıdır. Bununla birlikte, anormal baba X kromozomunun tam teşekküllü bir anne tarafından telafi edilmesi nedeniyle kızların kendileri hemofiliden muzdarip değildir.

Bu nedenle kadınlar, değiştirilmiş X kromozomunu babalarının hastalığını miras alacak olan oğullarına geçiren hemofili taşıyıcılarıdır. Bununla birlikte, erkek çocuklar anneden genetik bilgi alırlarsa patolojik genler olmadan sağlıklı kalabilirler. Kızlar, yalnızca her iki ebeveynden de değiştirilmiş X kromozomlarını miras alırlarsa hemofili geliştirirler.

hemofili belirtileri

Hemofili her yaşta kendini gösterebilir. Çocuklarda hemofili, yaşamın ilk günlerinden itibaren kendini gösterebilir: yenidoğanlarda göbek kordonu kanaması, jenerik sefalohematom ve deri altı kanamalar.

Yaşamın ilk yılında, hemofilili bebeklerde dişler göründüğünde çok kanar. Hastalık daha çok ileri yaşta, çocuk daha aktif hale geldiğinde, yürümeye, emeklemeye, oynamaya başladığında teşhis edilir ve bu da yaralanma riskinde önemli bir artışa neden olur.

Hemofili, hemartroz (eklemlerde kan), hematomlar (içine kanama) oluşumu ile karakterize edilen hematom tipi kanama ile karakterizedir. yumuşak dokular) ve gecikmiş (geç) kanama.

Hastalığın tipik bir semptomu eklem kanamasıdır (hemartroz). Genellikle çok ağrılıdırlar, sıklıkla ateş ve zehirlenme belirtileri eşlik eder. Çoğu zaman, büyük eklemler acı çeker - diz, dirsek, ayak bileği, biraz daha az sıklıkla - kalça, omuz ve el. İlk kanamadan sonra, kan yavaş yavaş çözülür ve bu da uzuv fonksiyonunun tamamen restorasyonuna yol açar.

Tekrarlanan tekrarlanan yaralanmalarda, kapsülün ve kıkırdağın iç yüzeyinde biriken fibrin pıhtıları oluşur ve ardından çimlenir. bağ dokusu. Eklem dokularındaki bu tür organik değişiklikler sonucunda sinoviyal boşluk oblitere (daralır) ve bunun sonucunda patolojik süreç, ankiloz gelişir (eklemi oluşturan her iki kemiğin füzyonu). Hemofilide hemartroza ek olarak, kemik dokusunda kanama mümkündür, bu da onun yıkımına ve kalsiyum tuzlarının sızmasına (dekalsifikasyon) yol açar.

Hastalık ayrıca yayılma eğiliminde olan yoğun kanamalarla da karakterize edilir. Düzenli olarak rezorpsiyonu yavaşlatma eğiliminde olan kaslar arası hematomlar vardır. Dökülen kan uzun zaman sıvı özelliklerini korur, bu nedenle yumuşak dokulara ve fasyaya iyi nüfuz eder. Bazı durumlarda, hematomlar o kadar fazla olabilir ki, ana sinir gövdelerini sıkıştırırlar. büyük arterler ve sırasıyla felce veya kangrene neden olan damarlar. Dokuların nekrozu (nekroz) ile birlikte olan bu tür durumlar, belirgin bir ağrı sendromu ile kendini gösterir.

Hemofili ile uzun süreli burun kanamalarının yanı sıra ağız boşluğundan, diş etlerinden, böbreklerden kan kaybı meydana gelir. gastrointestinal sistem. Bir dişin, bademciklerin veya bademciklerin çekilmesi gibi en basit tıbbi prosedürler bile Intramüsküler enjeksiyon. Larinksin mukoza zarlarından tehlikeli kanama, çünkü akut gelişimini tetikleyebilir. Solunum yetmezliği mekanik tıkanıklık nedeniyle solunum sistemi kan kütleleri tarafından tıkanmanın (lümenin üst üste binmesi) neden olduğu. Bu durumu ortadan kaldırmak için trakeotomi gereklidir. Omurilikte ve beyinde kanamalar da mümkündür, meninksler. Ölüme veya sinir sisteminde ciddi hasara yol açarlar.

özellik hemorajik sendrom hemofili A ve B'de kanamanın gecikmiş (geç) doğasıdır. Kural olarak, yaralanma anında hemen değil, bir süre sonra, hatta belki bir gün sonra ortaya çıkar. Bunun nedeni, kandaki konsantrasyonu genellikle değişmeyen kanamanın birincil olarak durdurulmasından trombositlerin sorumlu olmasıdır.

hemofili teşhisi

Bebeğin annesi veya yerel çocuk doktoru, çocukta durdurulması zor olan sık kanama görünümüne dayanarak hemofili tanısından şüphelenebilir. Bu tür belirtiler tespit edilirse, hastalığın varlığını doğru bir şekilde belirleyebilecek bir dizi laboratuvar testinin yapılması gerekir. Bu çalışmalar, hastanın çalışılan materyaline kan pıhtılaşma sistemi faktörlerinden birinin yokluğunda plazma numunelerinin eklenmesine dayanmaktadır.

Hemofili hastalarında koagülogramın ana göstergeleri ve değişiklikleri:

  • Tam kanın artan pıhtılaşma süresi;
  • Artan APTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı);
  • Plazma antihemofilik faktörlerinin (VIII, IX) pıhtılaşma aktivitesindeki azalma derecesinin belirlenmesi.

Ayrıca, hemofili geliştirme riski taşıyan tüm çiftler, çocuk planlama aşamasında tıbbi bir genetik konsültasyona gitmelidir. Hastalığın teşhisi ve taşıyıcılık sağlar modern yöntem moleküler genetik araştırma. Güvenilirliği %99'u aşıyor. Bu tür teşhis şu durumlarda kullanılabilir: doğum öncesi dönem, hamileliğin onuncu haftasında veya daha sonra koryon villus hücrelerinin DNA'sının incelenmesi. PCR yöntemi (polimeraz zincir reaksiyonu) da yaygın olarak kullanılmaktadır.

hemofili tedavisi

Hemofili tedavisinin temelinde intravenöz uygulama yetersiz pıhtılaşma faktörü. Terapi kanamayı önleyebilir veya etkilerini azaltabilir.

Hemofili A ve B'de kas içi ve hatta deri altı enjeksiyonları kanamaya neden olabilir ilaçlar esas olarak intravenöz olarak uygulanmalı veya oral olarak alınmalıdır. Böyle bir hastalığı olan hastaların diyeti vitaminler, özellikle A, B, PP, C, D grupları ile fosfor ve kalsiyum tuzları ile zenginleştirilmelidir. Yararlı özellikler fıstık var. Hemartroz durumunda, bir cerrahın konsültasyonu, tam dinlenme, soğuk uygulama ve hasarlı eklemin tamamen hareketsiz kalması belirtilir.

hemofili komplikasyonları

Hemofili ile ortaya çıkan komplikasyonlar iki büyük gruba ayrılır:

  1. Kanamalarla ilişkili komplikasyonlar (demir eksikliği anemisi, vücuttaki yıkıcı süreçler) kemik dokusu, geniş hematomların oluşumu ve enfeksiyonları);
  2. Bağışıklık etiyolojisinin komplikasyonları (pıhtılaşma faktörü VIII inhibitörlerinin yüksek titreleri (konsantrasyonları), trombositopeni olan hastaların kanındaki görünüm).

hemofilinin önlenmesi

Hastalığın kalıtsal olması nedeniyle, belirli bir önleyici tedbir yoktur.

Hemofili, X kromozomundaki bir gen değiştiğinde gelişen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Hemofili esas olarak aşırı kanamanın nedeni olan yetersiz kan pıhtılaşması ile ifade edilir.

Sadece erkekler hemofiliden muzdariptir, ancak hastalığı annelerinden alırlar. Yani, iletim genetik patoloji X kromozomuna bağlı resesif tipe göre gerçekleştirilir. Kadının kendisi yalnızca değiştirilmiş genin taşıyıcısıdır, ancak hastalığı geliştirmez. Bilim, kadınlarda birkaç hemofili vakası bilmesine rağmen. Ancak bu, ancak kızın annesi tehlikeli bir genin taşıyıcısıysa ve baba bu hastalıktan muzdaripse gerçekleşebilir. O zaman bu tür ebeveynlerden doğan bir kız çocuğu da hemofili hastası olacaktır.

Hemofili neden gelişir, hastalığın belirtileri

title=">Hemofili neden gelişir?">!}

Hemofili ile ilgili en yaygın efsane, bir kişinin küçük bir çizikten bile kan kaybından ölmesidir. Aslında, bu tamamen doğru değil. Artan kanama ve kanama eğilimi gerçekten de bir hastalık belirtisidir, ancak daha önce yaralanma olmadan da kanama meydana gelebilir.

Hemofilinin başlıca belirtileri:

    Zaman zaman meydana gelen artan kanama. Ayrıca, ameliyat sırasında diş çekildikten sonra yaralanmanın arka planında kanama açılabilir.

site sağlar arkaplan bilgisi sadece bilgilendirme amaçlıdır. Hastalıkların teşhis ve tedavisi uzman gözetiminde yapılmalıdır. Tüm ilaçların kontrendikasyonları vardır. Uzman tavsiyesi gerekli!

Herhangi bir hastalığın teşhisinden bahsetmeden önce, öncelikle bu hastalığın gerçekte ne olduğunu bulmanız gerekir. ile başlayalım hemofili- Bu yeterli ciddi hastalık. Bu hastalık, hem eklemlerde hem de kaslarda ve iç organlarda kanamaların oluşmasına katkıda bulunan önemli bir kan pıhtılaşması ihlali ile karakterizedir. Ayrıca kanamaların hem travma ya da ameliyat sonucu hem de tamamen kendiliğinden oluşabileceği unutulmamalıdır. İkincisi özellikle korkutucu. Bu hastalığın kazanılamayacağını da unutmayın. Sadece kalıtım yoluyla bulaşır, yani doğuştan patolojiler kategorisine aittir .. site) size hem hastalığın kendisi hem de teşhisi hakkında daha ayrıntılı bilgi verecektir.

hemofili nedenleri


Elbette çoğunuz soruyla ilgileniyorsunuz - hemofili neden olur?
Gerçek şu ki, bu hastalık, X kromozomundaki bir gendeki değişikliğin bir sonucudur. modern tıpüç hemofili tipini birbirinden ayırır. Bunlar hemofili A, B ve C'dir. Şimdi size bu üç hemofili tipi arasındaki farkı açıklamaya çalışacağız. Hemofili A ile başlayalım. Bu tip hemofili en yaygın olarak kabul edilir. Kanda antihemofilik globulin adı verilen yeterince önemli bir proteinin bulunmaması nedeniyle oluşur. Hemofili B, ikincil bir pıhtılaşma tıkacının oluşumunun ihlali nedeniyle oluşur. Hemofili C erkekler için tipiktir. Bu tip hemofili, kusurlu bir kan faktörü nedeniyle oluşur.

hemofili belirtileri

Ve şimdi hemofili semptomları hakkında birkaç söz. Bu hastalığa hem kas bölgesinde hem de deri altında veya organların içinde oluşabilen çok sayıda hematom eşlik eder. Hemofilinin ana semptomu, durdurulması çok zor olan çok ağır kanamadır. Bu kanamalar formasyona yol açar. ankiloz, hemartroz ve kontraktürler.

Teşhis

Hastalığın kendisi hakkında biraz bilgi sahibi olduktan sonra, ana konuya, yani hemofili teşhis yöntemlerine dönelim. Hemofili teşhisi için birçok yöntem vardır. Bunlar laboratuvar çalışmaları, Doğum öncesi tanı, gen teşhisi ve diğer bazı yöntemler. Erken çocukluktan itibaren çocuğunuzun herhangi bir yarasının çok ağır ve uzun süre kanadığını fark ederseniz, bu sizi şimdiden uyarmalıdır. Bu gibi durumlarda, mevcut şüpheleri doğrulamaya veya çürütmeye yardımcı olacak uzmanlardan yardım almak gerekir.

İlişkin laboratuvar araştırması, daha sonra protrombin ve trombin testlerinin endikasyonlarına dayanırlar. Bu testler yardımıyla kanın pıhtılaşmasının ne kadar hızlı gerçekleştiğini görebilirsiniz. Kanın pıhtılaşması beklenenden çok daha uzun sürerse çocukta hemofili vardır. Bir çocuğun doğasında ne tür bir hemofili olduğunu anlamak için, bir otokoagülogramdaki düzeltici testler kurtarmaya gelir. Bu testler, hemofili A'yı hemofili B'den ayırt etmeye yardımcı olur. Hemofili A durumunda, uygulamadan önce baryum sülfat ile tedavi edilen hastanın kanına sağlıklı bir kişinin kanı eklenirse kan pıhtılaşması normalleşir. Hemofili B durumunda kanın normalleşmesine gelince, bu, hastanın kanına sağlıklı bir kişinin "eski" kan serumunun eklenmesiyle mümkündür ve bu da baryum sülfat ile tedavi edilmelidir.

Hamile bir kadın veya aile üyeleri hemofili hastasıysa, doktorlar gen teşhisinin yardımına başvururlar. yardım ile Bu method teşhis varlığını ortaya çıkarabilir Bu hastalık henüz anne karnında olan bir çocukta. Genetik teşhis, doğrudan gen analizi, dolaylı gen analizi ve doğum öncesi teşhisi içerir.

Hemofili için test yaptırın. Bunu ne kadar erken yaparsanız o kadar iyi. Hemofilinin tedavisi olmamasına rağmen, erken tanı Bu hastalık oldukça ciddi komplikasyonların gelişmesini engelleyebilmektedir. Size veya çocuğunuza önerilecek genel tedavi sürecine paralel olarak, özel diyet takviyeleri (biyolojik olarak aktif takviyeler) satın almaya ve almaya değer.

Hemofili, eksikliği kan pıhtılaşma süresinde yavaşlamaya neden olan ve kanama süresini artıran pıhtılaşma faktörleri VIII, IX veya XI'in bozulmuş sentezi ile karakterize, nesilden nesile kalıtılan bir hemostaz sistemi hastalığıdır. Hemofili taşıyıcısı kadındır, erkekler ise çoğunlukla hastadır. Böyle bir kadından doğan erkek çocuklar, vakaların% 50'sinde böyle bir hastalığı miras alır. Taşıyıcının kendisinde genellikle hastalık belirtileri görülmez.

Tıpta, kandaki eksik pıhtılaşma faktörünün türüne göre aşağıdaki hastalık türleri ayırt edilir:

  • hemofili A. Spesifik bir protein - bir pıhtılaşma faktörü VIII olan antihemofilik globülin yokluğunda kendini gösterir. Bu tip en yaygın olanıdır - hemofili A 5.000 erkekten 1'inde görülür;
  • hemofili B. Bu tip hemofilinin ortaya çıkması, Noel faktörünün veya faktör IX'un eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanır. Yeni doğan erkek çocuklarda Hemofili B, 30.000 vakanın 1'inde kaydedilmiştir;
  • Hemofili C, pıhtılaşma faktörü XI'in yokluğu ile karakterize edilen, hastalığın nadir görülen bir şeklidir. Annesi mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olan ve babası hemofili hastası olan kızlar bu tipten muzdariptir. Vakaların %5'inde görülür.

Hastalığın başlangıcı genellikle bebeklik, süresi benzer süreçleri aşan patolojik kanama oluşumuna neden olur. sağlıklı insanlar. Bu nedenle, bu hastalık modern pediatride en önemli olanlardan biridir.

hastalığın nedenleri

Bu hastalığın etiyolojisi şu anda tam olarak anlaşılamamıştır. Hemofilinin nedeninin, X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir genin mutasyonundan kaynaklandığı varsayılmaktadır. Antihemofilik faktörün üretiminden sorumludur, iletimi, hastalığın taşıyıcısı olan bir kadından (iki X kromozomu seti ile) bir erkeğe (bir X kromozomu ile) kalıtım yoluyla gerçekleşir. Annelerinden X'e bağlı mutasyona uğramış bir hemofili geni alan erkek çocuklar, hastalığın taşıyıcısı olurlar ve bunu gelecekteki yavrularına aktarabilirler.

Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin yokluğu ve yeterli sayıda trombosit nedeniyle oluşan uzun süreli kanama ile karakterize edilebilir. Eksiklikleri hemostaz zorluğunu önceden belirler.

İstatistiklere göre, hemofili taşıyıcısı olan annelerin% 80'e kadarı mutasyona uğramış geni oğullarına "hediye" ediyor. Ancak bu kan pıhtılaşma lezyonu olan erkek çocuklar arasında, ebeveynleri hastalığın taşıyıcısı olmayan erkek çocuklar bulundu. Bu nedenle, hemofilinin ebeveynlerinin üreme hücrelerinin oluşumu sürecinde içlerinde ortaya çıktığı sonucuna varabiliriz. Sonuç olarak, hastalık sadece kalıtım yoluyla bulaşamaz, aynı zamanda bağımsız olarak ortaya çıkma olasılığı da vardır.

hemofili belirtileri

Hastalığın ilk ve ana semptomu farklı şekillerde görülebilen kanamadır. yaş grupları. Aşağıdaki belirtiler de bu hastalığın karakteristiğidir:

  • tekrarlayan burun kanamaları;
  • idrar ve dışkıda kan elementlerinin tespiti;
  • küçük yaralanmalardan sonra oluşan geniş hematomlar;
  • diş çekimi veya yaralanmasından kaynaklanan kalıcı kanama;
  • hemartroz (eklem içi kanama) kanın eklemlere geri kaçmasına, hareketliliğinin kısıtlanmasına ve şişmesine neden olur.

Çocuklukta hastalığın belirtileri

Ağır derecede çocuklarda hemofili, yaşamlarının ilk yılında gelişir. Belirtileri aşağıdaki gibidir:

  • göbek yarasından kanama;
  • başlangıçta noktasal bir karaktere sahip olan, vücudun farklı bölgelerine yayılan ve hem deri altı hem de mukoza zarlarında lokalize olan hematomlar;
  • sonra oluşan kanama önleyici aşılar ve diğer enjeksiyonlar.

2-3 yaşından itibaren çocuklarda yukarıdaki hastalık belirtilerine ek olarak, çok az fiziksel eforla sebepsiz oluşan eklem ve küçük kılcal damar kanamaları (peteşi) gibi belirtiler görülebilir. 4 yaşından okul çağına kadar olan çocuklarda hemofili genellikle aşağıdakilerle temsil edilir:

  • tekrarlayan burun kanamaları;
  • diş etlerinden akıntı;
  • göstergesi normal eşiğin üzerinde olan idrarda (hematüri) periyodik kan varlığı;
  • yaygın morarma (hemartroz), gelişme ve uzun kurs sinovitin yanı sıra kronik kontraktürlerin, artropatilerin ortaya çıkmasına katkıda bulunan;
  • Çocuğun dışkısında kan elementlerinin saptanması, İlk aşama ilerleyici anemi;
  • iç organlarda lokalize kanamanın ilerlemesi;
  • beyin içinde olası kanamalar, merkezi sinir sisteminde ciddi hasar tehdidi taşıyor. Bu komplikasyonu olan çocuklar, iştah azalması, zayıf vücut ve disiplinsizlik ile karakterizedir.

Bu tür çocuklarda, sonrasında oluşan yoğun olmayan ancak uzun süreli kanama gelişimi Intramüsküler enjeksiyon enjeksiyonlar. Bu nedenle aşılanmaları ve ilaçları ince bir iğne ile deri altına vermeleri önerilir.

Bozulmuş hemostaz dışında hastalık tehlikesi olası komplikasyonlardan oluşur:

  • lökopeni;
  • hemolitik anemi;
  • böbrek yetmezliğini devre dışı bırakmak;
  • trombositopeni.

Vücudun bu hastalık sonucunda gelişen düşük bağışıklık tepkisi nedeniyle, hemofilili çocuklar genellikle yaşla birlikte çeşitli komplikasyonlar geliştirir.

Kadınlarda hastalığın belirtileri

Kızlarda ve kadınlarda hemofili insidansı son derece düşük olmasına rağmen tamamen dışlanmış değildir. Onun kursu vardır hafif form ve hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:

  • bol adet akışı;
  • palatine bademcik veya dişin çıkarılmasından sonra meydana gelen kanama;
  • burun kanaması;
  • açıklanamayan epizodik kanamaya neden olan von Willebrand hastalığı.

Erkeklerde hastalığın belirtileri

Yetişkinlikte, hastalık sadece ilerler. Hastalığın çocukluktan beri var olan belirtilerine ek olarak, vücuda çok daha fazla zarar veren yeni belirtiler eklenir:

  • retroperitoneal kanama. Gelişimleri şunlara yol açar: akut hastalıklar sadece ameliyatla çözülebilen peritoneal organlar;
  • hem deri altı hem de kas içi kanamaları gösteren morlukların oluşumu. Tehlikeleri, doku nekrozuna yol açan dokuları besleyen damarların sıkışmasında yatmaktadır. İçinde enfeksiyon nedeniyle kan zehirlenmesi riski de vardır;
  • nazal, gastrointestinal kanama, diş etlerinden kanama ve idrar kanallarının neden olduğu posthemorajik anemi;
  • kemik dokusunda nekrozuna yol açan kanamalar;
  • dev hematomlardan kaynaklanan kangren ve olası felç;
  • gırtlağın yanı sıra boğazın mukoza zarının kanaması. Stres altında ortaya çıkabilir ses telleriöksürüğün yanı sıra;
  • eklem kanamaları, sonuçta sakatlığa yol açan osteoartritin ilerlemesine katkıda bulunur. Bunun nedeni eklem hareketliliğinin kısıtlanması ve uzuvların kaslarının atrofisidir.

Harcamak cerrahi müdahale, bu tür hastalara büyük kan kaybını önlemek için önceden antihemofilik ilaçlar enjekte edilir.

hastalığın teşhisi

Şu anda, kalıtımın doğası belirlenerek hastalık başarıyla teşhis edilmektedir. Ve semptomlara rağmen farklı şekiller hastalıklar aynıdır, ancak hemofili A ve B - erkeklerde ve C - kadınlarda, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi laboratuvar testi ile başarılı bir şekilde ayırt edilir:

  • kan pıhtılaşma faktörlerinin sayısal göstergelerinin belirlenmesi;
  • hipo ve hiper pıhtılaşma gibi hemostaz bozukluklarını tespit etmeyi sağlayan trombodinamik;
  • kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesini gösteren trombin zamanı;
  • karışık - APTT. Böyle bir çalışma, hemostaz ihlallerini belirlemeye izin verir;
  • geçici kan pıhtılaşma testi;
  • tromboembolizmi dışlamak için D-dimer indeksinin analizi;
  • kandaki fibrinojenin kantitatif hesaplanması;
  • hemostaz ve fibrinoliz işlemlerinin kaydı için tromboelastografi;
  • Trombin üretim testi, hemostaz sisteminin durumunu gösterir.

Çok Karmaşık bir yaklaşım hastalığın türünü ve ciddiyetini belirlemek, yaşamın seyrini kolaylaştırmaya ve uzatmaya yardımcı olan en uygun tedaviyi seçmenize olanak tanır.

Ne yazık ki, zamanımızda bu hastalık tedavi edilemez, sadece idame tedavisi uygulamak ve periyodik olarak ortaya çıkan semptomları kontrol etmek mümkündür. Hemofili tedavisinin bu hastalıkta uzmanlaşmış kliniklerde yapılması tavsiye edilir. Bu durumda hastanın “hemofili hastası defteri” olması gerekir. Mutlaka hastanın kan grubu, Rh faktörü, hastalığın türü ve ciddiyeti hakkında veriler içermelidir.

Hastalığın tedavisi öncelikle türünün tanımı ile başlamalıdır. Daha ileri tedavi, eksik pıhtılaşma faktörlerinin kana verilmesine dayanır. Bağışlanan kanın yanı sıra, özellikle bu amaçlar için belirli koşullar altında yetiştirilen hayvanların kanlarının alınmasıyla elde edilirler. Ancak burada, faktörün aşırı dozunu önlemek önemlidir, çünkü hastayı hastaneye getirmek mümkündür. anafilaktik şok. Bu nedenle, hesaplama şu şekilde yapılmalıdır: 24 saat içinde uygulanan, hastanın ağırlığının 1 kg'ı başına en fazla 25 ml pıhtılaşma faktörü.

Bu tür bir tedavi sonucunda hastalık kısa süreliğine geriler ve normalleşme gerçekleşir. nicel göstergeler başarılı hemoliz için eksik elementler. Bu, kan kaybının gelişmesini önlemeye yardımcı olur ve olumsuz sonuçları en aza indirir.

Kanama sırasında, hastalığın türüne göre doktorlar aşağıdaki tedaviyi uygular:

  • A tipi hastalık durumunda, doğrudan donörden aktarılan kuru bir "Kryopresipitat", antihemofilik konsantre ve ayrıca taze plazma transfüze edilir;
  • B tipi hastalık durumunda, hastaya taze donmuş donör plazmasının yanı sıra eksik pıhtılaşma faktörü konsantresi verilir;
  • tip C hastalığı ile kuru giriş taze donmuş plazma.

Hastalığın ileri tedavisi semptomatiktir:

  • eklem kanamalarında, hastalıklı eklemi soğuk kompres uygulayarak soğutmak ve ayrıca 3-4 güne kadar alçı atel ile hareketsiz hale getirmek ve sonuçları UHF teknolojisi kullanarak ortadan kaldırmak önemlidir;
  • hastalıktan etkilenen kas-iskelet sisteminin restorasyonu fizyoterapi, aşiloplasti ve sinovektomi yöntemi ile gerçekleştirilir;
  • komplike olmayan kanama en iyi şekilde tam bir dinlenme durumuyla tedavi edilir ve hasta için serinlik sağlanır;
  • kapsüler hematomlar, antihemofilik konsantrelerle paralel tedavi ile cerrahi olarak çıkarılır;
  • Dış kanama anestezi altında tedavi edilir. Hastanın yaraları kan pıhtılarından temizlenir, yıkanır antibakteriyel solüsyon ve ardından kanı durdurucu maddelerle bir bandaj yapın;
  • hemofili ile tedavi, A, B, C ve D vitaminleri ile eser elementler (kalsiyum, fosfor) açısından zengin besinlerden oluşan bir diyet içermelidir, yer fıstığı tüketilebilir.

Hastalıkla mücadelede en önemli şey korunmadır. Bu nedenle, kadınlarda veya erkeklerde mutasyona uğramış bir gen bulunan ailelere bu hastalık teşhisi konursa, doğal olarak çocuk sahibi olmaları önerilmez. Eğer sağlıklı kadın taşıyıcı bir erkekten çocuk doğurur, daha sonra bebeğin cinsiyeti belirlendikten sonra 8 ila 14-16 haftalık bir süre boyunca, eğer kız ise bu patolojinin yayılmasını önlemek için gebeliğin sonlandırılması önerilir. . Buradan tek çıkış yolu, belirli koşullar altında gerçekleştirilen tüp bebek prosedürünün uygulanması olacaktır.

Hemofili hastaları ile Erken yaşçeşitli yaralanmalardan kaçınılması tavsiye edilir, sadece fiziksel emekle uğraşmaları değil, hokey, boks, futbol vb. travmatik sporlara katılmaları da yasaktır. Spor disiplinlerinden sadece yüzmeye izin verilir.

Eksik faktörlerin profilaktik enjeksiyonlarının yapılması tavsiye edilir, ancak bağımlılık geliştikçe sıklıkla ağrı kesici kullanamazsınız ve vücut gelecekte kendi başına ağrıyla baş edemez.

Bu hastalık ile indometasin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin vb. Kan sulandırıcı antienflamatuar, ateş düşürücü ve diğer ilaçları almak kesinlikle yasaktır.

Önleme ve tedavi yoluyla hemofili kısmen etkisiz hale getirilebilir, ancak tezahürlerinden tamamen kurtulmak hala imkansızdır. Ancak benzer bir teşhisi olan kişiler, kural olarak bir hematoloğun reçetesine tabi olarak yaşlılığa kadar yaşarlar.

İle makaledeki her şey doğru mu? tıbbi nokta görüş?

Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın

Bir organizmanın yaşamı şunlara bağlıdır: Büyük bir sayı etkenlerden biri de kanın özellikleridir. Kan pıhtılaşma göstergeleri normdan saparsa, kanama riski artar ve bunun sonucunda organlarda ve sistemlerde onarılamaz hasarlar meydana gelebilir. Gen değişikliklerinin neden olduğu ve kanın pıhtılaşmasını bozan nadir hastalıklardan biri hemofilidir.

Hemofili - bu patoloji nedir ve hastalığın tehlikesi nedir

Hemofili denir kalıtsal hastalık, X kromozomundaki bir gendeki değişiklik nedeniyle pıhtılaşma ihlali (kanın pıhtılaşması) ile karakterize edilir. Patoloji insidansı, on binlerce yenidoğanda bir klinik vakadır.

Progresif hemofiliye kas, eklem dokularında spontan, travma sonrası, postoperatif kanamalar eşlik eder. iç organlar. Hayati organlarda kanama meydana geldiğinde önemli organlar artan ölüm riski. Vakaların ezici çoğunluğunda, hemofili, hastanın sakatlığına yol açan şiddetli bir seyir ile karakterizedir.

Genler nasıl çalışır ve genetik hastalıklar nelerdir

Yaşam, gelişme, üreme için vücudun hücreleri, DNA makromoleküllerinde (deoksiribonükleik asit) genetik kodlar veya genler şeklinde depolanan biyolojik bilgilere ihtiyaç duyar. Her gen, belirli bir DNA parçasına karşılık gelir. Bir genomda birleştirilen tüm genler, bilgilerin kopyalandığı 23 çift kromozomda saklanır.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla gende mutasyon (değişim) sonucu gelişir. Sonuç olarak, DNA'da depolanan bilgiler bozulur. Vücut, kusurlu protein yapılarını sentezler, karşılık gelen hücrelerin, organların ve sistemlerin normal işleyişi bozulur. Tehlike gen mutasyonları bozuk genetik kodun nesilden nesile aktarılarak gelişime neden olması gerçeğinde yatmaktadır. eşlik eden hastalık. Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde bulunan hemofili yüksek olasılıkla çocuklarda ve torunlarda kendini gösterebilir.

Progresif hemofili ile kanamalar sadece dış etkenlere bağlı olarak değil, kendiliğinden de meydana gelir, bu nedenle hastalığın geri dönüşü olmayan sonuçları riskini tamamen en aza indirmek imkansızdır, bozuk genetik bilgiyi düzeltmek imkansızdır.

Hemofili şiddetinin belirlenmesi esas olarak semptomlar temelinde yapılır. Genellikle bir kişi hemofilinin ne olduğunu yetişkinlikte öğrenir. klinik tablo travmatik yaralanmalarla şiddetlenir.

Hemofili sınıflandırması

Türe göre sınıflandırma

Kanın pıhtılaşma özelliklerini belirleyen 13 plazma faktöründen birinin yetersizliğine bağlı olarak, hemofilinin üç ana alt tipi vardır:

  • Klasik - A tipi (%80'den fazla) klinik vakalar). Antihemofilik globulin (sekizinci kan pıhtılaşma faktörü) eksikliği ile karakterize edilen en yaygın patoloji türü. Hemofili tip A'da pıhtılaşma sürecini hızlandırmak için gerekli olan aktif trombkinazın sentezi bozulur.
  • Tip B (klinik vakaların %10'undan fazlası). Aktif trombkinaz üretiminde yer alan dokuzuncu faktörün (Noel faktörü) eksikliği eşlik eder.
  • Tip C (klinik vakaların %5'inden azı). Buna Rosenthal faktörünün (onbirinci faktör) eksikliği eşlik eder.


Diğer faktörlerin eksikliğinin eşlik ettiği hemofili çeşitleri, klinik vakaların %1'inden daha azında bulunur.

Önem sınıflandırması

Hastalığın seyrinin şiddeti, kanın pıhtılaşma sürecine dahil olan ilgili faktörün eksiklik derecesi ile belirlenir.

Kolay

gelişme ile hafif form hemofili, eksik faktörün seviyesi% 5'i aşıyor. Hastalığın ilk belirtileri burada görülüyor. okul yaşı yaralanmadan sonra. Kanama nadirdir ve düşük yoğunluktadır. yürütürken Laboratuvar testleri patoloji saptanamayabilir.

Orta

Hemofili orta derece faktörün düzeyi normun %2-5 aralığında ise şiddet ilerler. Hastalık, hematüri, eklem-kas kanamaları ile kendini gösteren orta derecede şiddetli semptomlarla ilerler. Alevlenmelerin sıklığı birkaç ayda birdir.

ağır

Şiddetli hemofili, minimum pıhtılaşma faktörü değerleri (% 2'den az) ile karakterizedir. Patolojinin ifade edilen belirtileri erken çocukluk döneminde görülür. Hemofili atakları, eklemlerde, kaslarda, iç organlarda sistematik (travma sonrası, spontan) kanamalarla kendini gösterir. Göbek kordonu kanaması yaygındır. Sürme döneminde dişlerin değişmesi, diş eti kanamalarının artması söz konusudur. Kan pıhtılaşması testleri ile onaylanan hastalığın semptomatolojisi, yetişkinlikte aktif olarak ilerler.


Derinlemesine çalışma sonucunda klinik bulgular ek olarak, patolojinin son derece şiddetli bir formu izole edilir (pıhtılaşma faktörü% 1'e ulaşmaz).

patolojinin nedenleri

Hemofili gelişimine X kromozomundaki genetik bir mutasyon neden olur ve resesif özellik dişi soyu aracılığıyla bulaşır. Hastalığın belirtileri ağırlıklı olarak erkeklerde görülür.

Taşıyıcı bir anne ve sağlıklı bir babada hemofili teşhisi konulan oğullara sahip olma olasılığı en az %50'dir. Hemofilili bir baba ve sağlıklı bir anne, geni taşıyan sağlıklı oğulları ve kızları olur. Kız çocuklarında hastalığın gelişme olasılığı çok düşüktür.

Gen mutasyonları kaçınılmaz olarak kalıtsaldır, sonuçları sadece ikinci veya üçüncü değil, sonraki nesillerde de hastalık süreçlerinin gelişiminde kendini gösterebilir. Muayenelerde eksikliği saptanan faktörün türü, aktarılan kalıtsal gen çarpıklıklarıyla belirlenir.

verilere göre araştırma yılları, hemofili sadece bozuk bir hastalığın bulaşması sonucu gelişemez. genetik Kod Nesiller arasında değil, aynı zamanda hemofili geninin taşıyıcısı olmayan ebeveynlerin eşey hücrelerindeki mutasyonlar nedeniyle.

hemofili belirtileri

baskın klinik semptomlar farklı yaşlardaki hastalarda bulunan ilerleyici hemofili - kanama (nazal, intraartiküler, intramüsküler, intrakaviter) özelliği.

Çocuklukta görülen belirtiler

Şiddetli hemofili türlerinin belirtileri, bir çocuğun hayatının ilk yılından itibaren göbek yarasının kanaması, peteşiyal hematomlar, enjeksiyon prosedürlerine eşlik eden kanama ile kendini gösterir.

Okul öncesi çocuklarda kılcal kanamalar, burun, diş eti, iç (özellikle intraserebral) kanamalar sıklaşır. Klinik tablo, geniş morarma ile tamamlanmaktadır. yüksek içerik dışkı ve idrarda kan (hematüri). Çocuklarda hemofilinin karakteristik belirtileri iştah kaybı, yavaş kilo alımı ve davranış değişiklikleridir.

Çocukluğa özgü çeşitli komplikasyonlar, tatmin edici olmayan bir durumla şiddetlenir. bağışıklık sistemi, hemofili geliştirerek baskı altına alındı.

Kadınlarda hemofili belirtileri

Kadınlarda bu hastalık erkeklere göre daha az gelişir ve daha hafif bir formda ortaya çıkar. Kadın hemofili kendini gösterir:

  • Burun kanamaları, adet dönemlerinde yoğun akıntı.
  • Ağız boşluğu hastalıkları için yapılan diş ve diğer müdahalelerden sonra oluşan kanama.
  • sekizinci pıhtılaşma faktörünün eksikliği ile karakterize edilen von Willebrand hastalığı.


Erkeklerde görülen belirtiler

ulaştıktan sonra orta Çağçocuklukta erkeklerde kendini gösteren klinik tablo, aşağıdakilerle desteklenerek ağırlaştırılır:

  • Retroperitoneal kanama. Sonuç olarak gelişen akut hastalıklar periton organlarını etkileyen ve acil cerrahi operasyon gerektiren.
  • Gırtlak, uzun süreli öksürükten kaynaklanan boğaz kanaması, ses tellerinin aşırı gerilmesi.
  • Kanamaların (kas içi, deri altı) bir sonucu olan morarma. Organları besleyen damarların sıkışması durumunda doku nekrozu oluşur.
  • Enfeksiyöz ajanların içine girmesi nedeniyle kanın enfeksiyonu.
  • . Sık kanamanın arka planında ilerler.
  • Kangren, felç (geniş hematomların sonuçları).
  • Eklem kanamaları ile gelişen osteoartrit. Hastalık eşlik ediyor kas atrofisi, uzuvların sınırlı hareketliliği, yüksek sakatlık olasılığı.

hastalığın teşhisi

Muayeneler sırasında, hemofilinin doğru bir şekilde sınıflandırılması (tipinin belirlenmesi) önemlidir, çünkü ileri tedavi ve önleyici tedbirlerin organizasyonu teşhisin kalitesine (doğruluğuna) bağlıdır.

  • D66 - kalıtsal tipte (hemofili A) sekizinci pıhtılaşma faktörünün eksikliği.
  • D67 - kalıtsal tipte (hemofili B) dokuzuncu pıhtılaşma faktörünün eksikliği.
  • D68 - kan pıhtılaşmasının diğer patolojileri.

Progresif hemofili hakkında maksimum miktarda bilgi elde etmek şu yollarla mümkün olur:

  • Şikayetlerin analizi, anamnez. Farklı kuşaklardaki akrabalarda patoloji tespitinin gerçekleri açıklığa kavuşturulmakta, hemofili seyrinin baskın doğası hakkındaki veriler incelenmektedir. Kanamanın sıklığı ve süresi değerlendirilir ve dengeyi bozan faktörler analiz edilir.
  • Denetleme ( deri, eklemler, ağız boşluğu).
  • Kan pıhtılaşma parametrelerinin analizi.
  • Hemofilide değerleri normdan sapan pıhtılaşma faktörlerinin (özel reaktifler kullanılır), protrombin indeksinin, trombin zamanının ve diğer kan özelliklerinin aktivitesini hesaplamayı amaçlayan laboratuvar çalışmaları.
  • Eklem radyografisi.
  • karın boşluğu, böbrek.
  • İdrar tahlili.


Hemofili teşhisi cerrahi, ortopedik, hematolojik konsültasyonlarla desteklenir. Teşhisi netleştirmek için bir genetikçinin müdahalesi gerekebilir.

Risk grubunda olduğunuzda, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerin genetik incelemelerini yaptırmak gerekli hale gelir. Sırasında teşhis önlemleri hücresel materyalin DNA'sı incelenir.

hemofili tedavisi

Hemofilinin tedavi edilemezliğine rağmen, özel ilaçlar (ilaçlar, haplar kullanılır), prosedürler ve operasyonlarla uygun şekilde organize edilmiş tedavi ile hemofilik semptomlarda iyileşme (stabilizasyon) sağlamak mümkündür.

Hastanın durumundan kurtulma şu şekilde sağlanır:

  • Taze donmuş plazma enjeksiyonları, pıhtılaşma faktörleri (doza uyulması önemlidir).
  • Hemostatik ajanların tanıtımı.
  • plazmaferez. Kan dolaşımından çıkarılan plazma filtrelenir ve tekrar vücuda verilir. Prosedür, kanın pıhtılaşma sürecini etkinleştirmenizi sağlar.
  • Fizyoterapi (masaj prosedürleri, fizyoterapi egzersizleri, elektroforez, UHF tedavisi). Olay seti ayrı ayrı seçilir.
  • Kanın aspire edildiği eklem ponksiyonu, boşluğa anti-enflamatuar etki üreten ilaçlar enjekte edilir. Delinme eklem kanamalarında kullanılır.
  • Eklem sinoviyal zarının eksizyonu (etki yokluğunda gerçekleştirilir) konservatif tedavi eklem patolojisi).
  • Cerrahi sterilizasyon yapılması (şiddetli adet bozuklukları ile).
  • . Fosfor, kalsiyum, A vitaminleri, B, C, D grupları yönünden zengin besinlerin tüketilmesi tavsiye edilir.

 UHF tedavisi

Geçici immobilizasyon, kas hematomlarından kaynaklanan komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Tespit edilen kanamayı durdurmak için buz ve özel bandajlar kullanılır.

Tahmin ve önleme

Hemofiliyi önlemenin temel yöntemi, evlilik öncesi çiftlere konsültasyon ve özel tıbbi muayeneler yapmaktır. Gen teşhisi sırasında patolojinin kalıtım yoluyla önemli bulaşma riskleri tespit edilirse, çocuk anlayışının doğal bir şekilde planlanması önerilmez.

Muayenelerin hamilelikten önce yapılmadığı durumlarda, teşhisin çocuk gebe kaldıktan sonra düzenlenmesi tavsiye edilir. Hastalık bulunursa çocukluk, oldukça etkili organizasyonel ve tedavi ve profilaktik önlemlere ihtiyaç vardır.

Hastaların ihtiyacı dispanser gözlemi. Komplikasyonları önlemek için yaralanmalardan kaçınılması önerilir, fiziksel aktivite, rejime uyun tıbbi müstahzarlar doktor tarafından öngörülen prosedürleri uygulayın. Hemofili için prognoz, tıp uzmanlarının tavsiyelerine ne kadar dikkatle uyulduğuna bağlıdır.

aşılama

Progresif hemofilili hastaları aşılarken tıp uzmanları genel kabul görmüş terimler tarafından yönlendirilir (ciddi immünolojik anormallikler olmaması şartıyla).

Hemofili için yapılan her aşıya, artan kanama, morarma ve hepatit olasılığı eşlik eder. kullanma deri altı yöntemi tetanoz, boğmaca, difteri, hepatite karşı bir aşının getirilmesi, etkisinin etkinliği azalır, bu nedenle aşılamadan önce gerekli dozlarda pıhtılaşma faktörü uygulanır. Kanama olasılığını azaltmak için ince iğneler kullanılır. Enjeksiyon bölgesine birkaç dakika basılır.

Kızamıkçık, kızamık, EP'ye karşı canlı aşıların uygulanması, pıhtılaşma faktörlerinin uygulanmasından en geç bir buçuk ay sonra gerçekleştirilir. Trombosit eksikliği durumunda aşılama, aşılamadan önce ve sonra uygulanan anti-inflamatuar, membran stabilize edici kompleksler ile desteklenir. Aşılamadan sonra mümkünse, hastalar demir takviyeleri alma sürecinden geçer.

Hemofili, HIV enfeksiyonu ile tamamlanırsa, yıllık grip aşıları belirtilir. Yüksek komplikasyon olasılığı nedeniyle standart aşılama programından sapıyorlar.

Mümkün olduğunda, enjekte edilebilir aşılar oral olanlarla değiştirilir.

Komplikasyonlar

tutmadan karmaşık terapi ve önlem almak şu riskleri artırır:

  • Kayıplar kas kütlesi, eklemlerin ciddi patolojileri.
  • Zorla kısıtlama motor aktivitesi, eğitimsel, mesleki faaliyetlerin kesintiye uğraması.
  • Gelişim akut formlar iç organ hastalıkları.
  • İmmünolojik başarısızlıklar.
  • Düşük yaşam kalitesi.
  • Sakatlık, ölüm.
Paylaşmak: