Bal ve hastalıklar Çalışma kapasitesinin uyarıcısı Baldaki yüksek karbonhidrat içeriği ve çoğunlukla basit, kolay sindirilebilir monosakkaritler - glikoz ve fruktoz - onu karbonhidratlar açısından da zengin olan diğer ürünlerden olumlu şekilde ayırır: şeker, tatlılar, un ürünleri vb.

Damar hastalıkları En yaygın olanları varisli damarlar (varisli damarlar), flebit ve tromboflebittir. Burada kılcal damarlarla bağlantı doğrudandır. Küçük damarlarda kan dolaşımını sağlayacağız - büyük damarlar da iyileşecek Damar hastalıklarının esas olarak sarı ile tedavi edilmesi önerilir.

Hastalıklar Vücut ısısı 580. Hangi sıcaklık yüksek olarak kabul edilebilir Her şeyden önce, sağlıklı bir çocukta günün saatine ve çocuğun ne yaptığına bağlı olarak sıcaklığın bazen hafifçe yükseldiği, sonra düştüğü unutulmamalıdır. Genellikle en düşük sıcaklık

(45 kromozom) ve triploidi (69 kromozom).

Fazla veya eksik kromozom anneden veya babadan kaynaklıdır ve eşey hücrelerinde, döllenmiş yumurtada veya erken aşama embriyo gelişimi. Spontan düşüklerde trizomi 1. kromozom hariç tüm kromozomlarda, en sık olarak 16. kromozomda tespit edilir. Trizomide, ekstra kromozom genellikle anneden geçer ve kadın yaşlandıkça risk artar. Yaygın neden triploidi - dispermi (bir yumurtanın iki spermatozoa tarafından döllenmesi).

Bazen, diğer otozomal trizomiler, örneğin, 8. kromozom boyunca, genellikle mozaikizm ile ilişkili olarak bulunur - vücutta genetik olarak farklı hücre popülasyonlarının varlığı.

Ölümcül, hayati bir gen veya normalde çift dozda bulunan genler için hemizigositeden kaynaklanabilir (ikinci gen, erkeklerde Y kromozomunda veya kadınlarda X kromozomunun inaktive edilmemiş bir bölgesinde, örneğin, kadınlarda bulunur). psödootozomal bölge). Nadiren, 45,X karyotipli hastalar, muhtemelen normal hücrelerin sadece bazı dokularda bulunduğu ve bu nedenle tespit edilemediği gizli mozaiklik nedeniyle hayatta kalır. X kromozomu üzerindeki monozomi ile Y kromozomu veya baba veya anne X kromozomu yoktur. Genellikle ikinci cinsiyet kromozomu tamamen yok değildir, ancak sapma sonucu değişmiş bir Y veya X kromozomudur. X kromozomunda monozomi olan yenidoğanlarda, monozom olmayan hücrelerdeki karyotipin normal olduğu (46,XY veya 46,XX) veya değiştirilmiş bir ikinci cinsiyet kromozomu içerdiği mozaikizm nadir değildir.

Otozomal trizomi, trizomi 47,XXY ve monozomi 45,X karakteristik ve iyi bilinen fenotipik değişikliklere neden olur, bu nedenle tanıları nispeten basittir. 47,XYY ve 47,XXX karyotiplerinin belirtileri daha az belirgindir ve bu karyotiplere sahip bazı hastalara teşhis konulmamıştır. Mozaikçilik ile bir kişi tamamen sağlıklı görünebilir.

Kromozom sayısını değiştirmekten sorumlu mekanizmalar kurulmamıştır, ancak bu tür birçok mekanizma olabilir.

21. kromozomdaki trizomi ile vakaların %95'inde ekstra kromozom annedir. Genellikle mayoz bölünmenin birinci bölümünde ayrılmama sonucu ortaya çıkar. Trizomi 21, 13 ve trizomi cinsiyet kromozomları riski annenin yaşına bağlıdır. Trizomi 21'li çocukların üçte birinden fazlası, tüm çocukların yaklaşık %10'u bu grupta doğmasına rağmen, 35 yaşın üzerindeki kadınlardan doğmuştur. Bir kadın 21-23 yaşında bir çocuk doğurursa, 21. kromozomda trizomi riski %0.05-0.07, 35 yaşında - %0.3, %40 - 1.0 ve %45 - 3.4'tür. 35 yaş altı bir kadında trizomi 21'li bir çocuk dünyaya getirdikten sonra sonraki gebeliklerde trizomi riski %1'dir.

Mozaisizm genellikle cinsiyet kromozomu monozomisinde gözlendiğinden ve 45,X karyotipli hücreler normal hücrelere ve ikinci cinsiyet kromozomunun (X veya Y) değiştirildiği hücrelere bitişik olduğundan, X kromozom monozomisinin bir zigot aşamasında veya embriyo gelişiminin en başında meydana gelen kromozom kırılması (trizomide olduğu gibi mayoz bölünmede değil) ve ancak o zaman kısmi veya toplam kayıp bu kromozom.

KROMOZOM HASTALIKLARI

Yenidoğanlarda kromozomal hastalıklar 1:100'e varan sıklıkta ortaya çıkar. Düşüklerin yaklaşık %20'si kromozomal anormalliklerden kaynaklanır. Erken doğumların ve ölü doğumların yaygın nedenlerinden biridir. Kromozomların yapısındaki ihlal, organizmanın gelişiminin çeşitli aşamalarında ortaya çıkabilir. Bölünme döneminde veya sonraki aşamalarda hücrelerden birinde ihlal olması durumunda, vücut hücrelerinin sadece bir kısmı anormal bir karyotip içerecektir. Bazı yapısal anomaliler kalıtsaldır. Hastalığın oluşumuna yol açmayan yapısal dengeli anomaliler mümkündür.

Rusya'da her yıl kromozom patolojisi olan yaklaşık 30.000 çocuk doğuyor. Ölü doğumlar, vakaların% 7.2'sinde kromozomal patolojinin, spontan düşüklerin -% 50'den fazlasının sonucudur. Kromozomal mutasyonlar, materyalin bir kısmının kaybı veya fazlalığı ile kendini gösterebilir. Her iki yeniden düzenleme türü de organizmanın gelişiminde bozukluklara neden olur. Kromozomların yapısal olarak yeniden düzenlenmesi nedeniyle 100'den fazla sendrom bilinmektedir. Bir dizi sendromun açıkça tanımlanmış bir klinik tablosu vardır. Kromozomal hastalıklar, genetik bilginin bir kısmının miktarındaki fazlalık veya eksiklik yönündeki bir değişikliğin normal genetik gelişim programının gidişatını bozması nedeniyle gelişir. Ayrıca, genetik bilgide önemli ölçüde dengesiz bir değişiklik.

Kromozomal hastalıkların genel özellikleri. Otozom anormallikleri ile ilişkili hastalıkların klinik tablosu, aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

1) yaşamın ilk günlerinden itibaren klinik olarak kendini gösterir;

2) genel fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme;

3) kraniyofasiyal anomaliler, iskeletin diğer bölümlerinin anomalileri;

4) kardiyovasküler, genitoüriner ve sinir sistemlerinin büyük malformasyonları, biyokimyasal, hormonal, bağışıklık durumundaki sapmalar;

5) kısa yaşam beklentisi.

Cinsiyet kromozomlarının anormallikleri ile ilişkili hastalıklar için karakteristiktir:

1) doğuştan görünmeyebilir;

2) ergenlikte klinik tezahür;

3) brüt malformasyon yoktur;

4) cinsel farklılaşma bozulur;

5) normal yaşam beklentisi;

6) akıl herkeste ve hafifçe azalmaz, ancak ruhun bir özelliği vardır.

Kromozomal hastalıklar genellikle kalıtsal değildir, çünkü vakaların %90'ında ebeveynlerin germ hücrelerindeki yeni mutasyonların sonucudur.

Önleme. Tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi tanı.

Tedavi. Cerrahi düzeltme, sosyal uyum.

Yenidoğanlarda en sık görülen kromozomal hastalıklardan Down sendromu, Patau ve Edwards sendromları teşhis edilir; "Kedi ağlaması", Wolf-Hirshhorn, Shereshevsky-Turner, vb.

Down hastalığı

Down hastalığı 600-800 yenidoğandan 1'inde görülür. İlk olarak 1866'da Down tarafından tanımlanmıştır. Bu, kromozom sayısında bir değişikliğin kurulduğu bir hastalıktır. 21. çiftte trizomi nedeniyle 46 yerine 47 kromozom bulundu. Daha sonra, hastaların% 3-5'inde, ilk bakışta, 46 kromozomlu bir karyotip, ancak 13-15. çiftin kromozomlarından birinde, 21 çiftlik ek bir kromozomun “yapıştırıldığı” ve 1'de olduğu bulundu. -2% hücrelerin bir kısmının normal bir karyotipe sahip olduğu, diğer kısmının ise 21. çiftten fazladan bir kromozom içerdiği bulunmuştur.

Down hastalığı olan çocukların 35 yaşındaki annelerden doğma olasılığı 20 ila 30 kat daha fazladır. Bununla birlikte, dış ortamın germ hücrelerindeki kromozomların yeri ve sayısı üzerindeki etkisinin bir sonucu olarak, sağlıklı bir anneden hasta bir çocuğun doğumu mümkündür. Yenidoğanlarda Down hastalığının teşhisi bazı zorluklar ortaya çıkarabilir. Yenidoğan döneminde hastalığın karakteristik belirtilerinden çoğu hasta, burun sırtı düzleştirilmiş düz bir yüz profiline, palpebral fissürlerin Mongoloid insizyonuna, kas tonusunda azalma, eklemlerde değişiklikler, böyle bir azalmaya sahiptir. yutma, emme gibi fizyolojik refleksler. Ayrıca kısa parmaklı geniş eller ve ayaklar, küçük bir kafa, kulak kepçelerinin az gelişmişliği, çıkıntılı dil, yüksek damak, epikantus (göz küresinin iç köşesini kaplayan bir deri kıvrımı), ellerde anomaliler, enine kıvrımlar vardır. avuç görünür, küçük parmakta bir fleksiyon kıvrımı. Yenidoğan döneminde tanıda zorluklar, bir çocuğun ilk günlerde doğuştan yüzde şişmesi, doğum sırasında boğulma, zatürree veya diğer hastalıklar nedeniyle kas tonusunda azalma olduğu durumlarda ortaya çıkar. Bu gibi durumlarda, karyotipin daha fazla gözlemlenmesi ve incelenmesinden sonra tanı sorusuna karar verilir. Tedavi spesifik değildir. Uyarıcı tedavi, glutamik asit, aminalon, tiroid ilaçları önerilir. Öz bakım becerilerinin geliştirilmesi büyük önem taşımaktadır.

patau sendromu

Hastalık, 13. kromozom çiftinde trizomi temelinde gelişir. Hastalık, çeşitli organ ve sistemlerin çoklu anomalileri ile karakterizedir. En yaygın semptomlar şunlardır: baş ve beyin hacminde önemli bir azalma, damak ve üst dudağın bölünmesi, sağırlık, körlük, doğuştan kalp kusurları vb. ile karakterize mikrosefali. Genellikle çocuklar ilk aylarında ölürler. hayat. Tedavi semptomatiktir, yani hastalığın nedenini ortadan kaldırmak mümkün olmadığından hastalığın belirtilerini ortadan kaldırmayı amaçlar.

Edward sendromu

Bu sendrom, 18. kromozom çiftindeki trizomiye dayanır. Hastalık çoklu anomalilerle kendini gösterir: mikrosefali, çıkıntılı oksiput, alt çenenin az gelişmişliği, göğsün düşük konumu ve deformitesi, kalça çıkığı vb. İç organların kusurları, doğuştan kalp kusurları, sindirim organları ve böbrekler sıklıkla bulunur. Zihinsel ve fiziksel gerilik. Çoğu çocuk yaşamın ilk yılında ölür. Tedavi, iç organların çalışmasındaki bozuklukları ortadan kaldırmayı amaçlar.

Sendrom "kedi ağlaması"

"Kedi ağlaması" sendromu, kromozomun beşinci çiftten bir kısmının boyutundaki bir değişiklik nedeniyle gelişir, bir yandan diğerinden daha uzundur. Bu durumda ana kusurlar şunlardır: mikrosefali, alt çenenin az gelişmişliği, büyük gövde, palpebral fissürlerin anti-Mongoloid insizyonu, şaşılık, çarpık ayak, vb. Tanıdaki belirleyici işaret, çocuğun belirli bir ağlamasının varlığıdır. , bir kedinin miyavlamasını andırıyor. Yenidoğanlar yeterince canlı değildir. Yaşamın ilk aylarında daha sık ölürler.

Wolff-Hirshhorn Sendromu

Sendrom, dördüncü çiftten kromozomun uzunluğundaki bir değişikliğe dayanır. Yenidoğanlarda hastalığın ana belirtileri şunlardır: büyük bir vücut, gaga şeklinde bir burun ve çıkıntılı bir glabella, kıvrımlı deforme kulak kepçeleri, şişkinlik ve irisin koloboma (kısmi yokluğu), hamilelik sırasında genel azgelişmişlik. Üst ekstremite parmaklarında dört fleksiyon kıvrımının varlığı not edilir. Nihai tanı, bir karyotip çalışması temelinde yapılır. Çocuklar genellikle yaşamın ilk aylarında ölürler.

Cinsiyet kromozomlarının anomalileri, vücut hücrelerinin yapısının ihlali ile ilişkili (Down hastalığı hariç) bireysel kromozomal hastalık formlarından çok daha yaygındır. Cinsiyet kromozomu anormallikleri olan çocuklar yaşayabilir, çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve fiziksel ve zihinsel gelişim sıklıkla zarar görür.

Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu en yaygın kromozomal hastalıklardan biridir ve Down sendromundan biraz daha yaygındır. Yeni doğan erkekler ve yetişkin erkekler arasında yaklaşık 1: 500 görülür.Zihinsel engelliler arasında sendromun sıklığı% 1'e ulaşır. Yenidoğan erkek çocuklarda karakteristik özellikler tespit edilmediğinden yenidoğan döneminde tanı imkansızdır. Hastalığın varlığı, yalnızca bukkal mukozadan smear çalışmasında anormal bir cinsiyet kromozomları (XXY) ve kromatin-pozitif çekirdekler ile kanıtlanır. Kromozomların yapısındaki değişiklikler, ebeveynlerden birinde cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması sonucu meydana gelir. Ek X kromozomu, vakaların %67'sinde anneye ve vakaların %33'üne babaya aittir. Annenin yaşı ile birlikte kromozomların ayrılmama ve sendromun ortaya çıkma olasılığı artar, ancak çoğu hastanın anneleri gençtir.

Hastalığın belirtileri. Erken yaşta, karakteristik belirtiler çok az ifade edilir. Bununla birlikte, davranışsal anomaliler ve zihinsel anormallikler, cinsel gelişimin açık bir ihlalinden çok önce ortaya çıktığında, zihinsel geriliği veya psikososyal ilişkilerde, öğrenmede ve okul performansında güçlükleri olan bir erkek çocuk söz konusu olduğunda, Klinefelter sendromu her zaman akılda tutulmalıdır. Klinefelter sendromlu çocuklar huzursuz, aşırı neşeli, agresif, antisosyal faaliyetlere (hırsızlık, holiganlık) dahil olabilirler. Genellikle sorunlar ilk olarak çocuk okula başladıktan sonra ortaya çıkar. Klinefelter sendromlu çocuklar yaşlarına göre uzun, ince, ince, uzun bacaklı; ancak, fizik atipik olabilir. Testisler yaşa göre küçüktür, ancak bu işaret ancak ergenliğe girdikten sonra büyümeye başlamadıklarında açıkça ortaya çıkabilir. Penis ortalamadan biraz daha küçüktür, bazen kriptorşidizm vardır (skrotumda bir veya iki testis olmaması). Ergenlik dönemi geç başlar, erkek cinsiyet hormonları eksikliği vardır, ancak bazı hastalar neredeyse tamamen erkekleşir, karşı cinsin ikincil cinsel özelliklerini geliştirirler. Klinefelter sendromlu yetişkin erkeklerin yaklaşık %40'ında meme büyümesi vardır; sakalları seyrek, bu yüzden çoğu her gün tıraş olmuyor. Kalıcı belirtiler azospermi (seminal sıvıda canlı spermatozoa yokluğu) ve kısırlıktır. Klinefelter sendromlu erkekler ortalamadan daha uzundur, antisosyal davranışlara ve suçluluğa eğilimlidir. Bunlar arasında akciğer hastalıkları, varis ve meme kanseri görülme sıklığı artmaktadır.

Klinefelter sendromunun varyantları. Karyotipteki X kromozomlarının sayısı ikiden fazlaysa, zihinsel az gelişmişlik ve diğer bozukluklar dahil olmak üzere hastalığın belirtileri daha belirgindir. 43 numaralı kromozom seti varyantı, ХХХХV o kadar karakteristiktir ki çocuklukta teşhis edilebilir. Hastaların gelişiminde önemli ölçüde gerilik vardır, birçoğunda deforme kulak kepçesi, kısa boyun ve geniş aralıklı, biraz Moğol gözleri olan tipik bir yüz, şaşılık, geniş, düzleştirilmiş, kalkık bir burun ve bazen büyük, açık bir ağız görülür. Testisler küçüktür, bazen indirilmez, skrotum az gelişmiştir, penis çok küçüktür. Down sendromunu gösteren işaretler mümkündür ve nadir değildir, örneğin, beşinci parmakların kısa, bükülmüş terminal falanjları, avuç içlerinde enine kıvrımlar, kas zayıflığı. Dirsek ekleminin yanlış pozisyonu da dahil olmak üzere, dönme hareketi yapamama durumunu belirleyen iskeletin başka anomalileri de olabilir. Röntgenlerde, tek tek kemiklerin birbiriyle kaynaşması ve dirsek ekleminde çıkık, uzamış bir yarıçap, omurganın bel bölgesinde öne doğru bükülmesi veya bir kamburun varlığı ve kronolojik olarak geride kalan kemik yaşı en sık not edilir.

Laboratuvar araştırması. Klinefelter sendromundan şüpheleniliyorsa çocuğun kromozom seti incelenir; böyle bir çalışma özellikle çocuk kliniklerindeki hastalara, zihinsel ve zihinsel engelli hastalara yönelik kliniklere önerilir. Ergenliğe girmeden önce (10-12 yaşına kadar), genital organların aktivitesini uyaran hormonların seviyesi normal kalır. Erkeklerde ergenliğin başlangıcında, testislerin boyutu artar, ancak büyümeleri kısa sürede durur. Uyarıcı hormonların seviyesi yüksek kalır ve erkek cinsiyet hormonlarının miktarı genellikle azalır.

Erkeklerde meme bezlerinin büyümesi, düşük bir ses tınısı gibi kadın ikincil cinsel özelliklerinin varlığını belirleyen yüksek düzeyde kadın seks hormonları vardır.

Tedavi yöntemleri. Uzun etkili testosteron (erkek cinsiyet hormonu) replasman tedavisi 11-12 yaşlarında başlar. Siklopentilpropiyonat eter, her üç haftada bir kas içinden, dozu kademeli olarak artırarak kullanılabilir. Daha sonra başlanan bir tedavi ile tüm süreçlerin hızlı bir şekilde normalleşmesi için daha yüksek bir dozla başlar ve daha hızlı bir şekilde arttırırlar.

Shereshevsky-Turner sendromu

1938'de Turner, kadın genital organlarının az gelişmişliğini, boyunda pterygoid kıvrımları ve eklemlerde eğriliği içeren bir sendromu olan kadınları tanımladı. I. A. Shereshevsky, 1925'te aynı sendromu tanımladı. Bu tür kadınlar, idrarda, genital organların aktivitesini uyaran çok miktarda hormon salgılar ve yumurtalıklar, germ hücreleri içermeyen, ancak bağ dokusu içeren ilkel (az gelişmiş) uzun ipliklerdir. yumurtalık dokusuna benzer. 1959'da Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların bir X kromozomunun olmadığı kanıtlandı. Tek X kromozomu, babadan (%23) ziyade anneden (%77) daha sıktır. Shereshevsky-Turner sendromunun sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendromlu kızların doğum sıklığında mevsimsel dalgalanmalar vardır: Bu çocukların 2/3'ü Mayıs ve Ekim ayları arasında doğmaktadır. Yaklaşık 1: 3000 canlı kız doğumu olan sendromun sıklığı, Klinefelter sendromu sıklığından önemli ölçüde düşüktür. Görünüşe göre, kromozom seti 45, X olan embriyoların yaklaşık %95'i doğmaz, abort edilen fetüslerin yaklaşık %5-10'u aynı sete sahiptir. Mozaikçilik sıklığı - Shereshevsky-Turner sendromlu hastalar arasında yapı bakımından farklılık gösteren (46, XX / 45, X) aynı tipteki iki veya daha fazla hücrenin vücutta eşzamanlı varlığı -% 25, ​​yani. diğer patolojiden daha yüksek fetüsün. 45, X kromozom setine sahip, 3 aylık gelişimden önce abortlu olan fetüslerde, gonadların temellerinde germ hücreleri bulunur, ancak daha sonra kaybolurlar. Normal bir fetüste, yaklaşık olarak intrauterin gelişimin beşinci ayında, germ hücrelerinin sayısı hızla azalır ve doğumdan sonra tekrar daha yavaş bir oranda azalır. Bu hastalıkla birlikte bu süreç hızlanır ve kendini daha keskin bir şekilde gösterir. Ağır yumurtalıklar sadece bağ dokusu içerir, bazen ayrı seks hücreleri bulunur, bu da kısmi ergenliği açıklar. Okul çağındaki yeni doğanlar ve kızlar arasında Shereshevsky-Turner sendromu (45, X) yaklaşık 1: 3000 sıklıkta görülür. Kızlar tam süreli doğar, ancak düşük ağırlık ve büyüme ile doğar. Zaten yenidoğan döneminde, az gelişmiş tırnaklar, kısa boyun var, ancak bu dönemde en karakteristik işaret, özellikle ayaklarda ve ellerde uzuvların şişmesidir. Erken yaşta gelişimsel gecikme genellikle hafiftir. İlk yılda, sadece büyümede bir gecikme fark edilir. Diğer belirtilerin yanı sıra, palpebral fissürlerin Moğol karşıtı bir kesisi, deforme olmuş kulak kepçeleri, boyunda ensedeki kıl büyümesinden gelen bir zar şeklinde pterygoid deri kıvrımı, dirsek eklemlerinin deformitesi ve çıkıntılı tırnaklar gelecekte not edilir. Alt çene küçük, kulaklar çıkıntılı, yüksek gotik damak, geniş göğüs, geniş aralıklı meme uçları izlenimi veriyor. Hastaların büyümesi neredeyse her zaman daha küçüktür, yetişkin hastaların ortalama boyu 146.3 cm'dir.Yaşla birlikte ciltte pigmentli lekeler daha net görünür. Çoğu durumda, eşlik eden malformasyonlar bulunur. Kardiyovasküler bozukluklar arasında, bu en sık aort lümeninin daralmasıdır (hastaların% 15'inde) ve ekokardiyogramda - hastaların 1 / 3'ünde aort kapaklarının anomalisi, ancak bilinmeyen kan basıncında bir artış da mümkündür. . Aortun kısmi dilatasyonu nadir görülen bir komplikasyon olarak görülmektedir. X-ışınları olan hastaların yaklaşık yarısı, çoğunlukla at nalı böbrek olmak üzere üriner sistem malformasyonlarını gösterir. Kulağın sıklıkla tekrarlayan iltihabı karakteristiktir. Hastalar arasında işitme kaybı ve boşluk algısında bozukluklar yaygındır. Bir guatrın görünümü tiroid bezine verilen hasarı gösterir, inflamatuar bağırsak hastalığı, karın ağrısı, dışkılama için yanlış dürtü, kanlı ishal ile kendini gösterir; tekrarlanan gastrointestinal kanama, gastrointestinal kan damarlarının kalıcı bir genişlemesini gösterir - telenjiektaziler. Bu koşulların tümü, Shereshevsky-Turner sendromlu kadınlar arasında yaygındır. İç ve dış genital organlar kadın tipine göre yapılır, ancak gelişmemiş kalırlar. İkincil cinsel özellikler: pubis, koltuk altı, meme bezlerinin büyümesi, yok veya az gelişmiş. Menstruasyon genellikle yoktur. Çoğu durumda hastalar kısırdır. Mozaisizm 45, X / 46, XX ile, listelenen anomalilerin tümü daha az yaygındır ve çok belirgin değildir. Yenidoğan döneminin karakteristik belirtileri genellikle yoktur. Boyunda pterygoid kıvrımlar, aortta daralma, el ve ayaklarda şişme nadirdir. Hastalar neredeyse 45,X karyotipli hastalar kadar kısadır ve kısa boy tek bulgu olabilir. Sekonder cinsel özellikler hem karyotip 45, X olan hastalarda hem de mozaikizm 45, X / 46, XX olan hastalarda gelişmez, nadir durumlarda meme bezlerinin bir miktar büyümesi ve hatta menstrüasyon, mozaikizm 45, X / görünümü 46, XX daha olasıdır. Mozaik genotipli bir kadında hamilelik vakaları ve hatta sağlıklı çocukların doğumu anlatılmaktadır.

Laboratuvar araştırması. Shereshevsky-Turner sendromundan şüpheleniliyorsa kromozom analizi kullanılır. Shereshevsky-Turner sendromunun karakteristik belirtileri olan kızların küçük bir bölümünde bir Y kromozomu tespit edilir. Karyotipleri diğerlerinden farklıdır - 45, X veya 45, X / 46, XX.

Genital organların gelişimini etkileyen hormonların kandaki düzeyi genellikle erken yaşlarda dahi yaşıtlarına göre daha yüksektir. 10 yaşın üzerinde, kandaki hormon içeriği çok daha yüksektir, idrarla atılımları açıkça artar, ancak ergenlik öncesi dönemde bu gösterge daha az güvenilirdir. Kadın cinsiyet hormonlarının salgılanması ve kandaki miktarları çok düşüktür. Büyüme hormonunun uyarıya tepkisi normaldir. Röntgen muayenesi, kardiyovasküler sistem ve böbreklerin malformasyonlarının belirlenmesine yardımcı olur. İskeletin gelişimindeki anomalilerden, ayak ve el kemiklerinin kısalması, bozulmuş kemik mineralizasyonu, skolyoz ve vertebra gövdelerinin ayrılması en sık not edilir. Hastalarda ve yakınlarında, vakaların büyük bir yüzdesinde yaklaşık 1/3'ünde latent diabetes mellitus vardır. Hastalar endokrinologlarla birlikte tedavi edilir. Her durumda, tüm hastalar östrojen-progesteron hormonları ile tedavi görür ve hastanın büyümesi de onların yardımıyla uyarılır. 16-18 yıl sonra kadın cinsiyet hormonları reçete edilir. Uzun süreli yeterli psikososyal desteği olan hastalarda normal bir yaşam tarzı için prognoz oldukça olumludur.

Trizomi X sendromu

Trizomi X sendromu (47, XXX) yeni doğan kızlarda 1: 1200 sıklıkta görülür. Yenidoğan döneminde herhangi bir anomali belirtisi tespit etmek her zaman mümkün değildir. Daha fazla gelişme ile, zeka geriliği, ikincil cinsel özelliklerin zayıf gelişimi, menstrüasyonun tamamen yokluğu ve kısırlık sıklıkla görülür. Bazı durumlarda, kadınlar düzenli olarak adet görür ve doğurgandır. Yenidoğan döneminde ön tanı, cinsiyet kromatini çalışmasına dayanarak yapılabilir.

kaynak: Çocukluk Hastalıkları El Kitabı.

769 ovmak

Kitap, pediatrik ve ergen kardiyolojisinin asıl sorununa ayrılmıştır - kalbin ritim ve iletim bozuklukları, genellikle çocuklarda ciddi sakatlığa ve sendroma yol açar. ani ölüm. Etiyopatogenezin prevalansı, ana yönleri, modern sınıflandırma aritmiler. Üç bölüm, bir impuls oluşumundaki bozuklukların elektrokardiyografik yönlerine ve elektrokardiyografik sendromların klinik tezahürü ve bunların komplikasyonları ile yakın ilişki içinde iletimine ayrılmıştır. Ana modern antiaritmik ilaçların sınıflandırılmasına ve klinik ve farmakolojik özelliklerine, çocuklarda ve ergenlerde aritmi tedavisinin elektriksel ve elektrocerrahi yönlerine ayrı bir büyük bölüm ayrılmıştır.
Kardiyologlar, çocuk doktorları, fonksiyonel teşhis doktorları, aile doktorları ve öğrenciler için tıp üniversiteleri.

155 ovmak

Ders kitabı, tam süreli ve prematüre yenidoğanların ekstrauterin yaşam koşullarına uyum döneminin özelliklerini ana hatlarıyla belirtir, bu dönemde hemşirelik taktiklerini dikkate alır. Ana hakkında sistematik bilgi patolojik durumlar ve yenidoğan döneminde ortaya çıkan hastalıklar. Neonatolojik bakımın organizasyonu ve neonatolojinin tarihi konuları yansıtılır. Ders kitabı, Rusya Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan çocukluk hastalıkları programına karşılık gelmektedir. Sakinler, stajyerler, öğrenciler için tasarlandı pediatri fakülteleri tıp fakülteleri ve lisansüstü doktorlar.

1595 ovmak

Kılavuz, farklı yaş gruplarındaki çocukların temel fizyolojik sabitlerini, nöropsikiyatrik gelişim göstergelerini ve fiziksel Geliştirme; Beslenme şemaları, Yaşamlarının İlk Yılında Çocukları Besleme Ulusal Stratejisi ve DSÖ'nün gerekliliklerine uygun olarak ana bileşenlerin hesaplanmasıyla düşünülmüştür; verilmiştir Ulusal takvim koruyucu aşılar ve en sık reçete edilenler ilaçlar modern dahil olmak üzere pediatride antiviral ajanlar ve fitoterapi. Yazar sistematize edilmiş ve sunulmuştur. kısa formçocuklarda önde gelen sistemlere ilişkin ana normatif materyal.

Kitap, çocuk doktorları için tasarlanmıştır, aile doktorları ve diğer uzmanlık doktorları, tıp üniversitelerinin öğrencileri.

369 ovmak

489 ovmak

Kılavuz, çocuklarda kene kaynaklı enfeksiyonlara ilişkin on yıllık bir çalışmanın verilerini özetlemektedir. Epidemiyolojik özellikler hakkında kendi bilgileri, klinik tablo ve ixodid'in sonuçları kene kaynaklı borreliosis ve çocuklarda kene kaynaklı ensefalit farklı Çağlar. Patogenez ve prognozun biyokimyasal ve immünolojik yönleri ile kene kaynaklı enfeksiyonların sınıflandırılması netleştirilmiştir. Nörofizyolojik ve radyasyon tanı yöntemlerinin rolü ve yeri belirlenir. Yazarlar tarafından çocuklarda borreliosis ve kene kaynaklı ensefalit tedavisi için geliştirilen taktikler ve nekahat edenlerin tıbbi muayenesi için plan dikkate alınmaktadır. Nadir görülen kene kaynaklı enfeksiyon türlerinin özelliği, Rusya'da tespit edilme olasılığı hariç tutulmamaktadır.

Tüm uzmanlık alanlarından hekimler için.

1379 ovmak

Moskova, 1955. Devlet tıp literatürü yayınevi.
Yayıncının bağlayıcılığı. Koruma iyidir, metinde küçük işaretler vardır.
Çocuklarda solunum yolu hastalıkları, çözülmemiş birçok sorunu içeren çocukluk çağı patolojisinin önde gelen sorunlarından biridir. Yazar, hastalığın seyrinin ciddiyetinin büyük ölçüde sinir sisteminin reaksiyon derecesi tarafından belirlendiği görüşündedir. Bu ayırt edici özellik pnömoni seyri Erken yaş onları sadece solunum sistemi hastalığı olarak değil, tüm organizmanın genel bir hastalığı olarak yorumlamak için sebep verir.
Bu bağlamda, küçük çocuklarda pnömoni durumunda, I.P. Pavlov'un vücudun bütünlüğü hakkındaki öğretisi en açık şekilde doğrulanır, yani. tam olarak katılma yeteneği patolojik süreç pnömonide toksikoz ve meningeal fenomenlerin sıklığını açıklayan merkezi sinir sisteminin öncü rolü ile. Çocuklarda lösemi

Monografik yerli literatürde ilk kez, ana pozisyonlar özetlenmiştir. modern teşhis(morfoloji, immünofenotipleme, sitogenetik), çeşitli akut lenfoid tiplerinin sınıflandırılması ve tedavisi, Miyeloid lösemi ve çocuklarda kronik miyeloid lösemi. Kemoterapi umutları, kan kök hücrelerinin nakli, hastaların sağkalımını artırmak için tedaviye eşlik ediyor.

Çocuk doktorları, pediatrik hematologlar ve onkologlar için.

96 ovmak

kromozomal hastalıklar

Genetik materyaldeki yapısal değişikliklerle ilişkili özel bir hastalık grubu ʼʼ, şartlı olarak kalıtsal olarak sınıflandırılan kromozomal hastalıklardır. Gerçek şu ki, vakaların büyük çoğunluğunda, taşıyıcıları çoğunlukla kısır olduğu için kromozomal hastalıklar yavrulara bulaşmaz.

Kromozomal hastalıklara, ebeveynlerden birinin gametinde veya normal kromozom setine sahip gametlerin oluşturduğu bir zigotta meydana gelen genomik veya kromozomal mutasyonlar neden olur. İlk durumda, doğmamış çocuğun tüm hücreleri anormal bir kromozom seti içerecektir ( tam form kromozom hastalığı), ikincisinde - hücrelerinin sadece bir kısmı anormal kromozom setine (hastalığın mozaik formu) sahip olan bir mozaik organizma gelişir. Hastalığın mozaik formundaki patolojik belirtilerin şiddeti, tam formdan daha zayıftır.

Kromozomal hastalıkların fenotipik temeli, hastalığın her zaman çoklu malformasyonlarla karakterize edilmesinin bir sonucu olarak erken embriyogenez bozukluklarıdır.

Kromozom bozukluklarının sıklığı oldukça yüksektir: her 1000 canlı doğan bebekten 3-4'ünde kromozomal hastalık vardır, ölü doğan çocuklarda %6'sını oluşturur; spontan düşüklerin yaklaşık %40'ı kromozom dengesizliğinden kaynaklanır (N.P. Bochkov, 1984). Kromozomal hastalıkların varyantlarının sayısı teorik olarak beklendiği kadar fazla değildir. Tüm kromozom çiftlerini etkileyen bir dengesizlik, vücutta o kadar önemli rahatsızlıklara neden olur ki, kural olarak, embriyogenezin erken veya sonraki aşamalarında zaten yaşamla bağdaşmazlar. Yani ne yenidoğanlarda ne de düşüklerde monoploidi bulunmadı. Düşüklerde ve canlı doğumlarda nadir görülen triploidi ve tetraploidi vakaları tanımlanmıştır, ancak bunlar yaşamın ilk günlerinde ölür. Bireysel kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler daha yaygındır. Genetik materyal eksikliği, fazlalıktan daha önemli kusurlara neden olur. Örneğin, otozomlarda tam monozomi pratikte bulunmaz. Görünüşe göre, böyle bir dengesizlik zaten gametogenezde veya zigot ve erken blastula aşamasında ölümcül bir sonuca neden olur.

Kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili kromozomal hastalıkların gelişiminin temeli, gametogenezde, birinci veya ikinci mayotik bölünmeler sırasında veya döllenmiş bir yumurtanın ezilmesi sırasında, çoğunlukla kromozomların ayrılmamasının bir sonucu olarak oluşur. Aynı zamanda, tek bir kromozom seti yerine gametlerden biri son derece nadiren içerir - tüm kromozomların diploid bir seti veya herhangi bir kromozom çiftinin 2 kromozomu, ikinci gamet böyle bir kromozom içermez. Anormal bir yumurta, normal kromozom setine sahip bir sperm tarafından veya normal bir yumurta anormal bir sperm tarafından döllendiğinde, daha az sıklıkla, değiştirilmiş sayıda kromozom içeren iki gamet birleştirildiğinde, bir kromozomal hastalığın gelişimi için ön koşullar yaratılır.

Bu tür bozuklukların ve dolayısıyla kromozomal hastalığı olan çocukların doğma olasılığı, ebeveynlerin, özellikle de annenin yaşı ile birlikte artmaktadır. Böylece, 1. mayotik bölünmede 21. kromozom çiftinin ayrılmama sıklığı, tüm vakalarının %80'idir, bunun %66,2'si annede ve %13,8'i babadadır; 45 yaş ve üzeri bir kadın için 13, 18, 21. kromozomda trizomili bir çocuğa sahip olma toplam riski, 19-24 yaşındaki bir kadın için riskten 60 kat daha fazladır (N.P. Bochkov ve ark.
ref.rf'de barındırılıyor
1984).

Down sendromu en sık görülen kromozomal bozukluktur. Hastaların %94'ünde karyotip 21. kromozomdaki trizomi nedeniyle 47 kromozomdan oluşmaktadır. Vakaların yaklaşık% 4'ünde, ekstra 21. kromozomun 14. veya 22. kromozoma yer değiştirmesi vardır, toplam kromozom sayısı 46'dır. Hastalık, keskin bir gecikme ve çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminde bozulma ile karakterizedir. Bu tür çocuklar cılızdır, geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar. çarpıcı dış görünüş bir çocuk (eğimli bir ense ile başın karakteristik bir şekli, geniş, derinden çökmüş bir burun köprüsü, gözlerde bir Moğol yarığı, açık bir ağız, anormal diş büyümesi, makroglosi, kas hipotansiyonu eklemlerin gevşekliği, brakidaktili, özellikle küçük parmak, avuç içinde enine bir kıvrım vb.) ve bazen aptallığı tamamlamak için ciddi zeka geriliği. İhlaller tüm sistem ve organlarda not edilir. Özellikle sinir sistemi (%67), kardiyovasküler sistem (%64,7) malformasyonları sıktır. Kural olarak, hümoral ve hücresel bağışıklık͵ Hasarlı DNA onarım sistemi zarar görür. Bununla ilişkili olarak, enfeksiyona karşı artan bir duyarlılık, daha yüksek bir gelişme yüzdesi malign neoplazmalarözellikle lösemi. Çoğu durumda, hastalar kısırdır. Aynı zamanda, hasta bir kadın tarafından çocukların doğumu vakaları vardır, bazıları aynı hastalıktan muzdariptir.

Otozom sayısındaki değişime bağlı olarak en sık görülen ikinci (1:5000-7000 doğum) patoloji Patau sendromudur (trizomi 13). Sendrom, beyin ve yüzün ciddi malformasyonları (beyin ve yüz kafatası, beyin, gözler; mikrosefali, yarık dudak ve damak kemiklerinin yapısındaki kusurlar), polidaktili (daha sık - heksodaktili), vücuttaki kusurlar ile karakterizedir. kalp septası, bağırsağın düzensiz dönmesi, polikistik böbrek hastalığı, diğer organların gelişiminde kusurlar. Bu patolojiyle doğan çocukların %90'ı yaşamın ilk yılında ölür.

Otozomların çok anlamlılığı arasında üçüncü sırada (1:7000 doğum) trizomi 18 (Edwards sendromu) yer alır. Ana klinik bulgular hastalıklar: iskelet sisteminin sayısız kusuru (kafatasının yüz kısmının yapısının patolojisi: mikrognati, epikantus, pitoz, hipertelorizm) kardiyovasküler (kusurlar interventriküler septum, valf kusurları pulmoner arter, aort), tırnak hipoplazisi, at nalı böbrek, erkeklerde kriptorşidizm. Hastaların %90'ı yaşamın ilk yılında ölür.

Cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması ile ilişkili kromozomal hastalıklar çok daha yaygındır. Bilinen gonozomal polisomi varyantları tabloda gösterilmiştir.

Yenidoğanlarda bulunan gonozomal polisomi türleri

(N.P. Bochkov, A.F. Zakharov, V.I. Ivanov, 1984'e göre)

Tablodan aşağıdaki gibi, cinsiyet kromozomlarındaki ezici sayıda polisimi, trizomi XXX, XXV, XVV'ye düşer.

X kromozomunda trizomi ile (ʼʼsüper kadınʼʼ) Klinik işaretler hastalıklar genellikle yoktur veya minimaldir. Hastalık, bir yerine iki Barr cisimciğinin saptanması ve 47,XXX karyotipi ile teşhis edilir. Diğer durumlarda, hastalarda yumurtalıklar, uterus, kısırlık, çeşitli derecelerde zihinsel engellilik hipoplazisi vardır. Karyotipteki X kromozomu sayısındaki artış, zeka geriliğinin tezahürünü arttırır. Bu tür kadınların şizofreniden muzdarip olma olasılığı genel popülasyondan daha fazladır.

Y-kromozomlarını içeren polisomi varyantları daha çok sayıda ve çeşitlidir. Bunlardan en yaygın olanı - Klinefelter sendromu - X kromozomu nedeniyle toplam kromozom sayısının 47'ye kadar artmasından kaynaklanmaktadır. Hasta bir adam (Y-kromozomunun varlığı, herhangi bir sayıda X-kromozomu ile baskındır), yüksek büyüme, kadın tipi iskelet yapısı, atalet ve zeka geriliği. Genetik dengesizlik genellikle ergenlik, erkek cinsel özelliklerinin azgelişmişliği sırasında kendini göstermeye başlar. Testislerin boyutu küçülür, genellikle jinekomasti olan aspermi veya oligospermi vardır. Güvenilir teşhis işareti sendrom hücrelerde tespittir erkek vücudu seks kromatini. Supercline-felter sendromu (ХХХУ, iki Barr gövdesi) bu belirtilerin daha şiddetli olması ile karakterize edilir, zihinsel başarısızlık aptallık derecesine ulaşır.

47. karyotipin sahibi, XYU - ʼʼsuper manʼʼ, belirgin saldırganlık unsurlarıyla dürtüsel davranışla ayırt edilir. Mahkumlar arasında çok sayıda bu tür bireyler bulunur.

Gonozomal monozomi, polisomiden çok daha az yaygındır ve sadece monozomi X (Shereshevsky-Turner sendromu) ile sınırlıdır. Karyotip 45 kromozomdan oluşur, cinsiyet kromatini yoktur. Hastalar (kadınlar) kısa boy, kısa boyun, servikal lateral cilt kıvrımları ile karakterizedir. Ayakların lenfatik ödemi, cinsel özelliklerin zayıf gelişimi, gonadların yokluğu, uterus ve fallop tüplerinin hipoplazisi, primer amenore ile karakterizedir. Bu tür kadınlar kısırdır. Zihinsel yetenek, kural olarak acı çekmez.

Y monozomisi vakası bulunamadı. Görünüşe göre, X kromozomunun yokluğu yaşamla bağdaşmaz ve OU tipi bireyler embriyogenezin erken evrelerinde ölürler.

Kromozomlardaki yapısal değişikliklerin neden olduğu kromozomal hastalıklar daha az yaygındır ve kural olarak daha ciddi sonuçlara yol açar: spontan düşükler, erken doğum, ölü doğum ve erken bebek ölümleri.

Kromozomal hastalıklar - kavram ve türleri. "Kromozomal hastalıklar" kategorisinin sınıflandırılması ve özellikleri 2014, 2015.