Tay-Sachs hastalığı. Nadir kalıtsal hastalık. Tay-Sachs hastalığı: Thea-sachs'ın semptomları, genetiği ve tedavisi
Tay Sachs hastalığı kalıtsal hastalıkçocuğun beyninde ve merkezi sinir sisteminde hızlı gelişme ve hasar ile karakterizedir.
Bu hastalık ilk olarak 19. yüzyılda tanımlanmıştır. Hastalık, adını bu hastalığın çalışmasına katkıda bulunan iki bilim adamından almıştır - İngiliz Warren Tey ve Amerikalı Bernard Sachs. Bu hastalık belirli etnik gruplar için daha tipiktir. Esas olarak Doğu Avrupa'da doğan Yahudileri ve Kanada, Quebec ve Louisiana'da yaşayan Fransızları etkiler. Hastalığın dünyadaki görülme sıklığı 250 bin kişide 1'dir.
Bu hastalığı ne kışkırtır?
Tay Sachs hastalığı, yalnızca ebeveynler birlikte mutant genin taşıyıcılarıysa ve çocuk kusurlu iki geni miras alırsa gelişir. Gen taşıyıcısı ebeveynlerden biriyse, çocukta hastalanma olasılığı neredeyse sıfırdır. Ancak büyük ihtimalle o da bu hastalığın taşıyıcısı olacaktır.
Bu hastalıkta vücutta neler olur? Hastalığın gelişmesinin nedeni, bir kişide değiştirilmiş bir genin varlığından dolayı, vücudunun belirli bir enzim - hekzosaminidaz ve ayrıca hücrelerde karmaşık doğal lipitlerin - gangliyozitlerin parçalanmasından sorumlu olanı üretmeyi bırakmasıdır. . -de sağlıklı vücut gangliositlerin değişmez bir sentez ve bozunma süreci vardır ve bu süreç çok doğrudur ve herhangi bir başarısızlık geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açar. Genetik bir arıza sonucu gangliyozidler parçalanmaz, bebeğin vücudunda birikerek beyne ve tüm sinir sistemine zarar verir. Ne yazık ki onları vücuttan çıkarmak imkansızdır ve kişide hastalığın belirli semptomları gelişir.
Bu hastalığın klinik tablosu nedir?
Doğumda Tay Sachs sendromu teşhisi konan bir bebek tamamen sağlıklı görünüyor. Hastalığın ilk belirtileri altı ayda ortaya çıkar. Bu yaşa kadar tamamen sağlıklı görünen bir bebek beklendiği gibi gelişir: başını tutar, havlar, emekler. Ancak ilerleyen ve vücutta gangliyozit biriktiren çocuk, yavaş yavaş edindiği becerileri kaybetmeye başlar. Çocuk çevreye tepki vermeyi bırakır, bakışları bir noktaya kayar, ilgisizlik gelişir. Bir süre sonra zihinsel gelişim durur ve körlük gelişir. Zamanla çocuğun yüzü oyuncak bebek gibi olur. Hastalığın sonucu sakatlık ve erken ölümdür.
Çocuk büyüdükçe belirtileri göz önünde bulundurun:
- 6 aya kadar, çocuk dış dünyayla temasını kaybetmeye başlar, akrabalarını tanımayı bırakır, yalnızca çok fazla tepki verir. yüksek sesler, asılı bir oyuncağa odaklanamaz, gözleri seğirir ve görüşü bozulur.
- 10. ayda bebek daha az aktif hale gelir. motor fonksiyonlar: Bebeğin oturmasında, yuvarlanmasında ve emeklemesinde zorluk. İşitme ve görme donuklaşır, bebek kayıtsız hale gelir.
- 1 yaşından sonra hastalık çok hızlı ilerler. Çocuk tarafından fark edilir zeka geriliği, görme, işitme duyusunu hızla kaybeder, kas aktivitesi kötüleşir, nefes almada güçlükler ortaya çıkar, nöbetler başlar.
Bu önemli! Bebeklik döneminde Tay Sachs hastalığının semptomlarını geliştiren çocuklar, beş yaşına kadar yaşarlar.
Semptomların geç başlangıcı
Bazen hastalığın belirtileri hemen ortaya çıkmaz. Bu hastalığın iki şekli daha var.
Jüvenil hekzasaminidaz tip A eksikliği
Bu şiddetli hastalık şekli, 2 ila 5 yaşındaki çocuklarda görülür. Hastalığın gelişimi diğerlerinden daha yavaştır. klinik form. Bu durumda belirtiler hemen fark edilmeyebilir. Ruh halindeki dalgalanmalar ve hareketlerdeki bazı sakarlıklar fazla dikkat çekmez. Ayrıca bu yaşta kaprisler normaldir.
Ama daha fazla geç belirtiler dikkat çekmek:
- çocuk kas zayıflığı geliştirir;
- sarsıcı seğirmeler;
- bozulmuş düşünme becerileri ve geveleyerek konuşma.
Ne yazık ki, tüm bu işaretler sakatlığa yol açar. Ölüm 15-16 yaşlarında gerçekleşir.
Hekzasaminidaz eksikliğinin kronik formu
Genellikle 30'lu yaşlarda insanlarda görülür. Hastalığın seyri zayıftır. Kademeli olarak gelişir, nispeten kolay ilerler: ruh hali dalgalanmaları, sakarlık fark edilebilir, geveleyerek konuşma ortaya çıkar, zihinsel anormallikler, zeka azalır, kas zayıflığı, nöbetler meydana gelir. Hastalığın bu özel formunun yakın zamanda keşfedilmiş olması nedeniyle, gelecek için bir tahminde bulunmak imkansızdır. Kesin olan tek şey, hastalığın bu formunun kaçınılmaz olarak sakatlığa yol açacağıdır. Yaşam beklentisi birçok faktöre bağlıdır.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Günümüzde tıp çok ilerledi ve Tay Sachs hastalığı hem bebekte hem de doğumdan önce teşhis edilebiliyor.
Bebekte Tay Sachs sendromu şüphesi varsa öncelikle bir göz doktoruna başvurmanız gerekir.
Hastalığın ilk belirtisi teşhis edilebilir. fundus. Çocuk hastaysa, kiraz kırmızısı bir nokta görebilirsiniz. Hastalığın bu özelliği, gangliyozitlerin retina hücrelerinde birikmesidir.
Daha fazla test şunları içerir:
- kapsamlı kan testi - tarama - test;
- yanı sıra nöronların mikroskobik analizi.
Tarama testi - çocuğun vücudunda hekzasaminidaz A proteininin üretilip üretilmediğini gösterir. Bu test, hastalığın herhangi bir formu ile gerçekleştirilir.
Nöronların mikroskobik analizi, nöronlarda gangliyozitlerin saptanmasıdır. Çok sayıda nöron ile uzar.
Ebeveynler etnik gruplardan birine aitse veya ailede genetik hastalıklar varsa, taramadan geçmek en iyisidir - 10-12 haftalık hamilelikte bir test. Test, fetüsün mutasyona uğramış genleri her iki ebeveynden miras alıp almadığını gösterecektir. Analiz, plasentadan bir kan örneği kullanılarak alınır. 
Tay Sachs hastalığının tedavisi nedir?
Ne yazık ki tıp bu hastalığa henüz bir çare bulmuş değil. Destekleyici bakım ve titiz bakım gelir. Çoğu antikonvülsan yapmaz olumlu etki. Bebeklerde yutma refleksi olmadığı için tüple beslenmek gerekir. Terapi ayrıca çocuğun zayıflamış bağışıklığına bağlı mevcut hastalıkların tedavisini de içerir. Genellikle ölüm nedeni viral bir enfeksiyondur.
Hastalığın önlenmesi, evli bir çiftin Tay Sachs hastalığı genlerinde mutasyon olmaması açısından incelenmesine bağlıdır. Her iki eşte de kusurlu gen bulunursa çocuk sahibi olunması önerilmemelidir.
Tay-Sachs hastalığı - nedir bu?
Erken çocukluk amarotik aptallığı kalıtsal olan nadir bir hastalıktır. Beyin ve sinir hücrelerini etkiler. Bu hastalığın iki şekli vardır:
Birincisi (en yaygın olanı) çocuğun doğumundan hemen sonra gelişmeye başlar ve bu durumda bebeğin yaşam beklentisi 4-5 yıldır.
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı ergenlik ile 23-26 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastanın yaşam beklentisi, öncelikle hastalığın semptomlarının şiddetine bağlıdır. Bu tür hastalar sağlıklı bir insanla aynı süreyi yaşayabilirler.
Bu hastalığa ne sebep olabilir?
Tay-Sachs hastalığı, ebeveynler etkilenen (mutasyona uğramış) çocuğa geçerse gelişebilir. gen.
| genler
Vücudun hücrelerinin bir parçasıdırlar ve bir kişinin fiziksel özelliklerinden sorumlu olan genetik bilgi veya deoksiribonükleik asit (DNA) içerirler. Genler (tek tek veya kombinasyon halinde), bir çocuğun kan grubu, saç rengi, göz rengi ve belirli bir hastalığa yakalanma olasılığı gibi ebeveynlerinden hangi genetik özellikleri alacağını belirler. Belirli sayıda gen bir kromozom oluşturur. Hem genin hem de kromozomun hasar görmesi, vücudun süreçlerinde ve işlevlerinde değişikliklere neden olur. Bu kusurlar pratik olarak görünmez olabilir, ancak bazen hemofili veya Down sendromu gibi ciddi hastalıkların gelişmesine neden olurlar. Still hastalığı gibi sağlık sorunları (bir tür romatizmal eklem iltihabıçocuklarda) veya depresyon da genetik düzeydeki anormalliklerin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış gen ebeveynlerden çocuklara geçer. Kalıtsal hastalıklar genellikle doğada genetiktir. Bir kişi, belirli bir hastalığa karşı artan duyarlılığı veya riski etkileyecek genetik bir geçmişe sahip olarak doğabilir. |
Bir bebek, mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de aldığında hasta olur.
Etkilenen genin ebeveynlerden birinden geçişi varsa, çocuk olur kusurlu taşıyıcı. Bu, vücutta bu gene sahip olacağı, ancak kendisinin hastalanmayacağı anlamına gelir.
|
hastalık taşıyıcı Bu, kendisi hastalıktan etkilenmediği halde çocuklarına kalıtsal (genetik) bir hastalık geçirebilen bir kişidir. Ayrıca, taşıyıcı statüsünün iletilme riski de vardır. Bazı hastalıklara kesin olarak gen ve kromozomal seviyelerdeki sapmalar neden olur. Her insan, her bir ebeveynden 23 kromozom alır. Böylece vücutta 23 çift kromozom alır. Bir çiftin kromozomlarından biri veya her ikisi etkilenirse, genetik bir hastalık oluşur. Çoğu durumda, yukarıdaki kusura sahip bir kişide, bir çiftteki her iki kromozom da hasar görür. Bu bozukluğa otozomal resesif bozukluk denir. Bazı genetik hastalıklar, cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan X ve Y kromozomlarının hasar görmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bir çiftten en az bir kromozom anormal ise, kişi hastalığın taşıyıcısı olabilir. |
Mutasyona uğramış gen, vücudun böyle üretmesini engeller. enzim hücrelerde gangliyozitlerin (kompleks doğal lipitler) parçalanmasından sorumlu olan hekzosaminidaz A olarak. Birikmeleri durumunda beyinde blokaj ve hasar oluşur. sinir hücreleri Tay-Sachs hastalığına neden olur.
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığında, vücut yukarıdaki enzimi azaltılmış miktarda üretir. Bu hastalığı olan kişiler, hekzosaminidaz A genini miras alacaklardır. geç gelişme her iki ebeveynden veya geç gelişen ve aktif olamayan bir genden. Bu milliyetin 30 temsilcisinden 1'i bu hastalığın taşıyıcısı olduğundan, Aşkenaz Yahudilerine giden kökleri olan kişilerde mutasyona uğramış bir genin ortaya çıkma riski artar. Ek olarak, Quebec'in St. Lawrence Nehri Vadisi'nin doğu kesiminde yaşayan Fransız Kanada kökenli insanlar ve Cajuns (Fransızca konuşan Louisiana sakinleri) de Tay-Sachs hastalığının gelişimine yatkındır.
Tay-Sachs hastalığı - belirtiler
Doğumdan sonra, böyle bir kusuru olan bir çocuk kesinlikle sağlıklı görünüyor. Ancak, aşağıdakileri fark edebilirsiniz:
3-6 ayda bebek, etrafındaki hareketlere görsel olarak zayıf tepki vermeye başlar ve konuya odaklanması zordur. Doktor, çocuğun retinasındaki kırmızı noktaları tespit edebilir.
6-10 ayda çocuğun aktivitesinde bir düşüş olur. Oturup yuvarlanması zorlaşıyor. Ayrıca işitme ve görme ile ilgili sorunlar var.
10 ay sonra hastalık aktif olarak ilerliyor. çocuk olabilir nöbetler, görme kaybı ve kas atrofisi.
|
Saldırı Bunlar, kas sisteminin işleyişini, motor aparatın kontrolünü, konuşmayı, görsel imgeleri ve gerçekliğin psikolojik algısını bozan, beynin ani anormal elektriksel aktivite patlamalarıdır. Hasar derecesi her biri için bireyseldir. Ayrıca nöbetlerin tipine, sıklığına ve şiddetine de bağlıdır. Bazı durumlarda, bir kişi yere düşer ve vücudun kaslarının güçlü bir şekilde kasıldığı ve uzuvların istemsiz seğirmesinin meydana geldiği kasılmaya başlar. Diğerleri, yalnızca birkaç kasın hareketli kaldığı bir trans durumuna girer. Bazen karakteristik olmayan görüntülerin kokusunu alır veya görürler. sağlıklı kişi. Genellikle bir nöbet, aşağıdakiler gibi diğer sağlık sorunlarının bir belirtisidir: Yüksek sıcaklık vücut (özellikle çocuklarda), bozulmuş serebral dolaşım enfeksiyon, düşük kan şekeri (hipoglisemi), düşük tansiyon veya beyin tümörü. |
Bir bebek geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı geliştirdiğinden, sakarlık ve ruh hali değişiklikleri gibi belirtiler ciddiye alınmayabilir. Hastalığın sonraki belirtileri arasında spazmodik seğirme ve kas zayıflığı, geveleyerek konuşma ve düşünce süreçlerinde sorunlar yer alır. Komplikasyonların doğası, vücutta ne kadar hekzosaminidaz A üretildiğine bağlıdır.
Tay-Sachs hastalığı - hastalık tanıma sistemi
Katılan doktor, çocuğun Tay-Sachs hastalığından etkilendiğinden şüphelenirse, öncelikle hastayı muayene edecek ve vücuttaki hekzosaminidaz A seviyesini kontrol etmek için kan testi yapacaktır. Teşhisi doğrulamak için genetik bir test gereklidir.
Tedavi nedir?
Tay-Sachs hastalığının ana tedavisi semptomları kontrol altına almak ve çocuğu rahat ettirmektir. Gündelik Yaşam, çünkü bugün bu hastalığın her derde deva ilacı yok. Bu durumda genetik danışmanlık almak ve destek bulabileceğiniz terapi seanslarına katılmak ve benzer sorunu yaşayan kişilerle iletişim kurmak faydalı olacaktır. Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı geliştirirseniz, tedavi ayrıca semptomların izlenmesine dayanır. Belirtilerinize bağlı olarak, örneğin depresyon için bazı ilaçlar alabilirsiniz. Çocuğunuza Tay-Sachs hastalığı teşhisi konduğu haberi şüphesiz sizi şok edebilir. Böyle bir durumda çocuğa bakmanın yanı sıra sağlığınızı da unutmamalısınız. Aşağıdaki konular hakkında doktorunuzla konuşmalısınız:
Bebeğe bakma konusundaki deneyimleriniz ve yardımınız.
Bölgenizdeki destek grubu.
Herkesin mevcut durumu kabul etmesi için tüm aileye genetik danışmanlık.
Hastalık ilerledikçe çocuğun daha dikkatli bakıma ihtiyacı olabilir. Onu neşelendirin ve savaşması için ona ilham verin, ona sevginizi ve ilginizi gösterin. Bebeğinizin bakımı için ekstra yardıma ihtiyacınız olabilir. Bunun için nereye gideceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.
Tay-Sachs hastalığı - hastalığın varlığı için neden taranmanız gerekiyor?
Bu kusurun taşıyıcıları, kendileri hasta olmasalar bile hastalığı çocuklara geçirebilirler. Siz ve eşiniz Tay-Sachs hastalığı taşıyıcısıysanız, çocuklarınızın aynı kusuru geliştirme olasılığı 4'te 1'dir (%25). Bir bebek sahibi olmayı düşündüğünüzde, American Corporation of Obstetricians and Gynecologists aşağıdakileri yapmanızı önerir:
Aşkenazi Yahudisi, Cajun (Louisiana Fransızca konuşan), Fransız Kanadalı veya aile öyküsü bu hastalık için Muayenenin olumlu çıkması durumunda sonraki kararlar geçişin sağlanmasına yardımcı olacaktır. genetik Danışmanlık.
Ortaklardan en az biri yukarıdaki kategorileri karşılıyorsa, test prosedürünü de geçmelidir. Hastalığın taşıyıcısı için bir pozitif sonuç, diğer eşin de test edilmesini içerir.
|
Aile öyküsü Aile öyküsünden doktor, hastanın kan akrabalarında benzer bir hastalığı olup olmadığını öğrenebilir. Bu, uzmanın kusurun kalıtım yoluyla bulaşma riskinin derecesini belirlemesine yardımcı olacaktır. Kan akrabaları, hem yaşayan hem de ölen aile üyelerini içerir. Olabilir: Yakın akrabalar (ebeveynler, kız kardeşler, erkek kardeşler veya çocuklar). İkinci derecedeki akrabalar (amcalar, halalar, yeğenler, yeğenler, büyükbabalar, büyükanneler). Üçüncü derecedeki akrabalar (kuzenler). Bazı durumlarda, aile öyküsü oldukça karmaşık olabilir. Birkaç faktöre bağlıdır: Hasta, hastalık teşhisi konulan bir aile üyesine ne kadar yakındır? Kaç akrabanın benzer sağlık sorunları vardı. genetik Danışmanlık Genetik danışmanlık bir açıklamadır tıp çalışanı Uzmanlığı insanlara genetik hastalıkların bulaşma tehlikesini anlamalarına yardımcı olmak ve ayrıca bu tür bir hastalığın bir çocukta (orak hücre hastalığı, kistik fibroz, hemofili) kalıtsal olma olasılığını açıklamak olan (genetik danışman veya genetikçi). Genetik danışmanlık şunları içerir: Ebeveynlere (gelecek) belirli bir hastalığın nasıl kalıtsal olarak alınabileceğini ve onlardan çocuğa nasıl aktarılabileceğini açıklama. Genetik bir hastalığın neden olabileceği komplikasyonları tartışın. Bir kadın hamile kalmadan veya bir çocuğun doğumundan önce genetik bir hastalığın varlığını test etme olasılığını ve prosedürünü tartışın. Elde edilen sonuçlara dayanarak, bir çiftin genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığının değerlendirilmesi. Huntington hastalığı gibi genetik bir hastalık geliştirme riskini anlamada yardımcı olun. Genetik danışmanlar, gerekirse genetik bir bozukluğun tedavisi olan bir kişiye de yardımcı olur. Hem hastaların hem de çiftlerin genetik bir hastalık için test yapılması lehine karar vermelerine yardımcı olmak. |
Lori.ru'dan görüntü
Gaucher hastalığı ile birlikte Tay-Sachs hastalığı veya infantil gangliosidoz, lipit metabolizma sistemindeki kalıtsal bozukluklara aittir.
Tay-Sachs hastalığının temeli, özel lipitlerin - gangliyozitlerin - metabolizmasında genetik olarak belirlenmiş bir bozukluktur. Beynin gri maddesinde normu 300 kat aşan artan birikimleri eşlik eder. Ayrıca gangliozitler karaciğer ve dalakta birikir. Hastalığın temeli, lipit metabolizmasını kontrol eden enzim formlarından birinin (heksosaminidaz A) eksikliğidir. Nadir: 250.000'de 1. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Gen kusuru on beşinci kromozomda lokalizedir.
Tay-Sachs hastalığının belirtileri
Çocuklarda bulunan Erken yaş, doğumda ilk 4 ayda olmasına rağmen, çocukların akranlarından hiçbir farkı yoktur. Gangliozidoz yavaş gelişir, çocuk yavaş yavaş daha az aktivite gösterir, önceden edindiği becerileri kaybeder, oyuncaklarla ilgilenmeyi bırakır ve annesini tanır, çocuğun ağlamasının karakteri değişir, gerginleşir ve zayıflar. Bozukluklar önce görünür görsel analizör, çocuk bakışlarını sabitlemez ve nesneyi takip etmez. Körlük, genellikle sağırlığa paralel olarak oldukça hızlı gelişir. Zihinsel bozukluklar da ilerlemeye başlar, aptallığa kadar zekanın bozulması hızla fark edilir. Kas hipotansiyonu oluşur, çocuk başını tutmayı bırakır, uzuvlarda felç meydana gelir, minimal dış uyaranlar - ışık, ses - tarafından kışkırtılan opisthotonus tezahürü ile kasılmalar. Paralel olarak oluşturulmuş psödobulbar felci: yutma eylemi bozulur, şiddetli ağlama veya kahkaha oluşur. Çocuklar hızla kilo verirler, bir buçuk yıl sonra ölümcül bir sonuç ortaya çıkar.
Tay-Sachs hastalığının teşhisi
Teşhis, cinsteki benzer vakaların bir göstergesine dayanır, klinik bulgular, sonuçlar biyokimyasal araştırma- enzimin kan lökositleri ve dokusundaki aktivitesini belirler. Ek olarak, Tay-Sachs hastalığında gözün dibinde tipik değişiklikler vardır - meme ucunun atrofisi. optik sinir ve maküler bölgede kiraz lekesi.
Tay-Sachs hastalığının spesifik bir tedavisi yoktur. Bir vitamin tedavisi kompleksi olan karaciğeri korumak için ilaçlar reçete edin, antikonvülsanlar. En yüksek değer ekli Doğum öncesi tanı hamileliğin erken sonlandırılması ile hastalıklar.
Nadir ve tehlikeli Tay-Sachs hastalığı - genler öldürdüğünde
Tay-Sachs hastalığının birkaç adı vardır: infantil gangliosidosis veya erken infantil idiocy amavrotic.
Bu hastalık, sinir sisteminin kalıtsal hastalıklarını ifade eder ve oldukça nadirdir.
Hastalık adını, onu keşfeden iki doktorun onuruna aldı - Warren Tey (İngiltere'den bir göz doktoru) ve Bernard Sacks (Amerika'dan bir nörolog).
Yaşa bağlı olarak hastalığın gelişimi
Hastalığın üç şekli vardır:
hastalığın nedenleri
Hastalığın nedenleri, gangliyozidlerin metabolizmasında meydana gelen genetik düzeydeki bozukluklarda yatmaktadır. Normun 300 katını aşan bu özel lipitler, gri madde beyin.
Karaciğer ve dalakta da birikme meydana gelir. Hastalık, lipit metabolizmasını etkileyen enzim türlerinden birinin (hekzosaminidaz A) eksikliğine dayanır.
Hastalık şu oranda ortaya çıkar: 250.000'de 1 Temel olarak, bu hastalık etnik grupların nüfusunu etkiler, örneğin, ikamet yeri Kanada olan Fransızlar.
Doğu Avrupa'daki Yahudiler de, insidansın daha yüksek olduğu - 4.000 kişide 1 - hastalığa karşı hassastır.
Bu hastalık, kusurlu iki geni olan bebekte gelişir, yani hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu ne anlama geliyor?
Bir çocuk, babadan ve anneden aynı miktarda gen alır. Bir çiftin kromozomlarından biri veya her ikisi etkilenirse, genetik bir hastalığın ortaya çıkmasından söz ederler. Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde, bir çiftteki her iki kromozom da kusurludur.
Bu bozukluğa otozomal resesif bozukluk denir. Ebeveynlerden birinde kusurlu bir gen varsa, bebek sağlıklı olacak, ancak% 50 şansla taşıyıcı olacak ve bu da gelecekteki mirasçılarının sağlığını tehlikeye atıyor. Her iki ebeveynde de kusurlu bir genin varlığında, üç senaryo mümkündür.
Bu hastalığın gelişmesi için itici güç, vücuttaki kademeli birikimdir. gergin sistem gangliositler - sinir sistemi hücrelerinin normal işleyişini etkileyen maddeler.
Tüm hasta çocukların hekzosaminidaz enzimlerinin tam sentezinden sorumlu hasarlı bir geni vardır.
çocuğun vücudu doğuştan hastalık yağlı maddeleri sürekli olarak işleyemezler, bu nedenle birikirler ve sonra beyinde biriktirilirler.
Bu, sinir hücrelerinin aktivitesinin engellenmesine ve tüm organizma için ciddi sonuçların ortaya çıkmasına neden olur. Sağlıklı bir çocuğun vücudunda gangliozitler sürekli olarak sentezlenir ve parçalanır.
Bebeklerde patoloji yaklaşık altı aylıkken teşhis edilir, çünkü dört ila beş aya kadar çocuk, bu yaştaki tüm çocuklar gibi oldukça normal gelişir.
Tay Sachs hastalığının ilk belirtileri çocuğun dış dünya ile bağını kaybetmesi, bakışlarının sürekli bir yöne odaklanması, bebeğin hiçbir şey istememesi, kayıtsız hale gelmesi, nesnelere, seslere, tanıdık yüzlere tepki vermemesidir.
Yalnızca yüksek ve keskin seslere artan bir tepkisi var. Bebek oldukça sağlıklı göründüğünde bile, ebeveynler ve akrabalar, çocuğun yüksek sesli uyaranlarla tüm vücuduyla keskin bir şekilde titrediğini fark eder.
Friedreich'in kalıtsal ataksisi, ciddi sinir sistemi bozukluklarına neden olur - patolojinin nedenleri, semptomları ve tedavisi.
Hastalığın ikinci aşaması, çocuğun gelişiminde bir gerilemedir: edinilen beceriler kaybolur, emeklemeyi, oturmayı reddeder, pasifleşir, oyuncaklar herhangi bir ilgiye neden olmaz, zeka geriliği oluşur, aynı zamanda kafa büyüklüğü önemli ölçüde artar, bebek görüşünü ve sıklıkla duymayı kaybetmeye başlar.
Yaşamın ilk yılı ile ikinci yılı arasındaki daha sonraki bir aşamada, bebeğin konvülsiyonlar ve felç şeklinde kendini gösteren nöbet geçirme olasılığı daha yüksektir.
Bebekler kilo almazlar, hızla verirler. Hastalığın bu gelişimi ile çocuk nadiren beş yaşına kadar hayatta kalır.
Yetişkinlerde hastalık belirtileri
Yetişkin formu çok nadirdir ve 20'li ve 30'lu yaşlardaki hastalarda görülür. Genellikle ölümcül bir sonucu yoktur.
Hastalık yürüme bozukluğu ve nörolojik fonksiyonların hızla bozulması ile kendini gösterir. Böyle bir hastalıkla, bir yetişkin teşhis konulduktan sonra 10-15 yıl yaşayabilir.
hastalığın teşhisi
Teşhisi belirlemeden önce doktor, çalışmaların sonuçlarını inceler, ebeveynlere klinik belirtileri ayrıntılı olarak sorar ve ailede bu hastalık vakaları olup olmadığını öğrenir.
Hastalığın tipik bir tezahürü, gözün retinasında bir oftalmoskop kullanılarak belirlenebilen kırmızı bir noktanın yeri olduğundan, doktor sizi muayene için kesinlikle bir göz doktoruna yönlendirecektir.
Optik sinirin papillasında da değişiklikler vardır: körelir.
Tedavi edilemez, desteklemek gerekir
Tay-Sachs hastalığının tedavisi nörolojik belirtiler ortaya çıkmadan önce başlamalıdır. Kan nakli, plazma kullanın.
Tay-Sachs hastalığını iyileştiren hiçbir ilaç ve spesifik yöntem yoktur.
İkincisi, bu hastalıkta ortaya çıkan nöbetlere karşı genellikle etkisizdir. Sağlık hizmeti sadece hastalığın tezahürünün semptomlarını hafifletmektir, ancak geç bir formdan bahsediyorsak, o zaman hastalığın gelişiminde bir gecikmedir.
Bu hastalığın prognozu elverişsizdir.
hastalık önleme
Hastalığı önlemek için, çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden en az birinin ailesinde Tay-Sachs hastalığı vakası varsa, bu hastalık geninin varlığı için test edilmelidir.
Her iki eşte de böyle bir gen bulunursa, kategorik olarak çocuk sahibi olmaları önerilmez. Muayene sırasında kadının zaten bir çocuğu olduğu, daha sonra çocukta kusurlu geni - amniyosentez - belirlemek için özel bir prosedür verildiği görülür.
Bunun için laboratuvar araştırması maruz amniyotik sıvı amniyon zarının delinmesiyle elde edilir. Kusurlu gen bulunursa gebelik sonlandırılmalıdır.
Gelecekteki ebeveynler, kusurlu genin taşıyıcıları olduklarına dair doğru bilgiye sahiplerse ve hamilelik zaten gerçekleşmişse, on ikinci haftada bir tarama testinden geçmek gerekir.
Araştırma yapmak için doktorlar, gelecekteki bebeğin mutant genleri miras alıp almadığını öğrenmek için plasentadan kan alır.
Anne babalar sorumlu olmalı kendi sağlığı ve gelecekteki çocuklarının sağlığı ve doktorların tüm tavsiyelerine uyun.
Her gebelikte prenatal tanı, evli bir çiftin sağlıklı çocuklar doğurmasını sağlar.
Tay-Sachs hastalığı, son derece nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve merkezi sinir sistemi hasarı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Lizozomal depo hastalıkları grubuna ait olan bu hastalık, erken infantil amaurotik idiyozis veya GM2 gangliosidoz olarak da bilinir. Anne ve babada mutant gen varsa, bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı %25'e ulaşıyor.
Tayō Sachs hastalığı Aşkenazi Yahudileri arasında yaygındır. Mutant HEXA genine sahip popülasyonun yaklaşık %3'üne sahiptirler. Ek olarak, hastalık Cajun'larda ve Fransız Kanadalılarda nispeten yaygındır. Diğer popülasyon gruplarına gelince, böyle bir geni taşımanın ortalama sıklığı yalnızca %0,3'tür.
Etiyoloji ve patogenez
Heksoz aminidaz A enziminin (CNS'de gangliyozitlerin kullanımında yer alan bir ara katalizör) sentezinden sorumlu olan HEXA geninin mutasyonu, genetik bir kusura yol açar. Enzim yoksa gangliozitler beynin nöronlarında birikmeye başlar. Sonuç olarak, nöronların işleyişi bozulur ve bu da onların tamamen yok olmasına yol açar.
Tay hastalığı Sachs (amaurotik aptallık) üç biçimde gelir:
Hastalığın ilk formunda ölüm 3-4 yaşında gerçekleşir. Hastalığın ergen formunda, 15-16 yaşlarında ölüm garanti edilir.
Tay? Sachs hastalığının semptomları, CNS hasarı ile ilişkilidir. Bu kalıtsal hastalığa sahip yenidoğanlar ilk altı ay boyunca normal olarak gelişir. Altı aylıkken fiziksel ve zihinsel oluşumda bir gerileme olur. Çocuk işitme, yutma yeteneğini kaybeder. Bir noktaya yönlendirilen bir bakış belirir. Çocuk uyuşuk hale gelir ve ayrıca yalnızca yüksek seslere tepki verir. Daha sonra kör olur ve işitme duyusunu kaybeder. Zihinsel gelişimde bozukluklar olur, baş büyük bedenler. Konvülsiyonlar görülür, kaslar körelir, felç olur. Ölüm dört yaşından önce gerçekleşir.
Hastalığın ergen ve erişkin formunda semptomlar daha hafiftir. Bu durumda konuşma bozukluğu olur, kas spazmları oluşur, yürüyüş bozulur, iyi motor yetenekleri ve koordinasyon, görüş azalır, zeka ve işitme bozulur.
Tay hastalığı Sachs hastalığı, gözbebeğinin karşısındaki retinada yer alan kırmızı bir noktanın varlığı ile belirlenir. Bir göz doktorunun muayenesi sırasında görülebilir. Retina üzerinde kırmızı bir nokta, ganglion hücrelerinde bu yerde gangliyozitlerin biriktiğini gösterir. Bir oftalmoskop ile muayeneden sonra, doktor aşağıdakileri reçete eder:
Bugüne kadar tedavi için Genetik hastalık Thea?Saks gelişmemiştir. Tıbbi bakım semptomları hafifletmeyi ve hastalığın gelişimini en azından bir süreliğine geciktirmeyi amaçlar.
Yaşamları boyunca hastalara tüple besleme, cilt bakımı ve daha fazlasını içeren palyatif bakım sağlanır. Nöbetlerde antikonvülsanlar genellikle yardımcı olmaz.
Tay hastalığı Sachs tedavi edilemez. En iyi sonuçla, hastalığın çocukluk formu olan hastalar beş yıla kadar yaşarlar.
Hastalığın önlenmesi, mutant bir genin varlığı için evli çiftler arasında bir anket yapılmasından ibarettir. Her iki eşte de bulunursa, çocuk sahibi olmamaları tavsiye edilir. Halihazırda hamile olan bir kadın teşhis edildiğinde, fetüsteki kusurlu genleri tespit etmek için bir amniyosentez reçete edilir.
Tay-Sachs hastalığı. Nadir kalıtsal hastalık
Tay-Sachs hastalığı kalıtsal, çok hızlı gelişen, çocuğun merkezi sinir sistemi ve beyninde hasar ile karakterize bir hastalıktır.
Hastalık ilk olarak 19. yüzyılda İngiliz göz doktoru Warren Tey ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs tarafından tanımlanmıştır. Bu seçkin bilim adamları, bu hastalığın araştırılmasına paha biçilmez bir katkı yaptılar. Tay-Sachs hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bazı etnik gruplar buna yatkındır. Genellikle bu hastalık, Kanada'daki Quebec ve Louisiana Fransızlarının yanı sıra Doğu Avrupa'da yaşayan Yahudileri etkiler. Genel olarak dünyada hastalığın görülme sıklığı 1:250.000'dir.
Tay-Sachs hastalığı, her iki ebeveynden de mutant genleri miras alan bir kişide ortaya çıkar. Ebeveynlerden sadece birinin gen taşıyıcısı olması durumunda çocuk hastalanmayabilir. Ancak sırayla, vakaların% 50'sinde hastalığın taşıyıcısı olur.
Bir kişinin değiştirilmiş bir geni varsa, vücudu, hücrelerdeki karmaşık doğal lipitlerin (gangliosidler) parçalanmasından sorumlu olan belirli bir enzim olan heksosaminidaz A'nın üretimini durdurur. Bu maddelerin vücuttan atılması mümkün değildir. Birikmeleri beynin bloke olmasına ve sinir hücrelerinin hasar görmesine yol açar. Tay-Sachs hastalığına neden olan budur. Bu yazıda hastaların fotoğrafları görülebilir.
Yenidoğanların diğer kalıtsal hastalıkları gibi bu hastalık da erken dönemde teşhis edilebilmektedir. Ebeveynler, bebeklerinin Tay-Sachs sendromundan muzdarip olduğundan şüpheleniyorsa, acilen bir göz doktoruna başvurmanız gerekir. Sonuçta, bunun ilk işareti korkunç hastalıkçocuğun fundusu incelenirken görülen kiraz kırmızısı lekedir. Nokta, retina hücrelerinde gangliyozitlerin birikmesi nedeniyle oluşur.
Daha sonra tarama testi (geniş kan testi) ve nöronların mikroskobik analizi gibi çalışmalar yapılır. Tarama testi protein hekzosaminidaz tip A'nın üretilip üretilmediğini gösterir.Nöronların analizi gangliyozitleri olup olmadığını ortaya çıkarır.
Ebeveynler, tehlikeli bir genin taşıyıcıları olduklarını önceden biliyorlarsa, hamileliğin 12. haftasında yapılan bir tarama testinden de geçmeleri gerekir. Çalışma sırasında plasentadan kan alınır. Yapılan test sonucunda çocuğun anne ve babasından mutant genler alıp almadığı netleşecek. Bu test aynı zamanda ergenlerde ve yetişkinlerde de yapılır. benzer belirtiler hastalıklar ve zayıf kalıtım.
hastalığın gelişimi
Tay-Sachs sendromundan mustarip bir yenidoğan, dıştan tüm çocuklara benziyor ve oldukça sağlıklı görünüyor. Böyle olduğunda yaygın nadir hastalıklar hemen ortaya çıkmaz, ancak söz konusu hastalık durumunda sadece altı aya kadar. 6 aya kadar çocuk akranlarıyla aynı şekilde davranır. Yani başını iyi tutar, elinde nesneleri tutar, bazı sesler çıkarır, belki emeklemeye başlar.
Hücrelerdeki gangliyozidler parçalanmadığı için yeterli miktarda birikir ve böylece bebek edindiği becerileri kaybeder. Çocuk etrafındaki insanlara tepki vermez, bakışları bir noktaya yönelir, ilgisizlik ortaya çıkar. Belli bir süre sonra körlük gelişir. Daha sonra çocuğun yüzü kukla gibi olur. Genellikle zeka geriliği ile ilişkili nadir hastalıkları olan çocuklar uzun yaşamazlar. Tay-Sachs hastalığında bebek sakat kalır ve nadiren 5 yaşına kadar yaşar.
Bebeklerde hastalığın belirtileri:
- 3-6 ayda çocuk dış dünya ile bağlantısını kaybetmeye başlar. Bu, yakın insanları tanımaması, yalnızca yüksek seslere yanıt verebilmesi, görüşünü bir nesneye odaklayamaması, gözlerinin seğirmesi ve daha sonra görüşünün kötüleşmesiyle kendini gösterir.
- 10. ayda bebeğin aktivitesi azalır. Hareket etmesi (oturma, sürünme, dönme) zorlaşır. Görme ve işitme körelir, ilgisizlik gelişir. Kafa boyutu artabilir (makrosefali).
- 12 ay sonra hastalık ivme kazanıyor. Çocuğun zeka geriliği fark edilir hale gelir, çok hızlı bir şekilde işitme duyusunu, görüşünü kaybetmeye başlar, kas aktivitesi kötüleşir, nefes almada zorluklar ortaya çıkar, nöbetler ortaya çıkar.
- 18 ayda çocuk tamamen işitme ve görme kaybeder, kasılmalar, spastik hareketler, genel felç görülür. Gözbebekleri ışığa tepki vermez ve genişler. Ayrıca, beyin hasarı nedeniyle deserebral sertlik gelişir.
- 24 aydan sonra bebek bronkopnömoniden muzdariptir ve çoğunlukla 5 yaşına gelmeden ölür. Çocuk daha uzun yaşayabildiyse, kasılmalarda bir tutarlılık bozukluğu geliştirir. farklı gruplar 2 ile 8 yaşları arasında ilerleyen kaslarda (ataksi) ve motor yavaşlama.
Tay-Sachs hastalığı başka formlarla da temsil edilir.
Jüvenil heksosaminidaz A eksikliği
Hastalığın bu formu 2 ile 5 yaş arasındaki çocuklarda görülmeye başlar. Hastalık bebeklerde olduğundan çok daha yavaş gelişir. Bu nedenle, bu kalıtsal hastalığın belirtileri hemen görülmez. Ruh halinde dalgalanmalar, hareketlerde sakarlık var. Bütün bunlar özellikle yetişkinlerin dikkatini çekmiyor.
Bu yaştaki hastalık da sakatlığa yol açar. Çocuk 15-16 yaşına kadar yaşıyor.
Genç aşk aptallığı
Hastalık 6-14 yaşlarında ilerlemeye başlar. Zayıf bir seyri vardır, ancak sonuç olarak hasta kişi körlük, bunama, kas zayıflığı, muhtemelen uzuvlarda felç kazanır. Birkaç yıldır bu hastalıkla yaşayan çocuklar delirmiş halde ölüyorlar.
Hekzosaminidaz eksikliğinin kronik formu
Genellikle 30 yıl yaşamış kişilerde görülür. Bu formdaki hastalık yavaş akım ve genellikle kolaydır. Ruh halinde dalgalanmalar, geveleyerek konuşma, beceriksizlik, zekada azalma, zihinsel anormallikler, kas zayıflığı, nöbetler vardır. Tay-Sachs sendromu kronik form nispeten yakın zamanda açılmıştır, bu nedenle gelecek için tahminlerde bulunmak mümkün değildir. Ancak hastalığın kesin olarak sakatlığa yol açacağı açıktır.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi
Bu hastalığın, tüm aptallık dereceleri gibi, henüz bir tedavisi yok. Hastalara destekleyici bakım ve titiz bakım reçete edilir. Genellikle nöbetler için reçete edilen ilaçlar işe yaramaz. Çünkü bebeklerde yok yutma refleksi ve genellikle onları bir tüpten beslemek zorunda kalırlar. Hasta bir çocuğun bağışıklığı çok zayıftır, bu nedenle eşlik eden hastalıkları tedavi etmek gerekir. Genellikle çocuklar bir tür viral enfeksiyon nedeniyle ölür.
Bu hastalığın önlenmesi, Tay-Sachs hastalığını karakterize eden genlerdeki mutasyonları belirlemeyi amaçlayan çiftin incelenmesidir. Varsa, çocuk sahibi olmaya çalışmak için bir öneride bulunulmamalıdır.
Çocuğunuz hasta ise
-de Evde bakım postural drenaj ve nazogastrik aspirasyon yapmayı öğrenmeniz gerekiyor. Çocuğu bir tüpten beslemeniz gerekecek, ayrıca ciltte yatak yarası olmadığından emin olmalısınız.
Başka sağlıklı çocuklarınız varsa, onları mutant genin varlığı açısından incelemeniz gerekir.
Tedavi ve korunma
Tay Sachs hastalığı ne yazık ki tedavisi olmayan bir hastalıktır, ancak seyrini hafifletmek için semptomatik tedavi reçete edilir, bu da hasta bir çocuğun hayatını daha rahat hale getirir. Geçerli olana bağlı olarak klinik tablo uygun ilaçlar yazılabilir.
Kural olarak, sadece çocuğun kendisi için değil, ebeveynleri için de yardım gereklidir, çünkü böyle haberler ciddi hastalık neredeyse her zaman şok edici. Bu durumda ebeveynlere, benzer bir sorunla karşılaşan kişilerle iletişim kurabilecekleri ve gerekli psikolojik desteği alabilecekleri bir destek grubu bulmaları önerilir. Her aile üyesinin mevcut durumu anlaması ve kabul etmesi için bir genetikçiye danışmanız da tavsiye edilir.
Hastalık yavaş yavaş ilerleyeceği için çocuğun özel bakıma ihtiyacı olacaktır. Gerekirse, ek yardım almak için bir doktora danışmalısınız, çocuğa çok fazla ilgi göstermek, ailesinin onu sevdiğini ve desteklediğini bilmesi de önemlidir. Bu tür hastaların yaşam beklentisi oldukça geniş bir aralıkta değişebilir. Hafif semptomlar ve uygun bakım ile, amarotik aptallığı olan bazı insanlar neredeyse sağlıklı insanlar kadar uzun yaşarlar.
Tay Sachs hastalığının önlenmesine gelince, her şeyden önce hamileliğin yetkin planlamasından oluşur. Çocuk sahibi olmaya karar veren evli bir çift, gelecekteki ebeveynlerden birinin kusurlu gen taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için bir genetikçi tarafından muayene edilmelidir. Çalışma sırasında böyle bir gen bulunursa, çocuk sahibi olup olmama kararı sadece ebeveynlere aittir.
Tanım
Yağlar gibi belirli maddeleri parçalamak için gerekli olan heksosaminidaz A gibi bir enzim eksik veya etkisiz olduğunda lizozomalde birikir. Lizozomda çok fazla yağlı materyal olduğunda buna anormal "depolama" denir.
Tay Sachs sendromu ile ilişkili semptomlar şunları içerir:
- ani seslere abartılı irkilme tepkisi;
- letarji;
- önceden edinilmiş becerilerin kaybı (psikomotor gerileme);
- büyük ölçüde azaltılmış kas tonusu(hipotansiyon).
Hastalık ilerledikçe çocuklar gelişir;
- gözlerin orta tabakasında kiraz kırmızısı lekeler;
- kademeli bir görme ve işitme kaybı var;
- artan kas sertliği;
- hareket kısıtlılığı ilerler (spastisite);
- olası felç;
- beynin kontrolsüz elektriksel bozuklukları (konvülsiyonlar);
- bilişsel süreçlerin bozulması (demans).
Tay-Sachs hastalığının klasik formu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bu en yaygın biçimdir ve erken çocukluk döneminde ölümcüldür.
Sendromun ergen ve yetişkin formları da vardır, ancak bunlar nadirdir. Subakut adı verilen jüvenil formdaki çocuklar, infantil forma sahip olanlardan daha sonra semptomlar geliştirir ve genellikle daha uzun yaşarlar.
Geç başlangıçlı hastalık olarak adlandırılan yetişkin formu, Gençlik 30 yılın ortasına kadar. Semptomlar ve şiddeti değişir.
Tay Sachs sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bozukluk, heksosaminidaz A enziminin üretimini düzenleyen HEXA olarak bilinen bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. HEXA geni, kromozom 15'in (15q23-q24) uzun kolunda (q) görüntülenir. Tedavisi yoktur, belirli semptomları gidermeyi amaçlar.
Hastalığın bir diğer adı da GM2 tip 1 gangliozidozdur.İki tane daha vardır. ilgili hastalıklar Tay-Sachs sendromundan ayırt edilemeyen Sandhoff hastalığı ve hekzosaminidaz aktivatör eksikliği olarak adlandırılır. Sadece altta yatan nedeni belirleyerek test ederek ayırt edilebilirler. Bu iki bozukluk da hekzosaminidaz aktivitesinde azalmaya neden olur, ancak farklı genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu üç bozukluk, GM2 gangliyosidozları olarak bilinir.
Eş anlamlı
- GM2 gangliosidoz;
- GM2 gangliosidoz tip 1;
- Hekzoamidaz alfa alt birim eksikliği (seçenek B);
- Heksosaminidaz A eksikliği;
- HEXA eksikliği;
- Sfingolipidosis, Thai-Sachs;
- İnfantil Tay-Sachs hastalığı;
- subakut hastalık;
- geç aşama.
Etkilenen popülasyonlar
Hastalık erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. Aşkenazi kökenli yani Doğu veya Orta Avrupa kökenli Yahudiler arasında daha yaygındır. Yaklaşık 30 Aşkenaz Yahudisinden biri değiştirilmiş geni taşır. Ayrıca, Aşkenazi olmayan Yahudi mirasına sahip her 300 kişiden biri taşıyıcıdır.
İtalyan, İrlandalı, Fransız, Kanada kökenli insanların, özellikle Louisiana'nın Cajun topluluğunda ve güneydoğu Quebec'te yaşayanların olduğu bildirildi. Genel popülasyonda, değiştirilmiş bir gen için aktarım oranı yaklaşık 250-300 kişide 1'dir.
Geç hastalık, infantil formdan daha az sıklıkla ortaya çıkar. Bununla birlikte, bozukluğun nadir biçimleri genellikle tanınmaz. Yetersiz temsil ediliyorlar, bu da genel popülasyondaki bozuklukların gerçek insidansını belirlemeyi zorlaştırıyor.
Teşhis
Teşhis dikkatle doğrulanır klinik değerlendirme ve vücuttaki hekzosaminidaz A düzeylerini ölçen kan testleri gibi özel testler. Hekzosaminidaz A, Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde azalır, infantil formda yoktur.
Moleküler genetik testler tanıyı doğrular. Hastalığa neden olan HEXA genindeki mutasyonları tespit eder.
Bazı durumlarda, amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayanarak Tay-Sachs sendromunun tanısından doğumdan önce (doğum öncesi) şüphelenilebilir. Bir amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir numune alınır ve CVS, plasentanın bir kısmından bir doku numunesi alır. Bu numuneler, hekzosaminidaz A'nın, hastalığı olan kişilerde bulunmayan veya çok düşük bir şekilde bulunup bulunmadığını belirlemek için incelenir. Buna enzim analizi denir.
Kan testleri, insanların Tay-Sachs hastalığı taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir (genin bir kopyası vardır). Akrabalar, hastalık geninin taşıyıcıları olup olmadıklarını belirlemek için test edilmelidir. Çocuk sahibi olmayı planlayan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftler Yahudi kökenli(sadece Aşkenazim değil) hamilelikten önce taramaya teşvik edilir.
Spesifik bir tedavi yoktur. Spesifik semptomları hedefler ve uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından koordineli bir çaba gerektirebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Psikososyal destek tüm aile için gereklidir.
Potansiyel beslenme zorlukları nedeniyle, beslenme durumu ve uygun hidrasyon izlenmelidir. Beslenme desteği gerekebilir. Ek olarak, yiyecek, sıvı veya diğer yabancı maddelerin yanlışlıkla akciğerlere girmesini (aspirasyon) önlemeye yardımcı olmak için bazen bir besleme tüpüne ihtiyaç duyulur.
Antikonvülsanlar nöbetleri tedavi etmek için kullanılır, ancak herkes için etkili olmayabilir. Ek olarak, nöbetlerin tipi ve sıklığı genellikle ilaç tipinde veya dozajında bir değişiklik gerektirir.
Keşif Terapisi
Enzim geliştirme çalışmaları devam ediyor ikame tedavisi(ERT) Tay-Sachs hastalığı için. Eksikliği veya yokluğu yaşayan kişilerde enzimin değiştirilmesinden oluşur.
Eksik enzimlerin sentetik versiyonları, Hurler sendromu, Fabry sendromu ve Gaucher hastalığı dahil olmak üzere diğer lizozomal depolama bozuklukları olan insanları tedavi etmek için kullanılıyor. Ancak ERT, Tay Sachs sendromlu kişilerde başarılı olmamıştır. Sorunlardan biri kan-beyin bariyerini geçememektir.
- Gen tedavisi, bazı lizozomal hafıza bozukluklarının tedavisine olası bir yaklaşım olarak araştırılmaktadır. Gen terapisinde, kusurlu bir gen normal olanla değiştirilerek aktif enzim Bu da hastalığın gelişmesini ve ilerlemesini engeller.
Tüm hastalık odaklarında aktif enzimi üreten normal genin sürekli iletimi göz önüne alındığında, bu terapi biçiminin bir "tedaviye" yol açması muhtemeldir. Ancak, şu anda bu yaklaşımın başarısı için teknik zorluklar var.
- Şaperon tedavisi de incelenmektedir. Bu terapi türü, mutasyona uğramış olanlar yok edilmeden önce yeni oluşturulan hekzosaminidaz A enzimlerine bağlanan çok küçük moleküller kullanır. Enzimlerin normal fonksiyonlarını yerine getirdikleri lizozoma yönlendirirler.
Böyle bir molekül kan-beyin bariyerini geçebilir. Terapi açık erken aşamalar araştırma.
- Tay-Sachs hastalığının tedavisi için pirimetamin adı verilen bir ilaç kullanılmıştır. Bu ilacı alan etkilenen bireyler artmış heksosaminidaz A aktivitesi göstermiştir.
Ancak nörolojik veya psikiyatrik semptomlarda belirgin bir iyileşmeye yol açmadı. Gerekli ek araştırma pirimetamin'in bu sendromun tedavisinde herhangi bir rol oynayıp oynamadığını belirlemek için.
Nörogenetik ve kalıtsal hastalıklar
Neye bağlılar? Ebeveynlerden miras alınan genetik bilginin kalitesinden ve bir kişinin yaşamı boyunca bulunduğu çevrenin koşullarından. Genomun özelliklerini bilmek, yalnızca nadir hastalıkları teşhis etmekle kalmaz, dahil. ve sinir sistemi, aynı zamanda metabolizmanın özelliklerini ve gelecekteki hastalık risklerini belirlemek için önemli olan yüksek olasılıkla doğru seçim ilaçlar, kariyer seçimi, rasyonel beslenme vesaire.
Nörogenetik, sinir sistemi hastalıklarının ortaya çıkmasında kalıtımın rolünü inceler. Beynin ilerleyici dejenerasyonları, nöromüsküler hastalıklar ve epileptik sendromların incelenmesinde moleküler genetikte özellikle büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.
Samara'da bir genetikçi muayenehanesi
İÇİNDE klinik uygulama Nörolog nörolojik bozuklukların nedenini belirlemek için, bu tür olasılıkları kullanmak önemlidir. laboratuvar yöntemi sinir sistemi, kaslar, çekirdek, mitokondri, lizozomlar ve piroksizomlar gibi en küçük hücre yapılarındaki metabolizmanın işleyişinden sorumlu genlerdeki mutasyonların ve polimorfizmlerin tespiti olarak. Hücrelerin enerji arzının bağlı olduğu bu hücre altı organellerde düzinelerce enzim "çalışır". Her enzim belirli bir gen tarafından kontrol edilir. Gende bir kusurun varlığı, zincirin tıkanmasına yol açar Kimyasal reaksiyon kimyasal dönüşümlerin tam döngüsünü geçmemiş maddelerin birikmesi ile. Birikim hastalıkları ortaya çıkar. Bunlardan biri de felçlerin gençlerde bile sık görüldüğü Fabry hastalığıdır. Ömür boyu alındığında (diyabet tedavisinde olduğu gibi) "zayıf işleyen" bir enzimin yerini alan ilaçlar, kişinin sağlıklı olmasını sağlar.
Ayrıca bir numara nörolojik bozukluklar insan kan hücrelerinde kromozomların incelenmesi ile ortaya çıkabilen kromozomal patoloji ile ortaya çıkar. Bu çalışmaya karyotipleme denir.
Biyoenerjetiklerin genetik özelliklerini ve sözde yetim hastalıklara özgü metabolik kusurları belirlemek için biyokimyasal yöntemler nörolojik belirtiler bir nörolog için de ilgi çekicidir. Sebepler ve patogenez hakkında ince bilgi nörolojik semptomlar doktorun tedavi için önemli önerilerde bulunmasına izin verir.
Bu arada, genotip ve kromozom seti değişmediği için moleküler teşhis ve karyotipleme ömür boyu bir kez yapılır. Gen ve kromozomlardaki kusurlar kalıtsal olabileceğinden, bu analizleriniz birinci derece akrabalar için bile önemlidir.
Epilepsi örneğinde nörogenetiğin etkinliği
Nörogenetiğin tanısal ve terapötik olasılıklarının genişliği, epilepsi örneğiyle iyi bir şekilde gösterilmiştir. Bu hastalık eski çağlardan beri biliniyor ve şu şekilde ilerliyor: nöbetler hem kısmi hem de genelleştirilmiş tonik-klonik, miyoklonik. Belirli epilepsi biçimlerinin belirli genlerin mutasyonları, mitokondriyal DNA'nın nokta mutasyonları ve kromozomal bozukluklarla bağlantısı kanıtlanmıştır.
Genetik ile ilişkili bir konvülsif sendromun ortaya çıkmasının birkaç nedeni vardır. Bu kromozomal hastalıklar: ekstra 4. veya 21. kromozomlar, halka 14. kromozom genelleştirilmiş klonik-tonik, miyoklonik konvülsiyonlar verir. Halka kromozom 20, karmaşık kısmi ve ikincil jeneralize nöbetlerle sonuçlanır. Kırılgan bir X kromozomu ile basit kısmi, atipik yokluklar, genelleştirilmiş konvülsiyonlar görülür. 15. kromozomun 4. veya uzun kolunun silinmesi (bir parçanın ayrılması) da kendini gösterir. konvülsif sendrom.
Bunlar, konvülsif sendromla ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıklardır: fenilketonüri, asidüri, Menkes hastalığı ve Wilson-Konovalov hastalığı, ketonemik olmayan hiperglisinemi, gangliosidoz, adrenolökodistrofi, galaktosiyalidoz, Krabbe, Tay-Sachs, Sandhoff, Lafora, Gaucher hastalıkları. MELAS sendromu - mitokondriyal miyeloensefalopati, laktik asidoz, felç benzeri bölümler. Sendrom MERRF - histolojik inceleme ile tespit edilen "yırtılmış" kırmızı lifler ve kaslarla miyoklonus epilepsisi.
Nörogenetik 500'den fazla bilir çeşitli formlar ilerleyici kas distrofileri ve nöromüsküler sendromlar Bu nedenle böyle bir uzmana danışmak hasta ve ailesi için çok faydalı olabilir.
Sinir sisteminin akut vasküler patolojisi (inme) sonrası hastaların rehabilitasyonunda antikoagülan adı verilen ilaçlar kullanılır. Kan pıhtılarının oluşumunu engellerler. kan damarları. Ancak her 6 Avrupalıdan biri aspirine duyarlı değildir ve bu ilacı almak ondan beklenen etkiyi vermez. Aspirine benzer şekilde çalışan başka bir ilaca Warfarin adı verilir. Kişilerin bir kısmında iyi bir antikoagülan etkiye neden olduğu, diğer kısmında beklenen etkiyi göstermediği, üçüncü kısmında ise doku kanamalarına neden olduğu fark edildi. Bu ilacın insan vücudundaki metabolizmasından sorumlu gendeki farklı moleküler kusurların böylesine farklı bir sonuca yol açtığı ortaya çıktı. Bu nedenle, bireysel bir tromboz eğiliminin moleküler teşhisi ve antikoagülanların değişiminden sorumlu genlerin test edilmesi, ilacın BİREYSEL etkili terapötik dozunu seçmeyi mümkün kılar.
Samara'da bir genetikçiye danışma
Nörogenetik, hastanın yaşamı ve sağlığı için prognozu ve ayrıca hastanın kalıtsal sinir sistemi bozukluklarını miras alan çocukların olasılığını en doğru şekilde belirlemenizi sağlar. varlığını belirlemek bile mümkündür. kalıtsal hastalık rahimde doğmamış bir çocukta.
Kliniğimizde bir genetikçimiz var.
Tay-Sachs hastalığının etiyolojisi ve insidansı. (MIM No. 272800), GM2 erken çocukluk gangliyosidoz, heksosaminidaz A eksikliğinin neden olduğu pan-etnik otozomal resesif gangliyozid yıkım bozukluğudur (bkz. Bölüm 12). Erken çocukluk çağı şiddetli formuna ek olarak, hekzosaminidaz A eksikliği neden olur. hafif form ergenlik veya yetişkinlikte başlayan hastalık.
oluşum heksosaminidaz A eksikliği farklı popülasyonlarda büyük farklılıklar gösterir; Tay-Sachs hastalığının Kuzey Amerika'daki insidansı, Aşkenaz Yahudileri arasında 3.600 doğumda 1 ile Aşkenaz olmayan Yahudiler arasında 360.000 doğumda 1 arasında değişmektedir. Tay-Sachs hastalığı, Fransız Kanadalılarda Aşkenazi Yahudileri, Louisiana'da Cajuns ve Pennsylvania'da Amish ile karşılaştırılabilir. Bu dört popülasyondaki artan taşıyıcı frekansı, genetik sürüklenmenin bir sonucudur, ancak heterozigot baskınlık göz ardı edilemez.
Tay-Sachs hastalığının patogenezi
Gangliositler- tüm hücrelerin yüzey zarlarında bulunan seramid oligosakkaritler, ancak çoğu beyin hücrelerinde bulunur. Gangliositler, nöronların yüzey zarlarında, özellikle aksonlarda ve dendritlerde yoğunlaşmıştır. Çeşitli glikoprotein hormonları ve bakteriyel toksinler için reseptör olarak işlev görürler ve hücre farklılaşmasında ve hücreler arası etkileşimde yer alırlar.
Heksosaminidaz A- iki alt birimden oluşan lizozomal enzim. a-alt birimi, kromozom 15 üzerindeki HEXA geni tarafından kodlanır ve beta alt birimi, kromozom 5 üzerindeki HEXB geni tarafından kodlanır. Bir aktivatör proteinin varlığında, heksosaminidaz A, terminal N-asetilgalaktozamin'i GM2 gangliyozidinden uzaklaştırır.
Mutasyonlar a-alt birim genleri veya bir aktivatör protein lizozomlarda GM2 birikimine ve dolayısıyla erken çocukluk, geç çocukluk veya erişkin tipi Tay-Sachs hastalığına neden olur. [Bir alt birim mutasyonu Sandhoff hastalığına neden olur (MIM No. 268800)].
Birikim mekanizması gangliyozit GM2 Gaucher hastalığına benzer şekilde, GM2 gangliyozidin toksik yan ürünleri nöropatolojiye neden olabilmesine rağmen nöronal ölüme neden olduğu tam olarak tanımlanmamıştır. Heksosaminidaz A'nın rezidüel aktivite düzeyi, hastalığın ciddiyeti ile ters orantılıdır.
Erken çocukluk dönemindeki hastalar gangliosidoz GM2 formu hekzosaminidaz aktivitesinin tamamen yokluğuna yol açan iki patolojik alele sahiptir. Ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlayan GM2 gangliyosidozlu hastalar, genellikle hücre aleli için bileşik heterozigotlardır. toplam yokluk fonksiyonu ve hekzosaminidaz A'nın küçük kalıntı aktivitesine sahip bir alel.
Tay-Sachs hastalığının fenotipi ve gelişimi
erken çocukluk gangliyosidoz tip GM2 3-6 aylıkken başlayan ve 2-4 yaşında ölüme yol açan nörolojik bozulma ile karakterizedir. Genellikle, motor gelişim yaşamın 8-10 ayında durur veya gerilemeye başlar ve yaşamın ikinci yılında bağımsız hareket edememe gelişir. Görme kaybı yaşamın ilk yılında başlar ve hızla ilerler; hemen hemen her zaman fundus muayenesinde "kiraz kırmızısı" bir nokta ("çukur") ile ilişkilendirilir.
Nöbetler genellikle yaşamın ilk yılının sonunda başlar ve giderek şiddetlenir. Yaşamın ikinci yılında daha da kötüleşme, decerebrate katılık, yutma güçlüğü, şiddetli konvülsiyonlar ve nihayet bitkisel bir durumla sona erer.
Gangliozidoz GM2 geç çocukluk başlangıçlı, 2-4 yaşlarında saptanan, ataksi ve koordinasyon bozukluğu ile başlayan nörolojik semptomlarla karakterizedir. İlk on yılın sonunda hastaların çoğunda spastisite ve nöbetler görülür; 10-15 yaşlarında, çoğu, genellikle yaşamın ikinci on yılında ölümle birlikte, decerebrate katılık ve bitkisel bir durum geliştirir. Azalmış görme kaydedildi, ancak fundusta bir "kiraz çukuru" olmayabilir; optik sinir atrofisi ve retinitis pigmentoza genellikle hastalığın seyrinde geç ortaya çıkar.
Yetişkin gangliyosidoz tip GM2 belirgin bir klinik değişkenliğe sahiptir (progresif distoni, spinoserebellar dejenerasyon, patoloji motor nöronlar veya psikiyatrik bozukluklar). Hastaların %40 kadarında psikoz olmaksızın ilerleyici psikiyatrik belirtiler görülür. Görme nadiren etkilenir ve oftalmik bulgular genellikle normaldir.
özellikler Tay-Sachs hastalığının fenotipik belirtileri:
Başlangıç yaşı: erken çocukluktan yetişkinliğe
nörodejenerasyon
"Kiraztaşı"
Psikoz
Tay-Sachs hastalığının tedavisi
GM2 gangliosidoz teşhisi kan serumunda veya lökositlerde hekzosaminidaz A'nın hem yok hem de neredeyse yok olmasının ve hekzosaminidaz B'nin normal veya artmış aktivitesinin saptanmasına dayandırılır. Teşhis için, HEXA genindeki mutasyonların analizi de kullanılabilir, ancak genellikle sadece nakliye arabasını ve doğum öncesi teşhisi netleştirmek için yapılır.
Tay-Sachs hastalığışu anda tedavisi olmayan bir hastalık; bu nedenle, tedavi semptomları hafifletmeyi amaçlar ve palyatif bakım. Hemen hemen tüm hastalar nöbetlerin farmakolojik tedavisini gerektirir. Erişkin tip GM2 gangliyosidozlu hastalardaki psikiyatrik belirtiler genellikle standart antipsikotik veya antidepresan ilaçlara yanıt vermez; lityum preparatları ve elektrokonvülsif terapi en etkilidir.
Tay-Sachs Hastalığının Kalıtsal Riskleri
Potansiyel ebeveynler için GM2 gangliosidoz olmadan aile öyküsü, CM2 gangliosidozlu bir çocuğa sahip olmanın ampirik riski, hastalığın etnik gruplarındaki sıklığına bağlıdır. Çoğu sakin için Kuzey Amerika Taşıyıcı olmanın ampirik riski yaklaşık 250-300'de 1'dir, ancak Aşkenaz Yahudileri için taşıyıcı olmanın ampirik riski yaklaşık 30'da 1'dir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu bir çift için, GM2'li bir çocuk sahibi olma riski gangliosidoz 1/4'tür.
doğum öncesi teşhis HEXA genindeki mutasyonların tanımlanmasına veya koryonik villus veya amniyositler gibi fetal dokularda hekzosaminidaz A eksikliğinin belirlenmesine dayalıdır. HEXA genindeki mutasyon analizi ile etkilenmiş bir fetüsün etkili bir şekilde tanımlanması, genellikle ailede GM2 gangliosidoza neden olan mutasyonların zaten bilinmesini gerektirir.
Tarama popülasyonlar yüksek taşıyıcılık riski ve müteakip önleyici tedbirler, Aşkenaz Yahudileri arasında Tay-Sachs hastalığı insidansını neredeyse %90 oranında azalttı. Geleneksel olarak, bu tür bir tarama, yapay bir substrat ile kan serumundaki hekzosaminidaz A aktivitesinin belirlenmesiyle gerçekleştirilir.
Bu duyarlı yöntem Bununla birlikte, patolojik mutasyonlar ile yalancı eksiklik arasında ayrım yapamaz (yapay substratın azaltılmış bozunması, ancak doğal substratın normal bozunması); bu nedenle, taşıma genellikle moleküler HEXA analizi ile doğrulanır. HEXA geninde iki yalancı eksiklik aleli ve 70'ten fazla patolojik mutasyon bulundu.
Arasında Aşkenaz Yahudileri, enzim taraması sonuçlarına göre pozitif, %2'si yalancı eksiklik aleli için heterozigot, %95-98'i üç patolojik mutasyondan biri için heterozigot, ikisi erken çocukluk formuna neden oluyor, biri - yetişkin formu GM2 gangliozidoz. Buna karşılık, enzimatik ekran pozitif Kuzey Amerikalıların geri kalanı arasında, %35'i yalancı eksiklik alelleri için heterozigottur.
Tay-Sachs hastalığına bir örnek. Her ikisi de Ashekenazi Yahudisi olan evli bir çift, Tay-Sachs hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmek için bir genetik kliniğine gönderildi. Karısının kız kardeşi çocukluk çağında Tay-Sachs hastalığından öldü. Kocanın amcası bir psikiyatri hastanesinde ama teşhisi bilinmiyor. Hem karı koca, ergenlik döneminde Tay-Sachs hastalığının taşıyıcıları için taranmayı reddetti.
Tay-Sachs hastalığının birkaç adı vardır: infantil gangliosidosis veya erken infantil idiocy amavrotic.
Bu hastalık, sinir sisteminin kalıtsal hastalıklarını ifade eder ve oldukça nadirdir.
Hastalık adını onu keşfeden iki doktorun onuruna aldı - Warren Tey (İngiltere'den bir göz doktoru) ve Bernard Sachs (Amerika'dan bir nörolog).
Yaşa bağlı olarak hastalığın gelişimi
Hastalığın üç şekli vardır:
- çocuk formu bebeklerin doğumdan 6 ay sonra fiziksel ve zihinsel sağlıkta keskin bir bozulma yaşadığı amaurotik aile aptallığı (körlük, sağırlık hızla gelişir, çocuk yutma yeteneğini kaybeder);
- genç formu, ayrıca yutma ihlali, şiddetli konuşma bozuklukları, yürürken dengesizlik ortaya çıkar, felç meydana gelir;
- yetişkin formu 25-30 yaşları arasında gelişir. Yukarıda listelenen semptomlara, psikoz şeklinde ortaya çıkan şizofreni eklenir.
hastalığın nedenleri
hastalığın nedenleri Genetik bozukluklarda kök salmış gangliyozid metabolizmasında meydana gelir. bu özel 
normun 300 katını aşan lipitler beynin gri maddesinde yoğunlaşır.
Karaciğer ve dalakta da birikme meydana gelir. Hastalık, lipit metabolizmasını etkileyen enzim türlerinden birinin (hekzosaminidaz A) eksikliğine dayanır.
Hastalık şu oranda ortaya çıkar: 250.000'de 1 Temel olarak, bu hastalık etnik grupların nüfusunu etkiler, örneğin, ikamet yeri Kanada olan Fransızlar.
Doğu Avrupa'daki Yahudiler de, insidansın daha yüksek olduğu - 4.000 kişide 1 - hastalığa karşı hassastır.
Bu hastalık, kusurlu iki geni olan bebekte gelişir, yani hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu ne anlama geliyor?
Bir çocuk, babadan ve anneden aynı miktarda gen alır. Bir çiftin kromozomlarından biri veya her ikisi etkilenirse, genetik bir hastalığın ortaya çıkmasından söz ederler. Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde, bir çiftteki her iki kromozom da kusurludur.
Bu bozukluğa otozomal resesif bozukluk denir. Ebeveynlerden birinde kusurlu bir gen varsa, bebek sağlıklı olacak, ancak% 50 şansla taşıyıcı olacak ve bu da gelecekteki mirasçılarının sağlığını tehlikeye atıyor. Her iki ebeveynde de kusurlu bir genin varlığında, üç senaryo mümkündür.
%25 ihtimalle bir çocuk sağlıklı doğabilir ve gen taşıyıcısı olmaz. Vakaların %50'sinde bebek kusurlu genin taşıyıcısı olacak, ancak sağlıklı doğacak. Vakaların %25'inde bir bebek kusurlu iki gen alabilir ve Tay-Sachs hastalığı ile doğar.
Risk faktörleri
Bu hastalığın gelişmesi için itici güç, sinir sistemi hücrelerinin normal işleyişini etkileyen maddeler olan gangliyozitlerin sinir sisteminde kademeli olarak birikmesidir.
Tüm hasta çocukların hekzosaminidaz enzimlerinin tam sentezinden sorumlu hasarlı bir geni vardır.
Doğuştan hastalığı olan bir çocuğun vücudu sürekli olarak yağlı maddeleri işleyemez, bu nedenle bunlar beyinde birikerek biriktirilir.
Bu, sinir hücrelerinin aktivitesinin engellenmesine ve tüm organizma için ciddi sonuçların ortaya çıkmasına neden olur. Sağlıklı bir çocuğun vücudunda gangliozitler sürekli olarak sentezlenir ve parçalanır.
Ana semptomlar
Bebeklerde patoloji yaklaşık altı aylıkken teşhis edilir, çünkü dört ila beş aya kadar çocuk, bu yaştaki tüm çocuklar gibi oldukça normal gelişir.
İlk aşama
Tay Sachs hastalığının ilk belirtileri çocuğun dış dünya ile bağını kaybetmesi, bakışlarının sürekli bir yöne odaklanması, bebeğin hiçbir şey istememesi, kayıtsız hale gelmesi, nesnelere, seslere, tanıdık yüzlere tepki vermemesidir.
Yalnızca yüksek ve keskin seslere artan bir tepkisi var. Bebek oldukça sağlıklı göründüğünde bile, ebeveynler ve akrabalar, çocuğun yüksek sesli uyaranlarla tüm vücuduyla keskin bir şekilde titrediğini fark eder.
Artan yorgunluk, uyku bozukluğu, ruh hali dengesizliği ile kendini gösteren bir bozukluklar kompleksine bir terim - denir.
Friedreich'in kalıtsal ataksisi, sinir sisteminin ciddi bozukluklarına neden olur - nedenleri, semptomları ve patolojileri.
hastalığın gelişimi
Hastalığın ikinci aşaması, çocuğun gelişiminde bir gerilemedir: edinilen beceriler kaybolur, emeklemeyi, oturmayı reddeder, pasifleşir, oyuncaklar herhangi bir ilgiye neden olmaz, zeka geriliği oluşur, aynı zamanda kafa büyüklüğü önemli ölçüde artar, bebek görüşünü ve sıklıkla duymayı kaybetmeye başlar.
Yaşamın ilk yılı ile ikinci yılı arasındaki daha sonraki bir aşamada, bebeğin konvülsiyonlar ve felç şeklinde kendini gösteren nöbet geçirme olasılığı daha yüksektir.
Bebekler kilo almazlar, hızla verirler. Hastalığın bu gelişimi ile çocuk nadiren beş yaşına kadar hayatta kalır.
Yetişkinlerde hastalık belirtileri
Yetişkin formu çok nadirdir ve 20'li ve 30'lu yaşlardaki hastalarda görülür. Genellikle ölümcül bir sonucu yoktur.
Hastalık yürüme bozukluğu ve nörolojik fonksiyonların hızla bozulması ile kendini gösterir. Böyle bir hastalıkla, bir yetişkin teşhis konulduktan sonra 10 ila 15 yıl yaşayabilir.
hastalığın teşhisi
Teşhisi belirlemeden önce doktor, çalışmaların sonuçlarını inceler, ebeveynlere klinik belirtileri ayrıntılı olarak sorar ve ailede bu hastalık vakaları olup olmadığını öğrenir.
Hastalığın tipik bir tezahürü, gözün retinasında bir oftalmoskop kullanılarak belirlenebilen kırmızı bir noktanın yeri olduğundan, doktor sizi muayene için kesinlikle bir göz doktoruna yönlendirecektir.
Optik sinirin papillasında da değişiklikler vardır: körelir.
Tedavi edilemez, desteklemek gerekir
Tay-Sachs hastalığının tedavisi nörolojik belirtiler ortaya çıkmadan önce başlamalıdır. Kan nakli, plazma kullanın.
Tay-Sachs hastalığını iyileştiren hiçbir ilaç ve spesifik yöntem yoktur.
Doktor, yalnızca karaciğerin yanı sıra karaciğerin işleyişini destekleyebilecek ilaçları reçete eder. hatasızçeşitli vitaminler ve antikonvülsanlar.
İkincisi, bu hastalıkta ortaya çıkan nöbetlere karşı genellikle etkisizdir. Tıbbi bakım, hastalığın tezahürünün semptomlarını basitçe hafifletmekten ibarettir, ancak geç bir formdan bahsediyorsak, o zaman hastalığın gelişimini geciktirmektir.
Bu hastalığın prognozu elverişsizdir.
hastalık önleme
Hastalığı önlemek için, çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden en az birinin ailesinde Tay-Sachs hastalığı vakası varsa, bu hastalık geninin varlığı açısından taranmalıdır.
Her iki eşte de böyle bir gen bulunursa, kategorik olarak çocuk sahibi olmaları önerilmez. Muayene sırasında bir kadın zaten bir çocuk taşıyorsa, çocukta kusurlu geni belirlemek için özel bir prosedür reçete edilir - amniyosentez.
Bunun için amniyon zarından bir delik alınarak elde edilen amniyon sıvısı laboratuvar testlerine tabi tutulur. Kusurlu gen bulunursa gebelik sonlandırılmalıdır.
Gelecekteki ebeveynler, kusurlu genin taşıyıcıları olduklarına dair doğru bilgiye sahiplerse ve hamilelik zaten gerçekleşmişse, on ikinci haftada bir tarama testinden geçmek gerekir.
Araştırma yapmak için doktorlar, gelecekteki bebeğin mutant genleri miras alıp almadığını öğrenmek için plasentadan kan alır.
Gelecekteki ebeveynlerin kendi sağlıklarından ve gelecekteki çocuklarının sağlığından sorumlu olmaları ve doktorların tüm tavsiyelerine uymaları gerekir.
Her gebelikte prenatal tanı, evli bir çiftin sağlıklı çocuklar doğurmasını sağlar.